Mutacije učenika. Plave oči - rezultat genetske mutacije
Neverovatne činjenice
Istraživači su to dokazali plava boja očiju je posljedica genetska mutacijakoji se desio pre 6.000 do 10.000 godina. Naučnici kažu da su otkrili razlog zašto neki od nas imaju plavi pigment u irisu organa vida.
Profesor Hans Eberg (Hans Eiberg), šef istraživačkog tima na Univerzitetu u Kopenhagenu, tvrdi da su u početku svi ljudi imali smeđe oči. Kao rezultat genetske mutacije, boja očiju se promenila, i oba ova pigmenta su prisutna u irisu očiju savremenih ljudi.
Prema riječima stručnjaka, najvjerojatnije plava boja očiju dolazi sa Bliskog istoka ili sjevernog dijela obale Crnog mora. U ovom području tokom neolita (prije oko 6000 - 10.000 godina) došlo je do najveće migracije. Ljudi su se u velikim grupama preselili u severni deo Evrope.
„Ovo su samo naše pretpostavke“, kaže prof. Eberg. Prema njegovim riječima, to može biti i teritorija sjevernog dijela Afganistana.
Genetska mutacija
Ova mutacija, koja se desila pre više hiljada godina, uticala je na takozvani OCA2 gen iu bukvalnom smislu reči, "isključen" je mogućnost da smeđe oči proizvode tamni pigment.
Za nekolicinu prosvijetljenih po ovom pitanju vrijedi objasniti da je OCA2 gen uključen u proizvodnju melanina, pigmenta koji daje boju kosi, očima i koži. Mutacija u susednim genima ne imobilizira gen OCA2 u potpunosti, ali definitivno ograničava njegovo djelovanje, dok istovremeno smanjuje proizvodnju melanina u irisu. Tako se smeđe oči „razrjeđuju“ plavim pigmentom.
Ako bi gen OCA2 bio potpuno isključen, oni koji su nasledili ovu mutaciju izgubili bi melanin za kožu, kosu i iris. Ponekad se to dogodi. Ljudi sa potpunim nedostatkom melanina, zovemo albino.
Profesor Eyberg i njegove kolege ispitali su DNK plavookih ljudi iz zemalja u kojima većinom stanovništva dominiraju smeđe oči. Stanovnici Jordana, Indije, Danske i Turske učestvovali su u nizu eksperimentalnih zapažanja.
Rezultati istraživanja profesora Eberga su veoma važni za genetiku uopšte. Prvi put je to 1996. godine predložio jedan naučnik oCA2 gen odgovoran za boju oka i kose. Od tog trenutka počinje veoma važna faza u proučavanju gena OCA2, kao i svih procesa u telu koji su povezani sa ovim genom.
Časopis Human Genetics objavio je rezultate ove studije koja jasno pokazuje da svi plavooki stanovnici naše planete su nekada bili vlasnici smeđih očiju, i samo kao rezultat mutacije koja se dogodila, pigment očiju se promenio.
Albinizam kod ljudi
Poznato je da je uzrok albinizma odsustvo enzima tirozinaze, koji je uključen u normalnu sintezu melanina.
Postoji nekoliko glavnih tipova ovog genetskog poremećaja:
1. Albinizam koji tretira oči.
2. Albinizam osjetljiv na temperaturu.
3. Oko albinizam.
Tretiranje bilo kojeg od ovih tipova je neuspješno. Nemoguće je nadoknaditi odsustvo melanina ili spriječiti različite vidne poremećaje koji su sastavni dio bolesti.
D odavno su oči svih ljudi bile smeđe. Ali pre oko 10 hiljada godinapostojala je mutacija u genu HERC2, zbog čega su nosioci takvog gena smanjili proizvodnju melanina u irisu. Ova mutacija, koja se desila pre nekoliko hiljada godina, "isključila" je sposobnost smeđih očiju da proizvode tamni pigment.Svi plavooki imaju jednog zajedničkog pretka.Iz više razloga, ova mutacija je veoma raširena. Kako se to dogodilo?
Dokazano je da ljudi koji žive u Jordanu i Danskoj imaju isti haplotip. Ovo sugerira da su svi plavooki stanovnici ovih zemalja imali istu mutaciju gena, koja je zapravo doprinijela izgledu plava oko. Njihove šarenice su postale lake. U irisu iu oku nema ni plavog niti blue pigments. Shades sjajne oči (plava, plava i siva) ne određuje se pigmentom, već gustoćom stroma kolagenih vlakana (okvir irisa).
Ako se vlakna vanjskog sloja irisa odlikuju niskom gustoćom i niskim sadržajem melanina, onda je to plava boja. Što je veća gustina vlakana, to je boja svjetlija.
Kao rezultat, dio visokofrekventne komponente spektra svjetlosti koja se javlja na oku raspršuje se u mutnom mediju strome i reflektira, a niskofrekventna komponenta apsorbira unutarnji sloj šarenice. Što je manja gustina strome, to je bogatija plava boja.
Mnogi imaju takvu boju očiju bebeu prvim mjesecima života.
Definicija sivih i plavih očiju je slična, osim što je gustina vlakana spoljašnjeg sloja još veća i njihova nijansa je bliža sivoj. Ako gustina nije tako velika, onda će boja biti siva plava. Prisustvo melanina ili drugih supstanci daje malu žutu ili smeđu nečistoću.
Siva bojaverovatno je povezan sa rasipanjem Mie na vlakna spoljašnjeg sloja, koji je, za razliku od Rayleigha, manje zavisan od talasne dužine; kao posledica toga, spektar svetlosti reflektovan od irisa je bliži spektru izvora nego u slučaju plavih ili plavih očiju
Pre deset hiljada godina, baš kada se dogodila mutacija, došlo je do velikih naselja u Evropi. Počelo je nakon širenja poljoprivrede sa Bliskog istoka, "Neolitska revolucija" - rasprostranjeno širenje poljoprivrede, stočarstvo i promene u ishrani.
Stoga su nosioci mutacije krenuli na sjever, šireći svoje gene. A u domovini mutacije, Turskoj, sada je ostalo znatno manje plavookih, jer je lokalno autohtono stanovništvo srušeno prije tisuću godina od turskih govornika imigranata iz Azije, predaka modernih Turaka. Moderni stanovnici Egipta također imaju malo veze sa starosjediocima starog Egipta.
Ali drugi talas uključio je nosioce gena svetlih očiju u širem putovanju. To je bilo naselje Indoevropljana, koje je prodrlo duboko u Aziju. Zbog toga su svetle nijanse očiju sačuvane bliže sjeveru - na mjestu mirnom od masovnih migracija i preseljenja.
Indo-evropska migracija |
Zašto mutacija koja osigurava plavu boju očiju je nejasna. Da li je moguće da je ona dala neke prednosti u severnim regionima? Ili dati atraktivnijim ženama?
Nejasno je. Ali mogu reći nešto o bolestima. Na primer, ljudi sa smeđe oči pate od katarakte češće od onih sa plavim očima.
Ali ja ljudi sa plavim očima su izloženiji progresivna distrofija retine i fotoretinitis. Pigmenti irisa igraju ulogu "sunčanih naočala", formirajući filtere u području mrežnice, koji je upravo odgovoran za oštrinu i kontrast slike. Poseban faktor rizika su plave oči, jer i iris igra ulogu filtera, pa tako smeđe oči manje pate od takvih povreda.
Nakon proučavanja genoma tri hiljade Amerikanaca evropskog porekla sa vitiligom (autoimuna bolest koja se manifestuje u pigmentaciji kože i kose, kada ljudski imunološki sistem napada normalne pigmentne ćelije), naučnici su otkrili da ljudi sa plavim i sivim očima imali su manji rizik od vitiliga.
Vitiligo je autoimuna bolest u kojoj ljudski imunitet napada normalne pigmentirane ćelije. Naučnici vjeruju da je vitiligo nenormalno aktivan proces u kojem imuni sistem ubija jedva pojavljene stanice raka. Osobe sa vitiligom imaju veću verovatnoću da imaju i druge autoimune bolesti, kao što su bolesti štitnjače, dijabetes tipa 1 i reumatoidni artritis. Srodnici ovih pacijenata imaju povećan rizik od razvoja ovih bolesti, čak i ako nemaju simptome vitiliga.
Istražujući moju genealogiju, napravila sam malu šemu koja pokazuje nasleđe i prenos boje očiju u mojoj porodici.
Istraživački tim na Odeljenju za ćelijsku i molekularnu medicinu, na čijem je čelu bio Hans Eiberg sa Univerziteta u Kopenhagenu (Univerzitet u Kopenhagenu), pratio je razvoj genetske mutacije koja je izazvala plave oči. Ova mutacija se dogodila otprilike 6000, prije najviše 10.000 godina, i do tog trenutka, plave oči jednostavno nisu postojale.
Kako objašnjava vođa tima, svi ljudi su dugo rođeni isključivo sa smeđe oči. Genska mutacija je prvenstveno zahvatila gen OCA2, on je taj koji igra najvažniju ulogu u proizvodnji melanina.
To je pigment koji je odgovoran za bojanje kose, boju očiju i ton kože. Prema navodima naučnika, mutacija koja je uticala na gen OCA2 u humanim hromozomima dovela je do ozbiljnih promena u telu, i bukvalno isključila mogućnost stvaranja očiju smeđe.
Ove promjene su se dogodile u genu koji se veže za OCA2. Zbog toga se smanjuje proizvodnja melanina u šarenici, što dovodi do sijevanja smeđe do plave. Promene ne menjaju potpuno gen, u suprotnom boja kose i očiju, ton kože je potpuno lišen melanina. Slično se može vidjeti u takozvanim albinima.
Eiberg i njegov istraživački tim proučavali su DNK iz mitohondrija, naime, različite ćelijske strukture koje proizvode energiju kod ljudi sa plavim očima u Jordanu, Danskoj i Turskoj. Studije su sprovedene na djevojčicama, jer u ovom slučaju možete pratiti majčinu liniju. Naučnici su identifikovali posebno mesto za proučavanje gena OCA2 i genetske mutacije, što je povezano sa zaustavljanjem proizvodnje melanina.
Za mnoge generacije, nasljedni segmenti DNK su pomiješani na takav način da svatko ima drugačiji slijed. Iako postoje segmenti koji se nisu pomjerili. Zovu se haplotipovi. Ako nekoliko ljudi dijeli velike hoplotipove, to znači da su naši preci relativno nedavno imali takav slijed, iz tog razloga, DNA sekvenca nije imala vremena za miješanje.
Naučnici sa Univerziteta u Kopenhagenu mogli su dokazati da ljudi koji žive u Jordanu i Danskoj imaju isti haplotip. Ovo sugerira da su svi plavooki stanovnici ovih zemalja imali istu mutaciju gena, što je zapravo doprinijelo nastanku plavih očiju.
Nakon što su sproveli niz eksperimenata, naučnici su zaključili da svi vlasnici plavih očiju potiču od jednog zajedničkog pretka koji je živeo na obali Crnog mora oko 10 hiljada godina (period neolita, ili kako ga zovu, kameno doba).
Svi su imali iste promene u istom segmentu DNK. Ovaj genetski poremećaj se proširio na cijeli svijet, ali još uvijek nije poznato kako je to točno metoda.
Isto pitanje je ostalo bez odgovora - kako se desilo da prije više desetina tisuća godina nije bilo ni jedne plavooke osobe, a sada do 40% Evropljana ima plave oči?