انواع صفات ارثی الگوهای ارثی نشانه ها - قانون. آلل های متعدد میراث نوع خون
همه علائم مشخص بدن ما تحت عمل ژنها مشهود است. گاهی اوقات تنها یک ژن مسئول این امر است، اما اغلب اتفاق می افتد که چندین واحد از وراثت مسئول ظهور یک ویژگی خاص هستند.
از نظر علمی ثابت شده است که برای یک فرد نشانه هایی از قبیل رنگ پوست، مو، چشم، درجه رشد ذهنی بستگی به فعالیت بسیاری از ژن ها در یک زمان دارد. این وراث دقیقا به قوانین مندل نمیپردازد، اما فراتر از آن است.
الگوهای ارث شخصیت ها
رندرینگ: تغییرات نوروژنتیکی در چشم انداز. ژنتیک فشردگی دست: بررسی و بررسی خانواده. شخصیت جدید به ارث برده در انسان. هر خرگوش ویژگی های آن را از پدر و مادر به زندگی می دهد. بنابراین، برای یک پرورشدهنده مهم است که قوانین مختلف وراثت را بدانیم.
ارثی همزمان چندین ویژگی وراثت مستقل و مختلط
ژنتیک یک پیش نیاز برای پرورش خرگوش است. این علم مربوط به قوانین ارث است؛ هدف آن ارتقاء ویژگی های خاصی است که مطلوب و بی نظیر هستند. بنابراين، به هدفمندسازي ترويج کار پرورش کمک مي کند. برای این درک، هر پرورشدهنده باید چند اصطلاح فنی را بداند. فقط در این راه روشن می شود که چگونه اطلاعات ژنتیکی زیبایی یا عملکرد فرزندان را مشخص می کند.
این مطالعه نه تنها از نظر درک ارث مختلف جالب بلکه مهم حال حاضر تبدیل شدن درمان کاملا موضعی از زوج های جوان در مشاوره ژنتیک، به تجزیه و تحلیل شجره نامه هر یک از همسر، شما می توانید با اطمینان می گویند که کودک خواهد شد سالم به دنیا آمد.
انواع ارثی صفات در انسان
اگر می دانید چگونه یک ویژگی خاص به ارث برده می شود، می توانید احتمال وقوع آن را در فرزند پیش بینی کنید. تمام علائم در بدن را می توان به غلبه و غرق شدن تقسیم کرد. تعامل بین آنها خیلی ساده نیست و گاهی اوقات به اندازه کافی بدست نمی آید که کدام یک از آنها به آن دسته متعلق است.
یک خرگوش کوتوله کلاسیک رنگی شامل بیش از 15 میلیارد سلول بدن است. این سلولها ساختارهای بدن برای مغز، استخوان، ماهیچه و پوست است. در سلول ها، ما انواع مختلفی از عملکرد را می یابیم که همه آنها از طریق کنترل هسته سلول انجام می شود. خرگوش به ویژه در هسته سلول علاقه مند است، زیرا در اینجا اطلاعات ارثی است. هر سلول بدن تمام اطلاعات ژنتیکی حیوان را حمل می کند. استثنا، با این حال، گلبول های قرمز خون است که هسته ای ندارند.
در حال حاضر در جهان علمی انواع مختلفی از ارث در انسان وجود دارد:
- وراثت مونوژنیک
- Polygenic.
- غیر متعارف
این نوع ارث، به نوبه خود، به برخی از انواع تقسیم می شود.
اساس وحدت مونوژنیک Polygennoe اول و دوم بر اساس قانون سوم است. این به ارث بردن چندین ژن می انجامد، اغلب non-allelic.
هر حیوانی مجموعه ای از کروموزوم های مادر و پدر را دریافت می کند. کروموزوم ها از پروتئین تشکیل شده و یک موضوع طولانی را تشکیل می دهند. تعداد کروموزوم ها در هسته سلولی به گونه های مختلف بستگی دارد. کروموزوم ها در جفت خرگوش و تمام حیوانات وجود دارد، یکی از پدر و یکی از مادران. به همین علت، سلولهای بدن به عنوان سلول های دیپلیدی نامگذاری می شوند؛ سلول های جنس مانند اسپرم و تخم مرغ تنها یک مجموعه از کروموزوم دارند، بنابراین دانشمندان در مورد مجموعه ای از کروموزوم هاپلوئید صحبت می کنند.
برخی از انواع ژن قوی تر از انواع دیگر ژن هستند. یک جفت کروموزوم به دو شکل مختلف تبدیل شده است: کروموزوم جنس. هنگامی که ترکیب و جداسازی پس از کروموزوم های فردی در هنگام تشکیل سلول های زایمان، راز تنوع فرزندان را در بر می گیرد. بنابراین، ترکیبات جدید دو نیمه کروموزوم دوباره و دوباره تشکیل می شوند که در طی تلقیح و بارور شدن بعدا دوباره با کروموزوم همکار دوم ترکیب می شوند و به همین ترتیب به شکل یک جفت تشکیل می شوند.
وراثت غیر سنتی به قوانین ارثی منوط نمی شود و توسط قوانین و قوانین ناشناخته اش اجرا می شود.
وراثت مونوژنیک
این نوع ارثی بودن صفات در انسان مطابق قوانین مندلیف است. با توجه به این واقعیت که ژنوتیپ حاوی دو آلل از هر ژن است، تعامل بین ژنوم زن و مرد به طور جداگانه برای هر جفت در نظر گرفته شده است.
هر ژن دارای ژن خاص ژن است، بنابراین شریک وابسته آن را می یابد؛ می توان آن را با رعد و برق مقایسه کرد. هر یک از نژادپرستی، اصطلاحات "غریزی" و "غالب" را شنیده است. بنابراین ویژگی های به ارث برده شد. در حال حاضر، توضیح آلل: این بیان یک ویژگی در ژنوم است؛ آلل غالب همیشه طبیعت انقباضی را تحمیل می کند. این بدان معنی است که ژن غالب همیشه برای جفت شدن استفاده می شود. ژنهای واکنشی نیز در حیوانات وجود دارند، اما همپوشانی با ژن غالب وجود دارد، به طوری که آنها هنوز قابل مشاهده نیستند.
بر این اساس، انواع مختلفی از ارثی مشخص می شوند:
- اتوزوم غالب
- Autosomal recessive.
- وراثت غالب مربوط به کروموزوم X.
- X-linked recessive.
- وراثت هلندی
هر نوع ارثی ویژگی ها و ویژگی های خاص خود را دارد.
علائم ارثی غالب autosomal
حالت غالب حالت اتوزومی مغز از ارث، ارثی از ویژگی های غالب است که در اتوزوم ها قرار دارد. تظاهرات فنوتیپی آنها می تواند تا حد زیادی متفاوت باشد. برای برخی علامت ممکن است به سختی قابل توجه باشد و ممکن است بیش از حد شدید باشد.
جفت های رنگ نمونه خوبی از این هستند: یک خرگوش خالص سیاه که با یک خرگوش خالص سیاه همراه است، همیشه خرگوش های سیاه را به عنوان فرزند دریافت می کند، زیرا غلیظ سیاه و سفید است. خرگوش خالص سفید و خرگوش خالص سفید همیشه حیوانات جوان سفید را به دست می آورند، زیرا ژن در حال انقباض است و ژن غالب وجود ندارد. از سوی دیگر، هنگامی که یک حیوان سیاه و سفید خالص را با یک حیوان سفید خالص جفت می کنیم، متوجه می شویم که فرزند سیاه است، چرا که سیاه رنگ غالب است. اما مراقب باشید، بعضی از نوادگان ژن سفید را حمل می کنند.
نوع ارثی غالب اتوزوم مغزی دارای ویژگی های زیر است:
همه این علائم فقط در شرایط تحقق یافتند سلطه کامل. در این مورد، تنها حضور یک ژن غالب برای تظاهر این صفات کافی است. نوع ارثی غالب اتوزوم مغزی می تواند در انسان ها در هنگام ارثی از freckles، موهای مجعد، چشمان قهوه ای و بسیاری دیگر.
با این حال، مهم نیست که این ویژگی از حیوانات مرد یا زن به ارث برده شود. مثال دیگر ساختار مو است: جفت کردن موی خرگوش موی معمولی با موش خرگوش معمولی، همه حیوانات جوان دارای موی طبیعی هستند. اگر دو خرگوش ساتن همسر داشته باشند، تمام نوادگان یک اطلس دارند.
مفاهیم اساسی مورد استفاده در عبور
هر کسی که ژنتیک را می داند از نتایج جفت شدن شگفت زده نمی شود. اگر جفت گیری مو طبیعی با ساتن انجام شود، حیوانات مو طبیعی دارند؛ اما مراقب باشید، بخشی از فرزندان فاکتور ساتن در ژنوم، که قابل مشاهده نیست. اصطلاح دیگر یکی دیگر از اصطلاحات "ژنوتیپ" است. بنابراین، ویژگی های ارثی حیوانات که آنها را به عنوان ژن حمل می شود؛ فنوتیپ است ظاهر. بنابراین، خرگوش ممکن است سیاه و سفید باشد و هنوز هم لایه های ارثی برای یک کت سفید دارد؛ همین امر مربوط به موهای معمولی است.
ویژگی های غالب آلزایمر اتوزوم
اکثريت افرادي که حامل يک ويژگي پاتولوژيک غالب بيماري اتوزومي هستند، براي او هتروزيگوت است. مطالعات متعدد نشان می دهد که هومیوگوات ها برای آنومالی غالب دارای تظاهرات شدید و شدیدتری نسبت به هتروزیگوت ها هستند.
این نوع ارث در انسان نه تنها نشانه های پاتولوژیک است، بلکه برخی از عادت های کاملا طبیعی نیز به ارث برده می شوند.
جفتگیری این حیوانات اغلب صاحبان آنها را شگفت زده می کند. با این حال، اگر وراثت درک شود، همه چیز روشن است. ژنتیک بررسی می کند که چگونه میراث بیولوژیکی از یک نسل به دیگری منتقل می شود. اگر ما به مردم نگاه کنیم، می بینیم که بسیار سخت تر از ماندل با نخود است. شخصیت های انسانی عمدتا توسط بیش از یک ژن تنظیم می شوند، به عنوان مثال وراث آنها "پلی ژنی" است. با این حال، چندین کاراکتر وجود دارد که میتوانید در آن صحبت کنید وراثت مونوژنیکو در بعضی از این موارد ما به وضوح می بینیم که آیا میراث غالب و یا غرق می شود.
در میان نشانه های عادی با این نوع ارث می توان ذکر کرد:
در میان ناهنجاری هایی که نوع توارث اتوزوم مغزی دارند، شناخته شده ترین موارد زیر هستند:
- Mnogopalost، می تواند هر دو در دست و پا است.
- ترکیب فیالنگهای انگشتان.
- Brachydactyly
- سندرم مارفان
- نزدیک بینی
اگر تسلط ناقص باشد، ظهور صفت در هر نسل قابل مشاهده نیست.
توزیع ژنتیکی غالب از کار افتادگی معاف است
به ما بپیوندید تا به موضوع هیجان انگیز ارثی ژنتیکی بروید و 6 ویژگی و سلطه آنها را بیابید. مردم موجودات دیپلوئید هستند: از پدر و مادر ما. ژنوتیپ ما ترکیبی از این جفت ژن است. آنها به عنوان ویژگی های ارثی ساده شناخته می شوند.
ژن ها و کروموزوم ها
این زمانی که مو در پیشانی ایجاد می شود، "شکم بیوه" نامیده می شود و یک مثلث بر روی آن ایجاد می شود و این یک ویژگی نسبتا مشترک است. در مقابل او خطوط مواجهه ای مو راست هستند. در این مورد ژن غالب اوج جهنم در یک خط مستقیم است. صفت غالب این است که توانایی انجام این کار و ناتوانی در کار افتادگی.
حالت اتوزوم مغلوب از وراثت
علامت این نوع ارث می تواند تنها در صورت تشکیل هموزیگوت ها برای این آسیب شناسی رخ دهد. چنین بیماری هایی دشوار است زیرا هر دو آلل از همان ژن معیوب هستند.
احتمال وجود چنین نشانه ها با ازدواج های نزدیک به هم افزایشی افزایش می یابد، بنابراین در بسیاری از کشورها ممنوعیت ایجاد اتحاد بین بستگان است.
در بعضی از افراد، لوب گوش به طور کامل به چهره چسبیده است، در حالی که در دیگران آویزان است. اولین مورد از کار افتادگی است، در حالی که تقسیم و شیب بستر ویژگی غالب است. در زنان، این عملکرد کمتر قابل توجه است در مردان، اما ژنتیکی غالب است.
انگشتان صلیب و نزدیک یکدیگر. بعضی از مردم درست می شوند انگشت شست بالا سمت چپ، و دیگران - از چپ به راست. به اندازه کافی عجیب و غریب، این شخصیت به صورت ژنتیکی به ارث رسیده است. تقاطع چپ در سمت راست غالب است، و در سمت راست، فرسوده است.
معیار اصلی برای چنین ارثی عبارتند از:
- اگر هر دو والدین سالم هستند، اما حامل یک ژن پاتولوژیک هستند، پس کودک بیمار خواهد بود.
- جنس فرزند ناخوشایند هیچ نقش دیگری در ارث ندارد.
- در یک زوج خطر ابتلا به یک کودک دوم با همان آسیب شناسی 25٪ است.
- اگر شما به شجره نگاه کنید، می توانید توزیع افقی بیماران را ببینید.
- اگر هر دو والدین بیمار باشند، پس همه بچه ها با همان آسیب شناسی متولد می شوند.
- اگر یکی از والدین بیمار باشد و دوم حامل چنین ژن است، احتمال داشتن یک کودک بیمار 50٪ است.
در این نوع، بسیاری از بیماری های مرتبط با متابولیسم به ارث برده می شوند.
بعضی از مردم دارای انگشت کوچک اند، که منحنی انگشت زاویه دارند. آلل غالب باعث می شود این تابع در مقابل یک انگشت مستقیم رخ دهد که یک آلل خروجی است. در عکس ما دست پدر و پسر را با این ارثی ژنتیکی می بینیم.
بسیاری از دیگر وراثت بسیار ساده و معمول کنجکاو مانند سندرم عطسه یا مو در فالانکس دوم انگشتان وجود دارد. آیا شما هر کدام از آنها را دارید؟ به ما بپیوندید اگر شما در مورد این مقاله علاقه مند هستید ارثی ژنتیکیشما می توانید آن را بخوانید
الگوهای ارثی ژنهای غیر هسته ای. ارثی سیتوپلاسمی
در باغ صومعه ای که در آن زندگی می کرد، چندین سال به مطالعه روش های میراث گیاهان نخود اختصاص داده شد. آزمایش های مندل، روش اعمال می شود، انتخاب از صفات مورد مطالعه، به معنی از قوانین خود و اهمیت اکتشافات خود را قطعی برای توسعه ژنتیک بود. به نوبه خود، ژنتیک برای توسعه بیوتکنولوژی ضروری بود. در حال حاضر، ژنتیک کلاسیک در تحقیقات بیوتکنولوژی کاربردی مهمی دارد.
کروموزوم نوع X
این وراثت می تواند هر دو غالب و کارآمد باشد. برجسته وراثت غالب شامل موارد زیر است:
اگر کروموزوم X باشد ژن غوطه ور، ارث دارای ویژگی های زیر است:
- یک کودک بیمار نیز می تواند از والدین سالم فنوتیپی متولد شود.
- اغلب مردان بیماری هستند و زنان حامل ژن بیمار هستند.
- اگر پدر بیمار است، پس شما نمی توانید در مورد سلامت پسران نگران باشید، آنها نمی توانند یک ژن ناقص را از او بگیرند.
- احتمال داشتن یک کودک بیمار در حامل زن 25٪ است؛ برای پسران، این افزایش به 50٪ می رسد.
بنابراین بیماری های ارثی مانند هموفیلی، دالتونیسم، سندرم Callman و برخی دیگر را به ارث برده است.
آزمایش های مندل مندل مواد مناسب را برای تحقیق خود انتخاب کرد، آزمایشات را با دقت طراحی کرد، مقدار زیادی از داده ها را جمع آوری و تجزیه و تحلیل آماری را برای تجزیه و تحلیل آنها مورد استفاده قرار داد. روش علمی مورد استفاده در این روش او را قادر به انتشار نتایج خود را با فرمول قوانینی است که میراث شخصیت را از نسل به نسل توضیح می دهد.
مواد بیولوژیکی مندل به دو دلیل اصلی از نخود فرنگی استفاده می شود. اول، او می تواند آنها را در بازارهای دانه بیشترین اشکال مختلف و رنگ، که شناسایی و تجزیه و تحلیل را آسان کرد. مندل هفت را مطالعه کرد ویژگی های متمایزنشان داده شده در شکل 2. دلیل دوم این است که این گیاه می تواند خود تمیز و همچنین با گرده گیاه دیگری متقاطع است.
بیماری های غالب مبتلا به اتوزوم
برای تظاهر چنین بیماری ها، اگر یک غلظت ژن معیوب باشد، کافی است. بیماری های غالب مبتلا به اتوزومی دارای ویژگی های متعددی هستند:
- در حال حاضر حدود 4000 هزار بیماری وجود دارد.
- افراد هر دو جنس به طور مساوی تحت تاثیر قرار می گیرند.
- به شدت فرسودگی فنوتیپی ظاهر می شود.
- اگر جهش ژن غالب در گامت وجود داشته باشد، احتمالا در نسل اول به نظر می رسد. قبلا ثابت شده است که مردان خطر ابتلا به چنین جهش هایی را با سن افزایش می دهند و بنابراین می توانند فرزندان خود را با چنین بیماری هایی پاداش دهند.
- این بیماری اغلب در تمام نسل ها ظاهر می شود.
میراث یک بیماری معیوب به هیچ وجه مربوط به جنس کودک و میزان پیشرفت بیماری در والدین نیست.
شکل 1: هفت ویژگی های مورفولوژیکی نخود فرنگی، مندل مورد مطالعه: نوع ساقه، موقعیت گلبرگ گل، شکل غلاف، غلاف رنگ، شکل دانه و رنگ دانه ها. علاوه بر این، این نخها ارزان و آسان برای به دست آوردن، نیاز به فضای کمی برای رشد دارند، زمان تولید نسبتا کوتاه و تولید بسیاری از نوادگان. تمام این خصوصیات برای یک ارگانیسم مدل تحقیق ژنتیکی ایده آل است.
سایر اعضای خانواده
کارخانه هایی که او برای آزمایش هایش استفاده می کردند خطوط تمیز بود. یک خط تمیز یک خط است که شخصیت ثابت را در تمام نسل حفظ می کند؛ این است: همه فرزندان یک شخصیت بدون تغییر را نشان می دهند. به عنوان مثال: همه رنگ های گلبرگ برای چندین نسل دارند. مندل هفت جفت خط تمیز دریافت کرد: یکی برای هر نسخه از هر شخصیتی که او پیشنهاد داد. هر گزینه یک گزینه شخصیت یا فنوتیپ نامیده می شود.
بیماری های غالب در اتواسوم عبارتند از:
همه این بیماری ها می توانند در انواع مختلف در بیماران مختلف ظاهر شوند.
سندرم مارفان
این بیماری با آسیب به بافت همبند و در نتیجه عملکرد آن مشخص می شود. اندامهای نامناسب طولانی با انگشتان نازک نشان می دهند که نوع ارثی این بیماری اتوزومال غالب است.
همانطور که نشان داده شده است، مندل در یک مقاله خود، گیاه دانه سبز را با گرده از گیاه زرد گیاه گرده افشانی می کند. هر دو گیاه در این ویژگی متفاوت بودند و برای این شخصیت "تمیز" بودند. این گیاهان از خطوط خالص نسل والدین را تشکیل می دهند. به عبارت دیگر، آنها متعلق به خط است که در آن تمام گیاهان همان رنگ بذر را دارند و هیچ عضو خانوادگی رنگ دانه های مختلفی ندارد. مندل مشاهده که زمانی که او گونه "خالص" از گیاهان با دانه زرد عبور، با انواع پاک سبز از دانه ها، همه فرزندان نسل اول دانه زرد بود.
شما می توانید علائم زیر این سندرم را لیست کنید:
- جسمی نازک
- انگشتان عنکبوت بلند.
- نقص سیستم قلبی عروقی.
- ظاهر علائم کششی روی پوست بدون علت ظاهری.
- برخی از بیماران درد در عضلات و استخوان را یاد می گیرند.
- توسعه زودرس استئوآرتریت.
- انحنای ستون فقرات.
- مفاصل بیش از حد انعطاف پذیر.
- شاید یک اختلال گفتاری باشد.
- اختلال بصری.
این نسل از فرزندان نسل خام 1 نامیده می شود. نتایج برای همه آزمون ها در جدول دقیق شرح داده شده است. این جمله به عنوان قانون یکنواختی نسل اول فلیه شناخته شده است و بیان می کند که وقتی دو نفر با خطوط پاک که در یک نماد خاص متفاوت می شوند، تقسیم می شوند، تمام افراد نسل اول برابر با یکدیگر خواهند بود. این افراد به عنوان هیبرید مندل شناخته می شوند و زمانی که در گذار تنها تفاوت در یک شخصیت وجود دارد، این تقاطع و آن دسته از نوادگان به نام تک نژاد ها نامیده می شود.
یکی از اولین مشاهدات مندل، هنگامی که صلیبهای خود را بین گیاهان "خالص" ساخته بود، به واسطه ی یک کاراکتر مشخص شد، این بود که نسل اول یکی از دو ویژگی والدین را ارائه داد. با این حال، تابع دیگر ظاهرا "ناپدید شده است." آیا این گزینه رنگ ناپدید شد؟ یا می تواند "پنهان" شود؟
شما هنوز هم می توانید علائم این بیماری را برای مدت طولانی فراخوانی کنید، اما بیشتر آنها با سیستم اسکلتی مرتبط هستند. تشخیص نهایی پس از انجام تمام امتحانات انجام خواهد شد و علائم مشخصی در حداقل سه سیستم عضو وجود دارد.
ممکن است اشاره شود که برخی از علائم بیماری در دوران کودکی خود را آشکار نمی کنند، اما بعید به نظر می رسد.
حتی اکنون، زمانی که سطح دارو به اندازه کافی بالا است، سندرم مارفان کاملا درمان نمی شود. با استفاده از فن آوری های مدرن دارو و درمان، ممکن است زندگی بیماران را با چنین انحرافی گسترش دهیم و کیفیت آن را بهبود بخشیم.
مهمترین جنبه درمان، جلوگیری از ایجاد آنوریسم آئورت است. مشاور متخصص قلب متخصص در موارد اضطراری، پیوند آئورت مشخص شده است.
کورا هانتینگتون
این بیماری همچنین دارای نوع توارث اتوزومال غالب است. این شروع می شود از سن 35-50 سال ظاهر می شود. این به دلیل مرگ مترقی نورون هاست. از نظر بالینی شما می توانید علائم زیر را شناسایی کنید:
درمان فقط برای از بین بردن یا کاهش علائم است. استفاده از آرام بخش، ضد روان پریشی. درمان نمی تواند بیماری را متوقف کند، بنابراین، حدود 15-17 سال پس از اولین نشانه ها، مرگ رخ می دهد.
توزیع Polygenic
بسیاری از نشانه ها و بیماری ها دارای الگوی غالب آلزایمر اتوزومی هستند. آنچه در حال حاضر روشن است، اما در اکثر موارد ساده نیست. اغلب، ارث به طور همزمان نه از یک، بلکه از چندین ژن در یک زمان رخ می دهد. آنها در شرایط خاص محیطی خود را آشکار می کنند.
یکی از ویژگی های متمایز چنین وراثتی، توانایی افزایش عمل فردی هر ژن است. ویژگی های اصلی چنین ارثی عبارتند از:
- هرچه بیماری شدیدتر باشد خطر ابتلا به این بیماری در میان بستگان بیشتر است.
- بسیاری از علائم چند فاکتوریل بر یک جنسیت خاص تاثیر می گذارد.
- هرچه بیشتر تعداد بستگان چنین نشانه ای داشته باشد، خطر ابتلا به این بیماری در نسل های آینده بالاتر است.
همه انواع ارثی در نظر گرفته شده به انواع کلاسیک هستند، اما متأسفانه بسیاری از نشانه ها و بیماری ها توضیح می دهند، زیرا آنها متعلق به وراثت غیر سنتی هستند.
در هنگام برنامه ریزی تولد نوزاد، از یک مشاوره ژنتیکی بازدید نکنید. یک متخصص متخصص به شما در درک خانواده خود کمک خواهد کرد و خطر داشتن یک کودک با معلولیت را ارزیابی می کند.
جدول محتویات موضوع "بیماری ویلسون-کونوالف، نوع توارث اتوزوم مغلوب بیماری مارفان":
هنگامی که حالت سلولی اتوزومی مغلوب می شود جهش حامل هتروزیگوت برای تظاهر بیماری کافی است. در این مورد، پسران و دختران به طور مساوی تحت تاثیر قرار می گیرند. به لحاظ کمی، بیماریهای غالب بیش از بیکاری است. بر خلاف جهش های غریب، غلظت منجر به غیر فعال شدن عملکرد پروتئین کد شده نمی شود. اثر آنها به علت کاهش دوز آلل طبیعی است (به اصطلاح haplo-sufficiency) یا ظهور یک ماده تهاجمی جدید در پروتئین جهش یافته است.
احتمال تولد کودکان بیمار در ازدواج جهش غالب حامل هتروزیگوت با همسر سالم (همسر) 50٪ است. بنابراین، بیماری های غالب اتوزوم غالبا اغلب خانوادگی در طبیعت هستند و از نسل به نسل یا به عنوان همانطور که می گویند، "عمودی"، و در میان بستگان تنها از یکی از والدین بیمار منتقل می شود. بیمار و والدینش باید یک متخصص ژنتیک برای تشخیص تشخیص، شناسایی اعضای خانواده با خطر ابتلا به چنین بیمار و مشاوره با معاینات پزشکی در هنگام برنامه ریزی یک کودک مشورت کنند.
اگر هر دو والدین یک فرزند داشته باشند بیماری غالب به نظر می رسد سالم است، می توان فرض کرد که این بیماری به علت ظهور جهش جدید در سلول های بنیادی یکی از همسران ایجاد شده است. در این مورد، خطر دوباره تولد کودک بیمار مشابه هر خانواده دیگری است. استثناء از این قانون بیماری های غالب با تظاهر ناقص است نفوذ ناقصزمانی که پیشرفت بیماری بعضی از آن ها نیز تحت تأثیر قرار می گیرد عوامل خارجی و یا اغلب حالت برخی از ژن های دیگر. در این موارد، حاملان جهش غالب میتوانند سالم باشند و فرزندانشان بیمار باشند یا برعکس.
Penetrennost بالاتر از 60٪ درجه بالایی از عود بیماری در نسل ها است. ژن غالب ممکن است بیانگر دیگری باشد، یعنی در یک خانواده، تصویر بیماری ممکن است در شدت و علائم بالینی متفاوت باشد. نفوذ شرایط و رسا بودن در عمل ژنتیکی ژنتیک داخلی شناخته NV Timofeev- (1900-1981) معرفی شدند.
در برخی از بیماری ها، وجود دارد وراثت نیمه غالبکه در آن علائم بالینی بیماری در heterosygotes به طور قابل توجهی ملایم تر از هوموزیگوت. نمونه هایی از یک بیماری اتوزومال غالب توبروس اسکلروز (سندرم Burnevilya)، kollagenopatii ارثی های مختلف از جمله سندرم مارفان، سندرم اهلرز دانلوس، استخوانسازی imperfecta، chondrodysplasia، ناشنوایی، افتالموپاتی و اختلالات Amelogenesis dentino-، و همچنین بسیاری از بیماری های دیگر است.