Vrste nasljednih osobina. Obrasci nasljeđivanja znakova - zakon. Višestruki aleli. Nasljeđivanje krvne grupe
Sve karakteristične znakove naše tijelo se manifestira pod djelovanjem gena. Ponekad je za to odgovoran samo jedan gen, ali najčešće se događa da je nekoliko jedinica nasljednosti odgovorno za ispoljavanje određene osobine.
Već je znanstveno dokazano da za osobu manifestacija takvih znakova kao što su boja kože, kose, očiju, stupanj mentalnog razvoja ovisi o aktivnosti mnogih gena odjednom. Ovo nasljeđe nije u potpunosti podložno Mendelovim zakonima, ali nadilazi ga.
Obrasci nasljeđivanja znakova
Rendering: neurogenetski pomak u perspektivi. Genetika stiskanja ruku: pregled i studija obitelji. Novi naslijeđeni karakter u čovjeku. Svaki kunić dobiva svoje osobine od roditelja do života. Stoga je važno da uzgajivač zna nekoliko zakona nasljednosti.
Istovremeno nasljeđivanje nekoliko značajki. Samostalno i spojeno nasljeđivanje
Genetika je preduvjet za uzgoj kunića. Ova se znanost odnosi na zakone nasljeđivanja; Cilj mu je promicanje određenih karakteristika koje su poželjne i istiskivanje nepoželjnih. Stoga namjerno promiče uzgojni rad. Za ovo razumijevanje, svaki uzgajivač mora znati nekoliko tehničkih pojmova. Samo na taj način postaje jasno kako genetske informacije karakteriziraju ljepotu ili izvedbu potomstva.
Studiranje nije samo zanimljivo, nego je važno i sa stajališta razumijevanja nasljeđivanja raznih Sada je prilično važno da se mladi parovi pretvore u genetsko savjetovanje, tako da se, nakon analize loze svakog supružnika, sa sigurnošću može reći da će se dijete roditi zdravo.
Vrste nasljeđivanja osobina kod ljudi
Ako znate kako se određena osobina nasljeđuje, tada možete predvidjeti vjerojatnost njezine pojave u potomstvu. Svi znakovi u tijelu mogu se podijeliti na dominantne i recesivne. Interakcija između njih nije tako jednostavna, a ponekad nije dovoljno znati koja od njih pripada kojoj kategoriji.
Patuljasti zec s obojenim kilogramom sastoji se od više od 15 milijardi tjelesnih stanica. Ove stanice su građevni blokovi tijela za mozak, kosti, mišiće i kožu. U stanicama nalazimo različite funkcionalne dijelove, od kojih svi obavljaju vitalne funkcije kroz kontrolu stanične jezgre. Kunići su posebno zainteresirani za jezgru stanice, jer ovdje je nasljedna informacija. Svaka stanica u tijelu nosi svu genetsku informaciju o životinji. Iznimka su, međutim, crvena krvna zrnca koja nemaju jezgru.
Sada u znanstvenom svijetu postoje sljedeće vrste nasljeđivanja kod ljudi:
- Monogeno nasljeđivanje.
- Poligenska.
- Nekonvencionalan.
Ove vrste nasljeđivanja su također podijeljene u neke vrste.
Osnova monogenskog nasljeđivanja su prvo i drugo poligensko na temelju trećeg zakona. To podrazumijeva nasljeđivanje nekoliko gena, najčešće nealelnih.
Svaka životinja prima skup kromosoma od majke i oca. Kromosomi se sastoje od proteina i tvore dugu dvostruku nit. Broj kromosoma u staničnoj jezgri ovisi o vrsti. Kromosomi su prisutni u parovima kod zečeva i sve stoke, jedan od oca i jedan od majke. Zbog toga se stanice tijela nazivaju diploidnim stanicama; Gender stanice, poput sperme i jaja, imaju samo jedan set kromosoma, pa znanstvenici govore o skupu haploidnih kromosoma.
Neke varijante gena jače su od drugih tipova istog gena. Par kromosoma pretvorio se u dva različita oblika: spolni kromosom. U kombinaciji i kasnijem odvajanju pojedinih kromosoma tijekom stvaranja zametnih stanica leži tajna raznolikosti potomstva. Tako se iznova i iznova formiraju nove kombinacije dviju polovica kromosoma, koje se tijekom osjemenjivanja i naknadne oplodnje ponovno kombiniraju s drugim partnerskim kromosomom, tako novoformiranim, da se formira par.
Netradicionalno nasljeđe ne podliježe zakonima nasljednosti i provodi se po vlastitim, nepoznatim pravilima.
Monogeno nasljeđivanje
Ova vrsta nasljeđivanja osobina kod ljudi pokorava se Mendelejevim zakonima. S obzirom na činjenicu da genotip sadrži dva alela svakog gena, interakcija između ženskog i muškog genoma razmatra se zasebno za svaki par.
Svaki gen ima specifičan genski lokus, tako da pronalazi svog pridruženog partnera; može se usporediti s munjom. Svaki je uzgajivač čuo pojmove "recesivan" i "dominantan". Tako naslijeđene karakteristike. Trenutno, alelno pojašnjenje: to je izraz karakteristike na genomu; dominantni aleli uvijek nameću recesivnu prirodu. To znači da će se dominantni gen uvijek naviknuti na parenje. Recesivni geni su također prisutni u životinji, ali se preklapaju s dominantnim genom, tako da još nisu vidljivi.
Na temelju toga razlikuju se sljedeće vrste nasljeđivanja:
- Autosomno dominantan.
- Autosomno recesivno.
- Dominantno nasljeđivanje povezano s X kromosomom.
- X-vezana recesivna.
- Nizozemsko nasljeđivanje.
Svaka vrsta nasljedstva ima svoje karakteristike i karakteristike.
Znakovi autosomno dominantnog nasljeđivanja
Autosomno dominantan način nasljeđivanja je nasljeđivanje dominantnih osobina koje se nalaze u autosomima. Njihove fenotipske manifestacije mogu se uvelike razlikovati. Za neke, znak može biti jedva primjetan, i može biti previše intenzivan.
Parovi boja su dobar primjer za to: čisti crni zec u kombinaciji s čistim crnim zecima uvijek prima crne zečeve kao potomke, jer dominira crna. Čisti bijeli zec i čisti bijeli zec uvijek dobivaju bijele mlade životinje, jer je gen recesivan i nedostaje dominantni gen. S druge strane, prilikom parenja čiste crne životinje s čistom bijelom životinjom, vidimo da su potomci crni, jer je crna boja dominantna boja. Ali budite oprezni, neki od potomaka nose bijeli gen.
Vrsta autosomno dominantnog nasljeđivanja ima sljedeće karakteristike:
Svi ovi znakovi ostvareni su samo pod uvjetom potpuna dominacija, U ovom slučaju dovoljna je samo prisutnost jednog dominantnog gena za ispoljavanje osobine. Tip autosomno dominantnog nasljeđivanja može se uočiti kod ljudi kod nasljeđivanja pjega, kovrčave kose, smeđe oči i mnoge druge.
Međutim, nije važno je li ta osobina naslijeđena od muške ili ženske životinje. Drugi primjer je struktura kose: uparivanje normalnog zečeva za uzgoj kose s običnom zečjom kosom, sve mlade životinje imaju normalnu kosu. Ako se dva satenska zeca pare, svi potomci imaju atlas.
Osnovni pojmovi koji se koriste u križanju
Svatko tko poznaje genetiku neće biti iznenađen rezultatima parenja. Ako se obavlja parjenje normalne kose sa satenom, životinje imaju normalnu kosu; ali budite oprezni, dio potomstva nosi satenski faktor u genomu, koji nije vidljiv. Drugi važan pojam je izraz "genotip". Dakle, nasljedne osobine životinja koje nose kao gene; fenotip izgled, Dakle, kunić može biti crn i još uvijek imati nasljedne slojeve za bijeli sloj; Isto vrijedi i za normalnu kosu.
Autosomno dominantne osobine
Većina osoba koje su nositelji autosomno dominantne patološke osobine za njega su heterozigotne. Brojne studije potvrđuju da homozigoti za dominantnu anomaliju imaju izraženije i teže manifestacije u usporedbi s heterozigotima.
Ovaj tip nasljeđivanja kod ljudi karakterističan je ne samo za patološke znakove, već su i neke sasvim normalne naslijeđene.
Parenje takvih životinja često iznenađuje njihove vlasnike. Međutim, ako se shvati nasljedstvo, sve je jasno. Genetika proučava kako se biološko nasljeđe prenosi iz generacije u generaciju. Ako pogledamo ljude, vidimo da je mnogo teže nego što je Mendel proučavao sa svojim graškom. Ljudski karakteri uglavnom su regulirani s više od jednog gena, tj. njihovo nasljeđivanje je "poligeno". Međutim, postoji nekoliko znakova u kojima možete razgovarati monogeno nasljeđivanjeiu nekim od ovih slučajeva jasno vidimo je li nasljeđivanje dominantno ili recesivno.
Među normalnim znakovima s ovom vrstom nasljeđivanja može se primijetiti:
Među anomalijama koje imaju autosomno dominantan tip nasljeđivanja, najpoznatije su sljedeće:
- Mnogopalost, može biti i na rukama i na nogama.
- Fuzija prstiju prstiju.
- Brachydactyly.
- Marfanov sindrom.
- Kratkovidnosti.
Ako je dominacija nepotpuna, onda se manifestacija osobine ne može promatrati u svakoj generaciji.
Dominantna genetska baština izuzeta je od recesivnog
Pridružite nam se i upoznajte uzbudljivu temu genetskog nasljeđivanja i otkrijte 6 osobina i njihovu dominaciju. Ljudi su diploidni organizmi: od našeg oca i naše majke. Naš genotip je kombinacija tih parova gena. Oni su poznati kao jednostavne značajke nasljeđivanja.
Geni i kromosomi
To se zove "udovica kljun", kada kosa počinje na čelu, formirajući trokut na njemu, a to je prilično uobičajena osobina. Ispred njega su frontalne linije kose koje izgledaju ravne. U ovom slučaju dominantni gen je vrh udovice u ravnoj liniji. Dominantna osobina je sposobnost da se to učini i recesivni invaliditet.
Autosomno recesivni način nasljeđivanja
Znak ove vrste nasljeđivanja može se pojaviti samo u slučaju stvaranja homozigota za ovu patologiju. Takve bolesti su teže jer su oba alela istog gena neispravni.
Vjerojatnost takvih znakova raste s usko povezanim brakovima, stoga je u mnogim zemljama zabranjeno sklapanje saveza između rođaka.
Kod nekih ljudi, uši su potpuno zalijepljene za obraz, dok u drugima visi. Prvi slučaj je recesivan, dok je podjela i nagib kreveta dominantna značajka. Kod žena je ova funkcija manje vidljiva nego kod muškaraca, ali je genetski dominantna.
Prekrižite prste i zatvorite jedno drugo. Neki ljudi prelaze desno palac iznad lijeve, a ostale - s lijeva na desno. Čudno je da je ovaj lik genetski naslijeđen. Lijevo raskršće desno je dominantno, a desno recesivno.
Glavni kriteriji za takvo nasljeđivanje su sljedeći:
- Ako su oba roditelja zdrava, ali su nositelji patološkog gena, tada će dijete biti bolesno.
- Spol nerođenog djeteta ne igra nikakvu ulogu u nasljeđivanju.
- U jednom paru, rizik od dobivanja drugog djeteta s istom patologijom je 25%.
- Ako pogledate pedigre, možete vidjeti horizontalnu raspodjelu pacijenata.
- Ako su oba roditelja bolesna, sva djeca će se roditi s istom patologijom.
- Ako je jedan roditelj bolestan, a drugi nositelj takvog gena, onda je vjerojatnost da ima bolesno dijete 50%.
U ovom tipu nasljeđuju se mnoge bolesti povezane s metabolizmom.
Neki ljudi imaju posljednju flašu malog prsta, zakrivljenu do prstena. Dominantni aleli uzrokuju pojavu ove funkcije ispred ravnog prsta, koji je recesivan alel. Na fotografiji vidimo ruke oca i sina s ovom genetskom baštinom.
Postoje mnoga druga vrlo zanimljiva jednostavna nasljedstva, kao što je sindrom kihanja ili kosa u drugoj falangi prstiju. Imate li neku od njih? Podijelite ga s nama! Ako ste zainteresirani za ovaj članak genetsko nasljeđivanjemožete ga pročitati.
Obrasci nasljeđivanja ekstra-nuklearnih gena. Citoplazmatsko nasljeđivanje
U vrtu samostana u kojem je živio, nekoliko je godina posvetio metodičkom proučavanju naslijeđa biljaka graška. Mendelovi eksperimenti, primijenjena metodologija, izbor proučavanih likova, značenje njegovih zakona i važnost njegovih otkrića bili su presudni za razvoj genetike. S druge strane, genetika je bila nužna za razvoj biotehnologije. Danas klasična genetika ima važne primjene u biotehnološkim istraživanjima.
Kromosom tipa X
Ovo nasljeđe može biti i dominantno i recesivno. znakovi dominantno nasljeđivanje uključuju sljedeće:
Ako je X kromosom recesivni gen, nasljeđivanje ima sljedeće karakteristike:
- I bolesno dijete može se roditi od fenotipski zdravih roditelja.
- Muškarci su najčešće bolesni, a žene nositelji bolesnog gena.
- Ako je otac bolestan, onda ne možete brinuti o zdravlju sinova, ne mogu dobiti od njega neispravan gen.
- Vjerojatnost da bolesno dijete ima nositeljicu je 25%, a za dječake 50%.
Tako naslijeđene bolesti kao što su hemofilija, daltonizam, Callmanov sindrom i neki drugi.
Eksperimenti Mendela Mendela odabrali su pravi materijal za svoje istraživanje, pažljivo dizajnirali pokuse, prikupili ogromnu količinu podataka i koristili statističku analizu kako bi ih analizirali. Na taj način primijenjena znanstvena metoda omogućila mu je da objavljuje svoje rezultate formuliranjem zakona koji objašnjavaju nasljeđivanje likova iz generacije u generaciju.
Mendelov biološki materijal koristio je vrtni grašak iz dva glavna razloga. Prvo, mogao ih je dobiti najviše na tržištima sjemena različitih oblika i boje, što je olakšalo identifikaciju i analizu. Mendel je proučavao sedam posebnostiprikazan na slici 2. Drugi je razlog što se ova biljka može samočistiti i također se presijeca s polenom iz druge biljke.
Autosomno dominantne bolesti
Za manifestaciju takvih bolesti dovoljno je imati jedan defektni gen, ako je on dominantan. Autosomno dominantne bolesti imaju nekoliko karakteristika:
- Trenutno ih ima oko 4.000 tisuća.
- Pojedinci oba spola podjednako su pogođeni.
- Živo ispoljeni fenotipski demorfizam.
- Ako postoji mutacija dominantnog gena u gametama, najvjerojatnije će se pojaviti u prvoj generaciji. Već je dokazano da muškarci povećavaju rizik od takvih mutacija s godinama, te stoga mogu nagraditi svoju djecu takvim bolestima.
- Bolest se često manifestira u svim generacijama.
Nasljeđivanje neispravne bolesti ni na koji način nije povezano s spolom djeteta i stupnjem razvoja bolesti kod roditelja.
Slika 1: Sedam morfoloških karakteristika graška proučavanih Mendelom: vrsta stabljike, položaj cvijeta, boja latica, oblik mahuna, boja mahune, oblik sjemena i boja sjemena. Osim toga, ovi grašak je jeftin i jednostavan za dobivanje, zahtijevaju malo prostora za rast, imaju relativno kratko vrijeme generacije i proizvode mnoge potomke. Sve te osobine idealne su za modelni organizam genetskih istraživanja.
Ostali članovi obitelji
Tvornice koje je koristio za svoje testove bile su čiste linije. Čista linija je linija koja održava stalan karakter u svim generacijama; to jest: svi potomci pokazuju isti karakter bez varijacije. Na primjer: svi imaju istu boju latica nekoliko generacija. Mendel je primio sedam parova čistih linija: jedan za svaku verziju svakog od znakova koje je predložio. Svaka opcija se naziva opcija znaka ili fenotipa.
Autosomno dominantne bolesti uključuju:
Sve ove bolesti mogu se manifestirati u različitim stupnjevima kod različitih pacijenata.
Marfanov sindrom
Ovu bolest karakterizira oštećenje vezivnog tkiva, a time i njegovo funkcioniranje. Nesrazmjerno dugi udovi s tankim prstima upućuju na to da je vrsta nasljeđivanja ove bolesti autosomno dominantna.
U jednom od svojih eseja, Mendel je oprašio biljku zelenog sjemena peludom žute sjemenske biljke, kako je prikazano. Obje su se biljke razlikovale po ovoj karakteristici i bile su „čiste“ za taj karakter. Ove biljke iz čistih linija čine roditeljsku generaciju. To jest, pripadaju liniji u kojoj sve biljke imaju istu boju sjemena, a niti jedan član obitelji neće imati različitu boju sjemena. Mendel je primijetio da su svi potomci prve generacije, kada je prelazio "čistu" biljnu vrstu sa žutim sjemenkama, s čistim vrstama zelenog sjemena, imali žute sjemenke.
Možete navesti sljedeće simptome ovog sindroma:
- Tanko tijelo.
- Duge paukove prste.
- Nedostaci kardiovaskularnog sustava.
- Pojava strija na koži bez vidljivog razloga.
- Neki pacijenti bilježe bol u mišićima i kostima.
- Rani razvoj osteoartritisa.
- Zakrivljenost kralježnice.
- Previše fleksibilni spojevi.
- Možda poremećaj govora.
- Oštećenje vida.
Ova generacija potomaka naziva se sirovom generacijom 1. Rezultati svih testova detaljno su opisani u tablici. Ova rečenica je poznata kao Zakon uniformnosti prve filijalne generacije i kaže da kada se dvije osobe s čistim linijama koje se razlikuju u određenom simbolu presijecaju, svi pojedinci prve generacije bit će jednaki jedni drugima. Ti pojedinci zovu se Mendelovi hibridi, a kada je na prijelazu prisutna samo razlika u jednom liku, ovo sjecište i ti potomci nazivaju se monohibridi.
Jedno od Mendelovih prvih opažanja kada je napravio svoje križeve između “čistih” biljaka, koje se odlikuje jednim karakterom, bilo je to da je prva generacija predstavljala jednu od dvije karakteristike roditelja. Međutim, čini se da je druga funkcija "nestala". Je li ova opcija boje nestala? Ili može biti "skriveno"?
Simptome ove bolesti još uvijek možete nazvati dugo vremena, ali većina njih povezana je s koštanim sustavom. Konačna dijagnoza bit će postavljena nakon što su svi pregledi završeni, a karakteristični znakovi će se naći u najmanje tri sustava organa.
Može se primijetiti da se neki od simptoma bolesti ne manifestiraju u djetinjstvu, već postaju očiti nešto kasnije.
Čak i sada, kad je razina medicine dovoljno visoka, nemoguće je potpuno izliječiti Marfanov sindrom. Koristeći suvremene lijekove i tehnologije liječenja, moguće je produžiti život bolesnika s takvim odstupanjem i poboljšati njegovu kvalitetu.
Najvažniji aspekt liječenja je sprječavanje razvoja aneurizme aorte. Obvezno redovito savjetovanje kardiologa. U hitnim slučajevima, indicirani su transplantati aorte.
Chorea Huntington
Ova bolest također ima autosomno dominantan tip nasljeđivanja. Počinje se pojavljivati u dobi od 35-50 godina. To je zbog progresivne smrti neurona. Klinički možete identificirati sljedeće znakove:
Liječenje je usmjereno samo na uklanjanje ili smanjivanje simptoma. Koristite sredstva za smirenje, antipsihotici. Nijedan tretman ne može zaustaviti razvoj bolesti, dakle, otprilike 15-17 godina nakon pojave prvih simptoma nastupi smrt.
Poligensko nasljeđivanje
Mnogi znakovi i bolesti imaju autosomno dominantan uzorak nasljeđivanja. Što je to već jasno, ali u većini slučajeva nije tako jednostavno. Vrlo često se nasljedstvo događa istovremeno ne od jednog, nego od nekoliko gena odjednom. One se manifestiraju u specifičnim uvjetima okoline.
Karakteristično obilježje takvog nasljeđivanja je sposobnost pojačavanja pojedinačnog djelovanja svakog gena. Glavna obilježja takvog nasljeđa uključuju sljedeće:
- Što je bolest teža, to je veći rizik od razvoja ove bolesti među rođacima.
- Mnogi multifaktorski znakovi utječu na određeni spol.
- Što veći broj rođaka ima takav znak, veći je rizik od pojave ove bolesti u budućim potomcima.
Svi razmatrani tipovi nasljeđivanja pripadaju klasičnim varijantama, ali nažalost, mnogi znakovi i bolesti prkose objašnjenju jer pripadaju netradicionalnom nasljeđu.
Kada planirate rođenje djeteta, nemojte zanemariti posjet genetskom savjetovanju. Kompetentni stručnjak pomoći će vam razumjeti vaše obiteljsko stablo i procijeniti rizik od dobivanja djeteta s teškoćama u razvoju.
Sadržaj teme "Wilson-Konovalova bolest. Autosomno dominantni tip nasljeđivanja. Marfanova bolest.":
Kada je autosomno dominantan način nasljeđivanja heterozigotna mutacija nosača dovoljna je za manifestaciju bolesti. U ovom slučaju, dječaci i djevojčice su podjednako pogođeni. U kvantitativnom smislu, dominantne bolesti su više od recesivnih. Za razliku od recesivnih, dominantne mutacije ne dovode do inaktivacije funkcije kodiranog proteina. Njihov učinak posljedica je ili smanjenja doze normalnog alela (tzv. Haplo-dostatnost) ili pojave nove agresivne osobine u mutantnom proteinu.
Vjerojatnost rođenja bolesne djece u braku heterozigotna dominantna mutacija nosioca kod zdravog supružnika (supružnika) je 50%. Stoga su autosomno dominantne bolesti često obiteljske prirode i prenose se s generacije na generaciju ili, kako kažu, "vertikalno", a među srodnicima samo od jednog od roditelja pacijenta. Pacijenti i njegovi roditelji moraju se konzultirati s genetičarima kako bi razjasnili dijagnozu, identificirali članove obitelji s rizikom od rođenja takvog pacijenta i formulirali taktike pregleda koje se koriste prilikom planiranja djeteta.
Ako oba roditelja imaju dijete dominantna bolest Izgledaju zdravi, može se pretpostaviti da se bolest razvila kao posljedica pojave nove mutacije u zametnim stanicama jednog od supružnika. U ovom slučaju, rizik ponovnog rođenja bolesnog djeteta je isti kao u bilo kojoj drugoj obitelji. Izuzetak od ovog pravila su dominantne bolesti s nepotpunom manifestacijom ili nepotpuna penetracijakada neki bolest dodatno utječe na razvoj bolesti vanjski čimbenici ili češće stanje nekih drugih gena. U tim slučajevima, nositelji dominantne mutacije mogu biti zdravi, a njihova djeca bolesna ili obrnuto.
Penetrennost iznad 60% je visok stupanj recidiva bolesti u generacijama. Dominantni gen može imati različitu ekspresivnost, tj. unutar iste obitelji, slika bolesti može varirati u težini i kliničkim manifestacijama. Pojmovi prodornost i ekspresivnost uvedeni su u genetsku praksu od strane poznatog ruskog genetičara N. V. Timofeev-Resovskog (1900-1981).
Kod nekih bolesti postoji polu-dominantno nasljeđivanjeu kojima su kliničke manifestacije bolesti kod heterozigota značajno blaže od homozigota. Primjeri autosomno dominantnih bolesti su tubularna skleroza (Bournevilleov sindrom), razne nasljedne kolagenopatije, uključujući Marfanov sindrom, Ehlers-Danlosov sindrom, osteogeneza imperfektu, hondrodisplazija, gubitak sluha, oftalmopatija, dentinski i amelogenezni poremećaji, kao i mnoge druge bolesti.