Koji će biti omjer genotipova i fenotipa. Fenotip: definicija, primjeri, odnos prema genotipu i genetskoj raznolikosti. Opće formule za cijepanje
Genotip je ukupnost svih gena u organizmu koji prima od roditelja.
Fenotip - skup vanjskih i unutarnjih znakova tijela, koji se formiraju u procesu interakcije genotipa i čimbenika okoline.
Kariotip je kombinacija diploidnog skupa kromosoma somatskih stanica određene biološke vrste, koje karakterizira postojanost broja, oblika, veličine.
MJERENJE GENOTIPA I FENOTIPA. Ukupnost svih gena organizma naziva se genotip. Genotip je skup gena koji međusobno djeluju i utječu jedni na druge. Svaki gen doživljava učinke drugih gena genotipa i sam ih utječe, tako da se isti gen u različitim genotipovima može pojaviti drugačije.
Kombinacija svih svojstava i karakteristika organizma naziva se fenotip. Fenotip se razvija na temelju određenog genotipa kao rezultat interakcije s uvjetima okoline. Organizmi koji imaju isti genotip mogu se međusobno razlikovati ovisno o uvjetima razvoja i postojanja. Posebna značajka naziva se sušilo za kosu. Fenotipski znakovi ne uključuju samo vanjske znakove (boja očiju, kosu, oblik nosa, boju cvijeća itd.), Već i anatomski (volumen želuca, strukturu jetre, itd.), Biokemijski (koncentracije glukoze i uree u krvnom serumu itd.) ) i drugi.
Ako znamo prirodu genetske kontrole osobine, tada možemo s izvjesnom vjerojatnošću predvidjeti fenotip na temelju genotipa (ako je poznat). Ako ne znamo kako se ta osobina kontrolira, bit ćemo potpuno neupućeni i nećemo moći ništa reći o znakovima budućih generacija. Ako znamo vezu između genotipa i fenotipa, tada možemo napraviti određena predviđanja o razvoju osobine (na primjer, bolesti) i, u nekim slučajevima, poduzeti akcije koje su korisne pojedincu. Za to je potrebno utvrditi genotip. Sada je taj zadatak tehnički rješiv (budući da je izvršen sekvenciranje ljudskog genoma), iako je to preskupo skupo.
U stvarnosti nam je dano samo promatrati manifestaciju osobine u generacijama i na temelju toga stvoriti model genetske kontrole formiranja osobina, što može biti istinito samo u ovim specifičnim uvjetima. Ali, ipak, ako smo stvorili takav model, tada možemo, u ovom slučaju, imati sredstva za reguliranje neke osobine, osobito, utjecati na pojavu ili tijek bilo koje bolesti. Stoga je genetska kontrola i njezino proučavanje od velike praktične, osobito medicinske vrijednosti. U središtu svega su Mendelove zakonitosti koje se mogu različito manifestirati ovisno o specifičnostima genotipa i okoline.
Sada ćemo razmotriti kakvi bi bili uvjeti genotipa i okoline pod kojima će ti obrasci izgledati drugačije od onoga što je Mendel primijetio i zašto se to događa. Mendel je primijetio da kada kombinirajući dva znaka u jednom organizmu može postojati samo jedan znak. Drugi depozit se ne očituje. Ova vrsta dominacije naziva se potpuna.
Otkriće Mendelovih zakona ponovno je dovelo do identifikacije drugih vrsta dominacije. Na primjer nepotpuna dominacijakada je heterozigotni fenotip međuprodukt između dviju homozigota. Postoji još jedan tip dominacije, koji je u posljednje vrijeme vrlo popularan na sudu, - kodominantnost - u heterozigotnim fenotipovima svakog heterozigota. Ovaj fenomen javlja se osobito kod ljudi. Ako imate kromosom tate i kromosom mame (a to je nedvojbeno tako), a razlikuju se na milijun pozicija koje se mogu identificirati različitim metodama, onda su to sve slučajevi ko - nominacije.
Primarni fenotip organizma je slijed nukleotida njegovih molekula DNA. Svi fenotipovi sljedećih razina izgrađeni su na ovom fenotipu. To jest, kada proučavate svoj DNK, pojavljuju se svi znakovi papine i mame; Svaka od DNA molekula pokazuje svoju osobinu, bez obzira na prisutnost druge DNA molekule s drugom osobinom: kada se sekvencira ili cijepa DNA s bilo kojim enzimima, oba stanja DNA su vidljiva. Kodominantne osobine (markeri same molekule DNA) karakteriziraju razliku između kromosoma i koriste se za identifikaciju osobe ili utvrđivanje očinstva (broj takvih slučajeva riješenih na sudu je nekoliko stotina godišnje).
Kada govorimo o genotipu i fenotipu - to su najekstremniji od jednog procesa za provedbu nasljednih informacija u individualnom razvoju. Na primjer, glatki ili naborani oblik graška je njegov fenotip. A genotip je onaj specifični slijed nukleotida, koji u tim uvjetima određuje da će grašak biti glatka ili naborana. Godine 1999. izvršeni su sljedeći radovi s linijama graška graška. Kromosomski segmenti odgovorni za oblik graška su klonirani, sekvencionirani, te su utvrđene njihove osobitosti - razlika u nukleotidnim sekvencama - što je odredilo razvoj glatkog ili naboranog oblika graška.
Napominjemo da je oblik graška konačni znak, a formiranju znaka ove razine prethodi manifestacija znaka na mnogim prethodnim razinama. Prvo, to je prisutnost (alel 1) ili odsutnost (alel 2) oligosaharida, što dovodi do nekog oblika graška. Još dublja razina ispoljavanja fenotipa je da postoji odgovarajući protein (alel 1), koji je potreban za sintezu oligosaharida ili je isti protein, ali alternativna struktura (alel 2), na kojoj oligosaharid nije formiran. Još dublja osobina je RNA s kojom se taj protein sintetizira. Ove RNA se razlikuju u sekvenci nukleotida (alela 1 i 2), što čini odgovarajuće proteine različitim. Ove RNA su različite, jer su prepisane iz različitih molekula DNA, tata i mama, čije su nukleotidne sekvence u tom položaju različite (aleli 1 i 2). Sve je to manifestacija istog fenotipa, dosljedno provedenog na svakoj od razina.
Imamo pravo govoriti o fenotipu na svakoj od ovih razina - od specifičnosti DNA nukleotidne sekvence do oblika graška. U ovom slučaju, čim prijeđemo s DNA iznad, veći je utjecaj okolišnih uvjeta. Na primjer, sposobnost različitih alela da funkcioniraju na razini DNA (transkripcija kopija oca i njezine majke) ovisit će malo o temperaturi, a sposobnost istih alela da djeluju na razini proteina mogu kritično ovisiti o temperaturi. Na nekim temperaturama djeluje protein (na primjer, alel 1), a drugi (alel 2) neće raditi. Čim prijeđemo na višu razinu u provedbi fenotipa, ima više mogućnosti za utjecaj okoline na manifestaciju osobine.
Nasuprot tome, što se više približavamo genotipu, to je predvidljiviji odnos između genotipa i fenotipa.
Ako želite odnijeti uniformnost na sljedeću razinu, imate dvije mogućnosti. Prva mogućnost je klijanje više sjemenki i jednostavno odabir biljaka koje imaju željene karakteristike u ranoj fazi. Ali ako je cilj maksimalna učinkovitost i dosljednost, najbolje je odabrati roditeljsku biljku i uzeti klonove iz nje. Pretpostavimo da ste uzeli dva od tih identičnih klonova, a zatim ih podigli kao hidroponiju ili u organsko tlo. Ova različita okruženja mogu dovesti do različitih fenotipova istog genotipa.
Skup vidljivih karakteristika pojedinca rezultat je interakcije između dvije komponente: genotipa ili skupa informacija pohranjenih u genomu i okolini. raznovrstan fenotipski znakovi u većoj ili manjoj mjeri ovise o jednom ili drugom faktoru. Dakle, iako jedan genetska mutacija u genu koji kodira faktor zgrušavanja, on može izravno odrediti prisutnost hemofilije, druge osobine, kao što je tjelesna težina, uvelike ovise o čimbenicima okoline, kao što su prehrana i tjelesna aktivnost.
Analizirajući fenotip, moguće varijante genotipova potomaka ispisuju se različitim kombinacijama znakova boje dlake s duljinom dlake. Zatim se za svaku kombinaciju osobina bilježe odgovarajući genotipovi. Stoga, utvrđujući fenotipsku manifestaciju svakog od gore navedenih genotipova, sve ih grupiramo pripadanjem nekoj specifičnoj kombinaciji znakova:
Zakoni koji reguliraju interakciju između genotipa i okoline složeni su i uglavnom nepoznati, ali nitko ne izbjegava veliki interes koji mora otkriti, osobito kada odgovarajući fenotip odgovara bolesti. Otkrivena je genetska osnova brojnih poremećaja, nazvanih jednostavna ili mendelovska baština. To su mutacije, poput uzroka hemofilije ili cistične fibroze, koje ozbiljno mijenjaju funkciju gena i čija prisutnost izravno uzrokuje postojanje bolesti.
genotipovi | ||
tupa pjegava neryzhy norma crvenokosa, pjegava crveno, normalno |
1AABB, 2AABB, 2AABB, 4AabB 1AAvv, 2Aavv 1aaBB, 2aaBB |
Udio djece koja nemaju pjegice bit će 9 ili 56,25%.
9. Opće formule za cijepanje
Ako su geni odgovorni za manifestaciju dvije ne-alternativne značajke u nehomolognim kromosomima, tada će tijekom mejoze ući u gamet neovisno jedan o drugoga. Stoga, kada se križaju dva diheterozigota, dijele se prema genotipu:
Ostale bolesti, koje se nazivaju kompleksne, imaju manje jasno podrijetlo; uloga genotipa i okoliša nije poznata. Pogled na naslove može nas natjerati da mislimo da smo odlučili o genetskoj osnovi mnogih složenih bolesti. Na primjer, nije čudno pronaći takve tvrdnje kao "gen za pretilost". Osim toga, neke tvrtke prodaju genetske testove, kao da su točni prediktori naših rizika od beskrajnih bolesti. U svojoj knjizi, napisanoj kao poziv na "genetski determinizam", Blech osuđuje određenu činjenicu: pretjerivanje u onome što znamo o genetskoj osnovi složenih bolesti i minimiziranju utjecaja okoliša.
1Aavvv: 4aaVv: 1Aavv: 1aavvv: 4aaVv: 2Aavv: 1avv: 2aaVv: 1aavv
je rezultat dvaju neovisnih dijeljenja
1AA: 2AA: 1AA i 1BB: 2BV: 1BB
Matematički se može izraziti kao djelo:
(1AA: 2Aa: 1Aa) i (1BB: 2Bv: 1bv)
(1: 2: 1) 2
Takva evidencija pokazuje da među pojedincima s genotipom AA jedan dio nosi BB gene, dva dijela BB gena, a jedan dio - stoljetne gene. Slični omjeri pojedinaca u skupu gena B bit će za genotipove Aa i aa.
Učinite protiv ove vizije navodeći studije koje pokazuju utjecaj okoliša na neke složene fenotipove, kao što su pretilost, inteligencija ili kardiovaskularno zdravlje. Ove studije potvrđuju važan utjecaj okoliša na neke fenotipove; Stoga oni pružaju pozitivnu viziju onoga što možemo učiniti kako bismo održali zdravlje, unatoč mogućim rizicima svojstvenim našim genima. Međutim, u nastojanju da se suprotstavi viziji usredotočenoj na genetske uzroke i utjecaje okoline, Blech pada na brojnim mjestima, u istom pretjerivanju kao što kritizira.
Ako se pojedinci analiziraju na više osnova, tada će biti opća formula za cijepanje pri prelasku potpuno heterozigotnih pojedinaca (1 : 2: 1) n, gdje je n broj parova alternativnih obilježja. Maksimalna vrijednost n jednaka je broju parova homolognih kromosoma.
Situacija s cijepanjem fenotipa je slična. Monohibridno cijepanje također je u podlozi 3 : 1. Kada se križaju dva diheterozigotna organizma za neovisno cijepanje 3 : 1 daje podjelu 9 : 3: 3: 1. Opća formula za cijepanje fenotipa bit će (3 : 1).
Iako su studije koje pokazuju genetske baze analizirane na vrlo kritičan način, uključujući čak i artefakte, one koje ukazuju na izloženost okolini opisane su neobuzdanim entuzijazmom, minimizirajući mogući učinak koji, unatoč važnosti okoliša, može nastaviti izvesti gene. Ta želja za pronalaženjem pobjednika između gena i okoliša, opisujući složenu stvarnost kontrastnog crnog i bijelog, opasna je, jer stvarnost ima jasnu i tamnu, kao i mnoge stupnjeve sive.
Znajući formule za cijepanje, moguće je da ne napravimo rešetku Punnett.
Primjer 9.1. Neki oblici katarakte i gluha gluhoća kod ljudi prenose se kao autosomni recesivni simptomi. Što je vjerojatnost da dijete ima dvije anomalije u obitelji, gdje su oba roditelja heterozigotna za oba para gena.
rješenje:
znak: gen
Što znamo o genetici složenih bolesti? Prisutnost ljudskog genoma, kao i uspjeh u određivanju genotipa pomoću masivnih metoda, podigli su velike nade u našu sposobnost da otkrijemo genetsku osnovu ovih poremećaja. Za to su razvijene ambiciozne i prilično skupe studije koje su istovremeno obilježile prisutnost tisuća genetskih varijanti u velikim skupinama ljudi. Ove studije na području genomskih udruženja tražile su genetske varijante koje su statistički povezane s prisutnošću ili odsutnošću složene bolesti.
bez katarakte : A R AaVv x AaVv
katarakt : zdravi zdravi
gluho-mutizam :
gluho-mutizam : u F 1 aavv -?
Dijete s dvije anomalije ima genotip - avavv. Poznato je da se pri prelasku dva diheterozigota među pojedincima prve generacije uočava fenotipizacija. Formula za cijepanje izgleda kao 9: 3: 3: 1. Iz ove formule može se vidjeti da je tijelo digomozigota za recesivne gene 1 dio. To znači da je vjerojatnost djeteta s dvije anomalije 1/16 ili 6,25%.
Nađeno je tisuće srodnih varijanti koje su povezane s povećanim rizikom od oboljenja, iako je većina njih objasnila samo mali dio promatrane varijacije. Kao rezultat toga, prisutnost ili odsutnost brojnih opcija povezanih s bolešću obično ima vrlo nisku prognostičku vrijednost za razvoj istih. U ovom slučaju, Blech se temelji ne samo na odbacivanju korisnosti ovih studija, nego i na eliminiranju moguće genetske osnove tih poremećaja.
Ali niska intelektualna moć ne znači nedostatak korisnosti. Stoga, iako ne znamo točno predvidjeti hoće li osoba tijekom života razviti morbidnu pretilost, sada više razumijemo fiziološku osnovu ove bolesti.
Rješavanju problema na di- i polihibridnom križanju moguće je pristupiti još jednostavnije. Za to je potrebno znati samo vjerojatnosti ispoljavanja jednog ili drugog genotipa ili fenotipa s različitim varijantama monoibridnog križanja.
Dakle, s monohybrid cross heterozigota (Aa) vjerojatnost pojave potomstva s genotipom AA je ¼, s genotipom Aa - ½, s genotipom aa I / 4, a vjerojatnost pojave pojedinaca sa znakovima dominantni gen jednak je ¾, sa znakom recesivnog gena - ¼.
S druge strane, niska prognostička sposobnost genotipa ne ukazuje na odsutnost genetske osnove. Sposobnost da se objasni određeni postotak pojavnosti genotipa ukazuje na postojanje važnog genetski faktorkoje ne možemo ignorirati. Ostatak varijacija može biti uzrokovan čimbenicima okoliša, ali i genetskim čimbenicima koji ne dopuštaju razlučivost sadašnjih istraživanja. Studije udruživanja su osmišljene kako bi se pronašle genetske varijante koje su bile uobičajene među stanovništvom, mali dio svih postojećih.
Prilikom križanja diheterozigota (AaBv) vjerojatnost pojave pojedinaca s genotipom aa je - ¼, s genotipom cc - također.
Da bi se pronašla vjerojatnost podudaranja dvaju neovisnih pojava, potrebno je međusobno pomnožiti vjerojatnosti svake od njih. Na primjer, da bi se odredila vjerojatnost pojave pojedinaca s dvije recesivne osobine (aavv), mora se pomnožiti s ¼, što će rezultirati 1/16.
Osim toga, kauzalni genotipovi, koji se sastoje od nekoliko kombinacija nekoliko mutacija, također izbjegavaju otkrivanje u tim istraživanjima. Naravno, pokušaji povezivanja genetskih uzroka s brojnim kompleksnim bolestima dali su skromne rezultate, što su mnogi pretjerivali, što je dovelo do pogrešne predodžbe o našoj sposobnosti da predvidimo sklonost patnji određenih poremećaja. Blech dobro podsjeća na ograničenja tih studija i važnost čimbenika okoliša, koji su obično slabo kontrolirani u istraživanju udruga.
Primjer 9.2. Kod ljudi, gen smeđe oči dominira plave oči, i sposobnost posjedovanja uglavnom desnu ruku - preko lijeve ruke. Nealelni geni nalaze se na nehomolognim kromosomima. Plavooki se desno oženio desnom rukom. Imali su dvoje djece: ljevoruku smeđih očiju i plavooku desnu ruku. Odredite vjerojatnost da će njihovo sljedeće dijete biti plavooke i da će dominirati njegovom lijevom rukom.
Međutim, postojanje genetskih baza još uvijek postoji, o čemu svjedoče djela temeljena na identičnim blizancima, koje spominje i sam Blech. Sve je to u skladu s važnom ulogom okoliša, naravno, osobito u onim bolestima koje se razvijaju tijekom našeg postojanja. To uključuje i one koji osiguravaju plastičnost našeg mozga, ili one koji ispravljaju štetu uzrokovanu toksinima ili zračenjem kojem smo izloženi.
Također mehanizmi epigenetske modifikacije, kao što je metilacija genetskog materijala, koji mijenjaju regulaciju gena kao odgovor na okoliš. Ne možemo u potpunosti razumjeti složene bolestibez uzimanja u obzir potrebnog doprinosa genotipa i fenotipa. Ovaj odnos je ilustrirao Francis Collins na sljedeći način: "Genotip stavlja pištolj, a okolina povlači okidač."
Kratak opis stanja problema bit će sljedeći:
znak: gen
smeđe oči : A P A B x aaB
plave oči : i smeđe očiju plavih očiju
desna ruka : Desna ruka
ljevorukost : u
F 1 A cc aaB
smeđe očiju plavih očiju
ljevak dešnjak
rješenje:
Izraz "fenotip" koristi se za označavanje osobina koje predstavlja osoba, morfološka, fiziološka i bihevioralna. Mikroskopske karakteristike također su dio fenotipske i biokemijske prirode, koje zahtijevaju posebno praćenje za njihovu identifikaciju.
Među vidljivim fenotipskim karakteristikama su boja cvijeta, boja ljudskog oka, tekstura kose, boja životinja itd. budući da se krvna grupa i aminokiselinska sekvenca proteina fenotipski otkrivaju samo posebnim testovima. Ljudski fenotip se s vremenom mijenja. Na primjer, kako starimo, tijelo se mijenja. Okolišni čimbenici također mogu promijeniti fenotip: ako smo izloženi suncu, naša koža će potamniti.
Prije izračuna vjerojatnosti da će sljedeće dijete imati genotip avav potrebno je odrediti genotipove njihove djece. Prisutnost dva para u genotipu djece recesivni geni (aa i cv) ukazuju da oba roditelja nose a i c gene. Tako će genotipovi majke biti Aab, otac - aaB.
Vjerojatnost rođenja sljedećeg djeteta s određenim genotipom ne ovisi o tome koje su karakteristike već rođene djece. Stoga se rješenje problema svodi na određivanje vjerojatnosti rođenja za ovaj par plavookih ljevica.
Pojam "genotip" odnosi se na genetsku strukturu pojedinca, odnosno gena koje on ili ona imaju. Genotip nazivamo kada kažemo, na primjer, da je biljka graška homozigotna za dominantno ili heterozigotno za sjeme boje.
Fenotip: interakcija genotipova i okoliša
Rezultati interakcije genotipa fenotipa s okolinom. Razmotrite, primjerice, dvije osobe koje imaju iste tipove alela za pigmentaciju kože; Ako jedan tan češće od drugih, onda su njihovi tonovi kože, fenotip, različiti. Zanimljiv primjer interakcije genotipa s okolinom u proizvodnji fenotipa je reakcija himalajskih toplinskih zečeva na konkurenciju.
P AaB x AaB
p (aa) = 1/2 p (mb) = 1/4 p (aaab) = 1/2 x ¼ = 1/8
Vjerojatnost pojave genotipa aa kod križanja pojedinaca s genotipovima Aa i aa iznosi ½, a vjerojatnost pojave genotipa BB pri prijelazu BB i BB je ¼. Stoga je vjerojatnost da će se u jednom organizmu susresti ova dva genotipa ½ x ¼ = 1/8.
Odgovor: Vjerojatnost rađanja u obitelji s plavookim djetetom, koje posjeduje uglavnom lijevu ruku, je 1/8.
Na niskim temperaturama rast crne i visoke temperature postanu bijele. Normalni sloj ovih bijelih kunića na krajevima tijela manji je od gubitka više topline, a niža temperatura je crna. Dok se fenotip pojedinca može izravno otkriti, čak i kroz alate, genotip mora biti izveden promatranjem analize fenotipa njihovih roditelja, djece i drugih srodnika, ili sekvenciranjem ljudskog genoma, ili čitanjem, koje je u genima.
Tehnika sekvenciranja nije široko korištena zbog visoke cijene i potrebe za specijaliziranom opremom. Stoga je promatranje i analiza fenotipa srodnika još uvijek najčešće korišteni resurs za proučavanje genotipa.
Koristite ovu tehniku samo uz potpuno ovladavanje uobičajenim vještinama rješavanja problema.