Hemofília je liečená. Zjavenie hemofílie u žien. Špeciálne metódy výskumu
Hemofília - genetické ochorenieDedičná. Iné meno - korunovaná hemofília, je spojená s prevalenciou ochorenia v rodinách európskych kráľovských dynastií v 19. a začiatkom 20. storočia. Choroba je zahrnutá do skupiny koagulačných ochorení alebo koagulopatie.
Čo je hemofília?
Aký druh choroby je hemofília? Správa o príznakoch podobných príznakom hemofílie prišla k nám z biblických časov. Židovská svätá kniha, Talmud, hovorí o smrti novorodencov z krvácania po obriezke.
Moderná medicína odhalila príčinu hemofílie. V dôsledku defektu génov zodpovedných za syntézu špecifických proteínov v koagulačných faktoroch pečene - krvi je narušená vnútorná cesta tvorby krvných zrazenín, ktorá zabraňuje krvácaniu alebo trombu.
Koagulácia krvi je proces, ktorý mení normálnu tekutú krv na zrazeninu, ktorá uzatvára poškodenú nádobu a chráni pred krvácaním. Vnútorná dráha krvnej zrazeniny nastáva s účasťou koagulačných faktorov. Tento proces zahŕňa tvorbu fibrínu, proteínu, ktorý tvorí základ trombov. Fibrín ako kostra dáva silu trombov. V hemofílií sa fibrín nevytvára kvôli nedostatku koagulačných faktorov VIII (hemofília typu A) a IX (hemofília typu B). Bez fibrínu sa krvná zrazenina nemôže pevne ustáliť na mieste poranenia. Vyskytne sa nekontrolované krvácanie, ktoré môže viesť k smrti.
Ako je choroba zdedená
Pretože hemofília je dedičné ochorenie, prenos defektného génu z rodičov na deti je nevyhnutný pre výskyt tejto choroby. Hemofília je spojená s X chromozómom. X a Y chromozómy sa nazývajú sex, pretože určujú pohlavie osoby. Dedičinové choroby prenášané prostredníctvom pohlavných chromozómov sú zdedené spojené s pohlavím. Z tohto dôvodu sú hemofília a farebná slepota (neschopnosť správne odlíšiť určité farby) súčasne bežné, pretože poradie dedičnosti týchto patológií je veľmi podobné.
Hemofília u žien je veľmi zriedkavá, pretože pre vývoj hemofílie je potrebné mať defektný gén v dvoch dvadsiatom chromozóme. Druhý X chromozóm funguje ako záložná kópia normálneho génu, ženy trpia nedostatkom genotypu, ale neostávajú chorými. Hemofília u mužov je omnoho častejšia. To sa vysvetľuje prítomnosťou iba jedného X chromozómu. Aby sa chlapec narodil s hemofíliou, stačí mať jedného rodiča nosiča alebo pacienta s hemofíliou.
Napriek vzácnosti je hemofília u žien oveľa zložitejšia. S nástupom menštruácie rýchlo vedie k strate krvi vážny stav.
chorobnosť
Ide o dosť bežnú chorobu. Približne 5 až 10 detí sa narodilo s touto diagnózou na 100 000 novorodencov.
Hemofílie. Diagnóza ochorenia
Diagnóza hemofílie zvyčajne nie je ťažká. Hladiny koagulačných faktorov sú presne stanovené pomocou inštrumentálnych prostriedkov. Za týmto účelom sa od žily odoberá normálny krvný test.
Metódy, ktoré skúmajú stav koagulačného systému, umožňujú určiť prítomnosť porúch systému hemostázy u pacientov s hemofíliou.
Osobitná zmienka si zaslúži príležitosť diagnostikovať hemofíliu počas tehotenstva. Preto je potrebné vyšetriť vzorku odobratú z maternice pomocou špeciálnych nástrojov. Prenatálna diagnóza môže určiť, či je dieťa zdravé. Táto analýza sa robí v prípade prítomnosti choroby v rodinách rodičov.
Hemofílie. Symptómy ochorenia
Hemofília sa vyskytuje v ranom detstve. Symptómy hemofílie u dojčiat:
- rozsiahle hematómy hlavy a tela získané počas pôrodu;
- krvácanie z pupočníka;
- hojné a dlhotrvajúce krvácanie počas dýchania;
- krvácanie z nosa.
Podľa miery nedostatočnosti koagulačných faktorov určuje prognózu a závažnosť. Nedostatočnosť koagulačného faktora najmenej 5% normy znamená mierny stupeň. Od 1 do 5% - priemerná závažnosť ochorenia. Menej ako 1% normálnych hladín faktora v krvi naznačuje závažnú formu ochorenia.
Príznaky tiež závisia od závažnosti ochorenia. Mierna hemofília je asymptomatická. V prípade poškodenia poranenia kože alebo mäkkého tkaniva je príznakom predĺženie času krvácania. Bolo pozorované, že v kultúrach, ktoré praktizujú obriezku u chlapcov, je hemofília diagnostikovaná skôr. Krvácanie do kĺbov s miernou hemofíliou je zriedkavé.
Hemofília so strednou závažnosťou sa prejavuje u detí s tendenciou zvýšiť tvorbu modrín v "prázdnom priestore", pri epizódach krvácania do kĺbov (hemartróza). Krvácanie vyvoláva pádu alebo modrinu.
Symptómy krvácania v kĺbe: pálenie, bolesť, sčervenanie kĺbu. Neošetrená hemartróza vedie k silnej bolesti, tuhosti v kĺbe alebo kontrakcii. Najčastejšie postihuje členkové, kolenné a laktené kĺby, menej ramena a bedra.
Príznaky hemofílie závažnej závažnosti: rozsiahle modriny a hematómy mäkkých tkanív a kože, bolesť a stuhnutosť kĺbov, hemartróza, krv v moči a stolici, časté krvácanie z nosa, nevysvetliteľné krvácanie rôznych lokalizácií. Existuje veľké riziko krvácania do mozgu. Najmenej 1 z 30 pacientov s hemofíliou tolerovalo túto komplikáciu. Spontánne krvácanie je zriedkavé, obvykle predchádza úder do hlavy alebo pád. Podmienka vyžaduje naliehavú lekársku starostlivosť. V závažných prípadoch je možná smrť.
Liečba hemofílie
Liečba je založená najmä na substitučnej liečbe. Koagulačné faktory izolované z darcovskej krvi, krvi zvierat alebo získané rekombinantnými prostriedkami sa podávajú intravenóznou injekciou. Existujú dva prístupy k liečbe. Pri miernej hemofílii sa liečba začne na požiadanie, v prípade poranenia alebo operácie. So stredne závažnou alebo závažnou závažnosťou sa liečba pravidelne podáva. Tým sa predchádza komplikáciám a zlepšuje sa kvalita života. Krvácanie do kĺbov vyžaduje povinnú liečbu. Bez riadnej liečby vedú opakované krvácania k porušeniu pohyblivosti kĺbov a postihnutiu.
Najlepším výsledkom liečby hemartrózy je kombinácia čerpania krvi z kĺbov a injekčných protizápalových liekov do nej. Pacienti nemôžu kategoricky užívať lieky, ktoré znižujú zrážanlivosť krvi a agregáciu krvných doštičiek. Vrátane heparínu, aspirínu, ibuprofenu, analgínu, diklofenaku atď.
Pacienti by sa mali zdržiavať kontaktných športov, ako je hokej, box, futbal, atď., Kvôli nebezpečenstvu vnútorného krvácania počas športového úrazu. Banálne poranenie môže byť smrteľné.
Sociálny aspekt choroby
Hemofília je sociálny problém. 17. apríl sa oslavuje ako Svetový deň hemofílie od roku 1989, Svetová federácia pre hemofíliu a Svetová zdravotnícka organizácia. Tieto organizácie upozorňujú na problém hemofílie. Na celom svete dostane plnú pomoc len 25% pacientov. Ale hemofília je postihnutím v detstve. Sú to drahé drogy. Nikto nemôže odísť stranou.
Od roku 2000 pôsobí v Rusku All-Russian Hemophilia Society. Táto charitatívna organizácia poskytuje právnu, sociálnu a psychologickú pomoc, organizuje školy hemofílie, kde sa môže niekto dozvedieť o tom, čo je hemofília. Internetová stránka Vše ruskej spoločnosti pre hemofíliu sa dá ľahko nájsť na internete.
Bude hemofília porazená? Správa skupiny výskumníkov z Anglicka a Spojených štátov v roku 2011 spôsobila pocit. Podarilo sa im dostať do tela 6 dobrovoľníkov s hemofíliou typu B, chýbajúcim génom. To nám umožnilo zabudnúť na túto chorobu 22 mesiacov. Technológia si vyžaduje ďalší výskum, ale výsledky sú momentálne pôsobivé.
Hemofília je dedičné ochorenie, ktoré je spojené s poruchou krvácania, čo má za následok dlhé krvácanie. Krvácanie sa vyskytuje bez zjavného dôvodu a nemôže sa dlho zastaviť.
Hemofília u mužov a žien môže viesť k smrti pacienta v dôsledku krvácania do životne dôležitých orgánov, ako je mozog, a to aj pri malom poranení. Pacienti s ťažkou hemofíliou sú zakázaní v dôsledku výskytu častého krvácania do svalového tkaniva a kĺbov.
Hemofília bola zaznamenaná v Talmude v II storočí pred naším letopočtom, v tomto čase boli opísané prípady smrti chlapcov, ktorí vykonali rituálnu obriezku.
Príčiny hemofílie
Príčiny hemofílie sú spojené so zmenou jedného z génov v chromozóme.Príčiny hemofílie sú spojené so zmenou jedného z génov v chromozóme. Hemofília sa zdedí z generácie na generáciu. Dedičstvo hemofílie sa vyskytuje v materskej línii, to znamená, že ženské telo je nosičom defektného génu, čo sa prejavuje hlavne v hemofílii u mužov. Existujú popísané lekárske prípady, čo naznačuje, že choroba sa vyskytuje aj u žien. Hemofília u žien je extrémne zriedkavá. V prípade, že obidvaja rodičia sú nositeľmi zmeneného génu, vzniká hemofília u žien.
Ženská nosič prenáša choroby na deti, zatiaľ čo ona sama zostáva zdravá. Synové takejto ženy budú mať hemofíliu a ich dcéry budú nositeľmi choroby. S cieľom prerušiť tento reťazec genetici odporúčajú starostlivo plánovať vznik budúcich detí. Genetika sa odporúča, aby konala pomerne tvrdo: ženy nesúce gén by nemali vôbec zrodiť a ak má človek hemofíliu v rodine, mali by sa narodiť synovia a ak je dievča počaté, tehotenstvo by sa malo umelo prerušiť. Je to veľmi ťažké opatrenie, ale je nútené, pretože dnes sa vedci ešte nedokázali eliminovať príčinu choroby na genetickej úrovni.
Povaha a trvanie krvácania s poškodením tkaniva u pacienta s hemofíliou je veľmi odlišné od krvácania, ku ktorému dochádza u zdravých ľudí.
Nasledujúce príznaky hemofílie sú rozlíšené:
- zvýšené krvácanie;
- subkutánne, subfasciálne a intermuskulárne hematómy;
- hemartróza veľkých kĺbov;
- závažné post-traumatické krvácanie.
Povaha a trvanie krvácania s poškodením tkaniva u pacienta s hemofíliou je veľmi odlišné od krvácania, ku ktorému dochádza u zdravých ľudí. Dokonca aj pravidelná injekcia môže spôsobiť krvácanie rany niekoľko týždňov a vytvoriť subkutánny hematóm.
Častým znakom hemofílie je hrubé nazálne krvácanie, ktoré je veľmi ťažké zastaviť. V hemofílií môže pacient vyvinúť krv v moči.
Novorodenci s hemofíliou tvoria veľké hematómy na hlave počas pôrodu
Novorodenci s hemofíliou vytvárajú veľké hematómy na hlave počas pôrodu. Potom sa u detí prejavuje hemofília výskytom krvácania z pupočníkovej šnúry a erupcie prvých zubov.
Najčastejšie rodičia zistia, že dieťa má hemofíliu, keď začína chodiť, pretože v tomto období sú deti najčastejšie zranené.
Hemofília u detí môže byť sprevádzaná krvácaním vnútorných orgánov a poškodením veľkých kĺbov. Ak kĺb krváca dvakrát, môže to spôsobiť jeho deformáciu.
Ak zaznamenáte príznaky hemofílie u dieťaťa, okamžite sa poraďte s lekárom. Rodičia majú byť starostlivo sledovaní tak, aby ich dieťa s touto chorobou bolo menej zranené, ale v žiadnom prípade by sa dieťa nemalo obmedzovať na komunikáciu s rovesníkmi. Keď dieťa vyrastie, malo by ho odviesť bezpečný šport, napríklad plávanie. Plávanie je úplne bezpečné pre dieťa s hemofíliou a tiež pomáha posilňovať kĺby.
Diagnóza ochorenia
Hemofília sa diagnostikuje pomocou niekoľkých laboratórnych testov.
Diagnóza hemofílie sa vykonáva pomocou nasledujúcich laboratórnych testov:
- Dlhá doba zrážania kapilárnej a venóznej krvi;
- Narušená tvorba tromboplastínu;
- Spomaliť čas na precenenie;
- Znížená spotreba protrombínu
Ako sa liečia hemofília?
Liečba hemofílie sa znižuje na substitučnú terapiu, pri ktorej sa používajú koncentráty VIII a IX koagulačných faktorov krvi.
Je to smutné, ale liečba hemofílie dnes neumožňuje zachrániť pacienta pred touto chorobou.
Liečba hemofílie sa znižuje na substitučnú terapiu, pri ktorej sa používajú koncentráty VIII a IX koagulačných faktorov krvi. V každom prípade sa určujú lieky a dávky.
Antihemofilné lieky sa podávajú intravenózne. Injekcie pacientom sa podávajú denne 1-2 krát denne.
Ak nastane krvácanie do kĺbu, pacient musí byť zabezpečený úplný odpočinok po dobu 3-5 dní a úplne imobilizovať chorú časť tela. Pri masívnom krvácaní sa vykoná punkcia a injekcia hydrokortizónu do kĺbu. Potom je pacientovi predpísaná ľahká masáž končatín a fyzioterapeutické postupy.
Hemofília je mimoriadne nebezpečná choroba, najmä v detstve. Včasná výzva profesionálnemu hematológovi môže zlepšiť priebeh choroby a stabilizovať stav pacienta. Osoba s hemofíliou nemá nič iné, než sa naučiť žiť s touto chorobou a pochopiť, že jej telo potrebuje špeciálne opatrenia.
hemofílie (hemofílie; Grécka krv, krvná krv a závislosť na filme) - dedičná choroba spojená s porušením prvej fázy koagulácie krvi v dôsledku nedostatku faktora VIII, faktora IX, ktorý sa prejavuje častým a dlhodobým krvácaním. Ochorenie spôsobené nedostatkom krvného koagulačného faktora VIII (antihemofilný globulín) sa nazýva hemofília A a ochorenie spôsobené nedostatkom krvného koagulačného faktora IX (plazmatická tromboplastínová zložka) sa nazýva hemofília B alebo ochorenie vianoc.
Deficit faktora XI, to-ryu, niektorí autori nazývajú hemofíliu C, faktor V (parahemofília) a von Willebrandova choroba (angiohemofília) nie sú pravdivé G.
G. známe od dávnych čias. Informácie o G. sa nachádzajú v Talmudovi (2. storočie nášho letopočtu). V Kromu je popísané smrteľné krvácanie u chlapcov po rituálnej obriezke. G. ako nezávislú chorobu opisuje Otto (J. C, Otto) v roku 1803.
Rodina stromu pacienta G. bola prvýkrát publikovaná Gay (J. Naw, 1813). Nasse (Ch. Nasse, 1820) formuloval zákon o dedičnom prenose choroby - od starého otca až po vnuk prostredníctvom vonkajšieho zdravého materského dirigenta. Zvýšenie času zrážania u pacientov s G. indikoval Wright (I. Wright, 1893).
Termín "hemofília" navrhol Hopff (F. Hopff, 1828) - študent I. Shenlein, Statistics. Ochorenie je zriedkavé. Pre 50 000 obyvateľov Dánska, Švajčiarska, Anglicka a Poľska je jeden pacient (Andreassen (Andreassen), 1943; Fonio (A. Fonio), 1954; Nevyarovský (S. Niewiarowski), 1961].
Pôrodnosť chorých detí v každej krajine je neustále. Podľa WHO (1972) je výskyt hemofílie A v priemere 0,5-1 na 10 000 novorodených chlapcov, výskyt hemofílie B je 0,5 - 100 000. Predpokladá sa, že G. je rovnako bežný medzi rôznymi rasami a národnosťami, existuje dôkaz, že sa zriedka vyskytuje medzi Afričanmi a Číňanmi.
Strata mutantných génov, ktoré určujú G. v dôsledku smrti pacientov, je kompenzovaná novými mutáciami, ktoré udržiavajú rovnováhu génov G. a tým aj počet pacientov na určitej úrovni.
etiológie
Etiológia nie je známa. Ochorenie je zjavne spôsobené mutáciou génu lokalizovaného na chromozóme X, ktorý je zodpovedný za biosyntézu antihemofilného faktora.
Frekvencia mutácií génov zodpovedných za vývoj G. je určená celkovo 2-3,2 mutantnými génmi na 100 000 gamét [S. Stern, 1965] alebo 1,3-4,2 × 10-5 pre hemofíliu A a 0,6-4,6 × 10-6 pre hemofíliu B.
genetika
Choroba sa zdedí pohlavným spojením recesívny typ (pozri dedičnosť). Gény, ktoré regulujú syntézu faktorov VIII a IX, sú lokalizované v chromozómoch X reprodukčných buniek.
Predpokladá sa, že formy hemofílie (A a B) zodpovedajú najmenej dvom odlišným lokusom umiestneným na rôznych koncoch chromozómov X; Existujú však dôkazy o možnej účasti na regulácii syntézy faktora VIII a autozomálnych lokusov. Podľa moderných konceptov je G. nielen "deficitným štátom". Analogicky s hemoglobinopatiami sa predpokladá, že príčiny G. môžu byť kvantitatívne a kvalitatívne zmeny v koagulačných faktoroch krvi. Táto možnosť je dokázaná identifikáciou faktora VIII a IX u mutantných fenotypov u pacientov. Genetika G. sa skúmala u psov [Brinkhouse (K. Brinkhous) a iní], u ktorých je toto ochorenie totožná s ochorením človeka. Podľa Lyonovej hypotézy (M. of F. Lyon, 1962) je žena s jedným zasiahnutým chromozómom X (heterozygote) iba patolom vodiča (nosiča). ale nepoškodzuje sa, pretože druhý neovplyvnený X chromozóm poskytuje dostatočnú syntézu zodpovedajúceho faktora (VIII alebo IX) koagulácie krvi (najčastejšie v dirigentoch hemofílie B). U nosičov patol, gén zistil niekedy zanedbateľné krvácanie a zníženie obsahu faktora VIII alebo IX. U žien G. vzniká len v prítomnosti dvoch zasiahnutých X-chromozómov: od pacienta G. otca a patol materského nosiča, génu. Je opísaných 24 spoľahlivých prípadov G. u žien [Wintrobe (M. Wintrobe), 1967]. V dôsledku toho Bauerova hypotéza (K. N. Bauer, 1922), že od pacienta nie je žiadny potomok G. patologický muž a žena, gén spôsobený tvorbou tzv. letálny gén nedostal potvrdenie.
Pomocou klinických a genetických štúdií rozlišujeme dedičnú, rodinnú a spontánnu (sporadickú) formu G; druhá je dôsledkom novo vzniknutých mutácií a dosahuje približne. 28% pre hemofíliu A a 9% pre hemofíliu B. Hemofília tiež vykazuje konjugovanú dysfunkciu génov susediacich s X chromozómom: glukózo-6-fosfát dehydrogenázou, farebná slepota a ďalšie
patogenézy
Patogenéza je spojená s abnormalitami v prvej fáze koagulácie krvi v dôsledku nedostatku produkcie faktorov VIII alebo IX, ktoré sa podieľajú na tvorbe tromboplastínu. V G. je vnútorný mechanizmus tvorby tromboplastínu rozbitý, čo je preukázané predĺžením času krvnej koagulácie.
Faktor VIII je glykoproteín nachádzajúci sa v plazme, jeho koncentrácia u zdravých ľudí je 10 mg / l. Štruktúra faktora nie je úplne stanovená. Faktor VIII rýchlo klesá, keď je krv zachovaná a zahrievaná. V procese koagulačného faktora VIII sa spotrebuje a preto nie je obsiahnuté v sére. Pri frakcionácii v plazme podľa metódy Cohn sa faktor VIII uvoľní s frakciou I. Odhadované miesto syntézy - pečeň, slezina, leukocyty. Polčas rozpadu je 6-8 hodín.
Faktor IX - plazmatický a sérový proteín - patrí do skupiny beta2-globulínov, hovoria. hmotnosť cca. 80 000, stabilné pri uchovávaní a vyhrievaní krvi. Absorbuje sa z plazmy pomocou BaS04, Al (OH) 3 atď. V procese koagulácie nie je spotrebovaná, a preto je obsiahnutá v sére. Keď je frakcionácia plazmy metódou Cohn pridelená frakciami III a IV. Polčas rozpadu je 24 hodín.
Patologická anatómia
Zmeny vo vnútorných orgánoch, osteoartikulární systém, a tak ďalej. E. sú výsledkom masívneho krvácania a krvácania (ischémia orgánov, zmeny kostí, kĺbov, svalov Výsledná encysted formáciu, hematóm skostnatieť, cysty, atď.).
Pri rýchlych intermuskulárnych hematómoch (aktivuje sa externý koagulačný mechanizmus) vzniknú zrazeniny. Takéto hematómy sú slabo absorbované a neskôr sa podrobia organizácii a pri opakovaných krvácaniach sa vyvinie pseudotumor, ktorý dosahuje veľké rozmery. Opakované krvácanie v kĺboch spôsobuje dysfunkciu ich funkcie.
Klinický obraz
Klinický obraz hemofílie A a hemofílie B je charakterizovaný krvácaním. Krvácanie sa vyskytuje pravidelne, zvyčajne do 1-2 hodín po poranení a zranenie môže byť zanedbateľné a krvácanie je bohaté. U niektorých pacientov je odhalená cyklická povaha takéhoto krvácania, často závislá od sezóny. Krvácanie môže mať odlišnú lokalizáciu, často sa vlieva do mäkkých tkanív a kĺbov. Externé krvácanie sa vyskytuje po transekcii pupečnej šnúry, pri erupcii alebo extrakcii zubov po úraze a chirurgických zákrokoch. Interné krvácanie môže byť retroperitoneálne v orgánoch hrudníka a brušnej dutiny, c. n. a.
Príznaky G. sa môžu prejaviť v čase pôrodu (cefalohematómy, krvácanie z pupočnej rany). S vekom sa líši lokalizácia krvácania. Ak sa nájde krvácanie do kĺbov prvého roku života u detí sú častejšie krvácanie zo slizníc nosa a úst (kvôli uhryznúť do jazyka, zranenej tváre, erupcie primárnych zubov), krvácanie pod kožu a podkožie, potom 2 - 3 roky staré deti a mäkké tkanivo. U detí vo veku 7-9 rokov, spolu s hemartrózou (pozri), často dochádza k krvácaniu z ďasien pri výmene zubov; hematúria (pozri) a krvácanie počas vnútorné orgány, Doba remisie u pacientov s deťmi G. je kratšia ako u dospelých.
Hmotnosť klinu. priebeh nezávisí od formy G. (A alebo B), ale je určený úrovňou nedostatočného faktora. G. pokračuje v obdobiach relatívneho blaha, nerovnomerných medzi niekoľkými členmi jednej rodiny.
Existujú tri formy klinov, prietok G: ťažký, stredný a ľahký. Mnohí autori rozlišujú štvrtú formu - skrytú.
Pre ťažkú formu G je charakterizovaná skorým prejavom krvácania a komplikácií (osteoartritída, kontrakcie atď.). Úroveň nedostatočného faktora u týchto pacientov je až 3% normy. Priemerná a ľahká forma G. sa vyznačuje neskorším výskytom krvácania. Obsah nedostatočného faktora na 4-6% normy. Skrytá forma G. (hladina faktora VIII 6-10%) sa zvyčajne zisťuje náhodou alebo pri vykonávaní rodinných štúdií u pacientov, u ktorých sa ukáže nadmerné krvácanie po úraze, počas extrakcie zubov, tonzilektómie a iných chirurgických zákrokov.
Za závažnú formu hemoragie v kĺboch je charakteristická a zvyčajne sú kĺby postihnuté vo veku 2-3 rokov. Hemartróza je sprevádzaná bolesťou, opuchom, ochranou kontraktúry svalov, lokálnou a všeobecnou horúčkou. Pokračujúce krvácanie spôsobuje preťaženie tkanív s následnou nekrózou a otvorením hematómu. Časté hemoragie v bedrových svaloch, v peritoneálnej dutine. Črevné krvácanie sa vyskytuje pri výskyte príznakov akútneho brucha. Obličkové krvácanie môže vyvolať renálnu koliku. Pri pretrvávajúcom krvácaní odchádzalo. trakt často vyvinú ťažkú anémiu. U pacientov s G. sa vyskytuje ťažké krvácanie po extrakcii zubov (opisuje sa prípad smrteľného krvácania). Krvácania do mozgu, cerebellum, meningí, miechy sú extrémne nebezpečné pre život pacienta.
komplikácie
U pacientov s ľahkou a stredne ťažkou komplikáciou sa zriedka vyskytujú komplikácie. Opakované krvácanie v kĺbe spôsobuje zhrubnutie kapsuly, sprostredkúva chrupavku a osteoporózu. Pri krvácaní v kolennom kĺbe, ktoré je častejšie postihnuté, krv sa nahromadí v hornej inverzii, čo spôsobuje ostrými bolesťami a sekundárnu reflexnú atrofiu kvadricepsu. Ak sa neošetrená, pretrváva kontraktúra. Tvorba krvných cýst v metafýze, menej často v diafýze tubulárnych kostí, je charakteristická. Niekedy sú cysty lokalizované v panvových, pätných kostiach. Existencia deštruktívnych procesov v kostiach často vedie k patolom, zmenám (obrázok 1). Pri rozsiahlom subkutánnom, intramuskulárnom, retroperitoneálnom krvácaní sa môže vyskytnúť kompresia ciev a nervov, po ktorých nasleduje vývoj nekrózy, paralýzy a ischemickej kontraktúry.
Lokalizácia pseudotumorov značnej veľkosti a hemoragických cyst v brušnej dutine môže simulovať vzor intestinálnej obštrukcie. Ich retroperitoneálna lokalizácia môže viesť k stlačeniu močovodov. Keď lokalizačné hematómy pozdĺž veľkých ciev a nervových kmeňov ich môže zaklinenie, čo vedie k vývoju paralýzy, orgánové ischémiu, gangrény a končatín al., Hematúria, kedy G. často vedie k tvorbe zrazenín v močovom trakte (najmä proti antifibrinolytikum liečby) s oklúzny moču dráh a renálnej dysfunkcie.
Diagnóza
Diagnóza je založená na anamnéze, klinoch. obrazy a laboratórne štúdie. Je dôležité dôkladne zozbierať anamnézu (krvácanie mužov v rodine pozdĺž materskej línie, krvácanie s prevažujúcou léziou kĺbov, spojené s predchádzajúcim zranením, trvanie a recidíva). Pri skúmaní pacientov venujte pozornosť krvácaniu, hematómiu, zmenám kĺbov. Keď je zrážanie krvi štúdie (viď. Koagulačné) prítomnosť H. pacienta môže byť podozrenie na základe predĺženie času zrážania (viď.) A plazma rekalcifikácie čas, zníženie spotreby protrombín, čo indikuje porušenie trombocytov formácie. Zmeny tromboelastogramu sú charakteristické (pozri Tromboelastografia). Ale konečná diagnóza G. sa uskutočňuje podľa výsledkov štúdie čiastočného tromboplastínového času a testu tvorby tromboplastínu v Biggs-Douglas. V hemofílii A sa tento test koriguje pridaním plazmy adsorbovanej BaS04 alebo AI (OH) 3; v hemofílii B, pridanie séra. Nie je však dostatočne citlivá. Najpresnejšia diagnóza je založená na kvantifikácii faktorov VIII a IX.
Diferenciálna diagnostika
Niektoré symptómy charakteristické pre G. sú tiež pozorované u iných ochorení. S angiohemofíliou (pozri) krvácanie sa vyskytuje u jedincov oboch pohlaví, častejšie u žien; odhalilo nadmerné predĺženie času krvácania (pozri); s výnimkou nedostatku faktora VIII je obsah vaskulárneho faktora v krvi znížený. Stewart choroba - (. Hemoragická diatéza cm) Prauer krvácanie (hlavne u mladších žien), je vzhľadom na nedostatok faktora X. Súčasne s poruchou zrážanlivosti prvej fáze zistené porušenie parciálny tromboplastínový čas a index zníženie protrombínu (pozri protrombínový čas.).
Ak sa kolagenáza, tuberkulóza, malígne nádory, vystavenie ionizujúcemu žiareniu, liek a iné intoxikácie v krvi objavia v obehu antikoagulanciá, často na faktor VIII, napodobňujú kliniku G. oni a G. majú veľký význam pre údaje o anamnéze: absencia, indikácia krvácania u iných členov rodiny, objavenie prvých príznakov krvácania v dospelosti na pozadí ochorenia.
Testy, ktoré sú dôležité pre diferenciálnu diagnostiku, sú takzvané. Krížové vzorky: Pridanie 0,1 krvného objemu alebo plazmy zdravého človeka do testovanej krvi alebo plazmy normalizuje čas koagulácie krvi u pacientov s G; Ak je v krvi prítomný akýkoľvek antikoagulant, vzorka je negatívna. Naopak, pridanie 0,1 objemu krvi antikoagulantom k normálnej krvi zvyšuje jeho čas zrážania. Ďalšie štúdie zahŕňajú test Biggs-Bidwell, protilátky proti faktoru VIII, stanovenie voľného heparínu a titrácia protamín sulfátom.
rádiodiagnostike Zmeny v kostiach a kĺboch sú charakterizované známkami poškodenia svalovo-kostrového systému v dôsledku krvácania do kĺbovej dutiny, priestorov kostnej drene a mäkkých tkanív.
Jedno krvácanie v kĺboch sa môže rýchlo a úplne rozpustiť. V akútnom období hemartrózy sa rentgenol. Obrázok nie je špecifický. Na rádiografoch je niekedy mierne zväčšenie kĺbového priestoru spôsobené nahromadením krvi.
Opakované krvácanie v kĺboch vedie k hemofilnej osteoartritíde. Röntgenové príznaky recidivujúceho krvácania, ktoré sa začali v detstve, sú zmeny veľkosti a tvaru kĺbu.
Radiograficky rozlišuje štyri fázy hemofilnej osteoartrózy. Na snímkach v štádiu I sa zisťuje osteoporóza kĺbových koncov a zhrubnutie kĺbovej kapsuly. Stupeň II sa vyznačuje znížením objemu pohybov v kĺbe v dôsledku zahustenia kapsuly a tvorby hematómov v kĺbe. V kroku III odhaliť zúženie kĺbovej štrbiny a rekonfigurácie kĺbových koncov kostí v dôsledku deštrukcie subchondrálnej oddelenia epifýzy, kostné výrastky (viď obr. 2), cystoidný nastavovacích epifýzy. V štádiu IV nie je priestor na rádiografii viditeľný alebo výrazne zúžený. Subchondrálne časti epifýz sú významne sklerotické.
Tam sú niektoré funkcie v rentgenol, vyobrazenia jednotlivých spojov s Haemophilus osteoartrózou: koleno je často zničený interkondylické jamke bedra, bočné condyles a jabĺčka; v lakte - semilunárna dutina ulny; v ramennej oblasti, pozdĺž anatomického krku sa vytvárajú okrajové Uzura, ktoré niekedy pripomínajú suchý kaz. v panvovej a femorálnej osteochondropatii sa vyvíja.
Pri intraosérskych krvácaniach sa v epifýzách nachádzajú častejšie cystické dutiny, ale nachádzajú sa aj v diafýze. Organizovaný hematóm môže radiograficky poskytnúť obraz tzv. hemofilnej pseudotumorovej kosti (obrázok 3). Počas tvorby hemoragických cystov v susedných častiach kostry sa nájdu atrofické procesy s takmer úplnou resorpciou veľkých kostí. Na okrajoch cystov sa odhalili exostotické kostné formácie, čo poukazuje na reparačné procesy v kostnom tkanive. V oblasti kostnej defekty sa môžu pozorovať kosti a vápnikové inklúzie, ktoré s defektom umiestneným v okrajovej časti kosti môžu poskytnúť obraz "priezoru" (obrázok 4), ako pri osteogénnom sarkóme. U G. možno pozorovať aj intraoséské ložiská sklerózy, subperiosteálne osifikované hematómy, paraosálna osifikácia.
Takmer polovica pacientov detekuje osifikujúce hematómy v mäkkých tkanivách. G. môže byť príčinou progresívnej osifikácie myozitídy.
Správna interpretácia klinického röntgenu. príznaky lézií muskuloskeletálneho systému v G. vám umožňujú diferenciálna diagnostika s artrózou a zmenami kostí inou etiológiou a určenie indikácií pre rôzne typy liečby (chirurgické, ortopedické, ožarovanie).
liečba
Hlavnou metódou liečby pacientov s G. je kompenzovať chýbajúci koagulačný faktor. Liečba komplikácií spôsobených krvácaním a krvácaním (hematómy, hemartróza, kontrakcie atď.) Sa niekedy spája s chirurgickými intervenciami. Chirurgické zákroky na komplikácie G. a v súvislosti s ochoreniami vyžadujúcimi chirurgickú liečbu (apendicitída, obštrukcia čriev, žalúdočné vredy, trauma atď.) Majú svoje vlastné charakteristiky.
Liečba G. je dôležité začať prvými prejavmi krvácania. Neskorý začiatok liečby zvyčajne vedie k závažným komplikáciám a navyše predlžuje priebeh liečby.
Pacientom je predpísaná celá krv, plazma (natívne zamrazené, lyofilizované) a antihemofilné lieky (koncentráty faktorov VIII a IX), ako aj inhibítory fibrinolýzy. Čerstvá krv alebo plazma sa musí podávať vo veľkých množstvách (na dosiahnutie požadovanej hladiny koncentrácie antihemofilného faktora v krvi); to obmedzuje ich použitie, pretože najväčší objem transfúzovanej krvi a plazmy za 24 hodín by nemal byť vyšší ako 25 ml na 1 kg telesnej hmotnosti a opakované infúzie veľkých objemov môžu viesť k preťaženiu cirkulačného systému, tvorba protilátok proti faktoru VIII (alebo Ix), anafylaktické a teplotné reakcie, hematúria, renálna dysfunkcia atď.
V antihemofilných prípravkoch sa koncentrácia faktora VIII (alebo IX) vyjadruje v jednotkách aktivity. Pre 1 položku aktivita faktora VIII (alebo IX) nadobudla jeho množstvo obsiahnuté v 1 ml normálnej plazmy, získané zmiešaním plazmy od mnohých darcov.
Výpočet dávky antihemofilného lieku produkovaného v jednotkách aktivity faktora VIII (alebo IX). Po zavedení jednotky 1 pacienta. anti-hemofilné liečivo na 1 kg telesnej hmotnosti sa hladina faktora VIII zvyšuje o 1-2%. Dávka liečiva sa vypočíta na základe počiatočnej úrovne defektného faktora v krvi pacienta, ako aj po dobu jeho polčasu. Polčas faktora VIII po jednorazovej aplikácii antihemofilného globulínu pacientovi je 6-8 hodín, po zastavení krvácania sa polčas rozpadu predlžuje na 13-26 hodín. [Brinkhouse (K. Brinkhous), 1970; Yu I. Andreev a kol., 1972]. Polčas faktora IX sa pohybuje od 12 do 24 hodín. [Biggs (R. Biggs), 1970; Sultán (Y. Sultan), 1970]. Koncentrované lieky sa injektujú intravenózne, pruhovane, injekčnou striekačkou alebo transfúznym systémom.
Spôsoby prípravy antihemofilných liečiv
Pri skladovaní konzervovanej krvi a plazmy pri pozitívnych teplotách sa faktor VIII deaktivuje počas niekoľkých hodín. Preto je čerstvá plazma, rýchlo oddelená od červených krviniek, zmrazená pri teplote -25 až 40 ° C. Táto plazma sa pripravuje nasledujúcim spôsobom. Krv od darcu sa zhromažďuje v plastovom vrecku (jeden z dvoch spojených) s konzervačnou látkou. Obe vrecká (so zovretej spojovacej rúrky medzi nimi) sa centrifugujú počas 20 minút. Potom sa plazmová vrstva presunie do druhého vrecka. ľahko vonkajšie stlačenie, tesnenie spojovacej rúrky na-Rui potom rez. Krvné bunky, ktoré zostávajú v prvom vaku, sa používajú na transfúziu. Výsledná plazma sa používa na transfúziu alebo je surovinou na prípravu antihemofilných liekov: kryoprecipitát a koncentrát faktora VIII.
Antihemofilná plazma obsahuje v 1 ml 0,2 až 1,6 jednotiek. faktor viii. Uchovávajte pri t ° -30 °. Hemostatická dávka - 10 ml na 1 kg telesnej hmotnosti. Denná dávka 20 ml na 1 kg telesnej hmotnosti.
Najskôr získaný kryoprecipitát Poole (I. Pool, 1965) je široko používaný na celom svete. Je to bielkovinový prípravok izogénnej ľudskej plazmy, v malom objeme obsahuje od 5 do 15 jednotiek / mm faktora VIII. Uchováva sa pri teplote 1 ° - 30 ° alebo v sušenej forme, rozpustný pri teplote 35 ° C až 37 ° C. Aplikuje sa s prihliadnutím na kompatibilitu na AB0-krvných skupinách.
Sú tiež známe vysoko čistené koncentráty lyofilizovaného faktora VIII s aktivitou až do 30-50 u / ml.
Faktor IX sa adsorbuje na fosforečnan trivápenatý, hydroxid hlinitý, síran bárnatý a ďalšie adsorbenty, na ktorých sú založené spôsoby jeho izolácie. Výber adsorbentu a ďalšie metodologické znaky prípravy týchto koncentrátov závisia od typu konzervačného činidla, ktorý stabilizuje plazmu. Súčasne s faktorom IX sú adsorbované faktory II, VII a X, spolu tvoria tzv. komplex PPSB (prvých písmen mien R-faktory protrombínu (II), R-proconvertin (VII), S- Stuart faktor, B -. antihemophilic faktor IX faktora IX v plazme je stabilná pri skladovaní pri teplote nad-nulové teplote a izoláciu nevyžaduje také opatrenie, ako u faktora VIII.
Protrombínový komplex PPSB najprv získal J. Soulier, v ZSSR L.V Minakova. Puy, ktorý dostáva komplexnú PPSB, je dôležitý pri výbere správneho stabilizátora, aby sa zabránilo zrážaniu krvi. Pôvodný návrh na používanie ionomeničových živíc na tento účel neobdržal komerčné využitie izolácie komplexu PPSB.
Použitie kyseliny citrónovej ako stabilizátora a jeho solí dramaticky znižuje možnosť adsorpcie komplexu PPSB z krvnej plazmy, pretože sa rozpúšťajú citráty. PPSB z povrchu adsorbentov (napr. Hydroxid hlinitý). Navyše, s vysokým obsahom sodnej soli citrátov vyrobených u pacientov s bolesťou.
Bežným stabilizátorom krvi pri príprave komplexu PPSB je kyselina etyléndiamíntetraoctová (EDTA-Na), ktorá však má relatívne vysokú toxicitu a obmedzuje priame použitie PPSB.
Spôsob izolácie PPSB je nasledovný: do plazmy sa pridá gél fosforečnanu vápenatého (asi 5% hmotn.) A po zmiešaní sa odstredí. Zrazenina fosforečnanu vápenatého s adsorbovaným PPSB sa spracuje dvakrát 2-3% p-rumu citrátu sodného; oddelenie precipitátu centrifugáciou. Centrifugát sa spojí a vysuší v zmrazenom stave (lyofilizácia). Dosiahli tak približne 20-násobnú koncentráciu faktora IX. Konverzia protrombínu na trombín je zabránená pridaním heparínu a heparínového kofaktora.
PPSB sa môže uvoľňovať z citrátovej plazmy adsorbovaním na dietylaminoetylcelulózu a následne sa rozpustí s tlmivým roztokom citrátu a fosfátu. Metóda zatiaľ nemá žiadnu priemyselnú aplikáciu.
V priemyselnej príprave sa izoluje prípravok PPSB z frakcie III Kona. Hlavná ťažkosť spočíva v obtiažnosti oddelenia PPSB od lipoproteínov, ktoré tvoria väčšinu frakcie III.
Komplex PPSB obsahuje v 1 ml 10-60 jednotiek. faktor ix. Zadajte ho po kontrole prítomnosti trombínu. Čas použiteľnosti do 1 roka. Skladujte v lyofilizovanej forme pri t ° 4 °.
Inhibítory fibrinolýzy sú zavedené na inhibíciu fibrinolytických procesov. 5% roztoku Epsilon-aminokapronovej injekčne intravenózne v dávke 400 ml denne alebo 4-8 g suchého prášku vo vnútri. Kontraindikácie pre určenie inhibítorov fibrinolýzy sú krvácanie z obličiek.
Pri rozsiahlych krvácaníach v mäkkých tkanivách, dutinách, orgánoch, v c. n. a. medzi hemostatickými činidlami je výhodné podávanie koncentrátov faktora VIII (IX). Zaviesť hemostatické látky na zastavenie krvácania.
Liečba komplikácií hemofílie
Správna taktika pre manažment pacientov s hemartrózou je dôležitá. Pri akútnej hemartróze musíte najskôr odstrániť syndrómu bolesti vymenovanie analgetík; dlhodobé užívanie acetylsalicylovej kyseliny, butadión môže zvýšiť krvácanie a rozšírené užívanie drog vedie k vývoju závislosti od drog u pacientov s G.
Liečba hemartrózy je potrebné začať v prvých hodinách alebo dňoch od začiatku krvácania, pretože iba za týchto podmienok môžeme počítať s obnovou funkcie kĺbov. Na pozadí transfúzie antihemofilných liekov sa z kĺbovej dutiny nasáva krv, po ktorej nasleduje zavedenie hydrokortizónu a imobilizácia kĺbu počas 1-2 dní.
Hron. hemofilná osteoartritída vo fáze organizácie hematómov v niektorých prípadoch je znázornená lokálna rádioterapia (obrázky 3 a 4). Okrem toho prispieva k zhutneniu cievnej steny.
Pri vývoji pretrvávajúcich kontrakcií na účely ich korekcie sú znázornené nasledujúce príklady: lepivá omietka, postupné omietkové obväzy. Keď sa odporúča vstup do súbežnej synovitídy, vstúpiť do hydrokortizónu.
Pri absencii účinku konzervatívnej liečby ( bežné formuláre synovitída) sa uskutočňuje synovektómia. Operácia excízie synoviálnej membrány kĺbu pomáha obnoviť funkciu kĺbu, zastavenie opakovaných krvácaní. Operácia resekcie kĺbov a korekčná osteotómia sa uskutočňuje s degeneratívnymi léziami.
Dierovanie hlbokých intermuskulárnych hematómov nevyvoláva účinok v dôsledku rýchlej koagulácie krvi v nich; dlhotrvajúci hematóm je indikáciou na jeho rýchle vyprázdnenie na pozadí zavedenia antihemofilných liekov.
Rozsiahle hemofilné pseudo-tumory, ktoré sú lokalizované intraperitoneálne alebo v blízkosti životne dôležitých orgánov, sa odstránia úplným vyrezaním ich kapsuly; malé hematómy sa musia odstrániť, ak sa objavia príznaky hnisania.
Pre úplné zastavenie vonkajšieho krvácania zadajte 20 jednotiek. antihemofilné liečivo na 1 kg telesnej hmotnosti na zvýšenie hladiny faktora VIII na 40% normy.
Keď odišiel, Kish. krvácanie lech. intervencie by mali byť zamerané na zastavenie krvácania a odstránenie anémie. Neaktívna, keď prešla aktívna hemostatická liečba. krvácanie je indikáciou laparotómie, po ktorej nasleduje ligácia krvácajúcej cievy alebo, ak to nie je možné, resekcia orgánu.
Vlastnosti manažmentu pacientov s hemofíliou počas chirurgických zákrokov
Akýkoľvek chirurgický zákrok u pacientov s G je spojený s nebezpečenstvom závažného krvácania, najmä v pooperačnom období.
Pri príprave pacientov s G. na chirurgické zákroky by sa hladina faktora VIII (alebo IX) mala zvýšiť na 50% normy a viac.
Ak je to potrebné, v závislosti od povahy nadchádzajúcich chirurgických zákrokov sa obsah defektného faktora zvýši na 100% a udržiava sa na tejto úrovni počas 3-5 dní. Pred operáciou zadajte 30-60 jednotiek. antihemofilné liečivo na 1 kg telesnej hmotnosti.
V pooperačnom období po veľkých operáciách je racionálnejšia injekcia v jednom kroku celej dennej dávky lieku alebo 20 jednotiek. na 1 kg hmotnosti za 8 hodín.
Počas 10 dní po chirurgickom zákroku musí byť hladina deficientného faktora zvýšená na 30-40% normy a potom v závislosti od stavu môže byť pacient prenesený na profylaktické dávky liečiva až do úplného zotavenia. Trvanie hemostatickej terapie pre veľké operácie, vrátane osteoplastických, je 7-14 dní. V rovnakom čase sa používajú aj antifibrinolytické činidlá (5% pb epsilon-aminokaprózy až 300-500 ml alebo 40% p-pacepramínu 60-80 ml denne); kortikosteroidné hormóny (prednizón intravenózne 20-30 mg, hydrokortizón 50-100 mg denne); činidlá na posilnenie cievy (prípravky vápnika, kyselina askorbová, rutín atď.).
Pri extrakcii zubov počas 30 minút Pred operáciou sa podáva 30-40 jednotiek. na 1 kg telesnej hmotnosti antihemofilného liečiva (na zvýšenie hladiny deficitného faktora na 30-40%); liečivo sa znova podáva po 12 až 24 hodinách v dávke 10 až 15 jednotiek. (na udržanie faktora deficitu nie nižšieho ako 15-25%). Trvanie antihemofilnej liečby závisí od povahy hojenia rán.
výhľad
Prognóza obnovy je nepriaznivá, ale systém klinického vyšetrenia a profylaktické podávanie antihemofilných liekov významne zlepšujú priebeh ochorenia. Nahradzujúca liečba v čase krvácania umožňuje v mnohých prípadoch zabrániť vzniku komplikácií vrátane ťažkej hemartrózy a udržať schopnosť pacientov pracovať.
prevencia
Existujú aktívne a pasívne formy prevencie. Aktívna - systematické podávanie liekov obsahujúcich faktory VIII a IX, dvakrát mesačne u detí od 1 roka do 14 rokov. Pasívne - včasné zavedenie dvojnásobných dávok liekov obsahujúcich faktory VIII a IX v čase vzniku komplikácií. Vykonáva sa pre všetkých pacientov. Ako profylaxia pre G. je možné zvážiť lekárske genetické poradenstvo pre muža, pacienta G. alebo ženského vodcu (dokázané, možné alebo dokonca potenciálne) pred manželstvom. Manželia musia byť upozornení na možnosť mať chorého dieťa (pozri lekárske genetické poradenstvo).
Veľmi dôležitá je identifikácia žilových vodičov, čo je možné kvantifikáciou faktora VIII alebo IX. Obsah faktora VIII (IX), skúmaný rôznymi spôsobmi, je normálny v krvi zdravých žien a znížený u ženských vodičov; biochemické, jeho metóda sa objaví na nízkej úrovni, a na imunol, výskum - vysoká.
Dôležité je prenatálne určenie pohlavia plodu v rodinách, kde je možné predpokladať prítomnosť ženských vodičov. Pre túto navrhovanú metódu transabdominálnej amniocentézy v 14. - 16. týždni. tehotenstva (pozri Amniocentéza). V extrakovanej plodovej tekutine sa vyšetrujú fetálne bunky na stanovenie chromozómu X. Ak je plod mužom, vzniesť otázku potratu.
Pacienti G. pravidelne podávajú koncentrované anti-hemofilické lieky na ambulantnej báze s hematolom. nemocnice. Aby sa zabránilo krvácaniu a jeho komplikáciám, profylaktická liečba by sa mala začať už v ranom detstve. Aj v ťažkých prípadoch je krvácanie G. nestabilné; To umožňuje prerušovaný priebeh liečby, berúc do úvahy vek pacienta a závažnosť priebehu ochorenia, čo mu dáva príležitosť udržať si pracovnú schopnosť a viesť normálny život.
Preventívna liečba vedie k zvýšeniu počiatočnej hladiny deficitného faktora na hodnoty charakteristické pre miernu formu G., prispieva k pokojnejšiemu priebehu ochorenia, znižuje frekvenciu a intenzitu krvácania. Prevencia komplikácií G. spočíva v prevencii krvácania a krvácaní v kĺboch a svaloch, čo je často príčinou invalidity pacientov. Náhradná krvná transfúzia je najúčinnejšia v prípade exacerbácie ochorenia alebo zvýšenia výskytu krvácaní.
Je potrebný ochranný režim, najmä pre choré deti v školskom veku, odvtedy počas tohto obdobia dochádza najmä k krvácaniu do kĺbov a svalov.
Preventívne a usadiť sa. aktivity sa vykonáva hematolom. oddelenia republikánskych, regionálnych a univerzálnych BC. Na prevenciu by mala byť základná starostlivosť o pacientov s hemofíliou.
Úloha dispenzárnej starostlivosti o pacientov G. zahŕňa: účtovníctvo a identifikáciu pacientov G., periodický med. a ich laboratórne vyšetrenie, prevenciu a liečbu krvácania a ich komplikácií. Osobitná karta probandu (anamnéza) s pasom, stručnou históriou a genetickými informáciami, ako aj údaje odrážajúce stav pacienta: forma G., závažnosť krvi, krv súvisiaca so skupinou a rhesus, prítomnosť krvných protilátok v krvi, hemogramy, koagulácia, rádiografia kĺbov a kostí.
Každý pacient G. dostane "knihu pacienta s hemofíliou", kde je uvedený krvný typ, jeho Rhesusova identita, G. forma, jeho závažnosť, indikovaná v anamnéze, udalosti a odporúčania v prípade exacerbácie.
Okrem hematolu. oddelenia, ktoré by udelili - prof. práca vykonáva centrá hemofilie na základe hematológie a krvnej transfúzie, ako aj na báze republikových, regionálnych a mestských BC.
Centrá hemofílie vykonávajú, aby ukladali - prof., Poradenskú, organizačnú a metodickú a výskumnú prácu. Vedecké výskumy sú zamerané na vývoj a zavedenie do praxe. inštitúcie nové efektívnych metód a prostriedky prevencie a liečby pacientov s hemofíliou.
V niektorých štátoch boli vytvorené špeciálne školy pre choré deti, v ktorých okrem všeobecného vzdelania získavajú zručnosti pre realizovateľnú profesiu.
Lech. gymnastika a fyzioterapia v kombinácii so špecifickou terapiou posilňujú svalové a kostno-artikulárne systémy, zabraňujú rekurencii krvácania.
bibliografia: Abezgauz A.M. Hemoragické ochorenia u detí. L., 1970; Barkagan 3. S., Sukhoveeva E. Ya a Gorodetskaya H. M. K pre klinické a hematologické charakteristiky hemofílie B (Kriimasova choroba), Probl, hematol. a krvná transfúzia, zväzok 4, č.8, str. 13, 1959; Barkagan 3. S. et al .. O probléme chirurgickej liečby pacientov s hemofíliou so špecifickými inhibítormi cirkulujúcej hemokoagulácie, ibid., Zväzok 16, č. 4, str. 33, 1971; D. M. M. Pats a MD M. d. Chirurgia chorôb krvného systému, str. 130, M., 1962; Kudryashov B. A. Biologické problémy regulácie kvapalného stavu krvi a jej koagulácie, M., 1975, bibliogr. MI-Nakova L.V., Saltykova 3. A. a Tarasov aL.N. Získanie a laboratórne štúdium koncentrátu koagulačných faktorov PPSB, Probl, hematol. krv, t. 18, č 2, str. 46, 1973; Dedičná porucha krvnej koagulácie, C, Eng., WHO, Ženeva, 1975, H ovoco A. 3. Zmeny kostry ochorení krvného systému, 195, M., 1967, Ivy O. P. a D. Pi: Prevencia komplikácií u detí * Hemofília A, Pediatria, JSS 8, str. 46, 1972, Pt b e rg R. A i l A n d r ee v U: H. Hodnota hladiny faktoru VIII v krvi počas chirurgických zákrokov u pacientov s hemofíliou A, Problom, hematolom a transfúziou, krv, V. 17, č. 5, str. 30, 1972, Biggs R. Haemophilia a jeho príbuzné stavy, L., bibliogr., diagnóza krvácavých porúch, vyd., C. C., A. Owen a., Boston, 1975, Green D. k., Smith NJ Hemophilia, súčasné koncepcie v manažmente, Med. , strana 56, str. 105, 1972, Hae-mophiaia, výskum, ed., E. Deutsch A. HW Pilgerstorfer, Stuttgart-NY, 1 * 971, Medzinárodné sympózium, vydané KM Brinkhousom, NY, 1957; Telfer: M.C. Home transfúzia pre pacientov s hemofíliou A, New Engl. J. Med; 2S3, str. 1011.1970; Nedávny pokrok v hemofílii, ed. L.M. Aledort, N.Y., 1975; , S t o r t i E. ed. La sinovectomia neiremofilia, Gazz. sanit., v. 40 \u003e\u003e str. 29, 1969; V a s D. Therapie und -Prophyla * xe der Hamofilie, Padiat ... Prax., Bd 10, S. 462, 1971, W. M. M. a. o. Klinická hematológia, Philadelphia, 1974i Antihemofilné liečivá -Bl, I.A.O.A. a P. Pasch D. Získanie čisteného prípravku antihemofylového globulínu a štúdium jeho vlastností v knihe Sovr , probl. '' hematol a prepad, krv, pod edíciou A, E. Kiselev, str. 324, M., 1968; Casillas G., S i m o n e 11 i G: a. Pavlovský A. Frakcionácia fibrinogénu a faktora VIII Ü znamená derivát sulfónamidu, koagulácia, 2, s. 141, 1969; Dike G; W. R., Bi dwell E. a. Rits C. R. a X. J. Haemat., V ... 22, str. 469, 1972; Soulier J. P. a: o. Terapeutické použitie frakcie P., P. S: B., Bibl. haem. (Bazilej), v. 29, str. 1127, 1968.
P. I. Pokrovsky; E. 3. Novikova (nájom), Yu H. Tokarev (generál), A. A. Od, Yu N. Andreev (prípravy).
Hemofília je vážne dedičné ochorenie spôsobené nedostatkom koagulačných faktorov VIII alebo IX. Ochorenie je ochorenie krvnej koagulácie a je geneticky prenášané.
Hlavné príznaky ochorenia sú časté a život ohrozujúce krvácanie v kĺboch, svaloch a vnútorných orgánoch, čo vedie k nezvratnej patologickej deštrukcii a skorému postihnutiu. Iba muži sú chorí s hemofíliou. Od chorého otca k dcére sa prenáša patologický chromozóm X s génom hemofílie, navyše samotné ženy netrpia hemofíliou, ale sú len nosičmi patologického génu. Aby sa zabránilo postihnutiu a smrti krvácania, u pacientov sa nepretržite podávajú koagulačné faktory, ktoré v krvi chýbajú.
Existujú tri typy ochorení:
Hemofília A je spôsobená mutáciou v chromozóme X. Táto forma ochorenia vyvoláva nedostatok krvných hladín antihemofilného globulínu - inak faktor VIII. Tento typ ochorenia je najbežnejší a vyskytuje sa u 80-85% pacientov s hemofíliou. - Typ B - ochorenie spôsobené poruchou zrážanlivosti krvi v dôsledku nedostatku krvného faktora IX (Vianoce).
Typ C je zriedkavá forma ochorenia vylúčená z obvyklého klasifikácie. Vyskytuje sa prevažne medzi aškenázskymi Židmi.
Symptómy a prejavy hemofílie
V hemofílii majú pacienti často krvácanie v kĺboch končatín, intermuskulárne a intramuskulárne hematómy, hlboké subkutánne krvácanie, dlhotrvajúce a závažné krvácanie pri zraneniach, ako aj krvácanie po invazívnych výkonoch. Zriedkavo sú menej časté retroperitoneálne hematómy, krvácanie do gastrointestinálneho systému, hemorágie v brušných orgánoch, ako aj intrakraniálne krvácanie. Hemofília u pacientov sa môže vyskytnúť v akomkoľvek veku. U detí sú najčastejšími príznakmi ochorenia: krvácanie z pupočníkovej pupočníkovej šnúry, vonkajšie krvácanie s poškodením jazyka a ústnej sliznice (s otupením), krvácanie pod kožou a pod. Uvažujte o prejavoch hemofílie v rôznych častiach tela.
Poranenia hlavy
Dokonca aj malé zranenie môže byť nebezpečné pre pacientov s hemofíliou. Zvlášť nebezpečné sú akékoľvek poranenia hlavy. Krvácanie sa môže vyskytnúť aj pri malých zraneniach. Po úraze sa pacient môže na chvíľu cítiť dobre, ale potom sa cíti horšie. objavia bolesť hlavy, vracanie, nevoľnosť, kŕče a dokonca aj stratu vedomia, ktorá je pre život nebezpečná. Pri krvácaní sa krv nahromadí vnútri lebky a stláča mozog, čo pri dlhšej kompresii spôsobuje zvýšenie intrakraniálneho tlaku.
Pri prvom podozrení na intrakraniálne krvácanie by mal pacient ihneď podstúpiť hemostatickú náhradnú liečbu a v budúcnosti by sa malo vykonať úplné vyšetrenie vrátane počítačovej tomografie a nukleárnej magnetickej rezonancie.
Krvácanie z úst.
Dutina ústnej dutiny je jedným z miest, kde krvácanie často dochádza s rôznymi stupňami obtiažnosti. Navyše, krvácanie sa najčastejšie vyskytuje pri kŕmení alebo zmene zubov. Krvácanie do úst sa môže vyskytnúť aj počas jedenia v dôsledku hryznutia.
Dlhodobé krvácanie v ústnej dutine prispieva k trvalému pôsobeniu sliny a potravy a prítomnosť veľkého množstva mikroorganizmov v ústnej dutine môže viesť k komplikáciám hnisavého charakteru. Hematómy, ktoré môžu zablokovať dýchacie cesty, sa môžu vyskytnúť aj v ústnej dutine, čo môže komplikovať dýchanie, čo môže byť život ohrozujúce. V prípade hematómu by ste mali okamžite konzultovať s lekárom.
Krvácanie z nosa.
Krvácanie z krvi sa vyskytuje aj u pacientov s hemofíliou. Ak chcete zastaviť krvácanie, zvyčajne stačí položiť pacienta, zdvihnúť jeho hlavu a nasadiť ľad do nosa. V prípade potreby môžu byť tampóny navlhčené tranexamovou alebo aminokaprónovou kyselinou umiestnené do nosa počas 15 až 20 minút. Ak krvácanie nie je možné zastaviť, je potrebné kontaktovať lekársku inštitúciu čo najskôr.
Krvácanie do kĺbov.
Krvácanie do kĺbov sa objaví v období, keď sa dieťa učí chodiť. U pacientov s ťažkou hemofíliou sa hemartróza najčastejšie pozoruje od detí od 9 mesiacov do 3 rokov. Hemartróza môže byť vyvolaná prechladnutím, ktoré sprevádza zápal v sérových membránach kĺbov. Zápalové procesy môžu byť vyvolané aktiváciou lyzozomálnych enzýmov, ktoré nepriaznivo ovplyvňujú kĺbovú chrupavku a synoviálnu membránu. Krvácanie sa najčastejšie vyskytuje v kĺbe, lakte a holennej kĺbe, menej často v kĺboch bokov a ramien. Ešte menej často sú postihnuté kĺby zápästia a chrbtice. Pri ťažkej alebo stredne ťažkej hemofílii sa hemartróza stáva častou, synoviálna membrána sa hypertrofuje. Zároveň sa pohyblivosť kĺbov znižuje, jeho funkcie sú narušené av dôsledku toho sa vyvíja chronická synovitída. Je dôležité správne rozoznať a diagnostikovať formy hemartrózy. Najmä je potrebné vziať do úvahy, že subakútna forma sa spravidla vyskytuje, keď už došlo k zmene synoviálnej membrány a akútna forma sa vyskytuje v intaktnom kĺbe a zvyčajne sa rozvíja v priebehu niekoľkých hodín. Príznaky tohto môžu byť pocit pálenia a bolesť končatín, zníženie amplitúdy ich pohybu. Navyše, končatina je zvyčajne upevnená v nútenej polohe.
Pri správnej liečbe sa bolesť v kĺbe rýchlo znižuje. Treba poznamenať, že stupeň poruchy pohybov zvyčajne závisí od množstva krvi v kĺbe. Subakútna forma sa spravidla rozvíja po 3-4 prípadoch krvácania a môže pokračovať napriek liečbe hemostatickou liečbou.
Zároveň sú bolestivé pocity menej výrazné a súvisia s hypertrofiou synoviálnej membrány. Ak liečba po niekoľko mesiacov zlyhá, môže sa vyvinúť hemofilná artropatia. Zároveň zostáva bolesť v kĺbe dokonca aj v kľude a mobilita končatiny je narušená, čo môže v konečnom dôsledku viesť k svalovému strate.
Nástup krvácania, ak je stále obmedzený na synoviálnu membránu, je charakterizovaný miernym roztrhnutím, pocitom tŕpnutia a napätím. Keď počas krvácania je kĺb naplnený krvou, zaznamená sa vývoj svalového kŕče a obmedzenie jeho pohyblivosti. Pri včasnej liečbe sa krvácanie spravidla rýchlo zastaví a príznaky ochorenia skôr pominú. Často sa však aj pri správnej liečbe môže krvácanie opakovať.
Gastrointestinálne krvácanie.
Najbežnejšou príčinou takéhoto krvácania je žalúdočný vred, gastroduodenálny vred, rovnako ako dvanástnikový vred. Menej často sú príčinou hemoroidy a kŕčové žily. Navyše hormóny a nesteroidné protizápalové lieky môžu spúšťať krvácanie.
Krvácanie z obličiek.
S rozvojom krvácania z obličiek je prvým znakom zmena farby moču. Hoci pri menšom krvácaní sa farba moču nemení a prítomnosť krvi v moči môže byť zistená iba vyšetrením v laboratóriu. Môže sa objaviť krvácanie z obličiek pocity bolesti v dolnej časti chrbta. V každom prípade je dôležité začať liečbu hemostatickou náhradou. Počas liečby je potrebné vypiť aspoň 2,5-3 litrov vody denne.
Retroperitoneálny hematóm.
Tento typ krvácania sa považuje za život ohrozujúci tým, že môže dosiahnuť značnú veľkosť, ktorá môže v konečnom dôsledku spôsobiť anemizáciu pacientov. Retroperitoneálne hematómy môžu byť spojené s významnou fyzickou námahou a môžu sa vyskytnúť spontánne. Väčšina týchto ľudí je náchylná na takéto hematómy vo veku 15-20 rokov s tenkou postavou a vysokou. To je spôsobené tým, že v tomto veku sa intenzívny rast kostry zvyšuje, v dôsledku čoho je svalový tonus narušený nadmerným svalom iliopsoas.
S rozvojom tohto hematómu sa zvyčajne vyskytuje bolesť v brušnej a dolnej časti chrbta, ktorá často pripomína hemartrózu bedrového kĺbu. S rozšírením bedrového kĺbu sa objavuje akútna bolesť, ktorá sa môže v priebehu času zintenzívniť. Pri prvom podozrení na abdominálny hematóm sa pacient musí obrátiť na chirurga, ktorý musí vykonať ultrazvuk brušných orgánov, ako aj retroperitoneálny priestor.
Diagnóza a liečba
Identifikácia choroby je možná ako výsledok rodinnej anamnézy a prieskumu pacienta. Lekár pre diagnózu je založený na symptómoch ochorenia, ako aj na výsledkoch niektorých laboratórnych testov. V rámci laboratórnych testov zohrávajú vedúcu úlohu nasledujúce zmeny v činnosti obehového systému: zvýšenie času zrážania krvi (žilové a kapilárne), zníženie času rekalcifikácie, zníženie krvnej koncentrácie jedného z antihemofilných faktorov (napríklad VIII alebo IX).
Základom liečby hemofílie typu A aj typu B je substitučná liečba, ktorá je založená na zavedení krvných koagulačných faktorov - faktora VIII a faktora IX do ľudského tela vo forme koncentrátu. Dávka koncentrátu sa vypočíta na základe typu ochorenia a počtu koagulačných faktorov v krvi pacienta. Na liečbu hemofílie typu A sa používa kryoprecipitát - prípravok pripravený z plazmy, ktorý obsahuje anti-hemofilný globulínový koncentrát. Ak je hemofília typu B, terapia je založená na použití komplexného lieku, ktorý obsahuje niekoľko koagulačných faktorov krvi: II, VII, IX a X.
Prípravky na liečbu hemofílie sa musia podávať v prúde ihneď po ich opätovnom vstupe. Pretože účinok faktora VIII, ktorý je nevyhnutný na liečbu hemofílie typu A, je až do 12 hodín pred polčasom rozpadu, podáva sa dvakrát denne. Pri liečbe hemofílie typu B, ktorej základom je liečenie kombinovaného liečiva, ktorého polčas rozpadu je 24 hodín, sa liek podáva raz denne. Pri príliš intenzívnom používaní náhradnej liečby sa môže u pacienta objaviť inhibičná hemofília s príchodom inhibítorov na vstup krvných koagulačných faktorov, čo značne komplikuje liečbu. V tomto prípade sa pacientovi lieči plazmaferézou a predpísanými imunodepantami. Počas liečby krvnými liekmi sa tiež významne zvyšuje riziko infekcie HIV, hepatitídy, herpesu atď.
V prípade možných krvácaní v kĺboch je potrebné vykonať punkciu s odstránením krvi z kĺbu a tiež zaviesť hydrokortizón do kĺbovej dutiny. Končatina s postihnutým kĺbom je imobilizovaná, s možnosťou ďalšieho predpisovania fyzických procedúr.
Zabezpečenie pokoja v najmenej bolestivej polohe;
Použitie ľadu na oblasť krvácania;
Zdvíhanie dolných končatín a uloženie podporného obväzu na krvácanie v ich kĺboch;
Ak je to možné, upevnite kĺb.
Ak je možné na kĺb aplikovať studený alebo teplý kompres, potom by sa mal aplikovať najviac 10-15 minút. Navyše je potrebné dať pod tlakom všetky tkaniny. Potom musíte počkať aspoň päť hodín na obnovenie normálnej teploty pokožky. Ak sa komprese aplikuje na dieťa, jeho teplota by nemala byť príliš nízka alebo príliš vysoká, pretože Detská koža je citlivejšia.
Pri liečbe hemofílie venujte osobitnú pozornosť venóznemu systému pacienta. Je to spôsobené tým, že do žíl sa injikujú prípravky s koagulačným faktorom krvi. Najvhodnejšie miesta na zavedenie týchto liekov sú zároveň vnútorné ohyby lakťov, vnútorné plochy ramien, predlaktia. Pri punkcii je dôležité vybrať viditeľné žily, ktoré nemajú subkutánne krvácanie a príznaky zápalový proces, Vytiahnutie ihly z žily je potrebné s pomalým a plynulým pohybom. Zároveň nemôžete kliknúť na miesto zavedenia ihly, pretože môže to poškodiť steny žily. Po injekcii, aby sa zabránilo krvácaniu, sa odporúča stlačiť vatový tampón na miesto injekcie ihly po dobu 5-7 minút. Aby sa zachovala hladkosť a elasticita pokožky na mieste opakovane použiteľných injekcií, odporúča sa každý deň aplikovať lanolínový krém.
Je tiež potrebné poznamenať, že pacienti s hemofíliou, ktorí sú často injekčne podávaní krvnou plazmou a krvnými zložkami, sú vystavení zvýšenému riziku infekcie vírusmi hepatitídy, pretože dokonca aj fyzicky zdravé osoby sa môžu počas liečby infikovať. Nízka kvalita hepatitídy môže skončiť s cirhózou pečene alebo hepatocelulárnym karcinómom.
Pokiaľ ide o samotné injekcie, na zastavenie krvácania u pacientov s hemofíliou A sa podá liekový kryoprecipitát (priemerná liečebná cesta je 20-30 dávok) a čerstvé plazmové zmrazené sa podáva pacientom typu B.
U pacientov so zvýšeným krvácaním ústnej dutiny môžu ochorenia tejto choroby spôsobiť vážne krvácanie. Dlhodobé krvácanie môže byť spôsobené extrakciou zubov alebo miestnym vstreknutím anestézie. Také krvácanie nie je vždy možné zastaviť s tampónmi, takže môžu byť život ohrozujúce. Na prevenciu ochorení ústnej dutiny je vhodné znížiť množstvo cukru v potravinách, prestať fajčiť, zahŕňať viac jedál vo vašej strave, ktorá je bohatá na fluór a čistiť zuby dvakrát denne vysoko kvalitnou zubnou pastou a mäkkou kefou.
Pacientom s poruchou zrážanlivosti krvi sa dôrazne odporúča liečba ochorení ústnej dutiny spolu s hematológiou a zubným lekárom. Ak dôjde k zvýšenému krvácaniu u detí počas tehotenstva, potom by ste mali pravidelne vykonávať diagnostické vyšetrenie ústnej dutiny. Domáca liečba pozostáva z podávania koncentrátu koagulačného faktora mimo nemocničných podmienok. V tomto prípade by sa záznamy o takejto liečbe mali uchovávať v transfúznom denníku. Keď sa liečia doma, krvácanie sa zvyčajne môže včas zastaviť a bolesti sa stávajú zbytočné.
Máte v prehliadači zakázaný jav skript, musíte ho povoliť, alebo nebudete mať možnosť získať všetky informácie o článku "Hemofília a príznaky manifestácie".
Hemofília - hlavné príznaky:
Hemofília je hemostatická choroba zdedená z generácie na generáciu, charakterizovaná zhoršenou syntézou faktorov koagulovateľnosti VIII, IX alebo XI, ktorých nedostatok spôsobuje pomalšie zrážanie krvi a zvyšuje trvanie krvácania. Nositeľom hemofílie je ženský pohlavie, zatiaľ čo väčšinou muži sú chorí. Narodili sa v takejto žene, chlapci zdedili takúto chorobu v 50% prípadov. Na tých istých nositeľoch príznakov choroby sa zvyčajne nepozorovali.
V medicíne sa podľa typu chýbajúceho faktora zrážanlivosti v krvi rozlišujú tieto typy ochorení:
- hemofília A. Vyjadruje sa v neprítomnosti špecifického proteínu - antihemofilného globulínu, čo je faktor zrážania VIII. Tento druh je najbežnejší - hemofília A sa vyskytuje u 1 z 5 000 mužov;
- hemofília B. Výskyt tohto typu hemofílie je spôsobený nedostatkom alebo neprítomnosťou vianočného faktora alebo IX faktora. Hemofília B u novorodencov sa zaznamenáva v 1 z 30 000 prípadov;
- hemofília C je zriedkavá forma ochorenia, charakterizovaná absenciou faktora zrážanlivosti XI. Trpia týmto typom dievčaťa, ktorého matka je nosičom mutovaného génu a otec je chorý hemofíliou. Vyskytuje sa v 5% prípadov.
Nástup nákazy sa spravidla vyskytuje v detstve, čo spôsobuje vznik patologického krvácania, ktorého trvanie je lepšie ako u zdravých ľudí. Preto je táto choroba jednou z najvýznamnejších v modernej pediatrii.
Príčiny choroby
Etiológia tejto choroby nie je v súčasnosti úplne pochopená. Predpokladá sa, že príčina hemofílie je spôsobená mutáciou recesívny génumiestnený na chromozóme X. Je zodpovedný za produkciu antihemofilného faktora, jeho prenos sa uskutočňuje dedením od ženy, ktorá je vodičom choroby (s množinou dvoch X chromozómov), mužovi (s jedným chromozómom X). Prijímanie od matky X-viazaného mutantného hemofilného génu sa chlapci stali nosičmi choroby a môžu ich odovzdať budúcim potomstvom.
Hemofília môže byť charakterizovaná dlhodobým krvácaním, ktorého príčinou je nedostatok faktorov zrážanlivosti krvi a dostatočný počet krvných doštičiek. Ich deficit určuje ťažkosti s hemostázou.
Podľa štatistík až 80% matiek, ktoré nesú hemofíliu, "dá" mutovaný gén svojich synov. Ale u detí s týmto zhoršením zrážanlivosti krvi boli nájdení chlapci, ktorých rodičia nie sú nosičmi choroby. Preto môžeme konštatovať, že sa v nich objavila hemofília v procese tvorby zárodočných buniek rodičov. V dôsledku toho sa choroba môže prenášať nielen dedením, ale aj pravdepodobný podiel jej nezávislého vzhľadu.
Príznaky hemofílie
Prvým a hlavným príznakom ochorenia je krvácanie, ktoré možno pozorovať v rôznych vekových skupinách. Pre toto ochorenie sú charakteristické aj nasledujúce príznaky:
- opakujúce sa krvácanie z nosa;
- detekcia krvných zložiek v moči a výkaloch;
- rozsiahle hematómy vytvorené po malých úrazoch;
- pretrvávajúce krvácanie spôsobené extrakciou zubov alebo zranením;
- hemartróza (intraartikulárne krvácanie) spôsobuje, že krv sa uvrhne do kĺbov, obmedzuje jej pohyblivosť a opuch.
Symptómy ochorenia v detstve
Hemofília u ťažkých detí sa rozvíja počas prvého roka života. Príznaky, ktoré sú pre ňu charakteristické, sú nasledovné:
- umbilické vylučovanie krvi z rany;
- hematómy, ktoré s počiatočným presným charakterom prechádzajú do rôznych častí tela a sú lokalizované tak subkutánne, ako aj slizníc;
- krvácanie, ku ktorému dochádza po profylaktických očkovaniach a iných injekciách.
Okrem vyššie uvedených symptómov ochorenia u detí vo veku od 2 do 3 rokov sú príznaky ako sú kĺbové a malé krvácanie kapilár (petechiae), ktoré bez príčiny tvoria s malými fyzické námahy, Hemofília u detí od 4 rokov a pred školským vekom je často reprezentovaná:
- opakujúce sa krvácanie z nosa;
- sekréty z ďasien;
- prerušovaná krv v moči (hematúria), ktorá je nad normálnou hranicou;
- rozsiahle modriny (hemartróza), ktorých vývoj a dlhodobý priebeh prispieva k výskytu chronických kontraktúr, artropatií a synovitídy;
- zistenie výskytu krvných elementov vo výkaloch, čo poukazuje na počiatočnú fázu progresívnej anémie;
- progresia krvácania lokalizovaného vo vnútorných orgánoch;
- možné krvácanie v mozgu, ktoré nesie hrozbu vážneho poškodenia centrálneho nervového systému. Deti s touto komplikáciou sú charakterizované znížením chuti do jedla, štíhlej telesnosti a nedisciplinovanosti.
Takéto deti môžu vyvinúť neintenzívne, ale predĺžené krvácanie, ktoré vzniká po intramuskulárnej injekcii. Preto sa odporúča, aby boli očkované a injekčne podávané lieky subkutánne pomocou tenkej ihly.
Nebezpečenstvo ochorenia, okrem zhoršenej hemostázy, je možné komplikácie:
- leukopénia;
- hemolytická anémia;
- zabránenie zlyhania obličiek;
- trombocytopénia.
Vzhľadom na nízku imunitnú odpoveď organizmu, ktorá sa vyvinula v dôsledku tejto choroby, deti s hemofíliou často rozvíjajú rôzne druhy komplikácií s vekom.
Symptómy ochorenia u žien
Hoci výskyt hemofílie u dievčat a žien je extrémne malý, nie je úplne vylúčený. Jeho priebeh má miernu formu a najčastejšie príznaky choroby sú nasledovné:
- hojný menštruačný tok;
- krvácanie, ku ktorému dochádza po odstránení mandlí alebo zuba;
- nazálne krvácanie;
- von Willebrandova choroba spôsobuje neprimerané občasné krvácanie.
Príznaky ochorenia u mužov
V dospelosti prechádza choroba. Okrem príznakov ochorenia, ktoré sa už v detstve vyskytujú, sa do neho pridávajú nové príznaky, ktoré spôsobujú oveľa väčšie poškodenie tela:
- retroperitoneálne krvácanie. Ich vývoj vyvoláva výskyt akútnych ochorení peritoneálnych orgánov, ktoré je možné vyriešiť iba chirurgicky;
- tvorba modrín, čo naznačuje subkutánne aj intramuskulárne krvácanie. Ich nebezpečenstvo spočíva v kompresii výživného tkaniva krvných ciev, čo vedie k nekróze tkaniva. Existuje tiež riziko otravy krvi v dôsledku infekcie;
- post-hemoragická anémia spôsobená nazálnym, gastrointestinálnym krvácaním, ďasnami a krvou v močovom trakte;
- krvácanie do kostného tkaniva, čo vedie k jeho nekróze;
- gangrénu a možnú paralýzu spôsobenú gigantickými hematómami;
- krvácanie slizníc hrdla, ako aj hrtan. Môže sa vyskytnúť, keď napätie hlasiviek, rovnako ako kašeľ;
- kĺbové krvácanie prispieva k progresii osteoartritídy, čo v konečnom dôsledku vedie k invalidite. Dôvodom je obmedzená pohyblivosť kĺbov a atrofia svalov končatín.
Na vykonanie operácie sa anti-hemofilné lieky predtým podávali týmto pacientom, aby sa zabránilo veľkej strate krvi.
Diagnóza ochorenia
V súčasnosti sa choroba úspešne diagnostikuje určením povahy dedičnosti. A hoci príznaky sú rôznych typov ochorenia sú rovnaké, avšak hemofília A a B sú u mužov a C u žien sa úspešne diferencuje sériou laboratórnych testov vrátane:
- určenie číselných ukazovateľov faktorov zrážanlivosti krvi;
- ktoré umožňujú zistiť takéto poruchy hemostázy, ako je hypo- a hyperkoagulácia;
- trombínový čas, ilustrujúci aktivitu faktorov zrážanlivosti krvi;
- zmiešané - ACTV. Takáto štúdia umožňuje identifikovať porušenie hemostázy;
- dočasný test zrážania krvi;
- analýza indexu D-diméru na vylúčenie tromboembólie;
- kvantitatívny výpočet fibrinogénu v krvi;
- tromboelastografia na zaznamenávanie hemostázy a fibrinolýzy;
- test generovania trombínu ilustruje stav hemostatického systému.
Takýto integrovaný prístup k určeniu typu a závažnosti ochorenia vám umožňuje vybrať optimálnu liečbu, ktorá uľahčí tok života a jeho rozšírenie.
Bohužiaľ, choroba v našej dobe je nevyliečiteľná, môžete vykonávať len udržiavaciu terapiu a sledovať opakujúce sa príznaky. Liečba hemofílie sa má uskutočňovať v klinikách, ktoré sa špecializujú na túto chorobu. V tomto prípade by mal mať pacient vo svojej "knihe pacienta s hemofíliou". Musí obsahovať údaje o krvnej skupine pacienta, jeho faktoru Rh, druhu choroby a závažnosti.
Liečba choroby musí začať najprv s definíciou jej typu. Ďalšia liečba je založená na zavedení chýbajúcich faktorov zrážanlivosti do krvi. Získané sú zbieraním darcovskej krvi, ako aj krvi zvierat, ktoré sú vyťažené za určitých podmienok osobitne na tieto účely. Tu je však dôležité zabrániť predávkovaniu faktora, pretože je možné pacientovi preniesť na anafylaktický šok. Preto by sa mal výpočet urobiť nasledovne: nie viac ako 25 ml faktora zrážanlivosti na 1 kg hmotnosti pacienta podávaného do 24 hodín.
Výsledkom takéhoto liečenia je, že ochorenie ustupuje na krátky čas, pretože kvantitatívne ukazovatele prvkov, ktoré nie sú k dispozícii na úspešnú hemolýzu, sa normalizujú. Pomáha predchádzať vzniku krvi a minimalizuje negatívne dôsledky.
Počas krvácania, podľa typu ochorenia, lekári vykonajú nasledujúcu liečbu:
- v prípade ochorenia typu A sa uskutoční transfúzia suchého koncentrátu kryoprecipitátu, antihemofilu a čerstvej plazmy priamo od darcu;
- v prípade choroby typu sa pacientovi podáva koncentrát chýbajúceho faktora zrážanlivosti, ako aj čerstvá zmrazená darcovská plazma;
- v prípade ochorenia typu C je potrebné podať suchú čerstvú zmrazenú plazmu.
Ďalšia liečba ochorenia je symptomatická:
- v prípade kĺbového krvácania je dôležité ochladiť boľavý kĺb aplikovaním studeného kompresie, ako aj imobilizovať ho vďaka dlhšej životnosti omietky až 3-4 dni a odstrániť dôsledky pomocou technológie UHF;
- rehabilitácia pohybového systému postihnutého chorobou sa uskutočňuje pomocou fyzioterapie, ako aj achiloplastika a metóda synovektómie;
- nekomplikované krvácanie sa najlepšie ošetrí stavom úplného pokoja a poskytuje pacientovi chlad.
- kapsulárne hematómy sú chirurgicky odstránené pri súbežnej liečbe antihemofilnými koncentrátmi;
- liečba vonkajšieho krvácania sa vykonáva za anestézie. Zranenia pacienta sú vyčistené z krvných zrazenín, premyté antibakteriálnym roztokom a potom sa aplikuje obväz s činidlami zastavujúcimi krv;
- liečba hemofíliou by mala zahŕňať stravu pozostávajúcu z potravín bohatých na vitamíny skupiny A, B, C a D, ako aj stopových prvkov (vápnik, fosfor), môžete jesť arašidy.
Najdôležitejšie v boji proti tejto chorobe je prevencia. Takže pre rodiny, v ktorých sa nachádza mutovaný gén u žien alebo mužov, sa diagnostikuje toto ochorenie, neodporúča sa mať deti prirodzeným spôsobom. Ak zdravá žena nesie dieťa od mužského nosiča choroby, potom sa po 8 až 14-16 týždňoch po určení pohlavia dieťaťa, ak ide o dievča, odporúča vykonať potrat za nešírenie tejto patológie. Jedinou cestou je realizácia postupu IVF, ktorý sa uskutočňuje za určitých podmienok.
Ľudia s hemofíliou sa odporúčajú vyhnúť sa rôznym druhom traumy už od útleho veku, nesmú sa venovať fyzickej práci, ale môžu sa zúčastňovať aj na traumatických športoch, ako je hokej, box, futbal, atď. Na športových disciplínach je povolené iba plávanie.
Je žiaduce vykonať profylaktické injekcie chýbajúcich faktorov, ale často nie je možné používať lieky proti bolesti, ako sa vyvíja závislosť a telo sa v budúcnosti nebude môcť vyrovnať s bolesťou.
S touto chorobou je prísne zakázané užívať protizápalové, antipyretické a iné lieky, ako je Indometacin, Aspirín, Butazolidin, Brufen, Aspirín atď.
Prostredníctvom profylaxie a liečby môže byť hemofília čiastočne neutralizovaná, ale až do konca je stále nemožné zbaviť sa jej prejavov. Ale ľudia s podobnou diagnózou, pri dodržaní pokynov hematológov, zvyčajne žijú v starobe.