Talasémia - čo to je? Príčiny, príznaky, diagnostika a liečba talasémie. Talasémia: pojem, vývoj a formy, priebeh, terapia Príznaky talasémie
25.08.2017
Talasémia patrí do kategórie chorôb genetickej etiológie. Proces priebehu patológie je založený na skutočnosti, že sú ohrozené erytrocyty, ťažké krvné elementy. Beta talasémia je stav, keď hemoglobín produkuje nedostatočné množstvo beta proteínov.
Medzi osobami slovanskej skupiny je choroba takmer nezvyčajná; sú na ňu náchylní obyvatelia stredomorských krajín, afrických a latinskoamerických kontinentov. Z tohto dôvodu existuje predpoklad, že choroba pôsobí ako druh ochrannej bariéry tela pred plazmódom malárie.
Čo je beta talasémia
Červený krvný pigment hemoglobín je vyjadrený vo forme červených krviniek, ktoré hrajú významnú úlohu pri okysličovaní tkanív pľúcami a vylučovaní oxidu uhličitého z tkanív.
Červený krvný pigment hemoglobín (Hb) je exprimovaný vo forme hlavných zložiek červených krviniek - erytrocytov, ktoré zohrávajú významnú úlohu pri okysličovaní tkanív pľúcami a vylučovaní oxidu uhličitého z tkanív. Prvok sa navyše podieľa na odstraňovaní metabolických produktov z tela.
Molekulárna štruktúra hemoglobínu úzko súvisí s jeho biologickým účelom, pretože zložitá štruktúra molekuly Hb priamo prispieva k fyziologickým funkciám transportu kyslíka a napájania buniek. Nepochybne erytrocyty, ktoré prinášajú nezdravý hemoglobín, strácajú schopnosť vykonávať potrebnú prácu efektívne, čo vyvoláva vývoj hypochrómnej anémie.
Hemoglobín v ľudskej krvi je vyjadrený vo forme komplexného proteínu pozostávajúceho zo 4 podjednotiek obsahujúcich hem, vrátane železného železa, a sú zodpovedné za schopnosť okysličovať krv. Globin je proteín zahrnutý v molekulárnom zložení Hb a úzko súvisí s hemom. Globin sa skladá z dvojice alfa a beta reťazcov, ktoré zahŕňajú zvyšky aminokyselín (α-reťazec - v množstve 141, β-reťazec - 146).
Značný počet abnormálnych hemoglobínov sa vytvára v dôsledku výmeny aminokyselinového zvyšku v jednom z reťazcov globínu, čo vyvoláva bodovú mutáciu. Väčšina substitúcií spadá na β-reťazce, z tohto dôvodu beta-talasémia pokrýva širokú skupinu v oblasti hemoglobinopatií spôsobených narušením produkcie proteínovej zložky molekuly Hb. Spolu s tým nemá α-reťazec zvláštnu rozmanitosť, ktorá ovplyvňuje šírenie alfa talasémie.
Prečo dochádza k deštrukcii červených krviniek?
Talasémia je ochorenie genetického pôvodu, ktoré nastáva, keď sa abnormálny gén dedí od oboch rodičov a chýba v pohlavných chromozómoch.
Talasémia je ochorenie genetického pôvodu, ktoré nastáva, keď sa abnormálny gén dedí po oboch rodičoch a nie je prítomný na pohlavných chromozómoch. Rôzne mutačné zlyhania v géne kódujúcom syntézu jedného úderu druhého Hb reťazca sa stávajú priamym faktorom nástupu patológie. Patologické molekuly môžu byť založené na syntéze chybnej abnormálnej mRNA, štrukturálnych zmenách genetického materiálu, mutácii a neproduktívnej transkripcii regulačných génov. Výsledkom takýchto patológií je zníženie alebo zastavenie syntézy jedného z polypeptidových hemoglobínových reťazcov.
Teda pri beta-talasémii dochádza k syntéze β-reťazcov v neúplnom objeme, čo spôsobuje tvorbu prebytočných a-reťazcov a naopak. Príliš syntetizované polypeptidové reťazce sa zadržiavajú v erytrocidných bunkách a poškodzujú ich. Proces je sprevádzaný deštrukciou erytrokaryocytov v kostnej dreni, hemolýzou erytrocytov v periférnej krvi, deštrukciou retikulocytov v slezine. Okrem toho pri beta talasémii erytrocyty hromadia fetálny Hb, ktorý neprenáša kyslík do tkaniva, v dôsledku čoho sa vytvára hypoxia tkaniva. Hyperplázia kostnej drene vyvoláva deformáciu kostí kostí. Anémia, hypoxia tkaniva a neúčinná erytropoéza vo väčšej alebo menšej miere spôsobujú poruchy rastu a vývoja dieťaťa.
Odrody beta talasémie
Medicína pozná niekoľko druhov chorôb. Klasifikácia je založená na type postihnutého polypeptidového reťazca. Podľa závažnosti kurzu je patológia rozdelená na:
- chronické pľúca;
- chronický stredne ťažký;
- ťažký.
Tretia forma ochorenia môže mať za následok smrť dieťaťa počas novorodeneckého obdobia. Podľa prístupu a klasifikácie zdravotnícki pracovníci rozlišujú medzi nasledujúcimi typmi talasémie:
- heterozygotný;
- homozygot.
Okrem toho sa patológia často delí na:
- malý;
- veľký;
- medziprodukt.
Je možné zistiť ochorenie a jeho typ počas vnútromaternicového vývoja plodu pomocou špeciálnych diagnostických nástrojov. Heterozygotná forma β-talasémie sa vyskytuje s malými alebo žiadnymi príznakmi. Ak sa terapia uskutočňuje včas, môžu prejavy zmiznúť a pacienta dlhodobo neruší.
Homozygotná beta talasémia sa stáva priamym indikátorom ukončenia tehotenstva. K smrti plodu najčastejšie dochádza pred narodením alebo nejaký čas po ňom (1 - 2 roky). V takýchto prípadoch je objem fatálneho Hb v červených pigmentoch podstatne väčší ako normálny objem.
Mierna beta talasémia
Tvorbu patológie uľahčujú mutačné procesy v chromozóme 11. páru. Hladina hemoglobínu u pacientov v tomto stave je mierne znížená. Hematologický obraz obsahuje:
- prevažná časť krvných buniek sú mikrocyty;
- nízky obsah Hb v erytrocytoch;
- anizopoikilocytóza;
- mierne rozšírenie erytrocidnej línie v kostnej dreni;
- mierne zvýšenie objemu sleziny.
V niektorých prípadoch ľahká forma ochorenia prebieha bez zjavných fyzických zmien. Osoba nemá žiadne sťažnosti, hoci jej môžu diagnostikovať miernu anémiu a znížený objem červených krviniek. Do genómu patrí jeden zdravý a jeden čiastočne alebo úplne chybný. Biochemické štúdie krvi pacienta odrážajú vysoký stupeň železa, laktátdehydrogenázy, fetálneho Gb.
Klinický obraz heterozygotnej talasémie sa nemusí objavovať dlho alebo byť podobný iným ochoreniam, napríklad:
- malátnosť;
- bolesť v hlave;
- závrat.
Počas lekárskej prehliadky je možné venovať pozornosť:
- bledožltá farba kože pacienta;
- zvýšenie objemu pečene a sleziny.
U detí s podobnou patológiou sa zvyšuje náchylnosť na infekcie, imunita klesá, z tohto dôvodu sú choroby ťažké.
U dospelých žien je tehotenstvo sprevádzané vývojom kvapiek plodu. Porušenie je nezlučiteľné so životom dieťaťa, s normálnym pôrodom prispieva k vzniku závažných neurologických a duševných patológií.
Minimálna beta talasémia sa nazýva Silvestroni-Biancov syndróm. Tento typ ochorenia prechádza takmer bez prejavov a je detekovaný náhodou v rodinách, kde sa vyskytuje talasémia.
Beta talasémia major
Táto forma patológie (nazývaná tiež Cooleyova anémia) predstavuje pre pacienta najväčšie nebezpečenstvo. Toto je ťažko prekonateľná anémia, ktorá sa vyvíja veľmi rýchlo. Príznaky prítomnosti abnormálneho procesu sa objavujú doslova od prvých dní a vrchol dosahujú po 6 mesiacoch od narodenia. Choré dieťa sa vyznačuje bledosťou pokožky s ikterickým nádychom.
Okrem toho sú charakteristické zmeny zaznamenané na úrovni fyziológie v štruktúre lebky, tváre, kostné tkanivo sa vytvára nevhodne, čo je sprevádzané spomalením vývoja.
Medzi primárne príznaky patrí zväčšenie objemu vnútorných orgánov: pečene a sleziny. Telo je často postihnuté chorobami infekčnej a zápalovej povahy, je pravdepodobné, že sa vytvorí hemoragický syndróm. Poruchy vo fungovaní endokrinného systému sú možné z dôvodu, že deti nedosahujú pubertu.
Ak pacientovi s Cooleyovou anémiou nie je podaná včasná transfúzia krvi, môže sa vytvoriť hypertrofia erytropoetických tkanív. Pri pravidelnej transfúzii krvi nie sú prognózy veľmi dobré. Priemerná dĺžka života pacientov s miernou β-talasémiou major zvyčajne nepresahuje 20 rokov, vo výnimočných prípadoch - 30 rokov.
Diagnóza choroby
Je možné identifikovať ochorenie aj pri absencii klinického obrazu.
Medicína poskytuje celú škálu diagnostických princípov určených na detekciu beta talasémie u ľudí. Je možné identifikovať ochorenie aj pri absencii klinického obrazu. Základ pre diagnózu je:
- Prítomnosť špeciálnych patológií, ktoré ničia erytrocyty.
- Porušenie obvyklej štruktúry erytrocytov.
- Dedičný pôvod patológie.
Pri diagnostike vyžaduje lekár informácie o zdraví rodičov pacienta, aby zistil pravdepodobnosť geneticky podmienených mutácií. Za týmto účelom sa tiež vykonáva krvný test na DNA. Hlavnou laboratórnou metódou na stanovenie diagnózy talasémie sú biochemické parametre krvi, a to:
- pokles indikátorov Hb na 50 g / l v homozygotnej forme a na 110 g / l v heterozygotnej forme ochorenia;
- farebný index nedosahuje 0,5;
- rast prekurzorov erytrocytov je menej ako 4%.
Biochemické testy odrážajú narušenie metabolizmu železa, ako v prípade hemolytickej anémie:
- zvýšený stupeň voľného bilirubínového prvku;
- vysoké sérové \u200b\u200bželezo;
- znížená schopnosť viazať železo.
Okrem laboratórnych krvných testov sa vykonáva množstvo ďalších typov štúdií. Punkcia kostnej drene pomáha identifikovať objem krvotvornej línie, kraniogram umožňuje určiť periostózu ihly. Ultrazvukové vyšetrenie brušnej dutiny pomáha fixovať zmenené objemy pečene a sleziny. Pri podozrení na beta talasémiu musia lekári vylúčiť rôzne druhy anémie.
Terapia chorôb
Strava pacienta je zameraná na zníženie absorpcie železa v čreve, odporúčania zahŕňajú použitie orechov, sóje, kakaa a čajových nápojov
Liečba beta-talasémie sa vykonáva podľa stupňa zložitosti erytropoézy, úrovne poškodenia génov patologickými procesmi. Dnes sa používajú tieto metódy:
- výživa pacienta je zameraná na zníženie absorpcie železa v čreve, odporúčania zahŕňajú použitie orechov, sóje, kakaa a čajových nápojov;
- denné odstránenie prebytočného železa prostredníctvom chelátov;
- medzi symptomatické lieky patria lieky na hepatoprotektívne funkcie - veľké dávky kyseliny askorbovej vylučujú prebytočné železo z tela;
- v prípade prudkej exacerbácie sú predpísané veľké dávky glukokortikoidov;
- splenektómia (odstránenie sleziny) sa vykonáva v prípade zväčšenia orgánu u detí starších ako 5 rokov. Najvhodnejší vek dieťaťa na procedúru je 8-10 rokov;
- ak je transplantácia nevyhnutná, hľadá sa darca, ktorý spĺňa všetky parametre.
Talasémia akejkoľvek formy si vyžaduje použitie liekov s kyselinou listovou a vitamínmi B.
Liečba transfúziou krvi
Pacienti s diagnostikovanou ťažkou beta-talasémiou vyžadujú pravidelnú transfúziu krvi. Transfúzia krvi sa vykonáva od prvých týždňov života dieťaťa po narodení. Potom sa postup opakuje s určitou pravidelnosťou, ktorá u pacienta vyvoláva vývoj závislosti na transfúzii. Krvná transfúzia je jediný proces tohto druhu, ktorý umožňuje zvýšenie hladiny Hb v krvi aj na krátke obdobie. Medzi odporúčania na transfúziu krvi patria hodnoty hemoglobínu na úrovni 95 - 100 g / l.
Liečba ľudovými receptami
Zvýšenie počtu červených krviniek uľahčuje príjem čerstvo vylisovanej repnej šťavy s lyžičkou prírodného medu, pohár trikrát denne.
Samozrejme nie je možné prekonať beta-talasémiu pomocou akýchkoľvek bylinných liekov. Niektoré metódy však môžu zmierniť prejav choroby a zlepšiť stav pacienta, napríklad:
- zvýšenie počtu červených krviniek je uľahčené príjmom čerstvo vylisovanej repnej šťavy s lyžičkou prírodného medu, pohárom trikrát denne;
- zmes v rovnakom pomere čerstvej reďkovky, repy a mrkvovej šťavy sa pije trikrát denne, 2 lyžice. l;
- posilňuje stav ľudí postihnutých talasémiou šťavou z plantajnu, ktorá sa užíva počas dňa na 1 polievkovú lyžičku. l. pred každým jedlom.
Je nutná strava. Pacienti majú prísny zákaz pitia alkoholu, tučných jedál, vyprážaných jedál a rýchleho občerstvenia.
Potraviny, ktoré znižujú absorpciu železa, majú pre týchto ľudí osobitnú hodnotu. Aby sa zabránilo deformácii pečene, je potrebné užívať hepatoprotektory.
Prognóza ochorenia
Krvná transfúzia hmoty erytrocytov spolu s liečbou liekom poskytuje zlepšenie kvality života pacienta. Napriek tomu takáto terapia diagnostiku úplne neodstráni, pretože má podporný účel. Život ľudí postihnutých ťažkou formou talasémie obvykle nepresahuje 7 rokov, a to pri pravidelných postupoch transfúzie krvi. Bolestivá deformácia vnútorných orgánov je charakterizovaná progresiou, ktorá prináša dieťaťu utrpenie.
Preventívne opatrenia
U nastávajúcich matiek v pozícii sa vykonáva úplná prenatálna diagnostika, genetické vyšetrenia
Prevencia beta-talasémie je založená na prevencii počatia a narodenia chorých detí. To sa deje ľahko pomocou jednoduchého krvného testu a skríningu. Nositelia choroby sú varovaní pred hrozbou komunikácie s partnermi postihnutými rovnakou diagnózou.
Na zníženie rizika chorého dieťaťa sa odoberá krv párom s talasémiou na rôzne druhy výskumu. U budúcich matiek v pozícii sa vykonáva úplná prenatálna diagnostika, genetické vyšetrenia. Testy DNA a testy na vily dokážu odhaliť hemoglobinopatiu od začiatku tehotenstva.
V záujme ochrany svojich detí pred akýmikoľvek chorobami musí budúca matka vždy sledovať svoje zdravie a v prípade beta-talasémie bude hrať dôležitú úlohu starostlivý prístup k výberu partnera.
Dnes sa choroba považuje za nevyliečiteľnú. Novorodenec s ľahkým typom beta talasémie môže žiť plnohodnotný život bez vážnych následkov. Moderní vedci však nemajú schopnosť priamo zaručiť túto formu ochorenia. Najmä páry s homozygotným dedičstvom musia myslieť na pôrod.
Medicína pozná veľa chorôb genetickej povahy, ktoré sa vyvíjajú v dôsledku akejsi „zhody“ okolností. Keď obaja rodičia prenášajúci určité abnormálne gény prenášajú túto chorobu na svoje dieťa, nazýva sa to „genetické“. Talasémia je taká choroba.
Čo je talasémia
Talasémia je genetická porucha označovaná tiež ako hemoglobinopatia. Ochorenie je charakterizované porušením syntézy jednej zo zložiek hemoglobínu - proteínovej časti.
Hemoglobín (Hb) je hlavnou zložkou červených krviniek - erytrocytov. Hlavnou funkciou krvných buniek je vykonávanie dýchacích funkcií tela prenosom kyslíka (O2) v obehovom systéme. Erytrocyty tiež dodávajú „odpad“ - oxid uhličitý späť do pľúc na jeho odstránenie z tela.
Štruktúra molekuly hemoglobínu umožňuje transport plynov, anomálie v jej štruktúre však vedú k porušeniu tejto funkcie.
Hemoglobín sa skladá z dvoch častí: bielkovinovej zložky a pigmentovej časti. Polypeptidové reťazce, ktoré tvoria globín (proteínová zložka), pozostávajú z dvoch častí: dvoch alfa polypeptidových reťazcov a dvoch beta reťazcov. Získajú sa tak štyri zložky, ktorých koordinovaná práca umožňuje erytrocytu vykonávať svoje funkcie.
Genetické ochorenie je spôsobené abnormalitami v týchto reťazcoch. Poruchy v α-zložkách vedú k rozvoju ochorenia alfa talasémie. Porušenie v β-reťazci vyvoláva výskyt beta-talasémie.
U oboch typov ochorení je proces syntézy hemoglobínu narušený, čo vedie k krátkemu životu červených krviniek. V dôsledku toho je narušený prísun kyslíka do buniek a tkanív tela. Vyvíja sa hladovanie kyslíkom. Situácia je mimoriadne nebezpečná a vyvoláva výskyt patológií v ľudských orgánoch a tkanivách.
Lokality abnormálneho génu
V závislosti od miesta zlyhania sa rozlišuje niekoľko typov ochorení:
- Alfa talasémia, ktorá vyvoláva porušenie pri syntéze α-reťazcov;
- Beta talasémia;
- Delta talasémia.
- y-talasémia;
- Talasémia vyvolaná porušením samotnej štruktúry hemoglobínu.
Najčastejšie sa diagnostikuje beta talasémia. Typ ochorenia sa delí na homozygotné a heterozygotné. Podľa závažnosti príznakov je beta-talasémia rozdelená do troch foriem:
- veľký;
- malý;
- medziprodukt.
Homozygotná talasémia alebo veľká sa vyvíja, ak boli nosičom defektného génu otec aj matka dieťaťa. Hovorí sa mu aj Cooleyova anémia. V prvom roku života dieťaťa s podobným génom sa zistí množstvo príznakov.
Heterozygotná talasémia je vyvolaná prítomnosťou nezdravého génu iba u jedného z rodičov. Choroba sa nazýva „malá“ kvôli nepodstatnosti prejavu a ľahkosti priebehu. Stáva sa, že príznaky sú také mierne, že zostávajú takmer bez povšimnutia po celý život.
Pre Thalassemia intermedia je charakteristický neklasický priebeh homozygotnej talasémie, pri ktorej nie sú zjavné príznaky, ako je ťažká hemolytická anémia. Človek sa zaobíde bez krvných transfúzií.
Príčiny závažnej formy
Výskyt beta-talasémie vedie k tomu, že v ľudskej krvi prevláda „nesprávny“ beta-globín, v dôsledku čoho klesá produkcia beta-reťazcov. Nedostatok týchto reťazcov vyvoláva vznik nadmerného počtu alfa reťazcov, ktoré nepriaznivo ovplyvňujú tvorbu a ďalšiu životaschopnosť erytrocytov.
Väčšina mladých krviniek zomiera v ľudskej kostnej dreni a tým, ktoré dokázali prežiť a úplne vstúpiť do krvi, hrozí zničenie. Porucha hemoglobínu v takýchto krvných bunkách je slabá a vedie k zraniteľnosti červených krviniek. Takéto krvné bunky majú tiež oslabenú membránu - membránu, ktorá sa rýchlo zrúti. Tento proces sa nazýva hemolýza a vedie k anémii homolytického typu.
Konštantná hypoxia tela vedie k oneskoreniu vývoja chorého dieťaťa.
Homozygotná talasémia je rozdelená do troch etáp, v závislosti od povahy príznakov a závažnosti priebehu:
- Závažná forma ochorenia je diagnostikovaná skoro. To je uľahčené výraznými príznakmi. Väčšina chorých detí sa nedožije viac ako jedného roka.
- Stredná forma je charakterizovaná menej agresívnymi príznakmi, ktoré umožňujú pacientovi žiť v priemere až osem rokov.
- Forma, ktorá sa nazýva najľahšia, umožňuje človeku dožiť sa dospelosti, prognózy však stále zostávajú sklamaním.
Homozygotná talasémia vedie k neschopnosti tela produkovať alfa reťazec hemoglobínu, v dôsledku čoho sa fetálny hemoglobín v plode nesyntetizuje. Táto forma ochorenia je nezlučiteľná so životom a vedie k smrti plodu alebo k vzniku vodnateľnosti, ktorá vedie k ukončeniu tehotenstva.
Odrody choroby v rozpore s beta reťazcami
Gény, ktoré riadia produkciu beta reťazcov, môžu byť v rôznych stavoch:
- Normálny zdravý gén. U zdravých ľudí je to normálne, čo zaisťuje produkciu správnych hemoglobínových reťazcov.
- Čiastočne abnormálny gen. Táto patológia umožňuje telu produkovať normálny hemoglobín, ten sa však produkuje v nedostatočnom množstve.
- Gén je natoľko skreslený, že úplne bráni tvorbe beta reťazcov.
V závislosti od rozsahu ochorenia sa rozlišujú nasledujúce typy beta-talasémie:
- Drobná talasémia. Pri tomto type ochorenia je poškodený iba jeden gén. Neexistujú prakticky žiadne príznaky. Môže sa vyskytnúť ľahká anémia. Okrem anémie sa človek nesťažuje na svoje zdravie.
- Pri závažnejšej patológii génu zodpovedného za syntézu beta reťazcov sa pozoruje talasémia medziproduktu. V dôsledku prerušenia produkcie hemoglobínu sa vytvárajú erytrocyty buď nedostatočne rozvinuté alebo malé. Krvné transfúzie nie sú potrebné, následný stav tela však priamo závisí od jeho schopnosti žiť s nízkou hladinou hemoglobínu.
- Beta-talasémia „hlavného“ typu je charakterizovaná porušením všetkých génov zodpovedných za syntézu beta-reťazcov. Pacienti s týmto typom ochorenia si vyžadujú pravidelné krvné transfúzie. Tento postup udržuje pacienta pri živote.
Príznaky porúch beta reťazca
Homozygotná talasémia je diagnostikovaná buď okamžite po narodení dieťaťa, alebo počas prvých 10 - 12 mesiacov života. Príznaky zriedka zostanú nepovšimnuté až do začiatku druhého roka.
Vo väčšine prípadov sa však rozšíria vývojové poruchy, čo sa stáva dôvodom diagnózy talasémie.
Talasémia je diagnostikovaná, ak sú prítomné nasledujúce príznaky:
- Choré dieťa má deformáciu lebky. Hlava je štvorcová, vežového tvaru.
- Čeľusť je veľká a vyčnievajúca.
- Všeobecné črty pripomínajú mongoloidný typ.
- Oči sú naopak malé.
- Chrbát nosa je nasadený hlboko, takmer sploštený. Nos je sedlovitého tvaru. Nosová priehradka sa časom rozširuje.
- Často sa pozoruje maloklúzia.
- Pokožka má neprirodzenú farbu - žltnutie pleti je spôsobené anémiou. Existuje aj šedá derma.
- Hematopoéza, ktorá sa vyskytuje v pečeni a slezine, vedie k zvýšeniu týchto orgánov. Pri rozpade krviniek sa vytvára hemosiderín, ktorý sa hromadí v tkanivách.
- Úroveň imunity je veľmi nízka. Deti trpiace homozygotnou talasémiou sú náchylné na rôzne choroby, pretože nemá ochrannú funkciu tela. S ľahkou formou ochorenia sa deti dožívajú dospievania, nemajú však žiadne sekundárne sexuálne vlastnosti alebo sa ich vývoj oneskoruje.
- Spomalenie rastu je spôsobené porušením štruktúry tubulárnych kostí. V dôsledku patológie možno pozorovať zlomeniny.
- Synovitída kĺbov je možná.
- V dôsledku ochorenia sa tvoria početné vredy dolných končatín.
- Hemosideróza vedie k cirhóze pečene, ako aj k patológiám pankreasu, proti ktorým sa vyvíja diabetes mellitus. Srdcové zlyhanie je tiež výsledkom prebytku hemosiderínu.
- V dôsledku zníženia imunity môže pacient trpieť na zápal pľúc, ako aj na črevné infekcie a sepsu.
- Množstvo hemoglobínu sa zníži na 30 - 50 g / l.
- V dôsledku zvýšenej hladiny železa sa vyvíja kardioskleróza.
Príznaky pre heterozygotný typ ochorenia
Pri heterozygotnom type talasémie nie je vždy možné určiť prítomnosť ochorenia. Je to spôsobené miernymi príznakmi, zvyčajne všeobecného charakteru. Príznaky často pripomínajú množstvo ďalších chorôb napriek tomu, že im pacienti často nepripisujú význam. Tento typ ochorenia môže vyvolať príznaky podobné iným chorobám, skutočnou príčinou však bude talasémia, ktorej diagnostika vyžaduje vyšetrenie.
Príznaky charakteristické pre heterozygotnú talasémiu sú:
- Pacient sa sťažuje na slabosť a zvýšenú únavu. Možný je znížený výkon a častá apatia.
- Bledá koža. Je možný mierny prejav skléry ikterus.
- Vyšetrením sa zistí mierne zvýšenie sleziny.
- Krvný test môže preukázať dramaticky odlišné výsledky. Normálna hladina hemoglobínu je možná, ale najčastejšie je nízka. Anémia je hypochromická. Ale pokles farebného indexu je najčastejšie nevýznamný.
- Zacielenie na krvné bunky je bežné. Môže to byť spôsobené anémiou z nedostatku železa alebo intoxikáciou olovom.
Pri diagnostikovaní ochorenia je dôležitým indikátorom prítomnosť ochorenia u rodinných príslušníkov pacienta.
Porušenie alfa reťazcov
Alfa talasémia je diagnostikovaná, keď je narušená syntéza alfa reťazcov hemoglobínu. Na ich mieste sa objaví ďalší reťazec beta. V dôsledku toho je narušená hlavná funkcia hemoglobínu: krvné bunky nie sú schopné transportovať kyslík do bunkových tkanív.
Príznaky závisia od stupňa génovej mutácie, ktorú dieťa dostane od rodičov. Gény zodpovedné za tvorbu alfa reťazcov môžu do istej miery interferovať s ich tvorbou.
V závislosti od stupňa génovej mutácie je choroba alfa-talasémia rozdelená do foriem:
- Pri patológii iba jednej časti génu je symptomatológia slabo vyjadrená. Choroba môže zostať nepovšimnutá.
- Porážka dvoch lokusov vedie k tvorbe nadmerne malých červených krviniek a k zníženiu hladiny hemoglobínu. Lokusy môžu byť ovplyvnené buď v jednom géne, alebo v dvoch rôznych génoch.
- Patológia troch lokusov vedie k nemožnosti vysokokvalitného transportu kyslíka cez obehový systém. Často sa zaznamenáva zvýšenie veľkosti sleziny.
- Ak sú ovplyvnené všetky lokusy génu, syntéza alfa reťazcov je u plodu úplne narušená, čo vedie k smrti v maternici alebo k smrti bezprostredne po narodení.
Diagnóza choroby
Hlavným kritériom na stanovenie prítomnosti talasémie u pacienta sú indikátory testu.
Talasémia je diagnostikovaná na základe krvného obrazu:
- Väčšina foriem alfa talasémie je charakterizovaná poklesom hladín hemoglobínu. Index červených krviniek je v rozmedzí 50-30 g / l, čo je pod normálom.
- Farebný indikátor v krvnom teste je okolo 0,5, čo je kritické.
- Anizocytóza je výrazná zmena v krvných bunkách, zameranie na erytrocyty a bazofilná zrnitosť.
- Samotné krvinky sú hypochromické.
- Existuje zvýšená hladina retikulocytov.
- Preceňujú sa aj biochemické parametre krvi. Vysoká hladina železa môže poškodiť srdcové svaly.
- Nadmerné hladiny fetálneho hemoglobínu v krvných bunkách (niekedy až 90%).
Liečba hemoglobinopatie
Liečba talasémie závisí od jej typu a povahy priebehu ochorenia.
Thalassemia major sa týka nadmernej tvorby krvi v kostnom tkanive. Pri tomto type ochorenia sa pacient stáva úplne závislým od krvných transfúzií.
Liečba sa uskutočňuje v troch etapách. V počiatočnom štádiu sa transfúzie uskutočňujú zrýchleným tempom: počas 14-21 dní pacient trpí ôsmimi až desiatimi transfúziami. Výsledkom takejto liečby je zvýšenie hemoglobínu až na 120 - 140 g / l.
Ďalším krokom je zníženie frekvencie transfúzií. Procedúra sa vykonáva každé tri týždne v množstve 20 mililitrov na kilogram hmotnosti. Cieľom tohto procesu je udržať hladinu hemoglobínu v rozmedzí 100 g / l. Dochádza teda k potlačeniu príznakov spôsobených chorobou „Cooleyova anémia“.
Potom sa určí frekvencia transfúzií v závislosti od stavu pacienta a priebehu ochorenia. Takýto postup nielen zlepšuje celkovú pohodu, ale má pozitívny vplyv aj na kostru, stav sleziny a má priaznivý vplyv na vývoj dieťaťa.
Vážnou nevýhodou tohto spôsobu liečby je akumulácia pigmentu obsahujúceho železo v tele. Situácia vedie k zvýšeniu pečene, ako aj k porušeniu absorpcie glukózy bunkami.
Na odstránenie problému je do liečby zahrnutý liek Desferal, ktorý sa podáva intramuskulárne v určitom množstve. Závisí to od toho, koľko krvi sa pacientovi transfunduje, ako aj od veku dieťaťa. Tento liek sa často kombinuje s malými dávkami kyseliny askorbovej.
Popísané metódy vo väčšine prípadov vedú k zlepšeniu stavu. V poslednej dobe sa však transplantácia kostnej drene pacientovi často praktizuje, čo má tiež pozitívne výsledky.
Liečba heterozygotom
Pri heterozygotnej talasémii nie je potrebné urgentné ošetrenie. Pretože hladina hemoglobínu je najčastejšie v normálnom rozmedzí, takíto pacienti nepotrebujú transfúzie.
Slezina sa zriedka zväčšuje na kritickú veľkosť, preto sú prípady odstránenia orgánov zriedkavé.
Desferal sa používa, keď sú hladiny železa zvýšené. Droga tiež pomáha predchádzať sideróze.
Sideróza je ochorenie charakterizované sedimentáciou v pľúcach v dôsledku zvýšenej hladiny železa.
Pokles hladiny hemoglobínu sa pozoruje pri poškodení imunity, konkrétne pri jej poklese. Ohrozené sú aj tehotné ženy. Ako liečba je predpísaná kyselina listová, ktorej dávkovanie sa určuje individuálne.
Pre pacientov s týmto ochorením je mimoriadne nebezpečné používať lieky s obsahom železa. Zavedenie takýchto liekov do tela môže vyvolať smrť u pacienta, ktorý sa predtým cítil normálne.
Pri talasémii diagnostiku a predpisovanie liečby vykonávajú lekári: terapeut a hematológ.
Deti často môžu po rodičoch dediť nielen vlastnosti a pozitívne vlastnosti, ale aj dedičnú chorobu.
Pravdepodobnosť výskytu akejkoľvek dedičnej choroby závisí priamo od prítomnosti chybných génov u rodičov. Talasémia sa týka presne tých genetických chorôb, ktoré sa dedia od rodičov po svojich deťoch.
Čo je talasémia
Talasémia - Toto je skupina genetických chorôb krvi (ICD kód 10 - D56), ktorá spôsobuje nesprávnu mutáciu červených krviniek, v dôsledku čoho dochádza k narušeniu transportu molekúl kyslíka do buniek a tkanív tela.
Hemoglobín tvorí väčšinu krvných buniek a je hlavnou látkou pre väzbu molekúl kyslíka a ich pohyb po tele. S touto chorobou je narušený celý proces syntézy hemoglobínových polypeptidových reťazcov, čo vedie k neadekvátnemu a krátkemu výkonu erytrocytov.
V dôsledku takýchto zmien dochádza k nedostatku kyslíka v tkanivách tela, čo vedie k patológii a zhoršeniu funkčnosti ľudských orgánov.
Nositeľmi tohto ochorenia sú chybné gény zodpovedné za stavbu hemoglobínu. Ich podradnosť spočíva v nemožnosti zostavenia správneho súboru aminokyselín v chromozomálnom reťazci.
Formy talasémie
Polypeptidové reťazce sú zodpovedné za výkon hemoglobínu: alfa (α) a beta (β). Porušenie syntézy v ktoromkoľvek z týchto obvodov môže viesť k tvorbe abnormálnych červených krviniek.
Existujú dva typy tohto ochorenia v dôsledku abnormálnej abnormality polypeptidových reťazcov:
- alfa talasémia (ICD kód 10 - D56.0);
- beta talasémia (kód ICD 10 - D56.1).
A tiež akýkoľvek typ talasémie sa môže líšiť v spôsobe získavania mutantného génu od rodičov. Heterozygotná talasémia sa získava iba od jedného rodiča a je zvyčajne mierna. Homozygotná talasémia sa získava od oboch rodičov naraz a môže byť stredne ťažká alebo ťažká.
Alfa talasémia
Štyri gény sú zodpovedné za konštrukciu alfa reťazca (dva gény od každého rodiča).
Závažnosť ochorenia talasémie bude závisieť od počtu prenášaných „chorých“ génov:
- Mutácia v jednom géne. Choroba nie je zistená kvôli absencii klinických prejavov. Osoba s touto formou talasémie môže byť iba nosičom, čo v budúcnosti povedie k pravdepodobnému prenosu choroby na jej deti.
- Mutácia v dvoch génoch... Pre ľahšiu formu talasémie je charakteristická nízka hladina hemoglobínu v krvi a malá veľkosť erytrocytov. Dá sa kúpiť od jedného alebo oboch rodičov.
- Mutácia v troch génoch... Priemerná forma ochorenia má zjavné porušenie prísunu kyslíka do tela. V systémoch a orgánoch ľudského tela sa môžu vyskytnúť rôzne patológie.
- Mutácia v štyroch génoch. Hlavná forma ochorenia alebo veľká talasémia. Pri takejto anomálii úplne chýbajú alfa reťazce, ktoré sú zodpovedné za prenos molekúl kyslíka do buniek. Táto forma ochorenia vedie k smrti dieťaťa v maternici alebo v prvých dňoch po narodení.
Beta talasémia
Na tvorbe beta reťazca v hemoglobíne sa podieľajú iba dva gény (jeden od každého rodiča). Keď dôjde k mutácii jedného alebo dvoch génov tohto reťazca, dôjde k beta talasémii.
Existujú tri formy tohto typu ochorenia:
- Mierna alebo ľahká forma talasémie sa vyskytuje v prítomnosti jedného mutantného génu. Vyznačuje sa jemným poklesom beta-reťazcov, čo ovplyvňuje absenciu vonkajších príznakov ochorenia.
S krvnými testami nachádzajú sa malé veľkosti červených krviniek. Osoba s touto formou choroby žije relatívne zdravo. - Intermediálna alebo stredná forma talasémie vznikli miernou mutáciou dvoch génov. Prejavuje sa značné poškodenie beta reťazcov, ktoré ovplyvňuje veľmi nízku hladinu hemoglobínu a prítomnosť veľkého množstva nedostatočne vyvinutých červených krviniek. Bez liečby sa stredná forma zvyčajne stáva závažnou.
- Hlavná alebo hlavná forma talasémie (Cooleyova anémia) sa objaví, keď sú obidva gény zodpovedné za beta reťazce úplne mutované. Táto forma vyžaduje nepretržitú transfúziu krvi, aby sa trvale udržali hladiny hemoglobínu.
Príznaky
Príznaky sa líšia pri ľahkej a veľkej talasémii. Talasémia menšia spôsobom získania je heterozygotná, to znamená, že gén pre talasémiu sa prenáša od jedného z rodičov. V tomto prípade bude vzhľadom na zdravý gén od druhého rodiča celkový obraz choroby mierne viditeľný.
Medzi hlavné príznaky malej formy patria:
- celková únava, letargia a slabosť;
- časté bolesti hlavy a závraty;
- bledosť a žltnutie pokožky;
- hromadenie plynov, plynatosť;
- vysoká náchylnosť na vírusové a črevné infekcie;
- pravdepodobne zvýšenie sleziny a pečene pri palpácii a ultrazvukovej diagnostike.
Stredné a ťažké formy talasémie sú homozygotné, pretože chybné gény sa získavajú od otca a matky naraz.
Príznaky týchto foriem ochorenia sú výrazné:
- lebka v tvare veže;
- tvorba mongoloidných rysov tváre;
- zväčšenie hornej čeľuste a rozšírenie nosovej priehradky v priebehu ochorenia;
- zožltnutie a bledosť pokožky. Prečítajte si tiež náš článok o.
- existujú oneskorenia duševného a fyzického vývoja;
- tvorba kostných výrastkov na chodidlách;
- zväčšenie sleziny a pečene v dôsledku nedostatku kyslíka;
Deti s ťažkou talasémiou prekročia päťročnú hranicu zriedka.
U pacientov s prechodom do dospievania sa objavujú ďalšie príznaky:
- časté zlomeniny kostí;
- časté infekcie pľúc;
- sepsa pri kontakte s infekciou
- spomalený sexuálny vývoj.
Diagnostika
Moderná medicína je schopná diagnostikovať toto ochorenie krvi v počiatočnom štádiu, ak je správne diagnostikovaná.
Prvým krokom je včasná genetická konzultácia pred plánovaním tehotenstva, aby sa zistila dedičnosť talasémie u budúcich rodičov. Prenatálna diagnostika je možná už v jedenástom týždni tehotenstva. Včasné odhalenie choroby pomôže začať včas bojovať proti talasémii.
Príležitostne môže rodinná anamnéza a fyzické vyšetrenie pacienta naznačovať skoré ochorenie krvi.
Na potvrdenie diagnózy a začatie liečby sú pre talasémiu predpísané nasledujúce testy:
- všeobecný krvný test - kontroluje sa hladina hemoglobínu, veľkosť a tvar erytrocytov, prítomnosť retikulocytov.
- biochémia krvi - kontrola hladiny bilirubínu, koncentrácie železa, schopnosť viazať železo.
- PCR - detekcia defektného génu pre talasémiu v chromozóme. Umožňuje vám konečne potvrdiť alebo odmietnuť diagnózu talasémie.
- Ultrazvuková diagnostika - vyšetruje sa veľkosť pečene, sleziny a prítomnosť bilirubínových kameňov.
- punkcia kostnej drene - zloženie a povaha zlyhania hematopoetického systému.
- röntgenové vyšetrenie - detekcia porúch kostry a kostného tkaniva.
- špecifické krvné testy - stanovenie poškodenia krvotvorného systému.
Príčiny ochorenia
- Talasémia je najkomplexnejšie dedičné ochorenie, pretože sa prenáša z rodičov na deti prostredníctvom poškodených génov, ktoré prešli mutáciami. Niekedy rodičia, ktorí sú prenášačmi, nemusia vedieť o existencii tejto choroby v krvi. Ale talasémia sa môže plne prejaviť už v génoch prenesených na deti.
- S nesprávnymi génmi v chromozómoch je narušená syntéza hemoglobínu, čo vedie k strate funkčnosti erytrocytov.
- Distribučné centrá toto ochorenie sa vyskytuje hlavne v Stredomorí, na Strednom východe av strednej Afrike, v Latinskej Amerike je mimoriadne zriedkavé.
- Vznik primárnej mutácie pôvodný gén je spôsobený maláriou Plasmodium. Vedecky sa dokázalo, že práve plazmódium má pri vstupe do ľudskej krvi hlavný vplyv na mutáciu génov v šestnástom a jedenástom páre chromozómov, ktoré sú zodpovedné za tvorbu reťazcov alfa a beta.
Liečba
Talasémia stále patrí k množstvu zriedka liečiteľných chorôb. Je to spôsobené predovšetkým slabou účinnosťou a zložitosťou liečebnej metódy.
Pri malej forme talasémie nie je potrebné žiadne špeciálne ošetrenie, ale existuje plán opatrení na udržanie priemerného stavu pacienta:
- Pravidelný odber krvných testov na sledovanie hemoglobínu, červených krviniek a železa.
- Dodržiavanie odporúčaného životného štýlu a stravovania.
- Znižovanie hladiny železa v ľudskom tele pomocou potravín a liekov.
Pri strednej a veľkej forme talasémie sa vyvíja niekoľko liečebných opatrení:
Aké je nebezpečenstvo choroby
- S malou formou tejto choroby pacient je vystavený minimálnemu nebezpečenstvu. Pretože choroba je prakticky bez príznakov a nemá žiadne vážne následky. Jediným nebezpečenstvom je následný prenos abnormálneho génu pre talasémiu do ďalších generácií.
- S veľkou formou talasémie existuje vysoká úmrtnosť, najmä u novorodencov. U dospelých a dospievajúcich existuje riziko vzniku ďalších závažných chorôb, ako je rakovina, sepsa, infekcie.
Prognóza talasémie
U pacientov s talasémiou prognóza závisí od závažnosti ochorenia:
- S malou formou talasémie ľudia často žijú plnohodnotný, dlhý život. Rozdiel medzi takýmto pacientom a zdravým človekom je v slabšej imunite voči rôznym infekciám.
- Pacienti s ťažkou talasémiou majú izolovaný životný štýl. U novorodencov s týmto ochorením sa všetky príznaky objavia v druhom roku života. U ľudí s talasémiou sú potrebné pravidelné krvné transfúzie, aby sa zachovala funkčnosť tela. Následkami talasémie sú často cukrovka, cirhóza pečene, infarkt myokardu a ťažké ochorenia kĺbov.
- Keď je rodinná anamnéza toto ochorenie je vystavené riziku ďalšieho šírenia a infekcie talasémie vo všetkých nasledujúcich generáciách.
Prevencia
Hlavným cieľom prevencie je identifikovať rizikový faktor dedičnosti talasémie.
Existuje súbor opatrení zameraných na prevenciu a prevenciu tejto choroby:
- Prenatálna diagnostika a genetické poradenstvo, pri ktorom sa odhalia predispozície rodičov a nenarodeného dieťaťa.
- Prenatálna diagnostika. Vykonáva sa, keď sa u jedného alebo oboch rodičov zistí abnormálny gén. Výsledkom takejto diagnózy môže byť niekedy plánované ukončenie tehotenstva.
- Nepretržité pozorovanie pacientov s diagnostikovanou talasémiou genetikmi, hematológmi a terapeutmi.
- Pacienti s talasémiou sú povinní udržiavať konzistentný režim, aby sa zabránilo infekcii.
Každý, kto nepozná svoju rodinnú anamnézu, je povinný vopred podstúpiť genetický test na zistenie talasémie v krvi. Je dôležité vedieť, že táto choroba sa nezíska počas života, dieťa sa už narodilo s talasémiou v génoch.
Vitajte späť na stránkach projektu Mamičky proti nedostatku železa! Dnes sa však nebudeme baviť o ňom, ale o chorobe, ktorá vo všeobecnom krvnom teste vyzerá veľmi podobne ako nedostatok železa. Hovorme o talasémii.
Čo je to choroba talasémie? Toto je dedičná hemolytická anémia.
Ochorenie, ako je zrejmé z definície, sa najčastejšie dedí po rodičoch. Vyskytuje sa v dôsledku chyby (mutácie) v génoch kódujúcich štruktúru molekuly hemoglobínu v našom tele. U ľudí, ktorí majú taký „zlomený“ gén, sa hemoglobín produkuje so zmenenými vlastnosťami. Vďaka tomu sú červené krvinky (červené krvinky) veľmi malé a bledé pri pohľade cez mikroskop. Okrem toho sa tieto erytrocyty zničia veľmi ľahko v porovnaní s normálnymi. Odtiaľto u ľudí s ťažkými a stredne ťažkými formami talasémie pravidelne pravidelne klesá hladina hemoglobínu a erytrocyty v krvi a objaví sa žltačka (Tento stav sa nazýva hemolýza - náhle zničenie červených krviniek). Zo zničených erytrocytov sa do krvi dostáva veľa voľného hemoglobínu, ktorý sa v pečeni rýchlo premieňa na bilirubín. A bilirubín maľuje pokožku a sliznice vrátane očného bielka v žiarivo žltej farbe (to je žltačka, podobná tej, ktorá sa vyskytuje u novorodencov).
Dieťaťu s náhlou hemolýzou môžete pomôcť transfúziou krvi darcu. Ale iba dočasne, až do ďalšej hemolýzy (deštrukcie červených krviniek), ku ktorej často dochádza v reakcii na vírusovú infekciu alebo iný stres. A niekedy len bez zjavného dôvodu.
Transplantácia kostnej drene môže byť v najťažších prípadoch radikálnou liečbou talasémie.
ale ťažká alebo inak veľká forma talasémie našťastie sa v Rusku vyskytuje zriedka! Častejšie diagnostikujú detskí hematológovia malá forma talasémie, a nemá takmer žiadne príznaky u väčšiny našich malých pacientov. Preto je ťažké stanoviť správnu diagnózu pre pediatra, ako som už povedal, spočiatku možno malú formu talasémie ľahko zameniť s anémiou z nedostatku železa. Preto mu dnes budeme venovať osobitnú pozornosť.
Čo určuje rozdiel v príznakoch talasémie?
Každá z vašich buniek má 46 chromozómov, alebo lepšie povedané 23 párov chromozómov. V každom páre k vám jeden chromozóm prišiel od vašej matky, druhý od otca. U každej matky existujú skutočne výnimočné bunky - sú to vajíčka vo vaječníkoch, obsahujú nie 46, ale iba 23 chromozómov. Aj takéto výnimky majú otcovia našich detí - sú to spermie, ktoré majú tiež 23 chromozómov. Keď sa v čase oplodnenia jadrá spermií a vajíčka spoja, každý z 23 chromozómov matky nájde zodpovedajúci jeden z 23 chromozómov otca a tvoria samé páry. Ukazuje sa, že v každej bunke vášho budúceho dieťaťa je opäť 46 chromozómov.
Prečo je všetko také komplikované? Príroda mala veľa dôvodov a jedným z nich je aj naša bezpečnosť.
Každý zo spárovaných chromozómov má všeobecne rovnaké gény. Ale ak sa jeden z rodičov namiesto jedného z týchto génov náhodou stane chybou (mutáciou), potom sa gén prijatý od druhého rodiča zaistí a telo bude schopné normálne pracovať.
Toto pravidlo nefunguje pri všetkých genetických chorobách. Ale s najbežnejšou formou talasémie, beta talasémiou, sa deje presne toto.
Zoberme si príklad pomocou rovnakého rodokmeňa.
Legenda: kruh - žena, štvorec - muž, gén pre talasémiu, nula - zdravý gén. Šípky označujú prenos génov z generácie na generáciu.
Žena (A) je nositeľkou génu pre talasémiu, ktorá v skutočnosti nikdy nemala talasémiu, ale oficiálna diagnóza bude znieť takto: talasémia, malá forma. Tento gén dostala napríklad od svojho otca, ktorý tiež nikdy nemal príznaky, takže nikto z rodiny o tejto chorobe nevie. Druhý zodpovedajúci gén pochádza od jej matky, je zdravý.
Žena sa vydala za muža (B), ktorý (sú také náhody!) Má tiež jeden chorý gén od otca (C) a zdravý gén od matky. Otehotneli a porodili chlapca (D), ktorý zdedil zdravý gén po matke a po otcovi gén pre talasémiu. Chlapec tak bude mať rovnakú ľahkú alebo asymptomatickú formu ochorenia ako jeho rodičia, hoci nesie rovnaký gén choroby.
Potom však otehotneli druhýkrát. Oni majú narodil sa ďalší chlapec (E), ktorý zdedil oba „pokazené“ gény po otcovi aj matke (distribúcia genetického materiálu nastáva náhodne počas bunkového delenia, to sa nedá predvídať), a jeho choroba sa prejavila v plnej sile (bude to ťažká forma talasémie)).
Až potom išli mama, otec a obe ich deti k lekárovi. Koniec koncov, predtým nemal nikto vonkajšie zdravotné problémy ... alebo takmer žiadne.
Teraz s vami prediskutujeme, aké príznaky mali členovia tejto rodiny stále, ale boli považovaní za úplne inú chorobu alebo si ich vôbec nevšimli.
Ako si pamätáte, nie som zástancom autodiagnostiky a samoliečby, ale som si istý, že je užitočné, aby každá matka poznala niektoré znaky, ktoré jej pomôžu včas ísť na konzultáciu k správnemu lekárovi. V takom prípade hematológovi!
Čo je teda bežné medzi malou talasémiou a anémiou z nedostatku železa:
1. Vek, v ktorom sú zistené prvé príznaky, je rovnaký - medzi 6 mesiacmi a 1 rokom. V tomto období robili moderné deti prvé krvné testy na bežné vyšetrenia. Preto mama, otec a dedovia z našej histórie nemali diagnózu pred ochorením druhého dieťaťa, pretože počas ich detstva sa deťom nerobili tak často krvné testy).
2. Vzhľad erytrocytov s oboma týmito problémami veľmi podobné... Formulár na analýzu, ktorý dostanete do laboratória, obsahuje položky: MCV, MCH. Toto sú indexy erytrocytov. Opisujú veľkosť červených krviniek, ich obsah hemoglobínu. Pri talasémii aj pri deficite železa sú tieto indexy výrazne znížené v porovnaní s normou (asi dvakrát).
3. Úroveň hemoglobínu s nedostatkom železa znížený, na začiatku, nie moc... Rovnako tak s malou formou talasémie, v prvých 2-3 rokoch života, hemoglobín kolíše okolo spodnej hranice normy, ale veľmi neklesá. A v dospievaní sa hemoglobín stáva vôbec normálnym a iba veľmi nízke indexy erytrocytov vylučujú prenos génu pre talasémiu v človeku.
Ako vidíte, pediatr dokáže veľmi ľahko diagnostikovať nedostatok železa u dieťaťa s menšou talasémiou. Toto dieťa bude liečené železnými prípravkami po mnoho mesiacov a nebude vyliečené. A potom pôjde k hematológovi. V mojej praxi bolo takýchto prípadov niekoľko.
Predtým, ako matky mnohých detí s anémiou z nedostatku železa začnú hľadať telefón hematológa a prestanú piť železo, pouvažujte nad znakmi, ktoré pomôžu rozlíšiť talasémiu:
1. Účinnosť liečby železnými prípravkami: Ak ty už tri mesiace povedzme piť doplnky železa, a zároveň síce pomaly, ale krvné testy dieťaťa sa zlepšujú (v prvom rade rastie hemoglobín a čo je dôležitejšie, rastú indexy MCV a MCH) - potom nemáš ŽIADNU talasémiu. Pite železo ešte pár mesiacov a polepšte sa!
Pri talasémii sú znížené indexy erytrocytov genetickým znakom, ktorý sa počas života nemení bez ohľadu na to, koľko železa vypijete.
2. To znamená, ak ste úprimní, každý deň pijete železo 5 mesiacov a rozbory sa vôbec nemenia k lepšiemu, to je určite dôvod na konzultáciu s hematológom. Mimochodom, bod nemusí byť v talasémii, ale v zlej individuálnej absorpcii železa v čreve. V každom prípade je tu potrebné hĺbkové vyšetrenie!
3. Kto sú vaši predkovia? Prečo je dôležité to vedieť? Faktom je, že talasémia je veľmi častá u národov Stredomoria, južnej a juhovýchodnej Ázie a Afriky. V Rusku sa najčastejšie vyskytuje v južných oblastiach, najmä na Kaukaze. A tam práve detskí lekári častejšie stanovia správnu diagnózu rýchlo. Pretože si dávajú pozor na dedičnú hemolytickú anémiu. Vo zvyšku Ruska je talasémia veľmi zriedkavá (má ju asi 1% obyvateľov našej krajiny). Pediatri preto v prvom rade myslia na nedostatok železa a liečia ho. A v prípade neúspechu hľadajú ďalšie príčiny anémie.
Takže ak máte aspoň jedného predka z Kaukazu, a ešte viac, ak tam žijete, nezabudnite zistiť, či niektorý z vašich rodinných príslušníkov netrpel v detstve pretrvávajúcou anémiou, či sa vyskytli prípady cholelitiázy (čo je častá komplikácia) hemolytická anémia), odstránili slezinu alebo žlčník, boli tu nejakí príbuzní s periodickou žltačkou?
Ak dostanete na každú otázku kladnú odpoveď, alebo máte iba orientálne korene a tvrdohlavú, ale ľahkú anémiu, určite choďte na konzultáciu k hematológovi.
Čo robiť, ak má dieťa diagnostikovanú malú talasémiu?
Ako som už povedal, s touto formou ochorenia neexistujú takmer žiadne vonkajšie príznaky. V ranom veku bude mať dieťa mierny pokles hemoglobínu, ktorý zvyčajne nevyžaduje liečbu. Po zvyšok života zostanú jeho indexy erytrocytov nízke, čo nie je zdraviu nebezpečné. Pre zvyšok také dieťa a potom dospelý sa nelíši od ostatných ľudí... Možno ho považovať skôr za nositeľa génu pre talasémiu ako za chorého človeka. U žien, ktoré sú nositeľmi tohto génu, sa môže počas tehotenstva vrátiť ľahká anémia.
Dôležité!
- Ak vaše dieťa má v ranom veku stanovená malá forma talasémie, potom musíte urobiť všetky možné opatrenia, aby ste zabránili nedostatku železa v ňom, čo môže urobiť iba matka! Pamätajte, že talasémia a nedostatok železa vyzerajú rovnako na CBC. A ak dieťa už má taký genetický znak ako ľahká forma talasémie, potom si lekár nemusí všimnúť začínajúci nedostatok železa. Pamätajte na ne a vopred ich vylúčte.
- Ak ste sami nosičom génu pre talasémiupotom počas tehotenstva si lekár nevšimne začínajúcu anémiu z nedostatku železa... Nezabudnite teda na vitamíny pre tehotné ženy s dennou preventívnou dávkou železa minimálne 30 mg.
- Očkovanie NIE je kontraindikované u detí s menšou talasémiou. Akékoľvek vakcíny sú pre nich povolené všeobecne (odporúčania Federálneho výskumného centra pre hematológiu, onkológiu a imunológiu D. Rogacheva, kde mám tú česť pracovať). Pre každý prípad si zaobstarajte potvrdenie od príslušného pediatra od svojho hematológa, aby ste ho nemuseli ísť navštíviť pred každým novým očkovaním.
- Taktiež neexistujú žiadne špeciálne obmedzenia fyzickej aktivity u detí s menšou talasémiou.
- Najdôležitejšia vec! Ak má vaše dieťa malú formu talasémiečo je geneticky potvrdené pokiaľ plánujete viac detí, mali by byť u týchto rodičov vyšetrení. Koniec koncov, situácia vo vašej rodine sa môže ukázať rovnaká ako v našom príklade, keď sú obaja rodičia asymptomatickými nosičmi choroby (je to najpravdepodobnejšie, ak majú obaja rodičia východné, kaukazské korene alebo sú navzájom v akomkoľvek stupni príbuzenstva).
- V budúcnosti vy pred plánovaním vlastnej rodiny musíte dieťa orientovať na genetické poradenstvo... Jeho manžel alebo manželka by mali byť testovaní na nosič génov talasémie.
Prečo tu píšem iba o deťoch s menšou talasémiou? Pretože pacienti so strednými a veľkými formami sú chorí dosť vážne a často navštevujú svojho ošetrujúceho hematológa. Prístup k nim je vždy individuálny, nemôžu existovať všeobecné rady.
Pacienti s malou formou navštevujú hematológa raz ročne, v lepšom prípade, pretože ich stav nespôsobuje žiadne zvláštne problémy. Preto majú viac otázok, na ktoré sa nemá kto pýtať.
Čo môžeme urobiť s vami, ľuďmi, ktorí nemajú dedičné alebo získané ochorenia krvi, pre deti s ťažkými formami talasémie?
Ako som písal na začiatku, deti často potrebujú transfúziu krvi v prípadoch závažnej a strednej talasémie. Vo veľkých hematologických centrách, kde sú títo pacienti často pozorovaní, existuje prax individuálneho darcovstva... To znamená, že každé dieťa vyžadujúce pravidelné krvné transfúzie je ustanovených niekoľko darcov, ktorí darujú krv postupne iba pre toto dieťa.
Prečo? Faktom je, že ak je dieťaťu transfúzia krvi od rôznych darcov, potom po niekoľkých mesiacoch liečby začne jeho imunitný systém vytvárať protilátky proti týmto cudzím erytrocytom (aj keď krv je ideálna pre skupinu a Rh faktor). Čím viac rôznych darcov, tým viac protilátok v krvi dieťaťa. A v určitom okamihu sa množstvo protilátok stane takým, že začnú ničiť novú časť darovanej krvi. To znamená, že k dedičnej hemolytickej anémii sa pripája aj imunitná hemolytická anémia, po ktorej nasleduje potreba tohto dieťaťa dodatočne liečiť.
Ak má dieťa päť alebo šesť stálych darcov, potom tento problém nenastáva, alebo aspoň nevznikne veľmi skoro.
Navyše také plánovaní darcovia pravidelne podstupujú všetky potrebné vyšetrenia a je menej pravdepodobné, že dieťa dostane od nich závažnú infekciu, napríklad HIV alebo hepatitídu.
Takže ak máte manželov a bratov, ktorí sú pripravení pravidelne každých pár mesiacov darovať krv (ktorá nemá negatívny vplyv na organizmus) konkrétnemu dieťaťu, poraďte im, aby sa obrátili na miestnu transfúznu stanicu alebo do hematologickej detskej nemocnice a zistili, či existuje. taká nevyhnutnosť vo vašom meste.
Mám napríklad úžasného bratranca Rima a má úžasného priateľa Antona, ktorý má rovnako vzácnu tretiu krvnú skupinu. Po dlhú dobu boli obaja individuálnymi darcami pre jedného z mojich malých pacientov.
Matky, samozrejme, môžu byť plánovanými darcami, ale nie v tehotenstve a lepšie po skončení hepatitídy B.
Ďakujem všetkým za pozornosť! Dúfam, že vám budú užitočné informácie, ktoré ste dnes dostali.
Súvisiace odkazy:
Talasémia alebo prečo potrebujete poznať svojich predkov?: 112 komentárov
Talasémia je genetická porucha krvi. Vytvára sa nedostatočné množstvo hemoglobínu, proteínu zodpovedného za transport kyslíka a oxidu uhličitého. Skladá sa zo štyroch peptidov. 90% molekúl hemoglobínu obsahuje dva alfa-globíny a dva beta-globíny (hemoglobín A alebo A1), 2,5% obsahuje namiesto beta-reťazcov delta reťazce (hemoglobín A2) a zvyšok je hemoglobín A, ktorý počas pôsobenia v erytrocytoch zostarol ( hemoglobín A3). S mutáciou v génoch zodpovedných za syntézu jedného z globínov je zloženie hemoglobínu narušené. Tieto zmeny vedú k odumieraniu červených krviniek.
Príčiny a rizikové faktory vývoja ochorenia
Talasémia je dedičné ochorenie, to znamená, že mutácia sa prenáša z rodiča na dieťa. Ak jeden z príbuzných trpel touto patológiou, zvyšuje sa riziko vzniku ochorenia.
Druhým rizikovým faktorom je etnická príslušnosť. Talasémia je najbežnejšia v Afrike, strednej Ázii a stredomorských krajinách, kde bola objavená (v preklade z gréckeho slova „talasémia“ sa označuje výraz „morská anémia“). Existujú dva hlavné typy talasémie: alfa a beta. V prvom prípade mutácia ovplyvňuje gény zodpovedné za syntézu alfa globínov, v druhom - beta.
Alfa globíny sú kódované štyrmi génmi. Závažnosť ochorenia bude závisieť od počtu patologicky zmenených oblastí DNA:
- 1 zmenený gén je asymptomatický. Ale s ňou sa človek stane nositeľom choroby a môže ju preniesť na svoje deti;
- 2 gény - mierny priebeh choroby;
- 3 gény - závažný priebeh ochorenia;
- 4 gény sú zriedkavým typom ochorenia, ktoré je zle kompatibilné so životom. Väčšina plodov zomiera v období vnútromaternicového vývoja a narodené deti v zásade zomierajú krátko po narodení alebo si vyžadujú celoživotnú liečbu. V niektorých prípadoch sa dajú vyliečiť transplantáciou kostnej drene.
Beta globíny sú kódované jedným génom, ktorý je lokalizovaný na chromozóme 11. Ak sa defektný gén nachádza iba na jednom chromozóme páru, je ochorenie mierne (talasémia menšie). Poškodenie oboch chromozómov vedie k veľmi vážnemu stavu známemu ako talasémia veľká alebo Cooleyova choroba (Cooleyova anémia).
Kódy ICD-10 (Medzinárodná klasifikácia chorôb, 10. revízia):
- alfa talasémia - D56.0
- beta talasémia - D56.1
- delta beta talasémia - D56.2
- preprava znakov talasémie - D56.3
- dedičná perzistencia fetálneho hemoglobínu (NPFH) - D56.4
- iné talasémie - D56.8
- nešpecifikovaná talasémia D56.9
Príznaky a príznaky talasémie
Talasémia sa vo väčšine prípadov zistí v štádiu prenatálnej diagnostiky. Ak je to potrebné, liečba sa začne okamžite, bez čakania na výskyt príznakov. Ak ochorenie nie je zistené prenatálnou diagnostikou, očakávajú sa tieto príznaky:
- bledosť alebo žltnutie slizníc;
- pomalý rast;
- tmavý moč;
- zväčšenie brucha;
- deformácia kostí, najmä kostí lebky.
Načasovanie prvých príznakov talasémie do značnej miery závisí od typu ochorenia a počtu mutácií. U niektorých detí sú príznaky zaznamenané krátko po narodení, u iných v prvých dvoch rokoch života.
Diagnóza talasémie
Príznaky talasémie sú viac-menej charakteristické. Na stanovenie definitívnej diagnózy potrebuje lekár laboratórne výsledky. Pri podozrení na talasémiu je potrebný kompletný krvný obraz. Ukáže znížený počet červených krviniek, malých, ľahkých, rôznych tvarov a veľkostí. Okrem zrelých buniek bude náter obsahovať aj mnoho z ich predchodcov - výbuchy. Ďalej môžu byť predpísané ďalšie špecifické krvné testy na stanovenie závažnosti porúch (biochemická analýza, stanovenie kapacity väzby na železo v plazme alebo v sére feritínu). Na stanovenie prítomnosti mutácií boli vyvinuté aj molekulárne testy (PCR).
Ultrazvuk sa používa na hodnotenie stavu pečene a sleziny a röntgen sa používa na detekciu kostnej patológie.
U dieťaťa môže byť talasémia diagnostikovaná vo fáze tehotenstva. Táto štúdia sa odporúča najmä rodičom, ktorí sú chorí alebo môžu byť nosičmi tejto choroby. Existujú dve diagnostické metódy:
- biopsia choriových klkov - vykonaná v 11. týždni tehotenstva;
- amniocentéza (výber plodovej vody) - predpísaná v 16. týždni.
Liečba talasémie
Určené podľa typu a závažnosti. Pri miernych príznakoch nie je liečba predpísaná. Z času na čas sa podajú iba krvné transfúzie. Je to potrebné hlavne po operácii, pôrode alebo na prevenciu možných komplikácií. Ľudia s beta talasémiou vyžadujú častejšie krvné transfúzie. Na normalizáciu nadmernej hladiny železa sú im tiež predpísané špecifické lieky, ktoré viažu a odstraňujú železo.
Pri ťažkých a ťažkých formách ochorenia existujú dve metódy liečby:
- časté krvné transfúzie (raz za niekoľko týždňov), ktoré sa kombinujú s užívaním liekov, ktoré odstraňujú prebytočné železo z tela;
- transplantácia kostnej drene je jediná metóda, ktorá pomáha úplne vyliečiť človeka z talasémie. Transplantácia, bohužiaľ, nie je vždy úspešná.
Lieky na talasémiu sú predpísané iba na úpravu symptómov a komplikácií. Na samotnú chorobu neexistuje lieková terapia.
Komplikácie talasémie
Možné komplikácie choroby:
- prebytočné železo, ktoré je súčasťou hemoglobínu. Hromadenie tohto prvku v tele vedie k poškodeniu srdca, pečene, endokrinného systému;
- náchylnosť na infekcie. Obzvlášť to platí pre pacientov, ktorým bola odstránená slezina;
- deformácia kostí spojená so zvýšením objemu kostnej drene. Najčastejšie tento proces ovplyvňuje kosti lebky, menej často končatiny. Stávajú sa tenšie a lámu sa častejšie;
- splenomegália je zväčšenie sleziny, kde zomierajú hlavne chybné erytrocyty. Ak je slezina veľmi zväčšená, je odstránená. Táto operácia sa nazýva splenektómia;
- spomalenie rastu a puberta;
- v závažných prípadoch sa môžu vyvinúť srdcové choroby (chronické srdcové zlyhanie a arytmie).
Správny životný štýl v prípade choroby
Existujú jednoduché tipy, ktoré pomôžu ľuďom s talasémiou lepšie zvládnuť ich príznaky.
- nekonzumujte žiadne vitamínové a minerálne komplexy ani potravinové doplnky obsahujúce železo;
- vyvážená rozmanitá strava;
- prevencia infekčných chorôb, predovšetkým očkovanie.
Prognóza talasémie
Pro mírnu talasémiu sú prognózy veľmi dobré. Títo pacienti nevyžadujú nepretržitú liečbu a komplikácie sú extrémne zriedkavé. U stredne ťažkých až ťažkých foriem je prognóza tiež dobrá, sú však potrebné pravidelné transfúzie krvi a lieky viažuce železo. Takéto lieky sú veľmi dôležité, pretože najväčší počet úmrtí u pacientov s talasémiou je spojený s akumuláciou tohto prvku v tele. Pacienti s komplikáciami v kostiach môžu potrebovať operáciu.
Prevencia talasémie
Talasémia je dedičné ochorenie. Preto, ak je jeden alebo obaja rodičia chorí, je potrebné sa v štádiu plánovania tehotenstva poradiť s genetikom.
Zdroje
- Centrum pre talasémiu v severnej Kalifornii http://thalassemia.com/what-is-thal.aspx
- Pediatrická talasémia, autor: Hassan M Yaish, lekár, lekár, Intermountain Hemophilia and Thrombophilia Treatment Center; Profesor pediatrie, Lekárska fakulta Univerzity v Utahu, aktualizované 23. augusta 2017 http://emedicine.medscape.com/article/958850-overview
- Talasémia, prehľad