Öğrenci mutasyonları. Mavi gözler - genetik mutasyonun sonucu
İnanılmaz gerçekler
Araştırmacılar kanıtladı mavi göz rengi bir sonuçtur genetik mutasyonbu muhtemelen 6.000 ila 10.000 yıl önce meydana geldi. Bilim adamları, bazılarımızın görme organının irisinde mavi bir pigmentin olmasının nedenini bulduğunu söylüyorlar.
Kopenhag Üniversitesi araştırma ekibinin başkanı Profesör Hans Eberg (Hans Eiberg), başlangıçta bütün insanların kahverengi gözlere sahip olduğunu savunuyor. Genetik mutasyonun bir sonucu olarak, gözlerin rengi değişti ve bu pigmentlerin her ikisi de modern insanların gözünün irisinde mevcut.
Uzmanlara göre, büyük olasılıkla mavi göz rengi Orta Doğu'dan veya Karadeniz kıyılarının kuzeyinden geliyor. Neolitik dönemde (yaklaşık 6.000 - 10.000 yıl önce) bu alanda en büyük göç gerçekleşmiştir. İnsanlar büyük gruplar halinde Avrupa'nın kuzey kısmına taşındı.
Eberg, “Bunlar sadece bizim varsayımlarımız” diyor. Ona göre, Afganistan'ın kuzey kesiminin bölgesi de olabilir.
Genetik mutasyon
Binlerce yıl önce meydana gelen bu mutasyon, OCA2 genini ve kelimenin tam anlamıyla etkiledi. kahverengi gözlerin koyu renk pigment üretme yeteneği "kapatıldı".
Bu konuda aydınlatılan birkaç kişi için, OCA2 geninin saça, göze ve cilde renk veren bir pigment olan melanin üretimine dahil olduğunu açıklamaya değer. Komşu genlerdeki bir mutasyon, OCA2 genini tamamen immobilize etmez, ancak irisde melanin üretimini azaltırken, kesinlikle etkisini sınırlar. Böylece, kahverengi gözler mavi pigment ile “seyreltilir”.
OCA2 geni tamamen kapatılmış olsaydı, bu mutasyonu miras kalanlar cilt, saç ve iris için melanin kaybederlerdi. Bazen olur. Melanin eksikliği tam olan insanlar, biz albino diyoruz.
Profesör Eyberg ve meslektaşları, nüfusun çoğunun kahverengi gözlerin egemen olduğu ülkelerden gelen mavi gözlü insanların DNA'sını inceledi. Ürdün, Hindistan, Danimarka ve Türkiye sakinleri bir dizi deneysel gözlemde yer aldı.
Profesör Eberg’in araştırmalarının sonuçları genel olarak genetik için çok önemlidir. İlk kez 1996 yılında bir bilim adamı önerdi göz ve saç renginden sorumlu OCA2 geni. O andan itibaren, OCA2 geninin çalışmasında ve bu genle ilişkili vücuttaki tüm süreçlerin çalışmasında çok önemli bir aşama başladı.
Human Genetics dergisi, bu çalışmanın sonuçlarını açık bir şekilde ortaya koydu. gezegenimizin tüm mavi gözlü sakinleri bir zamanlar kahverengi gözlerin sahipleriydi. ve sadece meydana gelen mutasyonun bir sonucu olarak, gözlerin pigmenti değişti.
İnsanlarda albinizm
Albinizmin nedeninin, melaninin normal sentezinde yer alan enzim tirozinazının bulunmadığı bilinmektedir.
Bu genetik hastalığın birkaç ana tipi vardır:
1. Göz tedavi eden albinizm.
2. Sıcaklığa duyarlı albinizm.
3. Göz albinizmi.
Bu türlerin herhangi birinin tedavisi başarısız olur. Melanin yokluğunu telafi etmek veya hastalığın ayrılmaz bir parçası olan çeşitli görsel bozuklukları önlemek mümkün değildir.
D uzun zaman önce, bütün insanların gözleri kahverengi idi. Fakat yaklaşık 10 bin yıl öncegende bir mutasyon vardı HERC2Bu tür bir genin taşıyıcılarının irisde melanin üretimini azalttığı için. Binlerce yıl önce meydana gelen bu mutasyon, kahverengi gözlerin koyu pigment üretme yeteneğini "kapattı".Yani tüm mavi gözlülerin ortak bir atası var.Birkaç nedenden dolayı, bu mutasyon çok yaygındır. Bu nasıl oldu?
Ürdün ve Danimarka'da yaşayan insanların aynı haplotipte oldukları kanıtlandı. Bu, bu ülkelerin tüm mavi gözlü sakinlerinin aynı görünüme katkıda bulunan gen mutasyonuna sahip olduğunu göstermektedir. mavi bir göz. Süsenleri aydınlandı. İrisde ve gözde ne mavi ne de mavi pigmentler. iz parlak gözler (mavi, mavi ve gri) pigment ile değil yoğunluğuyla belirlenir kollajen lifi stroma (çerçeve iris).
Eğer irisin dış katmanının lifleri düşük yoğunluklu ve düşük melanin içeriğiyle karakterize edilmişse, mavi renk. Liflerin yoğunluğu arttıkça, renk daha da parlaklaşır.
Sonuç olarak, göze gelen ışık spektrumunun yüksek frekans bileşeninin bir kısmı stroma bulanık ortama dağılır ve yansıtılır ve düşük frekans bileşeni irisin iç tabakası tarafından emilir. Stroma yoğunluğu ne kadar düşükse o kadar zengin mavi renk.
Birçoğunun böyle bir göz rengi var bebekleryaşamın ilk aylarında.
Gri ve mavi gözlerin tanımı, dış katmandaki elyafların yoğunluğunun daha da yüksek olması ve gölgelerinin griye yakın olması dışında benzerdir. Yoğunluk o kadar büyük değilse, renk gri mavi. Melanin veya başka maddelerin varlığı küçük sarı veya kahverengimsi bir kirlilik verir.
Gri renkmuhtemelen Mie'nin dış tabakanın liflerine saçılmasıyla ilişkili, ki Rayleigh'den farklı olarak dalga boyuna daha az bağımlı; Bunun bir sonucu olarak, irisden yansıyan ışık spektrumu, kaynak spektrumuna mavi veya mavi gözlerden daha yakındır.
On bin yıl önce, tam bir mutasyon meydana geldiğinde, Avrupa'da geniş çapta bir toprak yerleşimi yaşandı. Tarımın Orta Doğu'dan yayılmasından sonra başladı. "Neolitik Devrim" - tarımın yaygın olarak yayılması, sığır yetiştiriciliği ve diyet ile ilgili değişiklikler.
Bu nedenle, mutasyon taşıyıcıları genlerini yayarak kuzeye doğru hareket ettiler. Mutasyonun anavatanında Türkiye, artık yerli halk nüfusu bin yıl önce modern Türklerin ataları olan Asya kökenli Türk kökenli göçmenler tarafından binlerce yıl önce atıldığından beri, daha az mavi gözlü olanlar kaldı. Mısır'ın modern sakinleri, eski Mısır'ın yerli halkıyla da çok az ilgisi var.
Fakat ikinci dalga, daha geniş bir yolculukta parlak gözler geninin taşıyıcılarını içeriyordu. Asya'nın derinliklerine nüfuz eden Hint-Avrupalıların bir yerleşim yeriydi. Bu nedenle, gözlerin ışık tonları, kütle göçlerinden ve yer değiştirmelerinden sessiz bir yerde - kuzeye yakın bir yerde korunur.
Hint-Avrupa Göçmenliği |
Gözlerin mavi rengini sağlayan mutasyonun neden sabit olduğu belirsizdir. Kuzey bölgelerde herhangi bir avantaj sağlaması mümkün mü? Veya daha çekici kadınlara mı?
Belirsizdir. Ama hastalıklar hakkında bir şeyler söyleyebilirim. Örneğin, insanlar kahverengi gözler katarakttan, mavi gözlü olanlardan daha sık muzdarip.
Ama ben mavi gözlü insanlar daha çok maruz kalıyor ilerleyici retinal distrofi ve fotoretinit. İrisin pigmentleri, retina bölgesinde, görüntünün keskinliğinden ve kontrastından tam olarak sorumlu olan filtreler oluşturan "güneş gözlüklerinin" rolünü oynar. Özel bir risk faktörü mavi gözlerdir, çünkü iris aynı zamanda bir filtrenin rolünü oynar, bu nedenle kahverengi gözlü bu tür ihlallerden daha az muzdariptir.
Bilim adamları, insan bağışıklık sistemi normal pigment hücrelerine saldırdığında, cilt ve saç pigmentasyonunda kendini gösteren bir bağışıklık sistemi hastalığı olan vitiligo ile üç bin Avrupalı Amerikalı kökenli genomunu inceledikten sonra, mavi ve gri gözlü insanların vitiligo riski daha düşüktü.
Vitiligo, insan bağışıklık sisteminin normal pigmentli hücrelere saldırdığı otoimmün bir hastalıktır. Bilim adamları vitiligo'nun bağışıklık sisteminin zar zor görülen kanser hücreleri öldürdüğü anormal derecede aktif bir süreç olduğuna inanıyor. Vitiligo hastalarının tiroid hastalığı, tip 1 diyabet ve romatoid artrit gibi diğer otoimmün hastalıklara sahip olma olasılığı daha yüksektir. Bu hastaların yakınları, vitiligo belirtileri olmasa bile, bu hastalıkları geliştirme riski artar.
Şecere araştırmam, ailemdeki göz renginin kalıtımını ve iletimini gösteren küçük bir şema hazırladım.
Kopenhag Üniversitesi'nden (Kopenhag Üniversitesi) Hans Eiberg başkanlığındaki Hücresel ve Moleküler Tıp Bölümündeki araştırma ekibi, mavi gözlere neden olan genetik bir mutasyon geliştirdi. Bu mutasyon yaklaşık 6.000, en fazla 10.000 yıl önce meydana geldi ve bu noktaya kadar mavi gözler yoktu.
Takım liderinin açıkladığı gibi, tüm insanlar sadece uzun bir süre doğdular. kahverengi gözler. Gen mutasyonu öncelikle OCA2 olarak adlandırılan geni etkiledi, melanin üretiminde en önemli rolü oynayan kişi o.
Saç boyamasından, göz renginden ve cilt tonundan sorumlu olan pigmenttir. Bilim insanına göre, OCA2 genini insan kromozomlarında etkileyen bir mutasyon vücutta ciddi değişikliklere yol açtı ve kelimenin tam anlamıyla göz yaratma olasılığını dışladı. kahverengi.
Bu değişiklikler, OCA2'ye bağlanan bir gende meydana geldi. Bu nedenle, irisdeki melanin üretimi azalır, bu da kahverenginin maviye ışıklanmasına neden olur. Değişiklikler geni tamamen değiştirmez, aksi halde saçların ve gözlerin rengini, ten renginde tamamen melanin bulunmaz. Benzer sözde albinolarda görülebilir.
Eiberg ve araştırma ekibi, Ürdün, Danimarka ve Türkiye'de mavi gözlü insanlarda enerji üreten çeşitli hücresel yapıları yani mitokondriden DNA'yı inceledi. Kızlar üzerinde çalışmalar yapıldı, çünkü bu durumda maternal çizgiyi takip edebilirsiniz. Bilim adamları, OCA2 genini ve melanin üretimini durdurmakla ilişkili genetik mutasyonu incelemek için özel bir yer belirlediler.
Birçok kuşak için, DNA'nın kalıtsal kesimleri, herkesin farklı bir diziye sahip olacak şekilde karıştırılmıştır. Hareket etmemiş parçalar var olmasına rağmen. Bunlara haplotipler denir. Birkaç kişi uzun hoplotipleri paylaşıyorsa, atalarımızın nispeten yakın bir zamanda böyle bir diziye sahip oldukları anlamına gelir, bu nedenle, DNA dizisinin karışması için zamanın olmadığı anlamına gelir.
Kopenhag Üniversitesi'ndeki bilim adamları Ürdün ve Danimarka'da yaşayan insanların aynı haplotip olduğunu kanıtladılar. Bu, bu ülkelerin tüm mavi gözlü sakinlerinin, aslında mavi gözlerin görünmesine katkıda bulunan aynı gen mutasyonuna sahip olduğunu göstermektedir.
Bir dizi deney yaptıktan sonra, bilim adamları, mavi göz sahiplerinin hepsinin, yaklaşık 10 bin yıl önce Karadeniz kıyısında yaşayan ortak bir atadan geldiği sonucuna varmışlardır (Neolitik dönem veya bunun adıyla taş devri).
Herkes aynı DNA segmentinde aynı değişiklikleri yaptı. Bu genetik bozukluk tüm dünyaya yayıldı, ancak yöntemin tam olarak ne olduğu hala bilinmiyor.
Aynı soru cevapsız kaldı - on binlerce yıl önce mavi gözlü tek bir kişi olmadığı ve Avrupalıların% 40'ının mavi gözleri olduğu nasıl oldu?