Kalıtım özelliklerinin tipleri. İşaretlerin miras kalıpları - kanun. Çoklu aleller. Kan grubu kalıtımı
Hepsi karakteristik işaretler Vücudumuz genlerin etkisi altında tezahür eder. Bazen tek bir gen bundan sorumludur, ancak çoğu zaman belirli bir özelliğin tezahüründen birkaç kalıtım birimi sorumludur.
Bir insan için cilt rengi, saç, gözler, zihinsel gelişim derecesi gibi belirtilerin tezahürünün bir kerede birçok genin aktivitesine bağlı olduğu bilimsel olarak kanıtlanmıştır. Bu miras, tam olarak Mendel yasalarına tabi değildir, ancak çok ötesine geçer.
Karakterlerin kalıtım kalıpları
Rendering: perspektifte bir nörojenetik değişim. El sıkma genetiği: gözden geçirme ve aile çalışması. Adamda yeni miras kalan karakter. Her tavşan özelliklerini ebeveynlerinden hayata alır. Bu nedenle, bir yetiştiricinin kalıtımın çeşitli yasalarını bilmesi önemlidir.
Çeşitli özelliklerin eşzamanlı olarak mirası. Bağımsız ve birleştirilmiş miras
Genetik tavşan yetiştiriciliği için önkoşuldur. Bu bilim miras yasalarıyla ilgilidir; İstenilen ve istenmeyen özelliklere sahip bazı özellikleri tanıtmayı amaçlamaktadır. Bu nedenle, ıslah çalışmalarını bilerek desteklemeye yardımcı olur. Bu anlayış için her yetiştiricinin birkaç teknik terim bilmesi gerekir. Ancak bu şekilde genetik bilginin, yavruların güzelliğini veya performansını nasıl karakterize ettiği netleşir.
Eğitim sadece ilginç değil, aynı zamanda çeşitli kişilerin mirasını anlama açısından da önemlidir. Şimdi, genç çiftlerin genetik danışmanlığa çevrilmesi oldukça önemlidir.
İnsanlarda özelliklerin miras tipleri
Belirli bir özelliğin nasıl kalıtımla alındığını biliyorsanız, o zaman yavruda ortaya çıkma olasılığını tahmin edebilirsiniz. Vücuttaki tüm işaretler baskın ve resesif olarak ayrılabilir. Aralarındaki etkileşim o kadar basit değildir ve bazen hangisinin hangi kategoriye ait olduğunu bilmek yeterli olmayabilir.
Bir kilogram renkli cüce tavşanı 15 milyardan fazla vücut hücresinden oluşur. Bu hücreler vücudun beyin, kemikler, kaslar ve cilt için yapı taşlarıdır. Hücrelerde, hepsi hücre çekirdeğinin kontrolünde hayati işlevler yapan çeşitli fonksiyonel parçalar buluyoruz. Özellikle hücre çekirdeği ile ilgilenen tavşanlar, çünkü burada kalıtsal bilgi var. Vücudun her hücresi, hayvanın tüm genetik bilgisini taşır. Bununla birlikte istisna, çekirdeği olmayan kırmızı kan hücreleridir.
Şimdi, bilimsel dünyada, insanlarda aşağıdaki kalıtım türleri vardır:
- Monojenik kalıtım
- Poligenik.
- Alışılmadık.
Bu tür kalıtım, sırayla, bazı türlere de bölünmüştür.
Monojenik kalıtımın temeli, üçüncü yasaya dayanan birinci ve ikinci Polygenno'dur. Bu, çoğu kez alelik olmayan, birkaç genin kalıtımını gösterir.
Her hayvan, anne ve babadan bir dizi kromozom alır. Kromozomlar proteinlerden oluşur ve uzun bir çift iplik oluşturur. Hücre çekirdeğindeki kromozomların sayısı türlere bağlıdır. Kromozomlar tavşanlarda ve tüm hayvanlarda çiftler halinde bulunur; biri babadan diğeri de anneden. Bu nedenle, vücudun hücrelerine diploid hücreler; Sperm ve yumurta gibi cinsiyet hücrelerinin yalnızca bir kromozom seti vardır, bu yüzden bilim adamları bir dizi haploid kromozomdan bahsediyor.
Bazı gen varyantları aynı genin diğer türlerinden daha güçlüdür. Bir çift kromozom iki farklı forma dönüşmüştür: cinsiyet kromozomu. Birleştirildiğinde ve mikrop hücrelerinin oluşumu sırasında bireysel kromozomların daha sonra ayrılması yavruların çeşitliliğinin sırrıdır. Böylece, iki yarım kromozomun yeni kombinasyonları tekrar tekrar oluşturulur, tohumlama ve ardından döllenme sırasında tekrar bir çift oluşturmak üzere yeni oluşturulan ikinci ortak kromozomla birleştirilir.
Geleneksel olmayan miras, kalıtım yasalarına tabi değildir ve kendi, bilinmeyen kuralları tarafından yerine getirilir.
Monojenik kalıtım
İnsanlarda bu tür özelliklerin mirası, Mendeleev yasalarına uymaktadır. Genotipin her genin iki aleli içerdiği göz önüne alındığında, dişi ve erkek genom arasındaki etkileşim her çift için ayrı ayrı düşünülür.
Her genin kendine özgü bir gen konumu vardır, bu nedenle ilişkili ortağını bulur; Yıldırım ile karşılaştırılabilir. Her damızlık “resesif” ve “baskın” terimlerini duymuştur. Yani kalıtsal özellikler. Şu anda, allel açıklama: bu genom üzerindeki bir özelliğin ifadesidir; baskın alel, her zaman resesif bir doğası empoze eder. Bu, baskın genin her zaman çiftleşmeye alışacağı anlamına gelir. Resesif genler de hayvanda bulunur, fakat baskın gen ile örtüşürler, böylece henüz görünmezler.
Bu temelde, aşağıdaki miras türleri ayırt edilir:
- Otozomal dominant.
- Otozomal resesif.
- X kromozomuna bağlı dominant kalıtım.
- X'e bağlı resesif.
- Holandrik miras.
Her bir miras türü kendine has özelliklere ve özelliklere sahiptir.
Otozomal dominant kalıtımın belirtileri
Otozomal dominant kalıtım modu, otozomlarda bulunan baskın özelliklerin kalıtımsallığıdır. Fenotipik tezahürleri büyük ölçüde değişebilir. Bazıları için, işaret zar zor farkedilebilir ve çok yoğun olabilir.
Renk çiftleri buna iyi bir örnektir: siyah bir domine ile saf siyah bir tavşanla eşleştirilmiş saf siyah tavşan daima yavru olarak alır, çünkü siyah egemendir. Saf beyaz bir tavşan ve saf beyaz bir tavşan her zaman beyaz genç hayvanları alır, çünkü gen resesif ve baskın gen eksiktir. Öte yandan, saf beyaz bir hayvanla saf siyah bir hayvanı çiftlerken, yavruların siyah olduğunu görürüz, çünkü siyah baskın renktir. Ancak dikkatli olun, torunların bir kısmı beyaz geni taşır.
Otozomal dominant kalıtımın türü aşağıdaki özelliklere sahiptir:
Tüm bu işaretler sadece şartlar altında gerçekleştirilir tam hakimiyet. Bu durumda, sadece bir baskın genin varlığı özelliğin tezahürü için yeterli olacaktır. Otozomal dominant kalıtımın türü, insanlarda çilleri, kıvırcık saçları miras alırken görülebilir. kahverengi gözler ve diğerleri.
Ancak, bu özelliğin erkek veya dişi hayvandan miras alınması önemli değildir. Bir başka örnek saçın yapısıdır: normal bir damızlık kıl tavşanı ile normal bir tavşan kılının eşleştirilmesi, tüm genç hayvanların normal kılları vardır. İki saten tavşanı çiftleşirse, bütün torunları bir atlaya sahiptir.
Kavşakta kullanılan temel kavramlar
Genetiği bilen hiç kimse, çiftleşmenin sonuçlarına şaşırmayacaktır. Normal saçların satenle eşleştirilmesi durumunda, hayvanların normal saçları vardır; fakat dikkatli olun, yavruların bir kısmı genomdaki görünmeyen saten faktörünü taşır. Bir diğer önemli terim "genotip" terimdir. Böylece, gen olarak taşıdıkları hayvanların kalıtsal özellikleri; fenotip görünüm. Dolayısıyla, tavşan siyah olabilir ve beyaz bir kaplama için kalıtsal katmanlara sahip olabilir; Aynısı normal saçlar için de geçerlidir.
Otozomal dominant özellikler
Otozomal dominant patolojik özellik taşıyan kişilerin çoğu, onun için heterozigottur. Çok sayıda çalışma, dominant anomali için homozigotların, heterozigotlara kıyasla daha ciddi ve ciddi tezahürlere sahip olduğunu doğrulamaktadır.
İnsanlarda bu tür kalıtım, sadece patolojik bulguların değil, aynı zamanda bazı normal olanların da kalıtsal bir özelliğidir.
Bu tür hayvanların çiftleşmesi genellikle sahiplerini şaşırtıyor. Ancak miras anlaşılırsa, her şey açıktır. Genetik, biyolojik kalıtımın bir nesilden diğerine nasıl iletildiğini inceler. İnsanlara bakarsak, Mendel'in bezelyeleriyle çalışmasından çok daha zor olduğunu görüyoruz. İnsan karakterleri çoğunlukla birden fazla gen tarafından düzenlenir, yani. mirasları “poligenik” tir. Ancak, hakkında konuşabileceğiniz birkaç karakter var. monogenik kalıtımve bu vakaların bazılarında kalıtımın baskın ya da resesif olup olmadığını açıkça görüyoruz.
Bu tür kalıtım ile normal işaretler arasında not edilebilir:
Otozomal dominant kalıtım tipine sahip anomaliler arasında aşağıdakiler en iyi bilinir:
- Mnogopalost, hem ellerde hem de ayaklarda olabilir.
- Parmak falanlarının füzyonu.
- Brakidaktili.
- Marfan sendromu.
- Miyop.
Baskınlık eksikse, o zaman bir neslin tezahürü her nesilde gözlenemez.
Dominant genetik kalıtım resesiften muaftır
Genetik kalıtımın heyecan verici konusuna dalmak için bize katılın ve 6 özelliği ve baskınlıklarını keşfedin. İnsanlar diploid organizmalardır: babamızdan ve annemizden. Genotipimiz bu gen çiftlerinin bir kombinasyonudur. Basit kalıtım özellikleri olarak bilinir.
Genler ve kromozomlar
Saç alnına başladığında, üzerine bir üçgen oluşturan "dul gagası" olarak adlandırılır ve bu oldukça yaygın bir özelliktir. Önünde düz görünen saçların ön çizgileri var. Bu durumda baskın gen Widow'un doruk noktası düz bir çizgide. Baskın özellik bunu yapma yeteneği ve resesif sakatlıktır.
Otozomal resesif kalıtım şekli
Bu tür kalıtımın bir işareti ancak bu patoloji için homozigotların oluşması durumunda ortaya çıkabilir. Bu tür hastalıklar daha zordur çünkü aynı genin her iki aleli de kusurludur.
Bu tür işaretlerin olasılığı, yakından ilişkili evliliklerle birlikte artar, bu nedenle birçok ülkede akrabalar arasında ittifak yapılması yasaktır.
Bazı insanlarda, kulak memesi yanaktan tamamen yapıştırılır, bazılarında ise takılır. İlk vaka resesif, yatağın bölünmesi ve eğimi baskın özelliktir. Kadınlarda bu işlev erkeklere göre daha az farkedilir, ancak genetik olarak baskındır.
Parmak çarpı işareti ve birbirlerini kapatın. Bazı insanlar sağa çapraz başparmak sol üstte ve diğerleri - soldan sağa. İşin garibi, bu karakter genetik olarak miras kalıyor. Sağdaki sol kesişme baskın, sağdaki ise resesif.
Bu tür miras için ana kriterler aşağıdakileri içerir:
- Her iki ebeveyn de sağlıklıysa ancak patolojik bir genin taşıyıcısı ise, o zaman çocuk hasta olacaktır.
- Doğmamış çocuğun cinsiyeti mirasta hiçbir rol oynamaz.
- Bir çiftte, aynı patolojiye sahip ikinci bir çocuğa sahip olma riski% 25'tir.
- Soy ağacına bakarsanız, hastaların yatay dağılımını görebilirsiniz.
- Her iki ebeveyn de hastalanırsa, tüm çocuklar aynı patolojiyle doğacaktır.
- Bir ebeveyn hasta ve ikincisi böyle bir genin taşıyıcısı ise, hasta bir çocuğa sahip olma olasılığı% 50'dir.
Bu tipte metabolizma ile ilgili pek çok hastalık kalıtsaldır.
Bazı insanlar yüzük parmağına kavisli olan küçük parmağın son fazına sahiptir. Hakim alel, bu fonksiyonun, resesif bir alel olan düz parmağın önünde meydana gelmesine neden olur. Fotoğrafta bu genetik miras ile baba ve oğulun ellerini görüyoruz.
Parmakların ikinci falanksında hapşırma sendromu veya saç gibi çok meraklı başka basit kalıtımlar vardır. Bunlardan herhangi biri var mı? Bizimle paylaşın! Hakkında bu yazıyla ilgileniyorsanız genetik kalıtımokuyabilirsin.
Nükleer dışı genlerin kalıtım kalıpları. Sitoplazmik kalıtım
Yaşadığı manastırın bahçesinde, birkaç yılını bezelye bitkilerinin mirasının metodik bir çalışmasına adadı. Mendel'in deneyleri, uygulanan metodoloji, çalışılan karakterlerin seçimi, yasalarının anlamı ve keşiflerinin önemi, genetiğin gelişimi için belirleyici olmuştur. Buna karşılık, biyoteknolojinin gelişimi için genetik gerekliydi. Günümüzde klasik genetik biyoteknolojik araştırmalarda önemli uygulamalara sahiptir.
Tip X kromozomu
Bu kalıtım hem baskın hem de resesif olabilir. işaretler baskın miras aşağıdakileri ekleyin:
Eğer X kromozomu resesif genmiras, aşağıdaki özelliklere sahiptir:
- Hasta bir çocuk fenotipik olarak sağlıklı ebeveynlerden doğabilir.
- Çoğu zaman erkekler hasta, kadınlar ise hasta genin taşıyıcılarıdır.
- Eğer baba hasta ise, o zaman oğulların sağlığı konusunda endişelenemezsiniz, ondan kusurlu bir gen elde edemezler.
- Hasta bir çocuğu kadın taşıyıcı olma olasılığı% 25'tir, erkekler için% 50'ye çıkar.
Yani hemofili, daltonizm, Callman sendromu ve diğerleri gibi kalıtsal hastalıklar.
Mendel'in deneyimleri Mendel araştırması için doğru materyali seçti, deneyleri dikkatle tasarladı, büyük miktarda veri topladı ve analiz etmek için istatistiksel analiz kullandı. Bu şekilde uygulanan bilimsel yöntem, sonuçlarını kuşaktan kuşağa miras kalıtımını açıklayan yasaların oluşturulmasıyla sonuçlarını yayınlamasına izin verdi.
Mendel'in biyolojik malzemesi iki ana sebepten dolayı bahçe bezelye kullanıyordu. Birincisi, onları en çok tohum pazarlarına sokabildi. farklı formlar ve tanımlamayı ve analizi kolaylaştıran renkler. Mendel yedi okudu ayırt edici özelliklerŞekil 2'de gösterilmiştir. İkinci sebep, bu bitkinin kendi kendini temizleyebilmesi ve başka bir bitkinin poleniyle kesişebilmesidir.
Otozomal dominant hastalıklar
Bu tür hastalıkların tezahürü için, baskınsa tek bir kusurlu gene sahip olmak yeterlidir. Otozomal dominant hastalıklar çeşitli özelliklere sahiptir:
- Şu anda yaklaşık 4.000 bin bu tür hastalık var.
- Her iki cinsiyetten bireyler eşit derecede etkilenir.
- Canlı fenotipik demorphism tezahür etti.
- Gametlerde dominant genin bir mutasyonu varsa, o zaman büyük olasılıkla ilk nesilde görünecektir. Erkeklerin bu mutasyonların yaşlanma riskini arttırdığı ve bu nedenle çocuklarını bu tür hastalıklarla ödüllendirebilecekleri zaten kanıtlanmıştır.
- Hastalık çoğu zaman tüm nesillerde kendini gösterir.
Hasarlı bir hastalığın kalıtımsallığı, çocuğun cinsiyeti ve hastalığın ebeveyndeki gelişim derecesi ile ilgili değildir.
Şekil 1: Mendel tarafından çalışılan bezelyenin yedi morfolojik özelliği: sap tipi, çiçeğin konumu, yaprakların rengi, kabuğun şekli, kabuğun rengi, tohumların şekli ve tohumların rengi. Ek olarak, bu bezelye ucuz ve elde edilmesi kolaydır, büyüme için az yer gerektirir, nispeten kısa bir üretim süresine sahiptir ve birçok torunları üretir. Tüm bu özellikler, genetik araştırmaların model organizmaları için idealdir.
Diğer aile üyeleri
Testlerinde kullandığı fabrikalar temiz hatlardı. Temiz bir çizgi, tüm nesiller için sabit bir karakter sağlayan bir çizgidir; yani: bütün torunlar aynı karakteri değişmeksizin gösterir. Örneğin: Hepsi birkaç kuşak için aynı renkte yaprakları vardır. Mendel yedi çift temiz hat aldı: Önerdiği karakterlerin her biri için birer tane. Her seçenek bir karakter veya fenotip seçeneği olarak adlandırılır.
Otozomal dominant hastalıklar şunlardır:
Tüm bu hastalıklar farklı hastalarda kendilerini farklı derecelerde gösterebilir.
Marfan sendromu
Bu hastalık, bağ dokusuna verilen hasar ve bunun sonucunda işleyişi ile karakterize edilir. İnce parmaklı orantısız uzun uzuvlar, bu hastalığın kalıtım türünün otozomal dominant olduğunu göstermektedir.
Denemelerinden birinde, Mendel, gösterildiği gibi sarı tohum bitkisinden elde edilen polen ile yeşil tohum bitkisini tozlaştırdı. Her iki bitki de bu özellikte farklıydı ve bu karakter için “temiz” idi. Saf hatlardan gelen bu bitkiler ana nesli oluşturur. Yani, tüm bitkilerin aynı tohum rengine sahip olduğu hatta ait değildir ve hiçbir aile üyesi farklı bir tohum rengine sahip olmayacaktır. Mendel, “temiz” bitki türlerini sarı tohumlarla, temiz yeşil tohum türleriyle geçtiğinde, ilk neslin tüm soylarının sarı tohumlara sahip olduğunu belirtti.
Bu sendromun aşağıdaki semptomlarını listeleyebilirsiniz:
- İnce fiziği.
- Uzun örümcek parmakları.
- Kardiyovasküler sistemin kusurları.
- Belirgin bir sebep olmadan ciltte çatlakların ortaya çıkması.
- Bazı hastalar kaslarda ve kemiklerde ağrı olduğuna dikkat çeker.
- Osteoartritin erken gelişimi.
- Omurga eğriliği.
- Çok esnek bağlantılar.
- Belki bir konuşma bozukluğu.
- Görme bozukluğu.
Bu soyundan nesiller ham nesil 1 olarak adlandırılır. Tüm testlerin sonuçları tabloda ayrıntılı olarak açıklanmaktadır. Bu cümle, ilk evlat neslinin Üniforma Yasası olarak bilinir ve belirli bir sembolde farklı olan net çizgileri olan iki kişi kesiştiğinde, birinci neslin tüm bireylerinin birbirine eşit olacağını belirtir. Bu bireyler Mendel melezleri olarak adlandırılır ve geçiş sırasında sadece bir karakterde bir fark olduğunda, bu kesişme ve soyundan gelenlere mono-melezler denir.
Mendel'in ilk karakterlerinden biri, bir karakterle ayırt edilen “saf” bitkiler arasında geçtiği ilk gözlemlerden biriydi, ilk neslin ebeveynlerin iki özelliğinden birini sunmasıydı. Ancak, diğer işlev "ortadan kaybolmuş" görünmektedir. Bu renk seçeneği kayboldu mu? Yoksa “gizli” olabilir mi?
Bu hastalığın semptomlarını uzun süre hala arayabilirsiniz, ancak çoğu iskelet sistemi ile ilişkilidir. Kesin tanı tüm muayeneler tamamlandıktan sonra yapılacak ve en az üç organ sisteminde karakteristik bulgular bulunacaktır.
Hastalığın bazı semptomlarının çocuklukta kendini göstermediği, ancak bir süre sonra belirgin hale geldiği not edilebilir.
Şimdi bile, tıp seviyesi yeterince yüksek olduğunda, Marfan sendromunu tamamen iyileştirmek imkansızdır. Modern ilaçlar ve tedavi teknolojilerini kullanarak, hastaların ömrünü böyle bir sapma ile uzatmak ve kalitesini artırmak mümkündür.
Tedavinin en önemli yönü, aort anevrizması gelişiminin önlenmesidir. Zorunlu düzenli konsültasyon kardiyolog. Acil durumlarda aort nakli yapılır.
Chorea Huntington
Bu hastalık aynı zamanda otozomal dominant kalıtım tipine sahiptir. 35-50 yaş arasında görünmeye başlar. Bu nöronların ilerleyen ölümlerinden kaynaklanmaktadır. Klinik olarak, aşağıdaki işaretleri tanımlayabilirsiniz:
Tedavi sadece semptomları ortadan kaldırmaya veya azaltmaya yöneliktir. Sakinleştirici, antipsikotik kullanın. Hiçbir tedavi hastalığın gelişimini durduramaz, bu nedenle ilk semptomların ortaya çıkmasından yaklaşık 15-17 yıl sonra ölüm meydana gelir.
Poligenik kalıtım
Birçok belirti ve hastalık otozomal dominant kalıtım paternine sahiptir. Bu zaten açık olan, ancak çoğu durumda çok basit değil. Çoğu zaman, kalıtım aynı anda birden fazla gende değil, aynı anda meydana gelir. Belirli çevresel koşullarda kendilerini gösterirler.
Bu kalıtımın ayırt edici bir özelliği, her bir genin bireysel etkisini arttırma yeteneğidir. Bu tür kalıtımın temel özellikleri şunlardır:
- Hastalık ne kadar şiddetli olursa, bu hastalığın akrabalar arasında gelişme riski de o kadar artar.
- Çok faktörlü işaretlerin çoğu belirli bir cinsiyeti etkiler.
- Akraba sayısı arttıkça böyle bir işaret vardır, bu hastalığın gelecekteki soyundan gelme riski de artar.
Kabul edilen tüm kalıtım türleri klasik varyantlara aittir, ancak ne yazık ki, pek çok belirti ve hastalık açıklamaya meydan okur çünkü geleneksel olmayan mirasa aittir.
Bir bebeğin doğumunu planlarken, genetik konsültasyon ziyaretini ihmal etmeyin. Yetkili bir uzman, soyağacınızı anlamanıza ve engelli bir çocuğa sahip olma riskini değerlendirmenize yardımcı olacaktır.
"Wilson-Konovalov Hastalığı. Otozomal dominant kalıtım tipi. Marfan Hastalığı." Konusunun içindekiler:
Otozomal dominant kalıtım şekli ne zaman heterozigoz taşıyıcı mutasyon, hastalığın tezahürü için yeterlidir. Bu durumda, erkekler ve kızlar eşit olarak etkilenir. Kantitatif olarak, baskın hastalıklar resesif olmaktan daha fazladır. Resesiften farklı olarak, baskın mutasyonlar kodlanmış proteinin fonksiyonunun etkisizleşmesine yol açmaz. Etkileri ya normal alel dozundaki (haplo-yeterliliği denilen) dozdaki bir azalma ya da mutant protein içindeki yeni bir agresif özellik ortaya çıkmasından kaynaklanmaktadır.
Evlilikte hasta çocukların doğum olasılığı heterozigoz taşıyıcı baskın mutasyon sağlıklı bir eş (eş) ile% 50 Bu nedenle, otozomal dominant hastalıklar doğada genellikle aileseldir ve kuşaktan kuşağa veya "dikey" olarak söyledikleri gibi ve sadece hastanın ebeveynlerinden birinin akrabaları arasında geçirilir. Teşhisi netleştirmek, aile üyelerini böyle bir hastayı doğurma riskiyle tanımlamak ve bir çocuk planlarken danışılan muayene taktiklerini formüle etmek için hastalar ve ebeveynlerine bir genetikçi tarafından danışılmalıdır.
Her iki ebeveynin de çocuğu varsa baskın hastalık sağlıklı göründüğü için, hastalığın eşlerden birinin germ hücrelerinde yeni bir mutasyon ortaya çıkması sonucu geliştiği varsayılabilir. Bu durumda, hasta çocuğun yeniden doğum riski, diğer ailelerde olduğu gibi aynıdır. Bu kuralın istisnası, eksik tezahürü olan baskın hastalıklar veya eksik penetrasyonHastalığın gelişimi bazı ek olarak etkilendiğinde dış faktörler veya daha sık olarak diğer bazı genlerin durumu. Bu durumlarda, baskın bir mutasyonun taşıyıcıları sağlıklı olabilir ve çocukları hasta veya tam tersidir.
% 60'ın üzerinde Penetrennost nesiller boyunca yüksek derecede hastalık nüksü. Baskın gen farklı ifadelere sahip olabilirler, yani aynı ailede hastalığın tablosu, şiddetine ve klinik belirtilere göre değişebilir. Tanınma ve ifade etme terimleri, tanınmış Rus genetikçi N. V. Timofeev-Resovskii (1900-1981) tarafından genetik uygulamaya girmiştir.
Bazı hastalıklarda var yarı baskın mirasheterozigotlardaki hastalığın klinik belirtileri homozigotlardan belirgin şekilde daha hafiftir. Otozomal dominant hastalıkların örnekleri, tüplü skleroz (Bourneville sendromu), Marfan sendromu, Ehlers-Danlos sendromu, osteogenez imperfekta, kondondisplazi, işitme kaybı, oftalmopati, dine ve amelogenez hastalıkları ve diğer pek çok hastalık gibi çeşitli kalıtsal kollajenopatilerdir.