Vorislik xususiyatlarining turlari. Alomatlarni meros qilib qoldirish tartibi - qonun. Ko'p allellar. Qon shakli merosi
Hammasi xarakterli belgilar tanamiz genlar ta'siri ostida namoyon bo'ladi. Ba'zan faqat bitta gen mas'ul bo'lib, lekin tez-tez u irsiyat bir necha dona belgi namoyon etishi uchun mas'ul, deb sodir bo'ladi.
Bu allaqachon ilmiy teri rangi, soch, ko'z, aqliy rivojlanish darajasi kabi xususiyatlar inson namoyish birdaniga bir nechta genlar faolligiga bog'liq bo'lib kelmoqda. Ushbu meros Mendel qonunlariga mutlaqo tobe emas, lekin undan ham ortiqroqdir.
Belgilar merosining namunalari
Rendering: perspektivda neurogenetik o'zgarish. Genetika qo'llarni qisqartirish: tadqiq va oilaviy tadqiq. Insonda yangi meros bo'lgan belgilar. Har bir quyon o'z xususiyatlarini ota-onadan hayotga oladi. Shu sababli, nasl-nasabga oid bir qancha qonunlarni bilish muhimdir.
Bir vaqtning o'zida bir nechta xususiyatlarni meros qilib olish. Mustaqil va birlashtirilgan meros
Genetika quyonlarni etishtirish uchun zaruriy shartdir. Bu fan meros qonunlariga tegishli; U maqsadga muvofiq bo'lgan va nomaqbul narsalarni tashlab ketadigan ba'zi xususiyatlarni ilgari surishga qaratilgan. Shuning uchun, bu maqsadli ravishda naslchilik ishini rivojlantirishga yordam beradi. Ushbu tushunish uchun har bir ishlab chiqaruvchi bir nechta texnik shartlarni bilishi kerak. Faqat shu tarzda genetik axborot o'g'il-qizlarning go'zalligi va ish faoliyatini qanday qilib tasvirlaydiganligi aniq-ravshan bo'ladi.
Har bir turmush o'rtog'i nasabnomasi tahlil qilish o'rganish, endi genetik konsultatsiya yosh juftliklar juda dolzarb davolash aylanib bormoqda, turli merosini tushunish nuqtai nazaridan qiziqarli, balki muhim emas, siz bola sog'lom tug'ilgan bo'ladi, deb ishonch bilan aytish mumkin.
Odamlarda xususiyatlarning meros turlari
Agar ma'lum bir xususiyat naslga o'tayotganini bilsangiz, u holda siz uning avlodida yuzaga kelishi ehtimoli haqida taxmin qilishingiz mumkin. Tanadagi barcha belgilar hukmronlik va resessifaga bo'linadi. Ularning o'zaro ta'siri juda oddiy emas va ba'zan qaysi qaysi kategoriyaga tegishli ekanligini bilish etarli emas.
Bir kilogramm rangli mitti quyon 15 milliarddan ortiq tana hujayrasini tashkil etadi. Ushbu hujayralar miyaning, suyaklarning, mushaklarning va teri uchun tananing qurilish bloklari. Hujayralarimizda biz turli funktsional qismlarni topamiz, ularning hammasi hujayra yadrosining nazorat qilish orqali hayotiy vazifalarni bajaradilar. Ayniqsa, hujayraning yadrosi bilan qiziqqan quyonlar, chunki bu erda meros axborotidir. Tananing har bir xujayrasi hayvonning barcha genetik ma'lumotlarini olib yuradi. Biroq, istisno, yadro bo'lmagan qizil qon hujayralari.
Hozirda ilmiy dunyoda insonlarda merosning quyidagi turlari mavjud:
- Monogenik meros.
- Poligenik.
- Noan'anaviy.
Bu merosning turlari, o'z navbatida, ayrim turlarga bo'linadi.
Monogenik merosning asosi - uchinchi qonunga asosan birinchi va ikkinchi poligennoe. Bu bir nechta genlarni, ko'pincha nonelastik bo'lmagan merosni anglatadi.
Har bir hayvon ota-onadan bir qator xromosomalar oladi. Xromosomalar oqsillarni hosil qiladi va uzoq juft ipni hosil qiladi. Hujayra yadrosidagi xromosomalarning soni turlarga bog'liq. Xromosomalar juftlikda quyonlarda va barcha chorvalarda mavjud bo'lib, ularning biri ota va onadan biridir. Shuning uchun tananing hujayralari diploid hujayralar deb ataladi; Jinsiy hujayralar, masalan, sperma va tuxum, faqat bitta xromosoma to'plamiga ega, shuning uchun olimlar bir qator haploid xromosomalar haqida gapirishmoqda.
Ba'zi gen variantlari bir xil genning boshqa turlaridan ko'ra kuchliroqdir. Ikkita xromosomalar ikki xil shaklga aylandi: jinsiy xromosomalar. Jigar hujayralari hosil bo'lishida birlashtirilganda va individual xromosomalarning ajralib chiqishi naslning xilma-xilligining siridir. Shunday qilib, ikkita yarmi xromosomaning yangi tarkibi qayta hosil qilinadi va bu urug'lantirish va keyingi urug'lantirilayotganda yangi juftlik xromosomalari bilan birlashtirilib, yangi hosil bo'ladigan juftlikni hosil qiladi.
No'anaviy bo'lmagan meros huquqi meros qonunlariga bo'ysunmaydi va o'z noma'lum qoidalari bilan amalga oshiriladi.
Monogenik meros
Insonlarda bunday xususiyatlarni meros qilib olish Mendeleevning qonunlariga bo'ysunadi. Genotip har bir genning ikkita allelidan iboratligini hisobga olib, ayol va erkak genomining o'zaro ta'siri har bir juftlik uchun alohida-alohida hisoblanadi.
Har bir gen ma'lum bir gen markaziga ega, shuning uchun uning sheriklari topiladi; uni chaqmoq bilan solishtirish mumkin. Har bir ishlab chiqaruvchi "resessif" va "dominant" so'zlarini eshitdi. Demak, meros xususiyati. Hozirgi vaqtda allelni tushuntirish: bu genomga xos xususiyatni ifodalash; dominant alel doimo resessif xarakterga ega. Bu degani, dominant gen har doim juftlash uchun ishlatiladi. Hayvonda dazmollashadigan genlar ham mavjud, lekin ular hali ko'rinadigan ko'rinmasligi uchun dominant gen bilan birlashadi.
Shu asosda merosning quyidagi turlari ajratiladi:
- Autosomal dominant.
- Autosomal resessif.
- Dominant meros X Xromosoma bilan bog'liq.
- X bilan bog'liq resessif.
- Holandrik meros.
Har qanday merosning o'ziga xos xususiyatlari va xususiyatlari bor.
Otozomal dominant merosning belgilari
Avtosomal dominant merosning turi avtosomalarda joylashgan ustun xususiyatlarning merosidir. Ularning fenotipik ko'rinishlari sezilarli darajada farq qilishi mumkin. Ba'zilar uchun belgi juda kam farq qilishi mumkin va bu juda kuchli bo'lishi mumkin.
qora baland, chunki har doim, zurriyotlaridan sifatida qora quyon oladi, sof qora quyon bilan birlashganda sof qora quyon, bu bir yaxshi misol rang juft bo'ladi. Sof oq quyon va toza oq quyon har doim oq yosh hayvonlarni oladi, chunki gen resessiv va dominant gen yo'qoladi. Boshqa tomondan, sof oq hayvon bilan sof qora hayvonni birlashtirganda, biz avlodning qora ekanligini ko'ramiz, chunki qora ranglar dominant rangdir. Ehtiyot bo'ling, ba'zi avlodlar oq geni ko'taradi.
Avtosomal dominant merosning turi quyidagi xususiyatlarga ega:
Bu belgilarning barchasi faqatgina sharoitda amalga oshiriladi to'liq hukmronlik. Bunday holda, faqat bitta dominant gen mavjudligi bu belgining namoyon bo'lishi uchun etarli bo'ladi. Avtosomal dominant merosning turi odamlarda kuzatilishi mumkin, agar cherkov, jingalak sochlar, jigarrang ko'zlar va boshqalar.
Biroq bu xususiyat erkak yoki ayol hayvondan meros bo'lib olinadimi, degani emas. Yana bir misol - sochning tuzilishi: odatdagidek parvarish qiladigan quyonni oddiy quyon sochlari bilan bog'lash, barcha yosh hayvonlarning normal sochlari bor. Agar ikkita saten quyonlar juftligi bo'lsa, barcha avlodlar atlasga ega.
O'tish uchun ishlatiladigan asosiy tushunchalar
Genetika biladigan har bir kishi juftlash natijalari bilan hayron qolmaydi. Oddiy sochlarning satin bilan juftlashuvi amalga oshirilsa, hayvonlar normal sochlarga ega; ammo diqqat qiling, avlodning bir qismi genofondagi saten faktorini ko'taradi, bu ko'rinmas. Yana bir muhim atama - "genotip". Shunday qilib, ular genlar sifatida ko'tarib keladigan hayvonlarning nasldan-nasabiy xususiyatlarini; fenotip mavjud tashqi ko'rinish. Shunday qilib, quyon qora bo'lishi mumkin va oq qoplama uchun merosxo'r qatlamlarga ega bo'lishi mumkin; Xuddi shu holat oddiy sochlar uchun ham amal qiladi.
Autosomal dominant xususiyatlar
Otozomal dominant patologik xarakterga ega bo'lgan shaxslarning aksariyati uning uchun heterozigotdir. Ko'p sonli tadqiqotlar, dominant anomaliya uchun homozigotların heterozigotlarla bilan solishtirsak, yanada qattiq va jiddiy namoyon bo'lishini tasdiqlaydi.
Odamlardagi bunday meros nafaqat patologik belgilarga, balki ayrim oddiy normalarga ham meros bo'lib o'tadi.
Bunday hayvonlarning jufti ko'pincha o'z egalarini kutib oladi. Biroq, meros tushunilgan bo'lsa, hamma narsa aniq. Genetika biologik merosning avloddan avlodga qanday o'tkazilishini o'rganadi. Agar odamlarga qarasak, Mendelning no'xat bilan o'qiganidan ko'ra, bu juda qiyin. Insoniy belgilar asosan bir nechta gen bilan tartibga solinadi, ya'ni. ularning merosi "poligenik" dir. Biroq, siz gapiradigan bir nechta belgilar mavjud monogenik merosva ba'zi holatlarda merosning hukmronlik qiladimi yoki yo'qmi yaqqol ko'rinib turibdi.
Ushbu turdagi merosga ega bo'lgan oddiy belgilar orasida quyidagilarni ta'kidlash mumkin:
Otozomal dominant meros turi bo'lgan anomaliyalar orasida quyidagilar yaxshi ma'lum:
- Mnogopalost, qo'l va oyoqlarda ham bo'lishi mumkin.
- Barmoqlarning falanjlarining birlashishi.
- Braxidaktili.
- Marfan sindromi.
- Miyopi.
Agar ustunlik to'liq bo'lmasa, unda har bir avlodda o'ziga xos belgining paydo bo'lishi mumkin emas.
Dominant genetik meros retsessivdan ozod qilingan
Bizni genetik merosning qiziqarli mavzusiga jalb qilish va 6 xususiyat va ularning ustunligini kashf qilish uchun bizga qo'shiling. Odamlar diploid organizmlar: bizning otamiz va onamizdan. Bizning genotipimiz bu juft genlarning kombinatsiyasi. Ular oddiy meros xususiyati sifatida tanilgan.
Genlar va xromosomalar
Sochning peshonasida boshlangan va ustiga uchburchak hosil qiluvchi "tul ayol" deb ataladi va bu juda keng tarqalgan xususiyat. Uning oldida tekis tusli sochlarning oldingi liniyalari bor. Bunday holda dominant gen beva ayolning to'g'ri chiziqdagi tepasi. Oddiy xususiyat bu va ko'ngil ochish imkoniyati.
Vositaning avtosomal resessif rejimi
Ushbu turdagi merosning belgisi faqatgina ushbu patologiya uchun homozigot shakllanishi holida yuzaga keladi. Bunday kasalliklarni qiyinlashtiradi, chunki bir xil genaning ham allellari nuqsonli.
Bunday belgilarning ehtimolligi turmush qurish bilan bog'liq bo'lib, shuning uchun ko'p mamlakatlarda qarindoshlar o'rtasida ittifoq tuzish taqiqlanadi.
Ba'zi kishilarda quloqning qulog'i yonoqqa butunlay yopishgan bo'lsa, boshqalarida u osadi. Birinchi masala resessif bo'lib, yotoqning bo'linishi va yonbag'irligi eng asosiy xususiyati hisoblanadi. Ayollarda bu funktsiyani erkaklarnikiga qaraganda ozroq farq qiladi, ammo genetik jihatdan ustundir.
Barmoqlaringizni kesib, bir-biringizni yoping. Ba'zi odamlar o'ng tomonga o'tadilar bosh barmoq chapdan yuqorisiga, boshqalari esa chapdan o'ngga. G'ayritabiiy tarzda, bu belgi genetik meros bo'lib hisoblanadi. O'ng tomonda chap tomonlama kesish dominant bo'lib, o'ngda esa resessivdir.
Bunday merosga oid asosiy mezonlar quyidagilardan iborat:
- Agar har ikkala ota-ona sog'lom bo'lsa ham, patologik geni tashuvchisi bo'lsa, u holda bola kasal bo'ladi.
- Ota-onaning jinsi merosda hech qanday rol o'ynamaydi.
- Bir juftlikda ushbu patologiyaga ega bo'lgan ikkinchi bolaning xavfi 25% ni tashkil qiladi.
- Agar siz naslga qarasangiz, bemorlarning gorizontal taqsimlanishini ko'rishingiz mumkin.
- Agar har ikkala ota-ona kasal bo'lsa, unda barcha bolalar bir xil patologiya bilan tug'iladi.
- Agar ota-ona kasal bo'lsa va ikkinchisi bunday genni tashuvchisi bo'lsa, u holda kasal bolaga ega bo'lish ehtimoli 50% ni tashkil qiladi.
Ushbu turdagi metabolizm bilan bog'liq juda ko'p kasallik meros qilib olinadi.
Ba'zi odamlar barmoq barmoqlariga egiluvchi kichik barmoqning so'nggi falsafasiga ega. Yuqori alel bu funktsiya to'g'ri barmoqning oldida paydo bo'lishiga olib keladi, ya'ni bu retsessiv alel. Suratda biz bu genetik meros bilan otaning va o'g'ilning qo'llarini ko'rib turibmiz.
Barmoqlar ikkinchi phalanx ichida hapşırma sindromi yoki soch kabi boshqa juda oddiy qiziqarli meroslar bor. Siz ulardan birortangiz bormi? Biz bilan baham ko'ring! Agar siz ushbu maqola bilan qiziqsangiz genetik merosuni o'qib chiqishingiz mumkin.
Eksternal-yadroli genlarni meros qilib olish naqshlari. Sitoplazmik meros
U yashagan monastir bog'ida bir necha yil no'xat o'simliklari merosini metodik o'rganishga bag'ishlagan. Mendelning tajribalari, qo'llanilgan metodologiya, o'rganilayotgan xarakterlarni tanlash, uning qonunlarining ma'nosi va kashfiyotlarining ahamiyati genetikaning rivojlanishi uchun hal qiluvchi ahamiyatga ega edi. O'z navbatida, genetika biotexnologiyaning rivojlanishi uchun zarur edi. Hozirgi vaqtda klassik genetika biotexnologik tadqiqotlar uchun muhim dasturlarga ega.
X xromosomalarini yozing
Ushbu meros hukmronlik va resessif bo'lishi mumkin. Tanlangan hukmron meros quyidagilarni o'z ichiga oladi:
Agar X xromosomasi bo'lsa retseptiv gen, meroslik quyidagi xususiyatlarga ega:
- Kasal bola ham fenotip jihatdan sog'lom ota-onalardan tug'ilishi mumkin.
- Ko'pincha erkaklar kasal bo'lib, ayollar esa kasal genining tashuvchisi hisoblanadi.
- Agar ota kasal bo'lsa, unda o'g'lining sog'lig'i haqida tashvishlanmasangiz ham, undan undagi nuqsonli geni ololmaysiz.
- Xotin-qizlar tashuvchisida kasal bolaga ega bo'lish ehtimoli 25 foizni tashkil etadi, o'g'il bolalar uchun bu ko'rsatkich 50 foizgacha ko'tariladi.
Shunday qilib, gemofiliya, daltonizm, Callman sindromi va boshqalar kabi nasldan naslga o'tadi.
Mendel Mendelning tajribalari uning tadqiqotlari uchun to'g'ri materialni tanladi, eksperimentlarni diqqat bilan yaratdi, katta miqdorda ma'lumot yig'di va ularni tahlil qilish uchun statistik tahlilni qo'lladi. Shu yo'sinda qo'llanilgan ilmiy uslub, uning natijalarini avloddan-avlodga bo'lgan belgilar merosini tushuntirib beradigan qonunlarni shakllantirishga imkon berdi.
Mendelning biologik materiallari ikki asosiy sababga ko'ra bog 'bezakidan foydalanilgan. Birinchidan, ularni urug' bozorlarida eng ko'p olishlari mumkin edi turli shakllar va identifikatsiyalash va tahlilni osonlashtirgan ranglar. Mendel etti kishini o'qidi farqlovchi xususiyatlarIkkinchidan, bu o'simlik o'z-o'zini tozalashi va boshqa o'simlikdan polen bilan kesishishi mumkin.
Autosomal dominant kasalliklar
Bunday kasalliklarning namoyon bo'lishi uchun agar u dominant bo'lsa, bitta nuqsonli genga ega bo'lish kifoya. Avtosomali dominant kasalliklar bir nechta xususiyatlarga ega:
- Hozirgi kunda bunday kasalliklar soni qariyb 4 ming mingga yaqin.
- Har ikkala jinsdagi shaxslar ham bir xil ta'sirga ega.
- Fenotipik demorfizma ajoyib namoyon bo'ldi.
- Agar gametlarda dominant geni mutatsiya mavjud bo'lsa, unda u birinchi avlodda namoyon bo'ladi. Erkaklar bunday mutatsiyalarning yoshi bilan bog'liq xavfini oshirishi allaqachon tasdiqlangan va shuning uchun ular o'z farzandlarini bunday kasalliklar bilan mukofotlashi mumkin.
- Kasallik ko'pincha barcha avlodlarda o'zini namoyon qiladi.
Nogironlik kasalligini meros qilib olish bolaning jinsiga va ota-onadagi kasallikning rivojlanish darajasiga bog'liq emas.
1-rasm: Mendel tomonidan o'rganilayotgan no'xatlarning etti morfologik xususiyatlari: go'sht turi, gulning holati, barglarning rangi, podaning shakli, podaning rangi, urug'ning shakli va urug'ining rangi. Bundan tashqari, bu no'xatlar arzon va qulay bo'ladi, o'sish uchun kam joy talab qiladi, nisbatan qisqa avlodga ega va ko'p avlodlarni ishlab chiqaradi. Bu barcha xususiyatlar genetik tadqiqotning modellashtiruvchi organizmiga mos keladi.
Oilaning boshqa a'zolari
Sinovlar uchun ishlatgan zavodlar toza chiziqlar edi. Toza chiziq barcha nasllardagi doimiy belgi saqlaydigan chiziq; ya'ni barcha avlodlar bir xil belgini o'zgarishsiz ko'rsatadilar. Misol uchun: barchasi bir necha avlodlar uchun barglar rangiga ega. Mendel etti juft toza chiziqqa ega bo'ldi: ularning har biri taklif etgan belgilarning har bir versiyasiga. Har bir variantga bir belgi yoki fenotip variantni deyiladi.
Autosomal dominant kasalliklar quyidagilarni o'z ichiga oladi:
Bu kasalliklarning barchasi turli kasalliklarda turli darajalarda namoyon bo'ladi.
Marfan sindromi
Ushbu kasallik biriktiruvchi to'qimalarga zarar etkazishi va natijada uning faoliyati bilan tavsiflanadi. Nozik ravishda uzun barmoqlar ingichka barmoq bilan bu kasallikning meros turi otozomal dominant ekanligini ko'rsatadi.
Uning maqolasida Mendel sariq urug'lik o'simliklaridan polen bilan yashil urug 'o'simliklarini changlatib qo'ydi. Ikkala o'simlik ham bu xarakterga ega bo'lib, bu belgilar uchun "toza" edi. Bu sof chiziqlardagi o'simliklar ota-onani tashkil etadi. Ya'ni, ular barcha o'simliklar bir xil urug 'rangga ega bo'lgan qatorga kiradi va hech bir oila a'zosining boshqa urug' rangi bo'lmaydi. Mendel, "toza" o'simlik turini sariq urug'lar bilan toza turdagi yashil urug'lar bilan kesib o'tganida, birinchi avlodning barcha avlodlari sariq urug'larga ega ekanligini ta'kidladi.
Siz ushbu sindromning quyidagi belgilarini ro'yxatga olasiz:
- Yupqa jismoniy.
- Uzoq o'rgimchak barmoqlari.
- Yurak-qon tomir tizimining kamchiliklari.
- Jildi aniq ko'rinmasligi uchun strest belgilari paydo bo'lishi.
- Ba'zi bemorlarda mushaklarda va suyaklarda og'riq seziladi.
- Osteoartritning erta rivojlanishi.
- Orqa mog'or egrisi.
- Juda moslashuvchan bo'g'inlar.
- Ehtimol, nutq buzilishi.
- Vizual buzilish.
Bu avlod naslga o'tuvchi nasl deb ataladi. Barcha testlar natijalari jadvalda batafsil tavsiflanadi. Ushbu jumla, birinchi filial avlodining "Uniformity" qonuni deb nomlanadi va ma'lum bir belgi bilan farq qiladigan toza chiziqli ikkita shaxsni kesib o'tganda, birinchi avlodning barcha shaxslari bir-biriga teng bo'lishini bildiradi. Ushbu shaxslar Mendel hybridlarini chaqirgan va o'tishda faqat bir belgi bilan farq bor, bu kesishma va bu avlodlarga monohibirlar deyiladi.
Mendelning dastlabki kuzatishlaridan biri "xira" o'simliklar o'rtasida o'zaro bir xil xususiyatlarga ega bo'lgan xochni yaratganida, birinchi avlod ota-onaning ikkita xususiyatidan birini taqdim etgan. Biroq, boshqa funksiya "yo'qolgan" ko'rinadi. Ushbu rang variant yo'qolmadimi? Yoki "maxfiy" bo'lishi mumkinmi?
Siz hali ham ushbu kasallikning alomatlarini uzoq vaqt davomida chaqira olasiz, ammo aksariyati skelet sistemasi bilan bog'liq. Barcha tashxis qo'yish tugallangandan so'ng yakuniy tashxis qo'yiladi va kamida uchta organ tizimida xarakterli belgilar mavjud.
Shunisi e'tiborga loyiqki, kasallikning ba'zi belgilari bolalik davrida o'zini namoyon qilmaydi, biroq keyinroq paydo bo'ladi.
Hozirgi kunda, dori darajasi etarli darajada yuqori bo'lganida, Marfan sindromini to'liq davolash mumkin emas. Zamonaviy dori-darmonlar va davolash texnologiyalaridan foydalangan holda, bunday shovqin bilan bemorlarning hayotini uzaytirish va uning sifatini yaxshilash mumkin.
Davolashning eng muhim jihati aorta anevrizmasının rivojlanishining oldini oladi. Majburiy muntazam maslahatlashuv kardiologiyasi. Favqulodda vaziyatlarda aorta transplantatsiyasi ko'rsatiladi.
Chorea Xantington
Ushbu kasallik shuningdek, otozomal dominant meros turi mavjud. Bu 35-50 yoshdan boshlab paydo bo'ladi. Bu neyronlarning progressiv o'limiga bog'liq. Klinik ravishda siz quyidagi belgilarni aniqlay olasiz:
Davolash nafaqat simptomlarni bartaraf etish yoki kamaytirishga qaratilgan. Transkvilizatorlardan, antipsikotiklardan foydalaning. Hech qanday davolash kasallikning rivojlanishini to'xtata olmaydi, shuning uchun birinchi alomatlar paydo bo'lgandan keyin taxminan 15-17 yil o'tgach, o'lim paydo bo'ladi.
Poligenik meros
Ko'plab belgilar va kasalliklar autosomal dominantlik merosiga ega. Bu nimani anglatadi, ammo ko'p hollarda u oddiy emas. Juda ko'pincha meros bir vaqtning o'zida bir emas, balki bir vaqtning o'zida bir nechta genlarni hosil qiladi. Ular o'ziga xos atrof-muhit sharoitlarida namoyon bo'ladi.
Bunday merosning o'ziga xos xususiyati har bir genning individual ta'sirini kuchaytirish qobiliyatidir. Bunday merosning asosiy xususiyatlari quyidagilarni o'z ichiga oladi:
- Kasallik qanchalik og'ir bo'lsa, qarindoshlar orasida ushbu kasallik rivojlanishi xavfi ortadi.
- Ko'pgina multifaktorial belgilar muayyan jinsga ta'sir qiladi.
- Qarindoshlarning soni shunchalik ko'p bo'lsa, kelajak avlodlarda bu kasallikning paydo bo'lishi xavfi qanchalik baland.
Barcha ko'rib chiqilgan meros turlari klassik variantlarga tegishli, ammo afsuski, juda ko'p alomat va kasalliklar tushuntirishga to'sqinlik qiladi, chunki ular noan'anaviy merosga tegishli.
Kichkintoy tug'ilishni rejalashtirganda, genetik konsultatsiya tashrifini e'tiborsiz qoldirmang. Barkamol mutaxassis sizning oilangiz daraxtini tushunishga yordam beradi va nogiron bola bo'lish xavfini baholaydi.
"Uilson-Konovalov kasalligi, avtosomal dominant meros turi, Marfan kasalligi" mavzusining mazmuni.
Otozomal dominantlik meros holatida heterozigot taşıyıcı mutatsiya kasallikning namoyishi uchun etarli. Bunday holatda bolalar va qizlar bir xil ta'sirga ega. Niteliksel jihatdan, dominant kasalliklar nafas olishdan ko'proq. Retsessiflardan farqli ravishda, dominant mutatsiyalar kodlangan proteinin funktsiyasini inaktivatsiyaga olib kelmaydi. Ularning ta'siri odatdagi alelin (haplo-yetarlilik deb ataladigan) dozasini yoki mutatsiyaga uchragan proteinga yangi agressiv xususiyatning paydo bo'lishiga bog'liq.
Bemor bolalarni nikohda tug'ilishi ehtimoli heterozigot tashuvchisi dominant mutatsion sog'lom turmush o'rtog'i (turmush o'rtog'i) bilan 50% tashkil etadi. Shuning uchun autosomal dominant kasalliklar odatda tabiatda oilaviy bo'lib, nasldan naslga yoki "vertikal" deb aytiladi va qarindoshlar orasida faqatgina bemorning ota-onasidan olinadi. Bemor va uning ota-onasi tashxisni aniqlab olish, oila a'zolarining bunday bemorni tug'dirish xavfini aniqlashlari va bolani rejalashtirayotganda maslahat taktikasini ishlab chiqish uchun genetik soha mutaxassislari bilan maslahatlashishlari kerak.
Agar ota-onaning ikkala farzandi bo'lsa dominant kasallik sog'lom ko'rinadi, bu kasallik juftliklardan birining germ hujayralarida yangi mutatsiyaning paydo bo'lishi natijasida rivojlangan deb taxmin qilinishi mumkin. Bunday holda, kasal bolani qayta tug'ilish xavfi har qanday boshqa oilada bo'lgani kabi bo'ladi. Ushbu qoida bo'yicha istisno - bu to'liq bo'lmagan namoyonlarga ega bo'lgan eng asosiy kasalliklardir noto'liq penetrasyonkasallikning rivojlanishiga qo'shimcha ravishda ayrimlari ta'sir ko'rsatadi tashqi omillar yoki ko'pincha boshqa genlarning holati. Bunday hollarda dominant mutatsiya tashuvchilari sog'lom bo'lishi mumkin va ularning farzandlari kasal yoki aksincha.
Penetrennost 60% avlodlardagi kasallikning yuqori darajasi. Dominant gen turli xil namoyon bo'lishi mumkin, ya'ni bir xil oilada kasallikning surati og'irlik va klinik ko'rinishda farq qilishi mumkin. Taniqli rus genetikasi N.V. Timofeev-Resovskiy (1900-1981) tomonidan genetik amaliyotga kirish va oshkoralik tushunchalari kiritildi.
Ayrim kasalliklar mavjud yarim-dominant merosbu erda heterozigotlarda kasallikning klinik belgilari homozigotlardan ko'ra sezilarli darajada yumshoqroq. otozomal dominant kasallik misollar yumrulu skleroz (Burnevilya sindromi), Marfan sindromi, Ehlers-Danlos sindromi, osteogenesis imperfekta, chondrodysplasia, karlik, oftalmopati va Amelogenesis dentino- kasalliklar, shu jumladan, bir necha irsiy kollagenopatii, shuningdek boshqa ko'plab kasalliklar hisoblanadi.