Hangi bilim kalıtım yasalarını inceler. Genetiğin gelişiminin ana aşamaları. Çoklu aleller. Haçlar Analizi
MENDEL (Mendel) Gregor Johann (22 Temmuz 1822, Heinzendorf, Avusturya-Macaristan, şimdi Ginchice - 6 Ocak 1884, Brunn, şimdi Brno, Çek Cumhuriyeti), bilim-botanikçi ve din lideri, kalıtım teorisinin kurucusu.
Zor çalışma yılları
Johann, karışık Alman-Slav kökenli ve orta gelirli Anton ve Rosina Mendel’in köylü ailesinde ikinci çocuğu olarak dünyaya geldi. 1840'ta Mendel, Troppau'daki (şimdi Opava şehri) spor salonunda altı sınıftan mezun oldu ve ertesi yıl Olmütz Üniversitesi'ndeki (şimdi Olomouc) felsefi derslerine girdi. Bununla birlikte, bu yıllarda ailenin maddi durumu kötüleşti ve 16 Mendel'den itibaren kendisi de yiyeceklerine bakmak zorunda kaldı. Felsefe derslerinin sonunda, Ekim 1843'te, bu gerginliğe sürekli olarak dayanamayan Mendel, Brunno Manastırı'na (Gregor'un yeni adını aldığı) acemi olarak girdi. Orada ileri çalışma için himaye ve maddi destek buldu. 1847'de Mendel rahip oldu. Aynı zamanda, 1845'ten itibaren Brunno İlahiyat Okulu'nda 4 yıl çalıştı. Sv Augustinian Manastırı Thomas, Moravia'nın bilimsel ve kültürel yaşamının merkeziydi. Zengin kütüphaneye ek olarak, bir mineral koleksiyonu, deneyimli bir bahçe ve bir sulak vardı. Manastır ilde okul eğitimini korudu.
Mendel Metodolojisi
Beyaz 1 aleli basit bir resesif olarak miras alırsa, haç sonuçları beklediğimiz şeydir. Ancak “ters” çarpı çok farklı. Her neyse, seks önemli değil. Bunu anlamak için cinsiyet belirleyen mekanizmaları incelemek gerekebilir.
Genetiğin tarihi
Timsahlarda ve bazı kaplumbağa türlerinde zeminde yumurtaların oluştuğu sıcaklık belirlenir. Bazı türlerde ılık yuva tüm dişileri, soğuk yuva ise tüm erkekleri üretir. Diğer türlerde ise tam tersi. Ancak meyve sineği ve memelilerde sıcaklığın etkisi yoktur. Cinsiyet tespiti genetik olarak embriyolojik gelişmeyi kontrol eden belirli genlere cevap olarak gerçekleşir.
Keşiş öğretmen
Bir keşiş olarak, Mendel memnuniyetle yakındaki Znaym kasabasındaki okulda fizik ve matematik dersleri verdi, ancak öğretmen sertifikası için devlet sınavını geçemedi. Bilgi tutkusuna ve yüksek entelektüel yeteneklere olan tutkusunu gören manastırın sahibi, onu, gönüllü olarak Mendel'in 1851-53 döneminde dört dönem okuduğu, özellikle matematik ve doğa bilimlerindeki seminer ve kurslara, özellikle ünlü kursa katıldığı Viyana Üniversitesi'ndeki çalışmalarına devam etmesini sağladı. fizikçi K. Doppler. İyi fiziksel ve matematiksel eğitim Mendel'e daha sonra miras yasalarını formüle etmesinde yardımcı oldu. Brunn'a geri dönen Mendel, öğretimini sürdürdü (gerçek bir okulda fizik ve çevre eğitimi verdi), ancak bir öğretmenin onayını geçme girişimi yine başarısız oldu.
Bezelye hibritleri üzerinde yapılan deneyler
1856'dan itibaren Mendel, manastırın bahçesindeki (7 metre genişliğinde ve 35 metre uzunluğunda) bitki geçişinde (öncelikle dikkatlice seçilmiş bezelye çeşitleri arasında) ve melezlerin yavrularındaki karakterlerin kalıtım kalıplarını netleştirerek iyi düşünülmüş kapsamlı deneyler yapmaya başladı. 1863'te deneylerini tamamladı ve 1865'te Brunnian Doğa Doğaları Derneği'nin iki toplantısında çalışmalarının sonuçlarını bildirdi. 1866 yılında, genetiğin temellerini bağımsız bir bilim olarak ortaya koyan toplumun yazılarında "Bitki Melezleri Üzerine Deneyler" adlı makalesi yayınlandı. Bir makale yeni bir bilimsel disiplinin doğuşuna işaret ettiğinde, bu bilgi tarihinde nadir bir durumdur. Neden böyle düşünmek gelenekseldir?
Melezlerin tekdüzelik kanunu
Genetik cinsiyet tayinine sahip türlerde, erkek ve kadınların kromozomlarında belirgin bir fark gözlenir. Bu insanlar ve drosophila için geçerlidir. İkimiz için de çoğu kromozom kadın ve erkekte aynıdır. Kromozomlara bakıldığında, kadınların iki X kromozomu olduğu, erkeklerde ise sadece bir tane olduğu açıktır. Peki ya genler cinsiyet kromozomlarındaysa? Bu genin alellerinin çoğu küçük veya eksik kulak kılı ile sonuçlanır. Drosophila'daki beyaz göz fenotipi erkek sineklerde görülür.
Belki de verileri beyaz genin X kromozomunda, beyaz olanın fonksiyonel alel olduğu ve beyaz olanın fonksiyonel olmayan alel olduğu varsayımıyla açıklayabiliriz. Bu tam olarak aldığımız sonuç. Dolayısıyla, beyaz genin X kromozomunda olduğu modelini kullanarak gözlemi açıklayabiliriz ve normal beyaz alel sineklerin göz pigmenti üretmesine izin verirken beyaz 1 pigmente izin vermiyor. Uygun Punnett Meydanı aracını kullanarak, bu haçın bütün dişilerinin beyaz ve beyaz için heterozigot olacağını tahmin ediyoruz.
Bitkilerin melezleştirilmesi ve melezlerin yavrularının özelliklerinin kalıtımının incelenmesi üzerine çalışmalar Mendel’de farklı ülkeler ve besleyiciler ve botanikçiler. Özellikle Fransız botanikçi S. Noden'in deneylerinde egemenliğin, bölünmenin ve karakterlerin bir araya gelmesinin gerçekleri fark edildi ve tanımlandı. Çiçek yapısında farklı olan aslanağzı çeşitlerini geçen Darwin bile, ünlü Mendel 3: 1 bölünmesine yakın bir ikinci nesil form oranını aldı, ancak bu sadece "kalıtım kuvvetlerinin kaprisli oyununu" gördü. Deneylerde alınan bitki türlerinin ve formlarının çeşitliliği ifadelerin sayısını arttırmış ancak geçerliliğini azaltmıştır. Anlam ya da "gerçeklerin ruhu" (Henri Poincaré'nin ifadesi) Mendel'e kadar belirsiz kaldı.
Çoklu alelizm ile kastedilen nedir?
Bu nedenle kırmızı gözlere sahip olmalılar. Bu nedenle, erkeklerin yarısı kırmızı gözlere sahip olmalı ve yarısı beyaz gözlere sahip olmalıdır. Bu haçı yaptığımızda, aşağıdakileri gözlemliyoruz. Hatanın sonuçları, tahmin ettiğimiz gibi, beyaz genin kalıtım ön modelimize dayanıyordu.
Kavramsal birim dersi
Dolayısıyla bu beyaz analiz, cinsiyete dayalı kalıtımın iyi bir modelidir. X kromozom örnekleri üzerindeki genler, ilgilenilen özelliklerin bireyin cinsiyeti ile miras alındığı miraslarını göstermektedir; bu nedenle, bu özelliklerin cinsiyetle ilişkili olduğuna inanılmaktadır. Birçoğu sağdaki resimde gösterildiği gibi, sıradan sineklerin gözlerinin kırmızımsı kahverengi renginin farklı tonlarını üretir. Bazıları alacalı veya alacalı renkler üretir.
Mendel’in, genetiğin temelini oluşturan yedi yıllık çalışmasından oldukça farklı sonuçlar doğdu. İlk olarak, melezleri ve yavrularını tanımlamanın ve araştırmanın bilimsel ilkelerini (geçiş için hangi formları, birinci ve ikinci nesilde analiz yapmayı) oluşturdu. Mendel, önemli bir kavramsal yenilik olan işaretler için cebirsel bir sembol ve işaret sistemi geliştirdi ve uyguladı. İkincisi, Mendel iki temel prensibi veya bir dizi nesillerdeki özelliklerin kalıtım yasasını öngörerek öngörülerde bulunulmasını sağladı. Son olarak, Mendel kalıtımsal eğilimlerin ayrıklığı ve ikili doğası fikrini dolaylı olarak dile getirdi: her özellik, ana germ hücreleri yoluyla hibritlere iletilen ve hiçbir yerde kaybolmayan maternal ve babalık eğilimleri (veya daha sonra adlandırıldığı gibi genler) tarafından kontrol edilir. Özelliklerin oluşumu birbirlerini etkilemez, ancak germ hücrelerinin oluşumu sırasında birbirlerinden ayrılırlar ve daha sonra soyundan gelenlerle serbestçe birleşirler (özellikleri bölme ve birleştirme yasaları). Yapımların eşleştirilmesi, kromozomların eşleştirilmesi, DNA'nın çift sarmalı - bu, Mendel'in düşüncelerine dayanan 20. yüzyıl genetiğinin gelişmesinin mantıksal sonucu ve ana yoludur.
Büyük keşifler genellikle hemen tanınmaz.
Pek çok farklı alel olduğu için, büyük harfli vahşi tip alel ve küçük harfli mutant alellerden bahsedemeyiz. Bunu aşağıda beyaz kayısı ile göstereceğiz. Yine, “baskınlığın” bir birey içindeki aleller arasındaki ilişki olduğunu görüyoruz. Belirli bir alel, etkileşime girdiği diğer alellere bağlı olarak baskın olabilir veya resesif olabilir. Yine bunu, genotipin bir fenotip oluşturduğu mekanizmayı düşünerek anlayabiliriz.
Zor çalışma yılları
Ve alel, gözlerin sadece az miktarda pigment biriktirmesine izin verir. Uzun yıllar boyunca aynı kabusu gördü: duvarın üzerine çöktü, tozlu bulutlar dönüyor, etkinlikte savunmasız. Alışılmadık bir rüya değil - babasının babaannesiyle aynı şekilde acı çektiği gerçeği olmasa bile. Geceleri ayrıca yıkılan duvarlarla da kutlandı.
Mendel'in makalesinin yayınlandığı Derneğin eserleri 120 bilimsel kütüphaneye girmesine ve Mendel ayrıca 40 baskı göndermesine rağmen, çalışmalarından yalnızca bir tanesi olumlu cevap verdi - Münihli botanik profesörü K. Negeli'den. Negeli'nin kendisi hibridizasyona girdi, "değişiklik" terimini getirdi ve spekülatif bir kalıtım teorisi ortaya koydu. Bununla birlikte, bezelyelerde bulunan yasaların doğada evrensel olduğundan şüphelendi ve ona diğer türler üzerindeki deneyleri tekrarlamasını tavsiye etti. Mendel buna saygıyla karar verdi. Ancak, Negeli'nin çalıştığı şahin üzerinde tekrar etme çabası, bezelyelerden elde edilen sonuçlar başarısız oldu. Sadece on yıllar sonra neden olduğu belli oldu. Şahin otundaki tohumlar cinsel üreme katılımı olmadan partenogenetik oluşturur. Yorumu daha sonra bulan Mendel'in ilkeleri için başka istisnalar da vardı. Bu kısmen çalışmalarının soğuk algınlığının nedenidir. 1900'den başlayarak, üç botanikçi tarafından yazılmış makalelerin neredeyse eşzamanlı olarak yayınlanmasından sonra - H. de Vries, C. Correns ve E. Chermak-Zeisenegg - Mendel'in verilerini kendi deneyimleriyle bağımsız olarak doğruladı ve çalışmalarının tanınmasında ani bir patlama oldu. 1900 genetiğin doğum yılı olarak kabul edilir.
Zürih'te biyoloji profesörü olan Isabel Mansui, böyle fenomenleri araştırmasına yaklaşım olarak görüyor. Çevre nasıldır, olaylar kişinin ruhunu nasıl etkileyebilir, böylece aynı kabus uyku sırasında bilinçaltına girer? Ve hepsinden öte, bu deneyimin açıkça bir nesilden diğerine ve hatta diğerinden diğerine geçmesi nasıl mümkün olabilir?
Mansuy, sözde epigenetik mekanizmanın burada çalışmasının mümkün olduğunu düşünüyor. Adam atalarından yalnızca genlerden değil, aynı zamanda kötü deneyimlerinden de - belki de büyükannesiyle babasına hamileyken meydana gelen travmadan miras kaldı. Eğer öyleyse, o zaman kabus kültürel ya da eğitim yoluyla değil, biyolojik olarak insanlar için: epigenetik aracılığıyla aktarılır.
Mendel'in yasalarının keşfi ve yeniden keşfedilmesinin paradoksal kaderi etrafında, çalışmasının tamamen bilinmediği ve sadece tesadüfen ve bağımsız olarak, 35 yıl sonra üç keşifle karşılaştığı güzel bir efsane yaratıldı. Aslında, Mendel’in çalışmaları, 1881’deki bitki melezleri hakkındaki bir raporda, botanikçiler bunu biliyordu. Üstelik, son zamanlarda K. Correns'in çalışma kitaplarını incelerken ortaya çıktığı gibi, Mendel'in 1896'daki makalesini okudu ve hatta makalesini yazdı, ancak o zamanki derin anlamını anlamadı ve unuttu.
Dogma biyolojisi sorgulandı
Hala genç bir disiplin etrafında biyoloji ve sosyal bilimler etrafında yutturmaca var. Peki bu terim ne anlama geliyor? Epigenetics - “yaşam püf noktalarından çok özel bir araç” araştırmada uzun süredir göz ardı edilen bir mekanizma, Spectrum of Science dergisini yazıyor. Epigenetik mekanizmalar, hangi hücre genlerinin ne zaman ve ne ölçüde açılacağını ve kapandığını belirler.
Epigenetik etiketleme, tabiri caizse, her hücrede aynı olan genom ve fenotipik arasında, yani görünüm gövde. Burada, çevresel etkiler önemli bir rol oynamaktadır. Bu yeni bir anlayış değil. Epigenetik olmasa bile, yaşam koşullarının hastalıkların gelişimini veya bazı kişisel niteliklerini etkilediğini biliyoruz. Sigara içen herkes kardiyovasküler hastalıklara maruz kalma riski altındadır, fazla kilolu olmak yaşlılık diyabetine yol açabilir, kronik stres depresyona katkıda bulunur. Epigenetik etrafındaki yutturmaca ateşleyen soru daha olasıdır: yaşam tecrübesi nesiller arasında miras kalıyor mu?
Deney yapma ve sonuçları Mendel’in klasik makalesinde sunma stili, İngiliz matematikçi istatistikçi ve genetikçi R. E Fischer’in 1936’da gelmesini çok muhtemel kılıyor: Mendel, ilk olarak sezgisel olarak “gerçeklerin ruhuna” sızdı ve daha sonra uzun vadeli deney serisini planladı. fikri en iyi şekilde ortaya çıktı. Bölündüğünde formların sayısal oranlarının güzelliği ve ciddiyeti (3: 1 veya 9: 3: 3: 1), alanda gerçeklerin kaosunu bırakmayı başaran ahenk kalıtsal değişkenlikTahminde bulunabilme yeteneği - bütün bunlar içsel olarak Mendel'i bezelye üzerine çıkardığı yasaların evrensel karakterine ikna etti. Bilimsel toplumu ikna etmeye devam etti. Ancak bu görev keşif kendisi kadar zor. Sonuçta, gerçeklerin bilgisi onların anlayışı anlamına gelmez. Önemli bir keşif, sezgisel ve duygusal bileşenlere dayanan her zaman kişisel bilgi, güzellik ve dürüstlük duygularıyla ilişkilidir. Bu rasyonel olmayan bilgiyi başkalarına aktarmak zordur, çünkü çabaya ve aynı sezgiye ihtiyaç duyarlar.
Seer Zürafa Teorisi
Darwin'den çok önce, biyolog Jean-Baptiste de Lamarck bu yöne giden evrimsel bir teori geliştirdi. Fransızlar, organizmaların dış değişimlere adapte olmasını ve bu nitelikleri çocuklarına aktarmasını önerdi. İyi alıntılanmış bir örnek: Zürafa, Lamarck'tan sonra uzun bir boyun verdi, çünkü yaprakları aramak için germek zorunda kaldı. Darwin'in Türler Teorisi ve doğal seleksiyon ilkesi Lamarck’ın yazılarını arka plana itmiştir. Şimdi daha çok hatırlanıyor. Onun fikirleri anlayışlı, Isabel Mansoui diyor. "Bugün yanlış eleştirildiğini biliyoruz."
Mendel keşfi kaderi - keşif gerçeği ve toplumda tanınması arasındaki 35 yıllık bir gecikme paradoks değil, bilimde normdur. Bu nedenle, Mendel'den 100 yıl sonra, zaten genetiğin şuyunda, 25 yıl boyunca tanınmayan aynı kaderi, B. McClintock'un mobil genetik elementlerin keşfi ile keşfedildi. Ve buna rağmen, Mendel'den farklı olarak, keşfi sırasında Amerika Birleşik Devletleri Ulusal Bilimler Akademisi'ne saygı duyulan bir bilim adamı ve üyesiydi.
Yeni araştırmalar edinilmiş mülklerde bir şeylerin olduğunu gösteriyor. Çocuklar çok az ağırlıkla dünyaya geldi. Şaşırtıcı bir şekilde, yetişkinler gibi savaş çocukları da, küçük bir beyincik yaşamalarına rağmen, kıtlık olmamasına rağmen. Buna ek olarak, obezite, kardiyovasküler problemler ve zihinsel bozukluklardan doğan çocuklarından daha fazla acı çektiler. Araştırmacılar, epigenetik markörlerin bu semptomlara neden olduğundan şüpheleniyorlar. Annelerin yetersiz beslenmesinden kaynaklandı.
Şu anda, bu tür mekanizmalar hayvan deneyleri kullanarak araştırmayı daha iyi anlamaya çalışıyor. Örneğin, Avustralya'da, bir grup bilim insanı yüksek yağlı bir diyet uyguladı - erkekler daha sonra diyabet yavruları ürettiler. Atlanta'da, fareler elektrik akımı ile belirli bir koku tarafından şok edildi ve çocukları da korktu. Birkaç araştırma grubu, şu anda hangi epigenetik mekanizmaların stres, depresyon ve yaygın zihinsel sağlık sorunlarına karıştığını ve bu özelliklerin miras alınıp alınmadığını çözmeye çalışmaktadır.
1868'de Mendel, manastırdan başlayarak seçildi ve pratik olarak bilimsel çalışmalardan çekildi. Arşivi meteoroloji, arıcılık ve dilbilim üzerine notlar içermektedir. Brno'daki manastırın yerine, Mendel Müzesi kuruldu; Özel bir dergi "Folia Mendeliana" yayınladı.
4) Genin modern bir görüntüsü.
Herhangi bir organizmanın kromozomu (bakteri veya insan), üzerinde birçok genin bulunduğu uzun, parçalanmamış bir DNA zinciri içerir. Genlerin sayısının belirlenmesi, bunların kromozom üzerindeki tam konumları ve tüm nükleotit sekansı bilgisi dahil olmak üzere detaylı iç yapı, istisnai bir karmaşıklık ve önem teşkil eder.
Çevresel etkiler ve deneyimler genetik materyalimizi nasıl değiştirir? Belki de hangi genlerin aktif olduğunu ve hangilerinin engelli olduğunu etkileyerek. Genetik kod çok farklı tipler Hücreler. Vücudun her hücresi tüm genomumuzun tam bir kopyasını içerir. Hangi kısmını kullanır, hangi yolu zaten embriyonik gelişimde olan epigenetik mekanizmalar tarafından programlanır. Örneğin, diğer genler kas hücresinde aktiftir. kan veya sinir hücresindeki gibi.
Epigenetik mekanizmalar da genlerimizin çevreye cevap vermesine neden olur. Belirli epigenetik modellerin nasıl oluştuğuna bakılmaksızın, çevresel faktörlere bağlıdır. Çocuğa çok az dikkat etmemize rağmen, açlıktan ölmek ya da hayati tehlike arz eden bir kaçış yaşamak bizim genetik materyalimizi etkileyebilir.
Genomun organizasyonu.
Farklı organizmalar, genomlarını oluşturan DNA miktarında çarpıcı biçimde farklılık gösterir. Virüslerde, boyutlarına ve karmaşıklıklarına bağlı olarak, genomun boyutu birkaç bin ila yüzlerce nükleotit arasında değişmektedir. Böyle basit bir şekilde düzenlenmiş genomlardaki genler birbiri ardına yerleştirilir ve karşılık gelen nükleik asitin uzunluğunun% 100'ünü alır (RNA ve DNA). Birçok virüs için, DNA'nın tam nükleotit sekansı oluşturulur. Bakterilerde genom büyüklüğü çok daha büyüktür. E. coli'de, tek DNA zinciri, 4.2x106 (6 derece) baz çiftlerinden oluşan bakteriyel kromozomdur. Bu miktarın yarısından fazlası yapısal genlerden, yani belirli proteinleri kodlayan genler. Bakteriyel kromozomun geri kalanı, işlevi tamamen açık olmayan, kopyalanamayan nükleotid sekanslarından oluşur. Bakteriyel genlerin büyük çoğunluğu benzersizdir, yani. bir kez genomda temsil edilir. Bunun istisnası, onlarca kez tekrarlanabilen taşıma ve ribozomal RNA genleridir.
Ökaryotların genomu, özellikle yüksek olanlar, prokaryotik genomun büyüklüğünü çarpıcı biçimde aşıyor ve belirtildiği gibi, yüz milyonlarca ve milyarlarca baz çiftine ulaşıyor. Bu durumda yapısal genlerin sayısı çok fazla artmıyor. İnsan genomundaki DNA miktarı, yaklaşık 2 milyon yapısal genin oluşması için yeterlidir. Gerçek sayının 50-100 bin gen olduğu tahmin edilmektedir. Bu büyüklükteki bir genom tarafından kodlanandan 20-40 kat daha küçüktür. Bu nedenle, ökaryotik genomun fazlalığını belirlemek gerekir. Artıklığın nedenleri şimdi büyük ölçüde açıklığa kavuşturulmuştur: ilk olarak, bazı genler ve nükleotit sekansları birçok kez tekrarlanır, ikincisi, genomda düzenleyici bir işleve sahip birçok genetik element vardır, üçüncü olarak, bazı DNA gen içermez
"Evrensel Mekanizma"
Epigenetik modeller bir ömür boyu sürebilir. Ancak diğer etkiler altında tekrar değişebilirler. Epigenetik değişikliklerin yavrulara nasıl iletilip iletilmediği tartışmalıdır ve birçok araştırmanın konusudur. Sinirbilimci Isabel Mansoui bu konuların ön saflarında yer almaktadır. Zürih Üniversitesi'ndeki Beyin Araştırmaları Enstitüsü'nde, grubu fareler üzerinde sayısız deney yaptı, bu da hayvanların epigenik olarak indüklenen zihinsel hastalıkları soyundan geçirdiğini gösteriyor.
Genin yapısı.
Modern kavramlara göre, ökaryotlarda belirli bir proteinin sentezini kodlayan gen, birkaç temel elementten oluşur. Her şeyden önce, vücudun belirli bir dokusundaki bir genin bireysel gelişiminin belirli bir aşamasında aktivitesi üzerinde güçlü bir etkiye sahip olan kapsamlı bir düzenleyici bölgedir. Daha sonra gen promotörünün kodlama elemanlarına hemen bitişik yerleştirilir - bu geni kopyalayan bir RNA polimerazın bağlanmasından sorumlu olan 80-100 baz çiftine kadar bir DNA dizisi. Promotörün takip edilmesi, ilgili proteinin birincil yapısı hakkında bilgi içeren genin yapısal kısmıdır. Ökaryotik genlerin çoğu için bu alan, düzenleme bölgesinden önemli ölçüde daha kısadır, ancak uzunluğu binlerce baz çiftinde ölçülebilir.
Ökaryotik genlerin önemli bir özelliği, süreksizlikleridir. Bu, bir proteini şifreleyen gen bölgesinin iki tür nükleotit sekansından oluştuğu anlamına gelir. Bazı eksonlar, bilgi ve protein yapıları taşıyan ve karşılık gelen RNA ve proteinin bir parçası olan DNA parçalarıdır. Diğerleri - intronlar - proteinin yapısını kodlamazlar ve kopyalansalar da, olgun m-RNA molekülünün bileşimine dahil edilmezler. İntronların eksizyon işlemi - RNA molekülünün "istenmeyen" bölümleri ve i-RNA oluşumu sırasında ekson eklenmesi özel enzimler tarafından gerçekleştirilir ve Ekleme (dikiş, ekleme) olarak adlandırılır.
Genetik nedir? A) Bilim, kalıtım yasalarını ve canlı organizmaların değişkenliğini inceliyor mu? B) Bilim, tutkal yapısını incelemek
Yerli bir Fransız kadını, deneylerinde insan psikiyatrisi tarafından yönlendirildiklerini söylüyorlar. İnsanlarda, erken çocukluk çağı travmasının daha sonraki davranış riskini veya ruhsal hastalığın gelişme riskini arttırdığını biliyoruz - depresyon, sınırda, intihara yol açabilecek genel ruh sağlığı sorunları.
Laboratuvardaki travmayı yeniden oluşturmak için Mansui ve personeli, fareleri günlük olarak düzensiz zamanlarda annelerinden ayırdılar. Ayrıca farelerin annelerini vurguladılar, onları kalın plastik tüplere yerleştirdiler veya buzlu suda yüzmelerine izin verdiler. Fare bebekleri daha sonra depresyona benzer semptomlar geliştirdi. Ancak sadece o değil, ikinci ve üçüncü kuşakların soyundan gelenler de davranışa açıktı.
Eksonlar, genellikle DNA'da bulundukları sırayla birleştirilir. Bununla birlikte, tüm ökaryotik genler aralıklı değildir. Başka bir deyişle, bazı genlerde, bakteri genleri gibi, nükleotidlerin, kendileri tarafından kodlanan proteinlerin birincil yapısı ile diziye tam bir uyumu vardır. Bu nedenle, ökaryotik gen, prokaryotik operona benzeyen pek çok bakımdan, daha karmaşık ve genişletilmiş bir düzenleyici bölgede ondan farklı olmasına ve ayrıca bir bakteri operonu gibi, sadece bir proteini şifrelemesine rağmen, bir tekini şifrelemektedir.
Son yayında, Zürih Grubu şaşırtıcı bulgular rapor ediyor. Yaralı fareler yetişkinlik döneminde hoş koşullarda yaşarsa, semptomlar kaybolur. Mansui, “Bu, olumlu çevresel faktörlerin, yavrular tarafından devralınacak olan davranış değişikliklerini düzeltebileceğinin ilk kanıtıydı” diye açıklıyor. Hatta diğer özelliklerin yavrulara - metabolik bozukluklar, hormonal hastalıklar ve daha pek çok şey için transfer edilmesinden de sorumlu olan “evrensel bir mekanizmadan” şüpheleniyor.
Genetiğin gelişiminin ana aşamaları
Her bilimde olduğu gibi genetiğin kökenleri pratikte araştırılmalıdır. Genetik, evcil hayvanların ıslahı ve bitki yetiştiriciliği ile ilacın gelişimi ile bağlantılı olarak ortaya çıkmıştır. İnsan, hayvanların ve bitkilerin geçişini uygulamaya başladığından beri, yavruların özelliklerinin ve özelliklerinin, geçmek üzere seçilen ebeveynlerin özelliklerine bağlı olduğu gerçeğiyle karşı karşıya kaldı. En iyi torunları seçip geçerek, nesilden nesile insan yaratılan ilgili gruplar - çizgiler ve daha sonra karakteristik kalıtsal özelliklere sahip ırklar ve çeşitler yarattı.
Her ne kadar bu gözlemler ve karşılaştırmalar henüz bilimin oluşumuna temel olamasa da, hayvancılığın ve ıslahın hızlı gelişimi ile 19. yüzyılın ikinci yarısında mahsul ve tohum üretimi, kalıtım olgusunun analizine olan ilginin artmasına neden olmuştur.
Kalıtım ve değişkenlik biliminin gelişmesi, özellikle organizmaların evrimini biyolojiye çalışmanın tarihsel yöntemini ortaya koyan türlerin kökenine dair Charles Darwin'in öğretileri tarafından özellikle güçlü bir şekilde katkıda bulunmuştur. Darwin'in kendisi kalıtım ve çeşitliliği araştırmak için çok çaba sarf etti. Çok fazla miktarda bilgi topladı, bunlara dayanarak bir takım doğru sonuçlar çıkardı, ancak kalıtım kalıpları kuramadı. Ebeveynler ile torunlar arasındaki benzerlik ve farklılık derecelerini araştıran melezleştiriciler olarak bilinen çağdaşları, aynı zamanda genel miras kalıplarını belirleyememiştir.
Genetiğin bir bilim olarak ortaya çıkmasına katkıda bulunan bir diğer durum, somatik ve germ hücrelerinin yapı ve davranışlarının incelenmesinde ilerleme olmuştur. Geçen yüzyılın 70'lerinde, bazı araştırmacı-sitologlar (1972'de Chistyakov, 1875'te Strasburger), karyokinesis (1878'de Schleicher) veya mitoz (1882'de Fleming) olarak adlandırılan somatik bir hücrenin dolaylı bölünmesini keşfetti. . Valdeira'nın önerisi üzerine 1888'de hücre çekirdeğinin kalıcı elementlerine "kromozom" adı verildi. Aynı yıllarda Flemming, hücre bölünmesinin tüm döngüsünü dört ana aşamaya böldü: faz, metafaz, anafaz ve telopaz.
Somatik hücre mitozunun incelenmesiyle eş zamanlı olarak, germ hücrelerinin gelişimi ve hayvanlarda ve bitkilerde döllenme mekanizması incelenmiştir. O. Gertvig 1876'da, ekinodermlerde ilk kez sperm çekirdeğinin yumurta hücresi çekirdeği ile kaynaşmasını kurar. NN 1880'de Gorozhankin ve 1884'te E. Strasburger, bitkiler için de aynı şeyi yaptı: birincisi jimnospermler için, ikincisi anjiyospermler için.
Aynı Van-Beneden (1883) ve diğerlerinde, asıl gerçek, gelişim sürecinde, somatik hücrelerin aksine, germ hücrelerinin, kromozom sayısında tam olarak iki kez bir azalmaya maruz kaldığı ve döllenme sırasında - dişi ve erkek çekirdeğinin birleşmesinin - normal kromozom sayısının geri kazanıldığı - , her tür için sabit. Böylece, her tür için belirli sayıda kromozomun karakteristik olduğu gösterilmiştir.
Dolayısıyla, listelenen koşullar genetiğin ayrı bir biyolojik disiplin olarak ortaya çıkmasına katkıda bulunmuştur - kendi konusu ve araştırma yöntemleri ile bir disiplin.
Genetiğin resmi doğumunun, 1900 baharı olduğu, üç farklı ülkede, üç farklı ülkede, birbirlerinden bağımsız olarak üç botanikçi, melezlerin yavrularındaki en önemli kalıtım kalıplarından bazılarının keşfedilmesiyle ortaya çıktı. G. de Vries (Holland), bir enothera, haşhaş tohumu, dope ve diğer bitkilerle yapılan çalışmalara dayanarak “melezlerin bölünmesi yasası” hakkında rapor verdi; K. Correns (Almanya), mısırda bölünme modelini oluşturmuş ve “Gregor Mendel'in ırk melezlerinde yavru davranışı hakkındaki kanunu”; Aynı yıl, K.Chermak (Avusturya) baskıda bir makale yaptı (Pisum Sativum'dan yapay geçiş üzerine).
Bilim beklenmedik keşifleri pek bilmiyor. Gelişiminde aşama oluşturan en parlak keşifler hemen hemen her zaman öncekilerine sahiptir. Kalıtım yasalarının keşfi ile oldu. Bilimsel olmayan melezlerin yavrularında bölünme modelini keşfeden üç botanikçinin, 1865'te Gregor Mendel tarafından keşfedilen ve “Doğal Bilim Adamları Derneği Çalışmaları” makalesinde özetlenen kalıtım modellerini “yeniden keşfettiği” ortaya çıktı. Brunn'da (Çekoslovakya).
G. Bezelye bitkilerinde Mendel, organizmanın bireysel özelliklerinin kalıtımının genetik analizi için yöntemler geliştirdi ve temelde önemli iki fenomeni oluşturdu:
1. işaretler, germ hücreleri yoluyla iletilen bireysel kalıtsal faktörlerle belirlenir;
2. Çaprazlandığında organizmaların bireysel özellikleri kaybolmaz, fakat yavrularda ana organizmadakilerle aynı formda kalır.
Evrim teorisi için bu ilkeler çok önemliydi. Bir dizi nesillerdeki bir türün özelliklerinin uygunluğunu koruma mekanizması gibi en önemli değişkenlik kaynaklarından birini ortaya koymuşlardır. Seçimin kontrolü altında ortaya çıkan organizmaların adaptif özellikleri emildiyse, geçildiğinde kayboldu, türlerin ilerlemesi imkansız olurdu.
Daha sonraki tüm genetik gelişimi, bu prensiplerin incelenmesi ve genişletilmesi ve bunların evrim ve seçim teorisine uygulanmasıyla ilişkilendirildi.
Mendel'in oluşturduğu temel ilkelerden yola çıkarak bir dizi sorun mantıksal olarak takip edilir, bu da adım adım genetik geliştikçe çözümlerini alır. 1901'de de Vries, organizmaların kalıtsal özelliklerinin ve özelliklerinin aniden değiştiğini belirten bir mutasyon teorisi oluşturdu.
1903 yılında Danimarkalı bitki fizyoloğu V. Johannsen, aynı çeşitlere ait harici olarak benzer bitkilerin kalıtsal olarak farklı olduğunu deneyimleyen bir popülasyon oluşturduğunu belirten Popülasyonlarda ve Temiz Hatlarda Kalıtım Üzerine Bir Kağıt yayınladı. Nüfus kalıtsal olarak farklı bireylerden veya ilişkili gruplardan oluşur - çizgiler. Aynı çalışmada, en belirgin şekilde tanımlanmış olan iki tür organizmanın değişkenliği varlığıdır: kalıtımsal, genlerin belirlediği kalıtsal ve kalıtımsal olmayan, özelliklerin tezahürü üzerine etki eden faktörlerin rastgele bir kombinasyonu ile belirlenir.
Genetiğin gelişiminin bir sonraki aşamasında, kalıtsal formların kromozomlarla ilişkili olduğu kanıtlanmıştır. Kromozomların kalıtımdaki rolünü ortaya çıkaran ilk gerçek, kromozomların hayvanlarda cinsiyetin belirlenmesindeki rolünün ve cinsiyet 1: 1'e bölünme mekanizmasının keşfedilmesinin kanıtıydı.
1911'den beri, Sayın T. Morgan, Columbia Üniversitesi'nde çalışanlarla birlikte ABD, kalıtımın kromozomal teorisini formüle eden bir dizi çalışma yayınlamaya başladı. Deneysel olarak ana gen taşıyıcılarının kromozomlar olduğunu ve genlerin kromozomlarda doğrusal olarak bulunduğunu kanıtlamak.
1922’de N.I. Vavilov, kökeni ile ilgili bitki ve hayvan türlerinin benzer kalıtsal değişkenlik dizisine sahip olduğu duruma göre, homolog serinin yasasını kalıtsal değişkenlikte düzenler. Bu kanunun uygulanması, N.I. Vavilov, en büyük kalıtsal form çeşitliliğinin yoğunlaştığı ekili bitkilerin menşe merkezlerini kurdu.
1925 yılında ülkemizde G.A. Nadson ve G.S. Mantarlar üzerinde Filippov ve 1927'de ABD'de meyve sineği üzerindeki G. Möller Drosophila, X ışınlarının kalıtsal değişikliklerin oluşumu üzerindeki etkisine dair kanıt aldı. Aynı zamanda, mutasyon oranının 100 kattan daha fazla arttığı gösterilmiştir. Bu çalışmalar çevresel faktörlerin etkisi altında gen değişkenliğini kanıtlamıştır. İyonlaştırıcı radyasyonun mutasyonlar üzerindeki etkisinin kanıtı, atom enerjisinin keşfi ile önemi daha da artmış olan yeni bir genetik bölümü - radyasyon genetiği yaratılmasına neden oldu.
1934 yılında, Diptera tükrük bezlerinin dev kromozomları üzerindeki T. Ressamı, çeşitli diskler şeklinde ifade edilen kromozomların morfolojik yapısının kesilmesinin, daha önce tamamen genetik yöntemlerle oluşturulan kromozomlardaki genlerin konumuna karşılık geldiğini kanıtladı. Bu keşif, hücredeki genin yapısı ve işleyişinin araştırılmasıydı.
40'lardan günümüze kadar olan sürede, gen yapısını moleküler seviyede analiz etme imkanlarını ortaya koyan, tamamen yeni genetik olayların bir dizi keşifleri (temel olarak mikroorganizmalar) yapılmıştır. Son yıllarda, mikrobiyolojiden ödünç alınan yeni araştırma yöntemlerinin genetiğinin tanıtılmasıyla, genlerin bir protein molekülündeki amino asitlerin dizilimini nasıl kontrol ettiği konusunda bir ipucuna ulaştık.
Öncelikle, kalıtımın taşıyıcılarının bir DNA molekülü demetinden oluşan kromozomlar olduğu tamamen kanıtlanmış olduğu söylenmelidir.
Oldukça basit deneyler yapıldı: özel bir dış işarete sahip bir suşun öldürülmüş bakterilerinden, saf DNA'yı izole ettiler ve onu başka bir suşun canlı bakterilerine aktardılar, daha sonra ikincisinin üreme bakterileri ilk suşun işaretini aldı. Bu kadar çok sayıda deney DNA'nın kalıtımın taşıyıcısı olduğunu göstermektedir.
1953 yılında F. Creek (İngiltere) ve J. Watston (ABD), DNA molekülünün yapısını deşifre etti. Her DNA molekülünün, ortak bir eksen etrafında spiral olarak bükülmüş iki polioksiribonükleik zincirden oluştuğunu buldular.
Günümüzde kalıtsal kodun düzenlenmesi ve deneysel kod çözme sorununu çözmek için yaklaşımlar bulunmuştur. Genetik, biyokimya ve biyofizik ile birlikte, hücrede protein sentezi sürecini ve bir protein molekülünün yapay sentezini netleştirmek için yaklaştı. Bu, sadece genetikten değil, bütün biyolojiden tamamen yeni bir gelişim aşamasına başlar.
Genetiğin günümüzdeki gelişimi, kromozomların fonksiyonel, morfolojik ve biyokimyasal ayrılığı konusunda sürekli genişleyen bir araştırma tipidir. Bu alanda çok şey yapıldı, çok şey yapıldı ve her gün bilimin öncü geninin doğasını çözme hedefine yaklaşıyor. Bugüne kadar, genin doğasını karakterize eden bir takım fenomenler ortaya konmuştur. İlk olarak, kromozomdaki gen kendini üreme özelliğine sahiptir (otomatik üreme); ikincisi, mutasyonel değişim yeteneğine sahiptir; üçüncü olarak, deoksiribonükleik asidin spesifik bir kimyasal yapısı ile ilişkilidir - DNA; dördüncü olarak, amino asitlerin sentezini ve protein molekülündeki dizilerini kontrol eder. En son araştırma ile bağlantılı olarak, gen olarak yeni bir anlayış fonksiyonel sistemve genin özelliklerin tanımlanması üzerindeki etkisi, genlerin bütününde - genotipte göz önünde bulundurulur.
Canlı maddenin sentezi için ortaya çıkan umutlar genetikçilerin, biyokimyacıların, fizikçilerin ve diğer uzmanların büyük ilgisini çekiyor.
"Çok fazla düzensiz veri"
Mansuya’nın hayvan çalışmaları tartışmalı. Eleştirmenler özellikle istatistiksel değerlendirmeleri eleştirir. İrlandalı sinirbilimci Kevin Mitchell, “arka plan gürültüsünden”, “bir sürü düzensiz verideki rastgele kalıplardan” daha fazlasını ölçmedi. Pek çok bilim insanı ayrıca epigenetik kalıtımın yaygın olduğundan şüphelenmektedir - özellikle de etiketleme deseninin germ hücrelerine aktarılmasının kanıtlanmadığından.
Germ hattı olarak adlandırılan bu germ hücreleri, insanlarda ve tüm memelilerde embriyonun çok erken bir aşamasında yaratılır. Tüm metilasyonlar önceki bilgilere göre uzaklaştırılır. Basel'deki Friedrich Miescher Enstitüsü'nden Dirk Schuebeler, “Vücudumuz, mikrop hücrelerini sıfırlamak, sıfıra çevirmek için büyük çaba sarf ediyor” diyor.
Çalışma kitabı için gerçekleştirilen alıştırmalar:
"Biyoloji üzerine çalışma kitabı. 10-11 sınıfı. Pasechnik V.V., Shvetsov G.G."
(Moskova: Drofa, 2010 - 2014)
Konu 3.5. Kalıtım ve Değişkenlik
Kalıtım ve değişkenlik - organizmaların özellikleri. Bir bilim olarak genetik
kalıtım - organizmaların gelişim özelliklerini ve özelliklerini yavrulara aktarabilme becerisi.
değişkenlik - Bu türlerin temsilcileri arasında çeşitli özelliklerin yanı sıra, torunların ebeveyn biçimlerinden farklılıklar kazanma özelliklerine sahip olmaları.
genetik - Kalıtım ve değişkenlik yasalarının bilimi.
2. Sizin için bilinen bilim adamlarının, bir tablo doldurarak genetiğin bilim olarak gelişimine katkısını açıklayınız.
Genetiğin tarihi
3. Bilim olarak hangi genetik yöntemleri biliniyor?
Genetiğin ana yöntemi hibridolojiktir. Bu, belirli organizmaların geçilmesi ve yavrularının analiz edilmesidir. Bu yöntem G. Mendel tarafından kullanıldı.
Soyağacı - soyağacı çalışmaları. Karakterlerin kalıtım kalıplarını belirlemenizi sağlar.
İkiz - tek yumurta ikizlerinin karşılaştırılması, değişiklik değişkenliğini incelemenizi sağlar (genotip ve çevrenin çocuğun gelişimi üzerindeki etkisini belirlemek için).
Sitogenetik - bir mikroskop altında bir kromozom seti inceliyor - kromozom sayısı, yapılarının özellikleri. Kromozomal hastalıkları tanımlamanıza izin verir.
4. Karakterlerin kalıtımını inceleyen hibridolojik yöntemin özü nedir?
Hibridolojik yöntem, genetik yöntemlerden biridir, bir organizmanın kalıtsal özelliklerini, ilgili bir form ile geçerek ve yavruların özelliklerinin daha sonraki analizleriyle inceleyen bir yöntemdir.
5. Bezelye neden genetik araştırmaların iyi bir amacı olarak kabul edilebilir?
Bezelye türleri az sayıda ayırt edici özelliklerde birbirlerinden farklılık gösterir. Bezelye büyümek kolaydır, Çek Cumhuriyeti koşullarında yılda birkaç kez çoğalır. Ek olarak, doğada bezelye kendi kendine tozlayıcıdır, ancak deneyde kendi kendine tozlaşma kolayca önlenir ve bir araştırmacı başka bir bitkiden bir polenle bir bitkinin kolayca tozlaşmasını sağlayabilir.
6. G. Mendel, bezelyedeki hangi özellik çiftinin kalıtımını aldı?
Mendel 22 temiz bezelye çizgisi kullandı. Bu çizgilerin bitkileri birbirlerinden oldukça belirgin bir şekilde belirgindi: tohumların şekli (yuvarlak - buruşuk); tohum rengi (sarı - yeşil); fasulye şekli (pürüzsüz - buruşuk); kök üzerinde çiçeklerin düzenlenmesi (aksiller - apikal); bitki boyu (normal - cüce).
7. Genetikte temiz bir çizgi olarak ne anlaşılmaktadır?
Genetikte net bir çizgi, tüm bireylerin genetik homojenliği nedeniyle yavrulara tamamen iletilen bazı özelliklere sahip olan bir organizma grubudur.
Kalıtım kalıpları. Mono hibrid geçişi
1. Kavramların tanımlarını veriniz.
Allel genler - Tek bir özelliğin tezahüründen sorumlu genler.
Homozigöz organizma - İki özdeş alelik gen içeren bir organizma.
Heterozigot organizma - İki farklı alel gen içeren bir organizma.
2. Mono hibrit geçişi ile ne kastedilmektedir?
Mono hibrit geçiş, bir çift alternatif özellikte birbirinden farklı formların geçişidir.
3. Birinci jenerasyon hibritlerin tekdüzelik kuralını formüle edin.
İkiyi geçerken homozigos organizmalarBirbirinden farklı olarak, bir özellikten farklı olarak, birinci neslin tüm melezleri ebeveynlerden birinin özelliğine sahip olacak ve bu özelliğin nesli aynı olacaktır.
4. Ayırma kuralını formüle edin.
İlk neslin iki soyundan (melezi), ikinci nesilde birbirleriyle iç içe geçince, ayrılma gözlemlenir ve resesif semptomlar; bu bireyler makyaj yapar mı? Birinci neslin toplam torun sayısının bir kısmı.
5. Gamet saflığı yasasını formüle edin.
Oluşum sırasında, bu özellikten sorumlu olan iki “kalıtım unsurundan” yalnızca biri her birine düşmektedir.
6. Geleneksel konvansiyonları kullanarak, bir monohidrit geçişi şeması hazırlayın.
Bu örnekte, monohybrid crossing'in sitolojik temelini karakterize eder.
P ebeveyn nesli, F1 torun ilk nesli, F2 ikinci nesli torun, A sorumlu gen baskın özellikve - resesif özelliğinden sorumlu gen.
Mayozun bir sonucu olarak, ebeveynlerin gametlerinde belirli bir özelliğin (A veya a) mirasından sorumlu olan bir gen bulunacaktır. Birinci nesilde, somatik hücreler heterozigoz (Aa) olacaktır, bu nedenle birinci nesil gametlerin yarısı gen A'yı ve diğer yarısı gen a'yı içerecektir. İkinci nesildeki rastgele gamet kombinasyonlarının bir sonucu olarak, aşağıdaki kombinasyonlar ortaya çıkacaktır: AA, Aa, aA, aa. İlk üç gen kombinasyonuna sahip bireyler aynı fenotipe sahip olacaklardır (varlığı nedeniyle baskın gen) ve dördüncü - başka (resesif).
7. Mono hibrid geçişinin genetik problemini çözün.
Görev 1
Karpuzda meyvenin yeşil rengi şeritli üzerinde baskındır. Yeşil meyveli meyveler içeren ilk nesil hibritler, yeşil meyveli bir çeşidin bir şerit meyveli meyveye geçilmesiyle elde edilmiştir. Melezleri pereopilili ve 172 ikinci nesil melezleri var. 1) Bir yeşil meyve bitkisinde kaç çeşit gamet üretilir? 2) Heterosigot kaç F2 bitkisi olacaktır? 3) F2'de kaç farklı genotip olacak? 4) F2'deki kaç bitkinin çizgili meyvesi olur? 5) F2'de meyvenin yeşil rengi olan homozigoz bitki sayısı kaç olacaktır?
karar
A - yeşil renk ve - çizgili renk.
Yeşil ve şeritli meyvelere sahip bitkilerin çaprazlanması yeşil meyveli bitkiler ürettiğinden, ebeveynlerin homozigoz olduğu sonucuna varılabilir (AA ve aa) (Mendel'in birinci nesil hibritlerinin tekdüzelik kuralına göre).
Geçiş şeması yapalım.
cevaplar:
1. 1 veya 2 (heterozigot durumunda)
2. 86
3. 3
4. 43
5. 43.
Görev 2
Kedilerde uzun kıl, kısa ile ilişkili olarak resesiftir. Heterozigöz bir stenografi kediyle geçen Longhair kedisi, 8 yavru kedi getirdi. 1) Bir kedinin kaç çeşit gameti vardır? 2) Bir kedinin kaç çeşit gameti vardır? 3) Çöpte kaç tane fenotipik olarak farklı yavru kedi var? 4) Çöpte kaç tane genotipik olarak farklı yavru kedi var? 5) Uzun saçlı çöp içinde kaç tane yavru kedi var?
karar
A - kısa saçlar ve - uzun saçlar. Kedinin uzun saçı olduğu için homozigot, genotipi aa. Kedi, Aa genotipine (heterozigoz, kısa saç) sahiptir.
Geçiş şeması yapalım.
cevaplar:
1. 2
2. 1
3. 4 uzun ve 4 kısa
4. Aa genotipli 4 ve Aa genotipli 4
5. 4.
Çoklu aleller. Haçlar Analizi
1. Kavramların tanımlarını veriniz.
fenotip - Bu şartlarda bireysel gelişim sürecinde tanımlanan ve bir genotipin iç ve dış çevre faktörlerinin bir kompleksi ile etkileşiminin sonucu olan organizmanın tüm işaret ve özelliklerinin toplamı.
genotip - Vücuttaki tüm genlerin kalıtsal temeli olan toplamıdır.
2. Hakim ve resesif genlerin kavramları neden görecelidir?
Herhangi bir özelliğin geninde, baskın veya resesif olarak adlandırılamayan başka “devletler” bulunabilir. Bu fenomen mutasyonların bir sonucu olarak ortaya çıkabilir ve "çoklu alelizm" olarak adlandırılır.
3. Çoklu allelizm ile ne kastedilmektedir?
Çoklu alelizm - bu, bir popülasyondaki belirli bir genin ikiden fazla allelinin varlığıdır.
4. Masayı doldurun.
Allel genlerin etkileşimi türleri
5. Geçişi analiz etmek nedir ve pratik önemi nedir?
Fenotipte farklılık göstermeyen bireylerin genotipini belirlemek için analiz çaprazları kullanılır. Aynı zamanda, genotipinin kurulması gereken birey, resesif gen (ho) için bireysel homozigot ile çaprazlanır.
6. Haç analizi problemini çözme.
Görev.
Floksadaki korolun beyaz rengi pembeye hakimdir. Pembe bir renge sahip bir bitki ile korolla beyaz bir renk ile bitki geçti. 51'i beyaz, 45'i pembe olan 96 hibrid bitki elde edilmiştir. 1) Hangi genotiplerin ebeveyn bitkileri vardır? 2) Bir bitki beyaz korolla kaç tane gamet oluşturabilir? 3) Bir bitkinin pembe korolla kaç tane gameti vardır? 4) F2 neslinde F1 hibrit bitkilerin beyaz çiçeklerle iç içe geçmesinden kaynaklanan fenotip oranı ne kadar olabilir?
Karar.
A - beyaz renk ve - pembe renk. Bir bitkinin genotipi A. - beyaz, ikinci aa - pembe.
İlk Aa bitkisinin genotipi, birinci nesilde (51:45) 1: 1 oranında bölünme gözlemlendiğinden.
Geçiş şeması yapalım.
cevaplar:
1. Aa ve aa.
2. 2
3. 1
4. 3 beyaz bir korolla: 1 bir pembe korolla.
Dihybrid geçişi
1. Kavramların tanımlarını veriniz.
Dihybrid geçişi - Birbirlerinden farklılıkları göz önünde bulunduran bireyleri geçmek, iki şekilde.
Pennet Kafesi - Bu, İngiliz genetikçi Reginald Pennet tarafından, allellerin ebeveyn genotiplerinden olan uyumluluğunu belirlemek için grafiksel bir kayıt olan bir araç olarak önerilen bir tablodur.
2. Deterozigotların dihidrid çaprazlanması ile elde edilen fenotiplerin oranı nedir? Pennet kafesini boyayarak cevabı açıklayınız.
A - Sarı tohum rengi
a - Yeşil tohum rengi
B - Pürüzsüz tohum şekli
c - buruşuk tohum şekli.
Düz sarı (AABB)? Yeşil buruşuk (avav) =
R: AaBB? AaBB (digetrozygotes)
Gametler: AV, Av, Av, Av.
Tablodaki F1:
Cevap: 9 (sarı düz): 3 (yeşil düz): 3 (sarı buruşuk): 1 (yeşil buruşuk).
3. Yasayı formüle edin bağımsız miras işaretler.
Hibrit geçerken, bu genlerin sorumlu olduğu genler ve özellikler birbirlerinden bağımsız olarak miras alınır.
4. Karar verin genetik görevler Dhybrid geçişi üzerine.
Görev 1
Kedilerin siyah rengi uzun tüylü, kısa tüylü tüylerin üzerindedir. Safkan Farsça kediler (siyah uzun saçlı) Siyamlı (açık kahverengi stenografi) yetiştirildi. Elde edilen melezler birbirine geçildi. F2 safkan Siyam kedi yavrusu alma olasılığı nedir; Farsçaya fenotipik olarak benzeyen bir yavru kedi; uzun tüylü yavru yavru kedi (kısımlar halinde ifade edilmiştir)?
çözüm:
A - siyah renk ve - açık kahverengi.
B - kısa saçlar, B - uzun.
Pennet ızgara yap.
cevap:
1) 1/16
2) 3/16
3) 1/16.
Görev 2
Domateslerde meyvenin yuvarlak şekli armut biçimli, meyvenin kırmızı rengi sarıdır. Kırmızı renkte bir heterozigot bitkinin, armut biçimli bir meyvenin ve yuvarlak meyvelerin olduğu sarı bir meyvenin geçilmesinden, 120 bitki elde edildi. 1) Bir heterozigot bitki kırmızı renkte meyve ve armut şeklinde kaç tane gamet oluşturur? 2) Böyle bir haçtan kaç farklı fenotip geldi? 3) Böyle bir haçtan kaç farklı genotip gelir? 4) Kırmızı renkte ve meyvenin yuvarlak şeklinde kaç tane bitki çıktı? 5) Sarı renkte ve meyvenin yuvarlak şeklinde kaç tane bitki çıktı?
karar
A - yuvarlak şekil ve - armut şekli.
B - kırmızı renk, C - sarı renk.
Ebeveynlerin genotiplerini, gamet türlerini belirleyeceğiz ve geçiş planını yazacağız.
Pennet ızgara yap.
cevap:
1. 2
2. 4
3. 4
4. 30
5. 30.
Kromozomal kalıtım teorisi. Gen ve genom hakkında modern fikirler
1. Kavramların tanımlarını veriniz.
Geçerken - mayozun I. fazında eşleniklik sırasında homolog kromozomların değişim süreci.
Kromozom kartı - Bu, aynı bağlantı grubunda bulunan belirli kromozomların genleri arasındaki nispi pozisyon ve nispi mesafelerin bir şeklidir.
2. Hangi durumda, karakterlerin bağımsız miras hukukunun ihlali nedir?
Geçiş sırasında, Morgan’ın yasası ihlal edilir ve bir kromozomun genleri miras alınmaz, çünkü bazıları yerini homolog kromozomun alel genleri ile değiştirir.
3. Kalıtım teorisinin temel hükümlerini yazınız. T. Morgan.
Gen, kromozomun bir kısmıdır.
Allelik genler (bir özellikten sorumlu olan genler), homolog kromozomların kesin olarak tanımlanmış yerlerinde (loci) bulunur.
Genler kromozomlara doğrusal olarak, yani birbiri ardına yerleştirilir.
Homolog kromozomlar arasında gamet oluşumu sürecinde, konjügasyon meydana gelir, bunun sonucunda alel genleri değiştirebilirler, yani geçişi meydana gelebilir.
4. Morgan yasasını formüle edin.
Miyoz durumunda, aynı kromozomda yer alan genler aynı gamete düşer, yani bunlar birbirine bağlı kalıtılır.
5. İki allelik olmayan genin geçişte birbirinden ayrılma olasılığını ne belirler?
İki allelik olmayan genin geçme olasılığı, kromozomdaki aralarındaki mesafeye bağlıdır.
6. Organizmaların genetik haritalarının derlenmesinin temeli nedir?
Farklı özelliklerden sorumlu olan aynı kromozomun herhangi iki geni arasındaki geçiş frekansının sayılması, bu genler arasındaki mesafenin doğru bir şekilde belirlenmesini ve dolayısıyla bir kromozomu oluşturan genlerin karşılıklı düzenlemesinin bir şekli olan bir genetik haritanın oluşturulmasına başlamayı mümkün kılar.
7. Kromozom kartları ne içindir?
Genetik haritaların yardımıyla hayvanların ve bitkilerin genlerinin yerini ve onlardan bilgi edinebilirsiniz. Bu, çeşitli ancak tedavi edilemez hastalıklara karşı mücadelede yardımcı olacaktır.
Kalıtsal ve kalıtsal olmayan değişim
1. Kavramların tanımlarını veriniz.
Reaksiyon hızı - Genotipin çevresel koşullara, farklı fenotiplere bağlı olarak ontogenezde oluşabilmesi. Bu özellik uygulamasında çevrenin payını karakterize eder ve türlerin modifikasyon değişkenliğini belirler.
mutasyon - bir dışsal veya iç çevrenin etkisi altında gerçekleşen genotip transformasyonu (belirli bir hücre veya organizmanın torunları tarafından miras alınabilecek şekilde).
2. Masayı doldurunuz.
3. Değişiklik değişkenliğinin sınırlarını belirleyen nedir?
Modifikasyon değişkenliğinin sınırları, genetik olarak belirlenmiş ve kalıtsal olarak reaksiyonun normuna bağlıdır.
4. Birleşimsel ve mutasyonel değişkenliğin ortak noktası ne?
Genel: Her iki değişkenlik türü de genetik materyaldeki değişikliklerden kaynaklanmaktadır.
Farklılıklar: kombinasyonel değişkenlik, gamet füzyonu sırasında genlerin rekombinasyonundan kaynaklanır ve mutasyon mutasyonuna mutajenler neden olur.
5. Masayı doldurunuz.
Mutasyon çeşitleri
6. Mutajenik faktörler ile ne kastedilmektedir? İlgili örnekler verin.
Mutajenik faktörler - mutasyonlara neden olan etkiler.
Bunlar fiziksel etkiler olabilir: iyonlaştırıcı radyasyon ve ultraviyole radyasyon, DNA moleküllerine zarar verir; DNA yapılarını ve replikasyon işlemlerini bozan kimyasallar; genlerini konak hücre DNA'sına yerleştiren virüsler.
İnsanlarda özelliklerin kalıtımı. İnsanlarda kalıtsal hastalıklar
1. Kavramların tanımlarını veriniz.
Gen hastalıkları - Gen veya kromozomal mutasyonların neden olduğu hastalıklar.
Kromozomal hastalıklar - Kromozom sayısındaki değişikliklerden veya yapılarından kaynaklanan hastalıklar.
2. Masayı doldurunuz.
İnsanlarda özelliklerin kalıtımı
3. Cinsiyete bağlı kalıtımla ne kastedilmektedir?
Cinsiyete bağlı kalıtım, genleri cinsiyet kromozomlarında bulunan özelliklerin kalıtımıdır.
4. İnsanlarda hangi işaretler zemine bağlı kalıtsaldır?
İnsanlarda hemofili ve renk körlüğü cinsiyetle ilişkili kalıtsaldır.
5. Cinsiyete bağlı kalıtım dahil olmak üzere, insanlarda özelliklerin kalıtım genetik problemini çözün.
Görev 1
İnsanlarda, uzun kirpik geni kısa kirpik genine hakimdir. Babası kısa kirpikleri olan uzun kirpikleri olan bir kadın, kısa kirpikleri olan erkeklerle evlendi. 1) Bir kadının kaç tane gameti vardır? 2) Erkeklerde kaç çeşit gamet oluşur? 3) Uzun kirpikli bir çocuğun ailesinde doğum olasılığı nedir (%)? 4) Bu evli çiftin çocukları arasında kaç farklı genotip ve kaç fenotip olabilir?
karar
A - uzun kirpikler
ve - kısa kirpikler.
Babamın kısa kirpikleri olduğu için kadınlar heterozigoz (Aa).
Erkek homozigot (aa).
cevap:
1. 2
2. 1
3. 50
4. 2 genotip (Aa) ve 2 fenotip (uzun ve kısa kirpikler).
Görev 2
İnsanlarda, serbest bir kulak memesi, serbest olmayan bir kulağın üzerine baskın çıkar ve düzgün bir çene, üçgen bir fossaya sahip bir çene açısından resesiftir. Bu özellikler bağımsız olarak miras alınır. Serbest kulak memesi ve çenesinde üçgen fossa ve serbest kulak memesi ve pürüzsüz çenesi olan bir kadının evliliğinden, bir çocuk pürüzsüz bir çene ve serbest kulak memesi ile doğdu. Düz çenesi ve gevşek lobu olan bir çocuğun ailesinde doğum olasılığı nedir; çene üzerinde üçgen fossa ile (% olarak)?
karar
A - ücretsiz kulak memesi
a - serbest kulak memesi değil
B - üçgen fossa
içinde - pürüzsüz bir çene.
Çiftin bir çocuğu olduğundan, homozigot işaretler (aavv), annenin genotipi Aavv ve babası - aaBv.
Ebeveynlerin genotiplerini, gamet türlerini ve geçiş şemasını yazıyoruz.
Pennet ızgara yap.
cevap:
1. 25
2. 50.
Görev 3
İnsanlarda hemofili hastalığına neden olan gen resesiftir ve X kromozomundadır ve albinizm otozomaldir. resesif genom. Bu gerekçelerle normal olan ebeveynlerin albino ve hemofilik bir oğulları vardı. 1) Bir sonraki oğullarının bu iki anormal özelliği tezahür ettirme olasılığı nedir? 2) Sağlıklı kızlara doğum yapma olasılığı nedir?
çözüm:
X ° - hemofili varlığı (resesif), X - hemofili olmaması.
A - normal cilt rengi
ve - bir albino.
Ebeveynlerin genotipleri:
Anne - X ° HAA
Baba - HUAA.
Pennet ızgara yap.
Cevap: albinizm ve hemofili belirtileri olasılığı (genotip X ° Waa) - sonraki oğulda -% 6.25. Sağlıklı kızların doğum olasılığı - (genotip ХХАА) -% 6.25.
Görev 4
İnsan hipertansiyonu, dominant otozomal gen tarafından belirlenir ve optik atrofiye, resesif cinsiyete bağlı bir gen neden olur. Optik atrofisi olan bir kadın, babası da hipertansiyonu olan hipertansiyonlu bir adamla evlendi ve annesi sağlıklıydı. 1) Bu ailedeki bir çocuğun her iki anomaliden muzdarip olma olasılığı nedir (% olarak)? 2) Sağlıklı bir bebek sahibi olma olasılığı nedir (%)?
Karar.
X ° - atrofinin (resesif) varlığı, X - atrofinin yokluğu.
A - hipertansiyon
a - hipertansiyon yok.
Ebeveynlerin genotipleri:
Anne - X ° X ° aa (atrofi ve hipertansiyon olmadan hasta olarak)
Babası HUAA'dır (atrofi hastası olmadığı ve babası hipertansiyonlu olduğu için annesi sağlıklıdır).
Pennet ızgara yap.
cevap:
1. 25
2. 0 (kızların yalnızca% 25'i bu dezavantajlara sahip olmayacak, ancak hipertansiyon olmadan atrofi taşıyıcıları olacaktır).