Блакитні очі - результат генетичної мутації
Науково-дослідний колектив кафедри клітинної та молекулярної медицини, на чолі якого перебував Ганс Еіберг (Hans Eiberg) з Копенгагенського університету ( University of Copenhagen), Стежили за розвитком генетичної мутації, завдяки якій з'явилися блакитні очі. Відбулася ця мутація приблизно 6 000, максимум 10 000, років тому, а до цього моменту блакитних очей просто не існувало.
Як пояснює керівник групи, все люди довгий час народжувалися виключно з коричневими очима. Генна мутація в першу чергу вплинула на ген, який має назву OCA2, саме він грає найважливішу роль виробництві меланіну.
Це пігмент, який відповідає за забарвлення волосся, колір очей і відтінок шкіри. За словами вченого, мутація, яка вплинула на ген OCA2 в людських хромосомах, привела до серйозних змін в організмі, і буквально виключила можливість створення очей коричневого кольору.
Ці зміни відбулися в гені, який з'єднується з OCA2. Через це скорочується виробництво меланіну в райдужці, що призводить до освітлення коричневого кольору до блакитного. Зміни не повністю змінюють ген, інакше б колір волосся і очей, відтінок шкіри був повністю позбавлений меланіну. Подібне можна побачити у так званих альбіносів.
Еіберг зі своєю дослідницькою групою вивчали ДНК з мітохондрії, а саме різні клітинні структури, які виробляють енергію у людей з блакитними очима в Йорданії, Данії та Туреччини. Дослідження проводилися на дівчатах, оскільки в цьому випадку можна простежити материнську лінію. Вчені виділили особливе місце для вивчення гена OCA2 і генетичної мутації, яка пов'язана з зупинкою вироблення меланіну.
Протягом багатьох поколінь спадкові сегменти ДНК змішалися таким чином, що у всіх різна послідовність. Хоча є сегменти, які так і не перемістилися. Вони називаються - гаплотипи. Якщо кілька людей поділяють довгі гоплотіпи, значить, у наших предків така послідовність з'явилася порівняно недавно, з цієї причини послідовність ДНК не встигла перемішатися.
Вчені Копенгагенського університету змогли довести, що люди, які проживають в Йорданії і Данії мають один і той же гаплотип . Це говорить про те, що у всіх блакитнооких жителів цих країн відбулася одна і та ж генна мутація, яка власне і сприяла появі блакитного кольору очей.
Провівши ряд експериментів, науковці зробили висновок, що всі власники блакитних очей походять від одного загального предка, який жив на узбережжі Чорного Моря близько 10 тисяч років тому (період неоліту або як його називають - новокаменнийстоліття).
В одному і тому ж ділянці ДНК у кожного відбулися однакові зміни. Дане генетичне відхилення поширилося на весь світ, ось тільки яким саме спосіб, поки невідомо.
Так само залишився без відповіді питання - як так сталося, що десятки тисяч років тому не було жодного блакитноокого людини, а тепер до 40% європейців мають блакитні очі?
Д авним-давно, очі у всіх людей були карими. Але близько 10 тисяч років томувідбулася мутація в гені HERC2, Через яку у носіїв такого гена знизилася вироблення меланіну у райдужній оболонці ока. Ця мутація, що відбулася тисячі років тому "відключила" здатність у карих очей виробляти темний пігмент.Так що все блакитноокі мають одного загального предка.По ряду причин ця мутація дуже широко поширилася. Як це сталося?
Доведено, що люди, які проживають в Йорданії і Данії мають один і той же гаплотип. Це говорить про те, що у всіх блакитнооких жителів цих країн відбулася одна і та ж генна мутація, яка власне і сприяла появі блакитного кольору очей. Їх райдужки стали світлими. У райдужній оболонці і в оці взагалі немає ні синіх, ні блакитних пігментів. відтінки світлих очей (блакитний, синій і сірий) отределяются НЕ пігментом, а щільністю колагенових волокон строми (Каркасом райдужки).
Якщо волокна зовнішнього шару райдужної оболонки відрізняються малою щільністю і малим вмістом меланіну, то він має синій колір. Чим більше щільність волокон, тим світліше колір.
В результаті частина високочастотної складової спектра світла, що падає на око, піддається розсіюванню в каламутній середовищі строми і відбивається, а низькочастотна складова поглинається внутрішнім шаром райдужної оболонки. Чим менше щільність строми, тим більш насиченим синій колір.
Такий колір очей мають багато немовлятав перші місяці життя.
Визначення сірих і блакитних очей схоже, тільки при цьому щільність волокон зовнішнього шару ще вище і їх відтінок ближче до сірого. Якщо ж щільність не так велика, то колір буде сіро-блакитний. Наявність меланіну або інших речовин дає невелику жовту або коричневу домішка.
Сірий колір,імовірно, пов'язаний з розсіюванням Мі на волокнах зовнішнього шару, яке, на відміну від релєєвського, менш залежить від довжини хвилі; як наслідок - спектр відбитого від райдужної оболонки світла ближче до спектру джерела, ніж в разі синіх або блакитних очей
Десять тисяч років тому, якраз коли відбулася мутація, відбувалося масштабне заселення земель в Європі. Воно почалося після поширення сільського господарства з Середнього Сходу, «Неолітичної революції» - бути широко розповсюдженим землеробства, скотарства і пов'язаного з цим зміни раціону харчування.
Тому носії мутації рушили на північ, поширюючи свої гени. А на батьківщині мутації, Туреччини, в даний час залишилося значно менше блакитнооких, так як місцеве корінне населення було тисячу років тому витіснене тюркоязичнимі переселенцями з Азії, предками сучасних турків. Сучасні жителі Єгипту теж мають мало відношення до корінних жителів стародавнього Єгипту.
А ось друга хвиля залучила носіїв гена світлих очей в більш широке подорож. Це було розселення індоєвропейців, яке проникло глибоко в Азію. Тому світлі відтінки очей збереглися ближче до півночі - в місці, спокійному від масових міграцій і переселень.
індоєвропейські міграції |
Чому мутація, що забезпечує синій колір очей, закріпилася, неясно. Можливо, що вона давала певні переваги в північних регіонах? Або надавала більше привабливості жінкам?
Не ясно. Але по хворобах можу дещо сказати. Наприклад, люди з карими очима частіше страждають від катаракти, ніж володарі блакитних очей.
але л юди з блакитними очима більше схильні до прогресуючої дистрофії сітківки і фоторетінітам. Пігменти райдужки виконують роль "сонцезахисних окулярів", утворюючи фільтри в тій області сітківки, яка як раз і відповідає за гостроту і контраст зображення. Особливий фактор ризику - це блакитні очі, так як райдужка теж грає роль фільтра, тому кароокі менше страждають від подібних порушень.
Після вивчення геномів трьох тисяч американців європейського походження з вітіліго (аутоімунне захворювання, яке проявляється в порушенні пігментації шкіри і волосся, коли людська імунна система атакує нормальні пігментні клітини), вчені виявили, що люди з блакитними і сірими очі мали більш низький ризик захворювання вітіліго.
Вітіліго - це аутоімунне захворювання, при якому імунітет людини атакує нормальні пігментовані клітини. Вчені вважають, що вітіліго є аномально активний процес, при якому імунна система вбиває ледь з'явилися ракові клітини. Люди з вітіліго також частіше хворіють іншими аутоімунними захворюваннями, такими як хвороба щитовидки, діабет 1 типу і ревматоїдний артрит. Родичі таких пацієнтів входять до групи підвищеного ризику розвитку цих захворювань, навіть якщо у них немає симптомів вітіліго.
Досліджуючи свою генеалогію, я склав ось таку невелику схему, яка демонструє спадкуванням та передачею кольору очей в моїй родині.
Неймовірні факти
Дослідники довели, що блакитний колір очей - це наслідок генетичної мутації, яка сталася, ймовірно, від 6000 до 10000 років тому. Вчені стверджують, що вони з'ясували причину того, чому у деяких з нас присутній блакитний пігмент райдужної оболонки органу зору.
Професор Ханс Ейберг (Hans Eiberg), керівник групи дослідників Копенгагенського Університету, стверджує, що спочатку у всіх людей був коричневий колір очей. В результаті генетичної мутації, колір очей змінився, і в райдужній оболонці очей сучасних людей присутні обидва цих пігменту.
На думку фахівців, швидше за все, блакитний колір очей відбувається з країн Близького Сходу або ж північній частині узбережжя Чорного моря. Саме на цій території в період неоліту (близько 6000 - 10000 років тому) відбулася найбільша міграція. Люди величезними групами переселялися в північну частину Європи.
"Це всього лише наші припущення", - говорить професор Ейберг. За його ж словами, це також може бути територія північній частині Афганістану.
генетична мутація
Ця мутація, що відбулася тисячі років тому, торкнулася так званий ген ОСА2 і в буквальному сенсі слова, "Відключила" здатність у карих очей виробляти темний пігмент.
Для мало освічених в цьому питанні, варто пояснити, що ген ОСА2 бере участь у виробленні меланіну, пігменту, який дає колір волосся, очей і шкіри. Мутація в сусідніх генах НЕ паралізує ген OCA2 повністю, але, безумовно, обмежує його дію, зменшуючи при цьому, вироблення меланіну у райдужній оболонці ока. Таким чином, карі очі "розбавляються" блакитним пігментом.
Якби ген ОСА2 був повністю виключений, ті, хто успадкував цю мутацію, позбулися б меланіну для шкіри, волосся і райдужної оболонки ока. Іноді трапляється й таке. Людей з повною відсутністю меланіну, ми називаємо альбіноса.
Професор Ейберг і його колеги досліджували ДНК блакитнооких людей з країн, де переважно велика частина населення - володарі карих очей. Жителі Йорданії, Індії, Данії та Туреччини взяли участь у ряді експериментальних спостережень.
Результати досліджень професора Ейберга дуже важливі для генетики в цілому. Вперше вчений в 1996 році висловив припущення про те, що ген ОСА2 відповідальний за колір очей і волосся. З цього моменту почався дуже важливий етап у вивченні гена ОСА2, а також всіх процесів в організмі, пов'язаних з цим геном.
У журналі "Генетика людини" (Human Genetics) були опубліковані результати даного дослідження, які ясно свідчать про те, що всі блакитноокі жителі нашої планети колись були володарями карих очей, і лише в результаті сталася мутації пігмент очей змінився.
Альбінізм у людей
Відомо, що причиною альбинизма є відсутність ферменту тирозинази, який бере участь в нормальному синтезі меланіну.
Існує кілька основних типів цього генетичного порушення:
1. глазокожний альбінізм.
2. Температура-чутливий альбінізм.
3. Очний альбінізм.
Лікування будь-якого з цих видів є безуспішним. Заповнити відсутність меланіну або попередити різні розлади зору, які є невід'ємною частиною захворювання, неможливо.