Генетичні захворювання: Захворювання зчеплені з Х хромосомою. Правила складання родоводів
Завдання 1. Батько і син - дальтоніки, а мати розрізняє кольори нормально. Чи правильно буде сказати, що в цій сім'ї син успадкував дальтонізм від батька?
відповідь. Ні не правильно.
генотипи:
батько - X d Y (d - ген дальтонізму);
матір - Х D Х?(D - ген нормального зору);
син - X d Y.
Ген дальтонізму зчеплений з Xхромосомою, яку син отримує від матері. Отже генотип матері - Х D X d (Носій рецесивного гена), тому дальтонізм син успадковує від матері.
Завдання 2. У батьків з нормальної згортанням крові народився син, що страждає на гемофілію. Поясніть чому.
відповідь. Ген гемофілії ( h) Рецессивен і зчеплений з Ххромосомою. З умови задачі бачимо, що батьки здорові за цією ознакою. Х-хромосому син отримує від матері. Отже: генотип батька - X H Y, Матері - X H X h, Сина - X h Y.
Причиною народження хворого сина слід вважати мати - носительку гена гемофілії.
Перевірка.
Завдання 3. Чоловік, що страждає глухонімота і дальтонізм, одружився з жінкою, нормальної по зору і слуху. У них народилися глухонімий син і дочка - дальтонік з нормальним слухом. Яка ймовірність народження здорової дитини від цього шлюбу? Яка ймовірність народження дитини, що страждає двома аномаліями? Дальтонізм - рецесивний зчеплений з підлогою ознака, а глухонімота - рецесивний аутосомний ознака.
Рішення. Запишемо дані:
А - ген нормального слуху;
a - ген глухонімоти;
X D - нормальний зір;
X d - дальтонізм.
син - аа X D Y.
Дочка - дальтонік.
Мати - здорова.
батько - аа х d у.
Щоб відповісти на поставлені в задачі питання, слід визначити генотип матері. Міркуємо так: глухонімий син отримує рецесивні генотипи ( а) Як від батька, так і від матері, а дочка-дальтонік отримує рецесивні гени ( d) Як від батька, так і від матері. Отже генотип матері - АаX D X d (Гетерозиготна за обома ознаками).
відповідь: А) ймовірність народження здорової дитини - 25%; б) ймовірність народження дитини з обома аномаліями - 25%.
Завдання 4. У кішок жовте забарвлення шерсті визначається домінантним геном В, Чорна - b, Гетерозигота ( Вb) Має черепахову забарвлення шерсті. ген В зчеплений з підлогою. Коротка шерсть домінує над довгою і визначається аутосомним геном.
А) Яке потомство можна очікувати від короткошерстного чорного кота і довгошерстою жовтої кішки?
Б) Яке потомство можна очікувати від короткошерстих чорного кота і черепаховій кішки. Чи може кіт мати черепахову забарвлення шерсті?
відповідь:
А) АаX B X b |
АаX B Y |
50% - короткошерстих черепахових кішок;
50% - короткошерстих жовтих котів.
Б) Все короткошерсті:
25% - черепахові;
25% - чорні;
коти - 25% жовті;
25% - чорні.
Коти черепахову забарвлення мають рідко, тільки якщо в яйцеклітині буде 2 Xхромосомою.
Завдання 5.Жінка-правша, батько й мати якої мають нормальну згортання крові, виходить заміж за чоловіка-правшу, який страждає на гемофілію. Відомо, що мати чоловіка була лівшею. Яке потомство слід очікувати від цього шлюбу?
відповідь. Все правші. Дівчата є носіями гена гемофілії, але фенотипически здорові; хлопчики здорові.
трігібрідное схрещування
Завдання 6. Жінка-правша, кароока з веснянками на обличчі, гетерозиготна за всіма трьома ознаками, вийшла заміж за чоловіка-лівшу, блакитноокого і без веснянок на обличчі. Чи можуть у них народитися діти, схожі на батька? Яка частина дітей буде схожа на батька?
Рішення.
________________________________
відповідь: Так можуть: 1/8 частина з генотипом aabbcc.
ГЕНЕТИКА СТАТІ
Підлога - це сукупність морфологічних, фізіологічесікх, біохімічних, поведінкових та ін. Ознак, що визначають участь особи в статевому розмноженні.
Первинні статеві ознаки - сукупність морфологічних, фізіологічних, біохімічних ознак, що безпосередньо забезпечують гаметогенезу, запліднення, розвиток і поява на світ нащадка.
Вторинні статеві ознаки - сукупність ознак, безпосередньо не забезпечують гаметогенезу, запліднення, розвиток і поява на світ нащадка, необхідних для залучення партнера по розмноженню.
Пол організму визначається на декількох рівнях.
1.генетичний підлогу. Він визначається в момент запліднення і залежить від поєднання статевих хромосом. У різних організмів можна опіспть різні типи определeнія статі (табл. 1).
Таблиця 1. Типи хромосомного визначення статі.
Пол, який має поєднання однакових статевих хромосом, що дає один сорт гамет, називається гомогаметною. Пол, який несе різні статеві хромосоми, що дає два сорти гамет, називається гетерогаметним. Таким чином, у людини гомогаметною підлогою є жіночий, так як в клітинах жіночого організму дві статеві хромосоми однакові (ХХ) і утворюється один сорт гамет: Х. У чоловічого організму статеві хромосоми різні (генотип XY), він дає два сорти гамет: X і Y.
Отже, чоловіча стать у людини є гетерогаметним. У птахів і метеликів спостерігається зворотна ситуація: гетерогаметним є жіноча стать, а гомогаметною - чоловічий.
2.Визначення статі на рівні гонад. Наявність Y - хромосоми в генотипі визначає синтез специфічних для чоловічого організму гормонів. Вони спрямовують розвиток статевих залоз за чоловічим типом. Відсутність же чоловічих гормонів призводить до того, що статеві залози і їх протоки розвиваються за жіночим типом.
3.Соматіческій підлогу ( "Сома" - тіло) - будова зовнішніх і внутрішніх статевих органів, прояв вторинних статевих ознак.
4.Психологічна стать - відмінності психологічних особливостей чоловіків і жінок. Зокрема, виявлено, що міжпівкульні взаємодії головного мозку чоловіків і жінок виявляються по - різному, що веде до психологічних відмінностей. Так у чоловіків домінує ліва півкуля мозку, що відповідає за абстрактно - логічні види діяльності. У жінок мозок більш симетричний з переважанням правої півкулі, що відповідає за подібні та творчі види діяльності.
5.соціальний підлогу - відмінності чоловіків і жінок в виконуваних ними соціальних ролях, в професіях. Наприклад, серед вчителів переважають жінки, серед військових - чоловіки.
Останні два рівня визначення статі не відносяться до сфери досліджень біології.
Досліди Моргана по зчеплення з підлогою спадкування
Об'єктом дослідження Моргана стала плодова муха дрозофіла. Вивчався ознака забарвлення очей
А - ген, що визначає червоне забарвлення очей, а - ген, що визначає біле забарвлення очей.
У першому досвіді домінантний ознака несла самка.
P: ♀X A X A x ♂X a Y
Червоні очі Білі очі
G: (X A) (X a) (Y)
F 1: X A X a; X A Y
Червоні очі червоні очі
Всі самки і самці - з червоними очима.
Р F 1: ♀X A Х а x ♂X А Y
Червоні очі червоні очі
G: (X A), (X а) (X А), (Y)
F 2 X А X А, X А Y, X A X а, X a Y
Червоні очі червоні очі червоні очі Білі очі
Таким чином, всі самки другого покоління - з червоними очима; серед самців половина несла червоні очі, а половина - білі.
У другому експерименті домінантна ознака ніс самець.
P: ♀X a X a x ♂X A Y
Білі очі Червоні очі
G: (X a) (X A), (Y)
F 2: X A X a; X a Y
Червоні очі Білі очі
Розщеплення 1: 1, відповідне розщеплення по підлозі. Як показує схема, всі самці передали ознака дочкам, а матері - синам. Таке спадкування отримало назву Крісс - крос успадкування.
Р F 1: ♀X A Х а x ♂X а Y
Червоні очі Білі очі
G: (X A), (X а) (X а), (Y)
F 2: X А X а, X А Y, Х а Х а, X a Y
Червоні очі червоні очі Білі очі Білі очі
Таким чином, у другому поколінні половина самок - червоноокі, половина - білоокі. Серед самців також половина має карсние, а половина - білі очі.
висновок: результати скрешіванія відрізняються в залежності від того, особина якої статі несе домінантний ознака.З цього випливало, що ген, що визначає забарвлення очей, розташований у дрозофіли в статевій хромосомі, тобто зчеплений з підлогою.
Багато спадкові хвороби людини успадковуються як зчеплені з підлогою ознаки. У зв'язку з цим, зчеплені з підлогою спадкові захворювання можуть бути розділені на три групи.
1.Х - зчеплені домінантні. До них відносяться фосфат - діабет або рахіт, що не піддається лікуванню вітаміном D, синдром Альпорта (нефрит, кров і гній в сечі, глухота, каткракта, вироблення антитіл проти власної щитовидної залози), коричнева емаль зубів.
2.х - зчеплені рецесивні. Прикладом таких захворювань можуть бути дальтонізм (нерозрізнення червоного і зеленого кольорів), гемофілія (відсутність в плазмі крові будь - якого з факторів згортання крові, що супроводжується підвищеною кровоточивістю, нездатністю крові до згортання, будь-яка незначна рана може стати фатальною для пацієнта - гемофіліка), міопатія Дюшенна (розвивається з 12 - 13 років м'язова слабкість).
3.Y - зчеплені. Ці захворювання характерні лише для осіб чоловічої статі, так як саме вони є носіями Y - хромосоми. Прикладами можуть служити синдактилия (наявність перетинки між 2 і 3 пальцями на нозі), гіпертрихоз (зростання довгих, жорстких волосся по краю вушної раковини).
Ознаки, обмежені статтю
Гени, відповідальні за їх формування, локалізовані в аутосомах, однак ступінь реалізації ознаки залежить від поєднання статевих хромосом. Наприклад, розвиток молочних залоз відбувається тільки у жіночої статі, у чоловіків їх розвиток загальмовується. Ген облисіння є домінантним у чоловіків і рецесивним у жінок. Ген комолі домінантою у самок великої гогатого худоби і рецессивен у самців.
Приклади РІШЕННЯ ЗАДАЧ
1.Дальтонізм - Х - зчеплений рецесивний ознака. Яке потомство можна очікувати від шлюбу здорової жінки, батько якої страждав вище вказаним захворюванням, з чоловіком - дальтоником?
З огляду на те, що батько жінки був хворий, вона є гетерозиготною за аналізованої парі генів.
P X B X b x X b Y
G (X B) (X b) (X b) (Y)
F 1 X B X b X b X b X B Y X b Y
Норма Дальт. Норма Дальт.
2.Гіпертріхоз - ознака, зчеплений з Y - хромосомою. Дальтонізм визначається рецесивним Х - зчепленим геном. Яке потомство можна очікувати в родині, де мати хвора на дальтонізм, а батько - гіпертрихоз?
P X a X a x X A Y B
G (X a) (X A) (Y B)
F 1: Х А Х а; Х а Y В
Норма гіпертрихоз, дальтонізм
Відповідь: все дочки будуть здорові, все сини - носії обох захворювань.
3.У людини альбінізм - аутосомний рецесивний ознака, гемофілія визначається рецесивним геном, зчепленим з Х - хромосомою. У родині здорових за обома ознаками батьків народився син, що страждає обома захворюваннями. Визначте ймовірність того, що наступний їхній син такжк матиме обидві аномалії.
За умовами завдання обоє батьків нормальні, отже, уних обов'язково є за домінантним геном з кожної пари: Х H і А.Син має обидві аномалії, його генотип X h Yaa. X-хромосому з геном гемофілії він міг успадкувати тільки від матері. Один з генів альбінізму син отримав від матері, інший - від батька. Таким чином, генотип матері X H X h Aa, генотип батька X H YAa. При такому шлюбі вірогідні генотипи дітей:
♀ ♂ ♂♀ ♂ |
||||
X H A. X H A Х "А |
ХнХнАа |
X H YAA |
X H YAa |
|
X H X h Aa |
Х h Х h аа |
X H YAa |
X H Yaa |
|
X h A |
Х h Х H АА |
X H X h Aa |
X h YAA |
X h YAa |
X h a |
X H X h Aa |
Х н Х h аа |
X h YAa |
X h Yaa |
Можна вирішити інакше. Імовірність того, що наступна дитина буде сином, дорівнює 1/2. Імовірність того, що син успадкує гемофілію, теж дорівнює 1/2. Імовірність народження дітей зальбінізмом у гетерозиготних батьків дорівнює 1/4. Для обчислення остаточного результату все ймовірності перемножуються: 1/2 х 1/2 х 1/4 = 1/16.
4.У людини гіпертрихоз визначається геном, зчепленим з Y - хромосомою, шестипалість - аутосомний домінантна ознака. У родині, де батько мав гіпертрихоз і був п'ятипала, а мати - шестипалу, народилася нормальна дочка. Яка ймовірність народження в цій сім'ї нормальний дітей?
Так як батько мав гіпертрихоз і був п'ятипала, його генотип XY z aa. Уматері не було гипертрихоза (і не могло бути - немає У-хромосоми), але вона була шестипалу. Отже, у неї повинен бути хоча б один ген шестипалість - А.У цій родині народилася нормальна дівчинка. її генотип ХХаа.Один ген пятипал ості вона отримала від батька, а другий ген п'ятипала могла отримати тільки від матері. На основі цього вирішуємо, що мати була гетерозиготна по гену шестипалість. її генотип ХХАа,Ймовірні генотипи дітей:
P: ♀ AaXX x ♂aaXY Z
G: (AX), (aX) (aX), (aY z)
F 1: AaXX, AaXY z aaXX aaXY z
шестипалість шестипалість Норма гіпертрихоз
ГЕНЕТИКИ Реферат \u003e\u003e Філософія
Зусиллями в процесі рішення виникаючих життєвих задач. Використовуючи деякі ідеї ... у вузьких межах біології (зокрема, генетики, Фізіології, психології, медицини тощо) ... віровчення викладені в канонічному збірнику «Типитака». Буддизм поширений ...
Крім генів, що мають відношення до визначення статі, статеві хромосоми людини несуть і інші гени. Ознаки, які контролюються цими генами, пов'язані з характером успадкування з підлогою. Невелику ділянку Y-хромосоми має гомологічний ділянку на X-хромосомі, тому можливі три типи локусів: 1) гомологічні (псевдоаутосомальние) ділянки X- і Y-хромосоми; 2) негомологічних ділянки Y-хромосоми; 3) негомологічних ділянки X-хромосоми. Гени, розташовані в ділянках 1-го типу, є частково зчепленими з підлогою, гени, розташовані в ділянках 2-го типу, характеризуються зчепленням з підлогою по Y-хромосомі, а гени 3-го типу повністю зчеплені з Х-хромосомою. Розглянемо останній тип зчеплення, оскільки саме цей тип твердо встановлено і добре вивчений у людини.
Зчеплений з Х-хромосомою рецесивний ген дальтонізму
У людини відомий ген, зчеплений з підлогою і локалізований в Х-хромосомі, який викликає колірну сліпоту ( дальтонізм). Найбільш часто спостерігаються порушення колірного зору в області червоного кольору (саме такий сімейною формою колірної сліпоти страждав англійський хімік і натураліст Джон Дальтон, чиє ім'я дало назву патології). Ген, що викликає дальтонізм, рецессивен по відношенню до свого нормального аллелю. Порушення колірного зору у жінок виникає тільки в разі, якщо вони гомозиготні за цим гену. Терміни «домінантний» і «рецесивний» стосовно до чоловіків при цьому втрачають свій сенс, оскільки у чоловіків є тільки одна Х-хромосома, і, отже, один ген дальтонізму. Розглянемо генотипи, які можуть вийти при різних шлюбах носіїв даного гена. Позначимо ген нормального колірного зору як «С», ген дальтонізму як «с». Уражені генотипи підкреслені і виділені.
Таблиця 1. Розподіл генотипів при всіх можливих типах шлюбів в зв'язку з геном дальтонізму
Як видно з таблиці 1, при 6-ти можливих типах шлюбу між жінками з трьома можливими генотипами і чоловіками з двома можливими генотипами виявляється, що чоловіки в потомстві мають дальтонізм в 2 рази частіше, ніж жін. Це зрозуміло, оскільки відповідний ген у чоловіків проявляється завжди, а у жінок - тільки в гомозиготному стані, т. Е. Вполовину рідше. Жінка, яка має колірну сліпоту, може народитися тільки від батька з тим же дефектом. Кольорове зір чоловіків залежить тільки від генотипу їхніх матерів, від яких вони отримують свою єдину X-хромосому. Половина синів жінок-носії гена будуть вражені колірною сліпотою незалежно від генетичної конституції своїх батьків. Родоводи таких сімей - це чергування поколінь уражених колірною сліпотою чоловіків і жінок-носії гена. Якщо уражений чоловік одружується зі здоровою гомозиготной жінкою, він передає свою X-хромосому своїм дочкам, і вони стають носіями, але жоден з його синів не буде ураженим, однак половина його онуків будуть дальтоніками, оскільки вони успадкують рецесивний ген від своїх матерів .
Зчеплений з Х-хромосомою рецесивний ген гемофілії
Дальтонізм - це не захворювання, носії гена дальтонізму можуть зазнавати труднощів при водінні автомобіля, не більше того. Набагато серйозніше йде справа з іншим широко відомим ознакою, зчепленим з підлогою - на гемофілію, Т. Е. Порушенням згортання крові. Здатність крові швидко згортатися при травмах і пошкодженнях (що є найважливішим чинником виживання і адаптивності) забезпечується складною взаємодією ряду білкових чинників, багато з яких є ферментами-протеазами. Їх синтез кодується відповідними генами. Один з цих факторів, зокрема фактор VIII або антигемофільний глобулін визначається геном, локалізованим на Х-хромосомі. Мутація гена призводить до порушення синтезу фактора VIII. Захворювання при даному дефекті отримало назву гемофілії А, воно зустрічається з частотою 1 випадок на 10000 пологів. Крім гемофілії А, відома гемофілія В, пов'язана з дефектом іншого білка згортання крові, а саме фактора IX (фактор Крістмас). Обидві хвороби успадковуються по рецесивним типом, Зчеплення з підлогою, зокрема, на гемофілію хворіють майже виключно чоловіки. Багато з них в минулі століття гинули в дитячому або молодому віці, стікаючи кров'ю при незначних травмах. Не менш небезпечними є внутрішні кровотечі, наприклад, в суглоби. Через це досить поширене ускладнення - це анкілози (тугоподвижность суглобів) внаслідок частих крововиливів в порожнину суглобів і фіброзного ущільнення суглобових поверхонь.
Мал. 1. Царствені особи Європи і гемофілія серед них
Характер успадкування при гемофілії добре документований, оскільки волею долі дана патологія виявилася поширеною серед монархів Європи, які протягом кількох поколінь одружилися один на одному (часто з політичних міркувань) і родовід яких відома на століття в глибину. Джерелом даного гена є англійська королева Вікторія, що мала безліч дітей. Носійство виникло у неї, ймовірно, внаслідок мутації, оскільки у її предків, за наявними історичними даними, гемофілія не спостерігалося. З огляду на цю обставину, гемофілія отримала найменування «хвороби королів» (рис. 1), хоча насправді нею хворіють велика кількість людей, які не мають ніякого відношення до королівських родин.
Мал. 2. Схема успадкування при гемофілії. Y-хромосома представлена у вигляді трикутника, зліва дочки, праворуч - сини
Жінки є носіями гена гемофілії, але самі не хворіють, оскільки у них він знаходиться в гетерозиготному стані. Поява дефектного рецесивного гена у жінок в гомозиготному стані (в обох Х-хромосомах) - вкрай рідкісне явище, причому практично несумісне з життям. Проте, теоретично така ситуація можлива. Спочатку розглянемо в генетичному плані найбільш часту ситуацію - що станеться при шлюбі здорового чоловіка і жінки-носії дефектного гена. Схема успадкування представлена на малюнку 2.
Королева Великобританії Вікторія та діти Миколи II. У центрі - цесаревич Олексій, який страждав на гемофілію
Як ми бачимо, гетерозиготна мати-носій (одна з X-хромосом, що несе рецесивний ген, зачорнена) обов'язково передасть свій патологічний ген однієї зі своїх дочок і одного з синів. Таким чином, дочка стане носієм і передасть ген своїм дітям. Один із синів буде страждати на гемофілію, другий буде здоровий. Т. е. З однаковою ймовірністю (25%) народиться здорова дочка, здорова дочка-носій, здоровий син і син, що страждає на гемофілію. У нього хвороба проявиться в силу того, що друга копія гена відсутній, оскільки на Y-хромосомі просто немає гомологичного ділянки. Якщо ж чоловік-гемофилик матиме дітей від здорової жінки (що цілком можливо, оскільки сьогодні стан пацієнтів можна підтримувати систематичним вливанням розчину відсутнього білка), то результат буде іншим. Всі їхні сини будуть здоровими, оскільки отримають від батька тільки Y-хромосому, яка не має відношення до передачі дефектного гена, а ось всі їхні дочки, хоча і будуть здорові, будуть носіями. Теоретично можлива гемофілія і у жінки, для цього необхідно одруження чоловіки-гемофіліка з жінкою-носієм, що малоймовірно.
Цікаво отметіт', що, незважаючи на популярність даного захворювання, було неясно, який саме формою гемофілії страждали члени королівських сімей. Крапку було поставлено завдяки генетичному дослідженню останків царської сім'ї в Росії. Виявилося, що дружина Миколи II Олександра Федорівна, її дочка Анастасія і син Олексій мали мутацію в гені F9, т. Е. У них була відносно рідкісна форма гемофілії В. Ці результати також остаточно підтвердили приналежність знайдених останків царської сім'ї.
Домінантні гени, зчеплені з Х-хромосомою
Отже, ми бачимо, що якщо рецесивний ген зчеплений з X-хромосомою, то захворювання набагато частіше зустрічається у чоловіків, ніж у жінок. Але це стосується тільки рецесивних генів. Зустрічаються і домінантні гени, зчеплені з Х-хромосомою. Серед домінантних ознак, пов'язаних з Х-хромосомою, можна вказати на ген, який провокує недостатність органічного фосфору в крові. В результаті розвивається особлива форма рахіту, Стійка до лікування звичайними дозами вітаміну D. У цьому випадку картина зчепленого з підлогою спадкування помітно відрізняється від того ходу передачі в поколіннях, який був описаний для рецесивних хвороб. Жінки-носії (вони ж і хворіють даним захворюванням) передають його всім своїм дітям, як хлопчикам, так і дівчаткам. Якщо цей ген є у батька, то захворювання передається всім його дочкам, в той час як всі його сини здорові. Іншим прикладом домінантного гена, локалізованого в Х-хромосомі людини, може послужити ген, що приводить до потемніння емалі зубів.
Зчеплення генів з Y-хромосомою
Тепер подивимося, що станеться, якщо ген зчеплений з Y-хромосомою. Y-хромосома передається від батька усім своїм синам, і тільки їм. Отже, гени, що містяться в Y-хромосомі, передаються від батька до сина і виявляються тільки у чоловічої статі. Такий механізм успадкування називається голандріческім. У людини в Y-хромосомі ідентифіковані декілька цікавих генів. Один з них, як уже згадувалося, необхідний для розвитку насінників, другий потрібно для прояву антигенів гістосумісності, а третій впливає на розмір зубів. Серед ознак, локалізованих на Y-хромосомі, є і патологічні. До них відносять облисіння, гіпертрихоз (оволосіння козелка вушної раковини в зрілому віці), наявність перетинок між пальцями ніг, іхтіоз (чешуйчатость і потовщення шкіри). Всі вони на 100% передаються по чоловічій лінії.
Спадкування, обмежене підлогою
Крім успадкування, зчепленого зі статтю, можливо успадкування, обмежене підлогою. Мова в даному випадку йде про те, що гени, розташовані в аутосомах, можуть перебувати під контролем генів статевих хромосом. Іншими словами, для прояву цих генів (ознак) необхідна певна середовище, яке утворюється генами, які у статевих хромосомах (наприклад, гени, що визначають чоловічі ознаки, знаходяться в аутосомах, а їх фенотипічні ефекти маскуються наявністю пари Х-хромосом, в присутності однієї Х хромосоми чоловічі ознаки проявляються). Такі ознаки називаються зумовленими або контрольованими підлогою.
Наприклад, схильність до раннього облисіння - це аутосомно-домінантна ознака, але виявляється практично тільки у чоловіків, оскільки сильно залежить від рівня тестостерону, посилена продукція якого визначається чоловічою хромосомою. Навпаки, у жінок придушуються гени, детермінують зростання оволосіння на обличчі. Іноді стать впливає на пенетрантность ознаки (показник фенотипічного прояву алелі в популяції), наприклад, в разі спадкової подагри, яка помітно частіше зустрічається у чоловіків.
У людини, ссавців і деяких інших організмів особини жіночої статі мають дві однакові (гомологічні) статеві хромосоми, які прийнято позначати буквою «X», тобто жінки є гомогаметний, оскільки всі утворюються яйцеклітини в нормі містять по одній Х-хромосомі. Особи чоловічої статі у людей і тих же видів тварин мають дві різні за розмірами і структурі статеві хромосоми - «X» і «У». Отже, чоловіки є гетерогаметних, оскільки при сперматогенезе у них утворюються сперматозоїди двох типів - 50% містять Х-хромосому, а інші 50% - У-хромосому. У птахів, багатьох видів риб, метеликів є протилежне співвідношення - жіноча стать є гетерогаметним (містить дві різні хромосоми - W і Z), а чоловіча стать - гомогаметною (WW).
Ті ознаки організму, які визначаються алелями, локалізованими в статевих хромосомах, називаються ознаками, зчепленими з підлогою. Фенотипічніпрояв функцій цих алелей буде знаходитися в залежності від статі особини. Оскільки Х- і У-хромосоми мають різну структуру і багато їх дільниці не гомологични один одному, значне число алелей, локалізоване в них, не утворюють алельних пар. Тому особини гетерогаметного статі найчастіше несуть тільки по одному аллели. Такий стан, коли дана ділянка хромосоми і локалізовані в ньому аллели представлені в однині - називається гемізиготність. Гемізиготність є у невеликого числа алелей, локалізованих лише в У-хромосомі, і передача їх йде виключно по чоловічій лінії, а самі ознаки носять назву голандріческіх. В результаті гемізиготність ознаки, зчеплені з підлогою, обов'язково проявляться в фенотипі гетерогаметних особини, незалежно від того, який аллель успадкувала дана особина - домінантний або рецесивний.
Є також випадки, коли приналежність до тієї чи іншої статі визначає домінантний або рецесивний характер успадкування якої-небудь ознаки. Так проявляє себе ген облисіння у людей. У цих випадках гени, які контролюють розвиток ознаки, локалізуються в аутосомах, але під впливом статевих гормонів вони можуть змінювати характер домінування.
У додатку дана таблиця успадкування деяких ознак людини, гени яких знаходяться в статевих хромосомах.
Тип успадкування ознаки, який визначається домінантним алелем, локалізованим в Х-хромосомі, позначається як ХД-тип, а тип успадкування ознаки, який визначається рецесивним алелем, локалізованим в Х-хромосомі, позначається як ХР-тип.
Схема вирішення завдань на спадкування ознак, зчеплених зі статтю, інша, ніж на аутосомное моногибридное схрещування. У разі, якщо ген лежить в У хромосомі, він може передаватися з покоління в покоління тільки чоловікам. Якщо ген зчеплений з X хромосомою, він може передаватися від батька тільки дочкам, а від матері в рівній мірі дочкам і синам. Але якщо цей ген рецесивний, то він проявляється у жінок тільки у гомозиготному стані коханці. У чоловіків другий хромосоми немає, тому такий ген проявляється завжди.
112. Дальтонізм - одна з форм сліпоти, захворювання, зчеплене зі статтю і
успадковане по рецесивним гену. Прояв цієї ознаки характерно
Для чоловіків, хоча ген дальтонізму зчеплений з Х-хромосомою. Дочка дальтоніка вийшла заміж за сина дальтоніка. Обидва розрізняють кольори нормально. Вкажіть генотипи батьків і першого покоління (F).Визначте, яким буде зір у другого покоління (синів і дочок).
113.Отец і син - дальтоніки, а мати розрізняє кольори нормально. Чи правильно буде сказати, що в цій сім'ї син успадкував свій недолік зору від батька?
114.В сім'ї батько і дитина є дальтоніками, а мати розрізняє кольори нормально. Від кого з батьків міг успадкувати захворювання син? А від кого дочка?
115. У дрозофіли колір очей зчеплений з підлогою, рецесивний ген - «а» відповідає білому кольору очей, домінантний «А» - червоному кольору очей. ці гени
лежать в статевий X хромосомі.
а) Який колір очей повинні мати нащадки чоловічої статі від червоноокої
самки дрозофіли, якщо її батько мав білі очі?
б) Чи можуть з'явитися червоноокі самці від схрещування черні
самки з червонооким самцем?
в) Чи можуть з'явитися білоокі самки від схрещування черні самки і червоноокого самця?
116.Одна з форм гемералопії (куряча сліпота) успадковується як рецесивний ген, зчеплений з Х-хромосомою. У здорових батьків народжується син з гемералопія. Оцініть ймовірність народження в цій сім'ї здорових дочок і синів.
117.Ангедрозная ектодермальна дисплазія (відсутність емалі на зубах) передається як рецесивний і зчеплений з Х-хромосомою ознака. У шлюбі здорової жінки і чоловіки, хворого такий дисплазією, народжуються хвора дівчинка і здоровий син. Визначте ймовірність наступної дитини здоровим.
118.Нормальная жінка має сестру дальтоніка. Чи може бути у неї син з кольоровою сліпотою? Наведіть цитологічне обґрунтування. Дальтонізм рецессивен, зчеплений з Х-хромосомою.
119.Дочка дальтоніка виходить заміж за людину, у якого батько був здоровий, а мати була носієм дальтонізму, причому наречений і наречена розрізняють кольори нормально. Яким буде зір у дітей?
120.У дрозофіли ген забарвлення очей знаходиться в Х-хромосомі, при цьому червоні очі домінують над білими. Якою буде якість потомство від схрещування черні самки з червонооким самцем? А якщо самка матиме червоні очі, а самець - білі?
121.У дрозофіли рецесивний ген жовтого забарвлення тіла знаходиться в Х-хромосомі. В лабораторії отримано потомство від схрещування гомозиготной сірої самки і жовтого самця; сіру самку з цього потомства схрестили також з сірим самцем. Якими будуть нащадки від цього схрещування?
122.У курей смугасте забарвлення домінує над суцільною білою, цей ген знаходиться в W-хромосомі. Білих курей схрестили зі смугастими півнями і отримали в потомстві смугастих петухоз і курей. Що вийде, якщо отриманих птахів схрестити між собою?
123.Черная забарвлення у кішок визначається аллелем В, а руда - аллелем в. Ці аллели взаємодіють один з одним за типом Кодомінування і поєднання Вв обумовлює плямисте забарвлення кішок. Локалізовані ці аллели в Х-хромосомі. Яка буде забарвлення кошенят, отриманих при схрещуванні: 1) чорної кішки і рудого кота; 2) рудої кішки і чорного кота; 3) плямистої кішки і рудого кота.
124.Девушка, що має нормальний зір, але батько якої мав колірною сліпотою, виходить заміж за чоловіка-дальтоніка. Яке зір можна очікувати у їхніх дітей?
125.Девочка має батька, який страждає на дальтонізм і на гемофілію, і здорову матір. Вона виходить заміж за чоловіка, який не має цих аномалій. Які у неї будуть сини?
126.У людини м'язова дистрофія Дюшенна і повна колірна сліпота (протанопия) успадковуються зчеплене зі статевою хромосомою X, рецессивно. Здорова жінка з нормальним зором (батько страждав м'язовою дистрофією, а мати протанопи) вийшла заміж за чоловіка, який страждає обома захворюваннями. Який прогноз народження здорових дітей в цьому шлюбі?
127.У здорової жінки народився син гемофилик з нормальним зором і дочка дальтонік з нормальною згортанням крові. Визначте можливі генотипи батьків за фенотипом дітей. Оцініть ймовірність народження наступної дитини здоровим.
128.Каков генотип і фенотип дітей, що народилися від шлюбу чоловіки гемофіліті-ка і жінки, яка страждає на дальтонізм. Які будуть у них онуки, якщо їхні діти будуть вступати в шлюб зі здоровими людьми?
129.Женщіна карликового зростання вийшла заміж за чоловіка нормального росту. Чоловік - дальтонік, а жінка - немає. Якими будуть їхні онуки, якщо їхні діти будуть вступати в шлюб зі здоровими особинами? Карликовий зростання -АД-ознака.
130.Отец дівчата страждає на дальтонізм і гіпертонією, а мати здорова. Дівчина виходить заміж за юнака, який не має цих аномалій. Якими будуть їхні діти і внуки, якщо вони будуть вступати в шлюб зі здоровими людьми. Гіпертонія - АД-ознака.
131. У канарок зчеплений з підлогою ген В визначає зелене забарвлення оперення, b - коричневу. Наявність чубчика залежить від аутосомного гена С, його відсутність - від с. Зеленого чубатого самця схрестили з коричневої самкою без чубчика і зеленого самця без чубчика схрестили з чубатого коричневої самкою. Яким буде їх потомство в F1 і F2?
132 Батько і син в родині кароокі гемофілітікі, а мати має нормальне згортання крові і блакитноока. Чи можна сказати, що син успадкував всі ознаки батька? Наведіть цитологічне обґрунтування.
133 Гіпоплазія емалі (тонка зерниста емаль, зуби світло-бурого кольору) успадковується як зчеплена з Х-хромосомою домінантна ознака. У родині, де обоє батьків страждали зазначеної аномалією, народився син з нормальними зубами. Визначте ймовірність того, що наступний їх дитина буде теж з нормальними зубами.
134. Нормальні щодо зору чоловік і жінка мають:
1) сина - страждає на дальтонізм і має нормальну дочка;
2) нормальну дочка, що має одного нормального сина і одного сина дальтоніка;
3) ще нормальну дочка, що має п'ятьох нормальних синів. Які генотипи батьків, дітей і онуків?
135. Пігментний ретиніт (прогресуюче звуження поля зору і підсилюю
щаяся нічна сліпота, нерідко призводить до повної сліпоти) може Насл
довай трьома шляхами: як ДЦ-ознака, як АР-ознака і як ХР-ознака.
Визначте ймовірність народження хворих дітей в сім'ї, де мати хвора
пігментним ретинітом і є гетерозиготною за всіма трьома парам генів,
а батько здоровий і нормальний за всіма трьома ознаками.
136. Природжений цукровий діабет обумовлений рецесивним аутосомним геном d, з пенетрантністю, у жінок - 90%, у чоловіків - 70%. Визначте ймовірність народження здорових і хворих дітей в сім'ї, де обоє батьків були гетерозиготними носіями цього захворювання.
137. Арахнодактилія (павукові пальці) успадковується як домінантна аутосомний ознака з пенетрантністю 30%. Визначте ймовірність появи аномалії у дітей в сім'ї, де обоє батьків гетерозиготні по даному гену і у них вже народилася одна дитина з павуковими пальцями.
138. Ретинобластома (злоякісна пухлина ока) визначається рідкісним домінантним аутосомним геном. Пенетрантность ретинобластоми становить 60%. Яка ймовірність народження хворих і здорових дітей в шлюбі двох гетерозиготних батьків? У шлюбі здорової жінки з гетерозиготних хворим чоловіком?
139. Подагра визначається домінантним аутосомним, геном. За деякими даними пенетрантность гена в гетерозиготному стані у чоловіків становить 20%, а, у жінок практично дорівнює нулю. Яка ймовірність захворювання на подагру у дітей в сім'ї гетерозиготних батьків? Яка ймовірність захворювання на подагру для дітей в сім'ї, де один з батьків гетерозиготний, інший нормальний по аналізованому ознакою?
140. Зростання людини контролюється декількома парами незчеплених генів, які взаємодіють за типом полімерії. Якщо знехтувати факторами середовища і умовно обмежитися лише трьома парами генів, можна допустити, що в якийсь популяції самі низькорослі люди мають все рецесивні гени і зріст 150 см, найвищі - домінантні гени і зріст 180 см. Визначити зростання людей, гетерозиготних по всім трьом парам гена росту.
А) - Низькоросла жінка вийшла заміж за чоловіка середнього зросту. У них було 4 дітей, які мають зріст 165, 160, 155, 150 см. Визначте генотипи батьків і їх зростання.
141. За даними шведських генетиків, деяка форма шизофренії успадковується як домінантна аутосомний ознака. При цьому у гомозигот пенетрантність 100%, а у гетерозигот 20%.
А - визначити ймовірність захворювання дітей в сім'ї, де один з подружжя гетерозиготен, а інший нормальний щодо аналізованого ознаки. В - визначте ймовірність захворювання дітей в сім'ї від шлюбу двох гетерозиготних батьків.
142. Арахнодактилія успадковується як домінантна аутосомний ознака з
пенетрантністю 30%. Визначити ймовірність появи обох аномалій у
дсгсі а сім'ї, де ІІА батька гетерозіготни по ооеім парам генів. Ліво-рукостью - рецесивний аутосомний ознака з повною пенетрантностью.
143. Отосклероз успадковується як домінантна аутосомний ознака з пенетрантністю 30%. Гіпертрихоз успадковується як ознака, зчеплена з У-хромосомою з повним проявом до 18 років. Визначте ймовірність появи обох аномалій у дітей в сім'ї, де дружина нормальна і гомозиготна, а чоловік має обидві аномалії, але мати його була нормальною гомозиготной жінкою.
144. Альбінізм у житі успадковується як аутосомний рецесивний ознака. На обстеженій ділянці 84 тис рослин виявлено 210 альбіністов. Визначте частоту генів альбінізму у житі.
145. На одному острові було відстріляно 10 тис. Лисиць. З них виявилося 9991 рудих і 9 білих особин. Рудий колір домінує. Визначте% співвідношення рудих гомозиготних, рудих гетерозиготних і білих лисиць.
146. Альбінізм успадковується як рецесивна аутосомний ознака. Захворювання зустрічається з частотою 1/20000. Обчисліть кількість гетерозигот в популяції.
147. Алькантонурія успадковується як аутосомний рецесивний ознака. Захворювання зустрічається з частотою 1/10000. Обчисліть кількість гетерозигот в популяції.
148. Природжений вивих стегна успадковується домінантно. Середня пенетрантность 25%. Захворювання зустрічається з частотою 6/10000. Визначте число гомозиготних особин по рецесивним гену.
149. Подагра зустрічається у 2% людей і обумовлена аутосомним домінантним геном. У жінок подагра не проявляється, у чоловіків пенетрантность = 20%. Визначте генетичну структуру популяції по аналізованому ознакою, виходячи з цих даних.
Дальтонізм (частина перша)
дальтонізмабо дальтонізм - це знижена здатність сприймати відмінності між деякими кольорами, які здорові люди можуть розрізняти. Зазвичай природа походження цього розладу -, але розлад може також виникати через пошкодження очей, нервів, мозку, або вплив певних хімічних речовин.
англійський хімік Джон Дальтон опублікував першу наукову роботу на цю тему в 1798 році, вона називалася "Надзвичайні факти, пов'язані з баченням квітів" , Після того як виявив це захворювання у себе. Сьогодні, після публікації роботи Дальтона, ця хвороба відома нам як дальтонізм, хоча в даний час цей термін використовується для вказівки одного типу дальтонізму, а саме.
Колірна сліпота , Як правило, класифікуються як помірна інвалідність, але іноді хворі люди мають перевагу перед тими, у кого сприйняття кольору є нормальним. У кількох дослідженнях вказується, що дальтоніки краще розрізняють закамуфльовані під колір предмети, і було висловлено припущення, що це може бути еволюційним поясненням для несподівано високої частоти вродженої.
передумови
Сітківка ока середньостатистичної людини містить два типи світлочутливих клітин: палички
(Активні в умовах низької освітленості) і колбочки
(Активні при звичайному денному світлі). Як правило, є три види колбочок, кожен з яких містить різні пігменти, які активуються, коли ці пігменти поглинають світло. Спектральна чутливість колбочок відрізняється. Одні максимально чутливі до коротких хвилях, другі до середніх хвилях, а треті до довгих електромагнітних хвиль світлового діапазону.
пік чутливості
цих колб
знаходиться, відповідно в блакитному, жовтувато-зеленому, і жовтому регіонах спектра. Спектри поглинання всіх трьох систем колбочок покривають весь видимий спектр. Ці рецептори часто називають S колбочки, M і L колбочки, відповідно для коротких, середніх і довгих довжин хвиль, але їх також часто називають синіми, зеленими, і червоними колбочками, відповідно.
Хоча рецептори часто згадуються як "синій, зелений і червоний" рецептори, проте цей термін дуже точний, особливо якщо врахувати, що "червоний" рецептор насправді має свій пік чутливості в жовтій області. Чутливість нормального сприйняття кольору, в дійсності, залежить від пошуку всіх слів спектрів поглинання трьох систем: різні кольори сприймаються тоді, коли стимулюються різні типи колбочок. Червоне світло, наприклад, стимулює довгохвильові колбочки набагато більше, ніж будь-який інший, а також скорочує довжину хвилі, викликаючи все велике стимулювання інших двох систем колб в зв'язку з чим поступово проходить зміна відтінку.
3. аномальна трихромати- це досить поширений тип спадкового порушення сприйняття кольору, при якому один з трьох типів колб змінює спектральну чутливість. Саме тому в підсумку лише деякого порушення, а не повної втрати у людини при трихромати присутній нормальний, тривимірний кольоровий зір.
На підставі клінічної картини, дальтонізм можна охарактеризувати як повний або частковий. Повна колірна сліпота зустрічається набагато рідше, ніж часткова. Є два основних типи хвороби:
1 - при якому, хворі відчувають труднощі при розрізненні червоного і зеленого кольорів;
2 - при якому у них виникають труднощі з розрізненням синього і жовтого кольорів.
* Повна колірна сліпота
* Часткова колірна сліпота:
Дихроматом (протанопия і дейтеранопія)
- Аномальні тріхроміі (протаномалія і дейтераномалія)
Синьо-жовта:
Діхромія (трітанопія)
- Аномальна тріхромія (трітаномалія)
причини
еволюційні фактидіагностика
Для діагностики сприйняття червоного і зеленого кольорів найчастіше використовується кольоровий тест Ішіхара (Ishihara color test), який складається з серії фотографій, що зображують кольорові плями, які розміщені так, що створюють певний малюнок. Фігури (як правило - арабські цифри) зображені, як певна послідовність плям, які зображені кольором, який дещо відрізняється від загального фону. Це число може бути легко назване людиною з нормальним зором, але не тією людиною, яка має певні дефекти колірного сприйняття. Повний набір тестів складається з різних фігур, які містять різноманітне поєднання кольорів, що дозволяє діагностувати, який саме візуальний дефект присутній. Як вже було сказано вище, для діагностування аномальної трихромати використовується аномалоскопа .
оскільки кольоровий тест Ішіхара (Ishihara color test ) Містить тільки цифри, то він не може використовуватися для встановлення діагнозу маленьким дітям, які ще не знають цифр. Для виявлення зорових проблем на ранньому етапі використовують альтернативні тести з зображенням певних символів (квадрат, коло, автомобіль).
Крім вище зазначеного тесту, при прийомі в збройні сили США (зокрема на флот і в армію) проводять так званий FALANT тест. Коли учасникам пропонують на відстані визначити, яке світло випромінює маяк. Одночасно загоряється два кольори з можливих трьох - червоного, зеленого і білого. Однак світло пропускають через спеціальні «фільтри», за рахунок чого колір «приглушується». Це робиться для того, щоб дальтоніки не могли визначити світло згідно його яскравості. Цей тест можуть пройти 30% осіб, які мають несуттєві порушення сприйняття кольорів.
Більшість клінічних випробувань, призначені для швидкого, простого і ефективного виявлення широких категорій дальтонізму. В академічних дослідженнях колірної сліпоти, існує підвищений інтерес до розробки гнучких тестів, які б дозволили зібрати докладні дані, які б дозволили визначити відповідні точки, і виявити ледь помітні відхилення.
лікування
Для повного лікування розладів сприйняття кольору на сьогодні немає ніяких ефективних ліків. Однак використання деяких видів тонованих фільтрів і контактних лінз можуть допомогти людині краще розрізняти кольори. лікар оптометрист може рекомендувати використання контактних лінз з особливим, червоним відтінком. Це дозволить їх власникам пройти кілька діагностичних тестів, але для практичного застосування вони не дуже корисні. Ефект від одягання таких пристроїв є подібним одягання червоно / синіх 3Д окулярів і часто вимагає деякого часу для звикання, оскільки певна довжина хвилі може «вистрибувати» і / або бути надмірно представленої. Крім того, для допомоги хворим людям було розроблено програмне забезпечення та спеціальні кібернетичні пристрої, такі як ай-борг (eyeborg) і " кібернетичні очі ", Які дозволяють дальтонікам чути конкретні звуки, які відповідають певному кольору.
Робоче середовище GNOME надає дальтонікам можливість використання програмного забезпечення GNOME-Mag і «l ibcolorblind». Використовуючи GNOME аплет, користувач може перемикати колірний фільтр, вибираючи з безлічі можливих колірних схем, які будуть змінювати кольори для їх кращого розпізнавання. Це програмне забезпечення дозволяє, наприклад, людині з порушенням кольорового сприйняття бачити номери в тесті Ішіхара.
У вересні 2009 року журнал Nature опублікував дослідження вчених Вашингтонського університету і Університету Флориди, які за допомогою зробили мавпу саймірі - трихромати, адже зазвичай, вони бачать лише два спектра кольорів.