Koja znanost proučava zakone nasljednosti. Glavne faze razvoja genetike. Višestruki aleli. Analizirajući križeve
MENDEL (Mendel) Gregor Johann (22. srpnja 1822., Heinzendorf, Austro-Ugarska, sada Ginchice - 6. siječnja 1884, Brunn, sada Brno, Češka), znanstvenik-botaničar i vjerski vođa, utemeljitelj teorije nasljednosti.
Teške godine studija
Johann je rođen kao drugo dijete u seljačkoj obitelji mješovitog njemačko-slavenskog podrijetla i srednjeg dohotka, Anton i Rosina Mendel. Godine 1840. Mendel je diplomirao na šest razreda u gimnaziji u Troppauu (sada gradu Opavi), a sljedeće godine upisao je filozofsku nastavu na Sveučilištu Olmütz (sada Olomouc). Međutim, financijska situacija obitelji se pogoršala tijekom tih godina, a Mendel je od 16. godine sam morao brinuti o svojoj hrani. Ne mogavši neprestano trpjeti takvu napetost, Mendel je na kraju filozofske klase u listopadu 1843. ušao kao početnik u manastir Brunno (gdje je dobio novo ime Gregor). Tamo je našao pokroviteljstvo i financijsku potporu za daljnje proučavanje. Godine 1847. Mendel je zaređen za svećenika. Istodobno, od 1845. godine, 4 godine je studirao na Teološkoj školi Brunno. Augustinov samostan sv. Thomas je bio središte znanstvenog i kulturnog života Moravske. Osim bogate knjižnice, imao je i zbirku minerala, iskusan vrt i herbarij. Samostan je pod pokroviteljstvom školskog obrazovanja u pokrajini.
Metodologija Mendela
Rezultati križa su ono što očekujemo ako je bijeli alel naslijeđen kao jednostavna recesivna. Ali "obrnuti" križ je vrlo različit. U svakom slučaju, seksualne mušice su važne. Da bi to razumjeli, možda će biti potrebno ispitati mehanizme koji određuju spol.
Povijest genetike
Kod krokodila i nekih vrsta kornjača, pod određuje temperatura na kojoj se jaja razvijaju. Kod nekih vrsta toplo gnijezdo proizvodi sve ženke, a hladno gnijezdo proizvodi sve mužjake. Kod drugih vrsta je upravo suprotno. Ali u voćnim mušicama i sisavcima temperatura nema učinka. Rodno određivanje se događa genetski, kao odgovor na određene gene koji kontroliraju embriološki razvoj.
Učitelj monaha
Kao redovnik, Mendel je s radošću vodio predavanja iz fizike i matematike u školi u obližnjem gradu Znaym, ali nije položio državni ispit za certifikaciju učitelja. Vidjevši njegovu strast za znanjem i visokim intelektualnim sposobnostima, opat samostana poslao ga je da nastavi studij na Sveučilištu u Beču, gdje je Mendel kao volonter studirao četiri semestra u razdoblju od 1851. do 1953., pohađajući seminare i tečajeve iz matematike i prirodnih znanosti, osobito poznati tečaj. fizičar K. Doppler. Dobra fizička i matematička obuka pomogla je Mendelu kasnije u formuliranju zakona nasljeđivanja. Vrativši se u Brunn, Mendel je nastavio s nastavom (predavao je fiziku i studij okoliša u pravoj školi), ali drugi pokušaj da se položi atest o učitelju ponovno je bio neuspješan.
Pokusi na hibridima graška
Od 1856. godine, Mendel je počeo provoditi dobro promišljene opsežne pokuse na križanju biljaka (prvenstveno među pažljivo odabranim sortama graška) u samostanskom vrtu (7 metara širok i 35 metara dugačak) i razjašnjavajući obrasce nasljeđivanja znakova u potomcima hibrida. Godine 1863. završio je eksperimente, a 1865. na dva sastanka Brunskog društva prirodoslovaca izvijestio je o rezultatima svog rada. Godine 1866. objavljen je njegov članak "Eksperimenti s biljnim hibridima" u spisima društva, koji je postavio temelje genetike kao neovisnu znanost. Ovo je rijedak slučaj u povijesti znanja, kada jedan članak označava rođenje nove znanstvene discipline. Zašto je uobičajeno tako misliti?
Zakon uniformnosti hibrida
Kod vrsta s određivanjem genetskog spola često se primjećuje značajna razlika u kromosomima muškaraca i žena. To vrijedi za ljude i drosophile. Za nas oboje, većina kromosoma je ista kod muškaraca i žena. Gledajući kromosome, jasno je da žene imaju dva X kromosoma, dok muškarci imaju samo jedan. Ali što ako su geni na spolnim kromosomima? Većina alela ovog gena rezultira malom ili odsutnom kosom uha. Fenotip bijelog oka u Drosophili javlja se u muških mušica.
Možda možemo objasniti podatke hipotezom da je bijeli gen na X kromosomu, bijeli je funkcionalni alel, a bijeli nefunkcionalni alel. To je upravo rezultat koji smo dobili. Dakle, čini se da možemo objasniti promatranje korištenjem modela da je bijeli gen na X kromosomu, te da normalan bijeli alel omogućuje mušicama da proizvode pigment oka, dok bijeli 1 ne dopušta pigment. Koristeći pogodan alat na području Punnetta, predviđamo da će sve ženke ovog križa biti heterozigotne za bijelo i bijelo.
Radovi na hibridizaciji biljaka i proučavanje nasljeđivanja osobina potomaka hibrida provedeni su desetljećima prije Mendela u različitih zemalja i uzgajivači i botaničari. Zapažene su i opisane činjenice dominacije, cijepanja i kombinacije likova, osobito u eksperimentima francuskog botaničara S. Nodena. Čak je i Darwin, prelazeći različite vrste snapdragona, koji se razlikuju po strukturi cvijeća, dobio omjer oblika druge generacije blisko poznatom Mendelovom cijepanju 3: 1, ali je u tome vidio samo "kapricioznu igru sila nasljedstva". Raznolikost biljnih vrsta i oblika uzetih u pokusima povećala je broj izjava, ali je smanjila njihovu valjanost. Značenje ili "duša činjenica" (izraz Henrija Poincaréa) ostala je nejasna sve do Mendela.
Što se podrazumijeva pod višestrukim alelizmom?
Stoga moraju imati crvene oči. Dakle, polovica muškaraca bi trebala imati crvene oči, a polovica bi trebala imati bijele oči. Kada izvedemo taj križ, promatramo sljedeće. Rezultati križa, kao što smo predvidjeli, bili su zasnovani na našem preliminarnom modelu nasljeđivanja bijelog gena.
Lekcija konceptualne jedinice
Dakle, ova bijela analiza je dobar model rodno uvjetovanog nasljeđivanja. Geni na uzorcima X kromosoma pokazuju nasljednost u kojoj su značajke od interesa naslijeđene s spolom pojedinca; stoga se vjeruje da su takve osobine povezane s rodom. Većina njih proizvodi različite nijanse crvenkasto-smeđe boje očiju običnih mušica, kako je prikazano na slici desno. Neki proizvode raznobojne ili raznobojne boje.
Sasvim različite posljedice proizašle su iz Mendelovog sedmogodišnjeg rada, koji s pravom predstavlja temelj genetike. Prvo, on je stvorio znanstvene principe opisivanja i istraživanja hibrida i njihovih potomaka (koje oblike treba prelaziti, kako provoditi analizu u prvoj i drugoj generaciji). Mendel je razvio i primijenio algebarski sustav simbola i znakova za znakove, što je bila važna konceptualna inovacija. Drugo, Mendel je formulirao dva osnovna principa, ili zakone nasljeđivanja obilježja u nizu generacija, koji omogućuju stvaranje predviđanja. Naposljetku, Mendel je implicitno izrazio ideju o diskretnosti i binarnosti prirode nasljednih sklonosti: svaka osobina je kontrolirana majčinskim i očevim dispozicijama (ili genima, kako su kasnije nazvani), koji se prenose hibridima kroz roditeljske zametne stanice i nigdje ne nestaju. Stvaranje osobina ne utječe jedni na druge, ali se razilaze tijekom formiranja zametnih stanica, a zatim se slobodno kombiniraju s potomcima (zakoni razdvajanja i kombiniranja osobina). Sparivanje kreatora, sparivanje kromosoma, dvostruka spirala DNA - to je logična posljedica i glavni put razvoja genetike 20. stoljeća koja se temelji na idejama Mendela.
Velika otkrića često se ne prepoznaju odmah.
Budući da postoji mnogo različitih alela, ne možemo govoriti o alelu divljeg tipa s velikim slovom i mutantnim alelima s malim slovom. U nastavku ćemo to ilustrirati bijelom marelicom. Opet, vidimo da je "dominacija" odnos između alela unutar pojedinca. Specifičan alel može biti dominantan ili može biti recesivan, ovisno o drugom alelu s kojim djeluje. Opet, to možemo razumjeti razmišljajući o mehanizmu kojim genotip generira fenotip.
Teške godine studija
I alel omogućuje očima da akumuliraju samo malu količinu pigmenta. Mnogo je godina imao istu noćnu moru: zid se sruši preko njega, prašni oblaci se vrte, on je bespomoćan na tom događaju. Nije neobičan san - ako ne i zbog činjenice da je njegov otac patio na isti način kao i njegova baka po ocu. Njihove noći također su obilježene urušavanjem zidova.
Iako su radovi Društva, gdje je Mendel objavljen, ušli u 120 znanstvenih knjižnica, a Mendel je dodatno poslao 40 otisaka, njegov je rad imao samo jedan povoljan odgovor - od K. Negeli, profesora botanike iz Münchena. Sam Negeli bio je uključen u hibridizaciju, uveo pojam "modifikacija" i iznio spekulativnu teoriju nasljednosti. Međutim, sumnjao je da su zakoni pronađeni na grašku univerzalne prirode i savjetovali su mu da ponovi pokuse na drugim vrstama. Mendel se s poštovanjem složio s tim. Ali njegov pokušaj da ponovi sokola, s kojim je Negeli radio, rezultati dobiveni na grašku bili su neuspješni. Samo desetljećima kasnije postalo je jasno zašto. Sjemenke u hawkweed obliku parthenogenetic, bez sudjelovanja spolne reprodukcije. Bilo je i drugih iznimaka od Mendelovih principa, koji su tumačenje pronašli mnogo kasnije. To je dijelom i razlog hladnog prihvaćanja njegova rada. Počevši od 1900. godine, nakon gotovo istovremenog objavljivanja članaka trojice botaničara - H. de Vriesa, C. Corrensa i E. Chermaka-Zeisenegga - neovisno potvrđujući Mendelove podatke vlastitim iskustvima, došlo je do trenutne eksplozije prepoznavanja njegova rada. 1900. se smatra godinom rođenja genetike.
Isabel Mansui, profesorica biologije u Zürichu, vidi takve pojave kao pristup svom istraživanju. Kako je okruženje, kako događaji mogu utjecati na psihu osobe tako da ista noćna mora uđe u podsvijest tijekom spavanja? I iznad svega, kako je moguće da se ovo iskustvo očito prenosi s generacije na generaciju, pa čak i na drugu?
Mansuy smatra da je moguće da ovdje djeluje takozvani epigenetski mehanizam. Čovjek je od svojih predaka naslijedio ne samo gene, nego i loša iskustva - možda traumu koja se dogodila njegovoj baki kada je bila trudna s ocem. Ako je to tako, onda se noćna mora ne bi prenosila kulturno ili kroz obrazovanje, već biološki za ljude: kroz epigenetiku.
Oko paradoksalne sudbine otkrića i ponovnog otkrića Mendelovih zakona stvoren je prekrasan mit da je njegov rad ostao potpuno nepoznat i samo slučajno i neovisno, 35 godina kasnije, naišao na tri ponovna otkrića. Zapravo, Mendelov rad citiran je oko 15 puta u izvješću o biljnim hibridima iz 1881., botaničari su to znali. Štoviše, kako se pokazalo nedavno kada je analizirao radne knjige K. Corrensa, on je pročitao Mendelov članak još 1896., pa čak i napisao svoj esej, ali u to vrijeme nije shvatio njegovo duboko značenje i zaboravio.
Ispitana je biologija dogme
Postoji hiper oko biologije i društvenih znanosti oko još uvijek mlade discipline. Ali što znači ovaj pojam? Epigenetika - "vrlo poseban alat iz vreće životnih trikova" je mehanizam koji je dugo bio zanemaren u istraživanju, piše u časopisu Spectrum of Science. Epigenetski mehanizmi određuju koji su stanični geni uključeni i isključeni kada i do koje mjere.
Epigenetsko označavanje, da tako kažemo, između genoma, koji je identičan u svakoj ćeliji, i fenotipske, tj. izgled Tijelo. Ovdje utjecaji okoliša igraju važnu ulogu. Ovo nije novo razumijevanje. Čak i bez epigenetike, znamo da životni uvjeti utječu na razvoj bolesti ili određene osobine. Svatko tko puši izložen je kardiovaskularnim bolestima, a prekomjerna tjelesna težina može dovesti do starog dijabetesa, kronični stres doprinosi depresiji. Pitanje koje je potaknulo hype oko epigenetike je vjerojatnije: je li životno iskustvo naslijeđeno između generacija?
Stil provedbe eksperimenata i predstavljanje rezultata u Mendelovom klasičnom članku čini vrlo vjerojatnim da je engleski matematički statističar i genetičar R. É. Fischer stigao 1936. godine: Mendel je prvi intuitivno ušao u “dušu činjenica”, a zatim je planirao niz dugoročnih eksperimenata tako da njegova ideja je izašla na najbolji način. Ljepota i ozbiljnost brojčanih odnosa oblika kada se razdvajaju (3: 1 ili 9: 3: 3: 1), harmonija, koja je uspjela položiti kaos činjenica na terenu nasljedna varijabilnostSposobnost predviđanja - sve je to iznutra uvjerilo Mendela u univerzalni karakter zakona koje je našao na grašku. Ostala je uvjeriti znanstvenu zajednicu. Ali taj je zadatak jednako težak kao i samo otkriće. Uostalom, poznavanje činjenica ne znači njihovo razumijevanje. Glavno otkriće uvijek je povezano s osobnim znanjem, osjećajima ljepote i integriteta, utemeljenim na intuitivnim i emocionalnim komponentama. Teško je prenijeti tu ne-racionalnu vrstu znanja na druge ljude, jer trebaju napor i istu intuiciju.
Teorija vidokruga žirafa
Dugo prije Darwina biolog Jean-Baptiste de Lamarck razvio je evolucijsku teoriju koja ide u tom smjeru. Francuz je predložio da se organizmi prilagode vanjskim promjenama i prenesu te kvalitete na svoju djecu. Dobro citirani primjer: Giraffe joj je dala dugačak vrat nakon Lamarcka jer se morala izvući u potrazi za lišćem. Darwinova Teorija vrsta i načelo prirodne selekcije dugo su potiskivali Lamarckove spise u pozadinu. Sada ga se sve više pamti. Njegove su ideje bile pronicljive, kaže Isabel Mansoui. "Danas znamo da je pogrešno kritiziran."
Sudbina otkrića Mendela - kašnjenje od 35 godina između činjenice otkrića i njegovog prepoznavanja u zajednici nije paradoks, već norma u znanosti. Dakle, 100 godina nakon Mendela, već u vrhuncu genetike, ista sudbina nepriznavanja tijekom 25 godina otkrivena je otkrićem B. McClintocka o mobilnim genetskim elementima. I to unatoč činjenici da je, za razliku od Mendela, u vrijeme njezina otkrića bila visoko cijenjeni znanstvenik i član Nacionalne akademije znanosti Sjedinjenih Država.
Nova istraživanja sugeriraju da se nešto događa na stečenim svojstvima. Djeca su rođena s vrlo malo težine. Iznenađujuće je da su djeca rata, kao i odrasli, također imala vrlo malo zamisli, iako nije bilo manjka. Osim toga, više su patili od potomstva od pretilosti, kardiovaskularnih problema i mentalnih poremećaja. Istraživači sumnjaju da su epigenetski markeri uzrokovali ove simptome. One su uzrokovane pothranjenošću majki.
Trenutno takvi mehanizmi pokušavaju bolje razumjeti istraživanja pomoću pokusa na životinjama. U Australiji, na primjer, skupina znanstvenika hranila se dijetom s visokim udjelom masti - muškarci su potom proizveli potomstvo dijabetesa. U Atlanti, miševi su bili šokirani određenim mirisom s električnom strujom, a njihova su djeca također bila uplašena. Nekoliko istraživačkih skupina trenutno pokušava otkriti koji su epigenetski mehanizmi uključeni u stres, depresiju i uobičajene probleme mentalnog zdravlja - i jesu li takva svojstva naslijeđena.
Godine 1868. Mendel je izabran za opata samostana i praktički se povukao iz znanstvenih studija. Njegova arhiva sadrži bilješke o meteorologiji, pčelarstvu i lingvistici. Umjesto samostana u Brnu, sada je stvoren Mendelov muzej; objavio je poseban časopis "Folia Mendeliana".
4) Moderni pogled na gen.
Kromosom bilo kojeg organizma, bilo bakterije ili čovjeka, sadrži dugi neprekinuti lanac DNA uz koji se nalaze mnogi geni. Određivanjem broja gena, njihovom točnom lokacijom na kromosomu i detaljnom unutarnjom strukturom, uključujući i poznavanje kompletnog nukleotidnog slijeda, zadatak je iznimne složenosti i važnosti.
Kako utjecaji okoline i iskustva mijenjaju naš genetski materijal? Možda utjecajem na gene koji su aktivni i koji su onemogućeni. Genetski kod je mnogo različite vrste stanica. Svaka stanica u tijelu sadrži potpunu kopiju cijelog našeg genoma. Koji dio koristi, koji je put programiran epigenetskim mehanizmima već u embrionalnom razvoju. Na primjer, drugi geni su aktivni u mišićnoj stanici. kao u krvi ili živčanim stanicama.
Epigenetski mehanizmi također uzrokuju da naši geni reagiraju na okoliš. Bez obzira na to kako se formiraju određeni epigenetski obrasci, to ovisi o čimbenicima okoline. Da li plaćamo premalo pažnje djetetu, bez obzira da li gladujemo ili doživljavamo bijeg opasan po život, može utjecati na naš genetski materijal.
Organizacija genoma.
Različiti se organizmi dramatično razlikuju u količini DNA koja čini njihove genome. Kod virusa, ovisno o njihovoj veličini i složenosti, veličina genoma varira od nekoliko tisuća do stotina nukleotida. Geni u tako jednostavno uređenim genoma nalaze se jedan za drugim i zauzimaju do 100% duljine odgovarajuće nukleinske kiseline (RNA i DNA). Za mnoge viruse uspostavljena je potpuna nukleotidna sekvenca DNA. Kod bakterija je veličina genoma mnogo veća. U E. coli, jedini lanac DNA je bakterijski kromosom koji se sastoji od 4,2x106 (6 stupnjeva) parova baza. Više od polovice ove količine se sastoji od strukturnih gena, tj. geni koji kodiraju određene proteine. Ostatak bakterijskog kromosoma sastoji se od nukleotidnih sekvenci koje nisu sposobne transkribirati, čija funkcija nije potpuno jasna. Velika većina bakterijskih gena je jedinstvena, tj. jednom u genomu. Iznimka su geni transporta i ribosomske RNA, koji se mogu ponoviti na desetke puta.
Genom eukariota, posebno onih viših, dramatično prelazi veličinu prokariotskog genoma i doseže, kao što je navedeno, stotine milijuna i milijarde parova baza. Broj strukturnih gena u ovom slučaju se ne povećava mnogo. Količina DNA u ljudskom genomu dovoljna je za stvaranje približno 2 milijuna strukturnih gena. Stvarni broj je procijenjen na 50-100 tisuća gena, tj. 20-40 puta manji od onoga što bi bio kodiran genomom te veličine. Stoga je potrebno utvrditi redundanciju eukariotskog genoma. Uzroci redundancije sada su uvelike razjašnjeni: prvo, neki geni i nukleotidne sekvence se ponavljaju mnogo puta, drugo, postoje mnogi genetski elementi u genomu koji imaju regulatornu funkciju, treće, neki DNK ne sadrže gene
"Univerzalni mehanizam"
Epigenetski obrasci mogu trajati cijeli život. Ali pod drugim utjecajima mogu se ponovno promijeniti. Je li i kako se epigenetske promjene prenose na potomstvo kontroverzno i predmet mnogih studija. Neuroznanstvenik Isabel Mansoui nalazi se na čelu takvih pitanja. Na Institutu za istraživanje mozga Sveučilišta u Zürichu, njezina je skupina provela brojne eksperimente na miševima, što upućuje na to da životinje prenose epigenično inducirane mentalne poremećaje svojim potomcima.
Struktura gena.
Prema suvremenim konceptima, gen koji kodira sintezu specifičnog proteina u eukariota sastoji se od nekoliko bitnih elemenata. Prije svega, to je opsežna regulatorna zona koja ima snažan utjecaj na aktivnost gena u određenom tkivu tijela na određenom stupnju njegovog individualnog razvoja. Zatim se nalazi neposredno uz kodirajuće elemente promotora gena - DNA slijed od 80-100 parova baza, odgovoran za vezanje RNA polimeraze koja transkribira taj gen. Slijedeći promotor je strukturni dio gena, koji sadrži informacije o primarnoj strukturi odgovarajućeg proteina. Ovo područje za većinu eukariotskih gena značajno je kraće od regulatorne zone, ali se njegova duljina može mjeriti u tisućama parova baza.
Važna značajka eukariotskih gena je njihov diskontinuitet. To znači da se područje gena koji kodira protein sastoji od dva tipa nukleotidnih sekvenci. Neki, egzoni, su DNA segmenti koji nose informacije i proteinske strukture i dio su odgovarajuće RNA i proteina. Drugi - introni - ne kodiraju strukturu proteina i nisu uključeni u sastav zrele molekule m-RNA, iako su transkribirani. Proces ekscizije introna - "neželjenih" dijelova RNA molekule i eksonskog spajanja tijekom formiranja i-RNA provodi se posebnim enzimima i naziva se Splicing (šivanje, spajanje).
Što je genetika? A) Znanost, proučavanje zakona nasljednosti i varijabilnosti živih organizama? B) Znanost, proučavanje strukture ljepila
Kažu da su u svojim eksperimentima bili vođeni ljudskom psihijatrijom, kaže izvorna Francuskinja. Kod ljudi znamo da rana trauma u djetinjstvu povećava rizik kasnijeg ponašanja ili razvoja duševne bolesti - depresije, graničnih, uobičajenih mentalnih problema koji mogu dovesti do samoubojstva.
Da bi se reproducirala trauma u laboratoriju, Mansui i njezino osoblje svakodnevno su razdvajali miševe od majki u nepravilnim vremenima. Također su naglasili majke miševa, stavili ih u debele plastične cijevi ili im dopustili da plutaju u ledenoj vodi. Miševi su kasnije razvili simptome slične depresiji. Ali ne samo ona, njezini potomci druge i treće generacije također su bili skloni ponašanju.
Eksoni su obično spojeni u istom redoslijedu u kojem se nalaze u DNK. Međutim, nisu svi eukariotski geni isprekidani. Drugim riječima, u nekim genima, poput bakterijskih gena, postoji potpuna podudarnost nukleotida s sekvencom s primarnom strukturom proteina kodiranih njima. Dakle, eukariotski gen je u mnogim aspektima sličan prokariotskom operonu, iako se razlikuje od njega u složenijoj i proširenoj regulacijskoj zoni, a također iu tome što obično kodira samo jedan protein, a ne nekoliko, poput bakterijskog operona.
U najnovijoj publikaciji Zurich Group izvješćuje o zapanjujućim nalazima. Kada ozlijeđeni miševi žive u odrasloj dobi u ugodnim uvjetima, simptomi nestaju. "To je bio prvi dokaz da pozitivni čimbenici okoline mogu ispraviti promjene u ponašanju koje bi inače naslijedili potomci", objašnjava Mansui. Čak sumnja na "univerzalni mehanizam", koji također može biti odgovoran za prijenos drugih svojstava na potomstvo - poremećaje metabolizma, hormonske bolesti i još mnogo toga.
Glavne faze razvoja genetike
Podrijetlo genetike, kao i svaka znanost, treba tražiti u praksi. Genetika je nastala u vezi s uzgojem domaćih životinja i uzgojem biljaka, kao i razvojem medicine. Budući da je čovjek počeo primjenjivati križanje životinja i biljaka, suočio se s činjenicom da svojstva i obilježja potomstva ovise o svojstvima roditelja odabranih za križanje. Odabirom i ukrštanjem najboljih potomaka, osoba iz generacije u generaciju stvorila je srodne skupine - linije, a zatim pasmine i sorte s karakterističnim nasljednim svojstvima.
Iako ta opažanja i usporedbe još nisu mogle postati temelj za formiranje znanosti, ubrzani razvoj stočarstva i uzgoja, kao i proizvodnja usjeva i sjemena u drugoj polovici 19. stoljeća, izazvao je povećan interes za analizu fenomena nasljednosti.
Razvoj znanosti o nasljednosti i varijabilnosti posebno je snažno pridonio učenjima Charlesa Darwina o podrijetlu vrsta, koja je uvela povijesnu metodu proučavanja evolucije organizama u biologiju. Sam Darwin je uložio mnogo truda u proučavanje nasljednosti i varijacija. Prikupio je veliku količinu činjenica, na temelju njih napravio nekoliko ispravnih zaključaka, ali nije uspio ustanoviti obrasce nasljednosti. Njegovi suvremenici, takozvani hibridizatori, koji su prelazili različite oblike i tražili stupanj sličnosti i razlika između roditelja i potomaka, također nisu uspjeli utvrditi opće obrasce nasljeđivanja.
Još jedan uvjet koji je pridonio nastanku genetike kao znanosti bio je napredak u proučavanju strukture i ponašanja somatskih i zametnih stanica. Još sedamdesetih godina prošlog stoljeća, brojni istraživači-citolozi (Chistyakov 1972., Strasburger 1875.) otkrili su indirektnu podjelu somatske stanice, koja se naziva kariokineza (Schleicher 1878) ili mitoza (Fleming 1882). , Stalni elementi stanične jezgre 1888., na prijedlog Valdeire, nazvani su "kromosomi". U istim godinama, Flemming je razbio cijeli ciklus stanične diobe na četiri glavne faze: profaza, metafaza, anafaza i telofaza.
Istodobno s proučavanjem mitoze somatskih stanica, proučavan je razvoj zametnih stanica i mehanizam oplodnje kod životinja i biljaka. O. Gertvig 1876. godine, prvi put u ehinodermima, uspostavlja fuziju jezgre sperme s jezgrom jajne stanice. NN Gorozhankin je 1880. i E. Strasburger 1884. postavio isto za biljke: prvi za gimnosperme, drugi za angiosperme.
U istom Van-Benedenu (1883) i drugima, kardinalna činjenica je da se u procesu razvoja zametne stanice, za razliku od somatskih stanica, podvrgavaju redukciji broja kromosoma točno dva puta, a tijekom oplodnje - spajanjem ženskih i muških jezgri - normalni broj kromosoma se obnavlja. , konstanta za svaku vrstu. Tako je pokazano da je za svaku vrstu karakterističan određeni broj kromosoma.
Dakle, navedeni uvjeti pridonijeli su nastanku genetike kao zasebne biološke discipline - discipline s vlastitim predmetom i metodama istraživanja.
Službeno rođenje genetike smatra se proljeće 1900. godine, kada su tri botaničara, neovisno jedan o drugom, u tri različite zemlje, na različitim mjestima, došla do otkrića nekih od najvažnijih obrazaca nasljeđivanja znakova u potomstvu hibrida. G. de Vries (Nizozemska), na temelju rada s enoterom, makom, drogom i drugim biljkama, izvijestio je o "zakonu razdvajanja hibrida"; K. Correns (Njemačka) utvrdio je obrazac razdvajanja na kukuruz i objavio članak „Zakon Gregora Mendela o ponašanju potomaka u rasnim hibridima“; iste godine K.Chermak (Austrija) napisao je članak u tisku (Na umjetnom prijelazu Pisum Sativum).
Znanost jedva poznaje neočekivana otkrića. Najsjajnija otkrića koja stvaraju faze u njezinom razvoju gotovo uvijek imaju svoje prethodnike. To se dogodilo s otkrićem zakona nasljednosti. Pokazalo se da su trojica botaničara koji su otkrili uzorak cijepanja u potomstvu intraspecifičnih hibrida, jednostavno "ponovno otkrili" obrasce nasljeđivanja koje je otkrio Gregor Mendel 1865. godine i koji su opisani u članku "Eksperimenti s biljnim hibridima" objavljenim u "Radovima" Društva prirodnih znanstvenika u Brunnu (Čehoslovačka).
G. Mendel na biljkama graška razvio je metode za genetičku analizu nasljeđivanja pojedinih osobina organizma i ustanovio dvije fundamentalno važne pojave:
1. znakovi su određeni pojedinačnim nasljednim čimbenicima koji se prenose preko zametnih stanica;
2. pojedinačne karakteristike organizama kada se križaju ne nestaju, ali ostaju u potomstvu u istom obliku kao u roditeljskim organizmima.
Za teoriju evolucije, ti su principi bili od ključne važnosti. Otkrili su jedan od najvažnijih izvora varijabilnosti, naime, mehanizam održavanja sposobnosti obilježja vrste u nizu generacija. Da su adaptivne osobine organizama, koje su se pojavile pod kontrolom selekcije, apsorbirane, nestale nakon prelaska, napredak vrste bio bi nemoguć.
Svi kasniji razvoj genetike bio je povezan s proučavanjem i širenjem tih načela i njihovom primjenom u teoriji evolucije i selekcije.
Iz utemeljenih fundamentalnih principa Mendela logički slijedi niz problema koji, korak po korak, dobivaju rješenje kako se razvija genetika. De Vries je 1901. godine formulirao teoriju mutacija, koja je izjavila da se nasljedna svojstva i karakteristike organizama naglo mijenjaju - mutacijski.
Godine 1903. danski fiziolog biljke V. Johannsen objavljuje članak O nasljeđivanju u populacijama i čistim linijama, koji eksperimentalno utvrđuje da su eksterno slične biljke koje pripadaju istoj sorti nasljedno različite - one čine populaciju. Stanovništvo se sastoji od nasljedno različitih pojedinaca ili srodnih skupina - linija. U istom istraživanju najjasnije je utvrđeno postojanje dva tipa varijabilnosti organizama: nasljednih, određenih genima, i ne-nasljednih, određenih slučajnom kombinacijom čimbenika koji djeluju na manifestaciju osobina.
Na sljedećem stupnju razvoja genetike dokazano je da su nasljedni oblici povezani s kromosomima. Prva činjenica koja otkriva ulogu kromosoma u nasljednosti dokaz je uloge kromosoma u određivanju spola u životinjama i otkriću mehanizma cijepanja po spolu 1: 1.
Od 1911. g. T. Morgan sa zaposlenicima na Sveučilištu Columbia u SAD-u počinje objavljivati niz radova koji formuliraju kromosomsku teoriju nasljednosti. Eksperimentalno dokazujući da su glavni nositelji gena kromosomi, te da su geni smješteni u kromosomima linearno.
Godine 1922. N.I. Vavilov formulira zakon homolognih nizova u nasljednoj varijabilnosti, prema kojem biljne i životinjske vrste koje potječu od podrijetla imaju sličan niz nasljedne varijabilnosti. Primjenjujući ovaj zakon, N.I. Vavilov je uspostavio središta podrijetla kultiviranih biljaka u kojima je koncentrirana najveća raznolikost nasljednih oblika.
Godine 1925. u našoj zemlji, G.A. Nadson i G.S. Filippov o gljivama, a 1927. G. Moller u SAD-u o voćnoj mušici Drosophila primio je dokaze o učinku rendgenskih zraka na pojavu nasljednih promjena. Istodobno je pokazano da se brzina mutacije povećava više od 100 puta. Ove su studije dokazale varijabilnost gena pod utjecajem čimbenika okoliša. Dokaz o učinku ionizirajućeg zračenja na pojavu mutacija doveo je do stvaranja novog dijela genetike - zračenja genetike, čije se značenje dodatno povećalo otkrićem atomske energije.
Godine 1934. T. Painter na divovskim kromosomima pljuvačnih žlijezda Diptera dokazao je da diskontinuitet morfološke strukture kromosoma, izražen u obliku različitih diskova, odgovara položaju gena u kromosomima koji su ranije uspostavljeni isključivo genetskim metodama. Ovo otkriće bilo je početak proučavanja strukture i funkcioniranja gena u stanici.
U razdoblju od 40-ih godina do danas napravljen je niz otkrića (uglavnom o mikroorganizmima) potpuno novih genetskih fenomena, koji su otkrili mogućnosti analize strukture gena na molekularnoj razini. Posljednjih godina, s uvodom u genetiku novih istraživačkih metoda posuđenih iz mikrobiologije, došli smo do zaključka kako geni kontroliraju slijed aminokiselina u molekuli proteina.
Prije svega, mora se reći da je sada u potpunosti dokazano da su nositelji nasljednosti kromosomi, koji se sastoje od snopa DNA molekula.
Provedeni su vrlo jednostavni eksperimenti: od ubijenih bakterija jednog soja koji posjeduju poseban vanjski znak, izolirali su čistu DNK i prenijeli je u žive bakterije drugog soja, nakon čega su uzgojne bakterije potonje dobile znak prvog soja. Takvi brojni eksperimenti pokazuju da je DNK nositelj nasljednosti.
Godine 1953. F. Creek (Engleska) i J. Watston (SAD) dešifrirali su strukturu molekule DNA. Otkrili su da je svaka DNA molekula sastavljena od dva polideoksiribonukleinska lanca spiralno iskrivljena oko zajedničke osi.
Trenutno su pronađeni pristupi koji rješavaju pitanje organizacije nasljednog koda i njegovog eksperimentalnog dekodiranja. Genetika se, zajedno s biokemijom i biofizikom, približila razjašnjavanju procesa sinteze proteina u stanici i umjetnoj sintezi proteinske molekule. Time počinje potpuno novi stupanj razvoja ne samo genetike, već i cjelokupne biologije.
Razvoj genetike do današnjih dana je kontinuirano širenje fonta istraživanja funkcionalne, morfološke i biokemijske diskretnosti kromosoma. Već je učinjeno mnogo toga na ovom području, mnogo je već učinjeno, a svaki dan vodeća znanost približava se cilju rješavanja prirode gena. Do danas je uspostavljen niz pojava koje karakteriziraju prirodu gena. Prvo, gen u kromosomu ima svojstvo samo-reprodukcije (auto reprodukcija); drugo, sposoban je za promjenu mutacije; treće, povezano je sa specifičnom kemijskom strukturom deoksiribonukleinske kiseline - DNA; četvrto, on kontrolira sintezu aminokiselina i njihovih sekvenci u molekuli proteina. U vezi s najnovijim istraživanjima, novo razumijevanje gena kao funkcionalni sustavi utjecaj gena na definiciju osobina razmatra se u cijelom sustavu gena - genotipa.
Razotkrivajući izgledi za sintezu žive materije privlače veliku pozornost genetičara, biokemičara, fizičara i drugih stručnjaka.
"Mnogo neurednih podataka"
Mansuyine studije o životinjama kontroverzne su. Kritičari posebno kritiziraju statističke procjene. Nije mjerila mnogo više od "pozadinske buke", "slučajnih uzoraka u hrpi neurednih podataka", žali se irski neuroznanstvenik Kevin Mitchell. Mnogi znanstvenici također sumnjaju da je epigenetsko nasljeđe rašireno - pogotovo zato što prijenos uzorka obilježavanja kroz zametne stanice nije dokazan.
Ove zametne stanice, nazvane zametna linija, nastaju u ljudima i svim sisavcima u vrlo ranoj fazi embrija. Sve metilacije se uklanjaju prema prethodnom znanju. "Naše tijelo ulaže velike napore da resetira zametne stanice, da tako kažemo, na nulu", kaže Dirk Schuebeler s Instituta Friedrich Miescher u Baselu.
Izvršene vježbe za radnu knjigu:
"Radna knjiga o biologiji. Razred 10-11. Pasechnik V.V., Shvetsov G.G."
(Moskva: Drofa, 2010 - 2014)
Tema 3.5. Nasljednost i varijabilnost
Nasljednost i varijabilnost - svojstva organizama. Genetika kao znanost
nasljedstvo - sposobnost organizama da prenesu svoje karakteristike i obilježja razvoja na potomstvo
varijabilnost - različite osobine među predstavnicima ove vrste, kao i svojstvo potomaka da steknu razlike od roditeljskih oblika.
genetika - Znanost o zakonima nasljednosti i varijabilnosti.
2. Opisati doprinos znanstvenika koji su vam poznati u razvoju genetike kao znanosti popunjavanjem tablice.
Povijest genetike
3. Koje su vam metode genetike kao znanosti poznate?
Glavna metoda genetike je hibridološka. To je križanje određenih organizama i analiza njihovog potomstva. Ovu metodu koristio je G. Mendel.
Rodoslovlje - proučavanje rodovnica. Omogućuje vam da odredite obrasce nasljeđivanja znakova.
Twin - usporedba identičnih blizanaca, omogućuje proučavanje varijabilnosti modifikacije (kako bi se utvrdio učinak genotipa i okoliša na razvoj djeteta).
Citogenetski - proučavajući pod mikroskopom skup kromosoma - broj kromosoma, karakteristike njihove strukture. Omogućuje vam prepoznavanje kromosomskih bolesti.
4. Koja je bit hibridološke metode proučavanja nasljeđivanja likova?
Hibridološka metoda je jedna od metoda genetike, metoda proučavanja nasljednih svojstava organizma ukrštanjem sa srodnim oblikom i naknadnom analizom karakteristika potomstva.
5. Zašto grašak može biti dobar predmet genetskih istraživanja?
Vrste graška razlikuju se jedna od druge u malom broju dobro uočljivih osobina. Grašak se lako uzgaja, u uvjetima Češke Republike nekoliko puta godišnje. Osim toga, u prirodi je grašak samooprašivač, ali u eksperimentu se lako može spriječiti samooprašivanje, a istraživač može lako oprašiti biljku jednim peludom iz druge biljke.
6. Nasljeđivanje kojih parova osobina u grašku nije proučavao G. Mendel?
Mendel je koristio 22 čiste linije graška. Biljke ovih linija imale su izrazito izražene međusobne razlike: oblik sjemena (okruglog naboranog); boja sjemena (žuto-zelena); oblik graha (glatko naboran); raspored cvjetova na stabljici (aksilarno - apikalni); visina biljke (normalna - patuljak).
7. Što se u genetici shvaća kao čista linija?
Čista linija u genetici je skupina organizama koji imaju neke značajke koje se u potpunosti prenose na potomstvo zbog genetske homogenosti svih pojedinaca.
Obrasci nasljeđivanja. Monohibridni prijelaz
1. Dajte definicije pojmova.
Geni alela - geni odgovorni za manifestaciju jedne osobine.
Homozigotni organizam - Organizam koji sadrži dva identična gena alela.
Heterozigotni organizam - Organizam koji sadrži dva različita alelna gena.
2. Što se podrazumijeva pod monohibridnim prijelazom?
Monohibridni prijelaz je križanje oblika koji se međusobno razlikuju u jednom paru alternativnih osobina.
3. Formulirati pravilo uniformnosti hibrida prve generacije.
Kada prelazite dva homozigotni organizmiSvi hibridi prve generacije, međusobno se razlikuju po jednoj osobini, imat će osobinu jednog od roditelja, a generacija ove osobine bit će ujednačena.
4. Formulirajte pravilo cijepanja.
Kada se dva potomka (hibrida) prve generacije međusobno križaju u drugoj generaciji, promatra se cijepanje i pojedinci s recesivni simptomi; čine li ti pojedinci? dio ukupnog broja potomaka prve generacije.
5. Formulirati zakon čistoće gameta.
Tijekom formacije, samo jedan od dva “elementa nasljednosti” odgovoran za ovu osobinu pada u svaki od njih.
6. Koristeći konvencionalne konvencije, napravite shemu monohibridnog križanja.
Na ovom primjeru karakteriziraju se citološke osnove monoibridnog križanja.
P je roditeljska generacija, F1 je prva generacija potomaka, F2 je druga generacija potomaka, A je gen odgovoran za dominantna osobinai - gen odgovoran za recesivno svojstvo.
Kao rezultat mejoze, jedan gen će biti prisutan u gametama roditeljskih pojedinaca, koji je odgovoran za nasljeđivanje određene osobine (A ili a). U prvoj generaciji, somatske stanice će biti heterozigotne (Aa), stoga će polovica prve generacije gameta sadržavati gen A, a druga polovica će sadržavati gen a. Kao rezultat slučajnih kombinacija gameta u drugoj generaciji, pojavit će se sljedeće kombinacije: AA, Aa, aA, aa. Pojedinci s prve tri kombinacije gena imat će isti fenotip (zbog prisutnosti dominantni gen), a četvrti - drugi (recesivan).
7. Rješavanje genetičkog problema monoibridnog križanja.
Zadatak 1.
U lubenici dominira zelena boja voća nad prugama. Hibridi prve generacije s plodovima zelene boje dobiveni su ukrštanjem zeleno plodne sorte s plodovima s trakom. Hibridi su pereopylili i dobili 172 druge generacije hibrida. 1) Koliko vrsta gameta proizvodi biljka zelenog voća? 2) Koliko će F2 biljaka biti heterozigotno? 3) Koliko će različitih genotipova biti u F2? 4) Koliko će biljaka u F2 imati prugasto voće? 5) Koliko će homozigotnih biljaka sa zelenom bojom ploda biti u F2?
odluka
A - zelena boja i - prugasta boja.
Budući da su biljke sa zelenim i prugastim plodovima križale biljke sa zelenim plodovima, može se zaključiti da su roditeljski pojedinci homozigotni (AA i aa) (prema pravilu uniformnosti prve generacije Mendelovih hibrida).
Napravimo shemu prijelaza.
odgovori:
1. 1 ili 2 (u slučaju heterozigota)
2. 86
3. 3
4. 43
5. 43.
Zadatak 2.
Duga kosa kod mačaka je recesivna u odnosu na kratku. Dugokraka mačka, prešla s heterozigotnom mačkom kratkodlaka, donijela je 8 mačića. 1) Koliko vrsta gameta ima mačka? 2) Koliko vrsta gameta ima mačka? 3) Koliko je fenotipski različitih mačića u leglu? 4) Koliko je genotipski različitih mačića u leglu? 5) Koliko se mačića nalazi u leglu s dugom kosom?
odluka
A - kratka kosa i - duga kosa. Budući da je mačka imala dugu kosu, ona je homozigotna, njezin genotip je aa. Mačka ima genotip Aa (heterozigotna, kratka kosa).
Napravimo shemu prijelaza.
odgovori:
1. 2
2. 1
3. 4 s dugim i 4 s kratkim
4. 4 s Aa genotipom i 4 s Aa genotipom
5. 4.
Višestruki aleli, Analizirajući križeve
1. Dajte definicije pojmova.
fenotip - ukupnost svih znakova i svojstava organizma, koji su identificirani u procesu individualnog razvoja u tim uvjetima i rezultat su interakcije genotipa s kompleksom čimbenika unutarnjeg i vanjskog okruženja.
genotip - To je ukupnost svih gena u tijelu, koje su njegova nasljedna osnova.
2. Zašto su koncepti dominantnih i recesivnih gena relativni?
Gen bilo koje osobine može imati druga "stanja" koja se ne mogu nazvati niti dominantnima niti recesivnim. Ovaj fenomen može nastati kao rezultat mutacija i nazvan je "višestruki alelizam".
3. Što znači višestruki alelizam?
Višestruki alelizam - to je postojanje više od dva alela određenog gena u populaciji.
4. Ispunite tablicu.
Vrste interakcija alelnih gena
5. Što je analiziranje prijelaza i kakvo je njegovo praktično značenje?
Analizirajući križeve utvrđuje se genotip pojedinaca koji se ne razlikuju u fenotipu. U isto vrijeme, osoba čiji genotip treba biti uspostavljen, križana je s individualnim homozigotnim za recesivni gen (aa).
6. Rješiti problem analize križeva.
Zadatak.
Bijela boja vile u floksu dominira nad ružičastom bojom. Prekrižena biljka s bijelom bojom vijenca s biljkom ružičaste boje. Dobiveno je 96 hibridnih biljaka, od kojih su 51 bijele i 45 ružičaste. 1) Koji genotipovi imaju matične biljke? 2) Koliko vrsta gameta može tvoriti biljka s bijelom Corollom? 3) Koliko vrsta gameta može imati biljka s ružičastom rožnakom? 4) Koji je omjer fenotipa može se očekivati u F2 generaciji od križanja F1 hibridnih biljaka s bijelim cvjetovima?
Odluka.
A - bijela boja i - ružičasta boja. Genotip jedne biljke A. - bijela, druga aa - ružičasta.
Od 1: 1 u prvom naraštaju (51:45) uočava se podjela genotipa prve biljke Aa.
Napravimo shemu prijelaza.
odgovori:
1. Aa i aa.
2. 2
3. 1
4. 3 s bijelom corollom: 1 s ružičastom corollom.
Dihibridni prijelaz
1. Dajte definicije pojmova.
Dihibridni prijelaz - prelazak pojedinaca koji uzimaju u obzir međusobne razlike na dva načina.
Rešetka Pennet - ovo je tablica koju je predložio engleski genetičar Reginald Pennet kao alat koji je grafički zapis za određivanje kompatibilnosti alela iz roditeljskih genotipova.
2. Koji je omjer fenotipova dobivenih dihibridnim križanjem diheterozigota? Ilustrirajte odgovor slikanjem Pennetove rešetke.
A - Boja žutog sjemena
a - Boja zelenog sjemena
B - Glatki oblik sjemena
c - naborani oblik sjemena.
Glatko žuto (AABB)? Zelena naborana (avav) =
R: AaBBAaBB (digetrozigoti)
Gametes: AV, Av, Av, Av.
F1 u tablici:
Odgovor: 9 (žuto glatka): 3 (zelena glatka): 3 (žuta naborana): 1 (zelena naborana).
3. Formulirati zakon neovisno nasljeđivanje znakovi.
Kada se hibridni prijelaz, geni i osobine za koje su ti geni odgovorni nasljeđuju međusobno neovisno.
4. Odlučite genetske zadaće na dihibridnom prijelazu.
Zadatak 1.
Crna boja mačaka dominira nad žutom i kratkom kosom - dugo. Uzgajane su perzijske mačke (crne dugodlake) sa sijamskom (crno-smeđa). Nastali hibridi su zajedno ukršteni. Kolika je vjerojatnost dobivanja F2 čistokrvnog sijamskog mačića; mačić fenotipski sličan perzijskom; longhaired fawn kitten (izraženo u dijelovima)?
rješenje:
- crna boja, i - žuto.
B - kratka kosa, B - duga.
Napravite mrežu Penneta.
odgovor:
1) 1/16
2) 3/16
3) 1/16.
Zadatak 2.
U rajčicama dominira okrugli oblik voća u obliku kruške, a crvena boja voća je žuta. Od prelaska preko heterozigotne biljke crvene boje i kruškolikog voća i žutog ploda s zaobljenim plodovima dobiveno je 120 biljaka. 1) Koliko vrsta gameta čini heterozigotni oblik biljke crvenom bojom voća i kruške? 2) Koliko je različitih fenotipova došlo s takvog križa? 3) Koliko različitih genotipova dolazi iz takvog križa? 4) Koliko se biljaka pojavilo s crvenom bojom i zaobljenim oblikom voća? 5) Koliko se biljaka pojavilo sa žutom bojom i zaobljenim oblikom voća?
odluka
A - okrugli oblik i - oblik kruške.
B - crvena boja, C - žuta boja.
Utvrdit ćemo genotipove roditelja, tipove gameta, te napisati shemu križanja.
Napravite mrežu Penneta.
odgovor:
1. 2
2. 4
3. 4
4. 30
5. 30.
Kromosomska teorija nasljednosti. Suvremene ideje o genu i genomu
1. Dajte definicije pojmova.
Prijelaz preko - proces razmjene homolognih kromosoma tijekom konjugacije u mezozi profaze I.
Kromosomska kartica - Ovo je uzorak relativne pozicije i relativne udaljenosti između gena određenih kromosoma koji se nalaze u istoj skupini.
2. U kojem slučaju se krši zakon neovisnog nasljeđivanja znakova?
Kada se prelaze, krši se Morganov zakon, a geni jednog kromosoma se ne nasljeđuju spojeni, jer su neki od njih zamijenjeni alelnim genima homolognog kromosoma.
3. Napišite glavne odredbe kromosomske teorije nasljednosti T. Morgan.
Gen je dio kromosoma.
Alelni geni (geni odgovorni za jednu osobinu) nalaze se u strogo određenim mjestima (lokusima) homolognih kromosoma.
Geni se nalaze u kromosomima linearno, tj. Jedan za drugim.
U procesu stvaranja gameta između homolognih kromosoma javlja se konjugacija, zbog koje se mogu razmjenjivati alelni geni, tj. Može doći do križanja.
4. Formulirati Morganov zakon.
U slučaju mejoze, geni smješteni u istom kromosomu spadaju u isti gamete, tj. Oni se nasljeđuju međusobno.
5. Što određuje vjerojatnost divergencije dvaju nelealelnih gena pri križanju?
Vjerojatnost divergencije dvaju nealelnih gena pri prelasku ovisi o udaljenosti između njih u kromosomu.
6. Koja je osnova kompilacije genetskih karata organizama?
Brojanje frekvencije križanja između bilo kojeg dva gena istog kromosoma koji su odgovorni za različite osobine omogućuje precizno određivanje udaljenosti između tih gena i, prema tome, početak konstrukcije genetske karte koja je uzorak međusobnog rasporeda gena koji čine jedan kromosom.
7. Za što su kromosomske kartice?
Pomoću genetskih karata možete saznati gdje se nalaze geni životinja i biljaka te informacije o njima. To će pomoći u borbi protiv različitih, ali neizlječivih bolesti.
Nasljedni i ne-nasljedna varijacija
1. Dajte definicije pojmova.
Brzina reakcije - sposobnost genotipa da se formira u ontogenezi, ovisno o uvjetima okoline, različitim fenotipovima. Karakterizira udio okoliša u provedbi svojstva i određuje varijabilnost modifikacije vrste.
mutacija - otpornost (to jest, takvu koja mogu biti naslijedili potomci određene stanice ili organizma) transformacija genotipa koja se odvija pod utjecajem vanjske ili unutarnje sredine.
2. Ispunite tablicu.
3. Što određuje granice varijabilnosti modifikacije?
Granice varijabilnosti modifikacije ovise o normi reakcije, koja je genetski određena i naslijeđena.
4. Što su kombinacijska i mutacijska varijabilnost zajedničke i kako se one razlikuju?
Općenito: Oba tipa varijabilnosti su posljedica promjena u genetskom materijalu.
Razlike: kombinacijska varijabilnost nastaje zbog rekombinacije gena tijekom fuzije gameta, a mutacijska mutacija je uzrokovana mutagenom.
5. Ispunite tablicu.
Vrste mutacija
6. Što se podrazumijeva pod mutagenim faktorima? Dajte relevantne primjere.
Mutageni čimbenici - učinci koji uzrokuju mutacije.
To mogu biti fizički učinci: ionizirajuće zračenje i ultraljubičasto zračenje, oštećenje molekula DNA; kemikalije koje ometaju DNK strukture i procese replikacije; virusa koji ubacuju svoje gene u DNA stanice domaćina.
Nasljeđivanje osobina kod ljudi. Nasljedne bolesti kod ljudi
1. Dajte definicije pojmova.
Bolesti gena - Bolesti uzrokovane genskim ili kromosomskim mutacijama.
Kromosomske bolesti - bolesti uzrokovane promjenama u broju kromosoma ili njihovoj strukturi.
2. Ispunite tablicu.
Nasljeđivanje osobina kod ljudi
3. Što se podrazumijeva pod nasljedstvom povezanim sa spolom?
Spolno povezano nasljeđivanje je nasljedstvo osobina čiji se geni nalaze na spolnim kromosomima.
4. Koji su znakovi ljudi naslijeđeni na podu?
Kod ljudi, hemofilija i sljepoća boja naslijeđene su u odnosu na spol.
5. Rješavanje genetskog problema nasljeđivanja osobina kod ljudi, uključujući nasljeđivanje povezano sa spolom.
Zadatak 1.
Kod ljudi, gen dugih trepavica dominira genom kratke trepavice. Žena s dugim trepavicama, čiji je otac imao kratke trepavice, oženio muškarce s kratkim trepavicama. 1) Koliko vrsta gameta ima žena? 2) Koliko se vrsta gameta formira u muškaraca? 3) Koja je vjerojatnost rođenja u ovoj obitelji djeteta s dugim trepavicama (%)? 4) Koliko različitih genotipova i koliko fenotipova može biti među djecom ovog bračnog para?
odluka
A - duge trepavice
i - kratke trepavice.
Žene su heterozigotne (Aa), jer je moj otac imao kratke trepavice.
Muški homozigotni (aa).
odgovor:
1. 2
2. 1
3. 50
4. 2 genotipa (Aa) i 2 fenotipa (duge i kratke trepavice).
Zadatak 2.
U ljudi, slobodna ušna školjka dominira nad neslobodnim ušima, a glatka brada je recesivna u odnosu na bradu s trokutastom fosom. Ove osobine su naslijeđene samostalno. Iz braka muškarca s neslobodnom ušnom školjkom i trokutastom fosom na bradi i ženi s slobodnom ušnom školjkom i glatkom bradom, rođen je sin s glatkom bradom i neslobodnom ušnom resom. Kolika je vjerojatnost rođenja u ovoj obitelji djeteta s glatkom bradom i labavim režnjem; s trokutastom fosom na bradi (u%)?
odluka
A - bez ušne školjke
a - bez ušne školjke
B - trokutasta jama
u - glatka brada.
Budući da je par imao dijete, s homozigotnim znakovima (aavv), genotipom majke Aavv i ocem - aaBv.
Zapisujemo genotipove roditelja, tipove gameta i shemu križanja.
Napravite mrežu Penneta.
odgovor:
1. 25
2. 50.
Zadatak 3.
Kod ljudi, gen koji uzrokuje hemofiliju je recesivan i nalazi se na X kromosomu, a albinizam je posljedica autosomalnog recesivni genom, Roditelji, normalno na ovim temeljima, imali su albino i hemofiličnog sina. 1) Koja je vjerojatnost da će njihov sljedeći sin pokazati ta dva anomalna svojstva? 2) Koja je vjerojatnost rađanja zdravih kćeri?
rješenje:
X ° - prisutnost hemofilije (recesivno), X - odsutnost hemofilije.
A - normalna boja kože
i - albino.
Genotipovi roditelja:
Majka - X ° HAA
Otac - HUAA.
Napravite mrežu Penneta.
Odgovor: vjerojatnost znakova albinizma i hemofilije (genotip X ° Waa) - u sljedećem sinu - 6,25%. Vjerojatnost rađanja zdravih kćeri - (genotip HHAA) - 6,25%.
Zadatak 4.
Ljudska hipertenzija određena je dominantnim autosomnim genom, a optička atrofija je uzrokovana recesivnim spolno vezanim genom. Žena s optičkom atrofijom oženila je čovjeka s hipertenzijom, čiji je otac također imao hipertenziju, a majka je bila zdrava. 1) Koja je vjerojatnost da će dijete u ovoj obitelji patiti od obje anomalije (u%)? 2) Koja je vjerojatnost zdravog djeteta (%)?
Odluka.
X ° - prisutnost atrofije (recesivno), X - odsustvo atrofije.
A - hipertenzija
a - bez hipertenzije.
Genotipovi roditelja:
Majka - X ° X ° aa (bolesna s atrofijom i bez hipertenzije)
Otac je HUAA (budući da nije bolestan s atrofijom, a otac mu je bio s hipertenzijom, a majka je zdrava).
Napravite mrežu Penneta.
odgovor:
1. 25
2. 0 (samo 25% kćeri neće imati te nedostatke, ali će biti nositelji atrofije bez hipertenzije).