Спадкування кольору очей
Всі майбутні батьки згорають від цікавості, яким же народиться їхня довгоочікуваний малюк. Виявляється, колір очей можна передбачити, так як існує ряд закономірностей.
Колір очей дитини визначається батьківськими генами, однак і прадідусі з прабабусями вносять свій внесок в зовнішність малюка. Їх кольори і відтінки очей мають полігенний характер успадкування і визначаються кількістю і типами пігментів в райдужній рогівці ока.
Взагалі, колір очей людини залежить від кількості меланіну в райдужній оболонці ока (меланін також відповідає і за колір нашої шкіри). В спектрі всілякого розмаїття квітів однієї крайньою точкою буде блакитний колір очей (кількість меланіну мінімально), а інший - коричневий (максимальна кількість меланіну). Люди з іншим кольором очей розташовуються десь між цими крайніми точками. І градація залежить від генетично обумовленої кількості меланіну в райдужній оболонці.
Існує усталена думка, що колір очей дитини успадковується відповідно до законів Менделя - колір очей успадковується практично тим же чином, що і колір волосся: гени темного кольору є домінантними, тобто відмінні риси (фенотип), закодовані ними, беруть перевагу над відмітними рисами, кодованими геном більш світлого кольору.
У батьків з темним волоссям, найімовірніше, і діти будуть з темним волоссям; нащадки світловолосих батьків будуть світловолосими; а дитина батьків, колір волосся яких різний, буде володіти волоссям, колір яких буде перебувати десь посередині між батьківськими.
Однак, уявлення про те, що у карооких батьків можуть бути тільки кароокі діти, є досить поширеним помилкою. У кароокою пари цілком може народитися блакитноокий дитина особливо, якщо у кого-то з близьких родичів інший колір очей).
Справа в тому, що людина копіює дві версії одного гена: один - від матері, інший - від батька. Ці дві версії одного гена називаються алелями, причому деякі алелі в кожній парі домінують над іншими. Коли мова йде про генах, що контролюють колір очей, коричневий буде домінантним, однак, дитина може отримати і рецесивний аллель від кожного з батьків.
_______________________________________
Відзначимо деякі закономірності в спадкуванні:
У вашого чоловіка і у вас блакитні очі - 99%, що і у дитини вони будуть точно такого ж кольору або ж світло-сірого. Тільки 1% дає можливість того, що ваш малюк стане володарем очей зеленого кольору.
Якщо ж у когось з вас блакитні очі, а в іншого зелені, то шанси на обидва кольору очей у дитини зрівнюються.
Якщо обоє батьків мають зеленими очима, то в 75% у малюка будуть очі зеленими, в 24% - блакитними і 1% ймовірності карих очей.
Поєднання блакитних і карих очей у батьків дає 50% на 50% шансів дитині на той і інший колір його вічко.
Карі і зеленню батьківські очі - це 50% карих дитячих очей, 37,5% - очей зелених і 12,5% - блакитних.
Обоє батьків мають коричневим кольором очей. Таке поєднання в 75% випадків дасть такий же колір і малюкові, в 19% - зелений і тільки в 6% малюки можуть бути блакитноокими.
Іноді у людей або тварин праве і ліве око можуть бути різного кольору. Таке цікаве явище називається гетерохромія.
Райдужна оболонка складається з ектодермального і мезодермального шарів. Від характеру розподілу в них пігментів і залежить колір. У передньому мезодермальних шарі розподілені хроматофори, що містять меланін. У задньому шарі міститься багато заповнених фусціном пігментних клітин. Крім цього, роль грають судини і волокна райдужної оболонки.
синій
Ектодермальний шар відрізняється темно-синім кольором. Якщо волокна зовнішнього шару райдужної оболонки відрізняються малою щільністю і малим вмістом меланіну, то низькочастотний світло поглинається заднім шаром, а високочастотний - відбивається від нього, тому очі виходять сині.
блакитний
На відміну від очей синього кольору, в даному випадку щільність волокон зовнішнього шару вище. Оскільки вони мають білуватий або сіруватий відтінок, то колір буде вже не синій, а блакитний. Чим більше щільність волокон, тим світліше колір.
Блакитний колір очей-результат мутації в гені HERC2, через яку у носіїв такого гена знижена вироблення меланіну у райдужній оболонці ока. Виникла ця мутація приблизно 6-10 тис. Років тому на Близькому Сході, так що все люди з блакитними очима можуть вважатися родичами.
сірий
Визначення сірих і блакитних очей схоже, тільки при цьому щільність волокон ще вище і їх відтінок ближче до сірого. Якщо ж щільність не так велика, то колір буде сіро-блакитний. До того ж наявність меланіну або інших речовин дає невелику жовту або коричневу домішка.
зелений
Зелений колір очей визначається невеликою кількістю меланіну, до того ж, можливо, тут грає роль ген рудого волосся. У зовнішньому шарі розподілено жовте або світло-коричневе речовина, яке може бути пов'язане з певним захворюванням. Оскільки задній шар синього кольору, то в результаті виходить зелений. Забарвлення райдужної оболонки зазвичай нерівномірна і буває дуже багато різноманітних відтінків.
бурштиновий
Бурштинові очі мають монотонну світло-коричневе забарвлення і жовтувато-зелений, іноді трохи червонуватий відтінок. Іноді за кольором вони близькі до болотному або золотистому. Це обумовлює пігмент липофусцин.
болотний
Болотний колір очей, в англійській термінології званий горіховим (англ. Hazel), є змішаним кольором. Залежно від освітлення, він може здаватися золотистим, коричнево-зеленим, коричневим. У зовнішньому шарі райдужної оболонки вміст меланіну досить помірне, крім нього нерідко присутні і інші речовини. На відміну від бурштинового, в даному випадку забарвлення не монотонна, а досить різнорідна.
Карий
В даному випадку в зовнішньому шарі райдужної оболонки міститься багато меланіну. Тому на ньому відбувається поглинання низькочастотного світла, а відображене світло в сумі дає коричневий. Чим більше концентрація меланіну, тим темніше очей, в деяких випадках він може бути майже чорним.
червоний
Червоний колір очей зустрічається тільки у альбіносів. Він пов'язаний з відсутністю в райдужній оболонці меланіну, тому визначається кров'ю в судинах райдужної оболонки.
гетерохромія
Різниця в забарвленні райдужних оболонок очей називається «гетерохромії». Вона може бути повною - тоді, очі розрізняються кольором або часткової, тоді тільки частина райдужної оболонки відрізняється від решти кольором.
Колір очей визначається спадковістю. За світлі очі відповідає мутація гена OCA2. За синій або зелений колір відповідає ген EYCL1 хромосоми 19; за коричневий - EYCL2; за коричневий або синій - EYCL3 хромосоми 15. Крім того, з кольором очей пов'язані гени OCA2, SLC24A4, TYR. Відповідно до класичної генетики, гени, що дають темні очі - домінантні, а світлі - рецесивні. Однак, в дійсності, генетика кольору очей дуже складна, тому їх комбінації у батьків і дітей можуть бути вкрай різноманітні. Недавні дослідження британських вчених привели до висновку, що існують ділянки по-крайней мере в шести генах, за якими можна передбачити колір очей. Як заявили після закінчення тестів автори роботи, з восьми вивчених генів шість - HERC2, OCA2, SLC24A4, SLC45A2, TYR, IRF4 вносять в пророкування кольору райдужної оболонки максимальний внесок. На основі будови варіабельних ділянок цих генів коричневий колір очей можна було передбачити з вірогідністю 93%, блакитний - 91%. Проміжний колір очей визначався з меншою ймовірністю - 73%
Не секрет, що зовнішність і здоров'я малюка багато в чому залежать від тих ознак, які йому мама і тато передали у спадок. Закономірностями спадковості і мінливості займається наука генетика. Який буде колір очей у вашої дитини? Як успадковується пол? Чи можна уникнути спадкових захворювань? На ці та багато інших питань ми зможемо отримати відповіді, ознайомившись з азами генетики.
Генетична бібліотека тіла
Вся інформація про будову людини зберігається в ядрі клітини - в хромосомах, як в «кришталевій скриньці» з казки. Хромосоми являють собою довгу молекулу дезоксирибонуклеїнової кислоти (ДНК)
. Вона забезпечує не тільки зберігання, а й передачу з покоління в покоління, а також реалізацію генетичної програми розвитку і функціонування організму.
У кожної людини 46 хромосом: з них 44 - не залежить від статі, а дві - визначають його: XY - у чоловіків або ХХ - у жінок. З хімічної точки зору ДНК складається з послідовності блоків-нуклеотидів, що утворюють два ланцюги рибонуклеїнової кислоти (РНК), скручених у вигляді спіралі воєдино. Тому структура молекули ДНК отримала назву «подвійної спіралі». ДНК - це генетична бібліотека тіла, яка знаходиться в кожній клітині. В цілому кожна людина має 120 мільярдів миль ДНК.
Генетика: статеві і соматичні клітини
Відрізок ДНК - це один ген, який відповідає за будь-якої ознака: колір газ, волосся та ін. Повний набір хромосом (46 шт.) Знаходиться в кожній клітині, навіть в статевих. Сукупність генів конкретної людини називається каріотипом.
Однак є відмінність між статевими і нестатевими (соматичними) клітинами. У клітинах шкіри, кісток, очей міститься подвійний набір хромосом (тобто 46 хромосом або 23 пари), в статевих - одинарний. Следовательнро, і сперматозоїд, і яйцеклітина мають не 46 хромосом, а всього лише 23. Остання 23-тя хромосома - або X (у жінок), або Y (у чоловіків).
Статеві клітини містять одинарний набір хромосом, тому що вони повинні об'єднається, після цього виникне зародок з парним набором: одна пара дістанеться йому від тата, інша - від мами. Тому діти так схожі на своїх батьків.
Освіта статевих клітин в організмі називається дозріванням. У жінки цей процес відбувається в яєчниках: в результаті з однієї клітини-прародительки виходить дві, в кожній з яких міститься Х-хромосома (всі яйцеклітини однакові). У чоловіка дозрівання сперматозоїдів зосереджено в яєчках, при цьому з однієї клітини утворюється два сперматозоїда: у одному міститься Х, в іншому - Y. У результаті об'єднання батьківських клітин з різним набором хромосом народжується або хлопчик (XY), або дівчинка (XX).
Процес дозрівання статевих клітин може порушитися, що частіше відбувається в більш зрілому віці (після 35-40 років). При неправильному розбіжності хромосом генетичний матеріал серед статевих клітин розподіляється нерівномірно. В цьому випадку при заплідненні у плода виникне одна з хромосомних аномалій (ХА). Одним з найбільш частих видів ХА є синдром Дауна.
Генетика: як успадковується колір очей?
За будь-яку ознаку людини (колір очей, шкіри та ін.) Відповідає певний ген. Який же ознака успадкує дитина, якщо у мами і тата ці гени різні, наприклад, блакитні та карі очі?
Як ми вже сказали, від батьків малюк отримає обидва гена: і материнський, і батьківський. Проявиться при цьому «найсильніший», його ще називають домінантним. Якщо мова йде про колір очей, то «сильним» є темний. Блакитний колір завжди пригнічується домінантним ознакою, а проявляється він лише в тому випадку, якщо дублюється, тобто успадковується і від тата, і від мами. «Слабкий» ознака називається рецесивними.
Домінантні ознаки умовно позначають великою літерою, а рецесивні - прописаний. Якщо у обох батьків блакитні очі (bb), то всі діти будуть блакитноокими (bb). При наявності у обох батьків карих очей (DD або Db) можливі наступні варіанти спадкування:
- якщо у обох батьків домінантні гени (DD і DD), то всі діти будуть з темними очима (DD);
- якщо у одного з батьків один ген домінантний, а другий - рецесивний (Db), у другого з батьків - обидва гена домінантні (DD), то у всіх дітей будуть темні очі: DD - 50%, Db - 50%;
- якщо у обох батьків тільки один домінантний ген (Db), то 75% дітей буде з темними очима (DD або Db), 25% - з блакитними.
При наявності у одного з батьків карих очей (DD або Db), в іншого - блакитних (bb) можливі наступні варіанти успадкування кольору очей у дітей:
- якщо у кароокого батька обидва гена домінантні (DD), то діти будуть кароокі (Db);
- якщо у кароокого батька лише один ген домінантний (Db), то половина дітей будуть кароокими (Db), половина - блакитноокими (bb).
Спадкування групи крові
У спадщину передається і група крові. За цей ознака відповідають спеціальні білки червоних кров'яних тілець (еритроцитів) - умовно їх називають А і В. В залежності від наявності у людини того чи іншого білка виділяються 4 групи крові:
- I (0) - немає ні А, ні В-білків;
- II (А) - є тільки А, немає В;
- III (В) - присутній тільки В, немає А;
- IV (АВ) - є і А, і В.
Групу необхідно враховувати при переливанні крові. Якщо в організм потрапляє чужорідний білок, імунна система сприймає його як ворога (антиген) і почне виробляти захисні антитіла. Наприклад, якщо людині з I (0) групою крові, в якій немає ні А-, ні В-білків, перелити кров III (В) групи, то імунна система реципієнта (приймаючої) сприйме В-білки донора як антигени і буде їх знищувати . При цьому еритроцити (червоні кров'яні тільця) випадуть в осад (агглютинируют).
Навпаки, якщо людині з III (В) групою крові перелити кров I (0) групи, то антитіла вироблятися не будуть, так як I (0) група не містить ні А-, ні В-білків. Тому люди, що володіють I (0) групою крові, вважаються універсальними донорами - їх кров можна переливати будь-якій людині. А ті, у яких IV (АВ) група - універсальні реципієнти, так як можуть приймати кров будь-якої групи. Однак на практиці пацієнтам переливають одногруппную кров.
мутації генів
Одні і ті ж гени у різних людей можуть відрізнятися (поліморфізм генів) або під впливом різних факторів змінювати свою структуру (мутувати). Мутації можуть виявитися корисними (пристосування до еволюції) або шкідливими. Останні викликають спадкові захворювання. Будьте щасливі і здорові! Користуйтеся знаннями сучасної медицини!
Завжди з вами, Панкова Ольга
статті