Недиференційована дисплазія сполучної тканини у дітей. Сполучнотканина дисплазія Природжена недиференційована дисплазія сполучної тканини
Зміст
Існують такі внутрішні порушення, які призводять до виникнення цілого букету хвороб у різних галузях – від захворювань суглобів до проблем із кишечником, і дисплазія сполучної тканини є яскравим їх прикладом. Діагностувати її здатний не кожен лікар, оскільки вона у кожному випадку виражається своїм набором симптомів, тому людина може роками безуспішно лікувати себе, не підозрюючи, що відбувається всередині неї. Чи небезпечний цей діагноз і яких заходів потрібно вжити?
Що таке дисплазія сполучної тканини
У загальному сенсі грецьке слово «дисплазія» означає порушення освіти чи розвитку, що може бути застосоване як до тканин, і до внутрішніх органів у цілому. Ця проблема завжди є вродженою, оскільки з'являється у внутрішньоутробному періоді. Якщо згадана сполучнотканинна дисплазія, мається на увазі генетично гетерогенне захворювання, що характеризується порушенням у процесах розвитку сполучної тканини. Проблема має поліморфний характер, переважно зустрічається в молодому віці.
В офіційній медицині патологія розвитку сполучної тканини може траплятися і під назвами:
- спадкова колагенопатія;
- гіпермобільний синдром
Симптоми
Кількість ознак порушень сполучної тканини настільки велика, що поодинці хворий їх може пов'язувати з будь-якими захворюваннями: патологія відбивається на більшій частині внутрішніх систем - від нервової до серцево-судинної і навіть виражатися у вигляді безпричинного зниження маси тіла. Найчастіше дисплазія такого типу виявляється лише після зовнішніх змін, або діагностичних заходів, вжитих лікарем з іншою метою.
Серед найяскравіших ознак, що виявляються з високою частотою порушень сполучної тканини, значаться:
- Вегетативна дисфункція, яка може проявлятися у вигляді панічних атак, тахікардії, непритомності, депресії, нервового виснаження.
- Проблеми із серцевим клапаном, включаючи пролапс, аномалії серця, серцеву недостатність, патологію міокарда.
- Астенізація - нездатність хворого піддавати себе постійним фізичним та розумовим навантаженням, часті психоемоційні зриви.
- Х-подібна деформація ніг.
- Варикоз, судинні зірочки.
- Гіпермобільність суглобів.
- Гіпервентиляційний синдром.
- Часті здуття живота, зумовлені порушеннями травлення, дисфункція підшлункової залози, проблеми із виробленням жовчі.
- Болючість при спробі відтягнути шкіру.
- Проблеми з імунною системою, зором.
- Мезенхімальна дистрофія.
- Аномалії у розвитку щелепи (включаючи прикус).
- Плоскостопість, часті вивихи суглобів.
Лікарі впевнені, що особи, які мають сполучнотканину дисплазію, у 80% випадків мають психологічні порушення. Легка форма – це депресії, постійне почуття тривоги, низька самооцінка, відсутність амбіцій, невдоволення поточним станом справ, підкріплене небажанням щось міняти. Проте з діагнозом «синдром дисплазії сполучної тканини» може бути сусідом навіть аутизм.
У дітей
При народженні дитина може бути позбавлена фенотипічних ознак патології сполучної тканини, навіть якщо це колагенопатія, яка має яскраві клінічні прояви. У постнатальному періоді дефекти розвитку сполучної тканини теж виключаються, тому новонародженому такий діагноз ставиться рідко. Ситуацію ускладнює і природний для дітей віком до 5 років стан сполучної тканини, через який у них занадто сильно тягнеться шкіра, легко травмуються зв'язки, спостерігається гіпермобільність суглобів.
У дітей віком від 5 років при підозрах на дисплазію можна побачити:
- зміни хребта (кіфоз/сколіоз);
- деформації грудної клітки;
- поганий тонус м'язів;
- асиметричні лопатки;
- неправильний прикус;
- крихкість кісткової тканини;
- підвищена гнучкість поперекового відділу.
Причини
Основа змін у сполучній тканині – генетичні мутації, тому її дисплазію не у всіх формах можна визнати за хворобу: деякі її прояви не погіршують якості життя. Диспластичний синдром викликають зміни в генах, які відповідальні за головний білок, що формує сполучну тканину – колаген (рідше – фібрилін). Якщо процесі утворення його волокон стався збій, вони зможуть витримувати навантаження. Додатково, як фактор появи такої дисплазії, не виключений дефіцит магнію.
Класифікація
Лікарі на сьогоднішній день не дійшли єдиної думки щодо класифікації сполучнотканинної дисплазії: її можна розбивати на групи про процеси, що відбуваються з колагеном, але цей підхід дозволяє працювати тільки зі спадковою дисплазією. Більш універсальною вважається така класифікація:
- Диференційоване порушення сполучної тканини, що має альтернативну назву – колагенопатія. Дисплазія спадкова, ознаки чіткі, діагностика захворювання праці не становить.
- Недиференційоване порушення сполучної тканини – ця група включає в себе випадки, що залишилися, які неможливо віднести до диференційованої дисплазії. Частота її діагностування в рази вище, причому в осіб різного віку. Людина, у якої виявили недиференційовану патологію сполучної тканини, часто не потребує лікування, але має перебувати під наглядом лікаря.
Діагностика
З такою дисплазією пов'язана маса спірних моментів, оскільки і в питанні діагностики фахівці практикують кілька наукових підходів. Єдиний момент, який сумнівів не викликає – необхідність проведення клініко-генеалогічних досліджень, оскільки дефекти сполучної тканини мають вроджений характер. Додатково для прояснення картини лікаря знадобиться:
- систематизувати скарги пацієнта;
- провести обмірювання тулуба по сегментах (для сполучнотканинної дисплазії актуальна їх довжина);
- оцінити мобільність суглобів;
- дати пацієнтові спробувати охопити своє зап'ястя великим пальцем та мізинцем;
- провести ехокардіограму.
Аналізи
Лабораторна діагностика дисплазії такого типу полягає у вивченні аналізу сечі на рівень оксипроліну та глікозаміногліканів – речовин, що з'являються в процесі розпаду колагену. Додатково має сенс перевірка крові на часті мутації у PLOD та загальну біохімію (розгорнутий аналіз із вени), обмінні процеси у сполучній тканині, маркери гормонального та мінерального обміну.
Який лікар лікує дисплазію сполучної тканини
У дітей постановкою діагнозу та розробкою терапії (початкового рівня) займається педіатр, оскільки лікаря, який працює виключно з дисплазією, не існує. Після схема однакова для осіб різного віку: якщо проявів патології сполучної тканини кілька, потрібно брати план лікування у кардіолога, гастроентеролога, психотерапевта і т.д.
Лікування дисплазії сполучної тканини
Не існує способів позбавитися цього діагнозу, оскільки дисплазія такого типу зачіпає зміни в генах, однак комплексні заходи можуть полегшити стан пацієнта, якщо він страждає від клінічних проявів патології сполучної тканини. Переважно практикується схема профілактики загострення, яка полягає у:
- грамотно підібраної фізичної активності;
- індивідуальний раціон харчування;
- фізіотерапії;
- медикаментозне лікування;
- психіатричну допомогу.
До хірургічного втручання при даному виді дисплазії рекомендовано вдаватися лише у разі деформації грудної клітки, серйозних порушень хребта (особливо крижового, поперекового та шийного відділів). Синдром сполучнотканинної дисплазії у дітей вимагає додатково нормалізувати режим дня, підібрати постійні фізичні навантаження - плавання, велосипед, лижі. Проте у професійний спорт дитину з такою дисплазією віддавати не варто.
Без застосування ліків
Почати лікування лікарі радять із виключення високих фізичних навантажень, важкої роботи, включаючи розумову. Пацієнту щорічно потрібно проходити курс ЛФК, по можливості отримавши від спеціаліста план заняття та виконуючи ті самі дії самостійно вдома. Додатково потрібно відвідувати лікарню для проходження комплексу фізіопроцедур: опромінення ультрафіолетом, обтирань, електрофорезу. Не виключено призначення корсета, що підтримує шию. Залежно від психоемоційного стану може бути прописане відвідування психотерапевта.
Дітям з дисплазією такого типу лікар призначає:
- Масаж кінцівок та спини з акцентом на шийний відділ. Процедуру проходять раз на півроку, по 15 сеансів.
- Носіння супінатора, якщо діагностовано вальгусну стопу.
Дієта
Акцент у харчуванні пацієнта, у якого було діагностовано патологію сполучної тканини, фахівці рекомендують робити на білковій їжі, але це не передбачає повного виключення вуглеводів. Добове меню при дисплазії обов'язково має складатися з нежирної риби, морепродуктів, бобових культур, сиру та твердого сиру, доповнених овочами, несолодкими фруктами. У невеликій кількості у щоденному харчуванні потрібно використовувати горіхи. За потребою може бути призначений вітамінний комплекс, особливо для дітей.
Прийом медикаментів
Пити лікарські препарати слід під контролем лікаря, оскільки універсальної таблетки від дисплазії немає і передбачити реакцію конкретного організму навіть на безпечний медикамент не можна. У терапію для поліпшення стану сполучної тканини при її дисплазії можуть бути включені:
- Речовини, що стимулюють природне вироблення колагену - аскорбінова кислота, вітаміни В-групи та джерела магнію (Магнерот).
- Ліки, що нормалізують рівень вільних амінокислот у крові – Глутамінова кислота, Гліцин.
- Кошти, що допомагають мінеральному обміну - Альфакальцидол, Остеогенон.
- Препарати для катаболізму глікозаміногліканів, переважно на хондроїтин сульфаті – Румалон, Хондроксид.
Хірургічне втручання
Зважаючи на те, що цю патологію сполучної тканини не вважають за хворобу, давати рекомендацію до проведення операції лікар буде, якщо пацієнт страждає від деформації опорно-рухового апарату, або дисплазія може призвести до летального результату через проблеми з судинами. У дітей хірургічне втручання практикується рідше, ніж у дорослих, лікарі намагаються обійтись мануальною терапією.
Дисплазія сполучної тканини (ДСТ) (dis — порушення, рlasia — розвиток, освіта) — порушення розвитку сполучної тканини в ембріональному та постнатальному періодах, генетично детермінований стан, що характеризується дефектами волокнистих структур та основної речовини сполучної тканини, що призводить до розладу гомеостазу. та організмовому рівні у вигляді різних морфофункціональних порушень вісцеральних та локомоторних органів з прогредієнтним перебігом, що визначає особливості асоційованої патології, а також фармакокінетики та фармакодинаміки ліків.
Дані про поширеність власне ДСТ суперечливі, що обумовлено різними класифікаційними та діагностичними підходами. Поширеність окремих ознак ДСТ має статеві відмінності. За найскромнішими даними показники поширеності ДСТ щонайменше співвідносяться з поширеністю основних соціально значущих неінфекційних захворювань.
ДСТ морфологічно характеризується змінами колагенових, еластичних фібрил, глікопротеїдів, протеогліканів та фібробластів, в основі яких лежать успадковані мутації генів, що кодують синтез та просторову організацію колагену, структурних білків та білково-вуглеводних комплексів, а також мутації генів ферментів. Деякі дослідники, ґрунтуючись на виявленому в 46,6-72,0% спостережень при ДСТ дефіцит магнію в різних субстратах (волосся, еритроцити, ротова рідина), допускають патогенетичне значення гіпомагніємії.
Одна з основних характеристик дисплазії сполучної тканини як дисморфогенетичного феномена — фенотипічні ознаки ДСТ можуть бути відсутніми при народженні або мати дуже незначну вираженість (навіть у випадках диференційованих форм ДСТ) і, подібно до зображення на фотопапері, виявлятися протягом життя. З роками кількість ознак ДСТ та їхня вираженість наростає прогредієнтно.
Класифікація ДСТ - одне з найбільш дискутабельних наукових питань. Відсутність єдиної, загальноприйнятої класифікації ДСТ відбиває розбіжність думок дослідників з цієї проблеми загалом. ДСТ може класифікуватися з урахуванням генетичного дефекту в період синтезу, дозрівання або розпаду колагену. Це перспективний класифікаційний підхід, який дає змогу обґрунтувати генетично диференційовану діагностику ДСТ, проте на сьогоднішній день цей підхід обмежений спадковими синдромами ДСТ.
Т. І. Кадуріна (2000 р.) виділяє MASS-фенотип, марфаноїдний та елерсоподібний фенотипи, відзначаючи, що саме ці три фенотипи є найчастішими формами несиндромної ДСТ. Ця пропозиція є дуже привабливою завдяки своїй простоті та вихідній ідеї, що несиндромні форми ДСТ є «фенотиповими» копіями відомих синдромів. Так, «марфаноїдний фенотип» характеризується поєднанням «ознак генералізованої дисплазії сполучної тканини з астенічним статурою, доліхостеномелією, арахнодактилією, ураженням клапанного апарату серця (а часом і аорти), порушенням зору». При «елерсоподібному фенотипі» відзначається «поєднання ознак генералізованої дисплазії сполучної тканини з тенденцією до гіперрозтяжності шкіри та різним ступенем вираженості гіпермобільності суглобів». «MASS-подібному фенотипу» притаманні «ознаки генералізованої дисплазії сполучної тканини, низка порушень з боку серця, скелетні аномалії, а також шкірні зміни у вигляді стоншення або наявності ділянок субатрофії». На основі цієї класифікації пропонується формулювати діагноз ДСТ.
Враховуючи, що класифікація будь-якої патології несе важливий «прикладний» зміст — використовується як основа для формулювання діагнозу, вирішення класифікаційних питань є дуже важливим з погляду клінічної практики.
Універсальних патологічних ушкоджень сполучної тканини, які б формували конкретний фенотип, немає. Кожен дефект у кожного хворого свого роду унікальний. При цьому всеосяжне поширення в організмі сполучної тканини визначає поліорганність уражень при ДСТ. У зв'язку з цим пропонується класифікаційний підхід з відокремленням синдромів, пов'язаних з диспластикозалежними змінами та патологічними станами.
Синдром неврологічних порушень:синдром вегетативної дисфункції (вегетосудинна дистонія, панічні атаки та ін), гемікранія.
Синдром вегетативної дисфункції формується у значної кількості пацієнтів із ДСТ одним із найперших — вже в ранньому дитячому віці і розглядається як обов'язковий компонент диспластичного фенотипу. У більшості пацієнтів виявляється симпатикотонія, рідше зустрічається змішана форма, у малому відсотку випадків – ваготонія. Виразність клінічних проявів синдрому наростає паралельно тяжкості ДСТ. Вегетативна дисфункція відзначається у 97% випадків спадкових синдромів, при недиференційованій формі ДСТ – у 78% пацієнтів. У формуванні вегетативних порушень у пацієнтів з ДСТ, безперечно, мають значення генетичні фактори, що лежать в основі порушення біохімізму обмінних процесів у сполучній тканині та формуванні морфологічних субстратів, що призводять до зміни функції гіпоталамуса, гіпофізу, статевих залоз, симпатико-адреналової системи.
Астенічний синдром:зниження працездатності, погіршення переносимості фізичних та психоемоційних навантажень, підвищена стомлюваність.
Астенічний синдром виявляється у дошкільному та особливо яскраво – у шкільному, підлітковому та молодому віці, супроводжуючи пацієнтів із ДСТ протягом усього життя. Зазначається залежність вираженості клінічних проявів астенії від віку хворих: що старші пацієнти, то більше вписувалося суб'єктивних скарг.
Клапанний синдром:ізольовані та комбіновані пролапси клапанів серця, міксоматозна дегенерація клапанів.
Найчастіше він представлений пролапс мітрального клапана (ПМК) (до 70%), рідше - пролапс трикуспідального або аортального клапанів, розширенням кореня аорти і легеневого стовбура; аневризмами синусів Вальсальви У частині випадків виявлені зміни супроводжуються явищами регургітації, що відбивається на показниках контрактильності міокарда та об'ємних параметрах серця. Durlach J. (1994) припустив, що причиною ПМК при ДСТ може бути дефіцит магнію.
Клапанний синдром починає формуватися також у дитячому віці (4-5 років). Аускультативні ознаки ПМК виявляються у різному віці: від 4 до 34 років, проте найчастіше у віці 12-14 років. Слід зазначити, що ехокардіографічні дані перебувають у динамічному стані: більш виражені зміни спостерігаються при наступних оглядах, що відбиває вплив віку стан клапанного апарату. Крім того, на вираженість клапанних змін впливає ступінь тяжкості ДСТ та обсяг шлуночків.
Торакодіафрагмальний синдром:астенічна форма грудної клітки, деформації грудної клітки (воронкоподібна, килеподібна), деформації хребта (сколіози, кіфосколіози, гіперкіфози, гіперлордози та ін.), зміни стояння та екскурсії діафрагми.
Серед пацієнтів з ДСТ найчастіше зустрічається лійкоподібна деформація грудної клітини, на другому місці за частотою — кілеподібна деформація і найрідше виявляється астенічна форма грудної клітки.
Початок формування торакодиафрагмального синдрому посідає ранній шкільний вік, чіткість проявів — на вік 10-12 років, максимальна вираженість — період 14-15 років. У всіх випадках лійкоподібна деформація відзначається лікарями та батьками на 2-3 роки раніше, ніж кілеподібна.
Наявність торакодиафрагмального синдрому визначає зменшення дихальної поверхні легень, деформацію просвіту трахеї та бронхів; зміщення та ротацію серця, «перекрут» основних судинних стволів. Якісні (варіант деформації) та кількісні (ступінь деформації) характеристики торакодиафрагмального синдрому визначають характер та вираженість змін морфофункціональних параметрів серця та легень. Деформації грудини, ребер, хребта та пов'язане з ними високе стояння діафрагми призводять до зменшення грудної порожнини, підвищення внутрішньогрудного тиску, порушують приплив та відтік крові, сприяють виникненню аритмій серця. Наявність торакодиафрагмального синдрому може спричинити підвищення тиску у системі малого кола кровообігу.
Судинний синдром:ураження артерій еластичного типу: ідіопатичне розширення стінки з формуванням мішчастої аневризми; ураження артерій м'язового та змішаного типів: біфуркаційно-гемодинамічні аневризми, доліхоектазії подовжених та локальних розширень артерій, патологічна звивистість аж до петлеутворення; ураження вен (патологічна звивистість, варикозне розширення вен верхніх та нижніх кінцівок, гемороїдальних та ін. вен); телеангіоектазії; ендотеліальна дисфункція.
Зміни судин супроводжуються підвищенням тонусу в системі великих, дрібних артерій та артеріол, зменшенням обсягу та швидкості наповнення артеріального русла, зниженням венозного тонусу та надмірним депонуванням крові у периферичних венах.
Судинний синдром, як правило, маніфестує у підлітковому та молодому віці, прогресуючи зі збільшенням віку пацієнтів.
Зміни артеріального тиску:ідіопатична артеріальна гіпотензія
Торакодіафрагмальне серце:астенічний, констриктивний, хибностенотичний, псевдодилатаційний варіанти, торакодиафрагмальне легеневе серце.
Формування торакодиафрагмального серця відбувається паралельно маніфестації та прогресуванню деформації грудної клітини та хребта, на тлі клапанного та судинного синдромів. Варіанти торакодиафрагмального серця є відображенням порушення гармонійності взаємовідносин ваги та об'єму серця, ваги та об'єму всього тіла, об'єму серця та об'єму великих артеріальних стовбурів на тлі диспластикозалежної дезорганізації росту тканинних структур самого міокарда, зокрема, його м'язових та нервових елементів.
У пацієнтів із типовою астенічною конституцією формується астенічний варіант торакодиафрагмального серця, що характеризується зменшенням розмірів камер серця при «нормальній» систолічній та діастолічній товщині стінок та міжшлуночкової перегородки, «нормальних» показниках міокардіальної маси, — формування справжнього малого серця. Скорочувальний процес у цій ситуації супроводжується збільшенням циркулярного стресу та внутрішньоміокардіальної напруги в циркулярному напрямку в систолу, що свідчило про гіперреактивність компенсаторних механізмів на тлі переважаючих симпатичних впливів. Встановлено, що визначальними факторами у зміні морфометричних, об'ємних, контрактильних та фазових параметрів серця є форма грудної клітки та рівень фізичного розвитку кістково-м'язового апарату.
У частини хворих з вираженою формою ДСТ та різними варіантами деформації грудної клітини (воронкоподібна деформація І, ІІ ступеня) в умовах зменшення об'єму грудної порожнини спостерігається «перикардитоподібна» ситуація з розвитком диспластикозалежного констриктивного серця. Зменшення максимальних розмірів серця зі зміною геометрії порожнин при цьому має гемодинамічно несприятливий характер, супроводжуючись зменшенням товщини стінок міокарда в систолу. При зменшенні ударного об'єму серця відбувається компенсаторне підвищення периферичного опору.
У ряду пацієнтів з деформацією грудної клітки (воронкоподібна деформація III ступеня, кілеподібна деформація) при зміщенні серця, коли воно «уникає» механічних впливів кістяка грудної клітки, ротуючи і супроводжуючись «перекрутом» основних судинних стовбурів, формується хибностенотичний варіант торакодиафрагмального серця. «Синдром стенозу» виходу із шлуночків супроводжується збільшенням напруги міокардіальних структур у меридіональному та циркулярному напрямках, зростанням систолічної напруги міокардіальної стінки зі збільшенням тривалості підготовчого періоду до вигнання, збільшенням тиску в легеневій артерії.
У пацієнтів з кілевидною деформацією грудної клітини II та III ступеня виявляється збільшення усть аорти та легеневої артерії, пов'язане зі зниженням пружності судин та залежне від ступеня тяжкості деформації. Зміни геометрії серця характеризуються компенсаторним збільшенням розмірів лівого шлуночка в діастолу чи систолу, у результаті порожнину набуває кулясту форму. Подібні процеси спостерігаються з боку правих відділів серця та гирла легеневої артерії. формується псевдодилятаційний варіант торакодиафрагмального серця.
У групі пацієнтів з диференційованою ДСТ (синдромами Марфана, Елерса-Данлоса, Стиклера, недосконалого остеогенезу), а також у пацієнтів з недиференційованою ДСТ, що мають поєднання виражених деформацій грудної клітки та хребта, морфометричні зміни правого та лівого шлуночків серця площі порожнин шлуночків, особливо наприкінці діастоли, відбиваючи зниження скорочувальної здатності міокарда; знижуються кінцево- та середньодіастолічні обсяги. Спостерігається компенсаторне зниження загального периферичного судинного опору, що залежить від ступеня зниження скоротливості міокарда, вираженості деформацій грудної клітки та хребта. Неухильне зростання легеневого судинного опору призводить в даному випадку до формування торакодіафрагмального легеневого серця.
Метаболічна кардіоміопатія: кардіалгії, аритмії серця, порушення процесів реполяризації (I ступінь: збільшення амплітуди Т V2-V3, синдром Т V2 > Т V3; II ступінь: інверсія Т, зміщення ST V2-V3 вниз на 0,5-1,0 мм III ступінь: інверсія Т, косовисхідне зміщення ST до 2,0 мм).
Розвиток метаболічної кардіоміопатії визначається впливом кардіальних факторів (клапанний синдром, варіанти торакодиафрагмального серця) та екстракардіальних умов (торакодіафрагмальний синдром, синдром вегетативної дисфункції, судинний синдром, дефіцит мікро- та макроелементів). Кардіоміопатія при ДСТ не має специфічних суб'єктивних симптомів та клінічних проявів, натомість потенційно визначає підвищений ризик раптової смерті в молодому віці з переважною роллю у танатогенезі аритмічного синдрому.
Аритмічний синдром: шлуночкова екстрасистолія різних градацій; багатофокусна, мономорфна, рідше поліморфна, монофокусна передсердна екстрасистолія; пароксизмальні тахіаритмії; міграція водія ритму; атріовентрикулярні та внутрішньошлуночкові блокади; аномалії проведення імпульсу додатковими шляхами; синдром збудження шлуночків; синдром подовження інтервалу QT.
Частота виявлення аритмічного синдрому – близько 64%. Джерелом порушення ритму серця може бути осередок порушеного метаболізму в міокарді. При порушенні структури та функції сполучної тканини завжди є подібний субстрат біохімічного генезу. Причиною порушень серцевого ритму при ДСТ може бути клапанний синдром. Виникнення аритмій при цьому може бути обумовлено сильним натягом мітральних стулок, що містять м'язові волокна, здатні до діастолічної деполяризації з формуванням біоелектричної нестабільності міокарда. Крім того, появі аритмій може сприяти різке скидання крові в лівий шлуночок з пролонгованою діастолічною деполяризацією. Зміни геометрії камер серця також можуть мати значення у виникненні аритмій при формуванні диспластичного серця, особливо торакодіафрагмального варіанта легеневого серця. Крім кардіальних причин походження аритмій при ДСТ існують і екстракардіальні, зумовлені порушенням функціонального стану симпатичного та блукаючих нервів, механічного подразнення серцевої сорочки деформованим кістяком грудної клітки. Одним з аритмогенних факторів може бути дефіцит магнію, що виявляється у пацієнтів із ДСТ. У попередніх дослідженнях російських та зарубіжних авторів отримані переконливі дані про причинний взаємозв'язок між шлуночковими та передсердними аритміями та внутрішньоклітинним вмістом магнію. Припускають, що гіпомагніємія може сприяти розвитку гіпокаліємії. При цьому збільшується мембранний потенціал спокою, порушуються процеси деполяризації та реполяризації, знижується збудливість клітини. Уповільнюється провідність електричного імпульсу, що сприяє розвитку аритмій. З іншого боку, внутрішньоклітинний дефіцит магнію підвищує активність синусового вузла, знижує абсолютну та подовжує відносну рефрактерність.
Синдром раптової смерті: зміни серцево-судинної системи при ДСТ, що визначають патогенез раптової смерті - клапанний, судинний, аритмічний синдроми. За спостереженнями у всіх випадках причина смерті безпосередньо або опосередковано пов'язана з морфофункціональними змінами серця та судин: в одних випадках вона обумовлена грубою судинною патологією, яку легко констатувати на розтині (розриви аневризм аорти, артерій головного мозку та ін.), в інших випадках раптова смерть викликана факторами, що важко піддаються верифікації на секційному столі (аритмічна смерть).
Бронхолегеневий синдром: трахеобронхіальна дискінезія, трахеобронхомаляція, трахеобронхомегалія, вентиляційні порушення (обструктивні, рестриктивні, змішані порушення), спонтанний пневмоторакс.
Бронхолегеневі порушення при ДСТ сучасні автори описують як генетично обумовлені порушення архітектоніки легеневої тканини у вигляді деструкції міжальвеолярних перегородок та недорозвинення еластичних та м'язових волокон у дрібних бронхах та бронхіолах, що ведуть до підвищеної розтяжності та зниженої еластичності легеневої тканини. Слід зазначити, що згідно з класифікацією хвороб органів дихання у дітей, прийнятої на Нараді педіатрів-пульмонологів РФ (Москва, 1995), такі «приватні» випадки ДСТ органів дихання, як трахеобронхомегалія, трахеобронхомаляція, бронхоектатична синдром Емфізема, а також Сьогодні трактуються як вади розвитку трахеї, бронхів, легенів.
Зміна функціональних параметрів дихальної системи при ДСТ залежить від наявності та ступеня деформації грудної клітини, хребта та частіше характеризується рестриктивним типом вентиляційних порушень зі зниженням загальної ємності легень (ОЕЛ). Залишковий обсяг легень (ООЛ) у багатьох пацієнтів з ДСТ не змінюється або злегка підвищується без зміни співвідношення об'єму форсованого видиху в першу секунду (ОФВ1) та форсованої життєвої ємності легень (ФЖЕЛ). У деяких пацієнтів виявляються обструктивні порушення, феномен гіперреактивності бронхів, що поки що не знайшло однозначного пояснення. Пацієнти з ДСТ є групою з високим ризиком виникнення асоційованої патології, зокрема, туберкульозу легень.
Синдром імунологічних порушень: синдром імунодефіциту, аутоімунний синдром, алергічний синдром.
Функціональний стан імунної системи при ДСТ характеризується як активацією імунних механізмів, що забезпечують підтримку гомеостазу, так і їх недостатністю, що веде до порушення здатності адекватно звільняти організм від чужорідних частинок і, отже, до розвитку інфекційно-запальних захворювань, що рецидивують, бронхолегеневої системи. Імунологічні порушення у частини пацієнтів з ДСТ включають підвищення рівня крові імуноглобуліну Е . В цілому, літературні дані про порушення в імунній системі при різних клінічних варіантах ДСТ носять неоднозначний, нерідко суперечливий характер, що потребує їх подальшого вивчення. Досі залишаються практично вивченими механізми формування імунних порушень при ДСТ. Наявність імунних порушень, що супроводжує бронхолегеневі та вісцеральні синдроми ДСТ, підвищує ризик виникнення асоційованої патології відповідних органів і систем.
Вісцеральний синдром: нефроптоз та дистопії нирок, птози органів шлунково-кишкового тракту, органів малого тазу, дискінезії органів шлунково-кишкового тракту, дуоденогастральні та гастроезофагеальні рефлюкси, неспроможність сфінктерів, дивертикули стравоходу, грижі стравохідного отвору; птози статевих органів у жінок.
Синдром патології органу зору: міопія, астигматизм, гіперметропія, косоокість, ністагм, відшарування сітківки, вивих та підвивих кришталика.
Порушення акомодації проявляється у різні періоди життя, у більшості обстежених – у шкільні роки (8-15 років) та прогресує до 20-25 років.
Геморагічні гематомезенхімальні дисплазії: гемоглобінопатії, синдром Рандю-Ослера-Вебера, рецидивуючі геморагічні (спадкова дисфункція тромбоцитів, синдром Віллебранда, комбіновані варіанти) та тромботичні (гіперагрегація тромбоцитів, первинний антифосфоліпідний синдром, синдром ы.
Синдром патології стопи: клишоногість, плоскостопість (подовжня, поперечна), порожня стопа.
Синдром патології стопи є одним із найраніших проявів неспроможності сполучнотканинних структур. Найчастіше зустрічається поперечно-розпластана стопа (поперечна плоскостопість), що в частині випадків поєднується з відхиленням 1 пальця назовні (hallus valgus) і поздовжнє плоскостопість з пронацією стопи (плосковальгусна стопа). Наявність синдрому патології стопи ще більше зменшує можливість фізичного розвитку пацієнтів із ДСТ, формує певний стереотип життя, посилює психосоціальні проблеми.
Синдром гіпермобільності суглобів: нестабільність суглобів, вивихи та підвивихи суглобів.
Синдром гіпермобільності суглобів здебільшого визначається вже у ранньому дитячому віці. Максимальна гіпермобільність суглобів спостерігається у віці 13-14 років, до 25-30 років поширеність знижується у 3-5 разів. Частота народження гіпермобільності суглобів достовірно вище серед пацієнтів з вираженою ДСТ.
Вертеброгенний синдром: ювенільний остеохондроз хребта, нестабільність, міжхребцеві грижі, вертебробазилярна недостатність; спондилолістез.
Розвиваючись паралельно розвитку торакодиафрагмального синдрому та синдрому гіпермобільності, вертеброгенний синдром суттєво посилює їх наслідки.
Косметичний синдром: диспластикозалежні дисморфії щелепно-лицьової області (аномалії прикусу, готичне небо, виражені асиметрії обличчя); О- та Х-подібні деформації кінцівок; зміни шкірних покривів (тонка шкіра, що просвічується і легко ранима, підвищена розтяжність шкіри, шов у вигляді «цигаркового паперу»).
Косметичний синдром ДСТ значно погіршується наявністю малих аномалій розвитку, які виявляються в абсолютної більшості пацієнтів з ДСТ. При цьому переважна більшість пацієнтів має 1-5 мікроаномалій (гіпертелоризм, гіпотелоризм, «м'яті» вушні раковини, великі вуха, що стирчать, низьке зростання волосся на лобі та шиї, кривошия, діастема, неправильне зростання зубів та ін.).
Порушення психічної сфери: невротичні розлади, депресії, тривожність, іпохондрія, обсесивно-фобічні розлади, нервова анорексія.
Відомо, що пацієнти з ДСТ формують групу підвищеного психологічного ризику, що характеризується зниженою суб'єктивною оцінкою власних можливостей, рівнем претензій, емоційної стійкості та працездатності, підвищеним рівнем тривожності, вразливістю, депресивністю, конформізмом. Наявність диспластикозалежних косметичних змін у поєднанні з астенією формують психологічні особливості цих хворих: знижений настрій, втрата відчуття задоволення та інтересу до діяльності, емоційна лабільність, песимістична оцінка майбутнього, нерідко з ідеями самобичування та суїцидальними думками. Закономірним наслідком психологічного дистресу є обмеження соціальної активності, погіршення якості життя та значне зниження соціальної адаптації, найбільш актуальні у підлітковому та молодому віці.
Оскільки фенотипічні прояви ДСТ надзвичайно різноманітні і практично не піддаються будь-якій уніфікації, а їхнє клінічне та прогностичне значення визначається не тільки ступенем вираженості тієї чи іншої клінічної ознаки, а й характером «комбінацій» диспластикозалежних змін, на наш погляд, найбільш оптимально використовувати терміни «недиференційована дисплазія сполучної тканини», що визначає варіант ДСТ з клінічними проявами, що не вкладаються в структуру спадкових синдромів, та «диференційована дисплазія сполучної тканини, або синдромна форма ДСТ». Практично всі клінічні прояви ДСТ мають місце у Міжнародному класифікаторі хвороб (МКБ 10). Таким чином, у практичного лікаря є можливість визначити шифр ведучого на момент звернення прояву (синдрому) ДСТ. наступного контакту.
Варіанти формулювання діагнозу.
1. Основне захворювання. Синдром Вольфа-Паркінсона-Вайта (синдром WPW) (I 45.6), асоційований з ДСТ. Пароксизмальна миготлива аритмія.
Фонове захворювання . ДСТ:
Торакодіафрагмальний синдром: астенічна грудна клітина, кіфосколіоз грудного відділу хребта ІІ ступеня. Астенічний варіант торакодиафрагмального серця, пролапс мітрального клапана ІІ ступеня без регургітації, метаболічна кардіоміопатія 1 ступеня;
Вегетосудинна дистонія, кардіальний варіант;
Міопія середнього ступеня тяжкості обох очей;
Плоскостопість поздовжнє 2 ступеня.
Ускладнення: Хронічна серцева недостатність (ХСН) IIА, ФК II.
2. Основне захворювання. Пролапс мітрального клапана ІІ ступеня з регургітацією (I 34.1), асоційований з малою аномалією розвитку серця – аномально розташованою хордою лівого шлуночка.
Фонове захворювання . ДСТ:
Торакодіафрагмальний синдром: лійкоподібна деформація грудної клітини II ступеня. Констриктивний варіант торакодиафрагмального серця. Кардіоміопатія 1 ступеня. Вегето-судинна дистонія;
Трахеобронхомаляція. Дискінезія жовчного міхура та жовчовивідних шляхів. Міопія середнього ступеня тяжкості обох очей;
Доліхостеномелія, діастаз прямих м'язів живота, пупкова грижа.
Ускладнення основного : ХСН, ФК II, дихальна недостатність (ДН 0).
3. Основне захворювання. Хронічний гнійно-обструктивний бронхіт (J 44.0), асоційований з диспластикозалежною трахеобронхомаляцією, загострення.
Фонове захворювання . ДСТ:
Торакодіафрагмальний синдром: кілеподібна деформація грудної клітки, кіфосколіоз грудного відділу хребта, правосторонній реберний горб; легенева гіпертензія, розширення легеневої артерії, торакодиафрагмальне легеневе серце, пролапс мітрального та трикуспідального клапанів, метаболічна кардіоміопатія ІІ ступеня. Вторинний імунодефіцит;
Правобічна пахова грижа.
Ускладнення: емфізема легень, пневмосклероз, адгезивний двосторонній плеврит, ДН ІІ ст., ХСН ІІА, ФК IV.
Питання тактики ведення пацієнтів із ДСТ також є відкритими. Єдиних загальновизнаних підходів до лікування пацієнтів із ДСТ на сьогоднішній день не існує. З огляду на те, що в даний час медицині недоступна генна терапія, лікарю необхідно використовувати будь-які способи, які допоможуть зупинити прогредієнтність перебігу захворювання. Найбільш прийнятним є синдромальний підхід до вибору терапевтичних втручань: корекція синдрому вегетативних порушень, аритмічного, судинного, астенічного та ін. синдромів.
Провідним компонентом терапії повинні бути немедикаментозні дії, спрямовані на покращення гемодинаміки (лікувальна фізкультура, дозовані навантаження, аеробний режим). Однак нерідко суттєвим фактором, що обмежує досягнення цільового рівня фізичних навантажень у пацієнтів з ДСТ, виявляється погана суб'єктивна переносимість тренувань (велика кількість астенічних, вегетативних скарг, епізоди гіпотонії), що знижує прихильність пацієнтів до цього виду реабілітаційних заходів. Так, за нашими спостереженнями до 63% пацієнтів мають низьку толерантність до фізичного навантаження за даними велоергометрії, більшість із цих пацієнтів відмовляються від продовження курсу лікувальної фізкультури (ЛФК). У зв'язку з цим є перспективним застосування в комплексі з ЛФК вегетотропних засобів, препаратів метаболічної дії. Доцільним є призначення препаратів магнію. Багатогранність метаболічних ефектів магнію, його здатність підвищувати енергетичний потенціал міокардіоцитів, участь магнію у регуляції гліколізу, синтезі білків, жирних кислот та ліпідів, вазодилятаційні властивості магнію широко відображені у численних експериментальних та клінічних дослідженнях. У ряді робіт, проведених до теперішнього часу, показано принципову можливість усунення характерної кардіальної симптоматики та ультразвукових змін у хворих на ДСТ внаслідок лікування препаратами магнію.
Нами проводилося вивчення ефективності поетапного лікування пацієнтів, які мають ознаки ДСТ: на першому етапі хворим проводилася терапія препаратом «Магнерот», на другому до медикаментозного лікування додавали комплекс лікувальної фізкультури. До дослідження було включено 120 пацієнтів з недиференційованою формою ДСТ, які мають низьку толерантність до фізичного навантаження (за даними велоергометрії) у віці від 18 до 42 років (середній вік 30,30±2,12 роки), чоловіків – 66, жінок – 54. Торакодіафрагмальний синдром виявлявся лійкоподібною деформацією грудної клітини різного ступеня (46 осіб), кілеподібною деформацією грудної клітини (49 пацієнтів), астенічною формою грудної клітини (7 пацієнтів), комбінованими змінами хребетного стовпа (85,8%). Клапанний синдром був представлений: пролапсом мітрального клапана (I ступеня - 80,0%; II ступеня - 20,0%) з регургітацією (91,7%) або без. У 8 осіб було виявлено розширення кореня аорти. Як групу контролю було обстежено 30 практично здорових добровольців, відповідних за статтю та віком.
За даними ЕКГ у всіх пацієнтів із ДСТ виявлялися зміни кінцевої частини шлуночкового комплексу: І ступінь порушення процесів реполяризації виявлявся у 59 пацієнтів; ІІ ступінь - у 48 пацієнтів, ІІІ ступінь визначалася рідше - у 10,8% випадків (13 осіб). Аналіз варіабельності серцевого ритму пацієнтів з ДСТ у порівнянні з групою контролю продемонстрував статистично значуще вищі значення середньодобових показників - SDNN, SDNNi, RMSSD. При зіставленні показників варіабельності серцевого ритму з тяжкістю вегетативної дисфункції у пацієнтів з ДСТ була виявлена зворотна залежність - чим вираженіша вегетативна дисфункція, тим нижчі показники варіабельності серцевого ритму.
На першому етапі комплексної терапії призначався Магнерот за наступною схемою: 2 таблетки 3 рази на день перші 7 днів, потім по 1 таблетці 3 рази на день протягом 4 тижнів.
В результаті проведеного лікування було відзначено чітку позитивну динаміку частоти кардіальних, астенічних та різноманітних вегетативних скарг, що пред'являються пацієнтами. Позитивна динаміка ЕКГ-змін виявилася у зниженні частоти народження порушень процесів реполяризації I ступеня (р< 0,01) и II степени (р < 0,01), синусовой тахикардии (р < 0,001), синусовой аритмии (р < 0,05), экстрасистолии (р < 0,01), что может быть связано с уменьшением вегетативного дисбаланса на фоне регулярных занятий лечебной физкультурой и приема препарата магния. После лечения в пределах нормы оказались показатели вариабельности сердечного ритма у 66,7% (80/120) пациентов (исходно — 44,2%; McNemar c2 5,90; р = 0,015). По данным велоэргометрии увеличилась величина максимального потребления кислорода, рассчитанная косвенным методом, что отражало повышение толерантности к физическим нагрузкам. Так, по завершении курса указанный показатель составил 2,87 ± 0,91 л/мин (в сравнении с 2,46 ± 0,82 л/мин до начала терапии, p < 0,05). На втором этапе терапевтического курса проводились занятия ЛФК в течение 6 недель. Планирование интенсивности, длительности аэробной физической нагрузки осуществлялось в зависимости от клинических вариантов недифференцированной ДСТ с учетом разработанных рекомендация . Следует отметить, что абсолютное большинство пациентов завершили курс ЛФК. Случаев досрочного прекращения занятий в связи с плохой субъективной переносимостью отмечено не было.
На основі даного спостереження було зроблено висновок про безпеку та ефективність препарату магнію (Магнерот) у плані зменшення вегетативної дисрегуляції та клінічних проявів ДСТ, позитивний вплив на фізичну працездатність, доцільність його застосування на підготовчому етапі перед заняттями ЛФК, особливо у пацієнтів з ДСТ, які мають спочатку низьку толерантність до фізичних навантажень. Обов'язковим компонентом терапевтичних програм має бути колагенстимулююча терапія, що відображає сьогоднішні уявлення про патогенез ДСТ.
Для стабілізації синтезу колагену та інших компонентів сполучної тканини, стимуляції метаболічних та корекції біоенергетичних процесів можуть використовуватися медикаменти у наступних рекомендаціях.
1-й курс:
Магнерот по 2 таблетки 3 рази на день протягом 1 тижня, далі – 2-3 таблетки на добу до 4 місяців;
З питань літератури звертайтесь до редакції.
Г. І. Нечаєва
В. М. Яковлєвдоктор медичних наук, професор
В. П. Конєвдоктор медичних наук, професор
І. В. Друк, кандидат медичних наук
С. Л. Морозов
ОмДМА Росздраву, Омськ
СДМА Росздраву, Ставропіль
Ведення(Актуальність). Визначення дисплазії сполучної тканини з позиції системного підходу полягає в наступному: цей стан з прогредієнтним перебігом та певними функціональними порушеннями, при якому є різні за ступенем вираженості вроджені прояви дисплазії сполучної тканини з певними клінічними висцеро-локомоторними ураженнями в ембріональному або постнатальному періоді. Деякі обставини, що надають актуальності дисплазії сполучної тканини: (1) велика частота в популяції (до 20%), (2) збільшення навантажень екологічного характеру, (3) наявність асоційованої патології та (4) ризик розвитку різних ускладнень з боку інших органів та систем, (5) переважання пацієнтів молодого, а отже працездатного та дітородного віку.
Загальні відомості про структуру сполучної тканини. У процесі ембріонального розвитку організму із середнього зародкового листка (мезодерми) розвивається так звана зародкова тканина – мезенхіма, з якої надалі диференціюються два зачатки. Один з них дає початок розвитку крові та судин, інший – формуванню всіх видів сполучної тканини, у тому числі кісток, хрящів та гладких м'язів. Таким чином, багато тканин та органів, що мають при поверхневому розгляді мало загального, виявляються ембріологічно спорідненими. Більше того, ця внутрішня спорідненість може виявлятися тотожними ушкодженнями та реакціями в умовах патології. Сполучна тканина в людському організмі є різноплановою. Вона включає такі несхожі один на одного субстанції як кістка і жир, шкіра і кров. Тому прийнято говорити про групу сполучних тканин. (А) Власне сполучна тканина. 1. Пухка сполучна тканина (супроводжує всі судини, тобто знаходиться майже скрізь). 2. Щільна сполучна тканина: неоформлена (шкіра) та оформлена (сухожилля, зв'язки, апоневрози, тверда мозкова оболонка та ін.). 3. Жирова тканина (шкіра, сальник, брижа та ін.). 4. Ретикулярна тканина (червоний кістковий мозок, лімфовузли, тимус, селезінка). 5. Пігментна тканина (волосся, сітківка очного яблука, загоріла шкіра та ін.). (Б) Хрящова тканина. 1. Гіаліновий хрящ (з'єднання ребер з грудиною, хрящі в гортані, трахеї та ін.). 2. Еластичний хрящ (вушна раковина, горло). 3. Волокнистий хрящ (міжхребцеві диски, лобковий симфіз). (В) Кісткова тканина. (Г) Кров. Названі тканини поєднує не лише спільність походження, а й спільність структури та функції. Відомо, що кожна тканина складається з клітин (нервова, епітеліальна, м'язова), але характерно, що тільки сполучна тканина має між цими клітинами міжклітинну речовину. Основні структурні елементи сполучної тканини. (А) Клітинні елементи: 1. Фібробласти та їх різновиди – остеобласти, хондробласти, одонтобласти. 2. Макрофаги (гістіоцити). 3. Опасисті клітини (лаброцити). (Б) Екстрацелюлярний матрикс: 1. Волокна: колаген (15 типів) та еластин. 2. Аморфна речовина: глікозаміноглікани та протеоглікани. Від вмісту аморфного компонента залежить консистенція сполучної тканини. Колагенові волокна надають всій тканині міцність і дозволяють розтягуватися, а еластичні волокна повертають тканину у вихідне положення після розтягування. Функції сполучної тканини (1) біомеханічна, трофічна, бар'єрна, пластична, морфогенетична.
Дисплазія сполучної тканини– це група генетично гетерогенних та клінічно поліморфних патологічних станів, що характеризуються порушенням формування сполучної тканини в ембріональному та постнатальному періодах і що об'єднує ряд генних синдромів (Марфана, Елерса–Данлоса) та недиференційовані (несиндромні) форми з мультифакторіальними механізмами. синдромних форм менш маніфестні і нерідко залишаються без належної уваги.
Механізми, внаслідок яких може розвиватися дисплазія сполучної тканини: (1) абнормальний синтез або складання колагену; (2) синтез абнормального колагену; (3) надмірна деградація колагену; (4) порушення структури колагенових волокон, внаслідок недостатньої поперечної зшивки; (5) аналогічні аномалії, пов'язані з еластиновими волокнами; (6) руйнування тканини за допомогою аутоімунних реакцій; (7) багато інших, не вивчених на сьогоднішній момент механізмів.
Недиференційована дисплазія сполучної тканини- це такі зміни сполучної тканини, фенотипічні та клінічні прояви при яких, з одного боку, свідчать про наявність сполучнотканинного дефекту, а з іншого боку не укладаються в жодний з відомих зараз генетично обумовлених синдромів мезенхімальної недостатності (синдром Марфана, синдромом Елерса- Данло, синдром недосконалого остеогенезу, мукополісахаридози та ін). Таким чином, недиференційована дисплазія сполучної тканини – це різнорідна група захворювань, які можуть призводити до різних хронічних хвороб. Недиференційована дисплазія сполучної тканини часто відповідає абнормальним структурним та функціональним змінам сполучної тканини. Це призводить до порушень морфології та функцій органів. Клініко-морфологічні прояви недиференційованої дисплазії сполучної тканини надзвичайно різноманітні. Вони можуть включати скелетні зміни, пов'язані з порушенням будови хряща, непропорційно довгі кінцівки, арахнодактилію, деформації грудної клітки, сколіози хребта, плоскостопість, патологію розвитку зубів, прикусу, кісти, патологію суглобів (в т.ч. схильність до вивихів) стоншення, схильність до травмування шкіри, розширення вен і зовнішні ознаки прискореного старіння – раннє формування зморшок, деформація овалу обличчя, у тому числі, так званий гравітаційний птоз (відвисання м'яких тканин обличчя). Крім того, дисплазія сполучної тканини привертає до бронхолегеневих та реноваскулярних патологій, сприяє втраті м'язової маси, у тому числі серцевої мускулатури та окорухової мускулатури, що призводить до кардіоваскулярних, офтальмологічних патологій та порушень функції шлунково-кишкових. Ураження серцево-судинної системи дуже різноманітні: (1) пролапс мітрального клапана (найпоширеніша з усіх серцевих аномалій при дисплазії сполучної тканини виявляється, як правило, при ЕхоКГ дослідженні), (2) венозна недостатність, (3) варикозна хвороба, а також патології гемостазу.
Найбільш характерні ознаки для дисплазії сполучної тканини(перераховані у спадній послідовності): виражена гіпермобільність суглобів; гіпереластичність шкіри; деформація хребта у вигляді сколіозу чи кіфозу; високе небо; плоскостопість; виражена венозна мережа на шкірі; патологія зору; деформація грудної клітки у вигляді кілеподібної, лійкоподібної або невелике втискання на грудині, плоска грудна клітка; схильність до легкої освіти "гематом"; слабкість м'язів живота; викривлення або асиметрія носової перегородки; зморшкуватість, ніжність або бархатистість шкіри; порожня стопа, hallux valgus, щілина; епікант; поперечна смугастість стоп; «натоптиші» у галузі суглобів; грижі; клинодактилія мізинців; гіпертелоризм очей; відстовбурчені вуха, прирослі мочки вух; блідість шкірних покривів; неповна синдактилія 1 та 2 пальців стопи; симптом «цигаркового паперу»; телеангіектазії на обличчі та на спині; пігментні плями; стрії в ділянці спини; астенічну статуру; сідлоподібний ніс, широке перенесення; неправильне зростання зубів або надкомплектні зуби.
ДіагностикаНедиференційована дисплазія сполучної тканини базується на представлених вище симптомах та додаткових даних (наприклад, антропометрія, зовнішнє дихання, зменшений розмір серця, знижений артеріальний тиск, плетизмографія, специфічні характеристики електрокардіографії та ультразвукового флебосканування). Певні фенотипічні чи зовнішні ознаки дозволяють запідозрити синдром дисплазії сполучної тканини на стадії фізичного огляду. При клінічному обстеженні родичів пацієнтів з подібними захворюваннями у них не виявляється типових ознак ураження сполучної тканини, тоді як дані родоводів свідчить про «накопичення» в сім'ях хворих такої патології, як остеохондроз, остеоартроз, гіпермобільність суглобів, варикозне розширення вен, гемор. плоскостопість, схильність до кровоточивості та ін.
Принципи лікування недиференційованої дисплазії сполучної тканини. (1) Режим дня. Нічний сон повинен становити щонайменше 8-9 годин. Вранці бажано приймати контрастний душ, при цьому зовсім не обов'язково обливатися холодною водою, достатньо облити ноги прохолодною водою. Необхідно щодня робити ранкову гімнастику, будь-яка фізична активність повинна чергуватись з відпочинком. (2) Заняття спортом. Якщо немає якихось обмежень до занять спортом, то будь-який «диспластик» все життя повинен займатися спортом, але ні в якому разі не професійним (у дітей, які займаються професійним спортом, дуже рано розвиваються дегенеративно-дистрофічні процеси в хрящах суглобів, зв'язковий апарат). ). Гарний ефект має лікувальне плавання, т.к. воно знімає статичне навантаження на хребет. Рекомендуються ходьба на лижах, велосипед, дозоване фізичне навантаження на тренажерах та велотренажерах, дозована ходьба, туризм, бадмінтон, настільний теніс. Систематичні фізичні навантаження підвищують адаптаційні можливості серцево-судинної системи. (3) Лікувальний масаж покращує трофіку м'язів тулуба. Масуванню підлягає переважно область хребта та шийно-коміркова зона (сегментарний масаж). При болях у суглобах чи ногах – показаний масаж кінцівок. (4) Ортопедична корекція: за наявності плоскостопості показано постійне носіння супінаторів. При вираженій гіпермобільності суглобів, що супроводжується артралгіями, рекомендуються також ортези на колінні та гомілковостопні суглоби. При скаргах на болі в шийному або поперековому відділі хребта рекомендується спати на ортопедичному матраці та ортопедичній подушці, щоб під час сну не порушувався кровообіг у ЦНС. (5) Психотерапії належить важлива роль у програмі немедикаментозної реабілітації пацієнтів з дисплазією сполучної тканини. Лабільність нервових процесів, властиві пацієнтам із патологією сполучної тканини відчуття тривоги і схильність до афективним станам вимагають обов'язкової психологічної корекції, т.к. невротична поведінка, недовірливість впливають на їх ставлення до лікування та виконання рекомендацій. (6) Професійна орієнтація. При вирішенні питання про професійну орієнтацію пацієнтів з дисплазією сполучної тканини необхідно пам'ятати, що їм не можна працювати за спеціальностями, пов'язаними з великими фізичними та емоційними навантаженнями, вібрацією, контактами з хімічними речовинами та впливом рентгенівських променів. (7) Дієтотерапія. Дієтотерапію пацієнтам із хворобами сполучної тканини призначають лише після попереднього обстеження у гастроентеролога в період відносної ремісії. Рекомендується їжа багата на білок (м'ясо, риба, кальмари, квасоля, соя, горіхи), амінокислотами, індивідуально підібраними біодобавками, що містять незамінні амінокислоти, особливо лізин, аргінін, метіонін, лейцин, ізолейцин і валін. Продукти харчування повинні містити велику кількість мікроелементів, вітамінів, ненасичених жирних кислот. Пацієнтам без гастроентерологічної патології доцільно кілька разів на тиждень призначати міцні бульйони, заливні страви з м'яса та риби, що містять значну кількість хондроїтинсульфатів. Показані продукти, що містять вітамін С (свіжа шипшина, чорна смородина, брюссельська капуста, цитрусові та ін.), вітамін Е (обліпиха, шпинат, петрушка, цибуля порей, горобина чорноплідна, персики та ін.), необхідні для здійснення нормального синтезу колагену які мають антиоксидантну активність. Додатково призначають продукти, збагачені макро- (кальцій, фосформагній) і мікроелементами (мідь, цинк, селен, марганець, фтор, ванадій, кремній, бор), кофакторами ферментів, що активують синтез колагену, і є необхідними для нормальної мінералізації кісткової системи. (8) Медикаментозна терапія. Патогенетична медикаментозна терапія повинна носити замісний характер і проводитися за такими напрямками: стимуляція колагеноутворення, корекція порушень синтезу та катаболізму глікозоаміногліканів, стабілізація мінерального обміну, корекція рівня вільних амінокислот крові, поліпшення біоенергетичного стану організму. Для стимуляції процесу синтезу колагену доцільно використовувати аскорбінову кислоту (вітамін С), препарати мукополісахаридної природи (хондроїтинсульфат, глюкозамінсульфат та їх аналоги), склоподібне тіло, віт.Д, карнітину хлорид та ін. у поєднанні з вітамінами групи В (В1, В2, , В6) та мікроелементами (мідь, цинк, магній, марганець та ін); останні є кофакторами біохімічних реакцій внутрішньо- та позаклітинного дозрівання молекули колагену та інших структурних елементів сполучної тканини. Найбільш раціонально застосування полівітамінних препаратів з мікроелементами («Алфавіт», «Мультітабс», «Вітрум» та ін.). Також застосовують Елькар (L-карнітин) - природна речовина, споріднена з вітамінами групи В, і МагнеВ6. Для корекції порушень синтезу та катаболізму глікозаміногліканів застосовують хондропротектори: хондроїтинсульфат (структум), глюкозамінсульфат (дону) та ін. Для покращення стану мінерального обміну у пацієнтів зі спадковими колагенопатіями використовуються препарати, що нормалізують фосфорно-кальцієвий обмін: вітамін D2, а за показаннями – його активні форми: альфакальцидол (Альфа-D3-Тева), оксидевіт (альфакальцидол) та ін. З метою стабілізації синтезу колагену та інших компонентів сполучної тканини, а також для стимуляції метаболічних та корекції біоенергетичних процесів можуть використовуватись такі курси лікування. 1-й курс: Магнерот по 2 таблетки 3 рази на день протягом 1 тижня, далі – 2–3 таблетки на добу до 4 місяців; аскорбінова кислота (при відсутності оксалатурії та сімейного анамнезу сечокам'яної хвороби) до 0,6 г на день – 4 тижні; Мілдронат 5 мл розчину внутрішньовенно на автокрові № 10, далі - по 250 мг 2 рази на день 12 днів; потім Актовегін 80-200 мг внутрішньовенно крапельно № 10, потім по 200 мг 3 рази на день внутрішньо перед їжею 4 тижні. 2-й курс: Цинкіт по 1 таблетці 2 рази на день 2-4 місяці; Рибоксин 10 мл 2% розчину внутрішньовенно № 10, потім по 1 таблетці 3 рази на день 2 місяці. 3-й курс: сульфат міді 1% розчин, 10 крапель приймання 3 десь у день, 4 тижня; Структум 500 мг двічі на день під час їди 4 місяці; Кальцій-сандоз форте 500 мг на добу 1-2 місяці. Мексидол 2-4 мл внутрішньовенно струминно на 10 мл ізотонічного розчину натрію хлориду № 10, потім 0,25-0,50 г на добу в 2-3 прийоми до 2-6 тижнів. На фоні зазначених курсів рекомендується застосування лімфотропних трав (корінь шипшини, трава манжетки, кровохлібки) у вигляді відварів 2-3 рази на день із заміною складу збору кожні 2 тижні.
Дисплазія сполучної тканини – важка патологія, яка може розвинутись у будь-якому зчленуванні. Несвоєчасне лікування може спричинити інвалідність. Тому при перших симптомах захворювання слід звернутися до лікаря.
Що це таке
Сполучнотканина дисплазія - це захворювання, якому піддаються всі органи та системи, в яких присутня сполучна тканина. Захворювання генетично обумовлено, відрізняється широким спектром симптомів та викликається порушенням вироблення колагену.
Так як найбільше значення сполучна тканина грає в опорно-руховому апараті, більша кількість клінічних ознак зосереджена саме у цій сфері. За рахунок колагену можливе збереження форм, а еластин забезпечує правильне скорочення та розслаблення.
Дисплазія сполучної тканини є генетично зумовленою. Виявивши хворобу, можна заздалегідь припустити, як станеться мутація. Через них виникають ненормальні структури, які не здатні виконувати стандартні навантаження.
Класифікація хвороби
У МКБ-10 сполучнотканинної дисплазії надано номер М35.7. Патологія поділяється на дві великі групи:
- Недиференційована дисплазія;
- Диференційована дисплазія.
Недиференційована форма зустрічається у 80% випадків. симптоми, Що Проявляються, неможливо співвіднести ні з яким існуючим захворюванням. Ознаки розрізнені, хоча за ними можна припустити наявність патології, що розвивається.
Диференційована дисплазія сполучної тканини має чітко визначену форму успадкування, характерний набір клінічних симптомів та групу дефектів. Виділяють 4 основні форми:
- Синдром Марфана;
- Синдром млявої шкіри;
- синдром Ейлерса-Данло;
- Недосконалий остеогенез.
Для синдрому Марфана характерні такі клінічні особливості:
- Сколіози;
- Відшарування сітківки ока;
- Надмірно високе зростання;
- Аномально довгі кінцівки;
- Блакитні склери очей;
- Підвивихи кришталика.
Поряд із цими симптомами дисплазії сполучної тканини, уражається серце. Пацієнтам ставлять діагноз пролапс мітрального клапана, аневризму аорти та можливу подальшу серцеву недостатність.
При синдромі млявої шкіри сполучнотканинна дисплазія виражається ураженням волокон еластичності. Шкіру легко розтягнути, вона здатна утворювати вільні складки.
Для синдрому Ейлерса-Данло характерна аномальна рухливість суглобів. Це призводить до частих вивихів, підвивихів і постійних болів під час руху.
При недосконалому остеогенезі в основі патології лежить порушення будови кісткової тканини. Її щільність стає низькою, що призводить до особливої крихкості, частих переломів і повільного зростання. У дітей спостерігається нерівна постава.
Причини розвитку хвороби
Причини розвитку дисплазії сполучної тканини пов'язані з такими факторами:
- Спадкування мутованого гена;
- Вплив зовнішніх несприятливих факторів.
На замітку!
Аномалія розвитку може статися на тлі порушення білкового обміну та нестачі вітамінно-мінеральних сполук.
До зовнішніх негативних факторів, здатних підвищити ймовірність розвитку сполучнотканинної дисплазії, належать такі:
- Наявність шкідливих звичок;
- Незбалансоване харчування;
- Проживання на території з поганою екологією;
- Перенесений токсикоз під час вагітності;
- Часті стресові ситуації;
- Тяжка інтоксикація в анамнезі;
- Брак магнію в організмі.
Все це здатне збільшити ризик розвитку сполучнотканинної дисплазії. ДСТ частіше виникає через генетику, але за відсутності патогенних факторів протікає легше.
Симптоматика захворювання
Визначити сполучнотканину дисплазію можна за безліччю характерних симптомів. Патологія охоплює опорно-рухову, серцево-судинну, травну та інші системи.
Розуміючи, що таке дисплазія сполучної тканини, очікується прояви наступних симптомів:
- Швидка стомлюваність;
- Слабкість;
- Зниження працездатності;
- Головні болі;
- метеоризм;
- Болю в животі;
- Низький тиск;
- Часті патології дихальних шляхів;
- Низький апетит;
- Погіршення самопочуття після невеликих навантажень.
У деяких пацієнтів спостерігалася дисплазія м'язової тканини. Вони відчували сильну слабкість у м'язах.
На замітку!
Визначити людей з дисплазією сполучної тканини можна по аномально великому зростанню або подовженню окремих частин тіла, по ненормальній крихкості та хворобливому худорлявості.
Дисплазія сполучної тканини у дітей та дорослих може виявлятися:
- гіпермобільністю;
- Контрактурою;
- Карликовістю;
- Крихкістю.
Зовнішні клінічні симптоми включають:
- зниження маси тіла;
- Захворювання хребетного стовпа;
- Зміна форми грудної клітки;
- Деформацію частин тіла;
- Аномальну здатність згинати пальці на 90 градусів у бік зап'ястя або вигинати ліктьові суглоби у зворотний бік;
- Відсутність пружності шкіри та її підвищена розтяжність;
- Плоскостопість;
- Уповільнення та прискорення зростання щелепи;
- Патології судин.
На замітку!
Всі ці порушення свідчать про наявність дисплазії сполучної тканини. У одного пацієнта може з'явитись кілька симптомів або ціла група. Все залежить від того, наскільки сильно вразила патологія та якого вона типу.
Ускладнення
Дисплазія сполучної тканини може призвести до наступних наслідків:
- Схильність до отримання травм – вивихів, підвивихів та переломів;
- системні патології;
- Захворювання стопи, коліна та стегнового суглоба;
- Соматичні патології;
- Тяжкі серцеві захворювання;
- Психічні розлади;
- Патології очей.
Лікування від системної патології не може гарантувати жоден лікар, які б метод не застосовувалися. Однак грамотна терапія дозволяє зменшити небезпеку ускладнень та підвищити якість життя пацієнта.
Діагностичні заходи
Діагностика дисплазії сполучної тканини проводиться у медичній установі. Спочатку лікар оглядає пацієнта, збирає інформацію про генетичну схильність до даної патології та ставить ймовірний діагноз.
Для підтвердження захворювання необхідно буде пройти такі дослідження:
- електроміографію;
- Рентген кісткової тканини.
Поставити діагноз за допомогою одного лише методу неможливо. При підозрі захворювання, може бути призначена генетична експертиза виявлення мутацій.
Щоб визначити, наскільки сильне захворювання вразило внутрішні органи, потрібно відвідати різних спеціалістів. Може знадобитися комплексне лікування кількох систем одночасно.
Лікування
Лікування дисплазії сполучної тканини у дорослих пацієнтів проводиться декількома методами. Застосовується медикаментозна та не медикаментозна терапія. Через різноманітність симптомів навіть досвідченим лікарям буває складно підібрати ефективні методики лікування та потрібні препарати.
Лікарська терапія
Медикаментозне лікування включає замісну терапію. Мета застосування лікарських засобів – стимулювати вироблення колагену в організмі. Це можуть бути препарати наступних груп:
- Хондропротектори (хондроїтин та глюкозамін);
- Вітаміни (особливо групи Д);
- Комплекси мікроелементів;
- Препарати магнію.
Терапія магнієм – важлива частина у боротьбі з м'язовою дисплазією. Цей мікроелемент виконує безліч функцій і є незамінним за підтримки таких структур:
- Серцевий м'яз;
- Дихальні органи;
- Кровоносні судини.
Нестача магнію призводить до розладів у роботі головного мозку. Пацієнти сильно страждають від запаморочення, головного болю та мігрені. Можливі судоми та порушення нічного сну. Наслідки мезенхімальної дисплазії можна знизити за допомогою добре продуманої медикаментозної терапії.
Немедикаментозне лікування
Крім прийому лікарських препаратів, призначених лікарем, при захворюваннях сполучної тканини важливо займатися зміцненням м'язів та кісток іншими методами. Тільки комплексний підхід дозволить зберегти нормальну якість життя, незважаючи на хворобу. Варто розглянути кілька необхідних для пацієнта способів.
Режим дня
Усі пацієнти з уродженими патологіями сполучної тканини повинні правильно становити режим дня. Важливо чергувати нічний відпочинок з розумною активністю вдень. Щоб виспатися, важливо відводити щонайменше 8-9 годин.
Під час лікування дітей слід забезпечити їм повноцінний денний сон. Активний день завжди слід розпочинати із зарядки.
Спортивні заняття
Після консультації з лікарем можна зайнятися спортом. Тренування мають продовжуватися все життя. Важлива регулярність.
Спорт не повинен бути професійним, оскільки він сприятиме частому отриманню травм, що при хворобі сполучної тканини протипоказано. Щасливі спортивні тренування дозволять зміцнювати м'язи та сухожилля, не провокуючи розвиток запальних та дистрофічних процесів.
- Плавання;
- Велосипед;
- Бадмінтон;
- Ходьба сходами вгору;
- Часті прогулянки пішки.
Регулярні дозовані заняття дають змогу зміцнити організм. Підвищуються захисні сили, людина почувається сильніше.
Масаж
Масаж має проводити медичний працівник. Курс процедур складається із 20 сеансів. Особлива увага має бути приділена спині, комірцевій зоні та суглобам кінцівок.
Дієта
Раціон пацієнта повинен бути багатий на наступну білкову їжу:
- Риба;
- М'ясо;
- Бобові;
- Морепродукти
Має бути баланс між усіма важливими вітамінами та мікроелементами. Особливо потрібний високий вміст вітаміну С і Е.
Хірургічна операція
Таке втручання проводиться дуже рідко при тяжкому перебігу патології. Може бути проведено, якщо дисплазія викликала порушення, що несуть небезпеку для життя або настання повної інвалідності.
Лікування призначає лікар. Чим швидше розпочати терапію, тим більше шансів на повне одужання. Тому важливо за перших симптомів проконсультуватися з фахівцем.