Яким буде співвідношення генотипів і фенотипів. Фенотип: визначення, приклади, взаємозв'язок з генотипом і генетична різноманітність. Загальні формули розщеплення
Генотип- сукупність всіх генів організму, який він отримує від батьків.
Фенотіп- сукупність зовнішніх і внутрішніх ознак організму, які формуються в процесі взаємодії генотипу і факторів навколишнього середовища.
Каріотіп- сукупність диплоїдного набору хромосом соматичних клітин певного біологічного виду, який характеризується постійністю числа, форми, розміру.
СПІВВІДНОШЕННЯ Генотип і фенотип. Сукупність усіх генів організму називається генотипом. Генотип є взаємодіють один з одним і впливають один на одного сукупності генів. Кожен ген відчуває на собі вплив інших генів генотипу і сам робить на них вплив, тому один і той же ген в різних генотипах може виявлятися по-різному.
Сукупність усіх властивостей і ознак організму називається фенотипом. Фенотип розвивається на базі певного генотипу в результаті взаємодії з умовами зовнішнього середовища. Організми, що мають однаковий генотип, можуть відрізнятися один від одного в залежності від умов розвитку та існування. Окремий ознака називається феном. До фенотипическим ознак належать не тільки зовнішні ознаки (колір очей, волосся, форма носа, забарвлення квіток тощо), а й анатомічні (обсяг шлунка, будова печінки тощо), біохімічні (концентрація глюкози і сечовини в сироватці крові і так далі ) та інші.
Якщо ми знаємо характер генетичного контролю ознаки, то ми можемо передбачити з певною ймовірністю фенотип на основі генотипу (якщо він відомий). Якщо ми не знаємо, як ознака контролюється, то ми будемо в повному невіданні, і не зможемо нічого сказати щодо ознак майбутніх поколінь. Якщо ми знаємо зв'язок між генотипом і фенотипом, то ми можемо зробити певні передбачення про розвиток ознаки (наприклад, хвороби) і, в деяких випадках, вжити заходів корисні індивіду. Для цього нам треба встановити генотип. Зараз це завдання технічно можна вирішити (оскільки секвенування генома людини проведено), хоча і непомірно дорога.
В реальності нам дано лише спостерігати прояв ознаки в поколіннях і на основі цього створювати модель генетичного контролю формування ознаки, яка може бути вірна лише в даних конкретних умовах. Але, тим не менше, якщо ми створили таку модель, то ми можемо в цьому випадку мати кошти для регуляції якоїсь ознаки, зокрема, вплинути виникнення або перебіг будь-якої хвороби. Таким чином, генетичний контроль і його вивчення має велике практичне, зокрема, медичне, значення. І в основі всього лежать Менделя закономірності, які можуть проявлятися по-різному в залежності від конкретних особливостей генотипу і середовища.
Ми зараз розглянемо, які можуть бути умови генотипу і середовища, при яких ці закономірності будуть виглядати не такими, як їх спостерігав Мендель, і чому це відбувається. Мендель спостерігав, що при об'єднанні задатків двох ознак в одному організмі може бути прояв тільки однієї ознаки. Другий задаток не проявляється. Такий тип домінування називається повним.
Відкриття законів Менделя заново призвело до виявлення інших типів домінування. наприклад, неповного домінування, Коли фенотип гетерозиготи є проміжним між двома гомозиготами. Є ще один тип домінування, дуже популярний останнім часом в суді, - кодоминирование - в гетерозиготі проявляються фенотип кожної з гетерозигот. Це явище має місце, зокрема, і у людини. Якщо у вас є татова хромосома і мамина хромосома (а це, безсумнівно, так), і вони різняться в мільйон позицій, що можна виявити різними методами, то це все випадки Кодомінування.
Первинним фенотипом організму є послідовність нуклеотидів молекул його ДНК. На цьому фенотипе будуються всі фенотипи наступних рівнів. Тобто при дослідженні вашої ДНК виявляються все і татові, і мамині ознаки; кожна з молекул ДНК проявляє свою ознаку незалежно від присутності іншої молекули ДНК з іншою ознакою: при секвенування або при розщепленні ДНК будь-якими ферментами видно обидва стану ДНК. Кодомінантність ознаки (маркери самої молекули ДНК) характеризують відмінність між хромосомами і використовуються для ідентифікації особи або встановлення батьківства (число таких випадків дозволених в суді становить кілька сотень на рік).
Коли ми говоримо про генотип і фенотип - це такі крайні єдиного процесу реалізації спадкової інформації в індивідуальному розвитку. Наприклад, гладка або зморшкувата форма горошини, це її фенотип. А генотип - це та специфічна послідовність нуклеотидів, яка в даних умовах визначає, що горошина буде гладкою або зморшкуватою. У 1999 році з менделевскими лініями гороху була проведена наступна робота. Ділянки хромосоми, що відповідають за форму горошини, були клоновані, секвенувати, і було встановлено їх особливості - відмінність послідовностей нуклеотидів - які і визначали розвиток гладкою або зморшкуватою форми горошини.
Зверніть увагу, що форма горошини є кінцевим ознакою, а формування ознаки цього рівня передує прояв ознаки на багатьох попередніх рівнях. По-перше, це наявність (аллель 1) або відсутність (аллель 2) олігосахариду, яке і призводить до тієї або іншій формі горошини. Ще більш глибоким рівнем прояви фенотипу є те, що є відповідний білок (аллель 1), який необхідний для синтезу олігосахариду або це той же білок, але альтернативної структури (аллель 2), при якій олігосахарид не утворюється. Ще більш глибоким ознакою є РНК, з якою синтезується цей білок. Ці РНК різні за послідовності нуклеотидів (аллели 1 і 2), що і робить різними відповідні білки. А ці РНК різні, тому що транскрибується з різних молекул ДНК, татової і маминої, у яких послідовності нуклеотидів в даній позиції різні (аллели 1 і 2). Все це - прояв одного і того ж фенотипу, послідовно реалізується на кожному з рівнів.
Ми маємо право говорити про фенотипе на кожному з цих багатьох рівнів - від конкретних особливостей послідовності нуклеотидів ДНК до форми горошини. При цьому, як тільки ми просуваємося від ДНК вище, тим більше вплив умов навколишнього середовища. Наприклад, можливість функціонування різних алелей на рівні ДНК (транскрипція татової і маминої копії гена) буде мало залежати від температури, а можливість функціонування тих же алелей на рівні білка може критично залежати від температури. При деяких температурах білок (наприклад, аллель 1) буде працювати, а інший (аллель 2) не буде працювати. Як тільки ми висуваємося на більш високий рівень в реалізації фенотипу, з'являється більше можливостей для впливу навколишнього середовища на прояв ознаки.
І навпаки, чим ближче ми просуваємося до генотипу, тим передбачувані зв'язок між генотипом і фенотипом.
Якщо ви хочете прийняти однорідність на наступний рівень, у вас є два варіанти. Перший варіант - проростити більше насіння і просто вибрати рослини, які мають бажані характеристики на ранній стадії. Але якщо метою є максимальна ефективність і узгодженість, то найкраще вибрати батьківська рослина і взяти клони від нього. Припустимо, ви взяли два з цих ідентичних клонів, а потім підніміть їх у вигляді гідропоніки або в органічну грунт. Ці різні середовища можуть привести до різних фенотипам того ж генотипу.
Набір спостережуваних характеристик індивідуума є результатом взаємодії між двома компонентами: генотипом або набором інформації, що зберігається в геномі, і навколишнім середовищем. різні фенотипічні ознаки в більшій чи меншій мірі залежать від того чи іншого фактора. Таким чином, хоча одна генетична мутація в гені, що кодує фактор згортання крові, може безпосередньо визначати наявність гемофілії, інші риси, такі як маса тіла, в значній мірі залежать від факторів навколишнього середовища, таких як дієта і фізична активність.
При аналізі за фенотипом виписують можливі варіанти генотипів нащадків з різними поєднаннями ознак кольору шерсті з довжиною вовни. Потім для кожного поєднання ознак записують відповідні йому генотипи. Тому, визначивши фенотипічніпрояв кожного з вище записаних генотипів, згрупуємо всі їх за належністю до якогось певного поєднання ознак:
Закони, які регулюють взаємодію між генотипом і навколишнім середовищем, є складними і в значній мірі невідомими, але ніхто не уникає великого інтересу, який він повинен розплутати, особливо коли відповідний фенотип відповідає захворюванню. Була виявлена генетична основа численних розладів, званих простими, або менделевского успадкування. Це мутації, такі як причина гемофілії або кістозного фіброзу, які серйозно змінюють функцію гена і чия присутність безпосередньо викликає існування захворювання.
генотипи | ||
нерудих, веснянкуватий нерудих, норма рудий, веснянкуватий рудий, норма |
1ААВВ, 2ААВв, 2АаВВ, 4АаВв 1ААвв, 2Аавв 1ааВВ, 2ааВв |
Частка нерудих веснянкуватих дітей буде 9 або 56,25%.
9. Загальні формули розщеплення
Якщо гени, що відповідають за прояв двох НЕ альтернативних ознак, знаходяться в негомологічних хромосомах, то при мейозі вони потраплять в гамети незалежно один від одного. Тому при схрещуванні двох дигетерозигот розщеплення за генотипом:
Інші хвороби, звані складними, мають менш чітке походження; роль генотипу і навколишнього середовища невідома. Погляд на заголовки може змусити нас думати, що ми вирішили генетичну основу багатьох складних захворювань. Наприклад, не дивно знаходити такі твердження, як «ген ожиріння». Крім того, деякі компанії продають генетичні тести, як якщо б вони були точними предикторами наших ризиків нескінченних захворювань. У своїй книзі, написаній як заклик до «генетичному детермінізму», Блех засуджує певний факт: перебільшення того, що ми знаємо про генетичній основі складних захворювань і мінімізації впливу навколишнього середовища.
1Аавв: 2ааВв: 1аАвв: 2АаВв: 4АаВв: 2Аавв: 1ааВв: 2ааВв: 1аавв
є результатом двох незалежних розщеплення
1АА: 2Аа: 1аа і 1ВВ: 2ВВ: 1вв
Математично його можна виразити у вигляді твору:
(1АА: 2Аа: 1аа) і (1ВВ: 2ВВ: 1вв)
(1: 2: 1) 2
Такий запис показує, що серед особин з генотипом АА одна частина несе гени ВВ, дві частини гени Вв, одна частина - гени ст. Аналогічні співвідношення особин по набору генів В будуть для генотипів Аа і аа.
Протидійте цьому баченню, перераховуючи дослідження, які показують вплив навколишнього середовища на деякі складні фенотип, такі як ожиріння, інтелект або серцево-судинне здоров'я. Ці дослідження підтверджують важливий вплив навколишнього середовища на деякі фенотипи; Тому вони забезпечують позитивне бачення того, що ми можемо зробити, щоб зберегти здоров'я, не дивлячись на можливі ризики, закладені в наших генах. Однак у своєму прагненні протистояти баченню, зосередженому на генетичні причини і впливу навколишнього середовища, Блех падає в численних місцях, в тому ж перебільшенні, що і він критикує.
Якщо особини аналізуються за кількома ознаками, то загальна формула розщеплення при схрещуванні повністю гетерозиготних особин буде (1 : 2: 1) n, де n - число пар альтернативних ознак. Максимальне значення n дорівнює числу пар гомологічних хромосом.
Аналогічно іде справа з розщепленням за фенотипом. В основі також лежить моногибридное розщеплення 3 : 1. При схрещуванні двох дігетерозіготних організмів для незалежних розщеплення 3 : 1 дають розщеплення 9 : 3: 3: 1. Загальна формула розщеплення за фенотипом буде (3 : 1).
Хоча дослідження, які показують генетичні основи, аналізуються дуже критичним способом, вважаючи навіть артефакти, ті, які вказують на вплив навколишнього середовища, описуються з неприборканим ентузіазмом, зводячи до мінімуму можливий ефект, який, незважаючи на важливість навколишнього середовища, може тривати виконуючи гени. Це прагнення знайти переможця між генами і навколишнім середовищем, описуючи складну реальність контрастними чорними і білими, небезпечно, так як реальність має ясну і темну, а також безліч ступенів сірих.
Знаючи формули розщеплення, годі й составлять грати Пеннета.
Приклад 9.1. Деякі форми катаракти і глухонімоти у людини передаються як аутосомних рецесивних ознаки. Яка ймовірність народження дитини з двома аномаліями в родині, де обоє батьків гетерозиготні по обидва парам генів.
Рішення:
ознака: ген
Що ми знаємо про генетику складних захворювань? Наявність генома людини, а також успіхи у визначенні генотипу за допомогою масивних методів викликали великі надії на нашу здатність розгадати генетичну основу цих розладів. Для цього були розроблені амбітні і досить дорогі дослідження, які одночасно характеризували присутність тисяч генетичних варіантів у великих груп людей. Ці дослідження в області геноміческіх асоціацій прагнули знайти генетичні варіанти, статистично пов'язані з наявністю або відсутністю складного захворювання.
без катаракти : А Р АаВв х АаВв
катаракта : а здоровий здорова
глухонімоти : В
глухонімота : в F 1 аавв -?
Дитина з двома аномаліями має генотип - аавв. Відомо, що при схрещуванні двох дигетерозигот серед особин першого покоління спостерігається розщеплення за фенотипом. Формула розщеплення виглядає як 9: 3: 3: 1. З цієї формули видно, що на частку дігомозіготного по рецесивним генам організму доводиться 1 частина. Це означає, що ймовірність появи дитини з двома аномаліями дорівнює 1/16 або 6,25%.
Були виявлені тисячі пов'язаних варіантів, які були пов'язані з підвищеним ризиком страждання від захворювання, хоча більшість пояснювало лише невелику частину спостерігається варіації. В результаті наявність або відсутність ряду варіантів, пов'язаних із захворюванням, зазвичай має дуже низьку прогностичну цінність для розвитку того ж самого. В цьому випадку Блех заснований не тільки на відкиданні корисності цих досліджень, а й на усунення можливої генетичної основи цих розладів.
Але низька інтелектуальна потужність не означає відсутність корисності. Тому, хоча ми не знаємо, як точно передбачити, чи буде людина розвиватися хворобливе ожиріння протягом усього їхнього життя, наприклад, ми тепер розуміємо більше про фізіологічну основі цього захворювання.
Можна підійти до вирішення завдань на ді-і полігібридне схрещування ще простіше. Для цього необхідно знати лише ймовірності прояви тих чи інших генотипів або фенотипів при різних варіантах моногибридного схрещування.
Так, при моногібрідномсхрещуванні гетерозигот (Аа) ймовірність появи потомства з генотипом АА дорівнює ¼, з генотипом Аа - ½, з генотипом аа I / 4, а ймовірність появи особин з ознаками домінантного гена дорівнює ¾, з ознакою рецесивного гена - ¼.
З іншого боку, низька прогностична здатність генотипу не вказує на відсутність генетичної основи. Можливість пояснити певний відсоток захворюваності генотипом вказує на існування важливого генетичного фактора, Який ми не можемо ігнорувати. Інша частина варіації може бути викликана чинниками навколишнього середовища, але також і генетичними причинами, які не дозволяють досягти рівня дозволу поточних досліджень. Дослідження асоціації були розроблені, щоб знайти генетичні варіанти, які були поширені серед населення, невелика частина всіх існуючих.
При схрещуванні дигетерозигот (АаВв) ймовірність появи особин з генотипом аа дорівнює - ¼, з генотипом ст - теж ¼.
Щоб знайти ймовірність збігу двох незалежних один від одного явищ, потрібно перемножити ймовірності кожного з них між собою. Наприклад, для визначення ймовірності появи особин з двома рецесивними ознаками (аавв) треба ¼ помножити на ¼, що дасть в результаті 1/16.
Крім того, каузальні генотипи, але складаються з декількох комбінацій декількох мутацій, також уникають виявлення в цих дослідженнях. Звичайно, спроби пов'язати генетичні причини з численними складними захворюваннями дали скромні результати, які багато перебільшували, породжуючи неправильне сприйняття нашої здатності прогнозувати схильність до страждань певних розладів. Блеч робить добре, щоб нагадати нам про обмеження цих досліджень і важливості екологічних факторів, як правило, погано контрольованих в дослідженнях асоціації.
Приклад 9.2. У людини ген карих очей домінує над блакитними очима, А вміння володіти переважно правою рукою - над ліворукістю. Неалельні гени розташовані в негомологічних хромосомах. Блакитноокий правша одружився на кароокою правші. У них народилися двоє дітей: кароокий лівша і блакитноокий правша. Визначте ймовірність того, що їх наступний дитина буде блакитноокий і буде володіти переважно лівою рукою.
Однак існування генетичних підстав все ще існує, про що свідчать роботи, засновані на ідентичних близнюків, згаданих самим Блех. Все це сумісно з важливою роллю навколишнього середовища, звичайно, особливо в тих захворюваннях, які розвиваються на протязі всього нашого існування. Сюди входять ті, які забезпечують пластичність нашого мозку, або ті, які виправляють пошкодження, спричинені токсинами або радіацією, впливу якої ми піддаємося.
Також механізми епігенетичної модифікації, такі як метилювання генетичного матеріалу, які змінюють регуляцію генів у відповідь на навколишнє середовище. Ми не можемо повністю зрозуміти складні захворювання, Не враховуючи необхідний внесок генотипу і фенотипу. Це співвідношення було проілюстровано Френсісом Коллинзом наступним чином: «Генотип ставить пістолет, а навколишнє середовище натискає на курок».
Короткий запис умови задачі матиме такий вигляд:
ознака: ген
карі очі : А Р А В х Аав
блакитні очі : а кароока блакитноокий
праворукість : У праворуких праворукий
ліворукість : в
F 1 А ст Аав
кароокий блакитноокий
леворукий праворукий
Рішення:
Термін «фенотип» використовується для позначення характеристик, представлених людиною як морфологічним, фізіологічним, так і поведінкових. Мікроскопічні характеристики також є частиною фенотипу і біохімічного характеру, які вимагають спеціального контролю для їх ідентифікації.
Серед видимих фенотипических характеристик можна відзначити колір квітки, колір очей людини, текстуру волосся, колір тваринного і т.д. оскільки тип крові і амінокислотна послідовність білка фенотипически виявляються тільки спеціальними тестами. Фенотип людини зазнає змін з часом. Наприклад, у міру того, як ми стаємо старше, наше тіло змінюється. Фактори навколишнього середовища також можуть змінити фенотип: якщо ми піддаємося впливу сонячного світла, наша шкіра потемніла.
Перш ніж приступити до розрахунку ймовірності народження наступної дитини з генотипом - аавв, необхідно визначити генотипи їхніх дітей. Наявність в генотипі дітей двох пар рецесивних генів (Аа і ст) свідчить про те, що обоє батьків несуть гени а і в. Таким чином генотипи матері буде АаВв, батька - аавв.
Імовірність народження наступної дитини з певним генотипом не залежить від того, якими ознаками мають вже народилися діти. Тому рішення задачі зводиться до визначення ймовірності народження у цієї пари блакитнооких лівшів.
Термін «генотип» відноситься до генетичному будові індивідуума, тобто до генам, які він або вона має. Ми посилаємося на генотип, коли говоримо, наприклад, що горохове рослина є гомозиготною домінантною або гетерозиготних по відношенню до кольорових насінню.
Фенотип: взаємодія генотипів і середовища
Результати взаємодії генотипу фенотипу з навколишнім середовищем. Розглянемо, наприклад, дві людини, які мають однакові типи алелей для пігментації шкіри; Якщо один загоряє частіше, ніж інші, то їх відтінки шкіри, фенотип, різні. Цікавим прикладом взаємодії генотипу з навколишнім середовищем при виробництві фенотипу є реакція гімалайських теплових кроликів на змагання.
Р АаВв х аавв
р (аа) = 1/2 р (ст) = 1/4 р (аавв) = 1/2 х ¼ = 1/8
Імовірність появи генотипу аа при схрещуванні особин з генотипами Аа і аа дорівнює ½, ймовірність появи генотипу ст при схрещуванні Вв і Вв - ¼. Тому ймовірність зустрічі цих двох генотипів в одному організмі буде ½ х ¼ = 1/8.
відповідьІмовірність народження в сім'ї дитини з блакитними очима, що володіє переважно лівою рукою, дорівнює 1/8.
При низьких температурах зростання чорних і високі температури стають білими. Нормальний шар цих білих кроликів на кінцях тіла менше, ніж на втрату більшої кількості тепла, а нижня температура - на чорний. У той час як фенотип індивідуума може бути безпосередньо виявлено, навіть через інструменти, генотип повинен бути виведений, спостерігаючи аналіз фенотипу їх батьків, дітей і інших родичів або шляхом секвенування генома людини, або читання, яке знаходиться в генах.
Техніка секвенування широко не використовується через її високу вартість і необхідність в спеціалізованому обладнанні. Тому спостереження і аналіз фенотипу родичів і раніше є найбільш часто використовуваним ресурсом для вивчення генотипу.
Користуватися цим прийомом слід тільки при повному оволодінні навичкою звичайного рішення задач.