Vrste nasljednih osobina. Obrasci nasleđivanja znakova - zakon. Višestruki aleli. Nasleđivanje krvne grupe
Sve karakteristične znakove naše telo se manifestuje pod dejstvom gena. Ponekad je za to odgovoran samo jedan gen, ali se najčešće dešava da je nekoliko jedinica nasleđa odgovorno za ispoljavanje određene osobine.
Već je naučno dokazano da za osobu manifestacija takvih znakova kao što su boja kože, kose, očiju, stepen mentalnog razvoja zavisi od aktivnosti mnogih gena odjednom. Ovo nasleđe nije u potpunosti podložno Mendelovim zakonima, ali je daleko iznad njega.
Obrasci nasleđivanja znakova
Prikazivanje: neurogenetski pomak u perspektivi. Genetika stiskanja ruku: pregled i studija porodice. Novi nasleđeni karakter u čoveku. Svaki zec dobija svoje osobine od roditelja do života. Stoga je važno da uzgajivač zna nekoliko zakona o nasljeđivanju.
Istovremeno nasleđivanje nekoliko osobina. Samostalno i spojeno nasleđivanje
Genetika je preduslov za uzgoj kunića. Ova nauka se odnosi na zakone nasleđivanja; Cilj mu je da promoviše određene karakteristike koje su poželjne i istisne nepoželjne. Dakle, pomaže namjerno promovirati uzgojni rad. Za ovo razumijevanje, svaki uzgajivač mora znati nekoliko tehničkih pojmova. Samo na taj način postaje jasno kako genetska informacija karakterizira ljepotu ili učinak potomstva.
Studiranje nije samo zanimljivo, već je i važno sa stanovišta razumijevanja nasljedstva različitih Sada je prilično važno da se mladi parovi pretvore u genetičko savjetovanje tako da, nakon analize loze svakog supružnika, možete sa sigurnošću reći da će se dijete roditi zdravo.
Vrste nasljeđivanja osobina kod ljudi
Ako znate kako se određena osobina nasljeđuje, tada možete predvidjeti vjerojatnost njegovog pojavljivanja u potomstvu. Svi znakovi u tijelu mogu se podijeliti na dominantne i recesivne. Interakcija između njih nije tako jednostavna, a ponekad nije dovoljno znati koja od njih pripada kojoj kategoriji.
Patuljasti kunić u kilogramu se sastoji od više od 15 milijardi ćelija. Ove ćelije su građevni blokovi tijela za mozak, kosti, mišiće i kožu. U ćelijama se nalaze različiti funkcionalni delovi, koji svi vrše vitalne funkcije kroz kontrolu ćelijskog jezgra. Kunići su posebno zainteresovani za jezgro ćelije, jer ovdje je nasljedna informacija. Svaka ćelija tela nosi svu genetsku informaciju o životinji. Izuzetak su, međutim, crvena krvna zrnca koja nemaju nukleus.
Sada u naučnom svetu postoje sledeće vrste nasleđivanja kod ljudi:
- Monogeno nasleđivanje.
- Polygenic.
- Neobično.
Ove vrste nasleđivanja su, takođe, podeljene u nekoliko tipova.
Osnova monogenog nasleđivanja su prva i druga poligenska zasnovana na trećem zakonu. To podrazumeva nasleđivanje nekoliko gena, najčešće nalealičnih.
Svaka životinja prima skup hromozoma od majke i oca. Hromozomi se sastoje od proteina i formiraju dugu dvostruku nit. Broj kromosoma u jezgru stanice ovisi o vrsti. Hromozomi su prisutni u parovima kod zečeva i sve stoke, jedan od oca i jedan od majke. Iz tog razloga, ćelije tela se nazivaju diploidnim ćelijama; Gender ćelije, kao što su sperma i jaje, imaju samo jedan set hromozoma, tako da naučnici govore o skupu haploidnih hromozoma.
Neke varijante gena su jače od drugih tipova istog gena. Par hromozoma pretvorio se u dva različita oblika: spolni hromozom. U kombinaciji i kasnijem odvajanju pojedinih hromozoma tokom formiranja zametnih ćelija leži tajna raznolikosti potomaka. Tako se iznova i iznova formiraju nove kombinacije dve polovice hromozoma, koje se tokom inseminacije i naknadne oplodnje ponovo spajaju sa drugim partnerovim hromozomom, tako novoformiranim, da formiraju par.
Netradicionalno nasleđe ne podleže zakonima nasleđivanja i sprovodi se po sopstvenim, nepoznatim pravilima.
Monogeno nasleđivanje
Ova vrsta nasleđivanja osobina kod ljudi pokorava se Mendeljejevim zakonima. S obzirom na činjenicu da genotip sadrži dva alela svakog gena, interakcija između ženskog i muškog genoma se razmatra odvojeno za svaki par.
Svaki gen ima specifičan lokus gena, tako da pronalazi svog pridruženog partnera; može se uporediti sa munjom. Svaki uzgajivač je čuo termine „recesivni“ i „dominantni“. Tako nasleđene karakteristike. Trenutno, alelno pojašnjenje: ovo je izraz karakteristike na genomu; dominantni aleli uvijek nameću recesivnu prirodu. To znači da će se dominantni gen uvek naviknuti na parenje. Recesivni geni su takođe prisutni u životinji, ali se preklapaju sa dominantnim genom, tako da još nisu vidljivi.
Na osnovu toga se razlikuju sljedeći tipovi nasljeđivanja:
- Autosomna dominantnost.
- Autosomno recesivno.
- Dominantno nasleđe povezano sa X hromozomom.
- X-vezana recesivna.
- Holandsko nasleđe.
Svaka vrsta nasleđa ima svoje karakteristike i karakteristike.
Znaci autosomno dominantnog nasleđivanja
Tip autosomno dominantnog nasleđivanja je nasleđivanje dominantnih osobina koje se nalaze u autozomima. Njihove fenotipske manifestacije mogu veoma varirati. Za neke, znak može biti jedva primjetan, i može biti previše intenzivan.
Parovi boja su dobar primjer za to: čisti crni zec u kombinaciji s čistim crnim zecima uvijek prima crne zečeve kao potomke, jer crno dominira. Čisti bijeli zec i čist bijeli zec uvijek dobivaju bijele mlade životinje, jer je gen recesivan i nedostaje dominantni gen. S druge strane, kada se pari čista crna životinja sa čistom belom životinjom, vidimo da su potomci crni, jer je crna boja dominantna boja. Ali budite oprezni, neki od potomaka nose bijeli gen.
Tip autosomno dominantnog nasleđivanja ima sledeće karakteristike:
Svi ovi znakovi se realizuju samo pod uslovom potpuna dominacija. U ovom slučaju, dovoljno je samo prisustvo jednog dominantnog gena za ispoljavanje osobine. Tip autosomno dominantnog nasleđivanja može se primetiti kod ljudi sa nasleđivanjem pega, kovrčave kose, smeđe oči i mnogi drugi.
Međutim, nije bitno da li je ova osobina naslijeđena od muške ili ženske životinje. Drugi primer je struktura kose: uparivanje normalnog zečeva za uzgoj kose sa običnom zečjom kosom, sve mlade životinje imaju normalnu kosu. Ako se dva satenska zeca pare, svi potomci imaju atlas.
Osnovni koncepti koji se koriste u prelazu
Svi koji znaju genetiku neće biti iznenađeni rezultatima parenja. Ako se obavlja parjenje normalne kose sa satenom, životinje imaju normalnu kosu; ali budite oprezni, dio potomstva nosi satenski faktor u genomu, koji nije vidljiv. Drugi važan termin je termin "genotip". Dakle, nasledne karakteristike životinja koje nose kao gene; fenotip je izgled. Dakle, zec može biti crn i još uvijek imati nasljedne slojeve za bijeli sloj; Isto važi i za normalnu kosu.
Autosomne dominantne osobine
Većina osoba koje su nosioci autosomno dominantne patološke osobine za njega su heterozigotne. Brojne studije potvrđuju da homozigoti dominantne anomalije imaju izraženije i teže manifestacije u odnosu na heterozigote.
Ovaj tip nasleđivanja kod ljudi je karakterističan ne samo za patološke znakove, već su i neki sasvim normalni nasleđeni.
Parenje takvih životinja često iznenađuje njihove vlasnike. Međutim, ako se shvati nasleđe, sve je jasno. Genetika proučava kako se biološko nasleđe prenosi iz generacije u generaciju. Ako pogledamo ljude, vidimo da je mnogo teže nego što je Mendel proučavao sa svojim graškom. Ljudski karakteri se uglavnom regulišu sa više od jednog gena, tj. njihovo nasleđivanje je “poligeno”. Međutim, postoji nekoliko karaktera u kojima možete govoriti monogeno nasleđivanjeiu nekim od ovih slučajeva jasno vidimo da li je nasleđe dominantno ili recesivno.
Među normalnim znakovima kod ove vrste nasljeđivanja može se primijetiti:
Među anomalijama koje imaju autosomno dominantni tip nasljeđivanja, najpoznatije su sljedeće:
- Mnogopalost, može biti i na rukama i nogama.
- Fuzija prstiju prstiju.
- Brachydactyly.
- Marfanov sindrom.
- Myopia.
Ako je dominacija nepotpuna, onda se manifestacija neke osobine ne može posmatrati u svakoj generaciji.
Dominantno genetsko nasleđe je izuzeto od recesivnog
Pridružite nam se da se upustite u uzbudljivu temu genetskog nasleđa i otkrijete 6 osobina i njihovu dominaciju. Ljudi su diploidni organizmi: od našeg oca i naše majke. Naš genotip je kombinacija ovih parova gena. Oni su poznati kao jednostavne funkcije nasleđivanja.
Geni i hromozomi
Zove se "kljun udovice" kada kosa počne na čelu, formirajući na njemu trougao, a to je prilično uobičajena osobina. Ispred njega su frontalne kose koje izgledaju ravno. U ovom slučaju dominantni gen je vrh udovice u ravnoj liniji. Dominantna osobina je sposobnost da se to uradi i recesivni invaliditet.
Autosomno recesivni način nasleđivanja
Znak ovog tipa nasleđivanja može se pojaviti samo u slučaju formiranja homozigota za ovu patologiju. Takve bolesti su teže jer su oba alela istog gena neispravni.
Verovatnoća takvih znakova raste sa usko povezanim brakovima, tako da je u mnogim zemljama zabranjeno zaključiti savez između rođaka.
Kod nekih ljudi, uši su potpuno zalijepljene za obraz, dok u drugima visi. Prvi slučaj je recesivan, dok je podjela i nagib kreveta dominantna osobina. Kod žena je ova funkcija manje primjetna nego kod muškaraca, ali je genetski dominantna.
Prekrižite prste i zatvorite jedni druge. Neki ljudi prelaze desno thumb iznad lijeve, a ostale - s lijeva na desno. Čudno je da je ovaj lik genetski nasleđen. Leva raskrsnica desno je dominantna, a desno recesivna.
Glavni kriterijumi za takvo nasleđivanje su:
- Ako su oba roditelja zdrava, ali su nosioci patološkog gena, onda će dijete biti bolesno.
- Pol nerođenog djeteta ne igra nikakvu ulogu u nasljeđivanju.
- U jednom paru, rizik od drugog deteta sa istom patologijom je 25%.
- Ako pogledate pedigre, možete vidjeti horizontalnu raspodjelu pacijenata.
- Ako su oba roditelja bolesna, sva djeca će se roditi s istom patologijom.
- Ako je jedan roditelj bolestan, a drugi nosilac takvog gena, onda je vjerovatnoća da ima bolesno dijete 50%.
U ovom tipu nasleđuju se mnoge bolesti povezane sa metabolizmom.
Neki ljudi imaju poslednju falange malog prsta, zakrivljenog do prstena. Dominantni aleli uzrokuju pojavu ove funkcije ispred ravnog prsta, koji je recesivan alel. Na fotografiji vidimo ruke oca i sina s ovim genetskim nasljeđem.
Postoji mnogo drugih veoma zanimljivih jednostavnih nasleđa, kao što je sindrom kihanja ili kosa u drugoj falangi prstiju. Imate li neku od njih? Podijelite ga s nama! Ako ste zainteresirani za ovaj članak genetsko nasleđemožete ga pročitati.
Obrasci nasleđivanja ekstra-nuklearnih gena. Citoplazmatsko nasleđivanje
U vrtu manastira u kojem je živio, nekoliko je godina posvetio metodičkom proučavanju naslijeđa biljaka graška. Eksperimenti Mendela, primenjena metodologija, izbor proučavanih likova, značenje njegovih zakona i značaj njegovih otkrića bili su presudni za razvoj genetike. S druge strane, genetika je bila neophodna za razvoj biotehnologije. Trenutno, klasična genetika ima važne primjene u biotehnološkim istraživanjima.
Tip X hromozom
Ovo nasleđe može biti i dominantno i recesivno. Featured dominantno nasleđe uključuju sledeće:
Ako je X hromozom recesivni gen, nasleđivanje ima sledeće karakteristike:
- Bolesno dijete može se roditi i od fenotipski zdravih roditelja.
- Muškarci su najčešće bolesni, a žene nosioci bolesnog gena.
- Ako je otac bolestan, onda ne možete brinuti o zdravlju sinova, ne mogu dobiti od njega neispravan gen.
- Verovatnoća da ima bolesno dijete u nosačici je 25%, a za dječake 50%.
Tako nasleđene bolesti kao što su hemofilija, daltonizam, Callmanov sindrom i neke druge.
Eksperimenti Mendela Mendela izabrali su pravi materijal za svoje istraživanje, pažljivo dizajnirali eksperimente, prikupili ogromnu količinu podataka i koristili statističku analizu kako bi ih analizirali. Na ovaj način primenjena naučna metoda omogućila mu je da objavljuje svoje rezultate formulacijom zakona koji objašnjavaju nasleđe karaktera iz generacije u generaciju.
Mendelov biološki materijal koristio je vrtni grašak iz dva glavna razloga. Prvo, mogao ih je dobiti najviše na tržištima sjemena različitih oblika i boje, što je olakšalo identifikaciju i analizu. Mendel je proučavao sedam osobinePrikazan je na slici 2. Drugi razlog je što se ova biljka može samočistiti i takođe seče sa polenom iz druge biljke.
Autosomno dominantne bolesti
Za manifestaciju takvih bolesti dovoljno je imati jedan defektni gen, ako je on dominantan. Autosomno dominantne bolesti imaju nekoliko karakteristika:
- Trenutno ima oko 4.000 hiljada takvih bolesti.
- Pojedinci oba pola su podjednako pogođeni.
- Živo ispoljen fenotipski demorfizam.
- Ako postoji mutacija dominantnog gena u gametama, najvjerovatnije će se pojaviti u prvoj generaciji. Već je dokazano da muškarci povećavaju rizik od takvih mutacija s godinama, te stoga mogu nagraditi svoju djecu takvim bolestima.
- Bolest se često manifestuje u svim generacijama.
Nasleđivanje neispravne bolesti ni na koji način nije povezano sa polom djeteta i stupnjem razvoja bolesti kod roditelja.
Slika 1: Sedam morfoloških karakteristika graška proučavanih od strane Mendela: vrsta stabljike, položaj cvijeta, boja latica, oblik mahune, boja mahune, oblik sjemena i boja sjemena. Osim toga, ovi grašak je jeftin i lako se dobija, zahtijeva malo prostora za rast, ima relativno kratko generacijsko vrijeme i proizvodi mnoge potomke. Sve ove karakteristike su idealne za modelni organizam genetičkih istraživanja.
Ostali članovi porodice
Fabrike koje je koristio za svoje testove bile su čiste linije. Čista linija je linija koja održava konstantan karakter u svim generacijama; to jest: svi potomci pokazuju isti karakter bez varijacije. Na primjer: svi imaju istu boju latica nekoliko generacija. Mendel je primio sedam pari čistih linija: jedan za svaku verziju svakog od likova koje je predložio. Svaka opcija se naziva opcija karaktera ili fenotipa.
Autosomno dominantne bolesti uključuju:
Sve ove bolesti mogu se manifestovati u različitim stepenima kod različitih pacijenata.
Marfanov sindrom
Ovu bolest karakteriše oštećenje vezivnog tkiva, a samim tim i njegovo funkcionisanje. Nesrazmjerno dugi udovi s tankim prstima upućuju na to da je vrsta nasljeđivanja ove bolesti autosomno dominantna.
U jednom od svojih eseja, Mendel je oprašio biljku zelenog sjemena polenom iz žute biljke sjemena, kao što je prikazano. Obe biljke su se razlikovale po ovoj karakteristici i bile su “čiste” za taj karakter. Ove biljke iz čistih linija čine roditeljsku generaciju. To jest, pripadaju liniji u kojoj sve biljke imaju istu boju semena, a niti jedan član porodice neće imati različitu boju semena. Mendel je primetio da kada su prešli „čistu“ biljnu vrstu sa žutim sjemenkama, sa čistim vrstama zelenih sjemenki, svi potomci prve generacije imali su žute sjemenke.
Možete navesti sljedeće simptome ovog sindroma:
- Thin physique.
- Dugi paukovi.
- Defekti kardiovaskularnog sistema.
- Pojava strija na koži bez vidljivog razloga.
- Neki pacijenti primećuju bol u mišićima i kostima.
- Rani razvoj osteoartritisa.
- Zakrivljenost kičme.
- Previše fleksibilni spojevi.
- Možda poremećaj govora.
- Oštećenje vida.
Ova generacija potomaka se naziva sirovom generacijom 1. Rezultati svih testova su detaljno opisani u tabeli. Ova rečenica je poznata kao Zakon Jedinstvenosti prve filijalne generacije i kaže da kada se dve osobe sa čistim linijama koje se razlikuju u određenom simbolu seku, svi pojedinci prve generacije će biti jednaki jedni drugima. Ovi pojedinci se nazivaju Mendelovim hibridima, a kada na tranziciji postoji samo razlika u jednom karakteru, ovo presijecanje i ti potomci nazivaju se monohibridi.
Jedno od Mendelovih prvih opažanja kada je napravio svoje ukrštanje između „čistih“ biljaka, koje se razlikovalo po jednom karakteru, bilo je da je prva generacija predstavila jednu od dvije karakteristike roditelja. Međutim, čini se da je druga funkcija "nestala". Da li je ova opcija boja nestala? Ili se može "sakriti"?
Simptome ove bolesti još uvijek možete nazvati dugo vremena, ali većina njih je povezana sa skeletnim sistemom. Konačna dijagnoza će biti napravljena nakon što su svi pregledi završeni, a karakteristični znakovi će se naći u najmanje tri sistema organa.
Može se primijetiti da se neki od simptoma bolesti ne manifestiraju u djetinjstvu, već postaju očigledni nešto kasnije.
Čak i sada, kada je nivo medicine dovoljno visok, nemoguće je potpuno izlečiti Marfanov sindrom. Koristeći savremene lekove i tehnologije tretmana, moguće je produžiti život pacijenata sa takvim odstupanjem i poboljšati njegov kvalitet.
Najvažniji aspekt lečenja je sprečavanje razvoja aneurizme aorte. Obavezni redovni konsultativni kardiolog. U hitnim slučajevima, indicirani su transplantacije aorte.
Chorea Huntington
Ova bolest ima i autosomno dominantan tip nasleđivanja. Počinje da se pojavljuje od 35-50 godina starosti. To je zbog progresivne smrti neurona. Klinički, možete identifikovati sledeće znakove:
Lečenje je usmereno samo na otklanjanje ili smanjivanje simptoma. Koristite sredstva za smirenje, antipsihotici. Nijedan tretman ne može zaustaviti razvoj bolesti, dakle, otprilike 15-17 godina nakon pojave prvih simptoma nastupi smrt.
Poligensko nasleđivanje
Mnogi znakovi i bolesti imaju autosomno dominantan obrazac nasljeđivanja. Šta je to već jasno, ali u većini slučajeva nije tako jednostavno. Veoma često se nasleđe javlja istovremeno ne od jednog, već od nekoliko gena odjednom. Oni se manifestuju u specifičnim uslovima okoline.
Karakteristično obilježje takvog nasljeđivanja je sposobnost da se poboljša individualna aktivnost svakog gena. Glavne karakteristike takvog nasleđa uključuju sledeće:
- Što je bolest teža, to je veći rizik od razvoja ove bolesti među rođacima.
- Mnogi multifaktorski znakovi utiču na određeni rod.
- Što veći broj rođaka ima takav znak, veći je rizik pojave ove bolesti u budućim potomcima.
Svi razmatrani tipovi nasleđa pripadaju klasičnim varijantama, ali, nažalost, mnogi znakovi i bolesti prkose objašnjenju jer pripadaju netradicionalnom nasleđu.
Kada planirate rođenje bebe, nemojte zanemariti posetu genetskoj konsultaciji. Kompetentan stručnjak će vam pomoći da razumete vaše porodično stablo i procenite rizik od deteta sa invaliditetom.
Sadržaj teme "Wilson-Konovalova bolest. Autosomni dominantni tip nasljeđivanja. Marfanova bolest.":
Kada je autosomno dominantan način nasleđivanja heterozigotna mutacija nosioca dovoljna je za manifestaciju bolesti. U ovom slučaju, dječaci i djevojčice su podjednako pogođeni. U kvantitativnom smislu, dominantne bolesti su više od recesivnih. Za razliku od recesivnih, dominantne mutacije ne dovode do inaktivacije funkcije kodiranog proteina. Njihov efekat je ili na smanjenje doze normalnog alela (tzv. Haplo-dovoljnost) ili na pojavu nove agresivne osobine u mutantnom proteinu.
Vjerovatnoća rođenja bolesne djece u braku heterozigotna dominantna mutacija nosioca sa zdravim supružnikom (supružnikom) je 50%. Zbog toga su autosomno dominantne bolesti često porodične prirode i prenose se s generacije na generaciju ili, kako kažu, "vertikalno", a među rođacima samo od jednog od roditelja pacijenta. Pacijenti i njegovi roditelji moraju biti konsultovani od strane genetičara kako bi se razjasnila dijagnoza, identifikovali članovi porodice sa rizikom od porođaja takvog pacijenta, i formulisali taktike pregleda koje se koriste prilikom planiranja deteta.
Ako oba roditelja imaju dijete dominantna bolest Čini se da je zdrava, može se pretpostaviti da se bolest razvila kao rezultat nove mutacije u zametnim ćelijama jednog od supružnika. U ovom slučaju, rizik ponovnog rođenja bolesnog djeteta je isti kao u bilo kojoj drugoj obitelji. Izuzetak od ovog pravila su dominantne bolesti sa nepotpunom manifestacijom ili nepotpuna penetracijakada neki od bolesti dodatno pogoršavaju razvoj bolesti vanjski faktori ili češće stanje nekih drugih gena. U tim slučajevima, nosioci dominantne mutacije mogu biti zdravi, a njihova djeca bolesna ili obrnuto.
Penetrennost iznad 60% je visok stepen recidiva bolesti u generacijama. Dominantni gen može imati različitu ekspresivnost, tj. unutar iste porodice, slika bolesti može varirati u težini i kliničkim manifestacijama. Pojmovi prodornost i ekspresivnost uvedeni su u genetičku praksu od strane poznatog ruskog genetičara N. V. Timofeev-Resovskog (1900-1981).
Kod nekih bolesti postoji polu-dominantno nasleđivanjeu kojima su kliničke manifestacije bolesti kod heterozigota značajno blaže od homozigota. Primjeri autosomno dominantnih bolesti su tubularna skleroza (Bournevilleov sindrom), različite nasljedne kolagenopatije, uključujući Marfanov sindrom, Ehlers-Danlosov sindrom, osteogenesis imperfecta, hondrodisplazija, oštećenje sluha, oftalmopatija, dentin i amelogeneza, i mnoge druge bolesti.