Druhy dedičských znakov. Vzory dedičnosti znakov - zákon. Viaceré alely. Kmeňové dedičstvo
Všetko charakteristické znaky naše telo sa prejavuje pod pôsobením génov. Niekedy za to zodpovedá iba jeden gén, ale najčastejšie sa stáva, že niekoľko jednotiek dedičnosti je zodpovedných za prejav určitého znaku.
Už bolo vedecky dokázané, že pre človeka manifestácia takých znakov, ako je farba kože, vlasov, očí, stupeň duševného vývoja, závisí od aktivity mnohých génov naraz. Toto dedičstvo nie je presne podriadené zákonom Mendela, ale ide ďaleko za ním.
Vzory dedičnosti znakov
Vykresľovanie: neurogenetický posun v perspektíve. Ručná stláčacia genetika: prehľad a rodinná štúdia. Nový zdedený charakter človeka. Každý králik získava svoje vlastnosti od rodičov k životu. Preto je dôležité, aby chovateľ poznal niekoľko zákonov dedičnosti.
Súčasné zdedenie viacerých funkcií. Nezávislé a združené dedičstvo
Genetika je predpokladom chovu králikov. Táto veda sa týka zákonov dedičstva; Jeho cieľom je podporiť určité vlastnosti, ktoré sú žiaduce a vytlačiť nežiaduce. Preto pomáha účelne podporovať chovateľskú prácu. Pre toto chápanie musí každý šľachtiteľ poznať niekoľko technických termínov. Len týmto spôsobom je jasné, ako genetická informácia charakterizuje krásu alebo výkonnosť potomstva.
Štúdium je nielen zaujímavé, ale aj dôležité z hľadiska porozumenia dedičnosti rôznych. Teraz je veľmi dôležité obrátiť mladé páry na genetické poradenstvo, aby po analýze pôvodu každého z manželov bolo možné s istotou povedať, že sa dieťa narodí zdravo.
Druhy dedičnosti znakov u ľudí
Ak viete, ako sa zdedil určitý znak, potom môžete predpokladať pravdepodobnosť jeho výskytu u potomstva. Všetky znaky v tele sa dajú rozdeliť na dominantné a recesívne. Interakcia medzi nimi nie je taká jednoduchá a niekedy nestačí vedieť, ktorá z nich patrí do ktorej kategórie.
Jeden kilogram farebného králičieho trpaslíka sa skladá z viac ako 15 miliárd telových buniek. Tieto bunky sú stavebnými prvkami tela pre mozog, kosti, svaly a pokožku. V bunkách nájdeme rôzne funkčné časti, z ktorých všetky vykonávajú dôležité funkcie prostredníctvom kontroly bunkového jadra. Králiky majú záujem najmä o jadro bunky, pretože tu sú dedičné informácie. Každá bunka tela nesie všetky genetické informácie o zvierati. Výnimkou sú však červené krvinky, ktoré nemajú jadro.
Teraz vo vedeckom svete existujú nasledujúce typy dedičstva u ľudí:
- Monogénna dedičnosť.
- Polygénny.
- Nekonvenčné.
Tieto typy dedičstva sú na druhej strane rozdelené na niektoré typy.
Základom monogénneho dedičstva je prvý a druhý Polygennoe založený na treťom zákone. To znamená dedenie niekoľkých génov, najčastejšie nealkoholických.
Každé zviera obdrží od matky a otca súbor chromozómov. Chromozómy sú tvorené proteínmi a tvoria dlhé dvojité vlákna. Počet chromozómov v bunkovom jadre závisí od druhu. Chromozómy sú prítomné v pároch u králikov a všetkých hospodárskych zvierat, jeden od otca a jeden od matky. Z tohto dôvodu sú bunky tela označované ako diploidné bunky; Rodové bunky, ako sú spermie a vajíčka, majú len jednu sadu chromozómov, takže vedci hovoria o skupine haploidných chromozómov.
Niektoré génové varianty sú silnejšie ako iné typy toho istého génu. Pár chromozómov sa zmenil na dve rôzne formy: pohlavný chromozóm. Pri kombinácii a následnej separácii jednotlivých chromozómov počas tvorby zárodočných buniek leží tajomstvo rôznorodosti potomstva. Preto sa znova a znova vytvárajú nové kombinácie dvoch polôh chromozómov, ktoré sa opäť pri inseminácii a následnom oplodnení znova spájajú s druhým partnerským chromozómom, čím sa vytvorí dvojica.
Netradičné dedičstvo nepodlieha zákonom dedičnosti a je vykonávané jeho vlastnými neznámymi pravidlami.
Monogénna dedičnosť
Tento druh dedičnosti znakov v ľuďoch podlieha Mendeleevovým zákonom. Vzhľadom na to, že genotyp obsahuje dve alely každého génu, interakcia medzi ženským a mužským genómom sa posudzuje zvlášť pre každý pár.
Každý gén má špecifický génový lokus, takže nájde asociovaného partnera; možno ho porovnať s bleskom. Každý chovateľ počul termíny "recesívne" a "dominantné". Takže zdedené vlastnosti. V súčasnosti je objasnenie alely: toto je výraz charakteristickej pre genóm; dominantná alela vždy ukladá recesívny charakter. To znamená, že dominantný gén bude vždy zvyknutý na párenie. Recesívne gény sú tiež prítomné v zvierati, ale prekrývajú sa s dominantným génom, takže nie sú ešte viditeľné.
Na tomto základe sa rozlišujú tieto typy dedičstva:
- Autozomálne dominantné.
- Autozomálne recesívne.
- Dominantné dedičstvo spojené s chromozómom X.
- Recesívna X-viazaná.
- Holandské dedičstvo.
Každý typ dedičstva má svoje vlastné vlastnosti a charakteristiky.
Známky autozomálneho dominantného dedičstva
Autozomálny dominantný spôsob dedičnosti je dedičnosťou prevládajúcich znakov, ktoré sa nachádzajú v autozómoch. Ich fenotypové prejavy sa môžu značne líšiť. Pre niektorých môže byť označenie sotva viditeľné a môže to byť príliš intenzívne.
Dobrým príkladom toho sú farebné páry: čisto čiernu králik, spolu s čistým čiernym králik, vždy čierne králikov potomkov, pretože čierna je dominantná. Čisto biely králik a čistý biely králik vždy dostanú biele mladé zvieratá, pretože gén je recesívny a dominantný gén chýba. Na druhej strane, pri párení čistého čierneho zvieraťa s čisto bielym zvieraom vidíme, že potomstvo je čierne, pretože čierna je dominantná farba. Buďte opatrní, niektorí potomkovia nesú biely gén.
Typ autozomálneho dominantného dedičstva má nasledujúce charakteristiky:
Všetky tieto znaky sa realizujú len za daných podmienok úplné nadvlády, V tomto prípade postačuje iba prítomnosť jedného dominantného génu pre prejav znaku. Typ autozomálneho dominantného dedičstva sa môže pozorovať u ľudí, keď sa zdedia pihové, kučeravé vlasy, hnedé oči a mnoho ďalších.
Nezáleží však na tom, či sa tento znak zdedil z mužského alebo ženského zvieraťa. Ďalším príkladom je štruktúra vlasov: spárovanie normálneho chovného králika králika s bežnými králičiemi vlasmi, všetky mladé zvieratá majú normálne vlasy. Ak sú dvaja saténski králici spolu, všetci potomkovia majú atlas.
Základné pojmy používané pri prekročení
Každý, kto pozná genetiku, nebude prekvapený výsledkami párenia. Ak sa uskutoční párenie normálnych vlasov so saténom, zvieratá majú normálne vlasy; ale pozor, časť potomstva nesie saténový faktor v genóme, ktorý nie je viditeľný. Ďalším dôležitým výrazom je termín "genotyp". Tak, dedičná charakteristika zvierat, ktoré nesú ako gény; fenotyp je vzhľad, Takže králik môže byť čierny a stále má dedičné vrstvy pre biely plášť; To isté platí aj pre normálne vlasy.
Autozomálne dominantné črty
Väčšina osôb, ktoré sú nositeľmi autozomálneho dominantného patologického znaku, sú heterozygotné pre neho. Početné štúdie potvrdzujú, že homozygoti pre dominantnú anomáliu majú závažnejšie a závažnejšie prejavy v porovnaní s heterozygotmi.
Tento typ dedičnosti u ľudí je charakteristický nielen patologických znakov, ale aj niektoré celkom normálne sú zdedené.
Spárovanie takýchto zvierat často prekvapuje svojich majiteľov. Ak je dedičstvo pochopené, všetko je jasné. Genetika skúma, ako sa prenáša biologická dedičnosť z jednej generácie na druhú. Ak sa pozrieme na ľudí, vidíme, že je oveľa zložitejšie, než Mendel študoval so svojim hráškom. Ľudské znaky sú regulované hlavne viac ako jedným génom, t.j. ich dedičstvo je "polygénne". Existuje však niekoľko znakov, o ktorých môžete hovoriť monogénne dedičstvoav niektorých prípadoch jasne vidíme, či je dedičstvo dominantné alebo recesívne.
Medzi bežnými znakmi s týmto typom dedičstva možno poznamenať:
Medzi anomálie, ktoré majú autozomálny dominantný typ dedičnosti, sú najlepšie známe nasledujúce:
- Mnogopalost, môže byť na rukách a nohách.
- Zlúčenie falangov prstov.
- Brachydaktylie.
- Marfanov syndróm.
- Krátkozrakosť.
Ak je dominancia neúplná, prejav vlastnosti nie je možné pozorovať v každej generácii.
Dominantné genetické dedičstvo je vyňaté z recesie
Pripojte sa k nám, aby ste sa ponorili do vzrušujúceho predmetu genetického dedičstva a objavili 6 znakov a ich dominanciu. Ľudia sú diploidné organizmy: od nášho otca a našej matky. Náš genotyp je kombináciou týchto dvojíc génov. Sú známe ako jednoduché dedičské prvky.
Gény a chromozómy
Nazýva sa to "vdovský zobák", keď vlasy začínajú na čele, tvoria na nej trojuholník a to je dosť bežná vlastnosť. Pred ním sú čelné línie vlasov, ktoré sa zdajú byť rovno. V tomto prípade dominantný gén je vdovský vrchol v priamke. Dominantným znakom je schopnosť robiť to a recesívne postihnutie.
Autozomálny recesívny režim dedičnosti
Znak tohto druhu dedičnosti sa môže vyskytnúť len v prípade vzniku homozygotov pre túto patológiu. Takéto ochorenia sú ťažšie, pretože obe alely toho istého génu sú defektné.
Pravdepodobnosť takýchto známok narastá s úzko súvisiacimi sobášmi, preto je v mnohých krajinách zakázané uzavrieť spojenectvo medzi príbuznými.
U niektorých ľudí je lalok ucha úplne prilepený na tvár, zatiaľ čo v iných je visia. Prvý prípad je recesívny, zatiaľ čo rozdelenie a sklon postele je dominantným znakom. U žien je táto funkcia menej nápadná ako u mužov, ale je geneticky dominantná.
Krížom prstov a navzájom sa zatvárajú. Niektorí ľudia krížia vpravo palec nad ľavou a ostatnými - zľava doprava. Zvláštne, tento znak je geneticky zdedený. Ľavá križovatka vpravo je dominantná a na pravej strane je recesívna.
Medzi hlavné kritériá tohto dedičstva patrí:
- Ak sú obaja rodičia zdraví, ale sú nositeľmi patologického génu, potom bude dieťa choré.
- Pohlavie nenarodeného dieťaťa nezohráva žiadnu úlohu v dedičstve.
- V jednom páre je riziko, že má druhé dieťa s rovnakou patológiou 25%.
- Ak sa pozriete na rodokmeň, môžete vidieť horizontálnu distribúciu pacientov.
- Ak sú obaja rodičia chorí, potom sa všetky deti narodia s rovnakou patológiou.
- Ak je jeden rodič chorý a druhý je nosičom takéhoto génu, pravdepodobnosť chorého dieťaťa je 50%.
V tomto type sa zdedí veľa chorôb spojených s metabolizmom.
Niektorí ľudia majú poslednú falangu malého prsta, zakrivenú prstom. Dominantná alela spôsobuje, že táto funkcia sa vyskytuje pred priamym prstom, ktorý je recesívnou alelou. Na fotografii vidíme ruky otca a syna s týmto genetickým dedičstvom.
Existuje mnoho ďalších veľmi zvedavých jednoduchých dedičstiev, ako je kýchací syndróm alebo vlasy v druhej falanxe prstov. Máte niekto z nich? Zdieľajte to s nami! Ak máte záujem o tento článok o genetické dedičstvomôžete si ho prečítať.
Vzory dedičnosti extrajadrových génov. Cytoplazmatické dedičstvo
V záhrade kláštora, kde žil, venoval niekoľko rokov metodickému štúdiu dedičstva hrachu. pokusy Mendelovej, použitá metodika, výber skúmaných postáv, zmysel jeho zákonov a význam jeho objavov boli rozhodujúce pre rozvoj genetiky. Na druhej strane genetika bola potrebná pre rozvoj biotechnológie. V súčasnosti má klasická genetika dôležité aplikácie v biotechnologickom výskume.
Typ X chromozóm
Toto dedičstvo môže byť dominantné aj recesívne. príznaky dominantné dedičstvo zahŕňajú nasledujúce údaje:
Ak je X chromozóm recesívny gén, dedičnosť má nasledujúce charakteristiky:
- Choré dieťa sa môže narodiť aj z fenotypicky zdravých rodičov.
- Najčastejšie sú muži chorí a ženy sú nositeľmi chorého génu.
- Ak je otec chorý, potom sa nemôžete obávať zdravia synov, nemôžu dostať od neho chybný gén.
- Pravdepodobnosť chorého dieťaťa v ženskom dopravcovi je 25%, pre chlapcov sa zvyšuje na 50%.
Takže zdedené choroby, ako je hemofília, daltonizmus, Callmanov syndróm a niektoré ďalšie.
Experimenty spoločnosti Mendel Mendel si vybrali ten správny materiál pre svoj výskum, starostlivo navrhli experimenty, získali obrovské množstvo dát a použili štatistickú analýzu na ich analýzu. Aplikovaná vedecká metóda mu umožnila publikovať svoje výsledky formuláciou zákonov, ktoré vysvetľujú dedičnosť postáv z generácie na generáciu.
Mendelov biologický materiál používa záhradný hrášok z dvoch hlavných dôvodov. Po prvé, mohol dostať ich na trhy s osivom najviac rôznych foriem a farieb, čo uľahčilo identifikáciu a analýzu. Mendel študoval sedem charakteristické znakyna obrázku 2. Druhým dôvodom je, že táto rastlina sa môže samočistiť a tiež sa pretína s peľom z inej rastliny.
Autozomálne dominantné ochorenia
Pre prejav týchto ochorení stačí mať jeden defektný gén, ak je dominantný. Autozomálne dominantné ochorenia majú niekoľko charakteristík:
- V súčasnosti existuje asi 4000 tisíc takýchto chorôb.
- Jednotlivci oboch pohlaví sú rovnako postihnutí.
- Zjavne sa prejavuje fenotypový demorfiizmus.
- Ak existuje mutácia dominantného génu v gamétoch, potom sa pravdepodobne objaví v prvej generácii. Už bolo dokázané, že muži zvyšujú riziko vzniku takýchto mutácií s vekom, a preto môžu odmeniť svoje deti týmito chorobami.
- Choroba sa často prejavuje vo všetkých generáciách.
Dedičstvo vadného ochorenia nie je v žiadnom prípade spojené s pohlavím dieťaťa a stupňom vývoja choroby u rodiča.
Obrázok 1: Sedem morfologických charakteristík hrachu, ktoré študoval Mendel: typ stonky, poloha kvetu, farba okvetných lístkov, tvar lopatky, farba luska, tvar semien a farba semien. Okrem toho sú tieto hrách lacné a ľahko sa získajú, vyžadujú len malý priestor na rast, majú relatívne krátky čas výroby a produkujú veľa potomkov. Všetky tieto vlastnosti sú ideálne pre modelový organizmus genetického výskumu.
Ostatní členovia rodiny
Továrne, ktoré použil pre svoje testy, boli čisté linky. Čistá čiara je linka, ktorá udržuje konštantný charakter vo všetkých generáciách; to znamená: všetci potomkovia majú rovnakú charakteristiku bez variácie. Napríklad: všetky majú rovnakú farbu okvetných lístkov niekoľko generácií. Mendel dostal sedem párov čistých línií: jeden pre každú verziu každého z postáv, ktoré navrhoval. Každá možnosť sa nazýva znaková alebo fenotypová voľba.
Autozomálne dominantné ochorenia zahŕňajú:
Všetky tieto ochorenia sa môžu u rôznych pacientov prejaviť rôznym stupňom.
Marfanov syndróm
Toto ochorenie je charakterizované poškodením spojivového tkaniva a následne jeho fungovaním. Neprimerane dlhé končatiny s tenkými prstami naznačujú, že druh dedičnosti tejto choroby je autozomálne dominantný.
V jednej z jeho esejí Mendel opeľoval zelené semienko s peľom zo žltej semennej rastliny, ako je znázornené. Obe rastliny sa líšili v tejto jednej charakteristike a boli "čisté" pre tento charakter. Tieto rastliny z čistých línií tvoria materskú generáciu. To znamená, že patria do línie, v ktorej majú všetky rastliny rovnakú farbu semena, a žiaden člen rodiny nebude mať inú farbu osiva. Mendel poznamenal, že keď prekonal "čisté" rastlinné druhy so žltými semenami, s čistými druhmi zelených semien, všetci potomkovia prvej generácie mali žlté semená.
Môžete uviesť nasledujúce príznaky tohto syndrómu:
- Tenká postava.
- Dlhé pavúkové prsty.
- Poruchy kardiovaskulárneho systému.
- Vzhľad strií na koži bez zjavného dôvodu.
- Niektorí pacienti zaznamenajú bolesť svalov a kostí.
- Skorý vývoj osteoartritídy.
- Zakrivenie chrbtice.
- Príliš pružné kĺby.
- Možno porucha reči.
- Zhoršenie zraku.
Táto generácia potomkov sa nazýva surová generácia 1. Výsledky všetkých testov sú podrobne popísané v tabuľke. Tento návrh je známy ako zákon o jednotnosti prvej filiálne generáciu a hovorí, že keď sa dvaja jedinci s čistými líniami, ktoré vykazujú rozlišovaciu spôsobilosť, disjunktní, všetci jedinci z prvej generácie, aby si navzájom rovné. Títo jedinci sa nazývajú Mendelovci, a keď na prechode existuje len rozdiel v jednom charaktere, toto priesečník a tí potomkovia sa nazývajú monohybridy.
Jedným z prvých pozorovaní Mendela, keď urobil svoje kríže medzi "čistými" rastlinami, ktoré sa vyznačovali jedným znakom, bolo, že prvá generácia prezentovala jednu z dvoch charakteristík rodičov. Zdá sa, že ďalšia funkcia "zmizla". Vymazala sa táto farba? Alebo to môže byť "skryté"?
Stále môžete hovoriť príznaky tejto choroby, ale väčšina z nich je spojená so skeletálnym systémom. Konečná diagnóza sa vykoná po ukončení všetkých vyšetrení a charakteristické znaky sa vyskytujú aspoň v troch systémoch orgánov.
Možno poznamenať, že niektoré príznaky choroby sa v detstve nezjavujú, ale prejavia sa o niečo neskôr.
Dokonca aj teraz, keď je úroveň lieku dostatočne vysoká, nemožno úplne vyliečiť Marfanov syndróm. Pomocou moderných liekov a liečebných technológií je možné predĺžiť životnosť pacientov s takouto odchýlkou a zlepšiť jej kvalitu.
Najdôležitejším aspektom liečby je prevencia vývinu aneuryzmy aorty. Povinný pravidelný konzultačný kardiológ. V núdzových prípadoch sú indikované transplantácie aorty.
Chorea Huntington
Táto choroba má tiež autozomálny dominantný typ dedičnosti. Začína sa objavovať od veku 35-50 rokov. Je to spôsobené progresívnou smrťou neurónov. Klinicky môžete identifikovať nasledujúce znaky:
Liečba je zameraná len na odstránenie alebo zníženie príznakov. Používajte trankvilizéry, antipsychotiká. Žiadna liečba nemôže zastaviť vývoj ochorenia, preto asi 15-17 rokov po objavení prvých symptómov nastane smrť.
Polygénna dedičnosť
Veľa príznakov a ochorení má autozomálny dominantný model dedičnosti. Čo je to už jasné, ale vo väčšine prípadov nie je tak jednoduché. Veľmi často dochádza k dedičnosti súčasne nie jednej, ale niekoľkých génov naraz. Prejavujú sa v špecifických podmienkach prostredia.
Charakteristickým znakom takejto dedičnosti je schopnosť zvýšiť individuálny účinok každého génu. Medzi hlavné črty tohto dedičstva patrí:
- Čím závažnejšia je choroba, tým väčšie je riziko vzniku tejto choroby medzi príbuznými.
- Veľa multifaktorových znakov ovplyvňuje určitý pohlavie.
- Čím väčší počet príbuzných má takéto znamenie, tým vyššie je riziko výskytu tejto choroby u budúcich potomkov.
Všetky považované typy dedičstva patria do klasických variantov, ale bohužiaľ veľmi veľa príznakov a chorôb nepodporuje vysvetlenie, pretože patrí k netradičným dedičstvám.
Pri plánovaní narodenia dieťaťa nezabudnite na návštevu genetickej konzultácie. Príslušný špecialista vám pomôže porozumieť rodinnému stromu a posúdiť riziko vzniku dieťaťa so zdravotným postihnutím.
Obsah témy "Wilsonov-Konovalovova choroba: autozomálny dominantný typ dedičnosti, Marfanova choroba.":
Pri autozomálnom dominantnom spôsobe dedičstva heterozygotná nosná mutácia je dostatočná na prejav ochorenia. V tomto prípade sú chlapci a dievčatá rovnako postihnuté. V kvantitatívnom vyjadrení sú dominantné choroby viac ako recesívne. Na rozdiel od recesívnych, dominantné mutácie nevedú k inaktivácii funkcie kódovaného proteínu. Ich účinok je v dôsledku zníženia dávky normálneho alle la (tzv haploinsufficiency) alebo výskytu mutantního proteínu v agresívnom novými vlastnosťami.
Pravdepodobnosť narodenia chorých detí v manželstve dominantná mutácia heterozygotného nosiča so zdravým manželom (manželkou) je 50%. Z tohto dôvodu, autozomálne dominantné ochorenie sa často v rodinách a dedí z generácie na generáciu, alebo, ako sa hovorí, "vertikálne", a to iba jeden z rodičov chorého medzi príbuznými. Pacientov a ich rodičov musí konzultovať genetik s cieľom objasniť diagnózu, identifikovať rodinných príslušníkov s rizikom pôrodu takéhoto pacienta a formulovať skúšobnú taktiku konzultovanú pri plánovaní dieťaťa.
Ak obaja rodičia majú dieťa dominantné ochorenie sa zdajú byť zdravé, možno predpokladať, že choroba sa vyvinula ako výsledok vzniku novej mutácie v zárodočných bunkách jedného z manželov. V tomto prípade je riziko opätovného narodenia chorého dieťaťa rovnaké ako v akejkoľvek inej rodine. Výnimkou z tohto pravidla sú dominantné choroby s neúplným prejavom alebo neúplná penetráciakeď je vývoj choroby navyše ovplyvnený niektorými vonkajšie faktory alebo častejšie stav niektorých iných génov. V takýchto prípadoch môžu nosiče dominantnej mutácie byť zdravé a ich deti sú choré alebo naopak.
Penetrennost nad 60% je vysoký stupeň opakovania ochorenia v generáciách. Dominantný gén môže mať odlišnú expresivitu, to znamená v rámci tej istej rodiny, obraz ochorenia sa môže líšiť v závažnosti a klinických prejavoch. Termín "penetrácia a expresivita" zaviedol do genetickej praxe známy ruský genetik N. V. Timofeev-Resovskii (1900-1981).
Pri niektorých chorobách existuje semi-dominantné dedičstvov ktorých sú klinické prejavy ochorenia u heterozygotov významne miernejšie ako homozygoti. Príklady autozomálne dominantné ochorenie je tuberózne skleróza (Burnevilya syndróm), roztrúsená dedičná kollagenopatii vrátane Marfanov syndróm, Ehlers-Danlos syndróm, osteogenesis imperfecta, chondrodysplazia, hluchota, oftalmopatii a Amelogenesis dentino- porúch, rovnako ako u mnohých iných chorôb.