Aký bude pomer genotypov a fenotypov? Fenotyp: definícia, príklady, vzťah k genotypu a genetická rozmanitosť. Všeobecné vzorce rozdelenia
Genotyp je súhrn všetkých génov v organizme, ktoré dostáva od rodičov.
Fenotyp - súbor vonkajších a vnútorných znakov tela, ktoré sa tvoria v procese interakcie genotypu a environmentálnych faktorov.
Karyotyp je kombináciou diploidného súboru chromozómov somatických buniek určitého biologického druhu, ktorý sa vyznačuje stálosťou počtu, tvaru, veľkosti.
Pomer GENOTYPE A PHENOTYPE. Celkový počet všetkých génov organizmu sa nazýva genotyp. Genotyp je súbor génov, ktoré navzájom ovplyvňujú a ovplyvňujú. Každý gén skúma účinky iných génov genotypu a sám ich ovplyvňuje, takže ten istý gén v rôznych genotypoch sa môže javiť inak.
Kombinácia všetkých vlastností a vlastností organizmu sa nazýva fenotypom. Fenotyp sa vyvíja na základe určitého genotypu v dôsledku interakcie s environmentálnymi podmienkami. Organizmy, ktoré majú rovnaký genotyp, sa môžu navzájom líšiť v závislosti od podmienok vývoja a existencie. Samostatná vlastnosť sa nazýva sušič vlasov. Fenotypové príznaky zahŕňajú nielen vonkajšie príznaky (farba očí, vlasy, tvar nosa, farba kvetu atď.), Ale aj anatomické (objem žalúdka, štruktúra pečene atď.), Biochemické (koncentrácie glukózy a močoviny v krvnom sére atď. ) a ďalších.
Ak poznáme povahu genetickej kontroly vlastnosti, potom môžeme s určitou pravdepodobnosťou predpovedať fenotyp založený na genotype (ak je známy). Ak nevieme, ako sa ovláda vlastnosť, budeme úplne ignorovaní a nebudeme môcť povedať nič o príznakoch budúcich generácií. Ak poznáme spojenie medzi genotypom a fenotypom, potom môžeme urobiť určité predpovede o vývoji znaku (napríklad choroby) a v niektorých prípadoch prijať opatrenia, ktoré sú užitočné pre jednotlivca. Preto musíme vytvoriť genotyp. Táto úloha je teraz technicky riešiteľná (od uskutočnenia sekvenovania ľudského genómu), hoci je prohibične nákladná.
V skutočnosti sa nám dáva len pozorovať prejav vlastností v generáciách a na základe toho vytvoriť model genetickej kontroly formovania vlastností, čo môže byť pravda iba v týchto špecifických podmienkach. Ale napriek tomu, ak sme vytvorili takýto model, potom môžeme mať v tomto prípade prostriedky na reguláciu niektorých vlastností, najmä ovplyvniť výskyt alebo priebeh akejkoľvek choroby. Takže genetická kontrola a jej štúdium je veľmi praktické, najmä lekárske, hodnotné. A v srdci všetkého sú mendelské zákony, ktoré sa môžu prejaviť odlišne v závislosti od špecifických vlastností genotypu a životného prostredia.
Teraz budeme uvažovať o tom, aké by mohli byť podmienky genotypu a prostredia, pod ktorými tieto vzory budú vyzerať odlišne od toho, čo pozoroval Mendel a prečo sa to stalo. Mendel poznamenal, že pri kombinácii dvoch znakov v jednom organizme môže byť iba jedno znamenie. Druhý vklad sa neprejavuje. Tento typ dominancie sa nazýva úplný.
Zistenie zákonov Mendela opäť viedlo k identifikácii iných typov dominancie. Napríklad neúplné dominantné postaveniekeď je heterozygotný fenotyp medzi dvomi homozygotmi. Existuje ešte jeden typ dominancie, ktorý bol v poslednej dobe veľmi populárny na súde - kodominancia - v heterozygotických fenotypoch každého heterozygotu. Tento jav sa vyskytuje najmä u ľudí. Ak máte papa chromozóm a chromozóm matky (a to je nepochybne tak) a líšia sa v jednom milióne pozícií, ktoré možno identifikovať rôznymi metódami, potom sú to všetky prípady kokominancie.
Primárnym fenotypom organizmu je sekvencia nukleotidov jeho molekúl DNA. Všetky fenotypy nasledujúcich úrovní sú postavené na tomto fenotype. To znamená, že keď študujete svoju DNA, objavujú sa všetky znaky papíny a mamy; Každá z molekúl DNA vykazuje vlastnú vlastnosť, bez ohľadu na prítomnosť inej molekuly DNA s inou vlastnosťou: pri sekvenovaní alebo delení DNA s akýmikoľvek enzýmami sú viditeľné oba DNA stavy. Kodominantné znaky (markery samotnej molekuly DNA) charakterizujú rozdiel medzi chromozómami a používajú sa na identifikáciu osoby alebo na stanovenie otcovstva (počet takýchto prípadov vyriešených na súde je niekoľko stoviek za rok).
Keď hovoríme o genotype a fenotype - sú to najextrémnejšie jediný proces implementácie dedičných informácií v individuálnom vývoji. Napríklad hladká alebo vráskavá forma hrachu je jej fenotypom. A genotyp je taká špecifická sekvencia nukleotidov, ktorá v týchto podmienkach určuje, že hrach bude hladký alebo pokrčený. V roku 1999 boli vykonané nasledujúce práce s mendelovskými hrách. Chromozómové segmenty zodpovedné za tvar hrachu boli klonované, sekvenované a ich zvláštnosti boli stanovené - rozdiel v nukleotidových sekvenciách - ktoré určovali vývoj hladkej alebo zvrásnenej formy hrachu.
Vezmite prosím na vedomie, že tvar hrachu je konečným znamením a vytvorenie znaku tejto úrovne predchádza prejav znaku na mnohých predchádzajúcich úrovniach. Najprv je to prítomnosť (alela 1) alebo absencia (alela 2) oligosacharidu, ktorá vedie k nejakej forme hrachu. Dokonca hlbšia úroveň prejavu fenotypu spočíva v tom, že existuje zodpovedajúci proteín (alela 1), ktorý je potrebný na syntézu oligosacharidu alebo je to rovnaký proteín, ale alternatívna štruktúra (alela 2), pri ktorej sa oligosacharid netvorí. Dokonca hlbšou črtou je RNA, s ktorou je tento proteín syntetizovaný. Tieto RNA sa líšia v sekvencii nukleotidov (alely 1 a 2), čo robí zodpovedajúce proteíny odlišné. A tieto RNA sú odlišné, pretože sú transkribované z rôznych molekúl DNA, papa a mama, ktorých nukleotidové sekvencie sú v tejto polohe odlišné (alely 1 a 2). To všetko je prejavom rovnakého fenotypu, ktorý sa dôsledne realizuje na každej úrovni.
Máme právo hovoriť o fenotype na každej z týchto mnohých úrovní - od špecifických znakov nukleotidovej sekvencie DNA po tvar hrachu. V tomto prípade, hneď ako sa presunieme z vyššie uvedenej DNA, tým väčší je vplyv environmentálnych podmienok. Napríklad schopnosť rôznych alel fungovať na úrovni DNA (transkripcia kópií génu otca a matky) bude závisieť len od teploty a schopnosť rovnakých alel fungovať na úrovni proteínu môže kriticky závisieť od teploty. Pri niektorých teplotách bude fungovať proteín (napríklad alela 1) a druhý (alela 2) nebude fungovať. Akonáhle sa presunieme na vyššiu úroveň pri implementácii fenotypu, existuje viac príležitostí pre vplyv životného prostredia na manifestáciu znaku.
Naopak, čím bližšie sa presunieme k genotypu, tým je predvídateľný vzťah medzi genotypom a fenotypom.
Ak chcete dosiahnuť jednotnosť na ďalšiu úroveň, máte dve možnosti. Prvou možnosťou je vyklíčiť viac semien a jednoducho vybrať rastliny, ktoré majú požadované vlastnosti v počiatočnom štádiu. Ak je však cieľom maximálna efektívnosť a konzistencia, potom je najlepšie vybrať materskú rastlinu a odobrať klony z nej. Predpokladajme, že ste vzali dva z týchto identických klonov a potom ich zdvihnite ako hydropóniu alebo do organickej pôdy. Tieto rôzne prostredia môžu viesť k rôznym fenotypom toho istého genotypu.
Súbor pozorovateľných charakteristík jednotlivca je výsledkom interakcie medzi dvomi zložkami: genotypom alebo súborom informácií uložených v genóme a prostredí. rôzny fenotypové príznaky vo väčšej alebo menšej miere závisí od jedného alebo druhého faktora. Tak, aj keď jeden genetická mutácia v géne, ktorý kóduje koagulačný faktor, môže priamo určiť prítomnosť hemofílie, iné znaky, ako napríklad telesná hmotnosť, závisia vo veľkej miere od faktorov prostredia, ako je strava a fyzická aktivita.
Pri analýze fenotypom sa vypíšu možné varianty genotypov potomkov s rôznymi kombináciami znakov farby srsti s dĺžkou srsti. Potom sa pre každú kombináciu znakov zaznamenávajú zodpovedajúce genotypy. Preto, keď sme určili fenotypový prejav každého z vyššie uvedených genotypov, zoskupíme ich všetky tým, že patriame do nejakej špecifickej kombinácie znakov:
Zákony, ktorými sa riadi interakcia medzi genotypom a životným prostredím, sú zložité a do značnej miery neznáme, ale nikto nevynechá veľký záujem, ktorý musí rozprávať, najmä ak zodpovedajúci fenotyp zodpovedá chorobe. Bola objavená genetická základňa mnohých porúch nazývaných jednoduché alebo Mendelovské dedičstvo. Ide o mutácie, ako je príčina hemofílie alebo cystickej fibrózy, ktoré vážne menia funkciu génu a ktorých prítomnosť priamo spôsobuje existenciu ochorenia.
genotypy | ||
tupé pihové neryzhy norm červená, pihová červená, normálna |
1AABB, 2AABB, 2AABB, 4AabB 1ААвв, 2Аавв 1aaBB, 2aaBB |
Podiel detí bez pištole bude 9 alebo 56,25%.
9. Všeobecné vzorce rozdelenia
Ak sú gény zodpovedné za prejavenie dvoch ne-alternatívnych znakov v nehomologických chromozómoch, potom počas meiózy vstúpia do gamét nezávisle od seba. Preto pri prekročení dvoch diheterozygotov, štiepenie podľa genotypu:
Iné choroby, nazývané komplex, majú menej jasný pôvod; úloha genotypu a životného prostredia nie je známa. Pohľad na titulky nám môže viesť k tomu, že sme si zvolili genetický základ mnohých zložitých chorôb. Napríklad nie je zvláštne nájsť takéto tvrdenia ako "gén obezity". Navyše, niektoré spoločnosti predávajú genetické testy, akoby boli presnými prediktormi našich rizík nekonečných ochorení. Vo svojej knihe, napísanej ako výzva na "genetický determinizmus", Blech odsudzuje určitý fakt: nadsadenie toho, čo vieme o genetickom základe zložitých chorôb a minimalizácii vplyvu životného prostredia.
1Аавв: 2ааВв: 1аАвв: 2Аавв: 4АаВв: 2Аавв: 1авв: 2ааВв: 1аавв
je výsledkom dvoch nezávislých rozdelení
1AA: 2AA: 1AA a 1BB: 2BV: 1BB
Matematicky sa dá vyjadriť ako dielo:
(1AA: 2Aa: 1Aa) a (1BB: 2Bv: 1bv)
(1: 2: 1) 2
Takýto záznam ukazuje, že u jedincov s genotypom AA jedna časť nesie BB gény, dve časti BB génov a jednu časť - staré gény. Podobné pomery jednotlivcov v súbore génov B budú pre genotypy Aa a aa.
Vyhĺbite túto víziu uvedením štúdií, ktoré poukazujú na vplyv prostredia na niektoré zložité fenotypy, ako je obezita, inteligencia alebo kardiovaskulárne zdravie. Tieto štúdie potvrdzujú dôležitý vplyv prostredia na niektoré fenotypy; Poskytujú preto pozitívnu víziu toho, čo môžeme urobiť na udržanie zdravia, napriek možným rizikám, ktoré sú vlastné našim génom. Avšak vo svojom úsilí konfrontovať víziu so zameraním na genetické príčiny a vplyvy na životné prostredie padne Blech na viacerých miestach, s rovnakou nadsázkou, ako kritizuje.
Ak sú jednotlivci analyzovaní z niekoľkých dôvodov, potom všeobecný vzorec pre rozdelenie pri prekročení úplne heterozygotných jedincov bude (1 : 2: 1) n, kde n je počet dvojíc alternatívnych funkcií. Maximálna hodnota n sa rovná počtu dvojíc homológnych chromozómov.
Situácia s fenotypovým štiepením je podobná. Monohybridné štiepenie je tiež základom 3 : 1. Pri prekročení dvoch diheterozygotných organizmov na nezávislé štiepenie 3 : 1 rozdelenie 9 : 3: 3: 1. Všeobecný štiepny vzorec pre fenotyp bude (3 : 1).
Hoci štúdie, ktoré ukazujú genetické základy, sú analyzované veľmi kritickým spôsobom vrátane tých artefaktov, tie, ktoré naznačujú vystavenie životného prostredia, sú opísané s neobvyklým nadšením, čo minimalizuje možný účinok, ktorý napriek významu prostredia môže pokračovať vo vykonávaní génov. Táto túžba nájsť víťaza medzi génmi a životným prostredím, ktorá popisuje komplexnú realitu kontrastnej čiernej a bielej, je nebezpečná, pretože realita má jasné a tmavé, rovnako ako mnoho stupňov šedej.
Keď poznáme rozdeľovacie vzorce, nie je možné vytvoriť Punnettovu mriežku.
Príklad 9.1. Niektoré formy katarakty a hluché hlúposti u ľudí sa prenášajú ako autozomálne recesívne symptómy. Aká je pravdepodobnosť mať dieťa s dvomi anomáliami v rodine, kde obaja rodičia sú heterozygotní pre obe páry génov.
riešenie:
znamenie: gen
Čo vieme o genetike zložitých ochorení? Prítomnosť ľudského genómu, ako aj úspech pri určovaní genotypu použitím masívnych metód, vyvolali veľkú nádej pre našu schopnosť rozpoznať genetický základ týchto porúch. Za týmto účelom boli vyvinuté ambiciózne a pomerne drahé štúdie, ktoré súčasne charakterizovali prítomnosť tisícov genetických variantov vo veľkých skupinách ľudí. Tieto štúdie v oblasti genomických asociácií sa snažili nájsť genetické varianty, ktoré sú štatisticky spojené s prítomnosťou alebo absenciou komplexnej choroby.
bez katarakty : А Р АаВв x АаВв
šedý zákal : dobre zdravé zdravie
hluchý-mutismus :
hluchý-mutismus : vo F 1 aavv -?
Dieťa s dvoma anomáliami má genotyp - avavv. Je známe, že pri prekročení dvoch diheterozygotov u jedincov prvej generácie sa pozoruje fenotypovanie. Rozdeľovací vzorec vyzerá 9: 3: 3: 1. Z tohto vzorca možno vidieť, že telo digomozgóga pre recesívne gény je 1 diel. To znamená, že pravdepodobnosť dieťaťa s dvoma anomáliami je 1/16 alebo 6,25%.
Zistili sa tisíce príbuzných variantov, ktoré boli spojené so zvýšeným rizikom ochorenia, hoci väčšina vysvetľovala len malú časť pozorovanej variácie. Výsledkom toho je, že prítomnosť alebo neprítomnosť mnohých možností spojených s ochorením má zvyčajne veľmi nízku prognostickú hodnotu na vývoj takejto choroby. V tomto prípade je Blech založený nielen na vyradení užitočnosti týchto štúdií, ale aj na odstránení možného genetického základu týchto porúch.
Ale nízka intelektuálna sila neznamená nedostatok užitočnosti. Preto, aj keď nevieme, ako presne predpovedať, či osoba bude mať počas celého života morbidnú obezitu, teraz teraz vieme viac o fyziologickom základe tejto choroby.
Riešenie problémov s di-a polyhybridným križovaním je ešte jednoduchšie. Preto je potrebné poznať len pravdepodobnosti prejavu jedného alebo druhého genotypu alebo fenotypu s rôznymi variantmi monohybridného kríženia.
Takže s monohybridný kríž heterozygotov (Aa) pravdepodobnosť výskytu potomstva s genotypom AA je ¼ s genotypom Aa - ½ s genotypom aa I / 4 a pravdepodobnosťou výskytu jedincov so znakmi dominantný gén sa rovná ¾, so znakom recesívneho génu - ¼.
Na druhej strane nízka prognostická schopnosť genotypu neuvádza absenciu genetického základu. Schopnosť vysvetliť určité percento výskytu genotypu naznačuje existenciu dôležitého genetický faktorčo nemôžeme ignorovať. Zvyšok variácie môže byť spôsobený environmentálnymi faktormi, ale aj genetickými faktormi, ktoré neumožňujú úroveň riešenia súčasného výskumu. Asociačné štúdie boli navrhnuté tak, aby našli genetické varianty, ktoré boli bežné medzi populáciou, čo je malý podiel všetkých existujúcich.
Pri prekročení diheterozygotov (AaBv) je pravdepodobnosť výskytu jedincov s aa genotypom - ¼ s genotypom cc - tiež.
Aby sme zistili pravdepodobnosť náhodného spojenia dvoch nezávislých javov, je potrebné vynásobiť pravdepodobnosti každého z nich medzi sebou. Napríklad na určenie pravdepodobnosti výskytu jedincov s dvoma recesívnymi znakmi (aavv) sa musí vynásobiť ¼, čo bude mať za následok 1/16.
Navyše, kauzálne genotypy, ktoré pozostávajú z niekoľkých kombinácií niekoľkých mutácií, tiež zabraňujú detekcii v týchto štúdiách. Samozrejme, snahy spojiť genetické príčiny s mnohými zložitými chorobami priniesli mierne výsledky, ktoré mnohí zveličili, čo spôsobilo nesprávne predvídanie našej schopnosti predpovedať sklon k utrpeniu určitých porúch. Blech nám dobre pripomína obmedzenia týchto štúdií a význam environmentálnych faktorov, zvyčajne slabo kontrolovaných v rámci asociatívneho výskumu.
Príklad 9.2. U ľudí, gén hnedé oči dominuje modré oči, a schopnosť vlastniť hlavne pravá ruka - nad ľavostrannosťou. Nealetické gény sa nachádzajú na nehomologických chromozómoch. Modrooký pravý sa oženil s hnedou očami pravou rukou. Mali dve deti: hnedohnedý ľavák a modrooký pravákov. Určite pravdepodobnosť, že ich ďalšie dieťa bude modrooké a bude ovládať jeho ľavá ruka.
Existuje však existencia genetických základov, o čom svedčia diela založené na identických dvojčatách, o ktorých hovorí samotný Blech. To všetko je kompatibilné s dôležitou úlohou životného prostredia, samozrejme najmä v tých chorobách, ktoré sa rozvíjajú počas našej existencie. Patria sem tie, ktoré zabezpečujú plastickosť nášho mozgu alebo tie, ktoré naprávajú škody spôsobené toxínmi alebo žiarením, ktorému sme vystavení.
Aj mechanizmy epigenetickej modifikácie, ako je metylácia genetického materiálu, ktoré menia reguláciu génov v reakcii na životné prostredie. Nemôžeme úplne pochopiť komplexné chorobybez zohľadnenia potrebného prínosu genotypu a fenotypu. Tento vzťah ilustroval Francis Collins takto: "Genotyp dáva zbrane, a životné prostredie ťahá spúšť."
Stručný záznam stavu problému bude nasledovný:
znamenie: gen
hnedé oči : A P A B x aaB
modré oči : a hnedožravé modrooké
pravá ruka : Pravá ruka
ľaváctvo : v
F 1 A cc aaB
hnedožlté modrooké
ľavou rukou, pravou rukou
riešenie:
Termín "fenotyp" sa používa na označenie charakteristík reprezentovaných osobou morfologickou, fyziologickou a behaviorálnou. Mikroskopické charakteristiky sú tiež súčasťou fenotypu a biochemickej povahy, ktoré si vyžadujú osobitné sledovanie na ich identifikáciu.
Medzi viditeľnými fenotypovými vlastnosťami sú farba kvetu, farba očí, štruktúra vlasov, farba zvierat atď. pretože krvný typ a aminokyselinová sekvencia proteínu sú fenotypicky detegované len špeciálnymi testami. Ľudský fenotyp sa časom mení. Napríklad, ako narastáme, mení sa naše telo. Environmentálne faktory môžu tiež zmeniť fenotyp: ak budeme vystavení slnečnému žiareniu, naša pokožka bude tmavnúť.
Predtým, než začneme počítať pravdepodobnosť, že dieťa s genotypom bude mať avav, je potrebné určiť genotypy jeho detí. Prítomnosť dvoch párov v genotype detí recesívne gény (aa a cv) naznačuje, že obaja rodičia nesú gény a a c. Takže genotypy matky budú Aab, otec - aaB.
Pravdepodobnosť narodenia ďalšieho dieťaťa s určitým genotypom nezávisí od toho, aké charakteristiky sa už deti narodili. Riešenie tohto problému sa preto znižuje na určenie pravdepodobnosti narodenia pre túto dvojicu ľavákov s modrými očami.
Pojem "genotyp" sa vzťahuje na genetickú štruktúru jedinca, teda na gény, ktoré má. Odkazujeme na genotyp, keď napríklad hovoríme, že hrachová rastlina je pre farbivé semená homozygotná pre dominantné alebo heterozygotné.
Fenotyp: interakcia genotypov a životného prostredia
Výsledky interakcie genotypu fenotypu s prostredím. Zvážte napríklad dvoch ľudí, ktorí majú rovnaké typy alel na pigmentáciu kože; Ak sa jeden opálenie častejšie ako ostatné, potom ich tóny pleti, fenotyp, sú rôzne. Zaujímavým príkladom interakcie genotypu s prostredím pri produkcii fenotypu je reakcia himalájskych termálnych králikov na súťaž.
P AaB x AaB
p (aa) = 1/2 p (mb) = 1/4 p (aaab) = 1/2 x ¼ = 1/8
Pravdepodobnosť výskytu genotypu aa pri prekročení jedincov s genotypmi Aa a aa je ½, pravdepodobnosť výskytu BB genotypu pri prekročení BB a BB je ¼. Preto pravdepodobnosť splnenia týchto dvoch genotypov v jednom organizme bude ½ x ¼ = 1/8.
Odpoveď: Pravdepodobnosť pôrodu v rodine s modrými očami dieťaťa, ktorá má väčšinou ľavú ruku, je 1/8.
Pri nízkych teplotách rast čiernej a pri vysokých teplotách biele. Normálna vrstva týchto bielych králikov na koncoch tela je menšia ako strata väčšieho množstva tepla a nižšia teplota je čierna. Zatiaľ čo fenotyp jednotlivca môže byť priamo detegovaný, aj prostredníctvom nástrojov, genotyp musí byť odvodený pozorovaním analýzy fenotypu svojich rodičov, detí a iných príbuzných alebo sekvenovaním ľudského genómu alebo čítania, ktoré je v génoch.
Technika sekvenovania nie je široko používaná kvôli vysokým nákladom a potrebe špecializovaného vybavenia. Preto je pozorovanie a analýza fenotypu príbuzných stále najčastejšie používaným zdrojom na štúdium genotypu.
Použitie tejto techniky by malo byť iba s plným zvládnutím zvyčajných zručností riešenia problémov.