Talasemi - nedir bu? Talaseminin nedenleri, semptomları, tanı ve tedavisi. Talasemi: kavram, gelişim ve formlar, seyir, tedavi Talasemi semptomları
25.08.2017
Talasemi, genetik etiyoloji hastalıkları kategorisine aittir. Patolojinin seyri süreci, eritrositlerin - ağır kan elementlerinin - risk altında olduğu gerçeğine dayanmaktadır. Beta talasemi, hemoglobin tarafından yetersiz miktarda beta proteinin üretildiği bir durumdur.
Slav grubunun insanları arasında hastalık neredeyse nadirdir; Akdeniz ülkeleri, Afrika ve Latin Amerika kıtalarının sakinleri buna karşı hassastır. Bu nedenle, hastalığın sıtma plazmodyumuna karşı vücudun bir tür koruyucu bariyeri olarak davrandığı varsayımı vardır.
Beta talasemi nedir
Kırmızı kan pigmenti hemoglobini, dokuların akciğerler yoluyla oksijenlenmesinde ve karbondioksitin dokulardan atılmasında önemli rol oynayan kırmızı kan hücreleri şeklinde ifade edilir.
Kırmızı kan pigmenti hemoglobini (Hb), dokuları akciğerler yoluyla oksijenlendirmede ve dokulardan karbondioksiti ortadan kaldırmada önemli bir rol oynayan kırmızı kan hücrelerinin ana bileşenleri - eritrositler şeklinde ifade edilir. Ek olarak, element metabolik ürünlerin vücuttan uzaklaştırılmasında rol alır.
Hemoglobinin moleküler yapısı biyolojik amacı ile yakından ilgilidir, çünkü Hb molekülünün karmaşık yapısı, oksijen taşıma ve hücreleri beslemenin fizyolojik işlevlerine doğrudan katkıda bulunur. Şüphesiz sağlıksız hemoglobini getiren eritrositler, gerekli işi verimli bir şekilde yapma yeteneğini yitirir, bu da hipokromik aneminin gelişmesine neden olur.
İnsan kanındaki hemoglobin, ferröz demir de dahil olmak üzere 4 hem içeren alt birimden oluşan kompleks bir protein şeklinde ifade edilir ve kanı oksijenlendirme yeteneğinden sorumludur. Globin, Hb'nin moleküler bileşiminde bulunan bir proteindir ve hem ile yakından ilgilidir. Globin, amino asit kalıntılarını içeren bir çift alfa ve beta zincirinden oluşur (α-zinciri - 141 miktarında, chain-zinciri - 146).
Globin zincirlerinden birinde bir amino asit kalıntısının yer değiştirmesi nedeniyle önemli sayıda anormal hemoglobin oluşur ve bu da nokta mutasyonuna neden olur. İkamelerin büyük kısmı zincirlerine düşer, bu nedenle beta talasemi, Hb molekülünün protein bileşeninin üretimindeki aksaklıkların neden olduğu hemoglobinopati alanında geniş bir grubu kapsar. Bununla birlikte, a-zincirinin alfa talaseminin yayılmasını etkileyen belirli bir çeşitliliği yoktur.
Eritrosit yıkımı neden oluşur?
Talasemi, anormal bir gen her iki ebeveynden miras alındığında ve cinsiyet kromozomlarında bulunmadığında ortaya çıkan genetik kökenli bir hastalıktır.
Talasemi, anormal bir gen her iki ebeveynden miras alındığında ve cinsiyet kromozomlarında bulunmadığında ortaya çıkan genetik kökenli bir hastalıktır. Diğer Hb zincirinin bir atımının sentezini kodlayan gendeki çeşitli mutasyonel başarısızlıklar, patolojinin başlangıcında doğrudan bir faktör haline gelir. Patoloji molekülleri, kusurlu anormal mRNA sentezini, genetik materyalde yapısal değişikliği, mutasyonu ve düzenleyici genlerin verimsiz transkripsiyonunu içerebilir. Bu tür patolojilerin sonucu, polipeptit hemoglobin zincirlerinden birinin sentezinin azalması veya kesilmesidir.
Bu nedenle, beta-talasemide, zincirlerinin sentezi eksik bir hacimde gerçekleşir ve bu, aşırı α zincirlerinin oluşmasına neden olur ve bunun tersi de geçerlidir. Aşırı sentezlenmiş polipeptit zincirleri eritrosidal hücrelerde tutularak onlara zarar verir. Sürece kemik iliğindeki eritrokaryositlerin yok edilmesi, periferik kandaki eritrositlerin hemolizinin, dalaktaki retikülositlerin yok edilmesi eşlik eder. Ayrıca beta talasemide eritrositler, dokuya oksijen taşımayan fetal Hb'yi biriktirerek doku hipoksisine neden olur. Kemik iliği hiperplazisi, iskelet kemiklerinin deformasyonuna neden olur. Anemi, doku hipoksisi ve etkisiz eritropoez, az ya da çok, çocuğun büyümesinde ve gelişmesinde bozukluklara neden olur.
Beta talasemi çeşitleri
Tıp tarafından çeşitli hastalık türleri tanınmaktadır. Sınıflandırma, etkilenen polipeptit zincirinin tipine dayanmaktadır. Kursun ciddiyetine göre patoloji şunlara ayrılır:
- kronik akciğer;
- kronik orta derecede şiddetli;
- ağır.
Hastalığın üçüncü formu, yenidoğan döneminde çocuğun ölümüyle sonuçlanabilir. Yaklaşım ve sınıflandırmaya göre, tıp uzmanları aşağıdaki talasemi türleri arasında ayrım yapar:
- heterozigot;
- homozigot.
Ek olarak, patoloji genellikle şunlara ayrılır:
- küçük;
- büyük;
- orta düzey.
Özel teşhis araçlarıyla fetüsün rahim içi gelişimi sırasında hastalığı ve türünü tespit etmek mümkündür. -Talaseminin heterozigot formu, çok az semptom gösterir veya hiç semptom göstermez. Terapi zamanında yapılırsa, belirtiler kaybolabilir ve hastayı uzun süre rahatsız etmeyebilir.
Homozigot beta talasemi, gebeliğin sonlandırılmasının doğrudan bir göstergesi haline gelir. Çoğu zaman, fetal ölüm doğumdan önce veya ondan bir süre sonra (1-2 yıl) gerçekleşir. Bu gibi durumlarda, kırmızı pigmentlerdeki ölümcül Hb hacmi normal hacimden önemli ölçüde daha büyüktür.
Minör beta talasemi
Patolojinin oluşumu, 11. çiftin kromozomundaki mutasyon süreçleri ile kolaylaştırılır. Bu durumdaki hastaların hemoglobin seviyesi biraz azalır. Hematolojik tablo şunları içerir:
- kan hücrelerinin büyük kısmı mikrositlerdir;
- eritrositlerde düşük Hb içeriği;
- anizopoikilositoz;
- kemik iliğinde eritrosidal soyda hafif bir genişleme;
- dalak hacminde hafif bir artış.
Bazı durumlarda, hastalığın küçük formu, belirgin fiziksel değişiklikler olmadan ilerler. Kişinin herhangi bir şikayeti olmamakla birlikte, hafif anemi ve düşük miktarda kırmızı kan hücresi teşhisi konabilir. Genom, bir sağlıklı ve bir kısmen veya tamamen kusurlu içerir. Hastanın kanının biyokimyasal çalışmaları yüksek derecede demir, laktat dehidrojenaz, fetal Gb'yi yansıtır.
Heterozigot talaseminin klinik tablosu uzun süre görünmeyebilir veya diğer hastalıklara benzemeyebilir, örneğin:
- halsizlik;
- baş ağrısı;
- baş dönmesi.
Tıbbi muayene sırasında şunlara dikkat edilebilir:
- hastanın soluk sarı ten rengi;
- karaciğer ve dalak hacminde bir artış.
Olan çocuklarda benzer patoloji enfeksiyonlara yatkınlık artar, bağışıklık azalır, bu nedenle hastalıklar zordur.
Yetişkin kadınlarda hamileliğe fetal damlaların gelişimi eşlik eder. İhlal bebeğin hayatı ile uyumlu değildir, normal doğumla ciddi nörolojik ve zihinsel patolojilerin oluşumuna katkıda bulunur.
Minimal beta talasemi, Silvestroni-Bianco sendromu olarak adlandırılır. Bu tür hastalıklar neredeyse belirtisiz geçer ve talaseminin oluştuğu ailelerde tesadüfen tespit edilir.
Beta talasemi majör
Bu patoloji formu (Cooley anemisi olarak da adlandırılır) hasta için en büyük tehlikeyi taşır. Bu, çok hızlı gelişen, ciddi şekilde geçen bir anemidir. Anormal bir sürecin varlığının belirtileri tam anlamıyla ilk günlerden itibaren ortaya çıkar ve doğumdan 6 ay sonra zirveye ulaşır. Hasta bir çocuk, ciltte solgunluk ve ikterik bir belirti ile karakterizedir.
Ayrıca kafatasının yapısında fizyoloji düzeyinde karakteristik değişikliklere dikkat çekilir, yüz, kemik dokusu uygunsuz bir şekilde oluşur, buna gelişimde yavaşlama eşlik eder.
Birincil işaretler hacimlerin büyümesidir iç organlar: karaciğer ve dalak. Vücut genellikle bulaşıcı ve enflamatuar nitelikteki hastalıklardan etkilenir, hemorajik sendrom oluşumu muhtemeldir. Endokrin sistemin işleyişinde rahatsızlıklar, çocukların ergenliğe ulaşmamasından dolayı mümkündür.
Cooley anemisi olan bir hastaya zamanında kan transfüzyonu yapılmazsa, eritropoietik dokuların hipertrofisi gelişebilir. Düzenli kan transfüzyonu ile prognoz pek iyi değildir. Genellikle, hafif β-talasemi majörlü hastaların ortalama yaşam beklentisi, istisnai durumlarda - 30 yıl olmak üzere 20 yılı geçmez.
Hastalığın teşhisi
Klinik bir tablonun yokluğunda bile bir rahatsızlığı tespit etmek mümkündür.
Tıp, insanlarda beta talasemiyi tespit etmek için tasarlanmış çok çeşitli teşhis prensipleri sağlar. Klinik bir tablonun yokluğunda bile bir rahatsızlığı tespit etmek mümkündür. Teşhisin temeli şudur:
- Eritrositleri yok eden özel patolojilerin varlığı.
- Normal eritrosit yapısının ihlali.
- Patolojinin kalıtsal kökeni.
Teşhis sırasında, doktor, genetik olarak indüklenen mutasyonların olasılığını tespit etmek için hastanın ebeveynlerinin sağlığı hakkında bilgi ister. Bunun için DNA için bir kan testi de yapılır. Talasemi teşhisinin konulmasında ana laboratuvar yöntemi kan biyokimyasal parametreleridir, yani:
- hb göstergelerinde homozigot bir formla 50 g / l'ye ve hastalığın heterozigot bir formu ile 110 g / l'ye kadar azalma;
- renk endeksi 0,5'e ulaşmıyor;
- eritrosit öncülerinin büyümesi% 4'ten azdır.
Biyokimya testleri, hemolitik anemide olduğu gibi demir metabolizmasındaki bozulmaları yansıtır:
- artan derecede serbest bilirubin elementi;
- yüksek serum demiri;
- demiri bağlama yeteneği azaldı.
Laboratuar kan testlerine ek olarak, bir dizi başka çalışma da yapılmaktadır. Kemik iliğinin delinmesi, hematopoietik soyun hacmini ortaya çıkarmaya yardımcı olur, kraniyogram iğne periostozunu belirlemenizi sağlar. Ultrason prosedürü karın boşluğu Karaciğer ve dalağın değişen hacimlerini düzeltmeye yardımcı olur. Beta talasemiden şüpheleniliyorsa, doktorların çeşitli anemi türlerini ekarte etmesi gerekir.
Hastalık tedavisi
Hastanın beslenmesi bağırsaktan demir emilimini azaltmayı amaçlamaktadır, öneriler arasında fındık, soya, kakao ve çay içeceklerinin kullanılması yer almaktadır.
Beta-talaseminin tedavisi, eritropoezin karmaşıklık derecesine, patolojik süreçlerle gen hasarına göre gerçekleştirilir. Bugün aşağıdaki yöntemler kullanılmaktadır:
- hastanın beslenmesi, bağırsak tarafından demirin emilimini azaltmayı amaçlamaktadır, öneriler arasında fındık, soya, kakao ve çay içeceklerinin kullanımı yer almaktadır;
- şelatlardan günlük fazla demirin uzaklaştırılması;
- semptomatik ilaçlar, hepatoprotektif işlevler için ilaçları içerir - yüksek doz askorbik asit vücuttaki fazla demiri ortadan kaldırır;
- keskin bir alevlenme durumunda, büyük dozlarda glukokortikoid reçete edilir;
- 5 yaş üstü çocuklarda organ büyümesi durumunda splenektomi (dalağın alınması) yapılır. İşlem için çocuk için en uygun yaş 8-10 yaştır;
- transplantasyon gerekliyse, tüm parametrelere uyan bir donör aranır.
Her türlü talasemi, folik asit ve B vitaminleri içeren ilaçların kullanılmasını gerektirir.
Kan nakli ile tedavi
Şiddetli beta talasemi teşhisi konan hastalar düzenli kan transfüzyonu gerektirir. Kan nakli, bir çocuğun doğumdan sonraki hayatının ilk haftalarından itibaren yapılır. Daha sonra prosedür belirli bir düzenlilikle tekrarlanır ve bu da hastada transfüzyon bağımlılığının gelişmesine neden olur. Kan transfüzyonu, kandaki Hb seviyesinin kısa bir süre için bile artırılmasına izin veren türünün tek işlemidir. Kan transfüzyonu için öneriler 95-100 g / l düzeyinde hemoglobin değerlerini içerir.
Halk tarifleri ile tedavi
Kırmızı kan hücrelerinin sayısındaki artış, taze sıkılmış pancar suyunun günde üç kez bir kaşık doğal bal ile alınmasıyla kolaylaştırılır.
Tabii ki, beta-talasemiyi herhangi bir bitkisel ilaçla aşmak imkansızdır, ancak bazı yöntemler hastalığın tezahürünü hafifletebilir ve hastanın sağlığını iyileştirebilir, örneğin:
- kırmızı kan hücrelerinin sayısındaki artış, taze sıkılmış pancar suyunun günde üç kez bir kaşık doğal bal ile alınmasıyla kolaylaştırılır;
- eşit oranlarda taze turp, pancar ve havuç sularından oluşan bir karışım günde üç kez 2 yemek kaşığı içilir. l.;
- gün içinde 1 çorba kaşığı alınan talasemi muz suyundan etkilenen kişilerin durumunu güçlendirir. l. her yemekten önce.
Diyet gereklidir. Hastaların alkol, yağlı, kızarmış ve fast food tüketmeleri kesinlikle yasaktır.
Bu tür insanlar için demir emilimini azaltan yiyecekler özellikle değerlidir. Karaciğer deformasyonunu önlemek için hepatoprotektörler almak gerekir.
Hastalık prognozu
İlaç tedavisi ile birlikte eritrosit kitlesine kan transfüzyonu, hastanın yaşam kalitesinde bir iyileşme sağlar. Buna rağmen, bu tür bir terapi tanıyı tamamen ortadan kaldırmaz, çünkü destekleyici bir amacı vardır. Şiddetli bir talasemi türünden etkilenen kişilerin yaşamı, düzenli kan transfüzyon prosedürlerine tabi olarak genellikle 7 yılı geçmez. İç organların ağrılı deformasyonu, çocuğa acı çeken ilerleme ile karakterizedir.
Önleyici tedbirler
Pozisyondaki hamile anneler için tam doğum öncesi teşhis, genetik muayeneler yapılır.
Beta talaseminin önlenmesi, hasta çocukların gebe kalmasını ve doğumunu önlemeye dayanır. Bu, basit bir kan testi ve tarama süreci ile kolayca yapılır. Hastalığın taşıyıcıları, aynı teşhisten etkilenen partnerlerle iletişim tehdidi konusunda uyarılır.
Hasta bir çocuk sahibi olma riskini azaltmak için, talasemili bir çiftten çeşitli araştırmalar için kan alınır. Pozisyondaki hamile anneler için tam doğum öncesi teşhis, genetik muayeneler yapılır. DNA testleri ve villus testleri, gebeliğin başlangıcından itibaren hemoglobinopatiyi tespit edebilir.
Çocuklarını herhangi bir hastalıktan korumak için, anne adayı her zaman sağlığını izlemelidir ve beta talasemi durumunda, eş seçiminde dikkatli bir yaklaşım önemli bir rol oynayacaktır.
Bugün hastalığın tedavi edilemez olduğu kabul ediliyor. Hafif tip beta talasemili bir yenidoğan, ciddi sonuçlar olmadan tatmin edici bir hayat yaşayabilir. Bununla birlikte, modern bilim insanlarının bu tür bir rahatsızlığı doğrudan garanti etme yeteneği yoktur. Özellikle homozigot kalıtımı olan çiftlerin doğum hakkında düşünmeleri gerekir.
Tıp, bir tür "tesadüf" sonucu gelişen genetik nitelikteki birçok hastalığı bilir. Bazı anormal genleri taşıyan her iki ebeveyn de hastalığı çocuklarına geçirdiğinde buna "genetik" denir. Talasemi böyle bir hastalıktır.
Talasemi nedir
Talasemi - genetik hastalıkhemoglobinopati olarak da adlandırılır. Hastalık, hemoglobinin bileşenlerinden birinin - protein kısmı olan sentezinin ihlali ile karakterizedir.
Hemoglobin (Hb), kırmızı kan hücrelerinin ana bileşenidir - eritrositler. Kan hücrelerinin temel işlevi, dolaşım sistemi tarafından oksijen (O2) taşıyarak vücudun solunum işlevini yerine getirmektir. Ayrıca eritrositler, vücuttan atılması için "atık" karbondioksiti akciğerlere geri gönderir.
Hemoglobin molekülünün yapısı gazların taşınmasına izin verir, ancak yapısındaki anormallikler bu işlevin ihlaline yol açar.
Hemoglobin iki kısımdan oluşur: protein bileşeni ve pigment kısmı. Globini (protein bileşeni) oluşturan polipeptit zincirleri iki kısımdan oluşur: iki alfa polipeptit zinciri ve iki beta zinciri. Böylece, koordineli çalışması eritrositin işlevlerini yerine getirmesine izin veren dört bileşen elde edilir.
Genetik hastalığa bu zincirlerdeki anormallikler neden olur. Α bileşenlerinde başarısızlıklar, alfa-talasemi hastalığının gelişmesine yol açar. Β zincirindeki bir bozukluk, beta-talaseminin ortaya çıkmasına neden olur.
Her iki hastalık türünde de hemoglobin sentezi süreci bozulur ve bu da kırmızı kan hücrelerinin ömrünün kısalmasına neden olur. Sonuç olarak, vücudun hücrelerine ve dokularına oksijen tedariki bozulur. Oksijen açlığı gelişir. Durum son derece tehlikelidir ve insan organlarında ve dokularında patolojilerin ortaya çıkmasına neden olur.
Anormal genin yerleri
Başarısızlığın yerine bağlı olarak, birkaç hastalık türü ayırt edilir:
- Α zincirlerinin sentezinde bir ihlale neden olan alfa talasemi;
- Beta talasemi;
- Delta talasemi.
- γ-talasemi;
- Hemoglobinin yapısının ihlali ile tetiklenen talasemi.
Beta talasemi en sık teşhis edilir. Hastalığın türü homozigot ve heterozigot olarak ikiye ayrılır. Semptomların şiddetine göre beta talasemi üç forma ayrılır:
- büyük;
- küçük;
- orta düzey.
Kusurlu genin taşıyıcısı çocuğun hem babası hem de annesi ise homozigot talasemi veya büyük ölçüde gelişir. Cooley anemisi de denir. Benzer bir gene sahip bir çocuğun hayatının ilk yılında bir takım semptomlar bulunur.
Heterozigot talasemi, ebeveynlerden yalnızca birinde sağlıksız bir genin varlığı ile tetiklenir. Tezahürün önemsizliği ve seyrinin kolaylığı nedeniyle hastalığa "küçük" denir. Semptomlar o kadar hafiftir ki yaşam boyunca pratik olarak fark edilmeden kalırlar.
Talasemi intermedia, şiddetli hemolitik anemi gibi belirgin bulguların olmadığı, klasik olmayan homozigot talasemi seyri ile karakterizedir. Bir kişi kan nakli olmadan yapabilir.
Şiddetli formun nedenleri
Beta-talaseminin ortaya çıkması, insan kanında "yanlış" beta globinin hüküm sürmesine ve bunun sonucunda beta zincirlerinin üretiminin azalmasına neden olur. Bu zincirlerin eksikliği, eritrositlerin oluşumunu ve daha fazla yaşayabilirliğini olumsuz yönde etkileyen aşırı sayıda alfa zincirinin ortaya çıkmasına neden olur.
Genç kan hücrelerinin çoğu insan kemik iliğinde ölür ve hayatta kalabilen ve kan dolaşımına tamamen girebilenler yok olma riski altındadır. Bu kan hücrelerindeki bozuk hemoglobin zayıftır ve kırmızı kan hücrelerinin savunmasızlığına yol açar. Ayrıca, bu tür kan hücrelerinin zayıflamış bir zarı vardır - hızla çöken bir zar. Bu sürece hemoliz denir ve homolitik anemiye yol açar.
Vücudun sürekli hipoksisi, hasta bir çocuğun gelişiminde gecikmelere yol açar.
Homozigot talasemi, semptomların doğasına ve kursun ciddiyetine bağlı olarak üç aşamaya ayrılır:
- Hastalığın şiddetli formu erken teşhis edilir. Bu, belirgin semptomlarla kolaylaştırılır. Çoğu hasta çocuk bir yıldan fazla yaşamaz.
- Ilımlı form, hastanın ortalama sekiz yıla kadar yaşamasına izin veren daha az agresif semptomlarla karakterizedir.
- En hafif olarak adlandırılan form, bir kişinin yetişkinliğe kadar yaşamasına izin verir, ancak prognoz hala hayal kırıklığı yaratmaktadır.
Homozigot talasemi, vücudun hemoglobinin alfa zincirlerini üretememesine yol açar, bunun sonucunda fetal hemoglobin fetüste sentezlenmez. Hastalığın bu formu yaşamla uyumsuzdur ve fetüsün ölümüne veya hamileliğin sona ermesine yol açan damlaların gelişmesine yol açar.
Beta zincirlerini ihlal eden hastalık çeşitleri
Beta zincirlerinin üretimini kontrol eden genler farklı durumlarda olabilir:
- Normal sağlıklı gen. Sağlıklı insanlarda doğru hemoglobin zincirlerinin üretilmesini sağlayan normaldir.
- Kısmen anormal gen. Bu patoloji vücudun normal hemoglobin üretmesine izin verir, ancak yetersiz miktarlarda üretilir.
- Gen, beta zincirlerinin oluşumunu tamamen engelleyecek kadar bozulmuştur.
Hastalığın kapsamına bağlı olarak, aşağıdaki beta-talasemi türleri ayırt edilir:
- Minör talasemi. Bu tür hastalıklarda sadece bir gen zarar görür. Neredeyse hiç semptom yok. Minör anemi meydana gelebilir. Kansızlık dışında kişi sağlığından şikayet etmez.
- Beta zincirlerinin sentezinden sorumlu genin daha ciddi bir patolojisi ile ara ürünün talasemi gözlenir. Hemoglobin üretimindeki bir kesintinin bir sonucu olarak, eritrositler az gelişmiş veya küçük boyutta oluşur. Kan transfüzyonu gerekli değildir, ancak vücudun sonraki durumu doğrudan düşük hemoglobin seviyesiyle yaşama kabiliyetine bağlıdır.
- "Majör" tipte beta-talasemi, beta zincirlerinin sentezinden sorumlu tüm genlerin ihlali ile karakterize edilir. Bu tür hastalığı olan hastalar düzenli kan transfüzyonu gerektirir. Bu prosedür hastayı hayatta tutar.
Beta Zincir Bozukluklarının Belirtileri
Homozigot talasemi, bebek doğduktan hemen sonra veya yaşamın ilk 10-12 ayında teşhis edilir. Semptomlar ikinci yılın başına kadar nadiren fark edilmez.
Bununla birlikte, çoğu durumda, gelişimsel bozukluklar yaygınlaşır ve bu da talasemi teşhisinin nedeni haline gelir.
Talasemi, aşağıdaki belirtiler mevcut olduğunda teşhis edilir:
- Hasta bir çocuk kafatasında deformasyona uğrar. Baş kare, kule şeklindedir.
- Çene büyük ve çıkıntılıdır.
- Genel özellikler Mongoloid tipini anımsatıyor.
- Öte yandan gözler küçük.
- Burun köprüsü derine yerleştirilmiş, neredeyse düzleştirilmiştir. Burun eyer şeklindedir. Nazal septum zamanla genişler.
- Maloklüzyon yaygındır.
- Cildin doğal olmayan bir rengi vardır - cildin sarılığına kansızlık neden olur. Gri bir dermis de var.
- Karaciğer ve dalakta oluşan hematopoez, bu organlarda artışa neden olur. Kan hücreleri parçalandığında, dokularda biriken hemosiderin oluşur.
- Bağışıklık seviyeleri çok düşük. Homozigot talasemiden muzdarip çocuklar, vücudun koruyucu işlevi olmadığı için çeşitli hastalıklara eğilimlidir. Hafif bir hastalık şekli ile çocuklar ergenliğe kadar yaşarlar, ancak ikincil cinsel özellikleri yoktur veya gelişimleri gecikir.
- Büyüme geriliği, tübüler kemiklerin yapısının ihlal edilmesinden kaynaklanır. Patoloji sonucunda kırıklar görülebilir.
- Eklemlerin sinoviti mümkündür.
- Hastalığın bir sonucu olarak, çok sayıda alt ekstremite ülseri oluşur.
- Hemosideroz, karaciğer sirozunun yanı sıra pankreas patolojilerine de yol açar. diyabet... Kalp yetmezliği ayrıca aşırı hemosiderinden kaynaklanır.
- Bağışıklığın azalması nedeniyle, hasta zatürreye ve ayrıca bağırsak enfeksiyonları ve sepsis.
- Hemoglobin miktarı 30-50 g / l'ye düşer.
- Artan demir seviyelerinin bir sonucu olarak kardiyoskleroz gelişir.
Heterozigot hastalık tipi için semptomlar
Heterozigot tipte bir talasemi ile hastalığın varlığını belirlemek her zaman mümkün değildir. Bu, genellikle genel nitelikteki hafif semptomlardan kaynaklanmaktadır. Hastaların buna önem vermemesine rağmen semptomlar genellikle bir dizi başka hastalığa benzer. Bu tür bir hastalık, diğer hastalıklara benzer semptomlara neden olabilir, ancak gerçek neden, teşhisi test gerektiren talasemi olacaktır.
Heterozigot talaseminin karakteristik semptomları şunlardır:
- Hasta halsizlik ve artan yorgunluktan şikayet eder. Düşük performans ve sık ilgisizlik mümkündür.
- Soluk ten. Sklera ikterusun hafif bir tezahürü mümkündür.
- Muayene dalakta hafif bir artış olduğunu ortaya çıkarır.
- Bir kan testi, önemli ölçüde farklı sonuçlar gösterebilir. Normal bir hemoglobin seviyesi mümkündür, ancak çoğu zaman düşüktür. Anemi hipokromiktir. Ancak renk endeksindeki azalma çoğu zaman önemsizdir.
- Kan hücrelerinin hedeflenmesi yaygındır. Bu demir eksikliği anemisine veya kurşun zehirlenmesine bağlı olabilir.
Bir hastalığı teşhis ederken, önemli bir gösterge, hastanın aile üyelerinde hastalığın varlığıdır.
Alfa zincirlerinin ihlali
Alfa talasemi, hemoglobinin alfa zincirlerinin sentezi bozulduğunda teşhis edilir. Onların yerine ek bir beta zinciri belirir. Sonuç olarak, hemoglobinin ana işlevi bozulur: kan hücreleri, oksijeni hücre dokularına taşıyamaz hale gelir.
Semptomlar, çocuğun ebeveynlerden aldığı gen mutasyonunun derecesine bağlıdır. Alfa zincirlerinin oluşturulmasından sorumlu genler, oluşumlarına bir dereceye kadar müdahale edebilir.
Gen mutasyonunun derecesine bağlı olarak, alfa-talasemi hastalığı formlara ayrılır:
- Genin sadece bir bölümünün patolojisi ile semptomatoloji zayıf bir şekilde ifade edilir ve hastalık fark edilmeyebilir.
- İki lokusun yenilgisi, aşırı derecede küçük kırmızı kan hücrelerinin oluşumuna yol açar ve hemoglobin seviyesinde bir azalmaya yol açar. Mekanlar bir gende veya iki farklı gende etkilenebilir.
- Üç lokusun patolojisi, dolaşım sistemi boyunca yüksek kaliteli oksijen taşınmasının imkansızlığına yol açar. Dalağın boyutunda bir artış sıklıkla not edilir.
- Genin tüm lokusları etkilenirse, fetüste alfa zincirlerinin sentezi tamamen bozulur ve bu da rahimde ölüme veya doğumdan hemen sonra ölüme yol açar.
Hastalığın teşhisi
Bir hastada talasemi varlığını belirlemede ana kriter test göstergeleridir.
Talasemi, bir kan resmine göre teşhis edilir:
- Alfa talaseminin çoğu formu, hemoglobin seviyelerinde bir düşüş ile karakterizedir. Kırmızı kan hücresi sayısı normalin altında olan 50-30 g / l aralığındadır.
- Kan testindeki renk göstergesi, kritik olan 0,5 civarındadır.
- Anizositoz, kan hücrelerinde, eritrosit hedeflemesinde ve bazofilik taneciklikte belirgin bir değişikliktir.
- Kan hücrelerinin kendileri hipokromiktir.
- Artmış bir retikülosit seviyesi vardır.
- Kan biyokimyasal parametreleri de fazla tahmin edilmektedir. Yüksek demir seviyeleri kalp kaslarına zarar verebilir.
- Kan hücrelerinde aşırı fetal hemoglobin seviyeleri (bazen% 90'a kadar).
Hemoglobinopati tedavisi
Talasemi tedavisi, türüne ve hastalığın seyrinin doğasına bağlıdır.
Talasemi majör, kemik dokusunda aşırı kan oluşumunu ifade eder. Bu tür bir hastalıkla hasta tamamen kan nakline bağımlı hale gelir.
Tedavi üç aşamada gerçekleştirilir. İlk aşamada, transfüzyonlar hızlandırılmış bir hızda gerçekleştirilir: 14-21 gün boyunca hasta sekiz ila on transfüzyondan muzdariptir. Bu tür bir tedavinin sonucu, hemoglobinde 120-140 g / l'ye kadar bir artıştır.
Bir sonraki adım, transfüzyon sıklığını azaltmaktır. Prosedür, her üç haftada bir, kilogram ağırlık başına 20 mililitre miktarında gerçekleştirilir. Bu işlemin amacı hemoglobin düzeyini 100 g / L içinde tutmaktır. Yani, "Cooley anemisi" hastalığının neden olduğu semptomların baskılanması söz konusudur.
Daha sonra hastanın durumuna ve hastalığın seyrine bağlı olarak transfüzyon sıklığı belirlenir. Bu prosedür sadece genel refahı iyileştirmekle kalmaz, aynı zamanda iskelet, dalağın durumu üzerinde de olumlu bir etkiye sahiptir ve çocuğun gelişimi üzerinde olumlu bir etkiye sahiptir.
Bu tedavi yönteminin ciddi bir dezavantajı, vücutta demir içeren pigment birikmesidir. Durum, karaciğerde bir artışa ve ayrıca glikozun hücreler tarafından emiliminin ihlal edilmesine yol açar.
Problemi ortadan kaldırmak için belirli miktarda kas içine uygulanan tedaviye Desferal ilacı dahil edilir. Hastaya ne kadar kan verildiğine ve çocuğun yaşına bağlıdır. Genellikle ilaç küçük dozlarda askorbik asit ile birleştirilir.
Çoğu durumda, açıklanan yöntemler, durumda bir iyileşmeye yol açar, ancak son zamanlarda, bir hastaya kemik iliği nakli yaygın olarak uygulanmaktadır ve bu da olumlu sonuçlara sahiptir.
Heterozigot tip tedavi
Heterozigot talasemi ile acil tedavi gerekli değildir. Çoğu zaman hemoglobin seviyesi normal aralıkta olduğundan, bu tür hastaların transfüzyona ihtiyacı yoktur.
Dalak nadiren kritik bir boyuta çıkar, bu nedenle birkaç organ çıkarılması vakası vardır.
Desferal, demir seviyeleri yükseldiğinde kullanılır. Ayrıca, ilaç siderozu önlemeye yardımcı olur.
Siderosis, artan demir seviyelerinin bir sonucu olarak akciğerlerde sedimantasyon ile karakterize bir hastalıktır.
Bozulmuş bağışıklıkla, yani azalmasıyla hemoglobin seviyesinde bir azalma gözlenir. Hamile kadınlar da risk altındadır. Tedavi olarak reçete edilirler folik asitdozajı ayrı ayrı belirlenir.
Bu hastalığı olan hastaların demir içeren ilaçları kullanması son derece tehlikelidir. Bu tür ilaçların vücuda sokulması, daha önce normal hisseden bir hastada ölüme neden olabilir.
Talasemi ile tedavinin teşhisi ve reçetesi doktorlar tarafından gerçekleştirilir: bir terapist ve bir hematolog.
Çoğunlukla çocuklar ebeveynlerinden sadece özellikleri ve olumlu nitelikleri değil, aynı zamanda kalıtsal bir hastalığı da miras alabilir.
Herhangi bir kalıtsal hastalığa yakalanma olasılığı, doğrudan ebeveynlerde kusurlu genlerin varlığına bağlıdır. Talasemi, tam da ebeveynlerden çocuklarına miras kalan bu tür genetik hastalıkları ifade eder.
Talasemi nedir
Talasemi - Bu, kırmızı kan hücrelerinin yanlış bir mutasyonuna neden olan ve bunun sonucunda oksijen moleküllerinin vücudun hücrelerine ve dokularına taşınmasının ihlal edildiği bir grup genetik kan hastalığıdır (ICD kodu 10 - D56).
Hemoglobin, kan hücresinin büyük bir kısmını oluşturur ve oksijen moleküllerini bağlamak ve vücutta hareket ettirmek için ana maddedir. Bu hastalıkla, hemoglobin polipeptit zincirlerinin tüm sentez süreci bozulur ve bu da yetersiz ve kısa eritrosit performansına yol açar.
Bu tür değişikliklerin bir sonucu olarak, vücudun dokularında oksijen eksikliği vardır ve bu da insan organlarının işlevselliğinin patolojisine ve bozulmasına yol açar.
Bu hastalığın taşıyıcıları, hemoglobinin oluşumundan sorumlu olan kusurlu genlerdir. Aşağılıkları, kromozomal zincirde doğru amino asit setini derlemenin imkansızlığında yatmaktadır.
Talasemi formları
Polipeptit zincirleri, hemoglobinin performansından sorumludur: alfa (α) ve beta (β). Bu devrelerin herhangi birinde sentezin bozulması, anormal kırmızı kan hücrelerinin üretimine yol açabilir.
Polipeptit zincirlerinin anormal anormalliği nedeniyle bu hastalığın iki türü vardır:
- alfa talasemi (ICD kodu 10 - D56.0);
- beta talasemi (ICD kod 10 - D56.1).
Ayrıca her tür talasemi, mutant genin ebeveynlerden elde edilme biçiminde farklılık gösterebilir. Heterozigot talasemi yalnızca bir ebeveynden edinilir ve genellikle hafiftir. Homozigot talasemi, aynı anda her iki ebeveynden de edinilir ve orta veya şiddetli olabilir.
Alfa talasemi
Alfa zincirinin inşasından dört gen sorumludur (her ebeveynden iki gen).
Talasemi hastalığının ciddiyeti, iletilen "hasta" genlerin sayısına bağlı olacaktır:
- Bir gendeki mutasyon. Klinik belirtilerin olmaması nedeniyle hastalık tespit edilememiştir. Bu talasemi türüne sahip bir kişi, ancak gelecekte hastalığın çocuklarına olası bulaşmasına yol açacak bir taşıyıcı olabilir.
- İki gende mutasyon... Minör talasemi formu, kandaki düşük hemoglobin seviyesi ve küçük boyutta eritrosit ile karakterizedir. Bir veya iki ebeveynden satın alınabilir.
- Üç gende mutasyon... Hastalığın ortalama şekli, vücudun oksijen beslemesini açık bir şekilde ihlal eder. İnsan vücudunun sistem ve organlarında çeşitli patolojiler ortaya çıkabilir.
- Dört gende mutasyon. Hastalığın ana formu veya alfa talasemi majör. Böyle bir anormallikle, oksijen moleküllerinin hücrelere transferinden sorumlu olan alfa zincirleri tamamen yoktur. Hastalığın bu formu çocuğun anne karnında veya doğumdan sonraki ilk günlerde ölümüne yol açar.
Beta talasemi
Hemoglobindeki beta zincirinin oluşturulmasında yalnızca iki gen yer alır (her ebeveynden bir tane). Bu zincirin bir veya iki geni mutasyona uğradığında beta talasemi oluşur.
Bu tür hastalığın üç şekli vardır:
- Minör veya minör talasemi formu bir mutant gen varlığında oluşur. Hastalığın dış belirtilerinin yokluğunu etkileyen beta zincirlerinde hafif bir azalma ile karakterizedir.
Kan testleri ile küçük boyutlarda kırmızı kan hücreleri bulunur. Bu hastalığa sahip bir kişi nispeten sağlıklı bir yaşam sürmektedir. - Intermedia veya orta talasemi formu iki genin hafif bir mutasyonuyla oluşur. Beta zincirlerinde, çok düşük düzeyde hemoglobin ve çok sayıda az gelişmiş kırmızı kan hücresinin varlığını etkileyen önemli hasar ortaya çıkar. Tedavi edilmezse orta form genellikle şiddetli hale gelir.
- Talaseminin majör veya majör formu (Cooley anemisi) beta zincirlerinden sorumlu her iki gen de tamamen mutasyona uğradığında ortaya çıkar. Bu form, hemoglobin seviyelerini her zaman korumak için sürekli kan transfüzyonu gerektirir.
Semptomlar
Minör ve majör talasemide semptomlar farklılık gösterir. Talasemi minör edinme yöntemiyle heterozigottur, yani talasemi geni bir ebeveynden iletilir. Bu durumda, ikinci ebeveynden gelen sağlıklı gen nedeniyle, hastalığın tüm genel resmi biraz fark edilir olacaktır.
Küçük formun ana semptomları şunları içerir:
- genel yorgunluk, uyuşukluk ve halsizlik;
- sık sık baş ağrısı ve baş dönmesi;
- cildin solukluğu ve sarılığı;
- gaz birikimi, şişkinlik;
- viral ve bağırsak enfeksiyonlarına yüksek duyarlılık;
- palpasyon ve ultrason teşhisinde muhtemelen dalak ve karaciğerde bir artış.
Orta ve şiddetli talasemi formları homozigottur çünkü kusurlu genler anne ve babadan hemen alınır.
Hastalığın bu biçimlerindeki semptomlar belirgindir:
- kule şeklindeki kafatası;
- mongoloid yüz özelliklerinin oluşumu;
- hastalık sırasında üst çenenin genişlemesi ve nazal septumun genişlemesi;
- ciltte sarılık ve solukluk. Ayrıca makalemizi okuyun.
- zihinsel ve fiziksel gelişimsel gecikmeler var;
- ayaklarda kemik büyümesi oluşumu;
- oksijen eksikliğinden dolayı dalak ve karaciğerin büyümesi;
Şiddetli talasemili çocuklar nadiren beş yıllık sınırı geçer.
Ergenliğe geçişi olan hastalarda ek semptomlar ortaya çıkar:
- sık kemik kırıkları;
- sık akciğer enfeksiyonları;
- enfeksiyonla temas halinde sepsis
- gecikmiş cinsel gelişim.
Teşhis
Modern tıp, doğru teşhis konulursa, bu kan hastalığını erken aşamada teşhis edebilir.
İlk adım, gelecekteki ebeveynlerde talaseminin kalıtımını öğrenmek için hamileliği planlamadan önce zamanında bir genetik konsültasyondur. Doğum öncesi tanı, hamileliğin on birinci haftası kadar erken mümkündür. Hastalığın erken tespiti talasemi ile erken savaşmaya başlamaya yardımcı olacaktır.
Bazen hastanın aile öyküsü ve fizik muayenesi erken kan hastalığını düşündürebilir.
Teşhisi doğrulamak ve tedaviye başlamak için aşağıdaki testler talasemi için reçete edilir:
- genel kan testi - hemoglobin seviyesi, eritrositlerin boyutu ve şekli, retikülositlerin varlığı kontrol edilir.
- kan biyokimyası - bilirubin seviyesini, demir konsantrasyonunu, demiri bağlama yeteneğini kontrol etmek.
- PCR - kromozomda kusurlu bir talasemi geninin tespiti. Talasemi teşhisini nihayet onaylamanıza veya reddetmenize izin verir.
- Ultrason teşhisi - karaciğerin boyutu, dalak ve bilirubin taşlarının varlığı incelenir.
- kemik iliğinin delinmesi - hematopoetik sistemin başarısızlığının bileşimi ve doğası.
- x-ışını muayenesi - iskelet ve kemik dokusundaki kusurların tespiti.
- özel kan testleri - hematopoietik sisteme verilen hasarın belirlenmesi.
Hastalığın nedenleri
- Talasemi en karmaşık kalıtsal hastalıktır, çünkü ebeveynlerden çocuklara mutasyona uğramış kusurlu genler yoluyla bulaşmaktadır. Bazen taşıyıcı olan ebeveynler, kanlarında bu hastalığın varlığından haberdar olmayabilirler. Ancak talasemi, çocuklara aktarılan genlerde kendini tam olarak gösterebilir.
- Yanlış genlerle kromozomlarda hemoglobinin sentezi bozulur ve bu da eritrositlerin işlevselliğini yitirmesine neden olur.
- Dağıtım merkezleri bu hastalık esas olarak Akdeniz, Orta Doğu ve Orta Afrika'da ortaya çıkar ve Latin Amerika'da oldukça nadirdir.
- Birincil mutasyonun ortaya çıkışı ebeveynin geni Plasmodium sıtmaya bağlıdır. İnsan kanına girdiğinde, alfa ve beta zincirlerinin oluşumundan sorumlu olan on altıncı ve on birinci kromozom çiftindeki genlerin mutasyonu üzerinde ana etkiye sahip olan plazmodyum olduğu bilimsel olarak kanıtlanmıştır.
Tedavi
Talasemi hala nadiren tedavi edilebilen bir dizi hastalığa aittir. Bu öncelikle tedavi yönteminin zayıf etkinliği ve karmaşıklığından kaynaklanmaktadır.
Küçük bir talasemi formunda özel bir tedavi gerekmez, ancak hastanın orta dereceli durumunu korumak için bir önlem planı vardır:
- Hemoglobin, kırmızı kan hücreleri ve demiri izlemek için düzenli kan testleri toplanması.
- Önerilen yaşam tarzı ve diyete uygunluk.
- Gıda ve ilaç yardımı ile insan vücudundaki demir seviyesini düşürmek.
Orta ve büyük talasemi formu ile bir dizi tedavi önlemi geliştirilmektedir:
Hastalığın tehlikesi nedir
- Bu hastalığın küçük bir şekli ile hasta minimum tehlikeye maruz kalır. Hastalık neredeyse asemptomatik olduğu ve ciddi sonuçları olmadığı için. Tek tehlike, anormal talasemi geninin sonraki nesillere aktarılmasıdır.
- Büyük bir talasemi formu ile özellikle yenidoğan hastalarda yüksek ölüm oranı vardır. Olgun ve ergenlik çağındaki hastalarda kanser, sepsis, enfeksiyonlar gibi ek ciddi hastalıklar geliştirme riski vardır.
Talasemi prognozu
Talasemili hastalar için prognoz, hastalığın ciddiyetine bağlıdır:
- Küçük bir talasemi formu ile insanlar genellikle dolu, uzun ömürlü yaşarlar. Böyle bir hasta ile sağlıklı bir insan arasındaki fark, çeşitli enfeksiyonlara karşı daha zayıf bir bağışıklıktır.
- Şiddetli talasemili hastalar izole bir yaşam tarzına sahip olmak. Bu hastalığa sahip yenidoğanlarda tüm semptomlar yaşamın ikinci yılında ortaya çıkar. Talasemili insanlar için vücudun işlevselliğini korumak için düzenli kan nakli gerekir. Genellikle talaseminin sonuçları diyabet, karaciğer sirozu, miyokard enfarktüsü ve şiddetli eklem hastalıklarıdır.
- Bir aile öyküsü olduğunda Bu hastalığın sonraki tüm nesillerde daha fazla yayılma ve talasemi enfeksiyonu riski vardır.
Önleme
Önlemenin ana amacı, talasemiyi kalıtım yoluyla almak için risk faktörünü belirlemektir.
Bu hastalığı önlemeye ve önlemeye yönelik bir dizi önlem var:
- Ebeveynlerin ve doğmamış çocuğun yatkınlığının ortaya çıktığı doğum öncesi tanı ve genetik danışmanlık.
- Doğum öncesi teşhis. Ebeveynlerden birinde veya her ikisinde anormal bir gen bulunduğunda gerçekleştirilir. Bazen böyle bir teşhisin sonucu, gebeliğin planlı bir şekilde sonlandırılması olabilir.
- Talasemi tanısı alan hastaların genetikçiler, hematologlar ve terapistler tarafından sürekli gözlenmesi.
- Talasemili hastaların enfeksiyondan kaçınmak için tutarlı bir rejimi sürdürmeleri gerekir.
Aile geçmişini bilmeyen herkes, kandaki talasemiyi tespit etmek için önceden genetik test yaptırmak zorundadır. Bu hastalığın yaşam boyunca kazanılmadığını bilmek önemlidir, çocuk zaten genlerinde talasemi ile doğmuştur.
Demir Eksikliğine Karşı Anneler projesinin sayfalarına tekrar hoş geldiniz! Ancak bugün onun hakkında değil, genel kan testinde demir eksikliğine çok benzeyen hastalık hakkında konuşacağız. Talasemi hakkında konuşalım.
Talasemi hastalığı nedir? Bu kalıtsal hemolitik anemidir.
Tanımdan da anlaşılacağı gibi hastalık, çoğunlukla ebeveynlerden miras alınır. Vücudumuzdaki hemoglobin molekülünün yapısını kodlayan genlerdeki bir hata (mutasyon) nedeniyle oluşur. Böylesine "kırık" bir gene sahip insanlarda, hemoglobin değişen özelliklerle üretilir. Bu, mikroskopla bakıldığında kırmızı kan hücrelerini (kırmızı kan hücreleri) çok küçük ve soluk yapar. Ayrıca bu eritrositler normal olanlara göre çok kolay yok edilir. Bundan şiddetli ve orta dereceli talasemi formları olan kişilerde, hemoglobin seviyesi periyodik olarak keskin bir şekilde düşer ve kandaki eritrositler ve sarılık belirir (Bu duruma hemoliz denir - kırmızı kan hücrelerinin aniden yok olması). Yok edilen eritrositlerden, çok sayıda serbest hemoglobin, karaciğerin hızla bilirubine dönüştüğü kan dolaşımına girer. Ve bilirubin, gözlerin beyazları da dahil olmak üzere cildi ve mukoza zarlarını parlak sarı renkte boyar (bu, yenidoğanlarda meydana gelen sarılıktır).
Donör kan transfüzyonu ile ani hemolizli bir çocuğa yardım edebilirsiniz. Ancak, genellikle bir viral enfeksiyona veya başka bir strese yanıt olarak ortaya çıkan bir sonraki hemolize (kırmızı kan hücrelerinin yok edilmesi) kadar yalnızca geçici olarak. Ve bazen hiçbir sebep yokken.
Kemik iliği nakli, en şiddetli vakalarda talasemi için radikal bir tedavi olabilir.
Fakat şiddetli veya başka türlü büyük talasemi formu neyse ki, Rusya'da nadiren bulunur! Daha sıklıkla pediatrik hematologlar teşhis eder küçük talasemi formuve neredeyse hiç semptomu yok küçük hastalarımızın çoğunda. Bu nedenle bir çocuk doktoru için doğru tanı koymak zordur, dediğim gibi, ilk başta küçük bir talasemi formu kolayca demir eksikliği anemisi ile karıştırılabilir. Bu nedenle bugün özel bir ilgi göstereceğiz.
Talasemi semptomlarındaki farkı ne belirler?
Hücrelerinizin her birinde 46 kromozom veya daha doğrusu 23 çift kromozom vardır. Her çiftte bir kromozom size annenizden, diğeri babanızdan geldi. Her annede gerçekten istisnai hücreler vardır - bunlar yumurtalıklardaki yumurtalardır, 46 değil, sadece 23 kromozom içerirler. Çocuklarımızın babalarının da bu tür istisnaları vardır - bunlar da 23 kromozomu olan spermatozoadır. Döllenme anında sperm ve yumurtanın çekirdekleri birleşince annenin 23 kromozomunun her biri babanın 23 kromozomundan birine karşılık gelen birini bulur ve çiftleri oluştururlar. Gelecekteki bebeğinizin her hücresinde yine 46 kromozom olduğu ortaya çıkıyor.
Neden her şey bu kadar karmaşık? Doğanın birçok nedeni vardı ve bunlardan biri bizim güvenliğimiz.
Eşleştirilmiş kromozomların her birinde, genel olarak aynı genler. Ancak bu genlerden birinin yerine ebeveynlerden birinin yanlışlıkla bir hata (mutasyon) olduğu ortaya çıkarsa, o zaman ikinci ebeveynden alınan gen korunur ve vücut normal şekilde çalışabilir.
Bu kural tüm genetik hastalıklar için geçerli değildir. Ancak en yaygın talasemi formu olan beta talasemi ile tam olarak olan budur.
Aynı soy ağacını kullanarak bir örnek alalım.
Efsane: daire - kadın, kare - erkek, çapraz talasemi geni, sıfır - sağlıklı gen. Oklar, genlerin nesilden nesile aktarımını gösterir.
Bir kadın (A), aslında talasemi yaşamamış olan talasemi geninin bir taşıyıcısıdır, ancak resmi tanı şu şekilde olacaktır: Talasemi, küçük bir form. Bu geni, örneğin hiçbir zaman semptomları olmayan babasından aldı, bu nedenle ailede hiç kimse bu hastalığı bilmiyor. Karşılık gelen ikinci gen annesinden, sağlıklı.
Bir kadın (bu tür tesadüfler var!) Bir erkekle (B) evlendi. Ayrıca babasından (C) bir hastalıklı geni ve annesinden sağlıklı bir geni var. Hamile kaldılar ve annesinden sağlıklı bir gen ve babasından talasemi geni miras alan bir erkek çocuğu (D) doğurdular. Dolayısıyla çocuk, aynı hastalık genini taşımasına rağmen, ebeveynleriyle aynı küçük veya asemptomatik hastalık formuna sahip olacaktır.
Ama sonra ikinci kez hamile kaldılar. Onlarda var hem babadan hem de anneden "kırık" genlerin her ikisini de miras alan başka bir erkek çocuk (E) doğdu (genetik materyalin dağılımı hücre bölünmesi sırasında rastgele gerçekleşir, bu tahmin edilemez) ve hastalığı tam güçle kendini gösterdi (bu şiddetli bir talasemi şekli olacak).
Ancak o zaman anne, baba ve her ikisi de bir doktora göründü. Sonuçta, ondan önce hiç kimsenin dış sağlık sorunları yoktu ... ya da neredeyse hiç.
Şimdi sizinle bu ailenin üyelerinin hala hangi semptomlara sahip olduğunu tartışacağız, ancak bunlar tamamen farklı bir hastalık olarak kabul edildi veya hiç fark edilmedi.
Hatırladığınız gibi, kendi kendine teşhis ve kendi kendine ilaç tedavisinin destekçisi değilim, ancak her annenin zamanında konsültasyon için doğru doktora gitmesine yardımcı olacak bazı işaretler bilmesinin yararlı olacağına eminim. Bu durumda hematoloğa!
Öyleyse, talasemi minör ve demir eksikliği anemisi arasında ortak olan şey:
1. İlk işaretlerin tespit edildiği yaş aynıdır - 6 ay ile 1 yıl arası. Bu dönemde modern çocuklara önleyici muayeneler için ilk kan testleri verildi. Bu nedenle tarihimizdeki anne, baba ve büyükbabalar ikinci çocuklarının hastalığından önce tanı almamışlardır çünkü çocukluklarında bebeklere çok sık kan testi yapılmamıştır).
2. Eritrositlerin görünümü bu sorunların her ikisiyle de çok benzer... Laboratuvarda aldığınız analiz formu öğeleri içerir: MCV, MCH. Bunlar eritrosit endeksleridir. Kırmızı kan hücrelerinin boyutunu, hemoglobin içeriğini tanımlarlar. Hem talasemi hem de demir eksikliğinde, bu endeksler normla karşılaştırıldığında (yaklaşık iki kez) büyük ölçüde azalır.
3. Hemoglobin seviyesi demir eksikliği ile azaltılmış, başlangıçta, çok değil... Aynı şekilde, küçük bir talasemi formunda, yaşamın ilk 2-3 yılında, hemoglobin, normun alt sınırı etrafında dalgalanır, ancak fazla düşmez. Ve ergenlik döneminde hemoglobin tamamen normal hale gelir ve yalnızca çok düşük eritrosit indeksleri bir kişide talasemi geninin taşınmasını verir.
Gördüğünüz gibi, bir çocuk doktoru talasemi minörlü bir çocukta demir eksikliğini çok kolay teşhis edebilir. Bu çocuk, aylarca demir preparatlarıyla tedavi edilecek ve iyileşmeyecektir. Ve sonra hematoloğa gidecek. Uygulamamda bu tür birkaç vaka vardı.
Demir eksikliği anemisi olan çok sayıda çocuğun anneleri bir hematoloğun telefonunu aramaya ve demir içmeyi bırakmadan önce, talasemiyi ayırt etmeye yardımcı olacak işaretleri düşünün:
1. Demir preparatları ile tedavinin etkinliği: Eğer sen şimdi üç aydır diyelim demir takviyeleri iç ve aynı zamanda yavaş da olsa, ancak çocuğun kan testleri düzeliyor (her şeyden önce, hemoglobin büyür ve daha da önemlisi MCV, MCH endeksleri büyür) - o zaman talaseminiz YOKTUR. Birkaç ay daha demir iç ve iyileş!
Talasemide alyuvar sayısının düşmesi, ne kadar demir içerseniz tüketin yaşam boyu değişmeyen genetik bir özelliktir.
2. Yani dürüstseniz, 5 aydır her gün demir içiyorsunuz ve analizler daha iyiye doğru değişmiyor, bu kesinlikle bir hematoloğa danışmanız için bir neden. Bu arada, mesele talasemide olmayabilir, ancak bağırsakta demir emiliminin zayıf olması olabilir. Her durumda, burada derinlemesine bir inceleme gereklidir!
3. Atalarınız kimler? Bilmek neden önemlidir? Gerçek şu ki, talasemi Akdeniz, Güney ve Güneydoğu Asya ve Afrika halkları arasında çok yaygındır. Rusya'da, en çok güney bölgelerinde, özellikle Kafkasya'da bulunur. Ve orada, sadece çocuk doktorları daha sık doğru teşhisi hızlı bir şekilde yapar. Çünkü kalıtsal hemolitik anemiye karşı ihtiyatlıdırlar. Rusya'nın geri kalanında talasemi çok nadirdir (ülkemiz sakinlerinin yaklaşık% 1'inde buna sahiptir). Bu nedenle çocuk doktorları öncelikle demir eksikliğini düşünür ve tedavi eder. Ve başarısızlık durumunda, aneminin başka nedenlerini ararlar.
Dolayısıyla, Kafkasya'dan en az bir atanız varsa ve dahası orada yaşıyorsanız, aile üyelerinizden herhangi birinin çocuklukta kalıcı anemiden muzdarip olup olmadığını, kolelitiyazis vakaları olup olmadığını mutlaka öğrenin hemolitik anemi), dalak veya safra kesesini çıkardılar mı, periyodik sarılık olan herhangi bir akraba var mı?
Herhangi bir soruya olumlu bir yanıt alırsanız veya sadece doğuya özgü kökleriniz varsa ve inatçı, ancak hafif aneminiz varsa, bir hematoloğa danışmayı unutmayın.
Bir çocuğa talasemi minör teşhisi konulursa ne yapmalı?
Daha önce de söylediğim gibi, hastalığın bu formu ile neredeyse hiç dış semptom yoktur. Erken yaşta, çocuk hemoglobinde genellikle tedavi gerektirmeyen hafif bir düşüş yaşar. Hayatının geri kalanında eritrosit indeksleri düşük kalacak ve bu sağlık için tehlikeli değildir. Dinlenmek için, böyle bir çocuk ve sonra bir yetişkin, diğer insanlardan farklı değildir... Hasta bir kişiden ziyade talasemi geninin bir taşıyıcısı olarak kabul edilebilir. Bu geni taşıyan kadınlarda hamilelik sırasında hafif anemi geri gelebilir.
Önemli!
- Çocuğunuz varsa erken yaşta kurulmuş küçük talasemi formu, o zaman onda demir eksikliğini önlemek için mümkün olan tüm önlemleri almanız gerekir, ki bu sadece bir annenin alabileceği! Unutmayın, talasemi ve demir eksikliği CBC'de aynı görünür. Ve eğer çocuk zaten küçük bir talasemi formu gibi genetik bir özelliğe sahipse, o zaman doktor demir eksikliğinin başlangıcını fark etmeyebilir. Onları önceden hatırlayın ve ortadan kaldırın.
- Talasemi geninin taşıyıcısıysanızsonra hamilelik sırasında doktor demir eksikliği anemisinin başladığını fark etmeyecektir... Bu nedenle, günlük koruyucu dozu en az 30 mg olan hamile kadınlar için vitaminleri unutmayınız.
- Talasemi minörlü çocuklarda aşılama kontrendike DEĞİLDİR. Genel olarak herhangi bir aşıya izin verilir (çalışma onuruna sahip olduğum D. Rogachev FSCC "Pediatrik Hematoloji, Onkoloji ve İmmünoloji" tavsiyeleri). Her ihtimale karşı, hematoloğunuzdan uygun çocuk doktoru sertifikasını alın, böylece her yeni aşıdan önce onu görmeye gitmenize gerek kalmaz.
- Talasemi minörlü çocuklarda fiziksel aktivite konusunda özel bir kısıtlama yoktur.
- En önemli şey! Çocuğunuzda küçük bir talasemi türü varsagenetik olarak doğrulanmış daha fazla çocuk planlıyorsanız, her iki ebeveyn de bu mutasyon için taranmalıdır. Sonuçta, ailenizdeki durum, her iki ebeveyn de hastalığın asemptomatik taşıyıcıları olduğunda bizim örneğimizdeki ile aynı olabilir (bu, her iki ebeveynin de Doğu, Kafkas kökenli kökleri varsa veya birbirleriyle herhangi bir derecede akrabalık içindeyse bu büyük olasılıkla).
- Gelecekte sen kendi ailesini planlamadan önce çocuğu genetik danışmanlığa yönlendirmeniz gerekir... Eşi veya eşi, talasemi genlerinin varlığı açısından test edilmelidir.
Neden burada sadece talasemi minörlü çocuklar hakkında yazıyorum? Çünkü orta ve büyük formları olan hastalar oldukça ciddi bir şekilde hastalanırlar ve çoğu zaman kendilerine katılan hematoloğu görürler. Onlara yaklaşım her zaman bireyseldir, genel bir tavsiye olamaz.
Küçük formu olan hastalar yılda bir hematologla görüşür ve daha sonra en iyi ihtimalle durumları herhangi bir özel soruna yol açmadığı için. Bu nedenle, soracak kimsenin olmadığı daha fazla soruları var.
Şiddetli talasemi formları olan çocuklar için, kalıtsal veya edinilmiş kan hastalığı olmayan kişilerle ne yapabiliriz?
Başta yazdığım gibi, çocuklar hem büyük hem de orta talasemi için genellikle kan nakline ihtiyaç duyar. Bu hastaların sıklıkla gözlendiği büyük hematoloji merkezlerinde, bireysel bağış uygulaması... Bu, düzenli kan transfüzyonu gerektiren her çocuğun sırayla sadece bu çocuk için kan bağışı yapan birkaç bağışçı atandı.
Bunu neden yapıyorsun? Gerçek şu ki, bir çocuğa farklı donörlerden kan verildiği her seferinde, bu tür bir tedaviden birkaç ay sonra, bağışıklık sistemi bu yabancı eritrositlere karşı antikorlar üretmeye başlar (kan, grup ve Rh faktörü için ideal olsa bile). Ne kadar farklı donörler varsa, çocuğun kanında o kadar çok antikor bulunur. Ve bir noktada, antikor miktarı, bağışlanan kanın yeni bir bölümünü yok etmeye başlayacak şekilde hale gelir. Yani, kalıtsal hemolitik anemiye ayrıca immün hemolitik anemi eşlik eder, ardından çocuğu bu durum için ek olarak tedavi etme ihtiyacı izler.
Bir bebeğin beş veya altı kalıcı donörü olduğunda, bu sorun ortaya çıkmaz veya en azından çok kısa sürede ortaya çıkmaz.
Üstelik böyle planlanan bağışçılar düzenli olarak gerekli tüm muayenelerden geçer ve çocuğun bunlardan HIV veya hepatit gibi ciddi bir enfeksiyon kapma olasılığı daha düşüktür.
Bu nedenle, belirli bir çocuk için birkaç ayda bir düzenli olarak kan bağışlamaya hazır olan (vücudu olumsuz yönde etkilemeyen) kocalarınız ve erkek kardeşleriniz varsa, onlara yerel kan transfüzyon istasyonuna veya hematoloji çocuk hastanesine başvurmalarını önerin. şehrinizde böyle bir zorunluluk.
Örneğin, harika bir kuzenim Roma var ve aynı nadir üçüncü kan grubuna sahip harika bir arkadaşı Anton var. Uzun bir süre, her ikisi de küçük hastalarımdan birinin bireysel bağışçısıydı.
Tabii ki anneler de bağışçı olarak planlanabilir, ancak hamilelik durumunda olamaz ve Hepatit B'nin bitiminden sonra daha iyi olur.
İlginiz için hepinize teşekkür ederim! Umarım bugün aldığınız bilgileri faydalı bulursunuz.
İlgili Bağlantılar:
Talasemi veya neden atalarınızı tanımanız gerekiyor?: 112 yorum
Talasemi, genetik bir kan hastalığıdır. Oksijen ve karbondioksitin taşınmasından sorumlu bir protein olan yetersiz miktarda hemoglobin oluşur. Dört peptidden oluşur. Hemoglobin moleküllerinin% 90'ı iki alfa globini ve iki beta globini (hemoglobin A veya A1) içerir,% 2.5'i beta zincirleri yerine delta zincirleri (hemoglobin A2) içerir ve geri kalanı operasyon sırasında eritrositlerde yaşlanan hemoglobin A'dır ( hemoglobin A3). Globinlerden birinin sentezinden sorumlu genlerde bir mutasyonla hemoglobin bileşimi bozulur. Bu değişiklikler kırmızı kan hücrelerinin ölümüne yol açar.
Hastalığın gelişimi için nedenler ve risk faktörleri
Talasemi kalıtsal bir hastalıktır, yani mutasyon ebeveynden çocuğa geçer. Akrabalardan biri bu patolojiden muzdaripse, hastalığa yakalanma riski artar.
İkinci risk faktörü etnik köken. Talasemi en çok keşfedildiği Afrika, Orta Asya ve Akdeniz ülkelerinde yaygındır (Yunanca "talasemi" kelimesinden çevrilen "deniz anemisi"). İki ana talasemi türü vardır: alfa ve beta. İlk durumda, mutasyon, ikinci beta'da alfa globinlerin sentezinden sorumlu genleri etkiler.
Alfa globinleri dört gen tarafından kodlanır. Hastalığın ciddiyeti, patolojik olarak değiştirilmiş DNA bölgelerinin sayısına bağlı olacaktır:
- 1 değişmiş gen asemptomatiktir. Ancak onunla birlikte, kişi hastalığın taşıyıcısı olur ve onu çocuklarına aktarabilir;
- 2 gen - hastalığın hafif seyri;
- 3 gen - hastalığın şiddetli seyri;
- 4 gen, yaşamla pek uyumlu olmayan nadir bir hastalık türüdür. Fetüslerin çoğu intrauterin gelişim döneminde ölür ve doğan bebekler temelde doğumdan hemen sonra ölür veya ömür boyu tedaviye ihtiyaç duyar. Bazı durumlarda kemik iliği nakli ile tedavi edilebilirler.
Beta globinler, kromozom 11'de lokalize olan tek bir gen tarafından kodlanır. Kusurlu gen bir çiftin yalnızca bir kromozomunda bulunuyorsa, hastalık hafiftir (talasemi minör). Her iki kromozomun da hasar görmesi, talasemi majör veya Cooley hastalığı (Cooley anemisi) olarak bilinen çok ciddi bir duruma yol açar.
ICD-10 kodları (Uluslararası hastalık sınıflandırması 10 revizyonu):
- alfa talasemi - D56.0
- beta talasemi - D56.1
- delta beta talasemi - D56.2
- talasemi belirtilerinin taşınması - D56.3
- fetal hemoglobinin kalıtsal kalıcılığı (NPFH) - D56.4
- diğer talasemiler - D56.8
- talasemi, tanımlanmamış D56.9
Talaseminin belirtileri ve bulguları
Çoğu durumda, talasemi doğum öncesi tanı aşamasında tespit edilir. Gerekirse semptomların başlaması beklenmeden tedaviye hemen başlanır. Hastalık doğum öncesi tanı ile tespit edilmezse, aşağıdaki belirtiler beklenir:
- mukoza zarının solukluğu veya sarılığı;
- yavaş büyüme;
- koyu idrar;
- karın genişlemesi;
- kemiklerin, özellikle kafatasının kemiklerinin deformasyonu.
Talaseminin ilk belirtilerinin zamanlaması, büyük ölçüde hastalığın türüne ve mutasyonların sayısına bağlıdır. Bazı çocuklarda semptomlar doğumdan kısa bir süre sonra, bazılarında ise yaşamın ilk iki yılında kaydedilir.
Talasemi teşhisi
Talasemi semptomları aşağı yukarı karakteristiktir. Kesin tanı koymak için doktorun laboratuvar sonuçlarına ihtiyacı vardır. Talasemi şüphesi için tam kan sayımı gereklidir. Küçük, hafif, farklı şekil ve boyutlarda daha az sayıda kırmızı kan hücresi gösterecektir. Olgun hücrelere ek olarak, yayma öncüllerinin çoğunu - blastları içerecektir. Ek olarak, bozuklukların ciddiyetini belirlemek için başka spesifik kan testleri de verilebilir (biyokimyasal analiz, plazma veya serum ferritinin demir bağlama kapasitesinin belirlenmesi). Mutasyonların varlığını belirlemek için moleküler testler (PCR) de geliştirilmiştir.
Karaciğer ve dalağın durumunu değerlendirmek için ultrason kullanılır ve kemik dokusu patolojisini tanımlamak için X-ışını kullanılır.
Bir çocukta talasemi gebelik aşamasında teşhis edilebilir. Bu çalışma, özellikle hasta olan veya hastalığın taşıyıcısı olabilecek ebeveynler için önerilmektedir. İki teşhis yöntemi vardır:
- koryon villus biyopsisi - hamileliğin 11. haftasında yapılır;
- amniyosentez (amniyotik sıvının seçimi) - 16. haftada reçete edilir.
Talasemi tedavisi
Türe ve önem derecesine göre belirlenir. Orta derecede semptomlarla tedavi reçete edilmez. Zaman zaman sadece kan nakli yapılır. Bu esas olarak ameliyattan, doğumdan sonra veya önlemek için gereklidir. olası komplikasyonlar... Beta talasemili kişiler daha sık kan transfüzyonu gerektirir. Aşırı demir seviyelerini normalleştirmek için onlara demiri bağlayan ve uzaklaştıran özel ilaçlar da reçete edilir.
Hastalığın şiddetli ve şiddetli formlarında iki tedavi yöntemi vardır:
- vücuttaki fazla demiri gideren ilaçlarla birleştirilen sık kan transfüzyonları (birkaç haftada bir);
- kemik iliği nakli, bir kişiyi talasemiden tamamen iyileştirmeye yardımcı olan tek yöntemdir. Ne yazık ki, nakil her zaman başarılı değildir.
Talasemi ilaçları sadece semptomları ve komplikasyonları düzeltmek için reçete edilir. Hastalığın kendisi için ilaç tedavisi yoktur.
Talasemi komplikasyonları
Hastalığın olası komplikasyonları:
- hemoglobinin bir parçası olan aşırı demir. Bu elementin vücutta birikmesi kalbe, karaciğere, endokrin sisteme zarar verir;
- enfeksiyonlara duyarlılık. Özellikle dalağı alınmış hastalar için geçerlidir;
- kemik iliği hacmindeki artışla ilişkili kemik deformasyonu. Çoğu zaman, bu süreç kafatasının kemiklerini, daha az sıklıkla uzuvları etkiler. Daha ince hale gelirler ve daha sık kırılırlar;
- splenomegali, kusurlu eritrositlerin esas olarak öldüğü dalağın genişlemesidir. Dalak çok büyümüşse çıkarılır. Bu operasyona splenektomi denir;
- büyüme geriliği ve ergenlik;
- ağır vakalarda kalp hastalığı (kronik kalp yetmezliği ve aritmiler) gelişebilir.
Hastalık durumunda doğru yaşam tarzı
Talasemili kişilerin semptomlarıyla daha iyi başa çıkmalarına yardımcı olacak basit ipuçları vardır.
- herhangi bir vitamin ve mineral kompleksi veya demir içeren gıda takviyeleri tüketmeyin;
- dengeli çeşitli beslenme;
- önleme bulaşıcı hastalıklaröncelikle aşılama.
Talasemi için prognoz
Hafif talasemi için prognoz çok iyidir. Bu hastalar sürekli tedaviye ihtiyaç duymazlar ve komplikasyonlar çok nadirdir. Orta ila şiddetli formlarda prognoz da iyidir, ancak düzenli kan transfüzyonları ve demir bağlayıcı ilaçlara ihtiyaç vardır. Bu ilaçlar çok önemli çünkü en büyük sayı bu elementin vücutta birikmesi ile ilişkili talasemi hastalarının ölümleri. Kemik komplikasyonları olan hastaların ameliyat olması gerekebilir.
Talaseminin önlenmesi
Talasemi, kalıtsal bir hastalıktır. Bu nedenle ebeveynlerden biri veya her ikisi de hasta ise hamilelik planlama aşamasında bir genetikçiye danışmak gerekir.
Kaynaklar
- Kuzey Kaliforniya Talasemi Merkezi http://thalassemia.com/what-is-thal.aspx
- Pediatrik Talasemi, yazar: Hassan M Yaish, MD Tıbbi Direktör, Intermountain Hemofili ve Trombofili Tedavi Merkezi; Utah Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatri Profesörü, 23 Ağustos 2017 tarihinde güncellendi http://emedicine.medscape.com/article/958850-overview
- Talasemi, genel bakış