Qadam-i islom qonunlarini o'rganadigan fan. Genetika rivojlanishining asosiy bosqichlari. Ko'p allellar. Xochlarni tahlil qilish
Mendel (Mendel) Gregor Johann (2222 yil 22 iyul, Heinzendorf, Avstriya-Vengriya, hozirgi Ginchice - 6 yanvar 1884 yil, Brunn, hozirgi Brno, Chexiya), olim-botanik va diniy etakchilik, irsiyat nazariyasi asoschisi.
Qiyin yillar
Johann ikkinchi nemis-slavyan kelib chiqishi va o'rta daromadli qishloq oilasida tug'ilgan, Anton va Rosina Mendel. 1840 yili Mendel Troppau gimnaziyasida oltita mashg'ulotni (hozirgi Opava shahri) bitirgan va keyingi yil Olmutz (hozir Olomouk) universitetida falsafiy kurslarga kirgan. Biroq, bu yillarda oilaning moliyaviy holati yomonlashdi va 16 yoshdan boshlab Mendel o'zi oziq-ovqat bilan shug'ullanishga majbur bo'ldi. Bunday turg'unliklarga doimo chidashga qodir bo'lmagani uchun, Mendel, falsafiy kurslar oxirida, 1843 yilning oktyabrida Brunno monastirida (u erda Gregor yangi nomini olgan) boshlang'ich sifatida kirdi. Bu yerda u keyingi izlanish uchun homiylik va moliyaviy yordam ko'rsatdi. 1847 yilda Mendel ruhoniyga tayinlangan. Bir vaqtning o'zida, 1845 yildan boshlab u Brunno diniy maktabida 4 yil o'qidi. Avgustin monastiri. Tomas Moraviyaning ilmiy va madaniy hayotining markazi edi. Boy kutubxonaga qo'shimcha ravishda u minerallar to'plami, tajribali bog' va geparumga ega edi. Manastir viloyatda maktab ta'limi bilan shug'ullangan.
Mendel metodikasi
Xochning natijalari, agar oq allelin oddiy resessif bo'lib meros bo'lib qolsa, biz nimani kutmoqdamiz. Ammo "teskari" xoch juda farq qiladi. Xullas, jinsiy aloqa chivinlari ahamiyatli. Buni tushunish uchun jinsni aniqlaydigan mexanizmlarni o'rganish kerak bo'ladi.
Genetika tarixi
Timsohlar va kaplumbazlarning ba'zi turlari, zamin tuxum rivojlanadigan harorat bilan aniqlanadi. Ba'zi turlardagi issiq xonada barcha urg'ochi ayollar paydo bo'ladi, sovuq yuva barcha erkaklarni hosil qiladi. Boshqa turlarda esa, aksincha. Lekin mevali chivinlarda va sutemizuvchilarda harorat hech qanday ta'siri yo'q. Jinslarni aniqlash genetik jihatdan bo'lib, embrion rivojlanishni nazorat qiluvchi ayrim genlarga javob beradi.
Monk o'qituvchisi
Monax sifatida Mendel yaqinda Znaym shahridagi maktabda fizika va matematika fanidan mashg'ulotlarni o'tkazdi, ammo o'qituvchilarni sertifikatlash uchun davlat imtihonidan o'tmadi. Ma'naviyatga bo'lgan ehtirosini va yuqori intellektual qobiliyatini ko'rib, uni Vena Universitetida o'qishni davom ettirish uchun unga yuborgan, u erda Mendel 1851-53 yillarda ko'ngillilardan to'rt semestr o'qib, matematika va tabiiy fanlar bo'yicha seminarlar va kurslarga qatnashgan, xususan, mashhur kurs fizik K. Doppler. Yaxshi jismoniy va matematik tayyorgarlik keyinchalik Mendelga meros qonunlarini shakllantirishda yordam berdi. Brunnga qaytib, Mendel o'zining o'qishini davom ettirdi (u fizikani va haqiqiy maktabda atrof-muhitni o'rganishni o'rgandi), lekin o'qituvchining attestatsiyasidan o'tishga ikkinchi urinish yana muvaffaqiyatsiz bo'ldi.
No'xat gibridlari bo'yicha tajribalar
1856 yildan boshlab Mendel monastir bog'ida (7 metr kenglik va 35 metr uzunlikda) o'simliklarni kesib o'tishda (birinchi navbatda ehtiyotkorlik bilan tanlangan no'xat navlari orasida) va keng tarqalgan naslga o'tadigan nasllarni meros qilib qoldirish modelini aniqlab berishga kirishdi. 1863 yilda tajriba-sinovlarni yakunladi va 1865 yilda Brunniy tabiiy tabiatshunoslar jamiyati ikki uchrashuvida o'z ishining natijalari haqida xabar berdi. 1866 yili "O'simliklar gibridiga eksperimentlar" nomli maqolasi genetika asoslarini mustaqil fan sifatida qo'ygan jamiyatning asarlarida nashr etilgan. Bu bilim tarixida kamdan-kam hollarda, bir maqola yangi ilmiy disiplinning tug'ilishiga ishora qilganda. Nima uchun shunday deb o'ylash odat tusiga kiradi?
Gibridlarning bir xilligi to'g'risidagi qonun
Genetik jinslarni aniqlovchi turlarda erkaklar va ayollarning xromosomalaridagi sezilarli farq ko'pincha kuzatiladi. Bu odamlar va drosophila uchun to'g'ri. Ikkala odam uchun ham erkaklar va ayollarda xromosomalarning ko'pi bir xil. Xromosomalarga qarab, ayollarning ikkita X xromosomasi borligi aniq, erkaklar faqat bitta. Ammo genlar jinsiy xromosomalarda bo'lsa nima bo'ladi? Bu genning aksariyat allellari kichik yoki yo'q bo'lgan quloq sochlariga olib keladi. Drosophilidagi oq ko'z fenotipi erkak chivinlarda uchraydi.
Ehtimol, biz oq geni X xromosomasida, oq hammasi funktsional allele va oq bo'lmagan funksional alelning gipotezasi bilan ma'lumotni izohlay olamiz. Bu aniq natijaga aylandi. Shunday qilib, oq geni X xromosomasida ekanligi va oddiy oq allelning chirpiqlarning ko'z pigmentini ishlab chiqarishiga imkon berganligi, oq 1 esa pigmentga yo'l qo'ymasligini tushunishimiz mumkin. Punnett maydonining qulay vositasidan foydalanib, biz bu xochning barcha urg'ochisi oq va oq uchun heterozigot bo'lishini taxmin qilamiz.
O'simliklarning hibridizatsiyasi va devqomatlarning naslida xususiyatlarni meros qilib o'rganish bo'yicha ishlar Mendeldan oldin o'n turli davlatlar va selektsionerlar va botaniklar. Ayniqsa, frantsuz botanikasi S. Nodenning tajribalarida, hukmronlik, ajralish va belgilarning kombinatsiyasi haqida gap ketgan va tasvirlangan. Hatto Darvin gul tuzilmasida farq qiladigan snapdragon navlarini kesib o'tib, taniqli Mendeliyalik 3: 1 bo'linmasiga yaqin ikkinchi avlod formasi nisbati oldi, ammo bunga faqat "irsiy qudratli kuchlar o'yini" ni ko'rdi. Tajribalarda olingan o'simlik turlari va shakllarining xilma-xilligi bayonlarning sonini ko'paytirdi, ammo ularning haqiqiyligini kamaytirdi. Mendan ma'no yoki "haqiqatning ruhi" (Henri Poincaré ifodasi) Mendelga qadar noaniq qoldi.
Ko'p alellik nima degani?
Shuning uchun ular qizil ko'zlarga ega bo'lishi kerak. Shuning uchun erkaklarning yarmi qizil ko'zlarga ega bo'lishi kerak, yarmi esa oq ko'zlarga ega bo'lishi kerak. Biz bu xochni bajarayotib, biz quyidagilarni kuzatamiz. Xochning natijalari, biz oldindan aytib o'tganimizdek, oq geni meroslashning dastlabki modeliga asoslangan edi.
Kontseptual birlik darslari
Shunday qilib, bu oq tahlil jinsga bog'liq merosning yaxshi namunasidir. X xromosomalari namunalari bo'yicha genlar, qiziqishning o'ziga xos tomonlari insonning jinsi bilan meros bo'lib qolganligini ko'rsatadi; shuning uchun bunday xususiyatlar gender bilan bog'liq. Ularning aksariyati o'ngdagi rasmda ko'rsatilgandek oddiy chivinlarning ko'zlari qizil-jigarrang rangining turli ranglarini ishlab chiqaradi. Ba'zilar rangli yoki turlicha ranglarni ishlab chiqaradi.
Mendelning etti yillik mehnatidan mutlaqo farqli oqibatlar kelib chiqdi, bu esa genetika asosini tashkil etdi. Birinchidan, u duragaylar va ularning avlodlarini ta'riflash va tadqiq qilishning ilmiy printsiplarini yaratdi (kesish uchun qanday shakllar, birinchi va ikkinchi avlodda tahlil qilish). Mendel muhim kontseptual yangilik bo'lgan algebraik belgilar va belgilar belgilarini ishlab chiqdi va qo'lladi. Ikkinchidan, Mendel prognoz qilish imkonini beradigan bir qator avlodlarning xususiyatlarini meros qilib olishning ikki asosiy tamoyilini yoki qonunlarini shakllantirdi. Va nihoyat, Mendel irsiy niyatlarning nomuvofiqligi va ikkilik tabiatini bevosita ifodalaydi: har bir belgi ota-ona va paternal tartib (ota-ona va otalar) tomonidan boshqariladi, ular ota-ona germ hujayralari orqali devqomatlarga yuboriladi va yo'qolmaydi. Xususiyatlarning mohiyati bir-biriga ta'sir qilmaydi, biroq ular germ hujayralari hosil bo'lishida ajralib chiqadi va keyinchalik avlodlar bilan erkin birlashadilar (ajralish va birlashma qonunlari). Ketishlarning juftlanishi, xromosomalarning juftlanishi, DNKning ikki tomonli helixsi - bu Mendel fikrlariga asoslangan XX asr genetikasining mantiqiy natijasi va rivojlanishining asosiy usuli.
Katta kashfiyotlar tez-tez darrov tan olinmaydi.
Ko'p turli alellar mavjud bo'lganligi sababli, pastki harf bilan bosh harfli va mutant allelli yirtqich allelga murojaat qila olmaymiz. Quyida quyida oq sharob bilan tasvirlab beramiz. Shunga qaramay, biz "hukmronlik" birovning ichidagi allellar o'rtasidagi munosabatni anglatadi. Muayyan alel dominant bo'lishi mumkin yoki u o'zaro ta'sir qiladigan boshqa alellarga bog'liq ravishda retsessiv bo'lishi mumkin. Shunga qaramay, genotip fenotip ishlab chiqaradigan mexanizm haqida o'ylab, uni tushunishimiz mumkin.
Qiyin yillar
Va alel ko'zlarni ozgina pigment to'plash imkonini beradi. Ko'p yillar mobaynida u xuddi shu kabusga ega edi: devor qulab tushdi, changli bulutlar aylanayotgandi, tadbirda himoyasiz edi. Oddiy bir tush emas - agar otasining otasi buvoni kabi azob chekayotgan bo'lsa. Ularning kechalari ham devorlari yiqilib ketgan.
Mendelning maqolasi nashr etilgan Jamiyatning asarlari 120 ta ilmiy kutubxonaga kiritilgan bo'lsa-da, Mendel qo'shimcha 40 ta bosma nashrni yuborgan bo'lsa-da, uning ishi Münihning botanika professori K. Negeli tomonidan ijobiy javob bo'ldi. Negeli o'zi hibridizatsiya bilan shug'ullanib, "modifikatsiya" atamasini kiritdi va irsiyatning spekulyativ nazariyasini taqdim etdi. Shu bilan birga, u no'xatlardagi qonunlar umuman universal ekanini va tajribalarni boshqa turlarga qaytarishni maslahat berganiga shubha bildirdi. Mendel bunga hurmat bilan javob berdi. Lekin Negli ishlagan shoxda takrorlash uchun urinishi, no'xat olingan natijalar muvaffaqiyatsizlikka uchragan. Faqatgina o'n yillar o'tgach, nega ayon bo'ldi. Jinsiy reproduksiyani jalb qilmasdan urug'lantiruvchi urug'lar parthenogenetik shaklda bo'ladi. Mendelning printsiplariga boshqa istisnolar ham qo'shildi. Bu qisman uning ishini sovuq qabul qilishining sababi. 1900 yildan boshlab, uchta botaniklar - H. de Vris, S Correns va E. Chermak-Zeisenegg tomonidan Mendelning ma'lumotlarini o'z tajribalari bilan mustaqil ravishda tasdiqlaganidan so'ng, bir vaqtning o'zida maqolalar chop etilgandan so'ng, uning ishini tan olishning zudlik bilan portlashi sodir bo'ldi. 1900 yil genetika tug'ilish yili deb hisoblanadi.
Tsyurixdagi Biologiya professori Isabel Mansu, bunday tadqiqotlar uchun yondashuv sifatida bunday hodisalarni ko'radi. Qanday qilib atrof-muhit, voqealar insonning ruhiga ta'sir qilishi mumkin? Shunday qilib, u qorong'u uyqusizlik vaqtida bilinish darajasiga tushadi? Va, eng avvalo, bu tajriba, ehtimol, avloddan ikkinchisiga va hatto boshqasiga o'tib ketishi mumkinmi?
Mansuy bu erda epigenetik mexanizm deb atalishi mumkinligini o'ylaydi. Ota-bobolaridan meros qolgan inson nafaqat genlarni emas, balki yomon tajribalarni - ehtimol, u otasi bilan homilador bo'lganida buvisi bilan sodir bo'lgan travma. Agar shunday bo'lsa, u holda kobus madaniy yoki ta'lim yo'li bilan emas, balki inson uchun biologik ravishda o'tadi: epigenetika orqali.
Mendel qonunlarini kashf qilish va qayta kashf qilishning paradoksik taqdiri atrofida uning ishi mutlaqo noma'lum, faqatgina tasodifan va mustaqil bo'lib qolgan, 35 yildan keyin uchta qayta kashf etilgan. Aslida, Mendelning ishi 1881 yilda o'simlik gibridlari haqida hisobotda taxminan 15 marotaba keltirildi, botanikchilar buni bilishardi. Bundan tashqari, yaqinda K. Corrensning ishchi kitoblarini tahlil qilganda, u Mendelning maqolasini 1896 yilda o'qib chiqdi va hatto insholarini yozdi, ammo o'sha paytdagi chuqur ma'nosini tushunmadi va uni unutdi.
Dogma biologiyasi so'roq qilindi
Hali yosh intizom atrofida biologiya va ijtimoiy fanlar atrofida xiroj bor. Lekin bu atama nimani anglatadi? "Epigenetika" - "hayot fokuslaridan juda ajoyib vosita" - bu tadqiqot uzoq vaqtgacha olib borilgan mexanizmdir, deb yozadi "Spectrum of Science" jurnalida. Epigenetik mexanizmlar qaysi hujayralar genlarini qachon va qanday darajada yoqilganligini aniqlaydi.
Har bir hujayradagi o'xshash genom bilan fenotipik o'rtasida epigenetik etiketlash, ya'ni, tashqi ko'rinishi organizm. Bu erda atrof-muhit ta'sirlari muhim rol o'ynaydi. Bu yangi tushuncha emas. Epigenetiklarsiz ham, hayot sharoitlari kasalliklarning rivojlanishiga yoki ayrim shaxsiy fazilatlarga ta'sir qilishini bilamiz. Sigaret ichgan har qanday kishi yurak-qon tomir kasalliklariga chalinish xavfi ostidadir, chunki kilolu bo'lish keksa yoshdagi qandli diabetga olib kelishi mumkin, surunkali stress depressiyaga olib keladi. Epigenetika atrofida shov-shuvni kuchaytirgan savol ko'proq: bu avlodlar o'rtasida meros bo'lib o'tgan hayot tajribasi.
Eksperimentlarni o'tkazish va natijalarni Mendel klassik maqolasida taqdim etish uslubi ingliz matematik statistika va genetik mutaxassisi R.E.Fisher 1936 yilga kelib kelgan bo'lishi mumkin: Mendel birinchi marta "haqiqatning ruhi" ga intuitiv ravishda kirib, uzoq muddatli eksperimentlarni o'tkazishni rejalashtirgan uning fikri eng yaxshi yo'l bilan chiqdi. Parchalanish vaqtida shakllarning soni nisbatlarining go'zalligi va jiddiyligi (3: 1 yoki 9: 3: 3: 1), uyg'unlik, dalada xaoslarni keltirib chiqardi irsiy o'zgaruvchanlik, bashorat qilish qobiliyati - bularning hammasi mo''jazda topilgan qonunlarning universal xarakteridan Mendelga ishonar edi. Ilmiy jamoatchilikka ishonch hosil qilish uchun qolgan. Ammo bu vazifa kashfiyotning o'zi kabi qiyin. Axir, haqiqatni bilish ularning tushunishini anglatmaydi. Katta kashfiyot har doim shaxsiy bilimlar, intuitiv va hissiy tarkibiy qismlarga asoslangan go'zallik va yaxlitlik hissi bilan bog'liq. Ushbu ratsional bo'lmagan bilimlarni boshqalarga etkazish qiyin, chunki ular kuch va bir xil sezgi kerak.
Ko'hna Jirafaning nazariyasi
Darvindan ancha oldin biolog Jean-Baptiste de Lamarck bu yo'nalishdagi evolyutsiya nazariyasini ishlab chiqdi. Frantsuzning aytishicha, organizmlar tashqi o'zgarishlarga moslashadi va bu fazilatlarni o'z farzandlariga o'tkazadilar. Yaxshi misol keltirgan misol: Jirafa Lamarkdan keyin uzun bo'yinini berib qo'ydi, chunki u barglarni izlab borishga majbur edi. Darvinning Turlarning nazariyasi va tabiiy selektsiya printsipi uzoq vaqt davomida Lamarkning asarlarini fonga surib qo'ydi. Endi u ko'proq va ko'proq eslab turiladi. Uning g'oyalari jiddiy edi, deydi Isabel Mansoui. "Bugun biz uning noto'g'ri tanqid qilinganligini bilamiz".
Mendel kashfiyotining taqdiri - kashfiyot haqiqati bilan jamiyatda tan olinishi bilan 35 yilga kechikish paradoks emas, balki ilm-fan normasi. Mendeldan keyin 100 yil o'tgach, genetika gullab-yashnamoqda, 25 yil mobaynida tan olinmagan xuddi shu taqdir taqdiri, mobil genetik elementlarning B.Mklintock kashf etgan. Va Mendeldan farqli o'laroq, uning kashfiyoti vaqtida u juda hurmatli olim va AQShning Milliy Fanlar akademiyasining a'zosi edi.
Yangi tadqiqotlar olingan narsalarda biror narsa sodir bo'lishini ko'rsatadi. Bolalar juda kam og'irlik bilan tug'ilganlar. Ajablanarlisi shundaki, urush farzandlari, kattalar singari, juda kam uchraydi. Bundan tashqari, ular urug'idan semizlik, yurak-qon tomir muammolari va ruhiy kasalliklardan ko'proq azob chekishdi. Tadqiqotchilar epigenetik belgilarning bu alomatlarga sabab bo'lishidan shubha qilishadi. Bularga onalar etishmovchiligi sabab bo'ldi.
Hozirgi vaqtda bunday mexanizmlar hayvon tajribalaridan foydalangan holda tadqiqotlarni yaxshiroq tushunishga harakat qilmoqda. Misol uchun, Avstraliyada bir guruh olimlar yuqori yog 'dietini iste'mol qildilar - erkaklar keyinchalik qandli diabet kasalligi tug'dirdi. Atlantada, sichqon elektr toki bilan ma'lum hiddan hayratda qolgan va ularning farzandlari ham qo'rqib ketishgan. Hozirgi kunda bir necha tadqiqot guruhlari epigenetik mexanizmlarni stress, depressiya va keng tarqalgan ruhiy kasalliklar bilan shug'ullanadigan muammolarni aniqlashga harakat qilmoqda va bunday xususiyatlar meros bo'lib o'tadimi.
1868 yilda Mendel monastir rektori etib saylandi va amalda ilmiy tadqiqotlar olib bordi. Uning arxivida meteorologiya, asalarichilik va tilshunoslik bo'yicha yozuvlar mavjud. Brno shahridagi monastirning o'rniga Mendel muzeyi yaratilgan; "Folia Mendeliana" maxsus jurnalini chop etdi.
4) Genning zamonaviy ko'rinishi.
Har qanday organizmning xromosomasi bo'lsin, u bakteriya yoki inson bo'lsin, ko'pgina genlar joylashgan DNKning uzluksiz zanjiri mavjud. Genlarning sonini, ularning xromosomadagi aniq joylashuvini va batafsil ichki strukturani, shu jumladan, to'liq nukleotid ketma-ketligini bilib olishni istisno qilish murakkabligi va muhimligi vazifasidir.
Ekologik ta'sir va tajribalar bizning genetik materialimizni qanday o'zgartiradi? Ehtimol, qaysi genlarni faol va nogiron deb ta'sir qilishi mumkin. Genetik kod juda ko'p turli xil turlari hujayralar. Tananing har bir xujayrasi bizning butun genomimizning to'liq nusxasini o'z ichiga oladi. Qaysi qismi ishlatiladi, embrional rivojlanishdagi epigenetik mexanizmlar orqali qaysi yo'l dasturlashtirilgan. Masalan, boshqa genlar mushak hujayrasida faoldir. qon yoki asab hujayrasidagi kabi.
Epigenetik mexanizmlar ham bizning genlarni atrof-muhitga javob berishga olib keladi. Ayrim epigenetik naqshlar qanday bo'lishidan qat'i nazar, atrof-muhit omillariga bog'liq. Bolaga juda oz e'tibor qaratamizmi, hayotga xavf soladigan qochib ketamizmi yoki yashayapmizmi, bizning genetik materialimizga ta'sir qilishi mumkin.
Genomni tashkil qilish.
Turli organizmlar o'z genomlarini tashkil etadigan DNK miqdorida keskin farq qiladilar. Viruslarda ularning o'lchamlari va murakkabligiga qarab, genom hajmi bir necha mingdan yuzlab nukleotidlargacha o'zgarib turadi. Bunday sodda genomlardagi genlar bir-biridan keyin joylashgan va mos keladigan nuklein kislota (RNK va DNK) uzunligining 100 foizini oladi. Ko'pgina viruslar uchun DNKning to'liq nukleotidi ketma-ketligi o'rnatiladi. Bakteriyalarda genom hajmi juda katta. E. bobida yagona DNK ipi 4,2x106 (6 daraja) tayanch juftlaridan tashkil topgan bakterial xromosomadir. Ushbu miqdorning yarmidan ko'pi tarkibiy genlardan iborat, ya'ni. ba'zi oqsillarni kodlayan genlar. Qolgan bakterial xromosomalar transkripsiyadan o'tishga qodir bo'lmagan nukleotid sekanslardan iborat bo'lib, ularning funktsiyasi to'liq aniq emas. Bakterial genlarning katta qismi noyobdir, ya'ni. genomda bir marta ko'rsatilgan. Istisno transport va ribosomal RNK genlari bo'lib, ular o'nlab marta takrorlanishi mumkin.
Eukaryotlarning genomlari, ayniqsa yuqoriroq bo'lganlar, prokaryotik genomning hajmidan keskin farq qiladi va qayd etilganidek, yuz million va milliardli tayanch juftligiga etadi. Bunday holda tizimli genlar soni ko'paymaydi. Inson genomidagi DNKning miqdori taxminan 2 million tarkibiy gen hosil bo'lishida etarli. Haqiqiy raqam 50-100 ming gektarga baholanadi, ya'ni. Bu o'lchamdagi genom tomonidan kodlanadigan 20-40 marta kichikroq. Shuning uchun eukaryotik genomning ortiqcha ekanligini aniqlash kerak. Endi ortiqcha sabablari ko'p jihatdan aniqlanadi: birinchi navbatda, ba'zi genlar va nukleotid sekanslari bir necha marta takrorlanadi, ikkinchidan, genomda tartibga solish funktsiyasiga ega bo'lgan ko'plab genetik elementlar bor, uchinchisi, ba'zi DNKlarda genlar mavjud emas
"Umumjahon mexanizm"
Epigenetik naqshlar umr bo'yi davom etishi mumkin. Ammo boshqa ta'sirlar ostida ular yana o'zgarishi mumkin. Epigenetik o'zgarishlarning naslga o'tishi qanday va qanday qilib ko'plab tadqiqotlar mavzusi. Neuroscientist Isabel Mansoui bunday masalalar oldida. Tsyurix Universitetidagi Brain Tadqiqot institutida uning guruhi sichqonlar ustida ko'plab tajribalar o'tkazdi. Bu hayvonlar hayvonlarning epigenik tarzda ruhiy kasalliklarini ularning avlodlariga etkazishini ko'rsatadi.
Genning tuzilishi.
Zamonaviy tushunchalarga ko'ra, eukaryotlarda ma'lum bir proteinin sintezini kodlovchi gen bir nechta muhim elementlardan iborat. Birinchidan, u alohida rivojlanishning muayyan bosqichida tananing maxsus to'qimasida genning faolligiga kuchli ta'sir ko'rsatadigan keng qamrovli tartibga solish zonasidir. Keyinchalik bu genni transkript qiluvchi RNK polimerazining ulanishiga javob beradigan 80-100 bazagacha juftlikdagi DNKning ketma-ketligi - gen promoterining kodlash elementlariga darrov yaqin joylashgan. Rivojlanuvchilardan keyin tegishli proteinin asosiy tuzilishi haqida ma'lumot o'z ichiga olgan gen tarkibiy qismidir. Ko'pchilik eukaryotik genlar uchun bu hudud tartibga solish zonasidan sezilarli darajada qisqartiriladi, ammo uning uzunligi minglab tayanch juftliklarida o'lchanishi mumkin.
Eukaryotik genlarning muhim xususiyati ularning uzilishidir. Bu shuni anglatadiki, oqsilni kodlovchi gen ikki xil nukleotid sekanslardan iborat. Ba'zilar, exons, axborot va protein tuzilmalarini olib boradigan va tegishli RNK va proteinning bir qismi bo'lgan DNK segmentlari. Boshqalar - intronlar - proteinin tuzilishini kodlamang va ular transkripsiyaga ega bo'lishiga qaramay, etuk m-RNK molekulalarining tarkibiga kiritilmagan. Intronsni chiqarib olish jarayoni - RNK molekulasining "kiruvchi" bo'laklari va i-RNK hosil qilishda eksonning biriktirilishi maxsus fermentlar tomonidan amalga oshiriladi va "Splicing" (tikish, biriktirish) deb nomlanadi.
Genetika nima? A) Jonli organizmlarning nasl-nasab va irsiy qonunlarini o'rganuvchi fanmi? B) elim, elim tuzilishini o'rganish
O'zlarining tajribalarida ular inson psixiatriyasi tomonidan boshqarilganini aytishadi, deydi mahalliy fransuz ayol. Odamlarda biz erta bolalik travması keyingi xulq-atvor yoki ruhiy kasallikning rivojlanish xavfini oshiradi - depressiya, chegaralar, o'z joniga qasd qilishga olib keladigan ruhiy kasalliklarning keng tarqalgan muammolari.
Laboratoriyadagi jarohatlarni qayta tiklash uchun Mansui va uning xodimlari sichqonchani onadan har kuni noqonuniy ravishda ajratdilar. Ular shuningdek, sichqonlar onalarini ta'kidladilar, ularni qalin plastmassa naychalarga joylashtirdi yoki ularni muzli suvda suzib yurishga ruxsat berdi. Sichqoncha chaqaloqlar keyinchalik depressiyaga o'xshash simptomlar ishlab chiqdilar. Ammo uning nafaqat uning, balki ikkinchi va uchinchi avlodlarning avlodlari ham xulq-atvorga moyil edilar.
Exons odatda DNKda joylashgan tartibda birlashtiriladi. Biroq, barcha eukaryotik genlar intervalgacha emas. Boshqacha aytganda, ba'zi genlarda, bakterial genlar kabi, nukleotidlarning o'zlari tomonidan kodlangan proteynlarning asosiy tuzilishi bilan ketma-ketlik bilan to'liq mos kelishi mavjud. Shunday qilib, ökaryotik geni ko'p jihatdan prokaryotik operonga o'xshab ketadi, garchi u undan murakkab va kengaytirilgan tartibli zonada farq qilsa-da, odatda bakteriya operonlari kabi bir nechta emas, balki bitta proteinni kodlaydi.
Zürih guruhi so'nggi nashrida hayratomuz natijalar haqida xabar beradi. Yaralangan sichqonchalar kattayoq sharoitda yashab, semptomlar yo'qoladi. "Bu ijobiy atrof-muhit omillari avlodlar meros qilib oladigan xatti-harakatlarning o'zgarishini to'g'rilashning birinchi dalilidir", deydi Mansui. Hatto u "universal mexanizm" dan ham shubhalanadi, u boshqa xususiyatlarni naslga - metabolik kasalliklar, gormonal kasalliklar va boshqa ko'p narsalarga o'tkazish uchun javobgar bo'lishi mumkin.
Genetika rivojlanishining asosiy bosqichlari
Genetika kelib chiqishi, masalan, har qanday ilmni amalda qo'llash kerak. Uy hayvonlarini ko'paytirish va o'simliklarni etishtirish bilan bir qatorda tibbiyot rivoji bilan bog'liq ravishda genetika paydo bo'ldi. Inson hayvon va o'simliklarni kesib o'tishni boshlaganligi sababli, u naslning xususiyatlari va xarakteristikalari o'zaro tanlanish uchun tanlangan ota-onalarning xususiyatlariga bog'liq ekanligiga qarshi turdi. Eng yaxshi zurriyotlarni tanlash va o'tish yo'li bilan avloddan-avlodga o'tib keladigan odamga tegishli guruhlar tashkil etilib, keyinchalik nasldan naslga xos xususiyatlarga ega jinslar va navlar yaratilgan.
Garchi bu kuzatuvlar va taqqoslashlar ilmni shakllantirish uchun asosga aylanmasa-da, 19-asrning ikkinchi yarmida chorvachilik va naslchilikning jadal rivojlanishi, shuningdek, ekin va urug 'ishlab chiqarish irsiy merosni tahlil qilish uchun qiziqish ortdi.
Taraqqiyotning ilm-fan rivoji va o'zgaruvchanligi, Charlz Darvinning organizmlarning biologiyani evolyutsiyasini o'rganishning tarixiy usulini joriy qilgan turlarning kelib chiqishi haqidagi ta'limotlari bilan kuchli ta'sir ko'rsatdi. Darvinning o'zi irsiy va o'zgarishlarni o'rganish uchun ko'p harakatlarni amalga oshirdi. U juda ko'p miqdordagi faktlarni to'plab, ularga asoslangan bir qator to'g'ri xulosalar berdi, lekin u irsiyatlilik naqshlarini o'rnatolmadi. Ota-onalar va avlodlar o'rtasida o'xshashlik va farqlar darajasini qidirib, turli shakllardan o'tib, merosning umumiy naqshlarini o'rnatib bo'lmaydigan zamondoshlari, gibridizatorlar deb atashardi.
Genetika fani sifatida paydo bo'lishiga yordam beradigan yana bir shart somatik va germ hujayralarining strukturasi va xulq-atvorini o'rganishda ilg'or edi. O'tgan asrning 70-yillarida bir qator tadqiqotchi-sitologlar (1972 yilda Chistyakov, 1875-yil Strasburger) karyokinesis (1878-yilda Schleicher) yoki mitoz (1882-yilda Fleming) deb nomlangan somatik hujayradan bevosita bo'linishni kashf qildi. . Hujayra yadrosining doimiy elementlari 1888 yilda Valdeira taklifiga binoan "xromosomalar" deb nomlangan. Xuddi shu yillarda Flemming hujayra bo'linmasining barcha tsiklini to'rtta asosiy bosqichga aylantirdi: profaaz, metafaz, anafaz va tselofaz.
Somatik hujayrali mitozni o'rganish bilan bir vaqtda germ hujayralari rivojlanishi va hayvonlar va o'simliklardagi urug'lanish mexanizmi o'rganildi. O. Gertvig 1876 yilda echinodermalarda birinchi marta, tuxum hujayra yadrosi bilan sperma yadrosining birlashishini belgilaydi. N.N. 1880 yilda Gorozxankin va 1884 yilda E. Strasburger o'simliklar uchun bir xillikni o'rnatdi: gymnosperms uchun birinchi, angiosperms uchun ikkinchi.
Xuddi shu Van-Beneden (1883) va boshqalarda rivojlanish jarayonida somatik xujayralardan farqli o'laroq germ hujayralari xromosomalarning sonini ikki marta qisqartiradi va urug'lantirilayotganda - ayol va erkak yadrolarining birlashishi - normal xromosomalarning soni qayta tiklanadi , har bir tur uchun doimiy. Shunday qilib, har bir tur uchun xromosomalarning ma'lum miqdori xarakterlidir.
Shunday qilib, yuqorida sanab o'tilgan shart-sharoitlar genetikaning alohida biologik intizom sifatida paydo bo'lishiga hissa qo'shdi - o'z predmeti va tadqiqot usullari bilan intizom.
Genetika rasmiy tug'ilishi, 1900 bahori hisoblanadi. Uchta botanik, bir-biridan mustaqil ravishda, uchta turli mamlakatlarda, turli xil joylarda, duragaylar naslidan bo'lgan belgilarning meros tarixining eng muhim naqshlarining kashf qilinishiga erishdi. G. de Vries (Gollandiya), ko'knor, doping va boshqa o'simliklar bilan ishlash asosida "gibridlarning bo'linishi qonuniga"; K. Correns (Germaniya) makkajo'xori bo'yicha taqsimlash modelini yaratdi va "Gregor Mendelning irqiy gibridlardagi naslining harakati haqidagi qonuni" ni chop etdi; o'sha yili K.Chermak (Avstriya) bosma nashri (Pisum Sativum tomonidan sun'iy yo'l bilan o'tadigan) haqida maqola yozdi.
Ilm kutilmagan kashfiyotlarni juda kam biladi. Rivojlanish bosqichlarini yaratadigan eng yorqin kashfiyotlar deyarli har doim o'zlarining oldilariga ega. Bu meros huquqlarining kashf qilinishi bilan sodir bo'ldi. Introspektiv hibridlarning naslining bo'linish modelini kashf etgan uchta botanikchilar 1865 yilda Gregor Mendel tomonidan kashf etilgan va "Tabiatshunoslar jamiyati" ning "Asarlari" da chop etilgan "O'simlik gibridida eksperimentlar" nomli maqolasida bayon etilgan meros naqshlarini oddiygina "qayta kashf etgan" Brunn (Chexoslovakiya) da.
G. Mendel no'xat o'simliklaridagi organizmning o'ziga xos xususiyatlarini meros qilib olishni genetik tahlil qilish usullarini ishlab chiqdi va ikki fundamental jihatdan muhim hodisani yaratdi:
1. belgilar germ hujayralari orqali o'tadigan alohida irsiy omillar bilan belgilanadi;
2. O'tkazilgan organizmlarning individual xususiyatlari yo'qolib qolmaydi, balki ular ota-organizmlarda bo'lganidek, naslda ham xuddi shunday shaklda qoladi.
Evolyutsiya nazariyasi uchun bu tamoyillar muhim ahamiyatga ega edi. Ular o'zgaruvchanlikning eng muhim manbalaridan birini, ya'ni bir avlod seriyasidagi turlarning xususiyatlarini himoya qilish mexanizmini aniqladilar. Tanlov nazoratida paydo bo'lgan organizmlarning uyg'unlashtiruvchi xususiyatlari so'rib olingan bo'lsa, kesishganida yo'qolib, turlarning rivojlanishi mumkin emas edi.
Keyinchalik genetika rivojlanishi ushbu tamoyillarni o'rganish va kengaytirish hamda ularni evolyutsiya nazariyasi va tanloviga qo'llash bilan bog'liq edi.
Mendelning asosiy tamoyillaridan kelib chiqqan holda, bir qator muammolar mantiqan to'g'ri bo'lib, ularni bosqichma-bosqich hal etish genetik sifatida rivojlanadi. 1901-yilda de Vris mutatsiyalar nazariyasini ishlab chiqdi. Bu mutatsiyaga oid organizmlarning meros bo'lib o'tadigan xususiyatlari va xususiyatlarini birdaniga o'zgartiradi.
1903 yilda Daniya o'simlik fiziologi V. Johannsen "Population and Clean Lines" ("Population and Clean Lines") merosiga bag'ishlangan maqolani chop etdi. Eksperiment asosida, xuddi shunga o'xshash tashqi o'simliklarga o'xshash turli o'simliklardan farqli bo'lib, ular aholini tashkil qiladi. Aholisi, irsiy tabiatdagi turli shaxslardan yoki tegishli guruhlardan tashkil topgan. Xuddi shu ishda eng aniq belgilanadigan narsa - organizmlarning o'zgaruvchanlikning ikki turi mavjud: irsiy, genlar tomonidan belgilanadigan va irsiy bo'lmagan, xususiyatlarning namoyon bo'lishiga ta'sir qiluvchi omillarning tasodifiy kombinatsiyasi bilan belgilanadi.
Genetika rivojlanishining navbatdagi bosqichida irsiy formlarning xromosomalar bilan bog'liqligi isbotlangan. Xromosomalarning nasl-nasabga bo'lgan rolini ko'rsatuvchi birinchi fakt - hayvonlarda jinsni aniqlashda xromosomalarning rolini va jinsiy aloqa bo'yicha 1: 1 ga bo'lingan mexanizmni kashf qilganligining isboti edi.
1911 yildan buyon janob T.Morgan AQShning Kolumbiya Universitetida ishlaydigan xodimlar bilan bir qatorda nasl-nasabning kromozomal nazariyasini tuzadigan bir qator asarlarni nashr etmoqda. Asosiy genani tashuvchilarning xromosomalar ekanligini va genlarning xromosomalarda lineer tarzda joylashganligini isbotlab berish.
1922 yilda N.I. Vavilov irsiy o'zgaruvchanlikdagi homolog seriyalar qonunini shakllantiradi, unga ko'ra kelib chiqishi bilan bog'liq bo'lgan o'simlik va hayvon turlarining irsiy o'zgaruvchanligi ketma-ketligi mavjud. Ushbu qonunni qo'llash, N.I. Vavilov irsiy formalarning eng katta xilma-xilligi saqlanib qolgan o'simliklarning kelib chiqish markazlarini tashkil etdi.
1925 yilda bizning mamlakatimizda G.A. Nadson va G.S. Filippov qo'ziqorinlar ustida, 1927 yilda AQShda G. Möller meva pusulasında Drosophila X-nurlarining merosli o'zgarishlarning paydo bo'lishiga ta'sirini tasdiqladi. Shu bilan birga, mutatsion darajasi 100 barobar ko'payganligi ko'rsatildi. Ushbu tadqiqotlar ekologik omillar ta'siri ostida gen o'zgaruvchanligini isbotladi. Ionlashtiruvchi nurlanishning mutatsiyalar paydo bo'lishiga ta'sirini isbotlash genetikasi - radiatsion genetika yangi qismini yaratishga olib keldi, uning ahamiyati atom energiyasini kashf qilish bilan yanada ortdi.
1934 yilda T. Painter Dipteraning tuprik bezlarini yirik xromosomalari bo'yicha turli xildagi disklar shaklida ifodalangan xromosomalarning morfologik tuzilmasi uzilishlari genetik usullar bilan ilgari o'rnatilgan xromosomalarning genlar joylashgan joyiga mos kelishini isbotladi. Ushbu kashfiyot hujayradagi genning tuzilishi va faoliyatining o'rganilishining boshlanishi edi.
40-yillardan to hozirgacha butunlay yangi genetik hodisalar yuzaga keladigan qator kashfiyotlar (asosan mikroorganizmlar) yaratildi, bu molekulyar darajadagi gen tuzilishini tahlil qilish imkoniyatlarini ochib berdi. So'nggi yillarda mikrobiologiyadan olingan yangi tadqiqot usullarining genetikasiga kirish bilan biz genlar oqsil molekulasidagi amino kislotalar ketma-ketligini qanday boshqarayotgani haqida ma'lumotga keldik.
Avvalo, demak, nasldan naslga o'tuvchi tashuvchilar DNK molekulalarining bir to'plamidan iborat bo'lgan xromosomalar ekanligi isbotlangan.
Oddiy tajribalar amalga oshirildi: maxsus tashqi belgilarga ega bo'lgan suyaklarning o'ldirilgan bakteriyalaridan ular toza DNKni xavfsiz holatga keltirib, uni boshqa turdagi jonli bakteriyalarga o'tkazdilar. Keyinchalik, bu naslchilik bakteriyalarni birinchi turdagi belgi qo'lga kiritdi. Bunday ko'plab tajribalar DNKning irsiy qobiliyatga ega ekanligini ko'rsatib turibdi.
1953 yilda F. Krik (Angliya) va J. Watston (AQSH) DNK molekulasining tuzilishini tushundilar. Ular har bir DNKning molekula umumiy oqi atrofida spiral ravishda aylantirilgan ikki polidoksiribrribonuklein zanjiridan iborat ekanligini aniqladilar.
Bugungi kunda meros kodi va uning eksperimental dekodlashni tashkil etish masalasini hal qilish uchun yondashuvlar aniqlandi. Genetika, biokimyo va biofizika bilan birgalikda, hujayradagi oqsil sintezi jarayonini va oqsil molekulasining sun'iy sintezini aniqlashtirishga yaqin keldi. Bu nafaqat genetika emas, balki umuman butun biologiyaning rivojlanishining yangi bosqichini boshlaydi.
Bugungi kungacha genetika rivoji xromosomalarning funktsional, morfologik va biokimyoviy diskredenti bo'yicha doimiy ravishda kengayib borayotgan shrift. Bu sohada ko'plab ishlar qilingan, ko'plab ishlar qilingan va har kuni ilm-fanning etakchi tomoni genning tabiatini hal qilish maqsadiga yaqinlashmoqda. Bugungi kunga kelib, gen tabiatini xarakterlovchi qator hodisalar yaratildi. Birinchisi, xromosomadagi gen o'z-o'zini tiklash xususiyatiga ega (avto-qayta ishlab chiqarish); ikkinchidan, mutatsion o'zgarishga qodir; Uchinchidan, u dezoksiribonuklein kislotasi - DNKning o'ziga xos kimyoviy tuzilishi bilan bog'liq; To'rtinchidan, u protein molekulasida aminokislotalarning sintezini va ularning ketma-ketligini nazorat qiladi. So'nggi tadqiqotlarga ko'ra, genni yangi tushunchasi sifatida funktsional tizimgen xususiyatlarining ta'rifiga ta'siri butun gen genetikasi sistemasida ko'rib chiqiladi.
Jonli materiyani sintez qilishning istiqbollari genetikchilar, biokimyozlar, fiziklar va boshqa mutaxassislarga katta e'tibor qaratmoqda.
"Ko'plab noaniq ma'lumotlar"
Mansuya hayvonlarni o'rganish ziddiyatli. Tanqidchilar odatda statistik baholashni tanqid qiladilar. Irlandiyalik nevrolog olim Kevin Mitchel shikoyat qildi: "fon shovqidan", "tasodifiy ma'lumotlar to'plamida tasodifiy naqshlar" dan ko'proq narsani o'lchamagan. Ko'pgina olimlar, epigenetik merosning keng tarqalganligiga shubha qilishadi - ayniqsa, germ hujayralari orqali etiketkalash naqshlarining uzatilishi tasdiqlanmagan.
Homiladorlik chizig'i deb ataladigan bu germ hujayralari odamlarda va barcha sutemizuvchilar embrionning erta bosqichida yaratiladi. Barcha metilatlar avvalgi ma'lumotlarga ko'ra chiqariladi. Bazel shahridagi Fridrix Miescher institutidan Dirk Schuebelerning aytishicha: "Bizning tanamiz germ hujayralarini qayta tiklash uchun katta kuch sarflaydi.
Ish daftarchasi uchun mashq bajarilgan:
Biologiya fanidan darslik 10-11 sinf Pasechnik VV, Shvetsov GG "
(Moskva: Drofa, 2010 - 2014)
Mavzu 3.5. Heredity va Variability
Heredite va o'zgaruvchanlik - organizmlarning xususiyatlari. Genetika fan sifatida
Heredite organizmlarning xususiyatlarini va rivojlanish xususiyatlarini avlodlarga etkazish qobiliyati.
O'zgaruvchanlik - bu turning vakillari orasida, shuningdek, ota-ona shakllaridan farqlash uchun avlodlar mulkining turli xil xususiyatlari.
Genetika - irsiyat qonunlari va o'zgaruvchanligi fani.
2. Sizga ma'lum bo'lgan olimlarning genetika rivojiga ilm-fan taraqqiyotiga qo'shgan hissasini tavsiflab bering.
Genetika tarixi
3. Ilmiy sifatida genetikaning qanday usullari sizga ma'lum?
Genetika asosiy usuli gibridologik hisoblanadi. Bu ma'lum organizmlarning kesishishi va ularning naslini tahlil qilishdir. Ushbu uslub G. Mendel tomonidan ishlatilgan.
Genealogik - naslchilikni o'rganish. Belgilar merosini belgilashga imkon beradi.
Ikki - bir xil egizaklarni taqqoslash sizni modifikatsiya qilishning o'zgaruvchanligini o'rganish imkonini beradi (genotip va atrof muhitning bolaning rivojlanishiga ta'sirini aniqlash uchun).
Sitogenetik - mikroskop ostida o'rganiladigan xromosomalar to'plami - ularning xromosomalarning soni, ularning tuzilishining xususiyatlari. Xromosoma kasalliklarini aniqlash imkonini beradi.
4. Belgilar merosini o'rganishning gibridologik usulining mohiyati nima?
Gibridologik usul genetika usullaridan biri, organizmning nasldan nasldan nasldan nasldan xususiyatlarini o'rganish usuli hisoblanadi va uni nasldan nasldan nasldan nasldan nasldan nasldan naslga o'tishi bilan bog'liq shaklga o'tadi.
5. No'xax nega genetik tadqiqotning yaxshi ob'ekti hisoblanadi?
No'xat turlari turli-tuman xususiyatlarga ega bo'lmagan bir-biridan farq qiladi. No'xatlar o'sishi oson, Chexiya sharoitida u bir necha marta ko'payadi. Bundan tashqari, tabiatda no'xat o'z-o'zini changlatuvchi, ammo eksperimentda o'z-o'zini changlatishga osonlik bilan to'sqinlik qiladi va tadqiqotchi boshqa o'simlikdan bir polen bilan o'simliklarni osongina changlatishi mumkin.
6. No'xatning qaysi juftlik xususiyatlarini meros qilib olgan G. Mendel o'qidi?
Mendel 22 ta no'xot chiziqlarini ishlatgan. Bu chiziqlarning o'simliklar bir-biridan juda farq qilardi: urug'lar shakli (dumaloq ajin); urug 'rangi (sariq - yashil); loviya shakli (yumshoq burishli); gullar ildizini joylashtirish (aksillarar - apikal); o'simlikning balandligi (normal - mitti).
7. Genetika tarkibida toza chiziq sifatida nima tushuniladi?
Genetika sohasidagi toza chiziq - barcha shaxslarning genetik bir xilligi tufayli butunlay naslga o'tadigan ba'zi xususiyatlarga ega bo'lgan organizmlar guruhi.
Merosning namunalari. Monohibrid o'tish
1. Tushunchalarning ta'riflarini bering.
Allelik genlar - bitta belgining namoyon bo'lishidan mas'ul genlar.
Homozigotli organizm - Ikki bir xil alelik genini o'z ichiga olgan organizm.
Heterozigotli organizm - Ikki xil allelik genlarni o'z ichiga olgan organizm.
2. Monohibrid o'tishidan nimani anglatadi?
Monohibrid o'tish - muqobil xususiyatlardan bir juftlikda bir-biridan farqli bo'lgan formalarni kesish.
3. Birinchi avlod gibridlarining bir xillik qoidasini shakllantirish.
Ikkalasini kesib o'tishda homozigotli organizmlar, bir-biridan farqli ravishda bir-biridan ajralib turadigan bo'lsa, birinchi avlodning barcha gibridlari ota-onalardan birining xususiyatiga ega bo'ladi, va bu xususiyatga ega bo'lgan avlod yagona bo'ladi.
4. Parchalanish qoidasini shakllantirish.
Ikkinchi avlodning ikkita avlodi (duragaylar) bir-biri bilan shov-shuv bo'lib qolganda, bo'linish kuzatiladi va retseptiv belgilar; Bu shaxslar tashkil qiladimi? birinchi avlodning avlodlarining umumiy sonining bir qismi.
5. Gametlarning tozalik qonunini shakllantirish.
Formatsiyalash jarayonida ushbu xususiyatga javob beradigan ikkita "irsiyatning elementlari" ning faqat bittasi bularning biriga kiradi.
6. An'anaviy konventsiyalardan foydalangan holda monohibrli o'tish sxemasini tuzing.
Ushbu misolda monohibrid o'tishning sitologik asosini tavsiflaydi.
P - ota-onaning avlodi, F1 - avlodlarning birinchi avlodi, F2 - avlodlarning ikkinchi avlodi, A - dominant xususiyat, va - resessif xususiyatga javob beradigan gen.
Miyoz natijasida bir gen alohida shaxs (A yoki A) merosiga mas'ul bo'lgan ota-ona shaxslarining gametlarida mavjud bo'ladi. Birinchi avlodda somatik hujayralar heterozigot (Aa) bo'ladi, shuning uchun birinchi avlod gametalarining yarmi gen A ni o'z ichiga oladi, ikkinchisi esa gen a bo'ladi. Ikkinchi avloddagi gametlarning tasodifiy birikmalari natijasida quyidagi kombinatsiyalar paydo bo'ladi: AA, Aa, aA, aa. Birinchi uchta genlar kombinatsiyasiga ega shaxslar bir xil fenotipga ega bo'lishadi dominant gen) va to'rtinchisi - boshqa (resessif).
Monohibrid o'tishning genetik muammolarini echish.
Vazifa 1.
Tarvuzda mevaning yashil rangi chiziq ustidan hukmronlik qiladi. Yashil rangli mevalar bilan birinchi avlod duragaylar chiziqli meva bilan yashil-fruktli turli o'tish orqali olingan. Hybrids pereopylili va 172 ikkinchi avlod duragaylar bor. 1) yashil meva o'simliklari qancha turdagi gametlarni ishlab chiqaradi? 2) F2 o'simliklari necha marta heterozigotli bo'ladi? 3) F2 da necha xil genotip bo'ladi? 4) F2-dagi qancha o'simlik chiziqli meva bilan ta'minlanadi? 5) meva yashil rangli qancha homozigotli o'simlik F2da bo'ladi?
Biznes
A - yashil rang, va - stripli rang.
Yashil va chizilgan mevali o'simliklarni kesib o'tuvchi o'simliklarni yashil meva bilan ishlab chiqarganligi sababli, ota-ona shaxslar homozigot (AA va AA) (Mendelning birinchi avlod duragaylarining bir xilligi qoidalariga muvofiq) bo'lishiga erishish mumkin.
O'zaro o'tish sxemasini tuzaylik.
Javoblar:
1. 1 yoki 2 (heterozigotlar holatida)
2. 86
3. 3
4. 43
5. 43.
Vazifa 2.
Mushuklarning uzun sochlari qisqa muddat bilan bog'liq. Uzun bo'yli mushuk bir heterozigot shorthair mushuk bilan kesib, 8 ta mushukni olib keldi. 1) mushuk qancha turdagi gametlar mavjud? 2) mushuk qancha turdagi gametlar mavjud? 3) Kattalarda fenotipik jihatdan turli xil mushuklar bor? 4) Zararkunanda qanday genotipik jihatdan turli xil mushuklar bor? 5) Uzun sochli axlatxonada qancha mushukchalar mavjud?
Biznes
A - qisqa soch va uzun sochlar. Mushukning uzun sochlari bo'lgani uchun, u homozigotli, uning genotipi esa a. Mushuk Aa genotipiga (heterozigot, qisqa soch) ega.
O'zaro o'tish sxemasini tuzaylik.
Javoblar:
1. 2
2. 1
3. 4 qisqa va qisqa muddatli 4 ta
4. Aa genotipi va 4 Aa genotipi bilan
5. 4.
Ko'p allellar. Xochlarni tahlil qilish
1. Tushunchalarning ta'riflarini bering.
Fenotip - bu sharoitlarda individual rivojlanish jarayonida aniqlangan va genotipning ichki va tashqi muhit omillari bilan o'zaro ta'sirining natijasi bo'lgan organizmning barcha belgilari va xususiyatlarining jamiyati.
Genotip - Bu badanning barcha genlarining jamiyati bo'lib, uning meros huquqi.
2. Nima uchun dominant va resessiv genlar haqidagi tushunchalar nisbatan?
Har qanday xususiyatdagi gen go'yo dominant yoki resessif deb ataladigan boshqa "davlatlar" ga ega bo'lishi mumkin. Ushbu hodisa mutatsiyalar natijasida yuzaga kelishi mumkin va "ko'p allelizm" deb ataladi.
3. Ko'p alellik nima degani?
Ko'p alellik - aholining ma'lum bir genidan ikkitadan ortiq allel mavjudligi.
4. Stolni to'ldiring.
Allel genlari ta'sirining turlari
5. o'tishni tahlil qilish nima va uning amaliy ahamiyati nimadan iborat?
Xochlarni tahlil qilish fenotipda farq qilmaydigan shaxslarning genotipini yaratish uchun ishlatiladi. Shu bilan birga, genotipi aniqlanishi kerak bo'lgan jismoniy shaxs (homosigot) resessiv geni (aa) uchun kesib o'tiladi.
6. Xochlarni tahlil qilish muammolarini hal qilish.
Vazifa.
Flox ichidagi korollaning oq rangi pushtidan ustun turadi. Pushti rangga ega bo'lgan o'simlik bilan korolaning oq rangli o'simlik o'simliklari. 96 gibrid o'simliklar olinadi, ulardan 51 tasi oq va 45 tasi pushti. 1) Qaysi genotiplar ota-ona o'simliklar mavjud? 2) Oq korolla o'simlik qanday turdagi gametlar hosil qilishi mumkin? 3) O'simliklar pushti korolla bilan qancha turdagi gametlar bo'lishi mumkin? F1 gibrid o'simliklarning oq gul bilan o'zaro bog'lanishidan F2 avlodida fenotipning nisbati qanday bo'lishi mumkin?
Qaror.
A - oq rang, va - pushti rang. Bir o'simlikning genotipi A. - oq, ikkinchi AA - pushti.
Birinchi avlod o'simlikining genotipi birinchi avlodda (51:45) 1: 1 bo'linishi kuzatilgan.
O'zaro o'tish sxemasini tuzaylik.
Javoblar:
1. Aa va a.
2. 2
3. 1
4. 3 ta oq korolla: 1 pushti korolla bilan.
Dihybrid o'tishi
1. Tushunchalarning ta'riflarini bering.
Dihybrid o'tishi - bir-biridan farqlarni ikki jihatdan hisobga oladigan shaxslarni kesish.
Pennet kafti - ingliz genetikasi Reginald Pennet tomonidan ota-ona genotiplaridan allellarning uyg'unligini aniqlash uchun grafik yozuv bo'lgan vosita sifatida tavsiya etilgan jadval.
2. Diheterozigotlarning dihibril o'tishida olingan fenotiplarning nisbati qanday? Javobni Pennet kafesini tasvirlaymiz.
A - sariq rangdagi urug' rang
a - Yashil urug 'rangi
B - tekis urug' shakli
v - burun urug'i shakli.
Yumshoq sariq (AABB)? Yashil burishli (avav) =
R: AaBB AaBB (digetrozgotes)
Gametalar: AV, Av, Ov, Ov.
Jadvalda F1:
Javob: 9 (sariq silliq): 3 (yashil silliq): 3 (sariq burishli): 1 (yashil burilmagan).
3. Qonunni shakllantirish mustaqil meros belgilar.
Gibrid o'tishda bu genlarni mas'ul bo'lgan genlar va xususiyatlar bir-biridan mustaqil ravishda meros bo'lib olinadi.
4. Qaror bering genetik vazifalar dihibrli o'tishda.
Vazifa 1.
Mushuklarning qora rangi qizarib ketgan va qisqa sochlarning uzunligi. Siyam (pushti shorthair) bilan ingliz mushuklari (qora uzun sochli) yetishtirildi. Olingan duragaylar bir-biri bilan kesishgan. F2 purkalgan siyam pitheni olish ehtimoli qanday; Fors tili fenotipik jihatdan o'xshash bir mushuk; Uzoq muddatli mushukchalar (qisman ifoda etilgan)?
Biznes:
A - qora rang, va - qizg'ish.
B - qisqa sochlar, B - uzun.
Pennet tarmog'ini yaratish.
Javob:
1) 1/16
2) 3/16
3) 1/16.
Vazifa 2.
Pomidorlarda mevaning yumaloq shakli nokni ustidan va mevaning qizil rangini sarg'ish ustida egallaydi. Qizil rangga ega bo'lgan bir xil heterozigotli o'simlikni va nok mevali mevani va dumaloq mevali sariq mevani kesib o'tishdan 120 ta o'simlik olingan. 1) Qizil rangli mevali va nok shaklga ega bo'lgan heterozigotli o'simlik shaklida qancha turdagi gametlar mavjud? 2) Bunday xochdan necha xil fenotip paydo bo'ldi? 3) Bunday xochdan necha xil genotip keladi? 4) Qizil rangli va mevaning yumaloq shakli bilan qancha o'simlik paydo bo'ldi? 5) Sariq rang va mevalarning yumaloq shakli bilan qancha o'simlik paydo bo'ldi?
Biznes
A - dumaloq shakli va - nok shakli.
B - qizil rang, C - sariq rang.
Biz ota-onalarning genotiplarini, gamet tiplarini aniqlaymiz va biz o'tish sxemasini yozamiz.
Pennet tarmog'ini yaratish.
Javob:
1. 2
2. 4
3. 4
4. 30
5. 30.
Xromosoma nazariyasi. Gen va genom haqidagi zamonaviy g'oyalar
1. Tushunchalarning ta'riflarini bering.
O'tish - meozning profa I-i konjugatsiyasi paytida homolog xromosomalarni almashish jarayoni.
Xromosoma kartasi - Bu bir xil bog'lanish guruhidagi ayrim xromosomalarning genlari o'rtasida nisbiy pozitsiya va nisbiy masofalar namunasi.
2. Qanday hollarda belgilarni mustaqil meros qilib olish qonunini buzish kerak?
O'tish davrida Morgan qonuni buzilgan va bir xromosomaning genlari bir-biriga bog'langan, chunki ularning bir qismini homolog xromosomaning allelik genlari almashtiriladi.
3. Xromosomalarning nasl-nasab tarixi nazariyasi T. Morganning asosiy qoidalarini yozing.
Gen xromosomalarning bir qismidir.
Allelik genlar (bir xususiyat uchun javob beradigan genlar) homolog xromosomalarning aniq aniqlangan joylarida (lokali) joylashgan.
Genlar xromosomalarda lineer tarzda, ya'ni bir-birini ketma-ket joylashadilar.
Homolog xromosomalar orasida gametlarning shakllanishi jarayonida konjugatsiya yuzaga keladi, natijada allelik genlarni almashishi mumkin, ya'ni kesish jarayoni sodir bo'lishi mumkin.
4. Morgan qonunini shakllantirish.
Miyoz bo'lsa, xuddi shu xromosomada joylashgan genlar bir xil gametga tushadi, ya'ni ular bog'langan holda meros qilib olinadi.
5. Ikkita noyob genlarni o'zaro almashish jarayonida farqlash ehtimoli qanday aniqlanadi?
Ikki nafar bo'lmagan genlarni o'zaro almashish ehtimolligi xromosomalarda ularning orasidagi masofaga bog'liq.
6. Organizmlarning genetik xaritalarini tuzish asoslari nima?
Turli xil xususiyatlarga javob beradigan bir xil xromosomalarning har qanday ikkita geni bilan o'zaro bog'liqlik chastotasini hisoblash, bu genlar orasidagi masofani aniq aniqlash imkonini beradi va shuning uchun genetik xaritani qurishni boshlash uchun bitta xromosomani tashkil etuvchi genlarning o'zaro tuzilishining bir namunasidir.
7. Xromosomalar uchun kartalar nima?
Genetika xaritalari yordamida siz hayvonlar va o'simliklar genlarini va ular haqida ma'lumotni topishingiz mumkin. Bu turli xil, ammo unumli kasalliklarga qarshi kurashda yordam beradi.
Irsiy va irsiy bo'lmagan o'zgarishlar
1. Tushunchalarning ta'riflarini bering.
Reaksiya darajasi - genotipning ontogenezda ekologik sharoitga, turli xil fenotiplarga bog'liq bo'lish qobiliyati. Bu xususiyatni amalga oshirishda atrof-muhitning ulushini tavsiflaydi va turning o'zgaruvchanligini o'zgartiradi.
Mutatsiyalar - tashqi yoki ichki muhit ta'sirida yuzaga keladigan genotipli konvertatsiya (masalan, ma'lum bir xujayraning yoki organizmning avlodlari tomonidan meros qilib olinadigan) bo'lishi mumkin.
2. Jadvalni to'ldiring.
3. Modifikatsiyaning o'zgaruvchilik chegaralari nimani belgilaydi?
Modifikatsiyaning o'zgaruvchanlik chegaralari genetik jihatdan aniqlangan va meros bo'lib qolgan reaktsiyaning normasiga bog'liq.
4. Birlashtiruvchi va mutatsion o'zgaruvchanlik qanday umumiy va ular qanday farq qiladi?
Umumiy: Ikkala turdagi o'zgaruvchanlik genetik materiallardagi o'zgarishlar bilan bog'liq.
Turli xilliklar: kombinatsion o'zgaruvchanlik gamet fusion davrida genlarning rekombinatsiyasi tufayli kelib chiqadi va mutatsiyaga mutatsion sabab bo'ladi.
5. Jadvalni to'ldiring.
Mutatsiyalar turlari
6. Mutajenik omillar nimani anglatadi? Tegishli misollar keltiring.
Mutagen omillar - mutatsiyaga olib keladigan ta'sirlar.
Bu jismoniy ta'sirlar bo'lishi mumkin: ionlashtiruvchi nurlanish va ultrabinafsha nurlanishi, DNKning molekulalariga zarar etkazishi; DNK tuzilmalarini va replikatsiya jarayonlarini buzadigan kimyoviy moddalar; genlarni uy egasi hujayra DNKga kiritadigan viruslar.
Insonlarda fazilatlarni meros qilib olish. Insonlarda irsiy kasalliklar
1. Tushunchalarning ta'riflarini bering.
Gen kasalliklari - Gen yoki xromosoma mutatsiyalaridan kelib chiqqan kasalliklar.
Xromosoma kasalliklari - xromosomalarning yoki ularning tuzilishidagi o'zgarishlar natijasida kelib chiqqan kasalliklar.
2. Jadvalni to'ldiring.
Insonlarda fazilatlarni meros qilib olish
3. Jinsiy bog'langan meros nimani anglatadi?
Jinsiy bog'langan meros, genlari jinsiy xromosomalarda joylashgan xususiyatlar merosidir.
4. Odamlarda qaysi belgilar erga ulangan?
Odamlarda gemofiliya va rang körligi jinsga nisbatan meros bo'lib o'tadi.
5. Insonlarning xususiyatlarini meros qilib olishning genetik muammosini, shu jumladan jinsiy aloqaga bog'liq merosni echishga.
Vazifa 1.
Insonlarda, uzun kirpoq genasi qisqa yopishqoq genga hukmronlik qiladi. Uning uzun kipriklari bo'lgan, otasi qisqa kipriklari bo'lgan, qisqa kiprikli erkaklar bilan turmushga chiqdi. 1) Ayolning qanchalik turdagi gametlari bor? 2) Erkaklarda qancha turdagi gametlar paydo bo'ladi? 3) Uzunroq kipriklari bo'lgan bolaning ushbu oilasida tug'ilish ehtimoli qanday? 4) Ushbu juftlikning farzandlari orasida qancha turli genotip va qancha fenotip mavjud bo'lishi mumkin?
Biznes
A uzoq bo'yli kirpik
va - qisqa kirpiklar.
Ayollarda heterozigot (Aa) bor, chunki otam qisqa kirpikka ega edi.
Erkak homozigot (a).
Javob:
1. 2
2. 1
3. 50
4. 2 genotip (Aa) va 2 ta fenotip (uzun va qora kirpik).
Vazifa 2.
Insonlarda erkin quloq qulog'i bo'sh bo'lmagan quloq ustidan hukmronlik qiladi va uchburchak qoldiqlari bilan bir jag'iga nisbatan tekis silindrli bo'ladi. Bu xususiyatlar mustaqil ravishda meros qilib olinadi. Erkak kishining erkaklarsiz quloqlari va uchburchak qobig'i, jag'iga va erkin quloqni tutadigan va tekis jag'iga ega bo'lgan ayolning nikohidan, o'g'lining tekis chin va erkin bo'lmagan qulog'i bilan tug'ilgan. To'g'ridan to'g'ri chinor va yumshoq lobe bo'lgan bolaning ushbu oilasida tug'ilish ehtimoli qanday; chinning uchburchak qoziqi (%)?
Biznes
A - bepul quloq
a - emas, bepul quloq
B - uchburchak qafas
in - bir tekis chin.
Turmush o'rtog'idan homozigotli belgilar (aavv), ona Oavvning genotipi va otasi - aaBv bo'lgan bolaligidan beri.
Biz ota-onalarning genotiplarini, gamet turlari va o'tish sxemasini yozamiz.
Pennet tarmog'ini yaratish.
Javob:
1. 25
2. 50.
Vazifa 3.
Odamlarda, gemofiliya sabab bo'lgan gen resessiv bo'lib, X xromosomasida va albinizm autosomal retsessiv genom. Bu sabablarga ko'ra odatdagidek ota-onalar albino va gemofil o'g'li bor edi. 1) Keyingi o'g'lining bu ikki anomal xususiyatlarini namoyon qilish ehtimoli qanday? 2) Sog'lom qizlarni tug'ilish ehtimoli qanday?
Biznes:
X ° - gemofiliyaning mavjudligi (resessif), X - gemofiliya yo'qligi.
A - an'anaviy terining rangi
va - albino.
Ota-onalarning genotiplari:
Ona - X ° HAA
Ota - HUAA.
Pennet tarmog'ini yaratish.
Javob: albinizm va gemofiliya belgilarining ehtimoli (genotip X ° Waa) - keyingi bolada - 6,25%. Sog'lom qizlar tug'ilishi ehtimoli - (genetik XYaA) - 6,25%.
Vazifa 4.
Insonning gipertenziya ustun autosomal gen tomonidan belgilanadi va optik atrofik jinsga bog'liq bo'lgan jinsga bog'liq bo'ladi. Optik atrofi bo'lgan ayol gipertoniya bilan og'rigan odamga uylandi, uning otasi ham hipertansiyonu bor edi va onasi sog'lom edi. 1) Bu oilada farzandning ikkala anormallikdan zarar ko'rishi ehtimoli (%)? 2) Sog'lom bolani bo'lish ehtimoli (%)?
Qaror.
X ° - atrofiya mavjudligi (resessif), X - atrofik yo'qligi.
A - Gipertenziya
a - gipertenziya yo'q.
Ota-onalarning genotiplari:
Ona - X ° X ° aa (atrofi bilan va gipertoniyasiz)
Otasi HUAA (u atrofik kasallik va uning otasi gipertenziya bilan og'rigan va ona sog'lom bo'lgani uchun).
Pennet tarmog'ini yaratish.
Javob:
1. 25
2. 0 (qizlarning faqat 25 foizi bunday kamchiliklarga ega bo'lmaydi, ammo ular atrofiy va gipertoniya tashuvchisi bo'ladi).