Низьке зростання домінантний або рецесивний. Домінантне і рецесивне спадкування
Що мають на увазі, коли говорять про домінантному і рецесивним успадкування?
Повернемося до того, що гени в організмі представлені парно (алелями), а прояв зовнішньої ознаки або захворювання, що визначається тим чи іншим геном, залежить від комбінації пари алелей гена, отриманих від батька і матері.
Коли обидва алелі в парі абсолютно однакові (наприклад, ГО, АА), то такий генотип і його володар називаються гомозиготних, а коли ці алелі різні (скажімо, АТ) - гетерозиготних. Відомо, що якщо гомозиготні генотипи ГО і АА зумовлюють першу і другу групи крові відповідно, то у власників гетерозиготного генотипу АТ буде також друга група крові. Це означає, що в такій комбінації проявляється ефект гена А і не проявляється ефект гена О, тобто ген А домінує, а ген Про по відношенню до нього рецессивен (слово "рецесивний" означає зникаючий). Таким чином, домінантні гени проявляють свою дію як в гомозиготному, так і в гетерозиготному стані, а рецесивні гени можуть проявитися тільки в гомозиготному стані і не дають зовнішніх проявів у гетерозиготних людей.
Будь-яка наука створює свою термінологію і свій специфічний лексикон, в якому часом важко розібратися непосвяченим. Відома напіванекдотичних історія про один серйозний вченій фізики, який самостійно і з великим ентузіазмом почав вивчати генетику по найсерйознішим джерел. В результаті він визубрив напам'ять як магічне заклинання одну запаморочливу фразу, якої любив шокувати знайомих: "Генотип проявляється в фенотипі, коли рецесивний аллель знаходиться в гомозиготному стані".
Сенс цього модерного правила полягає в тому, що за зовнішніми ознаками не завжди можна визначити генотип їхнього власника. Якщо про будь-яку людину з першою групою крові напевно можна сказати, що він має гомозиготний генотип ГО, то про людей з другою групою крові такого певного висновку зробити не можна, так як вони можуть бути або гомозиготними АА, або-гетерозиготних АТ. Для того щоб визначити генотип при другій групі крові, необхідні додаткові відомості про родичів: батька і матері, братів і сестер, дітей, але не завжди і вони допомагають прийти до однозначного висновку.
Якщо від груп крові перейти до більш важливим для майбутніх батьків проблем спадкування захворювань, то принцип домінантності і рецессивности має вирішальне значення для характеру сімейного прояви хвороби. Залежно від того, чи є патологічний ген домінантним або рецесивним по відношенню до свого нормального варіанту, він проявляється в сім'ях абсолютно по-різному. Тому й існують домінантні і рецесивні захворювання.
Які хвороби передаються з покоління в покоління?
Домінантний тип спадкування зовні найбільш простий і наочний якраз тому, що саме домінантні захворювання передаються від батьків до дітей в кількох наступних поколіннях. Теоретично домінантні захворювання можуть проявлятися у гетерозиготних і у гомозиготних (щодо патологічного гена) людей, а в житті, як правило, хворі все-таки гетерозиготності. Їх більше, і більшість таких захворювань зазвичай зустрічається тільки у одного з подружжя. А це, в свою чергу, сприяє спадкоємства патологічного гена також в гетерозиготному стані.
Отже, якщо хворий батько має один змінений і один нормальний аллель, то в сім'ях, де один з батьків хворий, змінений ген (отже, і саме захворювання) передасться лише в 50% випадків народження дітей, тобто половина з них будуть хворими, а половина - здоровими. Хворі діти також можуть передавати домінантне захворювання половині своїх нащадків в наступному поколінні, що і створює безперервний ланцюг успадкування. Здорові ж діти хворих батьків, які не успадкували патологічного гена, не можуть бути джерелом передачі захворювання в наступні покоління, і отже, всі їхні прямі нащадки будуть здоровими.
Чоловіки і жінки схильні до цих захворювань в рівній мірі і також в рівній мірі передають їх як своїм синам, так і дочкам. Зараз відомо понад 1000 захворювань, успадкованих за домінантним типом. До їх числа відносяться деякі форми карликовості, глаукоми - основна причина сліпоти, сімейна гіперхолестеринемія (високий рівень холестерину в крові, що веде до серцево-судинних захворювань), і багато інших.
Чому ж у здорових батьків народжуються хворі діти?
Більшість ознак і захворювань, успадкованих по рецесивним типом, Також проявляється з однаковою частотою у чоловіків і у жінок, але на цьому схожість з домінантним успадкуванням закінчується. У переважній більшості випадків у хворих з рецесивними хворобами обоє батьків здорові, але є гетерозиготними носіями одного і того ж патологічного гена. Спадкування (рецесивне) відбувається в тому випадку, якщо дитина отримує цей змінений ген від обох батьків. Так патологічний ген переходить з гетерозиготного стану в гомозиготное, що і сприяє прояву захворювання як такого.
У шлюбах двох гетерозиготних батьків, кожен з яких передає половині своїх дітей нормальний ген, а половині - змінений, частка нащадків, які отримають "подвійну дозу" зміненого гена, складе лише чверть, або 25%. Ще 25% дітей, навпаки, будуть гомозиготними по нормальному гену, отриманого одночасно від батька і матері, тобто будуть здоровими. У решти 50% випадків буде успадкований від одного з батьків нормальний ген, а від іншого - патологічний, при цьому діти будуть здорові, так як в гетерозиготному стані рецесивні ознаки не виявляються.
Таким чином, при рецесивним успадкування частка здорових дітей становить 75% (або 3/4), а співвідношення здорових і хворих нащадків 3: 1 (класичне менделевское співвідношення для рецесивних ознак).
Якщо хворі доживають до дітородного віку і здатні залишати потомство (що при рецесивних захворюваннях спостерігається набагато рідше, ніж при домінантних), то вони обов'язково передають своїм дітям патологічний ген, однак цього ще недостатньо для того, щоб дитина успадкувала саме захворювання. Адже оскільки мова йде про досить рідкісних захворюваннях, шанси на те, що і другий з батьків також виявиться носієм саме цього гена, вкрай низькі. І дійсно, діти хворих майже завжди бувають здоровими, хоча і обов'язково гетерозиготними носіями гена захворювання.
Тому ще одна відмінність рецесивних захворювань від домінантних полягає в тому, що вони зазвичай виявляються тільки в одному поколінні у рідних братів і сестер. Всього відомо понад 800 рецессивно успадкованих захворювань. Серед них такі, як нездатність засвоювати молочний цукор та інші порушення обміну речовин, деякі форми важкої розумової відсталості, захворювань крові.
Якщо при рецесивним успадкування народжуються хворими четверта частина, а здоровими три чверті дітей, то чому ж в одній сім'ї народилося троє хворих дітей і жодного здорового?
Таке питання відображає одне з поширених помилок людей, не знайомих із імовірнісним характером прояву генетичних закономірностей. Всі числові співвідношення, відкриті ще Менделем на рослинних гібридах і абсолютно справедливі для спадкових хвороб людини, характеризують середні співвідношення для всіх подібних випадків взагалі. В конкретних же сім'ях, де число дітей обмежена, можуть бути відхилення від середніх співвідношень в будь-яку сторону.
Оскільки передача одного з двох генів від батьків до дітей носить випадковий характер, тобто певною мірою подібна до лотереї, генотип кожну наступну дитину жодним чином не залежить від генотипу попереднього, і кожен раз лотерея проводиться за одними і тими ж правилами. Згадаймо, що при підкиданні монети випадають однаково часто "орел" і "решка", але аж ніяк не строго по черзі. Тому принцип "ймовірність не має пам'яті" в повній мірі поширюється і на прояви спадкових хвороб в сім'ях.
Це означає, що народження одного або декількох хворих дітей не гарантує конкретної подружній парі обов'язкової компенсації в майбутньому. Виходячи з імовірнісного характеру законів успадкування генетичних захворювань, Для кожної наступної дитини ризик народитися хворим строго постійний, як і ймовірність народитися здоровою (за тієї умови, що твердо встановлено тип спадкування конкретної хвороби і генотипи батьків).
Чому небезпечні і шкідливі кровноспоріднених шлюби?
Шлюби між близькими родичами здавна вважаються небажаними і в багатьох країнах заборонені законом і звичаями суспільства. Це відомо, проте навіть між батьком і дочкою або рідним братом і сестрою інцестні зв'язку зустрічаються набагато частіше, ніж прийнято вважати. Шлюби ж між дядьком і племінницею, двоюрідними або троюрідними братом і сестрою досить часті, хоча і є предметом соціальних і релігійних обмежень в Європі, Північній Америці та інших регіонах з християнськими традиціями, а в багатьох традиційно сповідують мусульманство азіатських популяціях їм взагалі віддається перевага. У нашій країні ці традиції все ще даються взнаки в республіках Середньої Азії і Азербайджані.
У чому ж полягає генетична небезпека таких шлюбів? Якщо згадати, що рецесивні захворювання проявляються в сім'ях, де обоє батьків є носіями одного і того ж шкідливого гена, ця небезпека стане більш зрозумілою. Справа в тому, що більшість відомих рецесивних захворювань зустрічається досить рідко, і випадковий збіг по носія одного і того ж генетичного дефекту в обох подружжя також представляє рідкісна подія. Але якщо в шлюб вступають родичі, то ймовірність такого збігу різко збільшується.
Пояснюється це досить просто. Адже кровні родичі - це родичі, які мають принаймні одного, частіше двох, а іноді і більше число спільних предків. Наприклад, у двоюрідних брата і сестри одні і ті ж дідусь і бабуся. А вище вже згадувалося, що кожна людина є носієм принаймні одного-двох шкідливих рецесивних генів. Тому той патологічний ген, який був у дідуся чи бабусі, цілком міг передатися обом їх онукам, які, отже, в цьому випадку будуть носіями одного і того ж шкідливого гена, отриманого із загального джерела.
Тому у дітей від таких подружніх пар набагато частіше виявляються різні рецесивні захворювання, а вагітності частіше закінчуються мимовільними абортами і мертвонароджених, ніж в неспоріднених шлюбах. З іншого боку, в обтяжених сім'ях відзначена чітка залежність між частотою рецесивних захворювань і кровноспоріднених шлюбів: чим рідше зустрічається захворювання, тим частіше батьки хворих дітей виявляються кровними родичами. І ще одна залежність: чим ближче ступінь споріднення між подружжям, тим більша небезпека генетичних ускладнень для їх потомства.
Чому на гемофілію (як і колірної сліпотою) хворіють тільки чоловіки?
Своєрідний характер успадкування цих захворювань був помічений людьми ще в давнину. Наприклад, в Талмуді містяться відомості про небезпеку обрізання у тих хлопчиків, чиї матері мали батьків або братів з підвищеною кровоточивістю. Говорячи ж мовою сучасної генетики, якщо передача захворювання залежить від статі, такий тип спадкування називається зчепленим з підлогою, або ще більш строго, Х-зчепленим спадкуванням.
В даному випадку мова йде про особливого різновиду прояви рецесивних генів, які знаходяться в одній з статевих хромосом, а саме Х-хромосомі. У жінок в нормі є дві Х-хромосоми, а у чоловіків одна Х-хромосома і одна У-хромосома. Тому у жінок все гени Х-хромосоми парні, як і у всіх інших хромосомах, а у чоловіків непарні, так як У-хромосома не має загальних генів з Х-хромосомою.
Рецесивні шкідливі гени, що знаходяться в Х-хромосомі у жінок в гетерозиготному стані, природно, не виявляють свого патологічного дії. У чоловіків же дію цих генів може проявлятися, хоча при цьому патологічні гени не переходять в гомозиготний стан як при звичайному рецесивним успадкування, а знаходяться в "одинарної" дозі (так званий половинний генотип). Виявляються ж ці шкідливі гени тому, що в У-хромосомі немає відповідних їм нормальних генів, які не дали б розвинутися захворювання.
Переважна більшість Х-зчеплених захворювань виникає тоді, коли мати є гетерозиготною носієм зміненого гена в одній з Х-хромосом. При цьому жодних проявів захворювання у матері немає, але кожна дитина може отримати від неї або "хворий", або "здоровий" ген. Відомо, що від батька успадковується або Х-хромосома, або У-хромосома, дівчинка народиться при наявності комбінації XX, а хлопчик при комбінації XV. Якщо дівчинка отримає "хворий" ген від своєї матері, вона теж стане носієм захворювання, так як другий - "здоровий" ген, отриманий від батька, не дасть проявитися захворювання. Але якщо "хворий" ген потрапить майбутньому сину, то він захворіє.
Загальні критерії спадкування захворювань, зчеплених зі статтю, такі:
- ніколи не спостерігається передачі захворювання від батьків до синів, оскільки син ніколи не успадковує Х-хромосому від батька;
- всі дочки хворого чоловіка обов'язково отримують змінений ген і є носіями;
- здорові чоловіки ніколи не передають захворювання своїм нащадкам будь-якої статі;
- половина синів жінок, які є носіями захворювання, будуть хворими, а половина - здоровими;
- половина дочок жінок, носії захворювання, також будуть носіями.
Відомо, що не буває правил без винятків. Хоча Х-зчеплені захворювання і називаються зчепленими з підлогою, проте в принципі не виключена й поява хворих жінок. Адже теоретично можна провести аналогію з простим рецесивним успадкуванням і прийти до висновку, що гомозиготні по мутантного гену жінки будуть хворі точно так же, як і чоловіки, з уполовіненний генотипом. Однак на практиці це спостерігається виключно рідко. Тому останній критерій Х-зчепленого успадкування такий: хворі гомозиготні жінки при Х-зчепленому спадкуванні є винятком, яке спостерігається тільки в тому випадку, коли хворий чоловік одружується з носієм того ж захворювання.
В общем-то, при рідкісних захворюваннях такі шлюби майже ніколи не зустрічаються, але їх ймовірність знову-таки вище за кровну спорідненість чоловіка і дружини. Дійсне підтвердження цьому нам довелося спостерігати при дослідженнях, проведених в одному азербайджанському селищі, де протягом декількох поколінь виявлялося багато хворих на гемофілію . Більшість з них, звичайно, були чоловіки, але були і три явно хворі жінки. Всі вони були дочками хворих батьків, одружених на своїх родичок по материнській лінії.
Що таке спадкування за вертикалі, по горизонталі і "ходом шахового коня"?
При графічному зображенні родоводів (генеалогічних древ) сімей при захворюваннях з різним типом успадкування можна помітити характерні особливості.
Так, у разі типового домінантного успадкування можна простежити пряму передачу захворювання від батьків до дітей протягом кількох поколінь. Такий характер сімейного накопичення прийнято називати спадкуванням по вертикалі.
У разі типового рецесивного успадкування, котрий залежить від статі, захворювання найчастіше простежується тільки в одному поколінні - у рідних братів і сестер. Це спадкування по горизонталі.
І нарешті, найбільш складний малюнок мають родоводи з Х-зчепленими захворюваннями. По прямій низхідній (в поколіннях) лінії можуть чергуватися хворі чоловіки і їхні здорові дочки, внучки, є, однак, носіями патологічного гена і внаслідок цього мають хворих синів.
Інакше кажучи, по прямій низхідній лінії між двома хворими чоловіками обов'язково повинно бути одне або більше проміжних поколінь здорових жінок. Однак деякі з цих здорових носіїв в проміжних поколіннях мають хворих братів (рідних, двоюрідних), що відносяться до бічних низхідним гілкам генеалогічного древа. Ось чому якщо в родоводі зв'язати між собою хворих чоловіків різних поколінь, то виходить спадкування "ходом шахового коня".
genetic dominance and recessiveness) За іронією долі, про спадковість тварин нам відомо набагато більше, ніж про спадковість чол. Спадковість є результатом комбінацій генів. Гени - це біохімічні функціональні елементи хромосом, що визначають потенційний підлогу та ін. Ознаки у зародка. Хромосоми представлені парами в ядрі кожного сперматозоїда і кожної яйцеклітини. У чол. є 23 пари, або 46 хромосом, причому одну пару називають статевими хромосомами, тому що вони визначають стать майбутньої організму. Клітини жіночого організму несуть дві Х-хромосоми, тоді як клітини чоловічого містять одну Х-і одну Y-хромосому. Y-хромосома дрібніше за розміром і містить менше генів на своїй поверхні, ніж Х-хромосома. В рез-ті клітинного ділення в яєчниках все яйцеклітини містять одну Х-хромосому, тоді як клітинний розподіл в яєчках призводить до того, що половина сперматозоїдів містить Х-хромосому, а ін. Їх половина - Y-хромосому. Т. о., В половині випадків челов. яйцеклітина запліднюється сперматозоїдами, що несуть Х-хромосому, і ще в половині - сперматозоїдами, що несуть Y-хромосому, так що половина народжуються в популяції дітей повинна б мати чоловічу стать, а половина - жіночий. (Хлопчиків все ж народжується трохи більше, але серед них і смертність вища, а тому співвідношення статей швидко зрівнюється; у міру того як діти стають старше, співвідношення статей зсувається в бік переважання представниць жіночої статі внаслідок більшої стійкості жіночого організму до хвороб.) Не дивлячись на то що ми дуже мало знаємо про локалізацію генів в статевих хромосомах (X і Y) і ваутосомах (що визначають всі ознаки організму за винятком статевих), якщо судити за складністю будови челов. організму і тому, що нам відомо про спадковість тварин, в кожній хромосомі має перебувати величезна безліч генів. Бо ген є не чим іншим, як біохімічним визначенням місця розташування визначального фактора, к-рий служить причиною появи конкретної ознаки або стану (напр., блакитних очей або гемофілії) або викликає розвиток певної частини тіла (напр., епідермісу великого пальця). Карта розташування генів в хромосомах називається генотипом індивіда, тоді як фенотип - експресія цих генів в конкретному живому організмі. "Домінантний" ген здатний викликати свій ефект навіть в гаплоидном (єдиному) числі, оскільки він сильніше рецесивного алеля (гена, що знаходиться в тому ж місці парної - гомологичной - хромосоми). Коли ознака визначається рецесивним геном, для фенотипического прояви цієї ознаки (або дефекту) необхідно диплоидное число хромосом (обидва алелі або гена в одному і тому ж локусі на парі хромосом). Індивіда, що має рецесивний ген якогось спадкового дефекту або захворювання на одній хромосомі, але нормальний аллель на ін. - гомологичной - хромосомі, наз. "Носієм", тому що цей потенційний батько несе ген дефекту в гаплоидной формі і не може забезпечити його експресію до тих пір, поки цей ген не об'єднається з ін. Рецесивним геном цього дефекту від другого з батьків при зачатті дитини. Виняток з цього правила становить зчеплений з підлогою рецесивний ген, локалізований в Х-хромосомі носія жіночої статі. При об'єднанні такої Х-хромосоми дружини з Y-хромосомою чоловіка у сина з генотипом XY спадкова хвороба (обумовлена дією рецесивного гена матері) буде проявлятися так, як якщо б Y-хромосома в його генотипі взагалі була відсутня. Домінантний ген завжди блокує дію рецесивного, але два рецесивні гени в одному і тому ж локусі гомологічних хромосом мають достатню силу, щоб контрольований ними ознака (або дефект) міг проявитися у фенотипі. Втім, і одного рецесивного гена Х-хромосоми індивіда чоловічої статі досить, щоб визначений ним ознака (або дефект) проявився в фенотипі або при формуванні тіла дитини. В склад домінантних ознак у чол. входять темні і кучеряве волосся; наявність непігментовані ділянок волосяного покриву; облисіння у чоловіків; карі, карі-зелені або зелені очі; нормально пігментована шкіра; зрощені або зайві пальці на руках і на ногах; брахидактилия (вкорочення пальців через відсутність фаланги); ахондроплазия (форма карликовості, при якій голова і тулуб досягають звичайних розмірів, а кінцівки сильно вкорочені); несприйнятливість до отрути сумаха (Rhus radicans); позитивний резус-фактор; фактори нормального згортання крові; групи крові A, В і АВ (по системі АB0). Рецесивні ознаки включають прямі, світле або руде волосся; облисіння у жінок; блакитні або сірі очі; відсутність пігментації шкіри (альбінізм); нормальні пальці; сприйнятливість до отрути сумаха (Rhus radicans); курячу і колірну сліпоту; глухонімоту; негативний резус-фактор; гемофілію і групу крові 0 (по системі AB0). Див. Також Хромосомні порушення, Наследуемость X. К. Фінк
Домінантний і рецесивний ген дозволяють передавати спадкову інформацію від батьків дітям. У кожного з них є своє місце розташування (локусі), певна хромосома.
аллели
Є такі гени, які мають різні форми, але відповідають за одну спадкову інформацію. Їх біологи називають алелями. Наприклад, ген, який визначає колір очей, володіє декількома алеями, визначальними коричневий або блакитний колір райдужної оболонки очей.
Рецесивні і домінантні гени
У деяких випадках та інформація, яка міститься в аллель, буде перекриватися іншим видом. Перекриває називають домінантним, а перекривається - рецесивний ген. Які їх особливості? Для початку зазначимо, що далеко не всі вони в обов'язковому порядку повинні проявляти домінантний і рецесивний ген у хромосомі. Досить, щоб вони були в одній хромосомі. Рецесивний ген проявляє свої типові властивості тільки в тих ситуаціях, коли існують аналоги з подібними характеристиками в гомологічної парі у обох хромосом. Наприклад, аллель, яка відповідає за створення коричневого кольору райдужної оболонки очей, існує в домінантному варіанті, властивості його проявляються, коли він присутній лише в одній хромосомі, а рецесивний ген несе інформацію про блакитний оболонці, проявиться він тільки при наявності в обох аналогічного набору хромосом. Тобто, більш вірогідним варіантом буде передача потомству коричневого кольору райдужної оболонки очей. У аллелях є інформація, яка потрібна для синтезу білкових молекул, без яких неможлива комбінація амінокислотних залишків. Тисячі мінливих компонентів формуються на базі двадцяти найважливіших амінокислот, домінантний і рецесивний ген потрібні для кодування спадкової інформації. Механізм створення індивідуального генетичного коду заснований на послідовному з'єднанні азотистих основ, що входять до складу ДНК.
Типи азотовмісних гетероциклічних сполук
Генетики виділяють чотири види азотистих основ, які застосовують при кодуванні послідовності з'єднання поліпептидних зв'язків. Кодон, що складається з трьох азотистих основ, застосовується для запису білкової молекули. Отримана запис і є генетичним кодом живого організму.
Гени є функціональними одиницями хромосом, які відповідають за передачу майбутньому потомству важливої інформації, пов'язаної з розвитком, існуванням в конкретних природних умовах. У кожного індивіда є свої унікальні особливості, що додаються йому комбінацією амінокислот.
спадковість
У всіх клітинах організму людини знаходиться 46 хромосом. Виключаючи гамети: сперматозоїди і яйцеклітини, всі вони включають в себе 23 хромосоми. Йдеться про 23 парах хромосом - гомологів, іменованих еквівалентними наборами. 22 пари таких гомологічних варіантів вважають аутосомами, так як вони аналогічні у жінок і чоловіків. Остання пара, якій організми відрізняються, називається статевими хромосомами. Для жінок вони представлені двома аналогічними Х-хромосомами, а для чоловіків в поєднанні X- і Y-хромосом. Передача фізіологічних і анатомічних параметрів до дітей від батьків, включаючи і спадкові патології, виконується за суворими законами розташування генів.
Варіанти аутосомно спадковості
У разі домінантного варіанти спадковості проявляється певне захворювання або риса, що характеризується знаходженням в хромосомі домінантного гена. Для його прояви досить, щоб аутосомний рецесивний ген перекривався домінантним видом.
Спадкування, що стосується Y-хромосоми
Подібна ситуація характеризується проявом хвороби або певної ознаки тільки у чоловіків, так як даної статевої хромосоми немає в жіночому наборі. Наприклад, рецесивний ген гемофілії, що передається у спадок, прогресує у хлопчиків. Пов'язано захворювання з порушеннями повноцінної згортання крові. У хворого постійно виникають серйозні кровотечі, навіть при несуттєве пошкодженні кровоносних судин. Виділяють два різновиди гемофілії - А і В, пов'язані саме з рецесивними алелями, які локалізовані в Х-хромосомі. У жінок подібна проблема практично не зустрічається. Серед історичних особистостей, які є носіями гемофілії, найвідомішою вважають королеву Вікторію. Захворювання передалося її синові Леопольду, герцогу Олбані, а також онукам і правнукам, в тому числі, і російському царевичу Олексію Миколайовичу. У царських родинах дозволялися родинні шлюби, що сприяло передачі генетичного коду, включаючи і гемофілію по чоловічій лінії.
дальтонізм
Що собою являє дальтонізм? Рецесивний ген в подібних випадках також грає важливу роль. Спадкова передача цього захворювання пов'язана з X-хромосомою. Відома передача його від матері, яка є носієм, до сина. Саме тому дальтонізм виявляється набагато частіше у чоловіків, що володіють набором статевим хромосом XY. Приблизно 2-8 відсотків представників сильної статі страждають від цього захворювання, а ось серед жінок цей показник не перевищує 0,4 відсотка.
висновок
домінантні і рецесивні ознаки дозволяють пояснювати багато теоретичні моменти, пов'язані з кодуванням і передачею спадкової інформації від дорослого організму до потомству. Завдяки таким знанням, можна шукати способи запобігання проблем, пов'язаних з генетичними хворобами, шукати шляхи для лікування.
спадковість -властивість організмів повторювати в ряді поколінь схожі ознаки. Завдяки спадковості батьки і нащадки мають подібні зовнішність, статура, обмін речовин. Внаслідок цього кожний вид відтворює себе із покоління в покоління.
Наследственностьявляется результатом комбінацій генів.
гени - це біохімічні функціональні елементи хромосом, що визначають потенційний підлогу і інші ознаки у зародка.
хромосоми (Грец. - колір і тіло) - нуклеопротеїдні структури в ядрі еукаріотичної клітини (клітини, що містить ядро), які стають легко помітними в певних фазах клітинного циклу (під час мітозу або мейозу). Хромосоми являють собою високу ступінь конденсації хроматину, постійно присутнього в клітинному ядрі. Початково термін був запропонований для позначення структур, що виявляються в клітині, але в останні десятиліття все частіше говорять про бактеріальних хромосомах. У хромосомах зосереджена велика частина спадкової інформації.
Хромосомипредставлени парами в ядрі кожного сперматозоїда і кожної яйцеклітини. У людини є 23 пари, або 46 хромосом, Причому одну пару називають статевими хромосомами, тому що вони визначають стать майбутньої організму. Клітини жіночого організму несуть дві Х-хромосоми, тоді як клітини чоловічого містять одну Х-і одну Y-хромосому. Y-хромосома дрібніше за розміром і містить менше генів на своїй поверхні, ніж Х-хромосома. В результаті клітинного ділення в яєчниках все яйцеклітини містять одну Х-хромосому, тоді як клітинний розподіл в яєчках призводить до того, що половина сперматозоїдів містить Х-хромосому, а інша їх половина - Y-хромосому. Тобто, в половині випадків людська яйцеклітина запліднюється сперматозоїдами, що несуть Х-хромосому, і ще в половині - сперматозоїдами, що несуть Y-хромосому, так що половина народжуються в популяції дітей повинна б мати чоловічу стать, а половина - жіночий.
домінантний ген(dominant gene) - ген, виражений в фенотипі незалежно від присутності в геномі іншого аллеля цього гена. Присутність якого забезпечує прояв визначається їм ознаки незалежно від того, чи є інший ген тієї ж пари домінантним або рецесивним.
рецесіявний ген(recessive) - генетична інформація, яка може придушуватися впливом домінантного гена. Рецесивний ген здатний забезпечити прояв визначається їм ознаки тільки в тому випадку, якщо знаходиться в парі з відповідним рецесивним геном. Якщо ж він знаходиться в парі з домінантним геном, то він не проявляється, так як домінантний ген придушує його. Властивості, представлені рецесивними генами, виявляються в фенотипі у нащадка лише в тому випадку, якщо в обох батьків є рецесивний ген.
Коли обидва алелі в парі абсолютно однакові (наприклад, ГО, АА), то такий генотип і його володар називаються гомозиготних, а коли ці алелі різні (скажімо, АТ) - гетерозиготних. Відомо, що якщо гомозиготні генотипи ГО і АА зумовлюють першу і другу групи крові відповідно, то у власників гетерозиготного генотипу АТ буде також друга група крові. Це означає, що в такій комбінації проявляється ефект гена А і не проявляється ефект гена О, тобто ген А домінує, А ген Про по відношенню до нього рецессивен (Слово «рецесивний» означає зникаючий). Таким чином, домінантні гени проявляють свою дію як в гомозиготному, так і в гетерозиготному стані, а рецесивні гени можуть проявитися тільки в гомозиготному стані і не дають зовнішніх проявів у гетерозиготних людей.
Сукупність спадкових факторів організму (генів) називається генотипом. Сукупність усіх ознак і властивостей організму, які є результатом взаємодії генотипу і зовнішнього середовища, називаються фенотипом. Тобто фенотип - це відображення генотипу в поєднанні з навколишнім середовищем. Межі в яких навколишнє середовище впливає на прояв генотипу називається нормою реакції.
Джерела інформації: