Моногенне успадкування. Аутосомно-домінантне успадкування: принципи, приклади
Теоретично індивіди, що несуть домінантний ознака, можуть бути гомозиготними або гетерозиготними. Однак коли мова йде про хвороби з домінантним типом успадкування, то зазвичай мають на увазі гетерозигот, так як гомозиготи з якого-небудь домінантним захворювання вмирають в ранньому онтогенезі, а в дорослому стані, як правило, не зустрічаються.
Позитивні ж домінантні ознаки при домінантному спадкуванні можуть перебувати як і гомозиготному, так і в гетерозиготному стані. Вони підхоплюються відбором і зберігаються в потомстві. Тому індивідів, які несуть шкідливий домінантний ознака, ми будемо розглядати в якості гетерозигот. При утворенні статевих клітин даного індивіда половина гамет буде містити нормальний ген, а друга половина - патологічний. Для обговорення механізмів передачі домінантного захворювання серед нащадків розглянемо різні випадки комбінації генів за допомогою буквених символів. Позначимо патологічний ген великою літерою Д, а його нормальний аллель - рядкової буквою д. Генотип досліджуваного індивіда з даного гену можна записати як Дд.
При вступі досліджуваного людини в шлюб з нормальним за цією ознакою індивідом (дд) в потомстві від цього шлюбу можна очікувати наступне розщеплення.
Половина дітей (50%) успадкують захворювання від свого батька і, природно, можуть передати його половині своїх дітей. Здорові сібси можуть мати здорове потомство. Але може виявитися, що всі діти успадкують тільки дефектний ген. Навпаки, якщо вони успадкують тільки здоровий аллель, тоді в цій сім'ї патологічний ген відсіється, буде елімінувати. Однак не у всіх випадках патологічний ген проявляється у фенотипі (пенетрирует). Це залежить як від впливу інших неалельних генів, так і від зовнішнього середовища. При 100% пенетрантности частота прояву домінантного гена дорівнює 0,5 (або 50%). Пенетрантность різних генів при різних захворюваннях різна. Для багатьох захворювань вона визначена на підставі великої кількості спостережень за хворими, але її можна вирахувати і для кожної родини. При домінантному спадкуванні слід очікувати половину (50%) дітей з даними спадковим захворюванням. Тоді пенетрантность даного патологічного гена дорівнює частці від ділення кількості уражених людей на очікувану кількість уражених. Наприклад, в декількох сім'ях, де один чоловік хворів однаковим захворюванням, народилися 60 дітей, причому 10 з них успадкували ту ж хворобу, що й один з батьків. Тоді пенетрантность гена дорівнює або 0, 33 (або 33%). Тому ймовірність повторного народження дитини хворого домінантним захворюванням в цих сім'ях бути рівним не 0,5, а 0,5X0,33 = 0,165, або 16,5%.
Відомо також, що не всі захворювання при домінантному спадкуванні проявляються відразу ж при народженні дитини. Для багатьох домінантних спадкових захворювань існують критичні періоди (критичний вік), в яких вони переважно проявляються. Наприклад, хореей Гентингтона хворіють у віці 35-40 років. Пізно проявляється миотония, полікістоз нирок.
В даному випадку при генеалогічному дослідженні враховуються всі особи, які перейшли критичний вік, і половина всіх, що знаходяться в критичному віці, по формулі Рюдін.
Домінантні ознаки передаються по вертикалі - від батька (матері) до сина (дочки), онукові (внучці). Якщо захворювання передається по вертикалі в кожному поколінні, що свідчить про домінантному спадкуванні. Так визначається даний тип спадкування.
Всі характерні ознаки нашого організму проявляються під дією генів. Іноді за це відповідає тільки один ген, але частіше за все буває, що відразу кілька одиниць спадковості несуть відповідальність за прояв тієї чи іншої ознаки.
Вже науково доведено, що для людини прояв таких ознак, як колір шкіри, волосся, очей, ступінь розумового розвитку, залежить від діяльності відразу безлічі генів. Це успадкування зовсім не в точності підпорядковується законам Менделя, а виходить далеко за його рамки.
Вивчення не тільки цікаво, а й важливо з точки зору розуміння успадкування різних Зараз вже досить актуальним стає звернення молодих пар в генетичні консультації, щоб, проаналізувавши родовід кожного чоловіка, можна було б з упевненістю стверджувати, що дитина народиться здоровою.
Типи успадкування ознак у людини
Якщо знати, як успадковується ту чи іншу ознаку, то можна передбачити ймовірність його прояви у потомства. Всі ознаки в організмі можна розділити на домінантні і рецесивні. Взаємодія між ними не така вже й проста, і часом недостатньо знати, який з них відноситься до якої категорії.
Зараз в науковому світі існують такі типи успадкування у людини:
- Моногенне успадкування.
- Полигенное.
- Нетрадиційне.
Ці типи успадкування в свою чергу також поділяються на деякі різновиди.
В основі моногенного успадкування лежать перший і другий Полигенное засноване на третьому законі. При цьому мається на увазі успадкування декількох генів, найчастіше неалельних.
Нетрадиційне спадкування не підкоряється законам спадковості і здійснюється за своїми, нікому не відомим, правилам.
Моногенне спадкування
Цей різновид успадкування ознак у людини підкоряється менделєєвськая законам. З огляду на той факт, що в генотипі присутній по дві алелі кожного гена, взаємодію між жіночим і чоловічим геномом розглядається окремо для кожної пари.
Виходячи з цього, виділяють наступні типи успадкування:
- Аутосомно-домінантний.
- Аутосомно-рецесивний.
- Зчеплене з Х-хромосомою домінантне успадкування.
- Х-зчеплене рецесивне.
- Голандріческое успадкування.
Кожен тип спадкування має свої особливості і ознаки.
Ознаки аутосомно-домінантного успадкування
Тип успадкування аутосомно-домінантний - це спадкування переважаючих ознак, які розташовуються в аутосомах. Фенотипічні прояви їх можуть сильно відрізнятися. У деяких ознака може бути ледь помітним, а буває і дуже інтенсивне його прояв.
Тип успадкування аутосомно-домінантний має наступні ознаки:
Всі ці ознаки реалізуються тільки за умови повного домінування. При цьому тільки присутності одного домінантного гена буде достатньо для прояву ознаки. Тип успадкування аутосомно-домінантний можна спостерігати у людини при спадкуванні веснянок, кучерявого волосся, карих очей і багатьох інших.
Аутосомно-домінантні ознаки
Велика частина осіб, які є носіями аутосомно-домінантного патологічного ознаки, є у ній гетерозиготами. Численні дослідження підтверджують, що гомозиготи по домінантною аномалії мають більш серйозні і важкі прояви в порівнянні з гетерозиготами.
Цей тип спадкування у людини характерний не тільки для патологічних ознак, але і деякі цілком нормальні так успадковуються.
Серед нормальних ознак з таким типом успадкування можна відзначити:
Серед аномалій, які мають тип успадкування аутосомно-домінантний, найбільш відомі такі:
- Багатопалості, може бути як на руках, так і на ногах.
- Зрощення тканин фаланг пальців.
- Брахидактилия.
- Синдром Марфана.
- Короткозорість.
Якщо домінування неповне, то прояв ознаки можна спостерігати не в кожному поколінні.
Аутосомно-рецесивний тип спадкування
Проявитися ознака при цьому типі успадкування може тільки в разі утворення гомозиготи по цій патології. Такі хвороби протікають важче, тому що обидві алелі одного гена мають дефект.
Імовірність прояву таких ознак підвищується при близькоспоріднених шлюбах, тому в багатьох країнах союз між родичами укладати заборонено.
До основних критеріїв такого наслідування можна віднести наступні:
- Якщо обоє батьків здорові, але є носіями патологічного гена, то дитина буде хворий.
- Стать майбутньої дитини не грає при спадкуванні ніякої ролі.
- У однієї сімейної пари ризик народження другої дитини з такою ж патологією становить 25%.
- Якщо подивитися родовід, то простежується горизонтальне розподіл хворих.
- Якщо обидва батьки хворі, то всі діти будуть народжуватися з такою ж патологією.
- Якщо один з батьків хворий, а другий є носієм такого гена, то ймовірність народження хворої дитини становить 50%
За таким типом успадковуються дуже багато захворювань, що стосуються обміну речовин.
Тип з Х-хромосомою
Це спадкування може бути як домінантним, так і рецесивним. До ознак домінантного успадкування можна віднести наступні:
Якщо в Х-хромосомі знаходиться рецесивний ген, то успадкування має наступні ознаки:
- Хвора дитина може народитися і у фенотипически здорових батьків.
- Найчастіше хворіють чоловіки, а жінки є носіями хворого гена.
- Якщо хворий батько, то за здоров'я синів можна не переживати, від нього вони не можуть отримати дефектний ген.
- Імовірність народження хворої дитини у жінки-носії становить 25%, якщо мова йде про хлопчиків, то вона підвищується до 50%.
Так успадковуються такі захворювання, як гемофілія, дальтонізм, синдром Калльмана і деякі інші.
Аутосомно-домінантні хвороби
Для прояву таких захворювань досить наявності одного дефектного гена, якщо він є домінантним. Аутосомно-домінантні захворювання мають деякі характеристиками:
- В даний час налічується близько 4000 тисяч таких хвороб.
- Уражаються однаково особини обох статей.
- Яскраво проявляється фенотипический деморфизм.
- Якщо відбувається мутація домінантного гена в гаметах, то вона напевно виявиться в першому поколінні. Вже доведено, що у чоловіків з віком підвищується ризик отримання таких мутацій, а, значить, своїх дітей вони можуть нагородити такими захворюваннями.
- Хвороба найчастіше проявляється у всіх поколіннях.
Спадкування дефектного захворювання ніяк не пов'язане з підлогою дитини і ступенем розвитку цієї хвороби у батька.
До аутосомно-домінантним захворювань належать:
Всі ці захворювання можуть виявлятися в різному ступені у різних пацієнтів.
синдром Марфана
Це захворювання характеризується ураженням сполучної тканини, а отже, і її функціонуванням. Непропорційно довгі кінцівки з худими пальцями дають підставу припускати Типуспадкування цього захворювання - аутосомно-домінантний.
Можна перерахувати наступні ознаки цього синдрому:
- Худа статура.
- Довгі «павукові» пальці.
- Вади серцево-судинної системи.
- Поява розтяжок на шкірі без видимих причин.
- Деякі хворі відзначають болю в м'язах і кістках.
- Ранній розвиток остеоартриту.
- Викривлення хребта.
- Занадто гнучкі суглоби.
- Можливо порушення мови.
- Порушення зору.
Можна ще довго називати симптоми цього захворювання, але більша частина з них пов'язана з кістковою системою. Остаточний діагноз буде поставлений після того, як пройдені всі обстеження, і характерні ознаки виявлені не менш ніж в трьох системах органів.
Можна відзначити, що у деяких ознаки захворювання не виявляються в дитячому віці, а стають очевидні дещо пізніше.
Навіть зараз, коли рівень медицини досить високий, повністю вилікувати синдром Марфана неможливо. Використовуючи сучасні препарати і технології лікування, є можливість продовжити життя пацієнтів з таким відхиленням і поліпшити її якість.
Найголовнішим аспектом в лікуванні є профілактика розвитку аневризми аорти. Обов'язкові регулярні консультації кардіолога. В екстрених випадках показані операції з пересадки аорти.
хорея Хантінгтона
Це захворювання також має тип успадкування аутосомно-домінантний. Починає проявлятися з віку 35-50 років. Пов'язано це з прогресуючою загибеллю нейронів. Клінічно можна виявити наступні ознаки:
Лікування спрямоване тільки на усунення або зниження симптомів. Використовують транквілізатори, нейролептики. Ніяке лікування не може зупинити розвиток захворювання, тому приблизно через 15-17 років після появи перших симптомів настає смерть.
полигенное успадкування
Багато ознак і захворювання мають тип успадкування аутосомно-домінантний. Що це таке вже зрозуміло, але в більшості випадків все не так просто. Дуже часто відбувається спадкування одночасно не одного, а відразу декількох генів. Вони проявляються в специфічних умовах середовища.
Відмінною особливістю такого спадкування є можливість посилювати індивідуальну дію кожного гена. До основних ознак такого наслідування можна віднести наступні:
- Чим важче протікає хвороба, тим більше ризик розвитку цього захворювання у родичів.
- Багато мультифакторіальні ознаки вражають певний підлогу.
- Чим більша кількість родичів має таку ознаку, тим вище ризик появи цього захворювання у майбутніх нащадків.
Всі розглянуті типи успадкування відносяться до класичних варіантів, але, на жаль, дуже багато ознак і хвороби не піддаються поясненню, бо відносяться до нетрадиційного спадкування.
Плануючи народження малюка, не нехтуйте відвідуванням генетичної консультації. Грамотний фахівець допоможе вам розібратися у вашій родоводу і оцінить ризик народження дитини з відхиленнями.
Аутосомно-домінантне успадкування. Згідно генеалогічному методу, цей тип спадкування характеризується однаковою ймовірністю розвитку домінантного варіанти ознаки в осіб обох статей і обов'язковим проявом його в кожному поколінні одного родоводу. У шлюбах домінантних гомозигот (АА) з будь-яким генотипом (АА, Аа, аа) всі потомство має домінантний варіант ознаки (в разі 100% пенерантності). У шлюбах між гетерозиготами (Аа Х Аа) при повному домінуванні 75% нащадків мають домінантний варіант ознаки в фенотипі. Нарешті, в шлюбах гетерозигот з рецесивними гомозиготами (Аа Х аа) 50% потомства є носіями домінантної ознаки. Таким чином, при наявності хоча б у одного з батьків домінантної ознаки, останній з різною ймовірністю проявляється у всіх наступних поколіннях. Деяких відхилення можливі при неповній пенетрантности ознаки, що залежить від генотипу в цілому і умов розвитку організму. За аутосомно-домінантним типом успадковуються такі ознаки, як коричневий колір очей, кучеряве волосся, здатність згортати язик в трубочку, ахондроплазия - недорозвинення трубчастих кісток у зв'язку з порушенням їх зростання в довжину, багатопалості кінцівок - полідактилія.
Для встановлення аутосомно-домінантного типу успадкування користуються такими критеріями:
· Патологічний ген може проявлятися як в гомозиготному, так і в гетерозиготному станах.
· Захворювання передається з покоління в покоління, хворі є в кожному поколінні і по горизонталі і по вертикалі.
· Хворий член сім'ї, має хворого батька.
· У здорових батьків здорові діти.
· Серед хворих зустрічаються в рівній мірі і чоловіки і жінки.
Приклади захворювань, успадкованих з цього типу: брахидактилия, полідактилія, синдактилія, короткозорість, пельгеровская аномалія нейтрофілів, хорея Гентингтона (мимовільні посмикування м'язів і прогресуюче слабоумство), ахондроплазия і багато інших.
Аутосомно-рецесивне спадкування. Особливості даного типу успадкування обумовлені тим, що ознака проявляється тільки у гомозигот (аа). Успадковані таким чином ознаки в рівній мірі виявляються у чоловіків і у жінок, але не в кожному поколінні родоводом. Нерідко рецесивний варіант ознаки розвивається у потомства батьків, які самі його позбавлені. Разом з тим ретельне вивчення родоводу встановлюють наявність ознаки в попередніх поколіннях. Таке "проскакування" ознаки через покоління характерно для рецесивного успадкування. Цікаво відзначити, що частота появи рецесивним потомства значно підвищується при близькоспоріднених шлюбах. Це пояснюється тим, що у родинних організмів більш ймовірна присутність в генотипах однакових рецесивних алелей, об'єднання яких в генотипі потомства дає рецесивний варіант ознаки в фенотипі. Багато спадкові хвороби передаються за рецесивним типом. Тому при близькоспоріднених шлюбах частіше з'являється хворобливе, ослаблене потомство. За аутосомно-рецесивним типом у людини успадковується блакитний колір очей, гладке волосся, нездатність згортати мову в трубочку, порушення обміну фенілаланіну при фенілкетонурії, альбінізм- відсутність пігменту на шкірі, райдужці і волоссі.
Для встановлення аутосомно-рецесивного типу успадкування користуються такими критеріями:
· Рецесивна ген може проявитися тільки в гомозиготному стані.
· У хворих дітей батьки фенотипічно здорові, але є гетерозиготними носіями.
· Чоловіки і жінки хворіють однаково часто.
· Частота захворювання підвищується при кровно-родинних шлюбах.
· Захворювання частіше простежується в бічних гілках родоводу (у сибсов)
Приклади захворювань, успадкованих з цього типу: алькаптонурія, пігментна ксеродерма, фенілкетонурія, альбінізм, деякі форми глухонімоти і т.д.
Х - зчеплене рецесивне спадкування. Погляньмо на цей тип спадкування на прикладі таких захворювань людини, як гемофілія (порушення згортання крові) і дальтонізм (червоно-зелена сліпота). Гени, що обумовлюють ці захворювання, розташовані в Х - хромосомі і не мають алельних генів в У- хромосомі. Для таких ознак характерна велика частота народження їх у чоловіків і менша - у жінок. Наприклад, на дальтонізм страждає близько 8% чоловіків і лише 0,5% жінок. Крім того, цей тип спадкування відрізняється перехресної передачею ознаки між статями, при цьому жіноча стать частіше буває носієм рецесивного алеля без його фенотипического прояви, а у чоловіків цей аллель, як правило, з'являється через покоління.
Для встановлення рецесивного, зчепленого з Х-хромосомою типу успадкування користуються такими критеріями:
· Захворювання переважно у осіб чоловічої статі.
· Жінки є як правило носіями.
· Захворювання простежується а бічних лініях- родичів пробанда по материнській лінії.
Приклади захворювань успадкованих з цього типу - гемофілія, синдром Леша-Нейхана (порушення метаболізму пуринового обміну, що виявляється неврологічними розладами і прагненню до самоушкодження), дальтонізм і т.д.
Х - зчеплене домінантне успадкування. Цей тип спадкування характеризується більш частим проявом домінантного варіанти ознаки у жінок, так як вони, маючи Х - хромосоми, отримують відповідний ген і від батька, і від матері. Чоловіки отримують цей ген тільки від матері. Таким шляхом успадковуються деякі форми рахіту.
Для встановлення домінантного типу успадкування, зчепленого з Х-хромосом користуються такими критеріями:
· Захворювання простежується в кожному поколінні.
· Хворіють як чоловіки, так і жінки.
· У хворих дітей один з батьків обов'язково хворий.
Приклади захворювань, успадкованих за цим типом. фолікулярний гіперкератоз (втрата волосся на голові, вій і брів), стійкий до вітаміну D рахіт, пігментний дерматоз (спочатку характерні червоне ущільнення шкіри і висип, потім «мармурова» шкіра), гіпоплазія емалі і т.д.
У - зчеплене успадкування. Таке спадкування відрізняється передачею ознака з покоління в покоління по чоловічій лінії. При повній пенетрантности гена у всіх синів розвивається відповідний батьківський ознака. Так у людини успадковується ознака волосатості вушної раковини, перетинки між пальцями.
Для встановлення голандріческого успадкування (зчепленого з У-хромосом) користуються такими критеріями:
· Передача ознаки здійснюється від батька до сина.
· Ознаки, успадковуються тільки по чоловічій лінії
Приклади ознак, успадкованих з цього типу: гіпертрихоз, перетинки між пальцями, «дікообразность». На підставі аналізу розробляється план лікування і профілактика спадкового захворювання.
Знання типу успадкування ознаки уможливлює прогнозування ймовірності появи потомства з певним фенотипом. Наприклад, в генотипі людини є ген, що визначає утворення в організмі білка - антигену, відомого під назвою "резус - фактор". При наявності домінантного алеля цього гена (Rh) в генотипі в організмі утворюється резус - фактор. У рецесивних гомозигот по цьому гену (rh / rh) резус-фактор не синтезується. Серед європейців приблизно 86% резус - позитивні, а 14% -резус-негативні. Таким чином, в шлюби можуть вступати люди з різним з цього гену генотипом, що не завжди байдуже для потомства. Якщо в шлюб вступають резус-негативна жінка (rhrh) і резус-позитивний чоловік (Rhrh або RhRh), то з ймовірністю від 50% до 100% розвивається резус-позитивний плід. На резус-антиген такого плода, здатний проникати в кінці вагітності через плаценту в організм матері, в останньому виробляються антитіла. При першій вагітності це не небезпечно, так як кількість антитіл невелика. Однак при повторному введенні резус-антигену організм матері буде реагувати масової виробленням антитіл. Ось чому при повторній вагітності резус - негативної матері резус - позитивним плодом розвивається резус - конфлікт, при якому страждає плід, так як антитіла матері, утворені в великій кількості до кінця вагітності, проникають в його кровотік і руйнують його еритроцити. В результаті розвивається жовтяниця новонароджених, яка може привести до загибелі дитини. В даному випадку знання закономірностей успадкування цієї ознаки у людини і генотипів матері і батька дозволяє передбачити можливість розвитку резус - конфлікту і вжити заходів, що попереджають загибель новонародженого.
8.4. Завдання по темі: «Генетика людини»
№ 1. Пробанд страждає нічною сліпотою. Його два брати також хворі. По лінії батька пробанда страждають нічною сліпотою не було. Мати пробанда хвора. Дві сестри і два брати матері пробанда здорові. Вони мають тільки здорових дітей. По материнській лінії далі відомо, що бабуся хвора, дідусь здоровий, сестра бабусі хвора, а брат здоровий, прадід (батько бабусі) страждав нічною сліпотою, сестра і брат прадіда були хворі, прапрадід хворий, його брат, який має хвору доньку та двох хворих синів , також хворий. Дружина пробанда, її батьки і родичі здорові. Визначте ймовірність народження хворих дітей в сім'ї пробанда.
№ 2. Пробанд має білий локон в волоссі над чолом. Брат пробанда без локона. По лінії батька пробанда аномалії не відзначено. Мати пробанда з білим пасмом. Вона має трьох сестер. Дві сестри з пасмом, одна без локона. У одній з тіток пробанда з боку матері - син з пасмом і дочка без локона. У другій - син і дочка з пасмом і дочка без локона. Третя тітка пробанда з боку матері - без локона має двох синів і одну дочку без локона. Дід пробанда по лінії матері і двоє його братів мали білі локони, а ще двоє були без локона. Прадід і прапрадід також мали білий локон над чолом.
Визначте ймовірність народження дітей з білими локонами над чолом у випадку, якщо пробанд одружиться зі своєю двоюрідною сестрою, яка має цей локон.
№ 3. Молодята нормально володіють правою рукою. У родині жінки було дві сестри, нормально володіють правою рукою і три брата - лівші. Мати жінки - правша, батько - лівша. У батька є сестра і брат - лівші, і сестра і два брати - правші. Дід по лінії батька - правша, бабуся - лівша. У матері жінки є два брати і сестра - всі правші. Мати чоловіка - правша, батько - лівша. Бабусі і дідусі з боку матері і батька чоловіка нормально володіють правою рукою. Визначте ймовірність народження в цій сім'ї дітей, які володіють лівою рукою.
№ 4. Пробанд - здорова жінка - має двох здорових братів і двох братів, хворих алькаптонуріей. Мати пробанда здорова і має двох здорових братів. Батько пробанда хворий алькаптонуріей і є двоюрідним дядьком своєї дружини. У нього є здоровий брат і здорова сестра. Бабуся по лінії батька була хвора і була одружена зі своїм двоюрідним здоровим братом. Бабуся і дідусь пробанда по лінії матері здорові, при цьому мати діда - рідна сестра діда пробанда з боку батька. Визначте ймовірність народження хворих алькаптонуріей дітей в сім'ї пробанда за умови, що вона вийде заміж за здорового чоловіка, мати якого страждала алькаптонуріей.
№ 5. Пробанд - нормальна жінка - має п'ять сестер, дві з яких однояйцеві близнюки, дві - двуяйцевие близнюки. Всі сестри мають шість пальців на руці. Мати пробанда нормальна, батько - шестипалий. З боку матері все предки нормальні. У батька два брата і чотири сестри - все п'ятипалі. Бабуся по лінії батька - шестипала. У неї було дві шестипалі сестри і одна п'ятипала. Дідусь по лінії батька і всі його родичі - нормально п'ятипалі. Визначте ймовірність народження в сім'ї пробанда шестипалих дітей за умови, якщо вона вийде заміж за нормального чоловіка.
№ 6. Пробанд - здорова жінка. Її сестра також здорова, а два брата страждають на дальтонізм. Мати і батько пробанда здорові. Чотири сестри матері пробанда здорові, чоловіки їх також здорові. Про двоюрідних сестер з боку матері пробанда відомо: в одній родині один хворий брат, дві сестри і брат здорові, в двох інших сім'ях по одному хворому брату і по одній здорової сестрі, в четвертій родині - одна здорова сестра. Бабуся пробанда з боку матері здорова, дідусь страждав на дальтонізм. З боку батька пробанда хворих на дальтонізм не відзначено. Визначте ймовірність народження у пробанда хворих на дальтонізм дітей за умови, якщо вона вийде заміж за здорового чоловіка.
№ 7. Пробанд і п'ять його братів здорові. Мати пробанда і батько глухонімі. Два дядьки і тітка з боку батька також глухонімі, з боку матері чотири тітки і дядько здорові і одна тітка і один дядько глухонімі. Бабуся і дідусь з боку матері здорові. Бабуся і дідусь по батькові глухонімі. Бабуся по батькові має глухонімого брата і двох глухонімих сестер. Дідусь по батькові має двох братів, один з яких здоровий, інший глухонімий і п'ять сестер. Дідусь по батькові має двох братів, один з яких здоровий, інший глухонімий і п'ять сестер, дві з яких глухонімі. Мати і батько дідуся з боку батька здорові, мати і батько бабусі з боку батька глухонімі. Визначте ймовірність народження дітей глухонімими в родині пробанда, якщо він одружиться з нормальною щодо глухонімоти жінкою, яка відбувається з благополучної щодо цього захворювання сім'ї.
№ 8. Пробанд здоровий. Батько пробанда хворий епідермолізом бульозний. Мати і її родичі здорові. Дві сестри пробанда здорові, один брат хворий. Три дядька з боку батька і їхні діти здорові, а три дядька і одна тітка - хворі. У одного хворого дядька від першого шлюбу є хворий син і здорова дочка, а від другого шлюбу - хворі дочка і син. У другого хворого дядька є дві здорові доньки і хворий син. У третього хворого дядька - два хворих сина і дві хворі дочки. Бабуся по батькові хвора, а дідусь здоровий, здорові були три сестри і два брати бабусі. Визначте ймовірність народження хворих дітей в сім'ї пробанда за умови, що він одружиться зі здоровою жінкою.
№ 9. Пробанд має нормальні за забарвленням зуби. У його сестри зуби коричневі. У матері пробанда зуби коричневі, у батька - нормальної забарвлення. Сім сестер матері пробанда з коричневими зубами, а чотири брата - з нормальними. Одна тітка пробанда по лінії матері, що має коричневі зуби, одружена з чоловіком з нормальними зубами. У них троє дітей: дочка і син з коричневими зубами і дочка з нормальними. Два дядьки пробанда по лінії матері одружені на жінках без аномалії в забарвленні зубів. У одного з них два сини і дочка, в іншого -дві дочки і син. Всі вони з нормальними зубами. Коричневі зуби мав дідусь пробанда по лінії матері, а у бабусі по лінії матері були нормальні зуби. Два брата дідуся по лінії матері з нормальною забарвленням зубів. Прабабуся (мати діда по лінії матері) і прапрабабуся (мати цієї прабабусі) мали коричневі зуби, а їхні чоловіки були з нормальною забарвленням зубів. Визначте, які діти можуть бути у пробанда, якщо він одружиться з жінкою, гетерозиготною за цією ознакою.
№ 10. Пробанд хворий вродженою катарактою. Він перебуває у шлюбі зі здоровою жінкою і має хвору доньку та здорового сина. Батько пробанда хворий катарактою, а мати здорова. Мати пробанда має здорову сестру і здорових батьків. Дідусь по лінії батька хворий, а бабуся здорова. Пробанд має по лінії батька здорових рідних - тітку і дядька. Дядько одружений на здоровій жінці. Їх троє синів (двоюрідні брати пробанда по лінії батька) здорові. Яка ймовірність появи в родині дочки пробанда хворих онуків, якщо вона вийде заміж за гетерозиготного по катаракті цього типу чоловіка.
№ 11. Пробанд страждає дефектом нігтів і колінної чашечки, а його брат нормальний. Цей синдром був у батька пробанда, а мати була здорова. Дідусь пробанда по лінії батька з синдромом, а бабуся здорова. Батько пробанда має трьох братів і чотирьох сестер, з них два брати і дві сестри з синдромом дефекту нігтів і колінної чашечки. Хворий дядько по лінії батька одружений на здоровій жінці і має двох дочок і сина. Всі вони здорові. Визначте ймовірність появи дітей з захворюванням в сім'ї пробанда, якщо його дружина не страждатиме дефектом нігтів і колінної чашечки.
№ 12. Роза і Алла - рідні сестри і обидві, як і їхні батьки, страждають нічною сліпотою. У них є ще сестра з нормальним зором, а також сестра і брат, які страждають нічною сліпотою. Роза і Алла вийшли заміж за чоловіків з нормальним зором. У Алли було дві дівчинки і чотири хлопчики, які страждають нічною сліпотою. У Троянди - два сини і дочка з нормальним зором і ще один син, що страждає нічною сліпотою.
1. Визначте генотипи Троянди і Алли, їх батьків та всіх дітей.
2. Яка ймовірність появи у Рози і Алли онуків, які страждають нічною сліпотою, за умови, що всі їхні діти одружаться з особами, нормальними щодо зору.
№ 13. Пробанд нормального росту має сестру з ахондроплазією. Мати пробанда нормальна, а батько страждає ахондроплазією. По лінії батька пробанд має двох нормальних тіток, одну тітку з ахондроплазією і одного дядька з ахондроплазією. Тітка має ахондроплазію, одружена з здоровим чоловіком. У них є син - карлик. Здорова тітка від здорового чоловіка має двох хлопчиків і двох дівчаток - всі вони здорові. Дядько - карлик одружений на здоровій жінці. У нього дві нормальні дівчатка і син карлик. Дідусь по лінії батька карлик, а бабуся нормальна.
1. Визначте ймовірність появи карликів в родині пробанда, якщо його дружина буде мати такий же генотип, як і він сам.
2. Яка ймовірність появи карликів в родині сестри пробанда, якщо вона одружиться зі здоровим чоловіком.
№ 14. Одна з форм рахіту не виліковує звичайними дозами вітаміну. Пробанд - юнак, що страждає цією формою рахіту. Його сестра здорова. Мати пробанда хвора на рахіт, батько здоровий. У матері пробанда було троє братів - все здорови.Дед пробанда по лінії матері хворий, бабка здорова. Дід мав двох здорових братів і одного хворого. У здорових братів діда від здорових жінок було п'ять здорових синів: (у одного чотири сини, в іншого один). У хворого брата діда дружина була здорова. У них було три хворі дочки і два здорових сина. У двох хворих дочок брата діда пробанда від здорових чоловіків було по одній здорової дочки. Ще в однієї хворої доньки брата діда пробанда, яка перебуває у шлюбі зі здоровим чоловіком, два сини, один з яких хворий, і хвора дочка. У здорових синів брата діда пробанда дружини здорові, здорові і їх діти. Визначте ймовірність народження хворих на рахіт дітей в сім'ї пробанда в разі, якщо він одружиться зі своєю хворою троюрідною сестрою.
№ 15. Про пробанд відомо наступне: він і його сестра є альбіноса; два їх брата і сестра - нормальні; альбіносом була їхня мати, а також дві її сестри і брат; батько пробанда і його сібси, а також їхні батьки, бабки і діди були нормальними; бабка і дід пробанда по материнській лінії, а також один з прадідусів були альбіноса. Дружина пробанда є нормальною, альбіносів в її рідні ніколи не було. Яка ймовірність народження у пробанда хлопчиків-альбіносів? Чи можуть онуки або внучки пробанда хворіти альбінізмом?
№ 16. Альбінізм загальний успадковується як рецесивна аутосомний ознака. Захворювання зустрічається з частотою 1: 20000. Обчисліть кількість гетерозигот в популяції.
№ 17. Алькаптонурія успадковується як аутосомний рецесивний ознака. Захворювання зустрічається з частотою 1: 100000. Обчисліть кількість гетерозигот в популяції.
№ 18. Глухонімота пов'язана з уродженою глухотою, яка перешкоджає нормальному засвоєнню мови. Спадкування аутосомно-рецесивне. Середня частота захворювання коливається по різних країнах. Для європейських країн вона дорівнює приблизно 2: 10000. Визначте можливу кількість гетерозиготних по глухонімоті людей в районі, що включає 8000000 жителів.
№ 19. Одна з форм фруктозурія проявляється субклинически. Дефекти обміну знижуються при виключенні фруктози з їжі. Захворювання успадковується аутосомно-рецесивно і зустрічається з частотою 7: 1000000. Визначте число гетерозигот в популяції.
№ 20. Вроджений вивих стегна успадковується домінантно, середня пенетрантность 25%. Захворювання зустрічається з частотою 6: 10000. Визначте число гомозиготних особин по рецесивним гену.
№ 21. Подагра зустрічається у 2% людей і обумовлена аутосомним домінантним геном. У жінок ген подагри не проявляється, у чоловіків пенетрантность його дорівнює 20%. Визначте генетичну структуру популяції по аналізованому ознакою, виходячи з цих даних.
№ 22. Фенілкетонурія визначається аутосомним рецесивним геном. Підрахуйте число гетерозигот в одному місті, якщо кількість хвороб на 25 000 жителів склало 6 випадків.
№ 23. Арахнодактилія успадковується як аутосомний домінантна ознака з пенетрантністю 30%. Дослідження населення одного міста (число жителів - 1500000 чоловік) показали, що це захворювання зустрічається в кількості 15 на 10000 досліджуваних. Яка частота народження алелів гена арахнодактіліі в даній популяції? Скільки в зазначеному місті гетерозиготних носіїв даної хвороби?
№ 24. Фенілкетонурія визначається рецесивним аутосомним геном. Яка генетична структура однієї популяції людей, якщо дана хвороба зустрічається в ній в числі 16 на 10 000 жителів?
№ 25. В процесі гаметогенезу у жінки відбувається елімінація однієї фігури поділу. Визначте кількість хромосом, можливе в яйцеклітині, якщо елімінація відбувається в метафазу-1 і метафазу-П мейозу.
№ 26. Під час мітозу (в анафазе) у людини не розійшлася: а) одна пара хромосом; б) дві. Скільки хромосом буде в дочірніх клітинах?
№ 27. Чи можуть чоловік і жінка, хворі на синдром Дауна, мати здорове потомство? Яка ймовірність його прояви в разі, якщо обоє батьків мають трисомії, і в разі Транслокаційний форми успадкування синдрому?
№ 28. Альбінізм успадковується у людини як аутосомний рецесивний ознака. У сім'ї, де один з подружжя альбінос, а інший нормальний, народилися разнояйцевие близнюки, один з яких нормальний, а інший альбінос. Яка ймовірність народження наступної дитини альбіносом?
№ 29. Аня і Ася - ідентичні сестри-близнюки, а Ваня і Вася - ідентичні брати-близнюки (діти інших батьків). Ваня одружився на Ганні, а Вася - на Асі. В обох сім'ях народилися сини. Чи будуть ці хлопчики схожі один на одного як однояйцеві близнюки? Чому?
№ 30. Скільки хроматид відійде до полюсів в анафазе-2 в мейозі у людини?
№ 31. Якщо в культурі тканини людини відбулася елімінація однієї хромосоми, то, скільки хромосом буде в дочірніх клітинах після мітозу (розгляньте можливість елімінації в різних фазах мітозу).
№ 32. Скільки бівалентов утворюється в клітинах людини і скільки хроматид в профазі-1 і профазі-2 мейозу?
№ 33. Чи можуть в клітинах людини 24 хромосоми бути батьківськими?
№ 34. Скільки хроматид відійде до полюсів в клітинах людини в анафазе-1 і анафазе-2 мейозу?
№ 35. Якщо під час мітозу у людини не розійшлася одна пара хромосом? дві пари? Скільки хромосом буде в дочірніх клітинах?
№ 36. Які гамети можуть утворюватися у людини, якщо патологія нерасхожденія по 21 хромосомі спостерігалася в анафазе-1 мейозу? в анафазе-2?
№ 37. Яке число хромосом буде в гаметах людини, якщо не розбіжність по 2-м негомологічної хромосоми відбулося в анафазе-1 мейозу? в анафазе-2 мейозу?
№ 38. Скільки яйцеклітин можуть дати 6000 ооцитів 1-го порядку в процесі оогенезу?
Найчастіше патології передає тип успадкування аутосомно-домінантний. Це моногенне спадкування одного з ознак. Крім цього, хвороби можуть передаватися дітям аутосомно-рецесивним і аутосомно-домінантним типом успадкування, а також по мітохондріального ознакою.
типи успадкування
Моногенне успадкування гена може бути рецесивним і домінантним, мітохондріальних, аутосомним або зчепленим зі статевими хромосомами. При схрещуванні може вийти потомство з самими різними типами ознак:
- аутосомно-рецесивними;
- аутосомно-домінантними;
- мітохондріальними;
- Х-домінантне зчеплення;
- Х-рецесивне зчеплення;
- У-зчеплення.
Різні типи успадкування ознак - аутосомно-домінантний, аутосомно-рецесивний і інші, здатні передавати різним поколінням мутантні гени.
Особливості успадкування аутосомно-домінантного типу
Аутосомно-домінантний тип спадкування захворювання характеризується передачею мутантного гена в гетерозиготному стані. У потомства, який отримав мутантний аллель, може проявитися генное захворювання. При цьому ймовірність прояву зміненого гена у чоловіків і жінок однакова.
При прояві у гетерозигот ознака спадкування не робить серйозного впливу на здоров'я і функцію до відтворення. Гомозиготи з мутантним генному, який передав тип успадкування аутосомно-домінантний, як правило, нежиттєздатні.
У батьків мутантний ген розташовується в статевий гамете спільно зі здоровими клітинами, і ймовірність його отримання у дітей буде дорівнювати 50%. Якщо домінантний аллель буде змінений не повністю, то діти таких батьків будуть повністю здорові на генному рівні. При низькому рівні пенентрантності мутантний ген може виявлятися не в кожному поколінні.
Найчастіше тип успадкування аутосомно-домінантний передає захворювання з покоління в покоління. При цьому виді спадкування у хворої дитини один з батьків хворіє на те ж захворювання. Однак, якщо в родині хворіє тільки один батько, а другий має здорові гени, то діти можуть і не отримати у спадок мутантний ген.
Приклад спадкування за аутосомно-домінантним типом
Тип успадкування аутосомно-домінантний може передавати більше 500 різних патологій, серед них: синдром Марфана, Елерса-Данло, дистрофія, хвороба Реклінгхайзена, Гентингтона.
При вивченні родоводу можна простежити аутосомно-домінантний тип спадкування. Приклади цього можуть бути різні, але найяскравіший - це хвороба Гентингтона. Вона характеризується патологічними змінами нервових клітин в структурах переднього мозку. Виявляється недуга забудькуватістю, недоумством, проявом мимовільних рухів. Найчастіше це захворювання проявляється після 50 років.
При прослеживании родоводу можна з'ясувати, що хоча б один з батьків страждав такою ж патологією і передав її по аутосомно-домінантним типом. Якщо ж у хворого є брат або сестра єдинокровні, але у них немає прояви хвороби, значить, батьки передали патологію по гетерозиготному ознакою Аа, при якому генні порушення зустрічаються у 50% дітей. Отже, у потомства хворого також можуть народитися 50% дітей з видозміненим геном Аа.
Аутосомно-рецесивний тип
При аутосомно-рецесивним успадкування батько і мати є носіями патогена. У таких батьків 50% дітей народжуються носіями, 25% - здоровими і стільки ж - хворими. Імовірність передачі патологічного ознаки дівчаткам і хлопчикам однакова. Однак захворювання аутосомно-рецесивного характеру можуть передатися не кожному поколінню, а проявлятися через одне-два покоління потомства.
Прикладом захворювань, що передаються по аутосомно-рецесивним типом, можуть бути:
- хвороба Тоя-Сакса;
- порушення обміну речовин;
- муковісцидоз та ін.
При виявленні дітей з аутосомно-рецесивним типом генних патологій з'ясовується, що батьки перебувають в родинних стосунків. Таке часто спостерігається в закритих поселеннях, а також в місцях, де вирішуються кровні шлюби.
Х-хромосомні спадкування
Х-ромосомний тип спадкування у дівчаток і хлопчиків проявляється по-різному. Це обумовлено наявністю відразу двох Х-хромосом у жінки і однієї у чоловіка. Жіноча стать отримує свої хромосоми по одній від кожного з батьків, а хлопчики - тільки від матері.
З цього типу успадкування найчастіше патогенний матеріал передається жінкам, так як у них більше ймовірності отримати патогени від батька або матері. Якщо ж носієм домінантного гена в сім'ї є батько, то всі хлопчики будуть здорові, а у дівчаток буде проявлятися патологія.
При рецесивним типі Х-зчеплення хромосом хвороби проявляються у хлопчиків з гемізиготність типом. Жінки завжди будуть носіями хворого гена, так як вони гетерозиготні (в більшості випадків), але якщо у жіночої статі буде гомозиготний ознака, то вона може захворіти.
Прикладом патологій з рецесивною Х-хромосомою можуть бути: дальтонізм, дистрофія, хвороба Хантера, гемофілія.
мітохондріальний тип
Даний тип спадкування є відносно новим. Мітохондрії передаються з цитоплазмою яйцеклітини, в яких більше 20 000 мітохондрій. Кожна з них містить хромосому. При даному типі успадкування патології передаються тільки по материнській лінії. Від таких матерів всі діти народжуються хворими.
При прояві мітохондріального ознаки спадковості у чоловіків народжуються здорові діти, так як цей ген не може передаватися від батька до дитини, оскільки в спермії немає мітохондрій.
А. Моногенне успадкування.Ознака, який кодується одним геном, успадковується відповідно до законів Менделя і називається менделирующих. Сукупність усіх генів організму називається генотипом. Фенотип - це реалізація генотипу (в морфологічному і біохімічному відносинах) в конкретних умовах зовнішнього середовища.
1. Одне з можливих структурних станів гена називається аллелем. Аллели виникають в результаті мутацій. Потенційне число алелей для кожного гена практично не обмежена. У диплоїдних організмів ген може бути представлений тільки двома алелями, локалізованими на ідентичних ділянках гомологічних хромосом. Стан, коли гомологічні хромосоми несуть різні алелі одного гена, називається гетерозиготності.
2. Спадкування моногенних хвороб - аутосомное або зчеплене з X-хромосомою - можна визначити при вивченні родоводу. За характером прояву ознаки в гетерозиготному організмі спадкування поділяють на домінантне і рецесивне. При домінантному спадкуванні захворювання проявляється, якщо хоча б одна з гомологічних хромосом несе патологічний аллель, при рецессивном - тільки в разі, коли обидві гомологічні хромосоми несуть патологічний аллель.
а. Аутосомно-домінантне успадкування.До захворювань з аутосомно-домінантним типом успадкування відносяться хвороба Гентингтона, ахондроплазия (хондродистрофия) і нейрофіброматоз I типу (хвороба Реклінгхаузена).
1) Сьогодні відомо близько 5000 моногенних хвороб. Більше половини з них успадковуються по аутосомно-домінантним типом.
2) Аутосомно-домінантні захворювання передаються з покоління в покоління. У хворої дитини обов'язково хворий один з батьків.
3) Якщо хворий один з батьків, частка уражених дітей становить приблизно 50%. У здорових членів сім'ї народжуються здорові діти.
4) Аутосомно-домінантні захворювання успадковуються завжди, незалежно від статі дитини і статі хворого батька. Винятки зустрічаються у випадках нових мутацій і неповної пенетрантности гена.
б. Аутосомно-рецесивне спадкування.До захворювань з аутосомно-рецесивним типом успадкування відносяться хвороба Тея-Сакса, муковісцидоз і більшість спадкових порушень обміну речовин. Аутосомно-рецесивні захворювання зазвичай протікають важче аутосомно-домінантних.
1) Якщо обоє батьків здорові, але є носіями патологічного гена, ризик народження хворої дитини становить 25%.
2) Здорова дитина при цьому в 2/3 випадків виявляється гетерозиготних носієм патологічного гена.
3) У дитини з аутосомно-рецесивним захворюванням, особливо рідкісним, батьки часто виявляються кровними родичами.
4) Особи чоловічої і жіночої статі хворіють однаково часто.
в. Спадкування, зчеплене з X-хромосомою. До захворювань з цим типом успадкування відносяться гемофілії A і B, а також міопатія Дюшенна. Зчеплене з X-хромосомою домінантне успадкування зустрічається рідко. До захворювань, що успадковується за цим типом, відносяться X-зчеплений гіпофосфатемічний рахіт (вітамін-D-резистентний рахіт) і недостатність орнітінкарбамоілтрансферази.
1) Хворіють переважно чоловіки.
2) При рецесивним типі успадкування все сини хворого здорові. У дочок захворювання не проявляється (гетерозиготное носійство), однак ризик захворювання їх синів складає 50%.
3) При домінантному типі успадкування все сини хворого здорові, все дочки - хворі. Ризик захворювання дітей, що народилися у дочок хворого, становить 50% незалежно від статі.
м Прояв гена.Кількісні характеристики фенотипічного прояву гена наступні.
1) пенетрантность - частота прояву гена в фенотипі його носіїв. Якщо у частині осіб, несучи цей ген, він фенотипически не проявляється, кажуть про неповну пенетрантности.
2) експресивність - ступінь фенотипического прояви одного і того ж гена у різних осіб. Відмінності одного і того ж ознаки у кровних родичів пояснюються різною експресивністю гена, контролюючого цю ознаку. Різна експресивність зустрічається при більшості моногенних хвороб.
3) Початок клінічних проявів. Не всі спадкові хвороби проявляються відразу після народження. Наприклад, хвороба Гентінгтона зазвичай проявляється після 30-40 років. Фенілкетонурія не проявляється внутрішньоутробно, перші ознаки захворювання виникають тільки після того, як дитину починають годувати.
4) Плейотропний.Мутація одного гена призводить до структурних та функціональних порушень тільки одного білка. Однак якщо цей білок бере участь в декількох фізіологічних процесах, то його пошкодження проявиться одночасно в декількох формах. Прикладом служить синдром Марфана, захворювання з аутосомно-домінантним типом успадкування. Мутація гена, що кодує синтез білка фибриллина, супроводжується численними клінічними проявами: підвивихи кришталика, аневризмою висхідної аорти, пролапсом мітрального клапана та ін.
Б. полигенное успадкуванняне підкоряється законам Менделя і не відповідає класичним типам аутосомно-домінантного, аутосомно-рецесивного успадкування та успадкування, зчепленого з X-хромосомою.
1. Ознака (захворювання) контролюється відразу декількома генами. Прояв ознаки багато в чому залежить від екзогенних факторів.
2. До полігенним хвороб відносяться ущелина губи (ізольована чи з ущелиною неба), ізольована ущелина неба, вроджений вивих стегна, стеноз воротаря, дефекти нервової трубки (аненцефалія, хребетна ущелина), вроджені вади серця.
3. Генетичний ризик полігенних хвороб у великій мірі залежить від сімейної схильності і від тяжкості захворювання у батьків.
4. Генетичний ризик значно знижується зі зменшенням ступеня спорідненості.
5. Генетичний ризик полігенних хвороб оцінюють за допомогою таблиць емпіричного ризику. Визначити прогноз нерідко буває складно.
В.Не так давно завдяки досягненням молекулярної генетики були вивчені інші типи успадкування, відмінні від моногенного і полигенного.
1. мозаїцизм- наявність в організмі двох або більше клонів клітин з різними хромосомними наборами. Такі клітини утворюються в результаті хромосомних мутацій. Мозаїцизм спостерігається при багатьох хромосомних хворобах. Вважається, що соматичні мутації і мозаицизм грають важливу роль в етіології багатьох видів злоякісних новоутворень. Мозаїцизм зустрічається також і серед статевих клітин. При оогенезі відбувається 28-30 мітотичних поділів, а при сперматогенезе - до декількох сотень. У зв'язку з цим при несоматіческом мозаїцизм підвищуються частота прояву мутації і ризик передачі її наступним поколінням. Несоматіческій мозаицизм спостерігається при недосконалому остеогенезі і деяких захворюваннях, успадкованих сцепленно з X-хромосомою.
2. Мітохондріальні хвороби.Мітохондрії мають власну ДНК; мтДНК розташовується в матриксі органели і представлена кільцевою хромосомою. Вважається, що при клітинному розподілі мітохондрії випадково розподіляються між дочірніми клітинами. Для мітохондріальних хвороб характерна різна експресивність, оскільки фенотипічніпрояв патологічного гена залежить від співвідношення нормальних і мутантних мітохондрій. Серед мітохондріальних хвороб найкраще вивчено синдром Лебера. Захворювання проявляється швидким розвитком атрофії зорових нервів, яка веде до сліпоти. Мітохондріальні хвороби успадковуються тільки по материнській лінії.
3. Геномної імпрінтінг.Згідно Менделя, прояв ознаки не повинно залежати від того, чи отримано ген від матері або від батька. У цього правила є винятки, наприклад геномної імпрінтінг.
а.Найвідоміші приклади геномного імпринтингу - синдром Прадера-Віллі і синдром Ангельмана. Обидва захворювання викликані делеції довгого плеча 15-ї хромосоми. Однак, якщо мутантних хромосому дитина успадкував від батька, розвивається синдром Прадера-Віллі. Клінічні прояви - ожиріння, гіпогонадизм, маленькі кисті і стопи, розумова відсталість. Якщо ж мутантна хромосома отримана від матері, розвивається синдром Ангельмана. Клінічні прояви синдрому Ангельмана - характерна хода (на широко розставлених ногах із зігнутими в ліктях руками) і характерні риси обличчя (прогения, макростомія, широкі міжзубні проміжки, розходиться косоокість).
б.Причини геномного імпринтингу поки не встановлені, можливо, він пов'язаний з різним типом укладання ДНК в чоловічих і жіночих гаметах.
4. Однородітельская дисомія- перехід до нащадка пари гомологічних хромосом від одного з батьків. З однородітельской дісоміі, можливо, пов'язана передача гемофілії A від батька синові. Поки не ясно, чи слід вважати однородітельскую дісоміі особливим випадком мозаїцизму або це окрема хромосомная аномалія.