Talasemija - što je to? Uzroci, simptomi, dijagnoza i liječenje talasemije. Talasemija: pojam, razvoj i oblici, tijek, terapija Simptomi talasemije
25.08.2017
Talasemija spada u kategoriju bolesti genetske etiologije. Proces tijeka patologije temelji se na činjenici da su eritrociti - važni krvni elementi - u opasnosti. Beta talasemija je stanje u kojem hemoglobin proizvodi nedovoljnu količinu beta proteina.
Među osobama slavenske skupine bolest je gotovo neuobičajena; stanovnici mediteranskih zemalja, afričkih i latinoameričkih kontinenata osjetljivi su na nju. Iz tog razloga postoji pretpostavka da bolest djeluje kao vrsta zaštitne barijere tijela protiv malarijskog plazmodija.
Što je beta talasemija
Crveni krvni pigment hemoglobin izražava se u obliku crvenih krvnih stanica, koje igraju važnu ulogu u oksigenaciji tkiva kroz pluća i uklanjanju ugljičnog dioksida iz tkiva
Crveni krvni pigment hemoglobin (Hb) izražava se u obliku glavnih sastojaka crvenih krvnih stanica - eritrocita, koji igraju značajnu ulogu u oksigeniranju tkiva kroz pluća i uklanjanju ugljičnog dioksida iz tkiva. Osim toga, element sudjeluje u uklanjanju metaboličkih proizvoda iz tijela.
Molekularna struktura hemoglobina usko je povezana s njegovom biološkom svrhom, jer složena struktura molekule Hb izravno pridonosi fiziološkim funkcijama transporta kisika i hranjenja stanica. Nesumnjivo, eritrociti koji donose nezdrav hemoglobin gube sposobnost kvalitetnog obavljanja potrebnog posla, što provocira razvoj hipokromne anemije.
Hemoglobin u ljudskoj krvi izražava se u obliku složenog proteina koji se sastoji od 4 podjedinice koje sadrže hem, uključujući željezo i odgovorne su za sposobnost kisika krvi. Globin je protein uključen u molekularni sastav Hb i usko je povezan s hemom. Globin se sastoji od para alfa i beta lanaca, uključujući aminokiselinske ostatke (α-lanac - u količini 141, β-lanac - 146).
Značajan broj abnormalnih hemoglobina nastaje uslijed zamjene aminokiselinskih ostataka u jednom od globinskih lanaca, što izaziva točkovnu mutaciju. Glavnina supstitucija otpada na β-lance, zbog toga beta-talasemija pokriva široku skupinu na polju hemoglobinopatija, uzrokovanih prekidima u proizvodnji proteinske komponente molekule Hb. Zajedno s tim, α-lanac nema posebnu raznolikost, što utječe na širenje alfa talasemije.
Zašto dolazi do uništavanja eritrocita?
Talasemija je bolest genetskog porijekla koja se javlja kada se abnormalni gen nasljeđuje od oba roditelja, a nema ga u spolnim kromosomima
Talasemija je bolest genetskog porijekla koja se javlja kada se abnormalni gen nasljeđuje od oba roditelja, a nema ga u spolnim kromosomima. Izravni čimbenik nastanka patologije su različiti mutacijski kvarovi u genu koji kodira sintezu jednog otkucaja drugog Hb lanca. Patološke molekule mogu se temeljiti na sintezi neispravne abnormalne mRNA, strukturnim promjenama u genetskom materijalu, mutaciji i neproduktivnoj transkripciji regulatornih gena. Rezultat takvih patologija je smanjenje ili prestanak sinteze jednog od polipeptidnih hemoglobinskih lanaca.
Dakle, u beta-talasemiji sinteza β-lanaca događa se u nepotpunom volumenu, a to uzrokuje stvaranje viška α-lanaca i obrnuto. Prekomjerno sintetizirani polipeptidni lanci zadržavaju se u eritrocidnim stanicama, oštećujući ih. Proces prati uništavanje eritrokariocita u koštanoj srži, hemoliza eritrocita u perifernoj krvi, uništavanje retikulocita u slezeni. Uz to, u beta talasemiji eritrociti akumuliraju fetalni Hb, koji ne prenosi kisik u tkivo, što rezultira tkivnom hipoksijom. Hiperplazija koštane srži provocira deformaciju kostiju kostiju. Anemija, hipoksija tkiva i neučinkovita eritropoeza, u većoj ili manjoj mjeri, uzrokuju poremećaje u rastu i razvoju djeteta.
Vrste beta talasemije
Nekoliko vrsta bolesti prepoznaje medicina. Klasifikacija se temelji na vrsti zahvaćenog polipeptidnog lanca. Prema težini tečaja, patologija se dijeli na:
- kronična pluća;
- kronična umjereno teška;
- teška.
Treći oblik bolesti može rezultirati smrću djeteta tijekom neonatalnog razdoblja. Prema pristupu i klasifikaciji, medicinski radnici razlikuju sljedeće vrste talasemije:
- heterozigotni;
- homozigotni.
Osim toga, patologija se često dijeli na:
- mali;
- velika;
- srednji.
Moguće je otkriti bolest i njen tip tijekom intrauterinog razvoja fetusa pomoću posebnih dijagnostičkih alata. Heterozigotni oblik β-talasemije javlja se s malo ili nimalo simptoma. Ako se terapija provodi na vrijeme, manifestacije mogu nestati i ne smetati pacijentu dulje vrijeme.
Homozigotna beta talasemija postaje izravni pokazatelj prekida trudnoće. Najčešće se fetalna smrt dogodi prije rođenja ili neko vrijeme nakon njega (1-2 godine). U takvim je slučajevima volumen fatalnog Hb u crvenim pigmentima znatno veći od normalnog.
Mala beta talasemija
Stvaranje patologije olakšavaju procesi mutacije u kromosomu 11. para. Razina hemoglobina bolesnika u ovom stanju je malo smanjena. Hematološka slika uključuje:
- glavnina krvnih stanica su mikrociti;
- nizak sadržaj Hb u eritrocitima;
- anizopoikilocitoza;
- blago širenje eritrocidne loze u koštanoj srži;
- lagani porast volumena slezene.
U nekim se slučajevima manji oblik bolesti odvija bez očitih fizičkih promjena. Osoba nema pritužbi, iako joj se može dijagnosticirati blaga anemija i smanjeni volumen crvenih krvnih stanica. Genom uključuje jedan zdrav i jedan djelomično ili potpuno neispravan. Biokemijske studije krvi pacijenta odražavaju visok stupanj željeza, laktat dehidrogenaze, fetalnog Gb.
Klinička slika heterozigotne talasemije možda se dugo neće pojaviti ili biti slična drugim bolestima, na primjer:
- slabost;
- bolovi u glavi;
- vrtoglavica.
Tijekom liječničkog pregleda može se obratiti pažnja na:
- blijedožuta boja kože pacijenta;
- povećanje volumena jetre i slezene.
U djece sa slična patologija osjetljivost na infekcije se povećava, imunitet se smanjuje, zbog toga su bolesti teške.
U odraslih žena trudnoću prati razvoj fetalne kapi. Kršenje je nespojivo sa životom bebe, tijekom normalnog porođaja doprinosi stvaranju ozbiljnih neuroloških i mentalnih patologija.
Minimalna beta talasemija naziva se Silvestroni-Biancoov sindrom. Ova vrsta bolesti prolazi gotovo bez manifestacija, a slučajno se otkriva u obiteljima u kojima se javlja talasemija.
Beta talasemija major
Ovaj oblik patologije (koji se naziva i Cooleyeva anemija) nosi najveću opasnost za pacijenta. Ovo je teško prolazi anemija koja se vrlo brzo razvija. Simptomi prisutnosti abnormalnog procesa pojavljuju se doslovno od prvih dana, a vrhunac dosežu nakon 6 mjeseci od rođenja. Bolesno dijete karakterizira bljedilo kože s ikteričnom nijansom.
Osim toga, bilježe se karakteristične promjene na razini fiziologije u strukturi lubanje i lica, koštano tkivo je neprimjereno oblikovano, to je popraćeno usporavanjem razvoja.
Primarni znakovi su rast volumena unutarnji organi: jetra i slezena. Na tijelo često utječu bolesti zarazne i upalne prirode, vjerojatno je stvaranje hemoragičnog sindroma. Poremećaji u funkcioniranju endokrinog sustava mogući su zbog činjenice da djeca ne dostignu pubertet.
Ako se pacijentu s Cooleyevom anemijom ne izvrši pravovremena transfuzija krvi, može se razviti hipertrofija eritropoetskih tkiva. Uz redovitu transfuziju krvi, prognoza nije baš dobra. Obično prosječno očekivano trajanje života bolesnika s blagom β-talasemijom major ne prelazi 20 godina, u iznimnim slučajevima - 30 godina.
Dijagnosticiranje bolesti
Moguće je identificirati bolest čak i ako nema kliničke slike.
Medicina pruža čitav niz dijagnostičkih principa osmišljenih za otkrivanje beta talasemije u ljudi. Moguće je identificirati bolest čak i ako nema kliničke slike. Osnova za dijagnozu je:
- Prisutnost posebnih patologija koje uništavaju eritrocite.
- Kršenje uobičajene strukture eritrocita.
- Nasljedno podrijetlo patologije.
Pri postavljanju dijagnoze liječnik zahtijeva podatke o zdravstvenom stanju roditelja pacijenta kako bi otkrio vjerojatnost genetski induciranih mutacija. Za to se također provodi krvni test za DNA. Glavna laboratorijska metoda za utvrđivanje dijagnoze talasemije su biokemijski parametri krvi, i to:
- smanjenje pokazatelja Hb na 50 g / l u homozigotnom obliku i na 110 g / l u heterozigotnom obliku bolesti;
- indeks boja ne doseže 0,5;
- rast prekursora eritrocita manji je od 4%.
Biokemijski testovi odražavaju poremećaje u metabolizmu željeza, kao u slučaju hemolitičke anemije:
- povećani stupanj slobodnog bilirubinskog elementa;
- visoko željezo u serumu;
- smanjena sposobnost vezanja željeza.
Uz laboratorijske pretrage krvi, provode se i brojne druge vrste studija. Punkcija koštane srži pomaže identificirati volumen krvotvorne loze, kraniogram vam omogućuje određivanje periostoze igle. Ultrazvučni postupak trbušne pomaže popraviti promijenjene količine jetre i slezene. Ako se sumnja na beta talasemiju, liječnici trebaju isključiti razne vrste anemije.
Terapija bolesti
Prehrana pacijenta usmjerena je na smanjenje apsorpcije željeza u crijevima, preporuke uključuju upotrebu orašastih plodova, soje, kakaa i čajnih napitaka
Liječenje beta-talasemije provodi se prema stupnju složenosti eritropoeze, razini oštećenja gena patološkim procesima. Danas se koriste sljedeće metode:
- prehrana pacijenta usmjerena je na smanjenje apsorpcije željeza u crijevima, preporuke uključuju upotrebu orašastih plodova, soje, kakaa i čajnih napitaka;
- svakodnevno uklanjanje viška željeza putem kelata;
- simptomatski lijekovi uključuju lijekove za hepatoprotektivne funkcije - velike doze askorbinske kiseline uklanjaju višak željeza iz tijela;
- u slučaju oštrog pogoršanja propisane su velike doze glukokortikoida;
- splenektomija (uklanjanje slezene) provodi se u slučaju povećanja organa kod djece starije od 5 godina. Najprikladnija dob djeteta za postupak je 8-10 godina;
- ako je transplantacija potrebna, traži se donor koji odgovara svim parametrima.
Talasemija bilo kojeg oblika zahtijeva upotrebu lijekova s \u200b\u200bfolnom kiselinom i vitaminima B skupine.
Liječenje transfuzijom krvi
Pacijentima s dijagnozom ozbiljne beta-talasemije potrebna je redovita transfuzija krvi. Transfuzija krvi vrši se od prvih tjedana djetetova života nakon rođenja. Zatim se postupak ponavlja s određenom redovitošću, što provocira razvoj transfuzijske ovisnosti kod pacijenta. Transfuzija krvi jedini je postupak te vrste koji omogućuje povećanje razine Hb u krvi čak i na kratko. Preporuke za transfuziju krvi uključuju vrijednosti hemoglobina na razini od 95-100 g / l.
Liječenje narodnim receptima
Povećanju broja crvenih krvnih zrnaca olakšava unos svježe cijeđenog soka od cikle sa žlicom prirodnog meda, po čaša tri puta dnevno
Naravno, beta-talasemiju je nemoguće prevladati bilo kojim biljnim lijekovima, međutim, neke metode mogu ublažiti manifestaciju bolesti i poboljšati dobrobit pacijenta, na primjer:
- porast broja crvenih krvnih zrnaca olakšava se unosom svježe iscijeđenog soka od repe s žlicom prirodnog meda, po čaša tri puta dnevno;
- mješavina u jednakim omjerima svježih sokova rotkve, repe i mrkve pije se tri puta dnevno po 2 žlice. l.;
- jača stanje ljudi pogođenih talasemijom sokom trputca, koji se uzima tijekom dana po 1 žlica. l. prije svakog obroka.
Potrebna je dijeta. Pacijentima je strogo zabranjeno piti alkohol, masnu hranu, prženu hranu i brzu hranu.
Hrana koja smanjuje apsorpciju željeza za njih ima posebnu vrijednost. Da bi se spriječila deformacija jetre, potrebno je uzimati hepatoprotektore.
Prognoza bolesti
Transfuzija krvi eritrocita zajedno s liječenjem lijekovima poboljšava kvalitetu života pacijenta. Unatoč tome, takva terapija ne uklanja dijagnozu u potpunosti, jer ima potpornu svrhu. Život ljudi pogođenih teškim oblikom talasemije obično ne prelazi 7 godina, podložan redovitim postupcima transfuzije krvi. Bolnu deformaciju unutarnjih organa karakterizira napredovanje, što djetetu donosi patnju.
Preventivne mjere
Za buduće majke u položaju provodi se puna prenatalna dijagnostika, genetski pregledi
Prevencija beta-talasemije temelji se na sprječavanju začeća i rođenja bolesne djece. To se lako postiže jednostavnim testom krvi i postupkom probira. Prijenosnici bolesti upozoravaju se na prijetnju komunikacije s partnerima pogođenim istom dijagnozom.
Kako bi se smanjio rizik od bolesnog djeteta, krv se uzima od para s talasemijom za istraživanje različitih vrsta. Za buduće majke na položaju provodi se puna prenatalna dijagnostika, genetski pregledi. DNK testovi i testovi vilusa mogu otkriti hemoglobinopatiju od početka trudnoće.
Kako bi zaštitila svoju djecu od bilo kakvih bolesti, buduća majka uvijek mora nadgledati svoje zdravlje, a u slučaju beta-talasemije pažljiv pristup odabiru partnera igrat će važnu ulogu.
Danas se bolest smatra neizlječivom. Novorođenče s blagom vrstom beta talasemije može živjeti ispunjenim životom bez ozbiljnih posljedica. Međutim, moderni znanstvenici nemaju mogućnost izravnog jamstva za ovaj oblik bolesti. Parovi s homozigotnim nasljedstvom trebaju razmišljati o porodu.
Medicina poznaje mnoge bolesti genetske prirode koje se razvijaju kao posljedica svojevrsne "slučajnosti" okolnosti. Kada oba roditelja koja nose određene abnormalne gene prenose bolest na svoje dijete, ona se naziva "genetska". Talasemija je takva bolest.
Što je Talasemija
Talasemija - genetska bolest, koja se naziva i hemoglobinopatija. Bolest je karakterizirana kršenjem sinteze jedne od komponenata hemoglobina - proteinskog dijela.
Hemoglobin (Hb) je glavni sastojak crvenih krvnih stanica - eritrocita. Glavna funkcija krvnih stanica je provođenje respiratorne funkcije tijela transportiranjem kisika (O2) kroz krvožilni sustav. Također, eritrociti dopremaju "otpad" - ugljični dioksid natrag u pluća radi njegovog uklanjanja iz tijela.
Struktura molekule hemoglobina omogućuje transport plinova, međutim, anomalije u njezinoj strukturi dovode do kršenja ove funkcije.
Hemoglobin se sastoji od dva dijela: proteinske komponente i pigmentnog dijela. Polipeptidni lanci, koji tvore globin (proteinska komponenta), sastoje se od dva dijela: dva alfa polipeptidna lanca i dva beta lanca. Tako se dobivaju četiri komponente čiji koordinirani rad omogućava eritrocitu da obavlja svoje funkcije.
Genetska bolest uzrokovana je abnormalnostima u tim lancima. Otkazi u α-komponentama dovode do razvoja bolesti alfa-talasemije. A kršenja u β-lancu provociraju pojavu beta-talasemije.
Kod obje vrste bolesti proces sinteze hemoglobina je izobličen, što dovodi do kratkog života crvenih krvnih stanica. Kao rezultat toga, poremećena je opskrba stanicama i tkivima tijela kisikom. Razvija se gladovanje kisikom. Situacija je izuzetno opasna i provocira pojavu patologija u ljudskim organima i tkivima.
Lokacije abnormalnog gena
Ovisno o mjestu kvara, razlikuje se nekoliko vrsta bolesti:
- Alfa talasemija, koja izaziva kršenje sinteze α-lanaca;
- Beta talasemija;
- Delta talasemija.
- γ-talasemija;
- Talasemija, izazvana kršenjem same strukture hemoglobina.
Najčešće se dijagnosticira beta talasemija. Vrsta bolesti dijeli se na homozigotnu i heterozigotnu. Prema težini simptoma, beta-talasemija se dijeli u tri oblika:
- velika;
- mali;
- srednji.
Homozigotna talasemija ili velika, razvija se ako su i otac i majka djeteta bili nositelji neispravnog gena. Naziva se i Cooleyevom anemijom. Do prve godine djetetova života sa sličnim genom otkrivaju se brojni simptomi.
Heterozigotna talasemija pokreće se prisutnošću nezdravog gena samo u jednog od roditelja. Bolest se naziva "malom" zbog beznačajnosti manifestacije i lakoće tijeka. Događa se da su simptomi toliko blagi da ostaju gotovo neprimijećeni tijekom života.
Thalassemia intermedia karakterizira neklasičan tijek homozigotne talasemije, u kojem ne postoje očiti znakovi, poput teške hemolitičke anemije. Osoba može bez transfuzije krvi.
Uzroci teškog oblika
Pojava beta-talasemije dovodi do činjenice da u ljudskoj krvi prevladava "pogrešni" beta-globin, što rezultira smanjenjem proizvodnje beta-lanaca. Nedostatak ovih lanaca izaziva pojavu prekomjernog broja alfa lanaca, koji negativno utječu na stvaranje i daljnju održivost crvenih krvnih stanica.
Većina mladih krvnih stanica umire u ljudskoj koštanoj srži, a one koje su uspjele preživjeti i u potpunosti ući u krvotok rizikuju uništenje. Neispravan hemoglobin u takvim krvnim stanicama je slab i dovodi do ranjivosti crvenih krvnih stanica. Također, takve krvne stanice imaju oslabljenu membranu - membranu koja se brzo urušava. Taj se proces naziva hemoliza i dovodi do homolitičke anemije.
Stalna hipoksija tijela dovodi do kašnjenja u razvoju bolesnog djeteta.
Homozigotna talasemija podijeljena je u tri stadija, ovisno o prirodi simptoma i težini tečaja:
- Teški oblik bolesti dijagnosticira se rano. To je olakšano izraženim simptomima. Većina bolesne djece ne živi duže od jedne godine.
- Umjereni oblik karakteriziraju manje agresivni simptomi, što omogućuje pacijentu da u prosjeku živi do osam godina.
- Oblik, nazvan najlakšim, omogućava čovjeku da živi do odrasle dobi, međutim, prognoza i dalje ostaje razočaravajuća.
Homozigotna talasemija rezultira tjelesnom nesposobnošću da proizvede alfa-lanac hemoglobina, uslijed čega se fetalni hemoglobin ne sintetizira u fetusu. Ovaj oblik bolesti je nespojiv sa životom i dovodi do smrti fetusa ili razvoja vodenice, što dovodi do prekida trudnoće.
Vrste bolesti koje krše beta lance
Geni koji kontroliraju proizvodnju beta lanaca mogu biti u različitim stanjima:
- Normalan zdrav gen. U zdravih ljudi to je normalno, što osigurava stvaranje ispravnih lanaca hemoglobina.
- Djelomično abnormalan gen. Ova patologija omogućuje tijelu da proizvodi normalni hemoglobin, međutim, proizvodi se u nedovoljnim količinama.
- Gen je toliko izobličen da u potpunosti sprečava stvaranje beta lanaca.
Ovisno o opsegu bolesti, razlikuju se sljedeće vrste beta-talasemije:
- Mala talasemija. Kod ove vrste bolesti oštećen je samo jedan gen. Simptoma praktički nema. Može se javiti manja anemija. Osim anemije, osoba se ne žali na svoje zdravlje.
- S ozbiljnijom patologijom gena odgovornog za sintezu beta lanaca, opaža se talasemija intermedijera. Kao rezultat poremećaja u proizvodnji hemoglobina nastaju eritrociti ili nerazvijeni ili male veličine. Transfuzija krvi nije potrebna, međutim, naknadno stanje tijela izravno ovisi o njegovoj sposobnosti da živi s niskom razinom hemoglobina.
- Beta-talasemiju "glavnog" tipa karakterizira kršenje svih gena odgovornih za sintezu beta-lanaca. Pacijenti s ovom vrstom bolesti trebaju redovitu transfuziju krvi. Ovaj postupak održava pacijenta na životu.
Simptomi poremećaja beta lanca
Homozigotna talasemija dijagnosticira se odmah nakon rođenja djeteta ili tijekom prvih 10-12 mjeseci života. Simptomi rijetko prolaze nezapaženo do početka druge godine.
Međutim, u većini slučajeva razvojni poremećaji postaju rašireni, što postaje razlog dijagnoze talasemije.
Talasemija se dijagnosticira kada su prisutni sljedeći simptomi:
- Bolesno dijete ima deformaciju lubanje. Glava je četvrtasta, u obliku kule.
- Čeljust je velika i izbočena.
- Opće značajke podsjećaju na mongoloidni tip.
- S druge strane, oči su malene.
- Most na nosu je duboko postavljen, gotovo spljošten. Nos je u obliku sedla. Nosni se septum s vremenom širi.
- Često se opaža malokluzija.
- Koža ima neprirodnu boju - žutost kože uzrokuje anemija. Tu je i sivi dermis.
- Hematopoeza koja se javlja u jetri i slezeni dovodi do povećanja tih organa. Kad se krvne stanice razgrade, nastaje hemosiderin koji se nakuplja u tkivima.
- Razina imuniteta je vrlo niska. Djeca koja pate od homozigotne talasemije sklona su raznim bolestima, jer odsutna zaštitna funkcija tijela nema. S blagim oblikom bolesti, djeca žive do adolescencije, međutim, nemaju sekundarna spolna obilježja ili im je razvoj odgođen.
- Zastoj u rastu uzrokovan je kršenjem strukture cjevastih kostiju. Kao rezultat patologije mogu se uočiti prijelomi.
- Moguć je sinovitis zglobova.
- Kao rezultat bolesti nastaju brojni čirevi donjih ekstremiteta.
- Hemosideroza dovodi do pojave ciroze jetre, kao i do patologija gušterače, protiv kojih dijabetes... Zatajenje srca također je posljedica viška hemosiderina.
- Zbog smanjenja imuniteta, pacijent može patiti i od upale pluća crijevne infekcije i sepse.
- Količina hemoglobina smanjuje se na 30-50 g / l.
- Kao rezultat povećane razine željeza razvija se kardioskleroza.
Simptomi za heterozigotnu vrstu bolesti
S heterozigotnim tipom talasemije nije uvijek moguće utvrditi prisutnost bolesti. To je zbog blagih simptoma, obično općenite prirode. Simptomi često podsjećaju na niz drugih bolesti, unatoč činjenici da im pacijenti često ne pridaju važnost. Ova vrsta bolesti može izazvati simptome slične drugim bolestima, međutim pravi će uzrok biti talasemija čija dijagnoza zahtijeva testiranje.
Simptomi karakteristični za heterozigotnu talasemiju su:
- Pacijent se žali na slabost i pojačani umor. Moguće su smanjene performanse i česta apatija.
- Blijeda koža. Moguća je blaga manifestacija sklere ikterusa.
- Pregled otkriva lagani porast slezene.
- Test krvi može pokazati dramatično različite rezultate. Moguća je normalna razina hemoglobina, ali najčešće je niska. Anemija je hipokromna. Ali smanjenje indeksa boja najčešće je beznačajno.
- Ciljanje krvnih stanica je uobičajeno. To je možda zbog anemije s nedostatkom željeza ili intoksikacije olovom.
Pri dijagnosticiranju bolesti važan je pokazatelj prisutnost bolesti u bolesnikovih članova obitelji.
Kršenje alfa lanaca
Alfa talasemija dijagnosticira se kada je poremećena sinteza alfa lanaca hemoglobina. Umjesto njih pojavljuje se dodatni beta lanac. Kao rezultat toga, glavna funkcija hemoglobina je poremećena: krvne stanice postaju nesposobne za transport kisika do staničnih tkiva.
Simptomi ovise o stupnju mutacije gena koje dijete prima od roditelja. Geni odgovorni za stvaranje alfa lanaca mogu u jednom ili drugom stupnju ometati njihovo stvaranje.
Ovisno o stupnju mutacije gena, bolest alfa-talasemije dijeli se na oblike:
- S patologijom samo jednog dijela gena, simptomatologija je slabo izražena, a bolest može proći nezapaženo.
- Poraz dva lokusa dovodi do stvaranja pretjerano malih crvenih krvnih stanica i dovodi do smanjenja razine hemoglobina. Na lokuse može utjecati jedan gen ili dva različita.
- Patologija tri lokusa dovodi do nemogućnosti visokokvalitetnog transporta kisika kroz krvožilni sustav. Često se bilježi povećanje veličine slezene.
- Ako su zahvaćeni svi lokusi gena, sinteza alfa lanaca u fetusu je potpuno poremećena, što dovodi do smrti u maternici ili do smrti odmah nakon rođenja.
Dijagnosticiranje bolesti
Glavni kriterij za utvrđivanje prisutnosti talasemije u bolesnika su pokazatelji ispitivanja.
Talasemija se dijagnosticira na temelju krvne slike:
- Većinu oblika alfa talasemije karakterizira smanjenje razine hemoglobina. Broj crvenih krvnih zrnaca je u rasponu od 50-30 g / l, što je ispod normale.
- Pokazatelj boje u testu krvi je oko 0,5, što je kritično.
- Anizocitoza je izrazita promjena u krvnim stanicama, ciljanju eritrocita i bazofilnoj granularnosti.
- Sama krvna zrnca su hipokromna.
- Povećana je razina retikulocita.
- Biokemijski parametri krvi također su precijenjeni. Visoka razina željeza može oštetiti srčane mišiće.
- Prekomjerne razine fetalnog hemoglobina u krvnim stanicama (ponekad i do 90%).
Liječenje hemoglobinopatije
Liječenje talasemije ovisi o njenoj vrsti i prirodi tijeka bolesti.
Thalassemia major odnosi se na prekomjerno stvaranje krvi u koštanom tkivu. Ovom vrstom bolesti pacijent postaje potpuno ovisan o transfuziji krvi.
Liječenje se provodi u tri faze. U početnoj se fazi transfuzija provodi ubrzanim tempom: tijekom 14-21 dana pacijent pati od osam do deset transfuzija. Rezultat takvog liječenja je porast hemoglobina do 120-140 g / l.
Sljedeći je korak smanjenje frekvencije transfuzije. Postupak se provodi svaka tri tjedna u količini od 20 mililitara po kilogramu težine. Cilj ovog postupka je održati razinu hemoglobina unutar 100 g / L. Dakle, dolazi do suzbijanja simptoma uzrokovanih bolešću "Cooleyeva anemija".
Tada se utvrđuje učestalost transfuzija, ovisno o stanju pacijenta i tijeku bolesti. Ovaj postupak ne samo da poboljšava ukupnu dobrobit, već ima i pozitivan učinak na kostur, stanje slezene i blagotvorno utječe na razvoj djeteta.
Ozbiljan nedostatak ove metode liječenja je nakupljanje pigmenta koji sadrži željezo u tijelu. Situacija dovodi do povećanja jetre, kao i do kršenja apsorpcije glukoze u stanicama.
Da bi se uklonio problem, u liječenje je uključen lijek Desferal koji se daje intramuskularno u određenoj količini. Ovisi o tome koliko se krvi transfundira pacijentu, kao i o dobi djeteta. Često se lijek kombinira s malim dozama askorbinske kiseline.
U većini slučajeva, opisane metode dovode do poboljšanja stanja, međutim u posljednje vrijeme transplantacija koštane srži pacijentu široko se primjenjuje, što također ima pozitivne rezultate.
Liječenje heterozigotnog tipa
S heterozigotnom talasemijom hitno liječenje nije potrebno. Budući da je razina hemoglobina najčešće u granicama normale, takvim pacijentima nisu potrebne transfuzije.
Slezena se rijetko povećava na kritičnu veličinu, pa je malo slučajeva uklanjanja organa.
Desferal se koristi kada su razine željeza povišene. Također, lijek pomaže u prevenciji sideroze.
Sideroza je bolest koju karakterizira taloženje u plućima kao rezultat povećane razine željeza.
Smanjenje razine hemoglobina primjećuje se s oštećenim imunitetom, naime, s njegovim smanjenjem. U riziku su i trudnice. Kao tretman, oni su propisani folna kiselinačija se doza određuje pojedinačno.
Izuzetno je opasno za bolesnike s ovom bolešću koristiti lijekove koji sadrže željezo. Unošenje takvih lijekova u tijelo može izazvati smrt kod pacijenta koji se prethodno osjećao normalno.
S talasemijom dijagnozu i propisivanje liječenja provode liječnici: terapeut i hematolog.
Djeca često mogu naslijediti od roditelja ne samo osobine i pozitivne osobine, već i nasljednu bolest.
Vjerojatnost dobivanja bilo koje nasljedne bolesti izravno ovisi o prisutnosti neispravnih gena u roditelja. Talasemija se odnosi upravo na takve genetske bolesti koje se nasljeđuju od roditelja prema svojoj djeci.
Što je Talasemija
Talasemija Je li skupina genetskih bolesti krvi (ICD kod 10 - D56), koja uzrokuje netočnu mutaciju crvenih krvnih stanica, uslijed čega dolazi do kršenja transporta molekula kisika do stanica i tkiva tijela.
Hemoglobin čini glavninu krvnih stanica i glavna je tvar za vezivanje molekula kisika i njihovo kretanje po tijelu. Uz ovu bolest poremećen je čitav proces sinteze polipeptidnih lanaca hemoglobina, što dovodi do neadekvatne i kratke performanse eritrocita.
Kao rezultat takvih promjena, nedostaje kisika u tkivima tijela, što dovodi do patologije i pogoršanja funkcionalnosti ljudskih organa.
Nositelji ove bolesti su neispravni geni koji su odgovorni za izgradnju hemoglobina. Njihova inferiornost leži u nemogućnosti sastavljanja ispravnog skupa aminokiselina u kromosomskom lancu.
Oblici talasemije
Polipeptidni lanci odgovorni su za učinak hemoglobina: alfa (α) i beta (β). Poremećaj sinteze u bilo kojem od ovih krugova može dovesti do stvaranja abnormalnih crvenih krvnih stanica.
Postoje dvije vrste ove bolesti zbog abnormalne abnormalnosti polipeptidnih lanaca:
- alfa talasemija (ICD kod 10 - D56.0);
- beta talasemija (ICD kod 10 - D56.1).
A također se bilo koja vrsta talasemije može razlikovati u načinu na koji se mutantni gen stječe od roditelja. Heterozigotna talasemija dobiva se samo od jednog roditelja i obično je blaga. Homozigotna talasemija dobiva se od oba roditelja odjednom i može biti umjerena ili teška.
Alfa talasemija
Četiri gena odgovorna su za izgradnju alfa lanca (dva gena od svakog roditelja).
Ozbiljnost bolesti talasemije ovisit će o broju prenesenih "bolesnih" gena:
- Mutacija jednog gena. Bolest se ne otkriva zbog odsutnosti kliničkih manifestacija. Osoba s ovim oblikom talasemije može biti samo nosilac, što će u budućnosti dovesti do vjerojatnog prijenosa bolesti na njihovu djecu.
- Mutacija dva gena... Manji oblik talasemije karakterizira niska razina hemoglobina u krvi i mala veličina eritrocita. Može se kupiti od jednog ili oba roditelja.
- Mutacija u tri gena... Prosječni oblik bolesti ima očito kršenje opskrbe tijela kisikom. U sustavima i organima ljudskog tijela mogu se pojaviti razne patologije.
- Mutacija u četiri gena. Glavni oblik bolesti ili glavna alfa talasemija. S takvom anomalijom potpuno su odsutni alfa lanci koji su odgovorni za prijenos molekula kisika u stanice. Ovaj oblik bolesti dovodi do smrti djeteta u maternici ili u prvim danima nakon rođenja.
Beta talasemija
Samo su dva gena uključena u stvaranje beta lanca u hemoglobinu (po jedan od svakog roditelja). Kada jedan ili dva gena ovog lanca mutiraju, javlja se beta talasemija.
Postoje tri oblika ove vrste bolesti:
- Manji ili manji oblik talasemije javlja se u prisutnosti jednog mutirajućeg gena. Karakterizira ga suptilno smanjenje beta-lanaca, što utječe na odsutnost vanjskih znakova bolesti.
Uz krvne pretrage pronađene su male veličine crvenih krvnih zrnaca. Osoba s ovim oblikom bolesti živi relativno zdrav život. - Intermedijarni ili srednji oblik talasemije nastala laganom mutacijom dva gena. Očituje se značajna oštećenja beta lanaca, što utječe na vrlo nisku razinu hemoglobina i prisutnost velikog broja nerazvijenih crvenih krvnih stanica. Bez liječenja, umjereni oblik obično postaje težak.
- Glavni ili glavni oblik talasemije (Cooleyjeva anemija) pojavljuje se kad su oba gena odgovorna za beta lance potpuno mutirana. Ovaj oblik zahtijeva kontinuiranu transfuziju krvi kako bi se cijelo vrijeme održavala razina hemoglobina.
Simptomi
Simptomi se razlikuju u manjoj i većoj talasemiji. Talasemija mala metodom stjecanja je heterozigotna, odnosno gen talasemije prenosi se od jednog roditelja. U ovom slučaju, zbog zdravog gena drugog roditelja, cjelokupna ukupna slika bolesti bit će blago uočljiva.
Glavni simptomi malog oblika uključuju:
- opći umor, letargija i slabost;
- česte glavobolje i vrtoglavica;
- bljedilo i žutost kože;
- nakupljanje plinova, nadimanje;
- velika osjetljivost na virusne i crijevne infekcije;
- moguće povećanje slezene i jetre palpacijom i ultrazvučnom dijagnostikom.
Umjereni i teški oblici talasemije su homozigotni, jer se oštećeni geni odmah dobivaju od oca i majke.
Simptomi u ovim oblicima bolesti su izraženi:
- lubanja u obliku tornja;
- formiranje mongoloidnih crta lica;
- povećanje gornje čeljusti i širenje nosnog septuma tijekom bolesti;
- žutost i bljedilo kože. Pročitajte i naš članak o.
- postoje kašnjenja u mentalnom i fizičkom razvoju;
- stvaranje koštanih izraslina na stopalima;
- povećanje slezene i jetre zbog nedostatka kisika;
Djeca s teškom talasemijom rijetko prelaze petogodišnju granicu.
U bolesnika s prijelazom u adolescenciju pojavljuju se dodatni simptomi:
- česti prijelomi kostiju;
- česte infekcije pluća;
- sepsa u kontaktu s infekcijom
- usporeni spolni razvoj.
Dijagnostika
Suvremena medicina u stanju je dijagnosticirati ovu bolest krvi u ranoj fazi ako je pravilno dijagnosticirana.
Prvi korak je pravodobno genetsko savjetovanje prije planiranja trudnoće kako bi se utvrdila nasljednost talasemije kod budućih roditelja. Prenatalna dijagnoza je moguća već u jedanaestom tjednu trudnoće. Rano otkrivanje bolesti pomoći će rano započeti borbu protiv talasemije.
Povremeno obiteljska anamneza i fizički pregled pacijenta mogu sugerirati ranu bolest krvi.
Da bi se potvrdila dijagnoza i započelo liječenje, propisani su sljedeći testovi za talasemiju:
- opći test krvi - provjerava se razina hemoglobina, veličina i oblik eritrocita, prisutnost retikulocita.
- biokemija krvi - provjera razine bilirubina, koncentracije željeza, sposobnosti vezanja željeza.
- PCR - otkrivanje oštećenog gena za talasemiju u kromosomu. Omogućuje vam konačno potvrđivanje ili odbijanje dijagnoze talasemije.
- Ultrazvučna dijagnostika - ispituje se veličina jetre, slezene i prisutnost bilirubinskih kamenaca.
- punkcija koštane srži - sastav i priroda zatajenja hematopoetskog sustava.
- rentgenski pregled - otkrivanje nedostataka u kosturu i koštanom tkivu.
- specifični krvni testovi - utvrđivanje oštećenja hematopoetskog sustava.
Uzroci bolesti
- Talasemija je najsloženija nasljedna bolest, budući da se s roditelja prenosi na djecu putem neispravnih gena koji su prošli mutacije. Ponekad roditelji, budući da su nositelji, možda nisu svjesni postojanja ove bolesti u njihovoj krvi. Ali talasemija se u potpunosti može manifestirati već u genima koji se prenose djeci.
- S pogrešnim genima u kromosomima je poremećena sinteza hemoglobina, što dovodi do gubitka funkcionalnosti eritrocita.
- Distributivni centri ova se bolest javlja uglavnom na Mediteranu, Bliskom Istoku i Srednjoj Africi, izuzetno rijetko u Latinskoj Americi.
- Pojava primarne mutacije roditeljski gen je posljedica plazmodijumske malarije. Znanstveno je dokazano da upravo plazmodij, kada uđe u ljudsku krv, ima glavni učinak na mutaciju gena u šesnaestom i jedanaestom paru kromosoma koji su odgovorni za stvaranje alfa i beta lanaca.
Liječenje
Talasemija i dalje pripada nizu rijetko izlječivih bolesti. To je prije svega zbog slabe učinkovitosti i složenosti metode liječenja.
S malim oblikom talasemije nije potreban poseban tretman, ali postoji plan mjera za održavanje umjerenog stanja pacijenta:
- Redovito prikupljanje krvnih testova za praćenje hemoglobina, crvenih krvnih stanica i željeza.
- Usklađenost s preporučenim načinom života i prehranom.
- Snižavanje razine željeza u ljudskom tijelu uz pomoć hrane i lijekova.
Kod srednjeg i velikog oblika talasemije razvijaju se brojne mjere liječenja:
Koja je opasnost od bolesti
- S malim oblikom ove bolesti pacijent je izložen minimalnoj opasnosti. Budući da je bolest gotovo asimptomatska i nema ozbiljnih posljedica. Jedina opasnost je naknadni prijenos abnormalnog gena talasemije na buduće generacije.
- S velikim oblikom talasemije visoka je stopa smrtnosti, posebno među novorođenčadima. U zrelih i adolescentnih bolesnika postoji rizik od razvoja dodatnih ozbiljnih bolesti, poput raka, sepse, infekcija.
Prognoza talasemije
Za bolesnike s talasemijom prognoza ovisi o težini bolesti:
- S malim oblikom talasemije ljudi često žive puno, dugo. Razlika između takvog pacijenta i zdrave osobe je slabiji imunitet na razne infekcije.
- Pacijenti s teškom talasemijom imaju izolirani način života. U novorođenčadi s ovom bolešću svi se simptomi pojavljuju u drugoj godini života. Osobama s talasemijom potrebne su redovite transfuzije krvi kako bi se održala tjelesna funkcionalnost. Posljedice talasemije često su dijabetes, ciroza jetre, infarkt miokarda i teške bolesti zglobova.
- Kad postoji obiteljska povijest ove bolesti, postoji rizik od daljnjeg širenja i zaraze talasemijom u svim sljedećim generacijama.
Prevencija
Glavni je cilj prevencije utvrditi čimbenik rizika za nasljeđivanje talasemije.
Postoji niz mjera usmjerenih na prevenciju i prevenciju ove bolesti:
- Prenatalna dijagnostika i genetsko savjetovanje, u kojem se otkriva predispozicija roditelja i nerođenog djeteta.
- Prenatalna dijagnostika. Provodi se kada se kod jednog ili oba roditelja pronađe abnormalni gen. Ponekad rezultat takve dijagnoze može biti planirani prekid trudnoće.
- Kontinuirano promatranje pacijenata s dijagnozom talasemije od strane genetičara, hematologa i terapeuta.
- Pacijenti s talasemijom moraju održavati dosljedan režim kako bi se izbjegla infekcija.
Svi koji ne znaju svoju obiteljsku povijest dužni su unaprijed proći genetski test za otkrivanje talasemije u krvi. Važno je znati da se ova bolest ne stiče tijekom života, dijete je već rođeno s talasemijom u genima.
Dobrodošli natrag na stranice projekta Mame protiv nedostatka željeza! Danas ćemo, međutim, razgovarati ne o njemu, već o bolesti koja u općem testu krvi izgleda vrlo slično nedostatku željeza. Razgovarajmo o talasemiji.
Što je bolest talasemije? Ovo je nasljedna hemolitička anemija.
Bolest se, kako se može vidjeti iz definicije, najčešće nasljeđuje od roditelja. Nastaje zbog pogreške (mutacije) u genima koji kodiraju strukturu molekule hemoglobina u našem tijelu. Kod ljudi koji imaju takav "slomljeni" gen, hemoglobin se proizvodi s promijenjenim svojstvima. Zbog toga su crvene krvne stanice (crvene krvne stanice) vrlo malene i blijede kad se gledaju kroz mikroskop. Uz to, ti se eritrociti vrlo lako uništavaju u usporedbi s normalnim. Od ovoga u ljudi s teškim i umjerenim oblicima talasemije, razina hemoglobina povremeno naglo pada i eritrociti u krvi i pojavljuje se žutica (Ovo se stanje naziva hemoliza - naglo uništavanje crvenih krvnih stanica). Iz uništenih eritrocita u krvotok ulazi puno slobodnog hemoglobina, koji jetra brzo pretvara u bilirubin. A bilirubin boji kožu i sluznicu, uključujući bjeloočnice, u svijetlo žutu boju (ovo je žutica, slična onoj koja se javlja kod novorođenčadi).
Djetetu s iznenadnom hemolizom možete pomoći transfuzijom krvi davatelja. Ali samo privremeno, do sljedeće hemolize (uništavanja crvenih krvnih stanica), koja se često javlja kao odgovor na virusnu infekciju ili drugi stres. I to ponekad samo bez vidljivog razloga.
Transplantacija koštane srži u najtežim slučajevima može biti radikalan tretman za talasemiju.
Ali teški ili na neki drugi način veliki oblik talasemije srećom, rijetko se nalazi u Rusiji! Češće dijagnosticiraju dječji hematolozi mali oblik talasemije, a ona gotovo nema simptoma kod većine naših malih pacijenata. Stoga je teško postaviti točnu dijagnozu za pedijatra, kao što sam rekao, u početku se mali oblik talasemije lako može zamijeniti s anemijom zbog nedostatka željeza. Stoga ćemo mu danas posvetiti posebnu pažnju.
Što određuje razliku u simptomima talasemije?
Svaka vaša stanica ima 46 kromosoma, odnosno 23 para kromosoma. U svakom paru jedan kromosom vam je došao od vaše majke, drugi od vašeg oca. U svakoj majci postoje doista iznimne stanice - to su jajašca u jajnicima, sadrže ne 46, već samo 23 kromosoma. Očevi naše djece također imaju takve iznimke - to su spermatozoidi, koji također imaju 23 kromosoma. Kada se u vrijeme oplodnje jezgre sperme i jajne stanice spoje, svaki od 23 majčina kromosoma pronađe odgovarajući jedan od 23 očeva kromosoma i oni tvore same parove. Ispada da u svakoj stanici vaše buduće bebe opet ima 46 kromosoma.
Zašto je sve tako komplicirano? Priroda je imala mnogo razloga, a jedan od njih je naša sigurnost.
U svakom od uparenih kromosoma, općenito, isti geni. No ako se jedan od roditelja na mjestu jednog od ovih gena slučajno pokaže kao pogreška (mutacija), tada će gen primljen od drugog roditelja živjeti, a tijelo će moći normalno raditi.
Ovo pravilo ne vrijedi za sve genetske bolesti. No s najčešćim oblikom talasemije, beta talasemijom, upravo se to događa.
Uzmimo primjer koristeći isto obiteljsko stablo.
Legenda: krug - žena, kvadrat - muškarac, križ - gen talasemije, nula - zdrav gen. Strelice označavaju prijenos gena s generacije na generaciju.
Žena (A) je nositelj gena za talasemiju, koja zapravo nikada nije imala talasemiju, ali službena dijagnoza zvučat će ovako: talasemija, mali oblik. Primijetila je ovaj gen od svog oca, na primjer, koji također nikada nije imao simptome, tako da nitko u obitelji ne zna za ovu bolest. Drugi odgovarajući gen je od njezine majke, zdrav je.
Žena se udala za muškarca (B), koji (postoje takve slučajnosti!) Također ima jedan bolesni gen od svog oca (C) i zdrav gen od svoje majke. Zatrudnjele su i rodile dječaka (D) koji je naslijedio zdrav gen od majke, a od oca gen za talasemiju. Dječak će tako imati istu manju ili asimptomatsku bolest kao i njegovi roditelji, iako nosi isti gen bolesti.
Ali onda su zatrudnjeli drugi put. Oni imaju rođen je još jedan dječak (E) koji je naslijedio oba "slomljena" gena i od oca i od majke (raspodjela genetskog materijala događa se slučajno tijekom diobe stanica, to se ne može predvidjeti), i njegova se bolest očitovala u punoj snazi \u200b\u200b(ovo će biti teški oblik talasemije).
Tek tada su mama, tata i oboje njihove djece otišli liječniku. Uostalom, prije toga nitko nije imao vanjskih zdravstvenih problema ... ili gotovo niti jedan.
Sad ćemo s vama razgovarati o simptomima koji su još uvijek imali članovi ove obitelji, ali oni su smatrani potpuno drugom bolešću ili uopće nisu primijećeni.
Kao što se sjećate, nisam pristaša samodijagnostike i samoliječenja, ali sigurna sam da je korisno da svaka majka zna neke znakove koji će joj pomoći da na vrijeme ode na konzultacije s pravim liječnikom. U ovom slučaju, hematologu!
Dakle, ono što je zajedničko između male talasemije i anemije s nedostatkom željeza:
1. Dob u kojoj se otkrivaju prvi znakovi je ista - između 6 mjeseci i 1 godine. U tom su razdoblju moderna djeca dobila prve krvne pretrage za preventivne preglede. Zbog toga majke, očevi i djedovi iz naše povijesti nisu imali dijagnozu prije bolesti svog drugog djeteta, jer tijekom njihova djetinjstva nisu se često radile pretrage krvi bebama).
2. Pojava eritrocita s oba ova problema jako slično... Obrazac za analizu koji dobijete u laboratoriju sadrži stavke: MCV, MCH. To su indeksi eritrocita. Opisuju veličinu crvenih krvnih zrnaca, njihov sadržaj hemoglobina. I kod talasemije i kod nedostatka željeza ti su indeksi uvelike smanjeni u usporedbi s normom (oko dva puta).
3. Razina hemoglobina s nedostatkom željeza smanjena, na početku, ne puno... Isto tako, s malim oblikom talasemije, u prve 2-3 godine života hemoglobin fluktuira oko donje granice norme, ali ne pada puno. A do adolescencije, hemoglobin uopće postaje normalan, a samo vrlo niski indeksi eritrocita daju prijenos gena talasemije kod neke osobe.
Kao što vidite, pedijatar može vrlo lako dijagnosticirati nedostatak željeza kod djeteta s malom talasemijom. To će se dijete liječiti pripravcima željeza dugi niz mjeseci i neće biti izliječeno. A onda će otići hematologu. U mojoj praksi bilo je nekoliko takvih slučajeva.
Prije nego što majke brojne djece s anemijom nedostatka željeza počnu tražiti telefon hematologa i prestanu piti željezo, razmotrite znakove koji će vam pomoći razlikovati talasemiju:
1. Učinkovitost liječenja željeznim pripravcima: Ako ti recimo već tri mjeseca piti dodatke željeza, a istovremeno iako polako, ali se djetetove pretrage krvi poboljšavaju (prije svega, hemoglobin raste i, što je još važnije, rastu indeksi MCV, MCH) - onda NEMAŠ talasemiju. Pijte željezo još nekoliko mjeseci i ozdravite!
U talasemiji su sniženi indeksi eritrocita genetska značajka koja se ne mijenja tijekom života, bez obzira na to koliko pijete željeza.
2. Odnosno, ako ste iskreni, već 5 mjeseci pijete željezo svaki dan, a analize se uopće ne mijenjaju nabolje, ovo je definitivno razlog za konzultacije s hematologom. Inače, stvar možda nije u talasemiji, već u slaboj individualnoj apsorpciji željeza u crijevima. U svakom slučaju, ovdje je potreban dubinski pregled!
3. Tko su vaši preci? Zašto je važno znati? Činjenica je da je talasemija vrlo česta među narodima Sredozemlja, Južne i Jugoistočne Azije i Afrike. U Rusiji se najčešće nalazi u južnim regijama, posebno na Kavkazu. I tamo, samo pedijatri češće brzo postavljaju točnu dijagnozu. Budući da su oprezni kod nasljedne hemolitičke anemije. U ostatku Rusije talasemija je vrlo rijetka (ima je oko 1% stanovnika naše zemlje). Stoga pedijatri prvenstveno razmišljaju o nedostatku željeza i liječe ga. A u slučaju neuspjeha, traže druge uzroke anemije.
Dakle, ako imate barem jednog pretka s Kavkaza, a još više ako tamo živite, svakako saznajte je li netko od članova vaše obitelji u djetinjstvu bolovao od trajne anemije, je li bilo slučajeva žučnih kamenaca (što je česta komplikacija hemolitička anemija), jesu li uklonili slezenu ili žučni mjehur, je li bilo rođaka s periodičnom žuticom?
Ako na bilo koje pitanje dobijete pozitivan odgovor ili ako imate samo orijentalne korijene i tvrdoglavu, ali blagu anemiju, svakako otiđite na konzultacije s hematologom.
Što učiniti ako djetetu dijagnosticira malaksalemiju?
Kao što sam već rekao, kod ovog oblika bolesti gotovo da nema vanjskih simptoma. U ranoj dobi dijete će imati blagi pad hemoglobina, koji obično ne zahtijeva liječenje. Do kraja života njegovi indeksi eritrocita ostat će niski, što nije opasno za zdravlje. Za ostatak, takvo se dijete, a potom i odrasla osoba, ne razlikuje od ostalih ljudi... Može se smatrati nosačem gena za talasemiju, a ne bolesnom osobom. U žena koje nose ovaj gen, blaga anemija može se vratiti tijekom trudnoće.
Važno!
- Ako vaše dijete ima u ranoj dobi uspostavljena mali oblik talasemije, tada trebate poduzeti sve moguće mjere kako biste spriječili nedostatak željeza u njemu, što samo majka može poduzeti! Zapamtite, talasemija i nedostatak željeza izgledaju isto na CBC-u. A ako dijete već ima takvu genetsku značajku kao manji oblik talasemije, tada liječnik možda neće primijetiti početni nedostatak željeza. Sjetite se i eliminirajte ih unaprijed.
- Ako ste i sami nositelj gena za talasemijuzatim tijekom trudnoće, liječnik neće primijetiti početak anemije s nedostatkom željeza... Stoga ne zaboravite na vitamine za trudnice s dnevnom preventivnom dozom željeza od najmanje 30 mg.
- Cijepljenje NIJE kontraindicirano u djece s malom talasemijom. Bilo koja cjepiva su im dopuštena na općenitoj osnovi (preporuke FSCC D. Rogachev "Dječja hematologija, onkologija i imunologija", gdje imam čast raditi). Za svaki slučaj potražite odgovarajuću potvrdu pedijatra od svog hematologa kako ga ne biste morali posjetiti prije svakog novog cijepljenja.
- Također ne postoje posebna ograničenja za tjelesnu aktivnost kod djece s malom talasemijom.
- Najvažnija stvar! Ako vaše dijete ima mali oblik talasemiješto je genetski potvrđeno oba roditelja trebaju biti pregledana na ovu mutaciju ako planirate još djece. Napokon, situacija u vašoj obitelji može se pokazati kao u našem primjeru, kada su oba roditelja asimptomatski nositelji bolesti (to je najvjerojatnije ako oba roditelja imaju istočne, kavkaske korijene ili su u bilo kojem stupnju srodstva jedno s drugim).
- U budućnosti ti trebate dijete usmjeriti na genetsko savjetovanje prije planiranja vlastite obitelji... Njegov supružnik ili supružnik trebaju biti testirani na prisutnost gena talasemije.
Zašto ovdje pišem samo o djeci s malom talasemijom? Budući da pacijenti s srednjim i velikim oblicima prilično ozbiljno obolijevaju i često posjećuju svog hematologa. Pristup im je uvijek individualan, ne može biti općih savjeta.
Pacijenti s malim oblikom hematologa pregledavaju jednom godišnje, i to u najboljem slučaju, jer njihovo stanje ne uzrokuje posebne probleme. Stoga imaju još pitanja koja nema tko postaviti.
Što možemo učiniti s vama, ljudi koji nemaju nasljedne ili stečene bolesti krvi, za djecu s teškim oblicima talasemije?
Kao što sam napisao na početku, djeca često trebaju transfuziju krvi i za veliku i za srednju talasemiju. Postoji u velikim hematološkim centrima, gdje se ti pacijenti često promatraju praksa pojedinačnog darivanja... To znači da svako dijete kojem je potrebna redovita transfuzija krvi imenovano je nekoliko darivatelja koji redom daruju krv samo za ovo dijete.
Zašto ovo? Činjenica je da ako svaki put kada se djetetu prelije krv različitim davateljima, nakon nekoliko mjeseci takve terapije njegov imunološki sustav počinje stvarati antitijela na ove strane crvene krvne stanice (iako je krv idealna za grupu i Rh faktor). Što ima više različitih davatelja, to je više antitijela u djetetovoj krvi. I u nekom trenutku, količina antitijela postaje takva da počinju uništavati novi dio darovane krvi. Odnosno, nasljednoj hemolitičkoj anemiji pridružuje se i imunohemolitička anemija, nakon čega slijedi potreba za dodatnim liječenjem djeteta od ovog stanja.
Kada beba ima pet ili šest stalnih darivatelja, tada se taj problem ne pojavljuje ili, barem, neće nastati vrlo brzo.
Štoviše, takav planirani donatori redovito prolaze sve potrebne preglede a dijete je manje vjerojatno da će od njega dobiti ozbiljnu infekciju, poput HIV-a ili hepatitisa.
Dakle, ako imate muževe i braću koji su spremni redovito davati krv svakih nekoliko mjeseci (što ne utječe negativno na tijelo) za određeno dijete, savjetujte ih da se jave lokalnoj stanici za transfuziju krvi ili hematološkoj dječjoj bolnici kako bi saznali postoji li takva potreba u vašem gradu.
Na primjer, imam divnog rođaka Romu, a on ima divnog prijatelja Antona, koji ima istu rijetku treću krvnu grupu. Dugo su vremena obojica bili pojedinačni donatori jednom od mojih malih pacijenata.
Majke, naravno, također mogu biti planirane donorice, ali ne u stanju trudnoće i bolje nakon završetka hepatitisa B.
Hvala svima na pažnji! Nadam se da će vam biti korisne informacije koje ste danas dobili.
Povezani Linkovi:
Talasemija, ili zašto trebate poznavati svoje pretke?: 112 komentara
Talasemija je genetski poremećaj krvi. Stvara se nedovoljna količina hemoglobina, proteina odgovornog za transport kisika i ugljičnog dioksida. Sastoji se od četiri peptida. 90% molekula hemoglobina sadrži dva alfa globina i dva beta globina (hemoglobin A ili A1), 2,5% sadrži beta lance (hemoglobin A2) umjesto beta lanaca, a ostatak je hemoglobin A, koji je tijekom rada odležao u eritrocitima (hemoglobin A3). Mutacijom gena odgovornih za sintezu jednog od globina, sastav hemoglobina je poremećen. Te promjene dovode do smrti crvenih krvnih stanica.
Uzroci i čimbenici rizika za razvoj bolesti
Talasemija je nasljedna bolest, odnosno mutacija se prenosi s roditelja na dijete. Ako je jedan od rođaka patio od ove patologije, rizik od razvoja bolesti se povećava.
Drugi faktor rizika je etnička pripadnost. Talasemija je najčešća u Africi, Srednjoj Aziji i mediteranskim zemljama, gdje je otkrivena (u prijevodu s grčkog "talasemija" je "morska anemija"). Dvije su glavne vrste talasemije: alfa i beta. U prvom slučaju mutacija utječe na gene odgovorne za sintezu alfa globina, u drugom - beta.
Alfa globini kodirani su s četiri gena. Ozbiljnost bolesti ovisit će o broju patološki izmijenjenih područja DNA:
- 1 promijenjeni gen je asimptomatski. Ali s njom osoba postaje nositelj bolesti i može je prenijeti na svoju djecu;
- 2 gena - blagi tijek bolesti;
- 3 gena - teški tijek bolesti;
- 4 gena su rijetka vrsta bolesti koja je slabo kompatibilna sa životom. Većina fetusa umire tijekom razdoblja intrauterinog razvoja, a djeca rođena, u osnovi, umiru ubrzo nakon rođenja ili im je potrebna doživotna terapija. U nekim se slučajevima mogu izliječiti transplantacijom koštane srži.
Beta globini su kodirani jednim genom koji je lokaliziran na kromosomu 11. Ako se defektni gen pronađe samo na jednom kromosomu u paru, bolest je blaga (thalassemia minor). Oštećenje oba kromosoma dovodi do vrlo ozbiljnog stanja poznatog kao talasemija velika ili Cooleyjeva bolest (Cooleyjeva anemija).
ICD-10 kodovi (Međunarodna klasifikacija bolesti 10, revizija):
- alfa talasemija - D56.0
- beta talasemija - D56.1
- delta beta talasemija - D56.2
- prijevoz znakova talasemije - D56.3
- nasljedna postojanost fetalnog hemoglobina (NPFH) - D56.4
- ostale talasemije - D56.8
- talasemija, nespecificirano D56.9
Simptomi i znakovi talasemije
U većini slučajeva talasemija se otkriva u fazi prenatalne dijagnoze. Ako je potrebno, liječenje započinje odmah, bez čekanja na pojavu simptoma. Ako se bolest ne otkrije prenatalnom dijagnozom, očekuju se sljedeći simptomi:
- bljedilo ili žutost sluznice;
- spor rast;
- tamni urin;
- povećanje trbuha;
- deformacija kostiju, posebno kostiju lubanje.
Vrijeme pojave prvih znakova talasemije uvelike ovisi o vrsti bolesti i broju mutacija. Kod neke djece simptomi se bilježe ubrzo nakon rođenja, kod druge u prve dvije godine života.
Dijagnoza talasemije
Simptomi talasemije su više ili manje karakteristični. Da bi postavio konačnu dijagnozu, liječniku su potrebni laboratorijski rezultati. Za sumnju na talasemiju potrebna je kompletna krvna slika. Pokazat će smanjen broj crvenih krvnih zrnaca, malih, svijetlih, različitih oblika i veličine. Uz zrele stanice, bris će sadržavati i mnoge njihove prethodnike - eksplozije. Uz to, mogu se propisati i drugi specifični krvni testovi kako bi se utvrdila težina poremećaja (biokemijska analiza, određivanje sposobnosti vezivanja željeza u plazmi ili serumskom feritinu). Molekularni testovi (PCR) također su razvijeni kako bi se utvrdila prisutnost mutacija.
Ultrazvuk se koristi za procjenu stanja jetre i slezene, a rentgenom se utvrđuje patologija koštanog tkiva.
U djeteta se talasemija može dijagnosticirati u fazi trudnoće. Ova studija posebno se preporučuje roditeljima koji su bolesni ili su nositelji bolesti. Postoje dvije dijagnostičke metode:
- biopsija horionskih resica - izvedena u 11. tjednu trudnoće;
- amniocenteza (odabir plodne vode) - propisana u 16. tjednu.
Liječenje talasemije
Određuje se prema vrsti i težini. S umjerenim simptomima, liječenje nije propisano. Povremeno se daju samo transfuzije krvi. To je uglavnom potrebno nakon operacije, porođaja ili radi prevencije moguće komplikacije... Osobe s beta talasemijom zahtijevaju češće transfuzije krvi. Da bi normalizirali višak razine željeza, propisani su im i specifični lijekovi koji vežu i uklanjaju željezo.
Kod teških i teških oblika bolesti postoje dvije metode liječenja:
- česte transfuzije krvi (jednom u nekoliko tjedana), koje se kombiniraju s uzimanjem lijekova koji uklanjaju višak željeza iz tijela;
- transplantacija koštane srži jedina je metoda koja pomaže u potpunosti izliječiti osobu od talasemije. Nažalost, transplantacija nije uvijek uspješna.
Lijekovi za talasemiju propisani su samo za ispravljanje simptoma i komplikacija. Ne postoji terapija lijekovima za samu bolest.
Komplikacije talasemije
Moguće komplikacije bolesti:
- višak željeza, koji je dio hemoglobina. Akumulacija ovog elementa u tijelu dovodi do oštećenja srca, jetre, endokrinog sustava;
- osjetljivost na infekcije. Posebno vrijedi za pacijente kojima je odstranjena slezena;
- deformacija kostiju povezana s povećanjem volumena koštane srži. Najčešće ovaj proces zahvaća kosti lubanje, rjeđe udove. Oni postaju tanji i češće se lome;
- splenomegalija je povećanje slezene, gdje oštećeni eritrociti uglavnom umiru. Ako je slezena jako povećana, uklanja se. Ova operacija naziva se splenektomija;
- zaostajanje u rastu i pubertet;
- bolesti srca (kronično zatajenje srca i aritmije) mogu se razviti u težim slučajevima.
Ispravan način života u slučaju bolesti
Postoje jednostavni savjeti kako pomoći osobama s talasemijom da se lakše nose sa svojim simptomima.
- ne konzumirajte vitaminske i mineralne komplekse ili dodatke prehrani koji sadrže željezo;
- uravnotežena raznolika prehrana;
- prevencija zarazne bolesti, prvenstveno cijepljenje.
Prognoza za talasemiju
Za blagu talasemiju prognoza je vrlo dobra. Ovi bolesnici ne trebaju kontinuirano liječenje, a komplikacije su izuzetno rijetke. U umjerenim do teškim oblicima prognoza je također dobra, ali potrebne su redovite transfuzije krvi i lijekovi koji vežu željezo. Ti su lijekovi vrlo važni jer najveći broj smrti pacijenata s talasemijom povezane s nakupljanjem ovog elementa u tijelu. Pacijenti s koštanim komplikacijama možda će trebati operaciju.
Prevencija talasemije
Talasemija je nasljedna bolest. Stoga, ako su jedan ili oba roditelja bolesni, potrebno je konzultirati genetičara u fazi planiranja trudnoće.
Izvori
- Sjevernokalifornijski centar za talasemiju http://thalassemia.com/what-is-thal.aspx
- Pedijatrijska talasemija, autor: Hassan M Yaish, dr. Med., Medicinski direktor, Centar za liječenje hemofilije i trombofilije Intermountain; Profesor pedijatrije, Medicinski fakultet Sveučilišta u Utahu, ažurirano 23. kolovoza 2017. http://emedicine.medscape.com/article/958850-overview
- Talasemija, pregled