Hemofili a. Hemofili geni nasıl kalıtsaldır? Hemofili - hastalığın semptomları
Hemofili - genetik hastalıkmiras. Diğer bir isim - taçlandırılmış hemofili, 19. ve 20. yüzyılın başlarında Avrupa kraliyet hanedanlarının ailelerinde hastalığın yaygın yaygınlığı ile ilişkilidir. Hastalık, kan pıhtılaşma sistemi veya koagülopati hastalıkları grubuna dahildir.
Hemofili nedir
Hemofili hastalığı nedir? Hemofili semptomlarına benzer semptomlar İncil zamanlarından beri rapor edilmiştir. Yahudilerin kutsal kitabı Talmud'da bebeklerin sünnet sonrası kanamadan öldüğü vakalar var.
Ailede mutasyon önceden tanımlanmadan taşıyıcı testi yapıldığında, negatif göreceli tehlike sonucu elde etmek bilgilendirici değildir. Bağlantı türü: İnternet bağlantısı. Kullanılan belirli teknolojilere bağlantılar.
Mayo Clinic, Mayo Medical Laboratories. İnsanda Çevrimiçi Mendel Kalıtımı, Genetik Tıp Enstitüsü. McCussick-Nathan, Johns Hopkins Üniversitesi Tıp Fakültesi. "Hemofili A". Kadın taşıyıcıların çoğu, annelerinden miras kalan normal alelden muzdarip değildir ve hastalığı oğullarının yarısına ve taşıyıcı statüsünü kızlarının yarısına geçirirler. Gen ürünü birkaç farklı alan içerir: birinci ve ikinci alanlar, 415 amino asitlik olgun bir protein oluşturmak üzere bölünen sırasıyla bir sinyal peptidi ve bir propeptiddir.
Modern tıp, hemofilinin nedenini ortaya çıkardı. Karaciğer - kan pıhtılaşma faktörlerinde özel proteinlerin sentezinden sorumlu olan genlerdeki bir kusur nedeniyle, kanamayı önleyen bir kan pıhtısı oluşumunun iç yolu veya bir trombüs bozulur.
Kan pıhtılaşması, normal sıvı kanı, hasarlı damarı kapatan ve kanamayı engelleyen bir pıhtıya dönüştüren süreçtir. Trombüs oluşumunun iç yolu, pıhtılaşma faktörlerinin katılımıyla ilerler. Bu süreç, bir kan pıhtısının temelini oluşturan bir protein olan fibrin oluşumunu içerir. İskele olarak fibrin trombüs gücünü verir. Hemofilide koagülasyon faktörlerinin VIII (hemofili tip A) ve IX (hemofili tip B) eksikliğinden dolayı fibrin oluşumu meydana gelmez. Fibrin olmadan bir trombüs, yaralanma bölgesine güvenli bir şekilde bağlanamaz. Kontrolsüz kanama meydana gelir ve bu da ölüme neden olabilir.
Aşağıdaki bölgeler, bir aktivatör peptidi ve son olarak tipik bir serin koruması olan bir katalitik alan içeren bir bileşik dizisini temsil eder. Nadiren, karboksilaz bağlanma bölgesindeki mutasyonlar, birincil kanama eğilimi 1 olmayan kişilerde warfarin tedavisine duyarlılığı artırır.
Bir hastada hasta durumu için aile öyküsü öngörücü unsurlar vardır. Hasta simpleks bir vaka ise annesinin taşıyıcılık durumuna ilişkin birkaç olasılık vardır. Ailede mutasyon önceden tanımlanmadan taşıyıcılar için test yapıldığında, göreceli riske karşı olumsuz bir sonuç, potansiyel taşıyıcıyı dışlamaz.
Hastalık nasıl kalıtsaldır
Hemofili kalıtsal bir hastalık olduğundan, hastalığın ortaya çıkması için kusurlu genin ebeveynlerden çocuklara aktarılması gereklidir. Hemofili, X kromozomu ile ilişkilidir. X ve Y kromozomları, bir kişinin cinsiyetini belirledikleri için cinsiyet kromozomları olarak adlandırılır. Cinsiyet kromozomları yoluyla bulaşan kalıtsal hastalıklar, cinsiyete bağlıdır. Bu nedenle, hemofili ve renk körlüğü (bazı renkleri doğru şekilde ayırt edememe) genellikle aynı anda bulunur, çünkü bu patolojilerin kalıtım sırası çok benzerdir.
Romanya'da yaklaşık 000 kişi, tedavi olmadan duramayacağınız günlük yeni kanama korkusu içinde yaşıyor, bu yüzden yoksa, sakatlık veya ölüm kapıyı çalacaktır. Yeterli tedavi olmamasının topluma entegre olma şansını önemli ölçüde düşürdüğü insanlar var, bu da hemofili hastalarının sürekli ağrı ile yaşayan ve hatta hayat riski altında kesilen bazı bireylerde olmasına neden oluyor.
Bu kanamanın bir kişi üzerinde eklem yıkımı, sakatlıktan erken ölüme kadar dramatik bir etkisi olabilir. Uzmanlar, pek çok hastaya hastalık söylenmediği veya tıbbi yardım istemek için semptomları fark etmediği için gerçek sayının çok daha yüksek olduğuna inanıyor.
Kadınlarda hemofili çok nadirdir, çünkü hemofili gelişimi için iki XX kromozomunda kusurlu bir gene sahip olmak gerekir. İkinci X kromozomu, normal genin yedek kopyası olarak çalışır, kadınlar genotipte bir kusur taşır, ancak hastalanmazlar. Hemofili erkeklerde çok daha yaygındır. Bu, yalnızca bir X kromozomunun varlığıyla açıklanmaktadır. Bir erkek çocuğun hemofili ile doğması için bir ebeveynin bir taşıyıcıya veya hemofili hastasına sahip olması yeterlidir.
Hemofili bir hastalıktır, daha çok sorundur. Çocukken tedavi yetersiz olduğundan ve eklem kanaması iyi kontrol edilmediğinden, Romanya'da şiddetli hemofili olan yetişkinlerin çoğu bir veya daha fazla eklemde kalıcı hasara sahiptir.
Romanya Hemofili Derneği, bu hastalığın tedavisinin önemine dikkat çekmek amacıyla Romanya ve Macaristan'da uzman ve hemofili hastalarının katıldığı sempozyumun ardından bir basın toplantısı düzenledi. Karar vericilerin hasta derneğine katılımı ve sorumluluğu, hasta önceliklendirmesi için kararlaştırılmış bir strateji ve plan ve onun engelsiz bir yaşam hakkı daha iyi bir yaşam kalitesi getirecektir. Romanya hemofili treni kanaması ağrılıysa, komşu bir ülkedeki hemofili hastalarının yaşam beklentisini önemli ölçüde etkiliyorsa, uygun tedavi ile yaşam hastalığının resmine artık kanama hakim olmaz ve bu ülkedeki hemofili hastaları normal bir hayat yaşarlar.
Nadir olmasına rağmen kadınlarda hemofili çok daha şiddetlidir. Adetin başlamasıyla birlikte kan kaybı hızla ciddi bir duruma yol açar.
Morbidite
Bu oldukça yaygın bir hastalıktır. Ortalama olarak, 100.000 yenidoğan başına bu tanı ile 5-10 çocuk doğar.
Hemofili. Hastalığın teşhisi
Hemofili teşhisi genellikle basittir. Pıhtılaşma faktörü seviyeleri, araçsal yöntemlerle doğru bir şekilde belirlenir. Bunun için damardan rutin kan testi yapılır.
Kalıcı Hastalık - Hemofili Hemofili ile doğduktan sonra hasta, tedavi edilmemiş bir faktörün ağrılı bir hastalığı olan bir olay yaşar. Vücudun çeşitli yerlerinde kaslarda, eklemlerde, ağrı ve şişliklerde kanama olabilir. Çocuklar ve gençler için oyun oynamak, bisiklete binmek, yürüyüş yapmak, yüzmek veya herhangi bir ani hareket kanama riski taşır.
Tedavi, acı çekmenin ve daha sonra komplikasyonların önlenmesine yol açmak için olabildiğince çabuk gerçekleştirildi. Bu komplikasyonlar, ancak yeterli miktarlarda uygulanarak pahalı hızlı replasman tedavisi ile önlenebilir. Hemofili, kan ve ruh hastalıkları. Hemofili sadece fiziksel aktiviteyi sınırlamakla ilgili değildir. Bu aynı zamanda Romanya'daki tecrit ve ayrımcılığın da sebebidir. Pek çok zorluğa bağımlı olan, uzun süreli aktivite veya çaba göstermeyen birçok hasta yalnız kalır. Ve birçoğu tekrarlayan kanamalar nedeniyle işlerini kaybediyor, bu da onları savunmasız hale getiriyor.
Pıhtılaşma sisteminin durumunu araştıran yöntemler, hemofili hastalarında hemostaz sistemi bozukluklarının varlığını belirlemeyi mümkün kılar.
Hamilelik sırasında hemofili teşhisi olasılığı, özel olarak bahsetmeyi hak ediyor. Bu, özel aletler kullanılarak uterus boşluğundan alınan bir örneğin incelenmesini gerektirir. Doğum öncesi tanı, çocuğun sağlıklı olup olmadığını belirlemenizi sağlar. Ebeveynlerin ailelerinde bir hastalık varsa bu analiz yapılır.
Hemofili, tedavisi ve kontrolü oldukça kolay olan bir hastalıktır. Ne yazık ki Romanya'daki hastalar ve arkadaşlarım için ağır bir yük ile büyüdü. Vücudun yanı sıra ruha da zarar verir. En iyi tedavi hemofili, hastanın kanındaki eksik pıhtılaşma faktörüdür. Uzun vadede kanamayı engeller, kanamayı durdurur ve hastalığı kontrol altına alır. Uzmanlar, pıhtılaşma faktörünün zamanında ve düzenli olarak tedavi edilmesinin hastaya daha fazla hareketlilik, güvenlik ve topluma entegre olma yeteneği sağlayabileceğini söylüyor.
Hemofili. Hastalık belirtileri
Hemofili, erken çocukluk döneminde kendini gösterir. Bebeklerde hemofili belirtileri:
- doğum sırasında elde edilen baş ve vücudun geniş hematomları;
- göbek yarasının kanaması;
- diş çıkarma sırasında bol ve uzun süreli kanama;
- burun kanaması.
Pıhtılaşma faktörlerinin yetersizlik derecesine göre prognoz ve ciddiyeti belirlenir. Normun en az% 5'i pıhtılaşma faktörünün yetersizliği, hafif bir dereceyi gösterir. % 1 ila 5 - hastalığın ortalama şiddeti. Kandaki faktörün normal seviyelerinin% 1'inden azı, hastalığın ciddi bir şeklini gösterir.
Ve bu, işi kabul etmek ve böylece devlet için maliyetleri düşürmek anlamına gelir. Hemofiliden muzdarip oldukları ve yürümeye çalıştıkları ağrı görüyorum. Tedaviniz yoksa bu zorlu hastalık yükünü her gün yanınızda taşımak zordur. Tüketicinin sosyal fonlarından hemofili bir vergi mükellefi olabilir ve dahası, kişi doludur.
Bu, tedavi gördüğünüzde olur. Nicu, Romanya'daki bir hemofili hastasının bıyığını söyledi. Romanya'nın iyiliği için hemofili ve sadece uluslararası tanınma ile mücadeleyi başlatan ilk dernek oldu. Derneğin ülkede 500 üyesi ve birkaç yan kuruluşu vardır: Bükreş, Iasi, Covasna, Cluj, Oltenia.
Belirtiler ayrıca hastalığın ciddiyetine de bağlıdır. Hafif hemofili asemptomatiktir. Deri yaralanması veya yumuşak doku yaralanması durumunda, belirti uzun bir kanama süresidir. Erkek sünnetinin uygulandığı kültürlerde hemofilinin daha erken teşhis edildiği fark edilmiştir. Hafif hemofili ile birlikte eklem kanamaları nadirdir.
Bu form ancak ciddi bir yaralanma veya büyük kanamaya neden olan ameliyattan sonra teşhis edilebilir. Pıhtılaşma faktörleri, travmaya bağlı kanamayı durdurmak ve kendiliğinden kanamayı önlemek için faydalıdır. Hastalığın ciddiyeti, neden olduğu pıhtılaşma faktörünün miktarına ve kanamanın daha sık meydana geldiği durumların türüne göre belirlenir: ancak birinden diğerine gidebilir. Bu, anormal pıhtılaşmanın kalıtsal faktörleri olduğunda ortaya çıkar.
Hemofili genetik bir hastalık olmasına rağmen. vücutta kan pıhtılaşma faktörlerine karşı antikorlar mevcuttur. çok nadiren olur. Pıhtılaşma katsayısının yüzdesi yaşam boyunca yaklaşık olarak aynı kalır. Germe veya bükülmeden sonra kanama meydana gelir. Aynı hemofili ailesinin tüm üyeleri benzer formlara sahip olacaktır. Genetik kusur, pıhtılaşma faktörünün miktarını ve işlevini etkiler. Hemofili neredeyse her zaman erkek çocuklarda bulunur. hemofili olan nüfusun yaklaşık üçte biri.
Orta şiddette hemofili, çocuklarda "boş alanda" artmış morarma, eklemlerde kanama olayları (hemartroz) ile kendini gösterir. Kanama düşmeye veya yaralanmaya neden olur.
Eklem kanamasının belirtileri: Eklem bölgesinde yanma, ağrı, kızarıklık. Tedavi edilmeyen hemartroz şiddetli ağrı, eklem sertliği veya kontraktür ile sonuçlanır. Çoğu zaman, ayak bileği, diz ve dirsek eklemleri, daha az sıklıkla omuz ve kalça eklemleri etkilenir.
Erkek çocuklar, annelerinden kusurlu bir geni miras alarak hastalanırlar. Anormal koagülasyon katsayısı ne kadar yüksekse. Babalar hatalı geni oğullarına değil kızlarına gönderir. bir tür hemofili ortaya çıkar. Araştırmacılar, bazı insanlarda bu mutasyonların neden meydana geldiğini bilmiyorlar. Ailede hastalık öyküsü yok. Belirtiler Hastalığın belirtileri çocukluk çağında görülür. Küçük formları olan insanlar. Bu mutasyonla doğan bir çocuk, bir hastalığı temsil edebilir veya sağlıklı bir taşıyıcı olabilir. Normal bir kromozom, pıhtılaşma faktörlerine neden olan bir geni etkileyen bir anormallik geliştirdiğinde. genetik olarak bulaşır.
Şiddetli hemofilide semptomlar: yumuşak doku ve deride aşırı morarma ve morarma, eklemlerde ağrı ve sertlik, hemartroz, idrarda ve dışkıda kan, sık burun kanaması, çeşitli lokalizasyonlarda açıklanamayan kanama. Beyin kanaması tehlikesi büyüktür. Hemofili olan 30 kişiden en az 1'i bu komplikasyondan muzdaripti. Kendiliğinden kanamalar nadirdir ve genellikle başına bir darbe veya düşme ile başlar. Durum acil tıbbi yardım gerektirir. Ağır vakalarda ölüm mümkündür.
Bir çocuğun hemofili riski, ebeveynin genetik materyaline bağlıdır. Doğumdan kısa süre sonra fark edilebilecek işaretler var: semptomlar yaşamın ilerleyen dönemlerine kadar ortaya çıkmayabilir. Risk Faktörleri Hemofili, kalıtsal bir hastalıktır. Sadece kadınlar taşıyıcıdır. hemofili kendiliğinden oluşur. bir veya iki ebeveynde yumurta veya spermde kromozom düzeyinde meydana gelen mutasyonlar nedeniyle çocuk hemofili ile doğar. Yine de birkaç tür hemofili vardır. semptomlar aynı.
Kanama tedavi edilmezse. Yaralanma veya ameliyat sonrası anormal kanama. Kas içi kanamanın neden olduğu belirtiler şunlardır. Şiddetli bir kanama olayı başladı. Küçük yaralanmalar her zaman aşırı kanamaya neden olmaz. Eklemlerden kanama. Ayrıca parestezimiz var. Patofizyolojik mekanizma Ekstremitelerde hemofili, güçsüzlük ve solgunluk ile. Hemartroz, bir eklemde bir kez ortaya çıkar. ayrılık sendromu adı verilen komplikasyonlara neden olur. pıhtılaşma sorunu olmayan bir kişiye göre çok daha zor durur.
Hemofili tedavisi
Temel olarak tedavi, ikame terapisine dayanır. Donör kanı, hayvan kanından izole edilen veya rekombinant yöntemle elde edilen pıhtılaşma faktörleri intravenöz enjeksiyonla uygulanır. Tedaviye 2 yaklaşım vardır. Hafif hemofili için, yaralanma veya ameliyat durumunda talep üzerine tedavi başlatılır. Orta veya şiddetli şiddette tedavi düzenli olarak alınır. Bu, komplikasyonları önler ve yaşam kalitesini artırır. Eklem kanaması zorunlu tedavi gerektirir. Uygun tedavi olmaksızın tekrarlayan kanamalar eklem sakatlığına ve sakatlığa yol açar.
Dal sendromu acil bir durumdur sağlık hizmetigerektiren hızlı tedavi... özellikle büyük kas grupları etkilendiğinde. Bazen belirli kas gruplarındaki kas içi kanamalar, arterleri ve sinirleri sıkıştıracak kadar yüksek basınç oluşturur. kemik veya diğer doku. Kanama başlar başlamaz. bir yaralanma ile başlar. Uzuv hareketindeki yanlışlıklar.
Kompartman sendromunun belirtileri. Tedavide bile. tek bağlantı. Kan pıhtılaşma sorunundan şüpheleniliyorsa. hemofili dışında. Kas içi kanama, hemofilinin başka bir yaygın semptomudur. Protrombin zamanının çoğu. hafif formlar ancak yetişkin yaşta teşhis edilebilir. Araştırma Şiddetli hemofili, ilk çocukluk döneminde veya yaşamın ilk yılında kolayca teşhis edilir. kafa travması geçiren hemofili hastası, pıhtılaşma faktörleri ile acil tedavi gerektirir. en sık kanar. tipi ve ciddiyeti: diz eklemi.
Hemartroz tedavisinde en iyi sonuç, eklemden kan pompalanması ve buna anti-enflamatuar ilaçların enjekte edilmesinin bir kombinasyonu ile sağlanır. Hastalar kan pıhtılaşmasını ve trombosit agregasyonunu azaltan ilaçlar almamalıdır. Heparin, aspirin, ibuprofen, analgin, diklofenak vb. Dahil
Spor yaralanmalarında iç kanama tehlikesi nedeniyle hastalar hokey, boks, futbol vb. Temaslı sporlardan kaçınmalıdır. Banal bir yaralanma ölümcül olabilir.
İntraserebral kanama ciddi beyin hasarına ve olası ölüme neden olabilir. kanamanın kontrol edilmesi zordur. Hemofili tedavisi için pıhtılaşma faktörü konsantrelerinin kullanımı ile. diğer pıhtılaşma faktörlerini ölçer. dirsek ve ayak bileği. hafif ila şiddetli olabilir. hemofili teşhisine yardımcı olabilir. hedef eklem denir. Sık kanama veya ciddi yaralanma olayları komplikasyonlara ve aşırı kan kaybına neden olabilir. Derin kas kanaması korkunç bir ağrıya ve yaralara neden olur. Aşağıdaki testler tek bir kan örneğinden yapılır.
Hastalığın sosyal yönü
Hemofili aynı zamanda sosyal bir sorundur. 17 Nisan, 1989 yılından bu yana Dünya Hemofili Federasyonu ve Dünya Sağlık Örgütü tarafından Dünya Hemofili Günü olarak kutlanmaktadır. Bu kuruluşlar hemofili sorununa dikkat çekiyor. Tüm dünyada hastaların sadece% 25'i tam yardım alıyor. Ancak hemofili, çocukluktaki bir sakatlıktır. Bunlar pahalı ilaçlar. Kimse kenara çekilemez.
Bu nedenlerden dolayı. Bu duruma sahip kişiler normal bir yaşam beklentisine sahip olabilir. Bağların gerilmesinden veya gerilmesinden sonra kanama meydana gelir. Bu form, ciddi bir yaralanmadan sonra aşırı kanama meydana gelene kadar tanınamaz veya cerrahi tedavi... Normal pıhtılaşma faktörlerine ulaşıp ulaşmadığını görmek için toplanan plazmanın normal plazma ile karıştırıldığı karışık pıhtılaşma testleri.
Gebeliğin sonlandırılıp sonlandırılmayacağına karar verilecektir. göbek kordonundan alınan bir kan örneğinden. çocukların programlandığı medyayı vurgulamak için. Fetüste hemofili bulunursa. Kanamayı önlemek için modern tedaviler ve uygun bakım kullanmak. Amniyosentez ve biyopsi örnekleri, fetusu genetik kusurlar açısından kontrol etmek için korin vitelinden toplanır. hemofili hastalarının iyi bir yaşam beklentisi vardır. Şimdiki doktor ve genetikçi, ebeveynlere doğum yaptıktan sonra karşılaşacakları sorunları ve bunun hastalığa nasıl bağlı olacağını anlatacak.
Tüm Rusya Hemofili Derneği, 2000 yılından beri Rusya'da faaliyet göstermektedir. Bu hayır kurumu hukuki, sosyal ve psikolojik yardım sağlamakta, dileyenlerin hemofili hakkında bilgi edinebilecekleri hemofili okulları düzenlemektedir. Tüm Rusya Hemofili Derneği'nin sitesi internette kolayca bulunabilir.
Hemofili yenilecek mi? İngiltere ve Amerika Birleşik Devletleri'nden bir grup araştırmacının 2011 raporu bir sansasyon yarattı. Eksik gen olan hemofili tip B'ye sahip 6 gönüllüyü vücuda sokmayı başardılar. Bu, 22 ay boyunca hastalığı unutmayı mümkün kıldı. Teknoloji daha fazla araştırma gerektiriyor, ancak sonuçlar şimdiden etkileyici.
Hemofili: nedenleri, belirtileri, türleri, bulaşma modelleri, tanı, tedavi
Hemofili, X kromozomundaki bir gende bir değişiklik ile karakterize genetik, kalıtsal bir hastalıktır. Bu rahatsızlığın bir tezahürü, aşırı kanama ve pıhtılaşma adı verilen gecikmiş kan pıhtılaşmasıdır.
Bu hastalıktan sadece erkekler muzdariptir. Erkeklerde hemofili, hastalığın anneden miras alınmasından kaynaklanır. Bu, hastalığın bulaşmasının X kromozomuna bağlı resesif tipte gerçekleştiği anlamına gelir. Bu rahatsızlığı olan kadınlara taşıyıcı veya şef rolü atanır. Bununla birlikte, kadınların da hemofili hastası olduğu nadir durumlar bilinmektedir. Bu, babanın bir hastalığı olduğunda ve anne hemofili geninin taşıyıcısı olduğunda mümkündür - bu tür ebeveynlerin kızı benzer bir genetik bozuklukla doğabilir.
Hemofili belirtileri ve nedenleri
Yanlış anlamalardan biri, bu gen hastalığından muzdarip bir kişinin herhangi bir çizik veya kesik sonucu kan kaybından ölebileceğidir. Bu tamamen doğru değil. Gerçekten de, hastalığın ana belirtilerinden biri, aşırı kanama olarak kabul edilir, ancak yaralanma olmasa bile oldukça sık görülür.
Hastalığın ana belirtileri:
- Farklı lokalizasyonlarla periyodik olarak ortaya çıkan aşırı kanama: travma sırasında, diş çekimi sırasında, cerrahi operasyonlarla ilişkili tıbbi müdahaleler sırasında kan kaybı.
- veya geleneksel yöntemlerle durdurulması çok zor olan diş eti kanamaları. Belki de kendiliğinden meydana gelen, kazara ortaya çıktı.
- Hafif, tehlikeli olmayan bir yaralanmanın bir sonucu olarak, büyük bir hematom oluşur.
- Hemartrozun görünümü - eklem dokularına verilen hasardan kaynaklanan eklem içi kanama. Bu fenomene genellikle akut eşlik eder ağrıeklemin şişmesi, bozulmuş motor fonksiyonu. İkincil hemartroz, eklem deformasyonuna ve hareketliliğinin kalıcı olarak bozulmasına neden olabilir.
- Sindirim sorunları sıklıkla hastalığa eşlik eder.
- İdrarda ve dışkıda kan bulunması - tehlikeli semptomlar hemofili. Böbrek hastalığı, bu genetik bozukluğu olan kişilerde yaygındır.
- Veya gibi ölümcül işaretlerin ortaya çıkması.
Çocuklarda hemofili belirtileri
Yenidoğanlarda hastalık, sefalohematom olarak adlandırılan - baş bölgesinde geniş bir alanın hematomları şeklinde ifade edilir, kesilmiş göbek kordonundan kanama da mümkündür.
Çocuklar zaten bu hastalıkla doğmuştur, ancak yaşamın ilk aylarında hemofili belirtileri olmayabilir veya belirsiz olabilir. Bunun nedeni anne sütünün bebekte normal kan pıhtılaşmasını sürdürebilen maddeler içermesidir.
Hemofili nedenleri
Hemofili, esas olarak erkekleri etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Hemofiliden sorumlu gen X kromozomunda yer aldığından, kadınlar taşıyıcıdır ve hastalığı oğullarından devralma olasılığı daha yüksektir. Hemofili, X kromozomuna bağlı resesif bir türe göre miras alınır ve erkeklerde yalnızca bir X kromozomu olduğu için, "hastalıklı" bir kromozom durumunda, bir erkek çocuk hastalığı miras alır.
Doktorlar bu genetik anormalliği bebek doğmadan önce teşhis edebilirler. Doğumdan sonra hematomlar ve küçük yaralanmalarla birlikte aşırı kanama açık bir işaret haline gelecektir.
Hemofilinin ana nedenleri kalıtsal faktörlerdir. Şu anda tıp, hastalığın nedenini ortadan kaldıramıyor. Bu henüz mümkün değil, çünkü hastalığın genetik düzeyde programlandığı ortaya çıktı. Böylesine ciddi bir hastalığı olan kişiler, sağlıkları konusunda son derece dikkatli olmayı öğrenmeli ve güvenlik önlemlerini dikkatlice almalıdır.
Hemofili riski taşıyan olası genetik kombinasyonlar
Sağlıklı baba, anne - gen taşıyıcı
Hemofili olan baba, sağlıklı anne
Hemofili olan baba anne - gen taşıyıcı
Hemofili formları ve türleri
Hemofili, hastalığın ciddiyetine bağlı olarak üç şekilde gelir:
- Hafif. Kanama, yalnızca cerrahi bir operasyonla ilişkili tıbbi müdahaleden sonra veya yaralanmaların bir sonucu olarak ortaya çıkar.
- Orta. Klinik semptomlarhemofilinin özelliği, erken yaşta ortaya çıkabilir. Bu form, travma sonucu kanamanın ortaya çıkması, geniş hematomların ortaya çıkması ile karakterizedir.
- Ağır. Hastalığın semptomları, çocuğun hayatının ilk aylarında dişlerin büyümesi sırasında, sürünürken, yürürken çocuğun aktif hareketi sürecinde ortaya çıkar.
Ebeveynler, çocukta solunum yollarının sık sık kanamasıyla uyarılmalıdır. Düşme sırasında büyük hematomların ortaya çıkması ve küçük yaralanmalar da endişe verici semptomlardır. Bu tür hematomlar genellikle boyut olarak artar, şişer ve böyle bir çürüğe dokunduğunda çocuk ağrı hisseder. Hematomlar uzun bir süre kaybolur - ortalama olarak iki aya kadar.
3 yaşın altındaki çocuklarda hemofili, hemartroz şeklinde kendini gösterebilir. Çoğu zaman, büyük eklemler etkilenir - kalça, diz, dirsek, ayak bileği, omuz, bilek. Eklem içi kanamaya şiddetli ağrı sendromu, eklemlerin motor fonksiyonlarının bozuklukları, şişmeleri, çocuğun vücut ısısında artış. Tüm bu hemofili belirtileri ebeveynlerin dikkatini çekmelidir.
Hemofili türleri
Şiddet biçimlerine ek olarak, üç hemofili alt türü vardır:
- Hemofili tip "A", hastanın kanında istenen protein - antihemofilik globulin, faktör VIII'in bulunmadığı bir gen kusurundan kaynaklanır. Bu tip hemofili klasik olarak adlandırılır ve tüm hastaların yüzde 85'inde görülür.
- Hemofili tip "B", ikincil bir pıhtılaşma tıkacı oluşumunun ihlal edildiği faktör IX kan pıhtılaşmasının yetersiz aktivitesinden kaynaklanır.
- C tipi hemofili, pıhtılaşma faktörü XI'deki bir eksiklikten kaynaklanır. C Tipi en nadir görülen tür olarak kabul edilir.
Hemofili "A", "B" ve "C" türleri aynı semptomlara sahiptir, ancak tedavi için yalnızca laboratuar çalışmasıyla mümkün olan hemofili tipini teşhis etmek önemlidir.
Hemofili teşhisi ve tedavisi
Hemofili teşhisi, bir soy geçmişi, laboratuvar test verileri ve klinik sunumdan oluşur. Hemofili teşhisi koyarken, bir doktor yakın akrabalarda böyle bir hastalığın varlığını öğrenmelidir: hemofiliye benzer semptomları olan anne tarafında erkekler belirlenir. Tıbbi testler yapılırken kan pıhtılaşma süresi belirlenir, pıhtılaşma faktörü olmayan bir plazma örneği eklenir, toplam faktör sayısı ve eksikliklerinin seviyesi ortaya çıkar. Tüm bu verilere dayanarak, doktor, hastanın vücudundaki hastalıkla ilişkili çeşitli değişikliklerin tam bir resmini elde eder.
Hastalığın tedavi edilemez olmasına rağmen hemofiliyi tedavi etmek ve hastanın durumunu kontrol etmek mümkündür. Hastalara kanın pıhtılaşmasından sorumlu olan eksik faktör enjeksiyonu yapılır. Bu nedenle, hastanın kanında hangi faktörün eksikliğine bağlı olarak, doktor hemofiliyi tedavi eder:
- Tip "A" ile - faktör VIII kana verilir.
- "B" tipi ile - faktör IX kana verilir.
Tüm pıhtılaşma faktörleri, donörler tarafından sağlanan kandan veya bu amaçla yetiştirilen hayvanların kanından üretilir.
Doğru terapi ile hastanın vücuduna karşı dikkatli davranması, hemofilik bir kişinin yaşam süresi böyle bir patolojisi olmayan bir kişinin yaşam süresinden farklı olmayacaktır.
Video: hemofili hastaları için egzersizler
Hemofili ve aşılar
Yaygın yanlış anlamanın aksine, hemofiliye karşı bir aşı yoktur.Birçok kişi hemofilus influenza aşısını hemofili enjeksiyonu ile karıştırır. Hastalıklar hiçbir şekilde ilişkili değildir ve tamamen farklı niteliktedir.
Rutin aşılama ile ilgili olarak, daha sonra hemofili ile ilgili olarak, zorunlu bir önlemdir. Bütün çocuklar gerekli aşıları yaptırmalıdır. Hemofili aşılarının sadece deri altından yapılması gerektiği, kas içinden yapılmaması gerektiği unutulmamalıdır. Kas içi enjeksiyonlar aşırı kanamaya neden olabileceğinden.
Video: hemofili, modern tıp bunun üstesinden nasıl geliyor?
Kadınlarda ve kraliyet ailelerinde hemofili
Kadınlarda hemofili oldukça nadirdirve bu nedenle doktorların, kadın temsilcilerde hastalığın seyrinin klinik tablosunu tam olarak karakterize etmek için çok az verisi vardır.
Kesin olarak bir kadında hastalığın kendisini ancak kız genin taşıyıcısı olan anne ve hemofilik babadan doğduğunda ortaya çıkacağı kesin olarak ifade edilebilir. Bu tür ebeveynlerin hem hastalığı olan veya olmayan bir erkek çocuğu hem de taşıyıcı bir kız veya hasta bir kız olması teorik olarak mümkündür.
Ünlü kraliyet adamı ve hemofilinin şefi Kraliçe Victoria idi. Kraliçe Victoria'daki hemofili, bilindiği kadarıyla, ebeveynlerindeki hastalık hakkında hiçbir şey bilinmediği için, genotipindeki bir gen mutasyonu ile bağlantılı olarak ortaya çıktı. Bilim adamları, Kraliçe Victoria'nın babasının Edward August olamayacağına, ancak bu rahatsızlığı olan başka herhangi bir adam olabileceğine dair teorik bir olasılığı kabul ediyorlar. Ancak bunun için tarihsel bir kanıt yok. Victoria'nın oğlu Leopold ve torunlarından bazıları ve büyük torunlarına hemofili miras kaldı. Tsarevich Alexei Romanov'un da bir hastalığı vardı.
Fotoğraf: Hemofili insidansı dikkate alınarak İngiliz kraliyet ailesinin soy ağacı
"Kraliyet" hastalığı - bazen hastalık olarak adlandırılır ve çoğunlukla kraliyet ailelerinde yakın akrabalarla evlenmelerine izin verildiği için. Bu nedenle, taç giydirilmiş kişiler arasında hemofili oldukça yaygın bir olaydı.
Video: Hemofili - Kralların Hastalığı ve Ölümü ("Keşif")
Hemofili sorunu
Dünyada bu kalıtsal hastalıktan muzdarip 400 binin üzerinde insan var. Bu, her 10.000 erkekte hemofili olduğu anlamına gelir.
Tıp, hemofilik bir kişinin yaşamını kalite düzeyinde destekleyebilecek ilaçlar yaratmıştır. Hemofili hastası eğitim alabilir, aile kurabilir, çalışabilir - toplumun tam bir üyesi olabilir.
Bu şiddetli genetik hastalık, dünyadaki en maliyetli hastalık olarak kabul edilmektedir. Pahalı tedavi, bağışlanan kan plazmasından yapılan ilaçların yüksek maliyetinden kaynaklanmaktadır. Yılda bir hemofilik hastayı tedavi etmek yaklaşık 12.000 dolara mal oluyor.
Hemofilinin önemli sorunlarından biri de yetersiz tıbbi müstahzarlar hasta ve bu genellikle gençler veya çocuklar gibi erken sakatlığa yol açabilir.
Tedavi için ilaç alan hastalar için de belirli bir risk vardır: ilacın donör kanından yapılması ve hepatit veya HIV ile enfekte olma olasılığı nedeniyle.
Yani hemofili sorunu önemli. Ve bu bağlamda, VIII ve IX faktörlerinin sentetik preparatları zaten geliştirilmiş ve kan yoluyla bulaşan enfeksiyonlarla enfeksiyon tehlikesi taşımayan üretime sokulmuştur. Doğru, maliyetleri de oldukça yüksek.
Video: "Sağlığın Sırları" - hemofili