Гемофілія a. Як успадковується ген гемофілії? Гемофілія - \u200b\u200bсимптоми захворювання
гемофілія - генетичне захворювання, Що передається у спадок. Інша назва - гемофілія вінценосних, пов'язано з широкою поширеністю хвороби в сім'ях європейських королівських династій в 19 і початку 20 століття. Хвороба входить в групу захворювань згортання крові або коагулопатии.
Що таке гемофілія
Що за хвороба гемофілія? Повідомлення про симптоми, схожих з симптомами гемофілії, дійшло до наших днів з біблійних часів. У священній книзі іудеїв, Талмуді, згадується про випадки смерті немовлят від кровотечі після обрізання.
Коли тестування носіїв виконується без попередньої ідентифікації мутації в сім'ї, отримання негативного результату відносної небезпеки не є інформативним. Тип посилання: Інтернет-зв'язок. Посилання на конкретні використовувані технології роботи.
Клініка Майо, Медичні лабораторії Мейо. Онлайн-менделевское спадок в людині, Інститут генетичної медицини ім. Маккусіка-Натана, Медична школа Університету Джона Хопкінса. «Гемофілія А». Більшість жінок-носіїв не страждають від наявності нормального алеля, успадкованого від їх матері, і вони передадуть хвороба половині своїх синів і статус носія до половини дочок. Продукт гена включає в себе кілька різних доменів: перший і другий домени є сигнальний пептид і пропептид відповідно, які розщеплюються, утворюючи зрілий білок з 415 амінокислот.
Сучасна медицина розкрила причину гемофілії. Через дефект в генах, що відповідають за синтез в печінці особливих білків - чинників згортання крові, порушується внутрішній шлях утворення згустку крові, що перешкоджає кровотечі, або тромбу.
Згортання крові - це процес, що забезпечує перетворення нормальної рідкої крові в згусток, що закриває пошкоджений посудину і захищає від кровотечі. Внутрішній шлях утворення тромбу протікає за участю чинників згортання. Цей процес включає в себе утворення фібрину, білка становить основу тромбу. Фібрин як каркас додає тромбу міцність. При гемофілії через нестачу факторів згортання VIII (гемофілія типу А) і IX (гемофілія типу В) не відбувається утворення фібрину. Без фібрину тромб не здатний надійно закріпитися в місці пошкодження. Виникає неконтрольоване кровотеча, що може привести до смерті.
Наступні області представляють собою послідовність з'єднань, яка включає Активаторний пептид і, нарешті, каталітичний домен, який є типовою захистом серина. Рідко, мутації в області зв'язування карбоксілази підвищують чутливість до терапії варфарином у осіб без первинної тенденції до кровотечі 1.
Існують елементи провісника сімейної історії для статусу пацієнта у пацієнта. Якщо пацієнт є симплексним випадком, існує кілька можливостей щодо статусу носія його матері. Коли тестування носіїв виконується без попередньої ідентифікації мутації в сім'ї, отримання негативного результату відносного ризику не виключає потенційного носія.
Як успадковується захворювання
Так як гемофілія - \u200b\u200bспадкове захворювання, для виникнення хвороби необхідна передача дефектного гена від батьків до дітей. Гемофілія пов'язана з Х хромосомою. Х і У хромосоми називаються статевими, так як вони визначають стать людини. Спадкові захворювання, що передаються через статеві хромосоми, успадковуються сцепленно з підлогою. З цієї причини часто зустрічається гемофілія і дальтонізм (неможливість правильно розрізняти деякі кольори) одночасно, так як порядок спадкування цих патологій дуже схожий.
Близько 000 чоловік в Румунії живуть в повсякденному страху нового кровотечі ви не можете зупинити без лікування, тому, в разі його відсутності, інвалідність або смерть постукає в двері. Є люди, для яких відсутність адекватного лікування істотно знижує їхні шанси на інтеграцію в суспільство, що робить людей з гемофілією в деяких окремих осіб, які постійно проживають з болем і навіть з ризиком життя ампутували.
Це кровотеча може мати драматичне вплив на людину від руйнування суглобів, інвалідності до передчасної смерті. Експерти вважають, що реальне число набагато вище, так як багато пацієнтів не сказали хвороба або не розпізнавати симптоми звернутися за медичною допомогою необхідно.
Гемофілія у жінок зустрічається дуже рідко, так як для розвитку гемофілії необхідно мати дефектний ген в двох ХХ хромосомах. Друга Х хромосома працює як резервна копія нормального гена, жінки переносять дефект в генотипі, але не хворіють. Гемофілія у чоловіків зустрічається набагато частіше. Пояснюється це наявністю тільки однієї Х хромосоми. Для того щоб хлопчик народився з гемофілією, досить мати одного з батьків переносника або хворого на гемофілію.
Гемофілія - \u200b\u200bодна хвороба, більше проблем. Тому що, коли вони були дітьми, лікування було недостатнім і крововилив в суглоби не були добре контролюється, більшість дорослих з важкою формою гемофілії в Румунії мають постійне пошкодження в одному або декількох суглобах.
Для того, щоб привернути увагу до важливості лікування цього захворювання, румунська Гемофілія Асоціація організувала прес-конференцію, після симпозіуму, на якому були присутні фахівці і на гемофілію в Румунії та Угорщині. Участь і відповідальність осіб, які приймають рішення, з асоціацією пацієнтів, узгодженої стратегії і плану приоритизации пацієнта і його права на життя без інвалідності принесе кращу якість життя. Якщо Румунія гемофілія поїзд кровотеча болісно, \u200b\u200bщо істотно впливає на тривалість життя людей з гемофілією в сусідній країні, при правильному лікуванні картини захворювання житті більше не домінують кровотечі, і люди з гемофілією в цій країні живуть нормальним життям.
Незважаючи на рідкість, гемофілія у жінок протікає набагато важче. З початком менструацій втрати крові швидко призводять до важкого стану.
захворюваність
Це досить поширене захворювання. В середньому з цим діагнозом народжується 5 - 10 дітей на 100000 новонароджених.
Гемофілія. діагностика захворювання
Діагностика гемофілії зазвичай не викликає складності. Рівні факторів згортання точно визначаються інструментальними способами. Для цього здається звичайний аналіз крові з вени.
Постійне захворювання - гемофілія Після того, як народився з гемофілією, пацієнт відчуває події, хворобливе захворювання необробленої фактор. Кровотеча може статися в м'язах, суглобах, біль і набряк в різних частинах тіла. Для дітей і підлітків, ігри, їзда на велосипеді, піший туризм, плавання або будь-який різкий рух несе в собі ризик кровотечі.
Лікування проводили якомога швидше привести до запобігання страждань і більш пізніх ускладнень. Ці ускладнення можна уникнути тільки дорогою швидке замісної терапії шляхом введення в достатній кількості. Гемофілія, хвороби крові і душі. Гемофілія це не просто обмеження фізичної активності. Це також є причиною ізоляції і дискримінації в Румунії. Залежне в багатьох поневіряння, відсутність тривалої активності або зусиль, багато пацієнтів залишаються самотні. І більшість з них втрачає роботу через повторні кровотечі, які роблять уразливими.
Методи, що досліджують стан системи згортання, дозволяють визначити наявність порушень системи гемостазу у хворих на гемофілію.
Окремої згадки заслуговує можливість діагностувати гемофілію під час вагітності. Для цього необхідно дослідження зразка, взятого з порожнини матки за допомогою спеціальних інструментів. Пренатальна діагностика дозволяє визначити, чи здоровий дитина. Проводиться цей аналіз в разі наявності захворювання в сім'ях батьків.
Гемофілія є захворюванням, досить легко лікувати і контролювати. На жаль, для пацієнтів і моїх друзів в Румунії, він виріс у важкому тягаря. Це боляче для тіла, а й душі. Краще лікування гемофілії є відсутньою фактором згортання в крові пацієнта. Це запобігає кровотеча, зупинити кровотечу і контролювати захворювання довгостроковій перспективі. Експерти кажуть, що, з огляду на своєчасне і регулярне лікування фактора згортання може надати пацієнт більше мобільності, безпеки і можливість інтеграції в суспільство.
Гемофілія. симптоми захворювання
Гемофілія проявляється в ранньому дитячому віці. Симптоми гемофілії у грудних дітей:
- великі гематоми голови і тіла, отримані під час пологів;
- кровоточивість пупкової ранки;
- рясне і тривале кровотеча при прорізуванні зубів;
- кровотеча з носу.
За ступенем недостатності факторів згортання визначають прогноз і ступінь тяжкості. Недостатність фактора згортання не менше 5% від норми свідчить про легкий ступінь. Від 1 до 5% - середній ступінь тяжкості захворювання. Менше 1% від норми рівнів фактора в крові говорить про важкій формі хвороби.
А це означає, приймаючи роботу і тим самим знизити витрати для держави. Я бачу біль вони гемофілія страждає і намагається ходити. Це важко носити з собою кожен днем \u200b\u200bцього тягаря важко хворобою, якщо у вас немає лікування. З соціальних фондів споживача, гемофілія може стати платником податків і, крім того, людина повна.
Це відбувається, коли у вас є лікування. Ніку сказав вуса пацієнта з гемофілією в Румунії. Це була перша асоціація, яка почала боротьбу на благо Румунії на гемофілію і тільки міжнародне визнання. Асоціація налічує 500 членів і кілька дочірніх компаній в країні: Бухарест, Ясси, Ковасна, Клуж, Олтенії.
Симптоматика також залежить від тяжкості захворювання. Гемофілія легкого ступеня тяжкості протікає безсимптомно. У разі поранення шкіри або травми м'яких тканин симптомом є подовження часу кровотечі. Помічено, що в культурах, які практикують обрізання у хлопчиків, гемофілія діагностується раніше. Крововиливи в суглоби при гемофілії легкого ступеня трапляються рідко.
Ця форма може бути діагностована тільки після серйозної травми або хірургічної операції, яка викликає масивна кровотеча. Коагуляційні чинники корисні для зупинки кровотечі через травму і запобігання спонтанного кровотечі. Тяжкість захворювання визначається кількістю викликається фактора згортання і типом ситуацій, при яких кровотеча відбувається частіше: хоча він може переходити від одного до іншого. Це відбувається, коли є успадковані чинники аномальної коагуляції.
Хоча гемофілія є генетичним захворюванням. в організмі присутні антитіла проти факторів згортання крові. відбувається дуже рідко. Відсоток коефіцієнта коагуляції залишається приблизно однаковим протягом усього життя. Кровотеча відбувається після розтягування або скручування. Всі члени тієї ж сім'ї гемофілії матимуть схожі форми. Генетичний дефект впливає на кількість коагуляционного фактора і його функцію. Гемофілія зустрічається майже завжди у хлопчиків. майже одна третина населення з гемофілією.
Гемофілія середнього ступеня тяжкості проявляється у дітей схильністю до підвищеного утворення синців на "порожньому місці", епізодами крововиливи в суглоби (гемартроз). Крововиливи провокує падіння або удар.
Симптоми крововиливу в суглоб: печіння, біль, почервоніння в області суглоба. Чи не лікований гемартроз призводить до сильних болів, тугорухливості в суглобі або контрактуре. Найчастіше вражаються гомілковостопні, колінні і ліктьові суглоби, рідше плечові і тазостегнові.
Хлопчики хворіють, наслідуючи дефектний ген від своєї матері. Чим вище коефіцієнт аномального коагуляції. Папи посилають дефектний ген дочки, а не синам. з'являється форма гемофілії. Дослідники не знають, чому ці мутації відбуваються у деяких людей. У неї немає сімейної історії хвороби. Симптоми хвороби спостерігаються в дитинстві. Люди з незначними формами хвороби. Дитина, що народилася з такою мутацією, може представляти хвороба або бути здоровим носієм. коли нормальна хромосома розвиває аномалію, яка впливає на ген, який викликає утворення факторів згортання крові. генетично передається.
Симптоми при гемофілії важкого ступеня тяжкості: великі синці і гематоми м'яких тканин і шкіри, болю і тугоподвижность в суглобах, гемартрози, кров у сечі і калі, часті носові кровотечі, незрозумілі кровотечі різної локалізації. Велика небезпека крововиливу в головний мозок. Як мінімум 1 з 30 хворих на гемофілію переносив це ускладнення. Спонтанні крововиливи рідкісні, як правило, цьому передує удар по голові або падіння. Стан вимагає екстреної медичної допомоги. У важких випадках можливий летальний результат.
Ризик виникнення гемофілії у дитини залежить від генетичного матеріалу батьків. Є ознаки, які можна помітити незабаром після народження :. можуть не проявлятися симптоми до пізньої життя. Фактори ризику Гемофілія - \u200b\u200bспадкове захворювання. Тільки жінки є носіями. гемофілія виникає спонтанно. дитина народжується з гемофілією через мутацій, які відбуваються на рівні хромосом в яйці або спермі у одного або обох батьків. Хоча існує кілька типів гемофілії. симптоми однакові.
Якщо кровотеча не лікується. Аномальне кровотеча після травми або операції. Симптомами, викликаними внутрім'язовим кровотечею, є. Сильний кровоточить епізод пішов. Незначні травми не завжди викликають надмірне кровотеча. Кровотеча з суглобів. У нас також є парестезія. Патофізіологічний механізм При гемофілії, слабкості і блідості кінцівок. Гемартроз виникає в одному суглобі один раз. викликаючи ускладнення, звані синдромом відділення. він зупиняється набагато складніше, ніж людина без проблем з коагуляцією.
лікування гемофілії
В основному лікування засноване на замісної терапії. Фактори згортання, виділені з донорської крові, крові тварин або отримані рекомбінантним способом вводять у вигляді ін'єкцій внутрішньовенно. Існує 2 підходи в лікуванні. При гемофілії легкого ступеня тяжкості лікування починають на вимогу, у разі поранення або хірургічного втручання. При середній або тяжкого ступеня тяжкості лікування отримують регулярно. Це дозволяє уникнути ускладнень і поліпшити якість життя. Крововилив в суглоби вимагають обов'язкового лікування. Без правильного лікування повторні крововиливи призводять до порушення рухливості суглоба та інвалідності.
Синдром відділення - це невідкладна медична допомога, яка потребує швидкого лікування. особливо коли зачіпаються великі групи м'язів. Іноді внутрішньом'язове кровотеча в певних групах м'язів чинить тиск, досить висока, щоб стиснути артерії і нерви. кістки або інших тканин. Як тільки починається кровотеча. починається з травми. Неточності руху кінцівок.
Симптоми синдрому купе. Навіть при лікуванні. одне з'єднання. Якщо підозрюється проблема згортання крові. інші, ніж для гемофілії. Іншим поширеним симптомом гемофілії є внутрішньом'язове кровотеча. Велика частина протромбінового часу. легкі форми можуть бути діагностовані тільки в повнолітньому віці. Дослідження Важка гемофілія легко діагностується в першому дитинстві або першому році життя. людина з гемофілією, у якого є травма голови, вимагає термінового лікування факторами згортання крові. кровоточить найчастіше. тип і тяжкість: зчленування коліна.
Кращий результат в лікуванні гемартроза дає поєднання відкачування з суглоба крові і введення в нього протизапальних препаратів. Хворим категорично не можна приймати препарати, що знижують згортання крові та агрегацію тромбоцитів. У тому числі гепарин, аспірин, ібупрофен, анальгін, диклофенак та ін.
Хворим слід утриматися від контактних видів спорту, таких як хокей, бокс, футбол та ін. Через небезпеку внутрішньої кровотечі при спортивній травмі. Банальний забій може призвести до летального результату.
Внутрішньомозковий кровотеча може спричинити серйозні пошкодження головного мозку і можливу смерть. кровотеча важко контролювати. З використанням концентратів фактора згортання для лікування гемофілії. який вимірює інші фактори коагуляції. ліктем і щиколоткою. яка може бути від легкої до важкої. які можуть допомогти в діагностиці гемофілії. називається цільовим суглобом. Епізоди частого кровотечі або серйозних травм можуть викликати ускладнення і надмірну втрату крові. Глибоке м'язове кровотеча викликає жахливий біль і рубці. наступні тести проводяться з одного зразка крові.
Соціальний аспект захворювання
Гемофілія - \u200b\u200bце і соціальна проблема. 17 квітня відзначається як Всесвітній день гемофілії з 1989 року, Всесвітньою Федерацією Гемофілії та Всесвітньою Організацією Охорони Здоров'я. Ці організації привертають увагу до проблеми гемофілії. У всьому світі повноцінну допомогу отримують тільки 25% хворих. А адже гемофілія - \u200b\u200bінвалідність у дитячому віці. Це дорогі ліки. Ніхто не може залишатися осторонь.
З цих причин. люди, які страждають цим захворюванням, можуть мати нормальну тривалість життя. Кровотеча відбувається після розтягування або розтягнення зв'язок. Ця форма не може бути розпізнана до тих пір, поки не відбудеться надмірне кровотеча після серйозної травми або хірургічного лікування. Тести на змішану коагуляцію, в яких збирається плазма змішується з нормальною плазмою, щоб побачити, чи досягає вона нормального рівня факторів згортання крові.
Буде вирішено, чи переривається вагітність чи ні. з зразка крові, взятого з пуповини. для виділення носіїв, де заплановані діти. Якщо виявлено, що у плода гемофілія. Використання сучасних методів лікування і належного догляду для запобігання кровотечі. амніоцентез, і зразки біопсії збирають з Хорина вітеліна для перевірки плода на генетичні дефекти. люди з гемофілією мають хорошу тривалість життя. поточний лікар і фахівець з генетики розкажуть батькам про проблеми, з якими вони зіткнуться після пологів, і про те, як це буде залежати від цієї хвороби.
У Росії з 2000 р працює Всеросійське товариство гемофілії. Ця благодійна організація надає правову, соціально-психологічну допомогу, організовує школи гемофілії, де бажаючі можуть дізнатися про те, що таке гемофілія. Сайт Всеросійського Товариства Гемофілії можна легко знайти в Інтернеті.
Чи буде переможена гемофілія? Доповідь групи дослідників з Англії і США в 2011 викликав сенсацію. Їм вдалося внести в організм 6 добровольців, хворих на гемофілію типу В, якого бракує ген. Це дозволило забути про хвороби на 22 місяці. Технологія вимагає додаткових досліджень, але результати вражають уже зараз.
Гемофілія: причини, прояви, типи, схеми передачі, діагностика, лікування
Гемофілія - \u200b\u200bгенетичне, придбане у спадок захворювання, яке характеризується зміною одного гена в Х-хромосомі. Проявом цієї недуги є зайва кровоточивість і уповільнена сворачиваемость крові, так звана коагуляція.
Цим захворюванням страждають тільки представники чоловічої статі. Гемофілія у чоловіків з'являється в результаті успадкування хвороби від матері. Це означає, що передача захворювання відбувається по рецесивним, зчепленням з Х-хромосомою типом. Жінкам при цьому недугу відведена роль носіїв, або кондукторів. Однак відомі окремі випадки, коли хворіли на гемофілію і жінки. Це можливо, коли у батька є захворювання, а мати є носієм гена гемофілії - дочка таких батьків може народитися з подібним генетичним розладом.
Ознаки та причини гемофілії
Одним з помилок є твердження, що людина, що страждає цим генним захворюванням, може померти від втрати крові при будь-подряпині або порізі. Це не зовсім так. Дійсно, одним з головних ознак захворювання вважають підвищену рясну кровоточивість, але виникає вона досить часто навіть під час відсутності травм.
Основними ознаками захворювання вважаються:
- Зайва кровоточивість, що виникає періодично з різною локалізацією: втрата крові при травмах, при видаленні зубів, при медичних втручаннях, пов'язаних з проведенням хірургічних операцій.
- або ясенних кровотечі, які дуже складно зупинити звичайними методами. Можливе виникнення самовільного, випадково що виник.
- В результаті отримання легкої, безпечної травми утворюється велика гематома.
- Поява гемартрозів - внутрішньосуглобових кровотеч, які є наслідком пошкодження тканин суглобів. Такому явищу зазвичай супроводжують гострі больові відчуття, Набряклість, порушення рухової функції суглоба. Вторинні гемартрози можуть вести до деформування суглоба і сталого порушення його рухливості.
- Проблеми з травленням часто супроводжують недуга.
- Присутність крові в сечі і калі - небезпечні симптоми гемофілії. У людей, які страждають на цю генетичним захворюванням, досить часто зустрічаються захворювання нирок.
- Можлива поява таких смертельно небезпечних ознак як або.
Ознаки гемофілії у дітей
У новонароджених недуга виражається у вигляді так званих Кефалогематома - гематом великої площі в області голови, також можливе виникнення кровотечі з перерізаною пуповини.
Діти вже народжуються з захворюванням, але ознаки гемофілії можуть бути відсутніми або бути не явно виражені в перші місяці життя. Це відбувається тому що в молоці матері знаходяться речовини, здатні підтримувати нормальне згортання крові немовляти.
причини гемофілії
Гемофілія - \u200b\u200bнедуга спадковий, і вражає, в основному, чоловіків. Оскільки ген, який відповідає за гемофілію, розташований в Х-хромосомі, то жінки є носіями і можуть з великою ймовірністю передавати захворювання своїм синам у спадок. Гемофілія успадковується по рецесивним, зчепленням з Х-хромосомою типом, а так як Х-хромосома у чоловіків тільки одна, то в разі передачі «хворий» хромосоми дитина чоловічої статі успадковує і захворювання.
Лікарі можуть діагностувати це генетичну аномалію ще до появи дитини на світ. Після народження явною ознакою стануть гематоми і зайва кровоточивість при малозначущих травмах.
Основні причини гемофілії - спадкові чинники. На даний момент медицина не в силах усунути причину виникнення хвороби. Поки це неможливо, тому що захворювання виявилося запрограмованим на генетичному рівні. Люди з таким важким недугом повинні навчитися вкрай дбайливо ставитися до свого здоров'я, і \u200b\u200bретельно дотримуватися запобіжних заходів.
Можливі генетичні комбінації з ризиком гемофілії
Здоровий батько, мати - переносник гена
Батько хворий на гемофілію, здорова мати
Батько хворий на гемофілію, мати - переносник гена
Форми і типи гемофілії
Гемофілія буває трьох форм, в залежності від тяжкості захворювання:
- Легка. Кровотечі з'являються тільки після медичного втручання, пов'язаного з проведенням хірургічної операції, або в результаті отриманих травм.
- Помірна. Клінічні симптоми, характерні для гемофілії, можуть з'явитися в ранньому віці. Для такої форми характерно виникнення кровотеч в результаті травм, поява великих гематом.
- Важка. Ознаки захворювання з'являються в перші місяці життя дитини під час росту зубів, в процесі активного руху дитини при повзання, ходьбі.
Насторожити батьків повинні часто з'являються кровотечі дихальних шляхів у дитини. Виникнення великих гематом при падінні і малозначущих травмах також є тривожними симптомами. Подібні гематоми зазвичай збільшуються в розмірі, опухають, при торканні такого синця дитина відчуває болючі відчуття. Зникають гематоми досить довго - в середньому до двох місяців.
Гемофілія у дітей до 3 років може проявлятися у вигляді виникнення гемартрозів. Найчастіше при цьому, страждають великі суглоби - тазостегновий, колінні, ліктьові, гомілковостопні, плечові, променевозап'ястні. Внутрішньосуглобовим кровотеч супроводжує сильний больовий синдром, Порушення рухових функцій суглобів, їх набряклість, збільшення температури тіла дитини. Всі ці ознаки гемофілії повинні привернути увагу батьків.
типи гемофілії
Крім форм тяжкості виділяють три підтипи гемофілії:
- Гемофілія типу «А» обумовлена \u200b\u200bгенним дефектом, при якому в крові хворого відсутній потрібний білок - антигемофільних глобулін, фактор VIII. Такий тип гемофілії називають класичним, і буває він у 85 відсотків усіх хворих.
- Гемофілія типу «В» викликається недостатньою активністю IX фактора згортання крові, при якому відбувається порушення формування вторинної коагуляционной пробки.
- Гемофілія типу «С» викликається недоліком фактора згортання крові XI. Тип С вважається самим рідкісним.
Типи гемофілії «А», «В» і «С» мають однакові симптоми, але для лікування важливим є діагностика типу гемофілії, яка можлива лише при лабораторному вивченні.
Діагностика і лікування гемофілії
Діагностика гемофілії складається з генеалогічного анамнезу, даних лабораторних аналізів та клінічної картини. При діагностуванні гемофілії медик повинен дізнатися про наявність такого захворювання у близьких родичів: виявляються чоловіки по лінії матері зі схожими на гемофілію симптомами. При проведенні медичних аналізів визначається час згортання крові, додається зразок плазми з відсутнім фактором згортання, виявляється загальна кількість факторів і рівень їх нестачі. На підставі всіх цих даних лікар отримує повне уявлення про різного роду зміни в організмі хворого, пов'язаного з захворюванням.
Незважаючи на те, що хвороба невиліковна, лікувати гемофілію та контролювати стан хворого можливо. Пацієнти отримують ін'єкції відсутнього фактора, що відповідає за згортання крові. Тому в залежності від того, недолік якого фактора в крові хворого спостерігається, лікар проводить лікування гемофілії:
- При типі «А» - в кров вводиться VIII фактор.
- При типі «В» - в кров вводиться IX фактор.
Всі фактори згортання виробляють з крові, що надається донорами або з крові вирощених спеціально для цього тварин.
При правильній терапії, дбайливе ставлення пацієнта до свого організму, тривалість життя гемофіліка, не відрізнятиметься від тривалості життя людини без такої патології.
Відео: вправи для хворих на гемофілію
Гемофілія і щеплення
Всупереч поширеній помилці, щеплення від самої гемофілії не існує.Багато людей плутають вакцинацію проти вірусної гемофільної інфекції з ін'єкцією від гемофілії. Хвороби жодним чином не пов'язані і мають абсолютно різну природу.
Що стосується планової вакцинації, то при гемофілії вона є обов'язковим заходом. Всім дітям повинні бути зроблені необхідні щеплення. При цьому слід врахувати, що щеплення при гемофілії необхідно робити тільки підшкірно, але не внутрішньом'язово. Так як внутрішньом'язовіін'єкції можуть привести до появи обширного крововиливу.
Відео: гемофілія, як її перемагає сучасна медицина?
Гемофілія у жінок і королівських осіб
Гемофілія у жінок - явище надзвичайно рідкісне, І тому лікарі мають мало даних для можливості в повній мірі охарактеризувати клінічну картину протікання захворювання у представниць жіночої статі.
З точністю можна стверджувати, що захворювання проявиться у жінки лише тоді, коли дівчинка з'являється на світ від матері-носія гена і батька-гемофіліка. У таких батьків теоретично можливе народження, як хлопчика, з захворюванням або без нього, так і дівчинки-носія або хворої дівчинки.
Відомої королівською особою і кондуктором гемофілії була королева Вікторія. Гемофілія у королеви Вікторії, наскільки відомо, виникла в зв'язку з мутацією генів в її генотипі, так як про захворювання у її батьків нічого не відомо. Вчені припускають теоретичну ймовірність, що батьком королеви Вікторії міг бути не Едуард Август, а будь-який інший чоловік, у якого був дана недуга. Однак історичних доказів цьому немає. Сином Вікторії Леопольдом, деякими її онуками і правнуками була успадкована гемофілія. Також захворювання було і у цесаревича Олексія Романова.
Фото: Генеалогічне древо британської королівської сім'ї з урахуванням захворюваності на гемофілію
«Царська» хвороба - іноді так називаютзаболеваніе, і, здебільшого, тому що в королівських сім'ях були дозволені шлюбні відносини з найближчими родичами. Тому гемофілія серед вінценосних осіб була досить частим явищем.
Відео: гемофілія - \u200b\u200bхвороби і смерті королів ( «Discovery»)
проблема гемофілії
Людей, які страждають цим спадковим захворюванням, в світі налічується більше 400 тисяч чоловік. Це означає, що кожен 10000-й чоловік хворий на гемофілію.
Медициною створені препарати, здатні підтримувати життя гемофіліка на якісному рівні. І хворий на гемофілію може здобувати освіту, створювати сім'ю, працювати - бути повноцінним членом суспільства.
Це важке генетичне захворювання визнано найдорожчим у всьому світі. Дороге лікування обумовлено високою вартістю медикаментів, які виготовляються з плазми донорської крові. Щорічне лікування одного гемофіліка обходиться приблизно в 12 тис. Доларів.
Однією з істотних проблем гемофілії є недостатнє забезпечення необхідними медичними препаратами хворих, а це може призводити до ранньої інвалідності зазвичай молодих людей або дітей.
Існує також певний ризик для хворих, які отримують препарати для лікування: з огляду на те, що ліки виготовляється з крові донорів і можливе інфікування гепатитом або ВІЛ.
Так що, проблема гемофілії дуже значна. І в зв'язку з цим вже розроблені і впроваджені у виробництво синтетичні препарати VIII і IX факторів, які не несуть небезпеки зараження інфекціями, що передаються через кров. Правда, вартість їх також досить висока.
Відео: «Таємниці здоров'я» - гемофілія