Гемофілія лікується. Прояв гемофілії у жінок. Спеціальні методи дослідження
гемофілія - генетичне захворювання, Що передається у спадок. Інша назва - гемофілія вінценосних, пов'язано з широкою поширеністю хвороби в сім'ях європейських королівських династій в 19 і початку 20 століття. Хвороба входить в групу захворювань згортання крові або коагулопатии.
Що таке гемофілія
Що за хвороба гемофілія? Повідомлення про симптоми, схожих з симптомами гемофілії, дійшло до наших днів з біблійних часів. У священній книзі іудеїв, Талмуді, згадується про випадки смерті немовлят від кровотечі після обрізання.
Сучасна медицина розкрила причину гемофілії. Через дефект в генах, що відповідають за синтез в печінці особливих білків - чинників згортання крові, порушується внутрішній шлях утворення згустку крові, що перешкоджає кровотечі, або тромбу.
Згортання крові - це процес, що забезпечує перетворення нормальної рідкої крові в згусток, що закриває пошкоджений посудину і захищає від кровотечі. Внутрішній шлях утворення тромбу протікає за участю чинників згортання. Цей процес включає в себе утворення фібрину, білка становить основу тромбу. Фібрин як каркас додає тромбу міцність. При гемофілії через нестачу факторів згортання VIII (гемофілія типу А) і IX (гемофілія типу В) не відбувається утворення фібрину. Без фібрину тромб не здатний надійно закріпитися в місці пошкодження. Виникає неконтрольоване кровотеча, що може привести до смерті.
Як успадковується захворювання
Так як гемофілія - спадкове захворювання, для виникнення хвороби необхідна передача дефектного гена від батьків до дітей. Гемофілія пов'язана з Х хромосомою. Х і У хромосоми називаються статевими, так як вони визначають стать людини. Спадкові захворювання, що передаються через статеві хромосоми, успадковуються сцепленно з підлогою. З цієї причини часто зустрічається гемофілія і дальтонізм (неможливість правильно розрізняти деякі кольори) одночасно, так як порядок спадкування цих патологій дуже схожий.
Гемофілія у жінок зустрічається дуже рідко, так як для розвитку гемофілії необхідно мати дефектний ген в двох ХХ хромосомах. Друга Х хромосома працює як резервна копія нормального гена, жінки переносять дефект в генотипі, але не хворіють. Гемофілія у чоловіків зустрічається набагато частіше. Пояснюється це наявністю тільки однієї Х хромосоми. Для того щоб хлопчик народився з гемофілією, досить мати одного з батьків переносника або хворого на гемофілію.
Незважаючи на рідкість, гемофілія у жінок протікає набагато важче. З початком менструацій втрати крові швидко призводять до важкого стану.
захворюваність
Це досить поширене захворювання. В середньому з цим діагнозом народжується 5 - 10 дітей на 100000 новонароджених.
Гемофілія. діагностика захворювання
Діагностика гемофілії зазвичай не викликає складності. Рівні факторів згортання точно визначаються інструментальними способами. Для цього здається звичайний аналіз крові з вени.
Методи, що досліджують стан системи згортання, дозволяють визначити наявність порушень системи гемостазу у хворих на гемофілію.
Окремої згадки заслуговує можливість діагностувати гемофілію під час вагітності. Для цього необхідно дослідження зразка, взятого з порожнини матки за допомогою спеціальних інструментів. Пренатальна діагностика дозволяє визначити, чи здоровий дитина. Проводиться цей аналіз в разі наявності захворювання в сім'ях батьків.
Гемофілія. симптоми захворювання
Гемофілія проявляється в ранньому дитячому віці. Симптоми гемофілії у грудних дітей:
- великі гематоми голови і тіла, отримані під час пологів;
- кровоточивість пупкової ранки;
- рясне і тривале кровотеча при прорізуванні зубів;
- кровотеча з носу.
За ступенем недостатності факторів згортання визначають прогноз і ступінь тяжкості. Недостатність фактора згортання не менше 5% від норми свідчить про легкий ступінь. Від 1 до 5% - середній ступінь тяжкості захворювання. Менше 1% від норми рівнів фактора в крові говорить про важкій формі хвороби.
Симптоматика також залежить від тяжкості захворювання. Гемофілія легкого ступеня тяжкості протікає безсимптомно. У разі поранення шкіри або травми м'яких тканин симптомом є подовження часу кровотечі. Помічено, що в культурах, які практикують обрізання у хлопчиків, гемофілія діагностується раніше. Крововиливи в суглоби при гемофілії легкого ступеня трапляються рідко.
Гемофілія середнього ступеня тяжкості проявляється у дітей схильністю до підвищеного утворення синців на "порожньому місці", епізодами крововиливи в суглоби (гемартроз). Крововиливи провокує падіння або удар.
Симптоми крововиливу в суглоб: печіння, біль, почервоніння в області суглоба. Чи не лікований гемартроз призводить до сильних болів, тугорухливості в суглобі або контрактуре. Найчастіше вражаються гомілковостопні, колінні і ліктьові суглоби, рідше плечові і тазостегнові.
Симптоми при гемофілії важкого ступеня тяжкості: великі синці і гематоми м'яких тканин і шкіри, болю і тугоподвижность в суглобах, гемартрози, кров у сечі і калі, часті носові кровотечі, незрозумілі кровотечі різної локалізації. Велика небезпека крововиливу в головний мозок. Як мінімум 1 з 30 хворих на гемофілію переносив це ускладнення. Спонтанні крововиливи рідкісні, як правило, цьому передує удар по голові або падіння. Стан вимагає екстреної медичної допомоги. У важких випадках можливий летальний результат.
лікування гемофілії
В основному лікування засноване на замісної терапії. Фактори згортання, виділені з донорської крові, крові тварин або отримані рекомбінантним способом вводять у вигляді ін'єкцій внутрішньовенно. Існує 2 підходи в лікуванні. При гемофілії легкого ступеня тяжкості лікування починають на вимогу, у разі поранення або хірургічного втручання. При середній або тяжкого ступеня тяжкості лікування отримують регулярно. Це дозволяє уникнути ускладнень і поліпшити якість життя. Крововилив в суглоби вимагають обов'язкового лікування. Без правильного лікування повторні крововиливи призводять до порушення рухливості суглоба та інвалідності.
Кращий результат в лікуванні гемартроза дає поєднання відкачування з суглоба крові і введення в нього протизапальних препаратів. Хворим категорично не можна приймати препарати, що знижують згортання крові та агрегацію тромбоцитів. У тому числі гепарин, аспірин, ібупрофен, анальгін, диклофенак та ін.
Хворим слід утриматися від контактних видів спорту, таких як хокей, бокс, футбол та ін. Через небезпеку внутрішньої кровотечі при спортивній травмі. Банальний забій може призвести до летального результату.
Соціальний аспект захворювання
Гемофілія - це і соціальна проблема. 17 квітня відзначається як Всесвітній день гемофілії з 1989 року, Всесвітньою Федерацією Гемофілії та Всесвітньою Організацією Охорони Здоров'я. Ці організації привертають увагу до проблеми гемофілії. У всьому світі повноцінну допомогу отримують тільки 25% хворих. А адже гемофілія - інвалідність у дитячому віці. Це дорогі ліки. Ніхто не може залишатися осторонь.
У Росії з 2000 р працює Всеросійське товариство гемофілії. Ця благодійна організація надає правову, соціально-психологічну допомогу, організовує школи гемофілії, де бажаючі можуть дізнатися про те, що таке гемофілія. Сайт Всеросійського Товариства Гемофілії можна легко знайти в Інтернеті.
Чи буде переможена гемофілія? Доповідь групи дослідників з Англії і США в 2011 викликав сенсацію. Їм вдалося внести в організм 6 добровольців, хворих на гемофілію типу В, якого бракує ген. Це дозволило забути про хвороби на 22 місяці. Технологія вимагає додаткових досліджень, але результати вражають уже зараз.
Гемофілія - хвороба, що передається у спадок, пов'язане з порушенням згортання крові, в результаті чого виникають тривалі крововиливи. Кровотечі виникають без видимих причин, і їх довго не вдається зупинити.
Гемофілія у чоловіків і жінок може привести до загибелі пацієнта в результаті крововиливу в життєво важливі органи, наприклад в мозок, навіть при несерйозною травмі. Пацієнти з тяжкою формою гемофілії стають інвалідами внаслідок виникнення частих крововиливів в м'язові тканини і суглоби.
Гемофілія була зафіксована в Талмуді ще в II столітті до нашої ери, в цей час були описані випадки загибелі хлопчиків, яким здійснювалося ритуальне обрізання.
Причини виникнення гемофілії
Причини гемофілії пов'язані зі зміною одного з гена в хромосоміПричини гемофілії пов'язані зі зміною одного з гена в хромосомі. Гемофілія передається у спадок з покоління в покоління. Спадкування гемофілії відбувається по материнській лінії, тобто жіночий організм є носієм дефектного гена, при цьому проявляється в основному гемофілія у чоловіків. Є описані медичні разі, свідчать про те, що дане захворювання також зустрічається і серед жінок. Гемофілія у жінок виникає вкрай рідко. Гемофілія у жінок розвивається в тому випадку, якщо обидва батьки - носії зміненого гена.
Жінка-носій передає хвороби дітям, а сама при цьому залишається здоровою. Сини у такої жінки будуть хворіти на гемофілію, а дочки будуть носіями хвороби. Для того щоб перервати цей ланцюжок, генетики рекомендують ретельно планувати народження майбутніх дітей. Генетики радять надходити досить жорстко: жінки-носії гена не повинні народжувати взагалі, а якщо в родині чоловік хворий на гемофілію, то слід народжувати синів, а в разі зачаття дівчинки, необхідно штучно переривати вагітність. Це дуже жорстка міра, але вона вимушена, оскільки на сьогоднішній день вченим не вдалося ще усунути причину захворювання на генетичному рівні.
Характер і тривалість кровотечі при пошкодженні тканини у хворого гемофілій сильно відрізняються від кровотеч, що виникають у здорових людей
Виділяють наступні симптоми гемофілії:
- підвищена кровоточивість;
- підшкірні, субфасціальних, і міжм'язові гематоми;
- гемартрози великих суглобів;
- сильні посттравматичні кровотечі.
Характер і тривалість кровотечі при пошкодженні тканини у хворого гемофілій сильно відрізняються від кровотеч, що виникають у здорових людей. Навіть звичайна ін'єкція може призвести до того, що ранка буде кілька тижнів кровоточити і утворюється підшкірна гематома.
Частий ознака гемофілії - рясне носова кровотеча, яке дуже складно зупинити. При гемофілії у хворого може з'явитися кров у сечі.
У новонароджених дітей з гемофілією в процесі пологів утворюються великі гематоми на голові
У новонароджених дітей з гемофілією в процесі пологів утворюються великі гематоми на голові. Потім гемофілія у дітей проявляється виникненням кровотеч з пуповини і при прорізуванні перших зубів.
Найчастіше батьки дізнаються, що дитина хвора на гемофілію, коли він починає ходити, оскільки в цей період діти найбільш часто травмуються.
Гемофілія у дітей може супроводжуватися крововиливами внутрішніх органів і ураженням великих суглобів. Якщо суглоб кровоточить двічі, то це може стати причиною його деформації.
Якщо Ви помітили у дитини ознаки гемофілії, необхідно негайно звернутися до лікаря. Батькам варто ретельно стежити, щоб їх дитина з даними недугою менше травмувався, але, ні в якому разі дитину не можна обмежувати в спілкуванні з однолітками. Коли дитина підросте, його слід захопити безпечним видом спорту, наприклад, плаванням. Плавання повністю безпечно для дитини з гемофілією, до того ж воно допомагає зміцнити суглоби.
діагностика
Діагностика гемофілії здійснюється за допомогою декількох лабораторних досліджень
Діагностика гемофілії здійснюється за допомогою наступних лабораторних досліджень:
- Тривалий час згортання капілярної і венозної крові;
- Порушений процес утворення тромбопластину;
- Уповільнення часу рекальцифікації;
- Зменшення споживання протромбіну
Як проводиться лікування гемофілії?
Лікування гемофілії зводиться до замісної терапії, при якій застосовуються концентрати VIII і IX факторів згортання крові
Як це не сумно, але лікування гемофілії не дозволяє на сьогоднішній день позбавити пацієнта від цієї недуги.
Лікування гемофілії зводиться до замісної терапії, при якій застосовуються концентрати VIII і IX факторів згортання крові. У кожному конкретному випадку визначаються препарати і дози.
Антигемофільних препарати вводяться внутрішньовенно струменевий. Ін'єкції хворим роблять щодня 1-2 рази на добу.
Якщо стався крововилив у суглоб хворому необхідно забезпечити повний спокій на 3-5 днів і повністю знерухомити хвору частину тіла. При масивному крововиливі здійснюється пункція і в суглоб вводиться гідрокортизон. Потім хворому прописують легкий масаж кінцівки і фізіотерапевтичні процедури.
Гемофілія - це вкрай небезпечна хвороба особливо в дитячому віці. Своєчасне звернення до професійного гематолога дозволяє покращити перебіг хвороби і стабілізувати стан організму хворого. Людині з гемофілій не залишається нічого, крім того, як навчитися жити з цією недугою і зрозуміти, що його організм потребує особливих запобіжних заходів.
Гемофілія (haemophilia; грец, haima кров + philia схильність) - спадкове захворювання, пов'язане з порушенням першої фази згортання крові, обумовлене дефіцитом якого фактора VIII, либр фактора IX і проявляється частими і тривалими кровотечами. Захворювання, викликане дефіцитом фактора VIII згортання крові (антигемофильного глобуліну), називають гемофілію А, а захворювання, викликане дефіцитом фактора IX згортання крові (плазмового компонента тромбопластину), - на гемофілію В або хворобою Крістмас.
Недостатність фактора XI, доурую деякі автори називають гемофілію С, фактора V (Парагемофілія) і хвороба Віллебранда (ангіогемофілія) не є істинною Г.
Г. відома з давніх часів. Відомості про Г. можна знайти в Талмуді (2 ст. Н. Е.), В к-ром описані смертельні кровотечі у хлопчиків після ритуального обрізання. Г. як самостійне захворювання описана Отто (J. С, Otto) в 1803 р
Родовід сім'ї хворого Г. вперше опублікував Гей (J. Нау, 1813). Нассім (Ch. Nasse, 1820) сформулював закон про спадкової передачі захворювання - від діда до онука через зовні здорову матір-кондуктора. На збільшення часу згортання крові у хворих з Г. вказав Райт (I. Wright, 1893).
Термін «гемофілія» запропонований Хопффом (F. Hopff, 1828) - учнем І. Шенлейна, Статистика. Захворювання рідкісне. На 50 000 жителів Данії, Швейцарії, Англії, Польщі доводиться один хворий [Андреассен (М. Andreassen), 1943; Фоніо (A. Fonio), 1954; Невяровскій (S. Niewiarowski), 1961].
Частота народжуваності хворих Г. дітей в кожній країні постійна. За даними ВООЗ (1972), захворюваність на гемофілію А становить в середньому 0,5-1 на 10 000 новонароджених хлопчиків, захворюваність на гемофілію В - 0,5 - на 100 000. Вважають, що Г. однаково поширена серед різних рас і національностей, проте є відомості, що серед африканців і китайців вона виявляється рідко.
Втрата мутантних генів, що обумовлюють Г., внаслідок смерті хворих компенсується новими мутаціями, що підтримує баланс генів Г., а отже, і число хворих на певному рівні.
Етіологія
Етіологія не відома. Захворювання обумовлене, мабуть, мутацією розташованого на Х-хромосомі гена, відповідального за біосинтез антигемофильного фактора.
Частоту мутації генів, відповідальної за розвиток Г., сумарно визначають в 2-3,2 мутантних гена на 100 000 гамет [Стерн (С. Stern), 1965], або 1,3-4,2 × 10 -5 для гемофілії А і 0,6-4,6 × 10 -6 для гемофілії B.
генетика
Захворювання успадковується по зчеплення з підлогою рецесивним типом (Див. спадкування). Гени, що регулюють синтез факторів VIII і IX, локалізуються в Х-хромосомах репродуктивних клітин.
Припускають, що формам гемофілії (А і В) відповідають принаймні два різних локусу, розташованих на різних кінцях X-хромосом; Однак є дані про можливу участь в регуляції синтезу фактора VIII і аутосомних локусів. Відповідно до сучасних уявлень, Г. не тільки «дефіцитний стан». За аналогією з гемоглобінопатіями вважають, що причинами Г. можуть бути кількісні і якісні зміни факторів згортання крові. Про таку можливість свідчить виявлення у хворих мутантних фенотипів факторів VIII і IX. Генетику Г. вивчали на собаках [Брінкхаус (К. Brinkhous) і ін.], У яких це захворювання ідентично хвороби людини. Відповідно до гіпотези Лайон (М. F.Lyon, 1962) жінка з однієї ураженої Х-хромосомою (гетерозигота) є тільки кондуктором (носієм) Патол. гена, але сама не хворіє, т. к. друга неуражена Х-хромосома забезпечує достатній синтез відповідного фактора (VIII або IX) згортання крові (частіше у кондукторів гемофілії В). У жінок-носіїв Патол, гена виявляють іноді незначну кровоточивість і зменшення вмісту фактора VIII або IX. У жінок Г. виникає тільки при наявності двох уражених X-хромосом: від хворого Г. батька і від матері-носія Патол, гена. Описано 24 достовірних випадку Г. у жінок [Уінтроб (М. Wintrobe), 1967]. Отже, гіпотеза Бауера (К. Н. Bauer, 1922) про відсутність потомства від хворого Г. чоловіки і жінки-носія Патол, гена внаслідок формування так зв. летального гена не отримала підтвердження.
За допомогою клініко-генетичних досліджень розрізняють спадкову, сімейну та спонтанну (спорадичну) форму Г .; остання є наслідком новопосталих мутацій і становить бл. 28% для гемофілії А і 9% для гемофілії В. При гемофілії виявляють також поєднане порушення функції прилеглих в X-хромосомі генів: глюкозо-6-фосфатдегідрогенази, колірної сліпоти і ін.
патогенез
Патогенез пов'язаний з порушеннями в першій фазі згортання крові внаслідок нестачі продукції факторів VIII або IX, які беруть участь в утворенні тромбопластину. При Г. порушений внутрішній механізм утворення тромбопластину, що проявляється подовженням часу згортання крові.
Фактор VIII є гликопротеидом, міститься в плазмі, концентрація його, у здорових людей становить 10 мг / л. Структура фактора остаточно не встановлена. Фактор VIII швидко руйнується при консервуванні крові і нагріванні. У процесі згортання фактор VIII споживається і тому в сироватці не міститься. При фракціонуванні плазми за методом Кона фактор VIII виділяється з I фракцією. Передбачуване місце синтезу - печінка, селезінка, лейкоцити. Період напіврозпаду 6-8 годину.
Фактор IX - білок плазми і сироватки - відноситься до групи бета 2 глобулінів, мовляв. вага ок. 80 000, стабільний при консервуванні крові і нагріванні. З плазми адсорбується за допомогою BaSO 4, Al (OH) 3 і ін. В процесі згортання не споживається і тому міститься в сироватці. При фракціонуванні плазми за методом Кона виділяється з фракціями III і IV. Період напіврозпаду - 24 години.
Патологічна анатомія
Зміни у внутрішніх органах, кістково-суглобової системи та т. Д. Є наслідком масивних кровотеч і крововиливів (ішемія органів, зміни в кістках, суглобах, м'язах в результаті освіти осумкованних, оссифицированная гематом, кіст і ін.).
У міжм'язової гематомах швидко (включається зовнішній механізм згортання) утворюються згустки. Такі гематоми погано розсмоктуються і в подальшому піддаються організації, а при повторних крововиливах утворюються псевдопухлини, що досягають великих розмірів. Повторні крововиливи в суглоби є причиною порушення їх функції.
клінічна картина
Клінічна картина гемофілії А і гемофілії В характеризується кровоточивістю. Кровотечі виникають періодично, як правило, через 1-2 години після травми, причому травма може бути незначною, а кровотеча рясним. У деяких хворих виявляють циклічність таких кровотеч, нерідко залежних і від пори року. Кровотечі можуть мати різну локалізацію, частіше кров виливається в м'які тканини і суглоби. Зовнішні кровотечі виникають після перерізання пуповини, при прорізуванні або екстракції зубів, після травм і оперативних втручань. Внутрішні кровотечі можуть бути зачеревні, до органів грудної та черевної порожнини, ц. н. с.
Симптоми Г. можуть проявлятися в момент народження (кефалогематоми, кровотечі з пупкової ранки). З віком локалізація кровотечі змінюється. Якщо на першому році життя у дітей більш часті кровотечі з слизових оболонок носа і ротової порожнини (внаслідок прикусу мови, поранення щік, прорізування молочних зубів), крововиливи під шкіру і підшкірну клітковину, то у 2-3-річних дітей виявляються крововиливи в суглоби і м'які тканини. У дітей 7-9 років поряд з гемартрозами (Див.) Нерідко спостерігаються кровотечі з ясен при зміні зубів; гематурія (Див.) І крововиливу під внутрішні органи. Періоди ремісії у хворих Г. дітей коротше, ніж у дорослих.
Тяжкість клин. течії не залежить від форми Г. (А або В), а визначається рівнем дефіцитного фактора. Г. протікає з періодами відносного благополуччя, неоднаковими у кількох членів однієї сім'ї.
Розрізняють три форми клин, течії Г .: важку, середню і легку. Багато авторів виділяють четверту форму - приховану.
Для важкої форми Г. характерно раннє прояв кровоточивості і ускладнень (остеоартрози, контрактури і т. Д.). Рівень дефіцитного фактора у цих хворих становить до 3% від норми. Для середньої і легкої форми Г. характерно більш пізню появу кровоточивості. Зміст дефіцитного фактора до 4-6% від норми. Приховану форму Г. (рівень фактора VIII 6-10%) зазвичай виявляють випадково або при проведенні сімейних досліджень у хворих, у яких виявляють надмірну кровоточивість після травм, при екстракції зубів, тонзилектомії та інших хірургічних втручаннях.
Для важкої форми Р. характерні крововиливи в суглоби, причому зазвичай суглоби уражаються в 2-3-річному віці. Гемартроз супроводжується больовими відчуттями, припуханням, захисної контрактурой м'язів, місцевим і загальним підвищенням температури. Триваюче кровотеча викликає перерозтягнення тканин з подальшим некрозом їх і розкриттям гематоми. Нерідкі крововиливи в поперекові м'язи, в порожнину очеревини. Кишкові крововиливи протікають з розвитком симптомів гострого живота. Ниркові кровотечі можуть проявлятися ниркової колькою. При наполегливих кровотечах з жел.-киш. тракту нерідко розвивається важка анемія. У хворих Г. виникають рясні кровотечі після видалення зубів (описані випадок смертельних кровотеч). Надзвичайно небезпечні для життя хворого крововиливу в головний мозок, мозочок, мозкові оболонки, спинний мозок.
ускладнення
При Г. легкої і середньої тяжкості ускладнення виникають рідко. Повторні крововиливи в суглоб викликають потовщення капсули, узурірованіе хряща і остеопороз. При крововиливах в колінний суглоб, який уражається частіше, кров скупчується в верхньому завороту, викликаючи різкі болі і вторинну рефлекторну атрофію чотириголового м'яза. При відсутності лікування розвивається стійка контрактура. Характерно утворення кров'яних кіст в метафізі, рідше в діафіза трубчастих кісток. Іноді кісти локалізуються в тазових, п'яткових кістках. Наявність деструктивних процесів в кістках нерідко призводить до Патол, переломів (рис. 1). При великих підшкірних, внутрішньом'язових, заочеревинних кровотечах може наступити здавлення судин і нервів з наступним розвитком некрозів, паралічів і ішемічної контрактури.
Локалізація значні за розміром псевдопухлина і геморагічних кіст в черевній порожнині може симулювати картину кишкової непрохідності. Заочеревинна локалізація їх може Вести до здавлення сечоводів. При локалізації гематом по ходу магістральних судин і нервових стовбурів можливо здавлення їх, що веде до розвитку паралічів, ішемії органів, гангрени кінцівок і ін. Гематурия при Г. нерідко веде до утворення згустків в сечовивідних шляхах (особливо на тлі антифібринолітиками терапії) з оклюзією сечовивідних шляхів і порушенням функцій нирок.
діагноз
Діагноз грунтується на даних анамнезу, клин. картини і лабораторних досліджень. Важливе значення має ретельний збір анамнезу (кровоточивість у чоловіків в родині по лінії матері, кровотечі з переважним ураженням суглобів, пов'язані з попередньою травмою, їх тривалість і рецидиви). При огляді хворих звертають увагу на наявність крововиливів, гематом, зміни в суглобах. При коагулологічних дослідженні крові (див. коагулограма) Наявність у хворого Г. можна запідозрити на підставі подовження часу згортання крові (Див.) І часу рекальцифікації плазми, зниження споживання протромбіну, що вказує на порушення тромбопластінообразованія. Характерні зміни тромбоеластограмми (див. тромбоеластографія). Але остаточний діагноз Г. ставлять за результатами дослідження парціального тромбопластінозого часу і тесту генерації тромбопластину по Біггс-Дугласу. При гемофілії А цей тест коригується додаванням плазми, адсорбированной BaSO 4 або Al (OH) 3; при гемофілії В - додаванням сироватки. Однак і він є недостатньо чутливим. Найбільш точна діагностика грунтується на кількісному визначенні факторів VIII і IX.
Диференціальний діагноз
Деякі симптоми, характерні для Г., спостерігаються і при інших захворюваннях. при ангіогемофілія (Див.) Кровоточивість зустрічається у осіб обох статей, частіше у жінок; виявляється надмірне подовження часу кровотечі (Див.); крім дефіциту фактора VIII, в крові зменшений вміст судинного фактора. При хвороби Стюарта - Прауера (див. геморагічні діатези) Кровоточивість (переважно у жінок молодого віку) обумовлена дефіцитом фактора X. Одночасно з порушенням першої фази згортання крові виявляють порушення парціального тромбопластинового часу і зменшення протромбінового індексу (див. протромбіновий час).
При колагенозах, туберкульозі, злоякісних новоутвореннях, дії іонізуючої радіації, медикаментозних і інших інтоксикаціях в крові з'являються циркулюючі антикоагулянти, частіше до фактору VIII, що імітують клініку Г. При диференціації; їх з Г. велике значення мають дані анамнезу: відсутність, вказівок на кровоточивість у інших членів сім'ї, поява перших ознак кровоточивості в зрілому віці на тлі виниклого захворювання.
Важливими для диференціального діагнозу тестами є так зв. перехресні проби: додавання до досліджуваної крові або плазмі 0,1 об'єму крові або плазми здорової людини нормалізує час згортання крові у хворих Г .; при наявності в крові будь-якого антикоагулянту проба негативна. Навпаки, додавання 0,1 об'єму крові з антикоагулянтом до нормальної крові збільшує час її згортання. Додатковими дослідженнями є проба Біггс-Бідуелл, антитіла до фактору VIII, визначення вмісту вільного гепарину і титрування з протамін-сульфатом.
рентгенодіагностика змін кісток і суглобів характеризується ознаками ураження опорно рухового апарату внаслідок крововиливів в порожнині суглобів, в кістковомозкові простору і в м'які тканини.
Одноразові крововиливи в суглоби можуть швидко і безслідно розсмоктуватися. У гострий період гемартроза рентгенол. картина не специфічна. На рентгенограмах іноді виявляється невелике розширення суглобової щілини, обумовлене скупченням крові.
Повторні крововиливи в суглоби призводять до гемофілічного остеоартрозу. Рентгенологічним ознакою повторних крововиливів, що почалися в дитячому віці, є зміна розмірів і форми суглоба.
Рентгенологічно розрізняють чотири стадії гемофілічного остеоартрозу. На рентгенограмах в I стадії виявляють остеопороз суглобових кінців і потовщення суглобової капсули. II стадія характеризується зменшенням обсягу рухів в суглобі за рахунок потовщення капсули і освіти всередині суглоба організується гематом. У III стадії виявляють звуження суглобової щілини і зміна конфігурації суглобових кінців кісток внаслідок руйнування подхрящевих відділів епіфізів, кісткових розростань (рис. 2), кистовидной перебудови епіфізів. У IV стадії суглобова щілина на рентгенограмах, хоч я знаю або різко звужена. Підхрящову відділи епіфізів значно склерозіровани.
Є деякі особливості в рентгенол, картині різних суглобів з гемофілічного на остеоартроз: в колінному суглобі часто руйнуються межмищелкового ямка стегна, бічні поверхні виростків і надколінок; в ліктьовому - напівмісячна виїмка ліктьової кістки; в плечовому - уздовж анатомічної шийки утворюються крайові узури, іноді нагадують суху костоеде; в тазо-стегновому - розвивається остеохондропатия.
При внутрішньокісткових крововиливах великі кістозні порожнини виявляються частіше в епіфізах, але зустрічаються і в диафизах. Організується гематома рентгенологічно може дати картину так зв. гемофілічної псевдопухлини кістки (рис. 3). При формуванні геморагічних кіст в прилеглих відділах скелета виявляються атрофічні процеси з майже повним розсмоктуванням великих ділянок кістки. По краях кіст виявляються екзостозние кісткові утворення, які свідчать про репаративних процесах в кістковій тканині. В області дефекту кістки можна бачити кісткові і вапняні включення, які при дефекті, розташованому в крайовому відділі кістки, можуть дати картину «козирка» (рис. 4), як при остеогенної саркомі. При Г. можуть спостерігатися також внутрішньокісткові вогнища склерозу, субперіостальні оссифицированная гематоми, параоссальной оссіфікати.
Майже у половини хворих виявляють міофасцити гематоми в м'яких тканинах. Г. може бути причиною прогресуючого оссифікуються миозита.
Правильна інтерпретація клініко-рентгенол. симптоматики уражень опорно-рухового апарату при Г. дозволяє провести диференціальну діагностику з артрозами і змінами кісток іншої етіології і визначити показання до різних видів лікування (хірургічне, ортопедичне, променеве).
лікування
Основним методом лікування хворих Г. є відшкодування відсутнього фактора згортання крові. Лікування ускладнень, викликаних кровотечами і крововиливами (гематоми, гемартрози, контрактури і т. Д.), Іноді пов'язано з хірургічними втручаннями. Хірургічні втручання як з приводу ускладнень Г., так і в зв'язку з захворюваннями, які вимагають хірургічного лікування (апендицит, непрохідність кишечника, виразка шлунка, травми і т. Д.), Мають свої особливості.
Лікування Г. важливо почати з перших проявів кровоточивості. Пізніше початок лікування, як правило, призводить до тяжких ускладнень і, крім того, подовжує курс лікування.
Хворим призначають цільну кров, плазму (нативну заморожену, ліофілізований) і антигемофільні препарати (концентрати факторів VIII і IX), а також інгібітори фібринолізу. Свіжу кров або плазму необхідно вводити у великих обсягах (до доведення концентрації антигемофильного фактора в крові до необхідного рівня); це обмежує їх застосування, т. к. найбільший обсяг переливається крові і плазми за 24 години не повинен бути більше 25 мл на 1 кг ваги тіла, і повторні інфузії великих обсягів можуть призвести до перевантаження в системі циркуляції, утворення антитіл до чинника VIII (або IX), анафилактической і температурної реакції, гематурії, порушення функції нирок і т. д.
У антигемофільних препаратах концентрацію фактора VIII (або IX) висловлюють одиницями активності. За 1 од. активності фактора VIII (або IX) прийнято його кількість, що міститься в 1 мл нормальної плазми, отриманої при змішуванні плазми від багатьох донорів.
Розрахунок дози антигемофильного препарату виробляють в одиницях активності фактора VIII (або IX). При введенні хворому 1 од. антигемофильного препарату на 1 кг ваги тіла рівень фактора VIII підвищується на 1-2%. Дозу препарату розраховують за вихідного рівня дефіцитного фактора в крові хворого, а також по періоду його напіврозпаду. Період напіврозпаду фактора VIII після одноразового введення хворому антигемофильного глобуліну становить 6-8 год., Після зупинки кровотечі період напіврозпаду подовжується до 13-26 год. [Брінкхаус (К. Brinkhous), 1970; Ю. І. Андрєєв з співавт., 1972]. Період напіврозпаду фактора IX коливається від 12 до 24 год. [Біггс (R. Biggs), 1970; Султан (Y. Sultan), 1970]. Концентровані препарати вводять внутрішньовенно, струменево, за допомогою шприца або системи для переливання крові.
Методи приготування антигемофільних препаратів
При зберіганні консервованої крові та плазми при плюсовій температурі фактор VIII інактивується протягом кількох годин. Тому свіжу плазму, швидко відокремлену від еритроцитів, заморожують при t ° -25-40 °., Цю плазму готують наступним чином. Кров від донора набирають в пластмасовий мішок (один з двох спарені) з консервантом. Обидва мішка (з перетиснутій сполучної трубкою між ними) центрифугують 20 хв. Потім шар плазми переміщують в другій мішок шляхом легкої зовнішньої компресії, герметизують сполучну трубку, к-рую потім перерізають. Що залишилися в першому мішку формені елементи крові використовують для переливання. Отримана плазма використовується для переливання або є вихідною сировиною для приготування антигемофільних препаратів: криопреципитата і концентрату фактора VIII.
Антигемофільних плазма містить в 1 мл 0,2-1,6 од. фактора VIII. Зберігають її при t ° -30 °. Гемостатична доза - 10 мл на 1 кг ваги тіла. Добова доза 20 мл на 1 кг ваги тіла.
Кріопреципітат вперше отриманий Пул (I. Pool, 1965), широко використовується у всьому світі. Являє собою білковий препарат изогенной плазми людини, в малому обсязі містить від 5 до 15 од / мм фактора VIII. Зберігається при 1 ° -30 ° або у висушеному вигляді, розчинний при t ° 35-37 °. Застосовується з урахуванням сумісності по AB0-групам крові.
Відомі також високоочищені ліофілізовані концентрати фактора VIII з активністю до 30-50 од / мл.
Фактор IX адсорбируют на трикальцийфосфат, гідроксиду алюмінію, сернокислом Барі та інших адсорбентах, на чому грунтуються методи виділення його. Вибір адсорбенту і інші методичні особливості приготувань зазначених концентратів залежать від виду консерванту, стабілізуючого плазму. Одночасно з фактором IX адсорбуються фактори II, VII і X, разом складові так зв. комплекс PPSB (за першими літерами назв чинників Р-протромбин (II), Р-проконвертин (VII), S- фактор Стюарта, В - антигемофільний фактор IX. Фактор IX стійкий при зберіганні плазми при плюсовій температурі і виділення його не вимагає таких пересторог, як при роботі з фактором VIII.
Протромбіновий комплекс PPSВ вперше отримано Ж. Сульє, в СРСР- Л. В. Мінакової. Пюї отриманні комплексу PPSB важливо правильно вибрати стабілізатор, що запобігає згортання крові. Початкова пропозиція про використань з цією метою іонообмінних смол не отримало застосування в промислових масштабах виділення комплексу PPSB.
Використання в якості стабілізатора лимонної к-ти і її солей різко знижує можливість адсорбції комплексу PPSB з плазми крові, оскільки цитрат розчиняють. PPSB з поверхні адсорбентів (напр., Гідроксиду алюмінію). Крім того, при великому змісті в подученний препаратах цитрату натрію у хворих виникають болі.
Поширеним стабілізатором крові при отримань комплексу PPSB є етілендіамінтетрауксуснокіслий натрій (ЕДТА-Na), який має, однак, порівняно високу токсичність, що обмежує безпосереднє застосування PPSB.
Метод виділення PPSB полягає в наступному: до плазмі додають гель трікальцийфосфата (бл. 5 мас.%) І після перемішування центрифугують. Осад трікальцийфосфата з адсорбованим на ньому PPSB двічі обробляють 2-3% розчином цитрату натрію; відокремлюючи осад центрифугуванням. Центрифугат об'єднують і висушують в замороженому стані (лиофилизация). Т. о., Досягають приблизно 20-кратної концентрації фактора IX. Перетворення протромбіну в тромбін запобігають додаванням гепарину і кофактора гепарину.
Можливо виділення PPSB з цитратной плазми шляхом адсорбції його на діетіламіноетілцеллюлозе з наступним розчиненням цитратно-фосфатним буфером. Промислового застосування метод поки не має.
При промисловому одержанні препарат PPSB виділяють з фракції III Кона. Головна складність полягає в складності відділення PPSB від ліпопротеїнів, що складають основну масу фракції III.
Комплекс PPSB містить в 1 мл 10-60 од. фактора IX. Вводять його після перевірки на наявність тромбіну. Термін зберігання до 1 року. Зберігають в лиофилизированном вигляді при t ° 4 °.
Інгібітори фібринолізу вводяться з метою пригнічення фибринолитических процесів. 5% р-р епсилон-амінокапронової к-ти вводять внутрішньовенно в дозі до 400 мл на добу або 4-8 г сухого порошку всередину. Протипоказанням для призначення інгібіторів фібринолізу є ниркові кровотечі.
При великих крововиливах в м'які тканини, порожнини, органи, в ц. н. с. з гемостатичних засобів переважно введення концентратів фактора VIII (IX). Вводять гемостатичні засоби до повної зупинки кровотечі.
Лікування ускладнень гемофілії
Важлива правильна тактика ведення хворих Г. з гемартрозами. При гострих гемартрозах необхідно перш за все зняти больовий синдром призначенням аналгезирующих засобів; однак тривале застосування ацетилсаліцилової к-ти, бутадиона може посилити кровоточивість, а широке призначення наркотиків - привести до розвитку у хворих Г. наркоманії.
Лікування гемартрозів необхідно починати в перші години або добу від початку крововиливу, т. К. Тільки за цієї умови можна розраховувати на відновлення функції суглоба. На тлі трансфузии антигемофільних препаратів аспирируют з порожнини суглоба кров з подальшим введенням гідрокортизону і иммобилизацией суглоба на 1-2 дня.
При хрон. гемофіліческіх остеоартрозах в фазі організації гематом в ряді випадків показана місцева рентгенотерапія (рис. З і 4). Крім того, вона сприяє ущільненню судинної стінки.
При розвитку стійких контрактур з метою їх корекції показані: ліпкопластирное витягування, етапні гіпсові пов'язки. При супутньому синовите рекомендується вводити гідрокортизон.
При відсутності ефекту від консервативного лікування ( запущені форми синовіту) проводиться сіновектомія. Операція видалення синовіальної оболонки суглоба сприяє відновленню функції суглоба, припинення повторних крововиливів. Операція резекції суглобів і коригуюча остеотомія виробляються при дегенеративних формах ураження.
Пунктирование глибоких міжм'язової гематом ефекту не дає внаслідок швидкого згортання в них крові; тривало зберігається гематома є показанням для оперативного спорожнення її на тлі введення антигемофільних препаратів.
Великі гемофілічні псевдопухлини, розташовані внутрішньочеревно або поблизу життєво важливих органів, видаляють з повним видаленням їх капсули; підлягають видаленню і малі гематоми при появі ознак їх нагноєння.
Для повної зупинки зовнішньої кровотечі вводять 20 од. антигемофильного препарату на 1 кг ваги тіла, щоб підвищити рівень фактора VIII до 40% від норми.
При жел.-киш. кровотечах лік. заходи повинні бути спрямовані на зупинку кровотечі і на ліквідацію анемії. Некупирующейся при активній гемостатичної терапії жел.-киш. кровотечі є показанням для лапаротомії з подальшою перев'язкою судини, що кровоточить або, якщо це неможливо, резекцією органу.
Особливості ведення хворих на гемофілію при хірургічних втручаннях
Будь-яке хірургічне втручання у хворих Г. пов'язано з небезпекою тяжкої кровотечі, особливо в післяопераційному періоді.
При підготовці хворих Г. до хірургічних втручань рівень фактора VIII (або IX) повинен бути доведений до 50% від норми і більш.
При необхідності, в залежності від характеру майбутніх хірургічних втручань, зміст дефіцитного фактора підвищують до 100% і підтримують цей рівень протягом 3-5 днів. Перед операцією вводять 30-60 од. антигемофильного препарату на 1 кг ваги тіла.
У післяопераційному періоді після великих операцій більш раціонально одномоментно вводити всю добову дозу препарату або по 20 од. на 1 кг ваги через 8 год.
Протягом 10 днів після операції рівень дефіцитного фактора необхідно підвищувати до 30-40% норми, а потім, в залежності від стану, можна переводити хворого на профілактичні дози препарату до повного одужання. Тривалість гемостатичної терапії при великих операціях, в т. Ч. І кістковопластичних, становить 7-14 днів. Одночасно застосовують антифибринолитические кошти (5% р-р епсилон-амінокапронової к-ти 300-500 мл або 40% р-р ацепраміна 60-80 мл на добу); кортикостероїдні гормони (преднізолон внутрішньовенно 20-30 мг, гідрокортизон 50-100 мг на добу); сосудоукрепляющим засоби (препарати кальцію, аскорбінова к-та, рутин і т. д.).
При екстракції зубів за 30 хв. до операції вводять 30-40 од. на 1 кг ваги тіла антигемофильного препарату (щоб підвищити рівень дефіцитного фактора до 30-40%); повторно препарат вводять через 12- 24 години в дозі 10-15 од. (Для підтримки дефіцитного фактора не нижче 15-25%). Тривалість антигемофільної терапії залежить від характеру загоєння рани.
прогноз
Прогноз щодо одужання несприятливий, однак система диспансеризації та профілактичне введення антигемофільних препаратів значно покращують перебіг захворювання. Замісна терапія в момент кровотеч дозволяє в багатьох випадках попередити розвиток ускладнень, в т. Ч. Важких гемартрозів, і зберегти працездатність хворих.
профілактика
Існують активна і пасивна форми профілактики. Активна - систематичне введення препаратів, що містять фактори VIII і IX, 2 рази на місяць дітям з 1 року до 14 років. Пасивна - своєчасне введення подвоєних доз препаратів, що містять фактори VIII і IX, в момент почався ускладнення. Проводиться всім хворим. Як профілактику Г. можна розглядати медико-генетичне консультування чоловіки, хворого Г., або жінки-кондуктора (доведеного, можливого або навіть потенційного) перед вступом у шлюб. Подружжя повинні бути попереджені про можливість мати хворої дитини (див. Медико-генетичні консультації).
Велике значення має виявлений жінок-кондукторів, що можливо шляхом кількісного визначення фактора VIII або IX. Зміст фактора VIII (IX), дослідженого різними методами, в крові здорових жінок виявляється нормальним, а у жінок-кондукторів зниженим; биохим, методом виявляється низький його рівень, а при іммунол, дослідженні - високий.
Має значення внутрішньоутробне визначення статі плоду в сім'ях, де можна припускати наявність жінок-кондукторів. Для цього запропоновано метод трансабдоминального амніоцентеза на 14-16-й тижні. вагітності (див. амніоцентез). У витягнутої амніотичної рідини вивчають плодові клітини для визначення X-хромосоми. Якщо плід чоловічої статі, ставлять питання про переривання вагітності.
Хворим Г. регулярно вводять концентровані антигемофільні препарати амбулаторно при гематоло. стаціонарі. Для попередження кровотеч та їх ускладнень профілактичне лікування слід починати з раннього дитячого віку. Навіть у важких випадках Г. кровоточивість непостійна; це дозволяє проводити переривчастий курс лікування з урахуванням віку хворого і тяжкості перебігу захворювання, що дає йому можливість зберегти працездатність і вести нормальний спосіб життя.
Профілактичне лікування призводить до підвищення вихідного рівня дефіцитного фактора до значень, характерних для легкої форми Г., сприяє більш спокійному плину хвороби, зменшує частоту і інтенсивність геморрагий. Профілактика ускладнень Г. полягає в попередженні кровотеч і крововиливів в суглоби і м'язи, що часто є причиною інвалідизації хворих. Найбільш ефективно заместительное переливання крові при загостренні захворювання або при учащении появи геморагій.
Необхідний охоронний режим, особливо для хворих Г. дітей шкільного віку, тому що в цей період особливо часто виникають крововиливи в суглоби і м'язи.
Профілактичні і лік. заходи здійснюються гематоло. відділеннями республіканських, обласних і міських багатопрофільних б-ц. В основу профілактики повинно бути покладено диспансерне обслуговування хворих на гемофілію.
У завдання диспансерного обслуговування хворих Г. входить: облік і виявлення хворих Г., періодичне мед. і лабораторне обстеження їх, проведення профілактики і лікування кровотеч та їх ускладнень. На хворого Г., взятого на диспансерне лікування заповнюється спеціальна карта пробанда (історія хвороби), що містить паспортні, короткі анамнестичні та генетичні відомості, а також дані, що відображають стан хворого: форма Г., тяжкість перебігу, групова і резус-приналежність крові, наявність в крові антитіл до клітин крові, гемограми, коагулограми, рентгенограми суглобів і кісток.
Кожному хворому Г. видається «Книжка хворого на гемофілію», де вказується група крові, її резус-приналежність, форма Г., її тяжкість, що проводяться лікувально-профілактичних, заходи і рекомендації на випадок загострення.
Крім гематоло. відділень, лікувально-профілактичних. роботу проводять центри гемофілії на базі ін-тів гематології та переливання крові, а також на базі республіканських, обласних і міських б-ц.
Центри гемофілії здійснюють лікувально-профілактичних., Консультативну, організаційно-методичну та науково-дослідну роботу. Наукові дослідження спрямовані на розробку і впровадження в практику лік. установ нових ефективних методів і засобів профілактики та лікування хворих на гемофілію.
У деяких країнах для хворих Г. дітей створені спеціальні школи, в яких, крім загальної освіти, вони отримують навички до посильної професії.
Леч. гімнастика та фізіотерапія в комплексі зі специфічною терапією зміцнюють м'язову і кістково-суглобовий системи, попереджають рецидиви геморрагий.
Бібліографія: Абeзгауз А. М. Геморагічні захворювання у дітей. Л., 1970; Баркаган 3. С., Суховєєва Е. Я. та Городецька H. М. До клінічної та гематологічної характеристиці гемофілії В (хвороби Кріймаса), Пробл, гематоло. і перелив, крові, т. 4, №8, с. 13, 1959; Баркаган 3. С. і ін. До проблеми хірургічного лікування хворих на гемофілію зі специфічними циркулюючими інгібіторами гемокоагуляции, там же, т. 16, № 4, с. 33, 1971; Г р о з д о в Д. М. й П а ц і о-р а М. Д. Хірургія захворювань системи крові, с. 130, М., 1962; Кудряшов Б. А. Біологічні проблеми регуляції рідкого стану крові і її згортання, М., 1975, бібліогр .; М і-кові Л. В, Салтикова 3. А. і Тарасов а Л. Н. Отримання і лабораторне вивчення концентрату факторів згортання крові PPSB, Пробл, гематоло. і перелів.крові, т. 18, .№ 2, с. 46, 1973; Спадкові порушення згортання крові, ttep. "C англ., ВООЗ, Женева, 1975; H про в і к о в а Е. 3. Зміни в скелеті при захворюваннях системи крові, с. 195, М., 1967; Плющ О. П. і д pi: Профілактика ускладнень у дітей * які страждають на гемофілію А, Педіатрія, JSS 8, с. 46, 1972; P у т б e р г Р. А. и1 А н д р ee в Ю: H. значення рівня фактора VIII в крові при оперативних втручаннях у хворих на гемофілію А, Пробл, гематоло. і перелив, крові, т. 17, № 5, с. * 30, 1972; Biggs R. Haemophilia and its related conditions, L., -1974, bibliogr .; diagnosis of bleeding disorders, ed. by C. A ,. Owen a., o, .t Boston, 1975; Green D. k. S mith NJ Hemophilia current concepts in management, Med. Clin. N. Amer. , V. 56, p. 105, 1972; Hae-mophiiia, research, clinical and psychosocial aspects, ed. By E. Deutsch a. HW Pilgerstorfer, Stuttgart - NY, 1 * 971; National hemophilia foundation, Hemophilia and hemophilioid diseases, International symposium, ed. by KM Brinkhous, NY, 1957; R abiner SF a. Telfer: М. C. Home transfusion for patients with; hemophilia A, New Engl. J. Med ;, v. 2S3, p. 1011,1970; Recent advances in hemophilia, ed. by L. M. Aledort, N. Y., 1975; . S t про r t i E. e ed. La sinoviectomia neiremofilia, Gazz. sanit., v. 40\u003e\u003e p. £ 29, 1969; V o s s D. Therapie und -Prophyla * xe der Hamophilie, Padiat ... Prax., Bd 10, S. 462, i971; - W i n t rjo b e M. M. a. o. Clinical hematology, Philadelphia, 1974i Антигемофільних препарати-Б л, "і-н о в а М. А. та П а п у ш Н. Д. Отримання очищеного препарату антігемофйль-ного глобуліну і вивчення його властивостей, в кн .: Совр , пробл. '' гематоло. і перелив., крові, під ред. А; Є. Кисельова, с. 324, М., 1968; Casillas G., S im про ne 11 i G: a. Pavlovsky A. Fractionation of fibrinogen and factor VIII'у means of a sulphonamid derivative, Coagulation, v. 2, p. 141, 1969; Dike G; WR, Bi dwell E. a. Rizza CR The preparation and clinical use of a new concentrate containing factor IX, protrombin and factor X and of a separate concentrate containing factor VII, Brit. J. Haemat., V ... 22, p. 469, 1972; Soulier JP a: o. The therapeutic use of fraction P., P. S: B ., Bibl. haemat. (Basel), v. 29, p. 1127, 1968. Наступні
П. І. Покровський; Е. 3. Новикова (рент.), Ю. H. Токарев (ген.), А. А. Фром, Ю. М. Андрєєв (препарати).
Гемофілія - важке спадкове захворювання, викликане дефіцитом (відсутністю) факторів згортання крові VІІІ або ІX. Захворювання відноситься до хвороб згортання крові і передається генетично
Основними ознаками хвороби є часті і небезпечні для життя крововиливи в суглоби, м'язи і внутрішні органи, що призводять до необоротних патологічних руйнувань і ранньої інвалідності. Хворіють на гемофілію тільки чоловіки. Від хворого батька до дочки передається з геном гемофілії патологічна хромосома X. Причому, жінки самі не хворіють на гемофілію, а є лише носіями патологічного гена. Для уникнення інвалідизації і смерті від кровотечі хворим показано постійне введення внутрішньовенно відсутніх в крові факторів згортання.
Виділяють три типи хвороби:
Гемофілія A - обумовлена мутацією в X-хромосомі. Така форма хвороби провокує недостатність вмісту в крові антигемофильного глобуліну - інакше фактора VIII. Даний тип хвороби найбільш поширений, і зустрічається у 80-85% хворих на гемофілію. - Тип B - хвороба, викликана порушенням згортання крові, в результаті недостатності фактора крові IX (Крістмаса).
Тип С - рідкісна форма хвороби, виключена зі звичної класифікації. Зустрічається переважно у євреїв-ашкеназі.
Симптоми і прояви гемофілії
При гемофілії найчастіше у пацієнтів спостерігаються крововиливи в суглоби кінцівок, междумишечние і внутрішньом'язові гематоми, глибокі підшкірні крововиливи, тривалий і сильний крововилив при травмах, а так само кровотечі після інвазивних маніпуляцій. Рідше зустрічаються зачеревні гематоми, кровотечі в шлунково-кишковій системі, крововиливи в органи черевної порожнини, а також внутрішньочерепні геморагії. Гемофілія у хворих може проявитися в будь-якому віці. У дітей найбільш ранніми ознаками хвороби бувають: кровотечі з перев'язаною пуповини, зовнішні кровотечі при пошкодженні язика і слизової оболонки рота (при прорізуванні зубів), крововиливи під шкіру і ін. Розглянемо докладніше прояви гемофілії на різних ділянках тіла.
Травми голови.
Навіть незначна травма може становити небезпеку для хворих на гемофілію. Особливо небезпечні будь-які травми голови. Крововилив може виникнути навіть при незначних травмах. Після травм хворий може якийсь час відчувати себе добре, але потім самопочуття погіршується. З'являється головний біль, блювота, нудота, судоми і навіть втрата свідомості, що небезпечно для життя. При крововиливі кров накопичується всередині черепа і здавлює мозок, що при тривалому стисненні викликає підвищення внутрішньочерепного тиску.
При першому ж підозрі на внутрішньочерепний крововилив хворий негайно повинен пройти курс замісної гемостатичної терапії і в подальшому має бути проведено повноцінне обстеження, що включають в себе комп'ютерну томографію і ядерно-магнітний резонанс.
Кровотечі з ротової порожнини.
Ротова порожнина - це одне з місць, де часто виникають кровотечі різного ступеня складності. Причому, найчастіше кровотечі виникають при прорізуванні або зміні зубів. Кровотеча в порожнині рота так само може виникати під час їжі через прікусиванія.
Тривалої кровотечі в ротовій порожнині сприяє постійний вплив слини і їжі, а наявність в порожнині рота великої кількості мікроорганізмів може привести до ускладнень гнійного характеру. У порожнині рота так само можуть виникати гематоми, які можуть перекривати дихальні шляхи, ніж ускладнювати дихання, що, в свою чергу, може загрожувати життю. У разі появи гематоми слід відразу звернутися до лікаря.
Кровотеча з носа.
Носові кровотечі так само зустрічаються у хворих на гемофілію. Для зупинки кровотечі звичайно досить укласти хворого, підняти його голову, і прикласти до носа лід. Так само при необхідності на 15-20 хвилин в ніс можна помістити тампони, змочені в транексамовой або амінокапронової кислоти. Якщо кровотеча не вдається зупинити, необхідно якомога швидше звернутися до медичної установи.
Крововиливи в суглоби.
Крововилив в суглоби вперше з'являється ще в той період, коли дитина вчиться ходити. У хворих з важкою формою гемофілії гемартроз найчастіше проявляється з дитячого віку від 9 місяців до 3 років. Гемартрози можуть провокуватися простудними захворюваннями, які супроводжуються запаленнями в серозних оболонках суглобів. Запальні процеси можуть провокуватися активацією лізосомних ферментів, які негативно впливають на суглобовий хрящ і синовіальну оболонку. Крововилив найчастіше виникає в колінному, ліктьовому і гомілковому суглобі, рідше - в суглобах стегна і плеча. Ще рідше уражаються суглоби зап'ястя і хребет. При гемофілії важкої або середньої тяжкості гемартрози стають частими, синовіальна оболонка гіпертрофується. При цьому знижується рухливість суглоба, порушується його функції і в результаті розвивається хронічний синовіт. Важливо правильно розрізняти і діагностувати форми гемартрозів. Зокрема потрібно враховувати, що підгостра форма, як правило виникає тоді, коли зміна синовіальної оболонки вже сталося, а гостра форма виникає в интактном суглобі і зазвичай розвивається протягом кількох годин. Симптомами цього може бути поява печіння і болю в кінцівках, зниження амплітуди їх руху. Причому, кінцівку зазвичай фіксується в вимушеному положенні.
При правильному лікуванні хворобливість в суглобі швидко зменшується. Потрібно відзначити, що ступінь порушення руху зазвичай залежить від кількості крові, що знаходиться в суглобі. Подострая форма, як правило, розвивається після 3-4 випадків крововиливу, і може тривати, незважаючи на проведення лікування за допомогою гемастатіческой терапії.
При цьому хворобливі відчуття виражені слабше і пов'язані з гіпертрофією синовіальної оболонки. Якщо лікування протягом декількох місяців безуспішно, то можливий розвиток гемофілічної артропатии. При цьому біль в суглобі зберігається навіть в стані спокою, і порушується рухливість кінцівки, що в підсумку може призвести до гіпотрофії м'язів.
Початок крововиливи, коли воно ще обмежується синовіальною оболонкою, характеризується легким розпиранням, відчуттям поколювання і напруженості. Коли під час крововиливу суглоб заповнюється кров'ю, відзначається розвиток спазму м'язів і обмеження його рухливості. При своєчасному лікуванні кровотеча, як правило, зупиняється швидко, і симптоми хвороби досить скоро проходять. Проте, часто, навіть при правильному лікуванні, крововиливи можуть повторюватися.
Шлунково-кишкова кровотеча.
Найчастіше причиною такого кровотечі стає виразка шлунка, виразковий гастродуоденіт, а так само виразкова хвороба дванадцятипалої кишки. Рідше причиною можуть стати гемороїдальні вузли і варикозне розширення вен стравоходу. Крім того, спровокувати кровотечу може прийом гормонів і нестероїдних протизапальних препаратів.
Нирковий кровотеча.
При розвитку ниркового кровотечі першою ознакою є зміна кольору сечі. Хоча, при незначній кровотечі колір сечі не змінюється, а наявність крові в сечі можна виявити тільки при дослідженні в лабораторії. При нирковому кровотечі можуть виникнути больові відчуття в попереку. У будь-якому випадку важливо почати замісну гемостатичну терапію. Під час лікування необхідно випивати в добу не менше 2,5-3 літрів води.
Черевна гематома.
Цей вид крововиливу вважається небезпечним для життя тим, що може досягати значних розмірів, що в підсумку може викликати анемизацию пацієнтів. Заочеревинні гематоми можуть бути пов'язані, як із значними фізичними навантаженнями, так і можуть виникати спонтанно. Найбільше до таких гематом схильні люди у віці 15-20 років з худорляву статуру і високого зросту. Це пов'язано з тим, що в цьому віці інтенсивний ріст скелета посилюється, внаслідок чого порушується тонус м'язів з перенапруженням клубово-поперекового м'яза.
При розвитку цієї гематоми зазвичай виникає больовий синдром в животі і попереку, що часто нагадує гемартроз кульшового суглоба. При розгинанні кульшового суглоба з'являється гострий біль, яка з часом може посилюватися. При першому ж підозрі на набрюшную гематому хворий повинен звернутися до хірурга, який повинен в обов'язковому порядку провести УЗД органів черевної порожнини, а так же органів заочеревинного простору.
Діагностика і лікування
Виявити хворобу можливо в результаті сімейного анамнезу і опитування хворого. Лікар для постановки діагнозу грунтується на симптоматиці захворювання, а також на результати деяких лабораторних тестів. Серед лабораторних аналізів провідну роль відіграють такі зміни в діяльності кровоносної системи: збільшення часу згортання крові (венозної та капілярної), зниження часу рекальцифікації, зменшення концентрації в крові одного з антигемофільних факторів (наприклад, VIII або IX).
Основою лікування гемофілії як типу A так і типу В є замісна терапія, основою якої є введення в організм людини факторів згортання крові - фактора VIII і фактора IX в вигляді концентрату. Дозу концентрату розраховують виходячи з типу захворювання і кількості факторів згортання в крові пацієнта. Для лікування гемофілії типу А використовують кріопреципітат - приготований з плазми препарат, який містить концентрат антигемофильного глобуліну. При захворюванні на гемофілію типу В терапія заснована на застосуванні комплексного препарату, який містить кілька факторів згортання крові: II, VII, IX і Х.
Препарати для лікування гемофілії необхідно вводити струминно, відразу після їх розконсервування. Так як дія фактора VIII, який є основним для терапії гемофілії типу А, до початку напіврозпаду становить всього до 12 годин, то його вводять 2 рази на день. При лікуванні гемофілії типу B, основою лікування якої є комбінований препарат, період напіврозпаду якого становить 24 години, препарат вводять раз на добу. При занадто інтенсивному застосуванні замісної терапії, у хворого може з'явитися інгібіторна гемофілія з появою інгібіторів до вводиться факторів згортання крові, що значно ускладнює терапію. В цьому випадку хворому проводять процедуру плазмофареза і призначають імуннодепресанти. Так само при проведенні терапії препаратами на основі крові істотно збільшується ризик захворювання на ВІЛ-інфекцію, гепатити, герпес і т.д.
При можливих крововиливах в суглоби, необхідно робити пункцію з видаленням крові з суглоба, а так само виробляти введення в порожнину суглоба гідрокортизону. Кінцівка з ураженим суглобом иммобилизируют, з можливістю в подальшому призначити фізпроцедури.
Забезпечення спокою в найменш хворобливому положенні;
Прикладання льоду до області кровотечі;
Підведення нижньої кінцівки і накладення підтримуючої пов'язки при кровотечі в суглобах оной;
По можливості зафіксувати суглоб.
Якщо є можливість прикласти до суглобу холодний або теплий компрес, то прикладати потрібно не більше, ніж на 10-15 хвилин. Причому, прикладати під компрес необхідно якусь тканину. Після чого потрібно почекати не менше півгодини, щоб відновилася нормальна температура шкіри. Якщо компрес накладається дитині, то його температура не повинна бути занадто низькою або занадто високою, тому що шкіра дітей більш чутливими.
При лікуванні гемофілії приділяють особливу увагу венозній системі хворого. Це пов'язано з тим, що в вени вводять препарати факторів згортання крові. При цьому найзручнішими місцями для введення цих препаратів є внутрішні згини ліктів, внутрішні поверхні рук, передпліччя. Для пункції важливо вибирати видимі вени, які не мають підшкірні крововиливи і ознаки запального процесу. Витягати голку з вени необхідно неквапливими і плавними рухами. При цьому не можна натискати на місце введення голки, тому що це може пошкодити стінки вени. Після ін'єкції, для запобігання крововиливу, до місця введення голки рекомендується притиснути на 5-7 хвилин ватяний тампон. Для збереження гладкості та еластичності шкіри в місці багаторазових уколів рекомендується щодня застосовувати ланоліновий крему.
Так само варто відзначити, що хворі на гемофілію, яким часто вводять препарати плазми крові і компоненти крові, знаходяться в групі підвищеного ризику інфікування вірусами гепатиту, тому що навіть фізично здорові люди в процесі лікування можуть заразитися. Малосимптомні гепатити в результаті можуть закінчитися цирозом печінки або гепатоцелюлярної карциномою.
Що стосується самих ін'єкцій, то для зупинки кровотечі хворим на гемофілію А вводиться препарат кріопреципітат (курс лікування в середньому становить 20-30 доз), а хворим з типом В вводиться свіжозаморожена плазма.
У хворих з підвищеною кровоточивістю порожнини рота захворювання оной можуть викликати важкі кровотечі. Тривалі кровотечі можуть бути викликані видаленням зубів або місцевими ін'єкціями анестезії. Такі кровотечі не завжди вдається зупинити за допомогою тампонів, тому вони можуть бути небезпечні для життя. Для профілактики захворювань порожнини рота варто зменшити кількість цукру в їжі, кинути палити, включити в свій раціон більше їжі, яка багата фтором, щодня два рази на день чистити зуби якісної зубною пастою і м'якою щіткою.
Пацієнтам, у яких порушена згортання крові, вкрай рекомендується проводити лікування захворювань порожнини рота спільно з гематолога і стоматолога. Якщо підвищена кровоточивість спостерігається у дітей під час прорізування зубів, то слід періодично проводити діагностичний огляд порожнини рота. Лікування в домашніх умовах полягає у введенні концентрату фактора згортання крові поза лікарняними умов. При цьому записи про таке лікуванні повинні зберігатися в щоденнику трансфузій. При лікуванні вдома, кровотеча, як правило, може бути зупинено, своєчасно і стають не потрібними знеболюючі препарати.
У вас в браузері відключений java script, вам треба його включити або ви не зможете отримати всю інформацію по статті «Гемофілія і симптоми прояву».
Гемофілія - основні симптоми:
Гемофілія - це успадковане з покоління в покоління захворювання системи гемостазу, що характеризується порушенням синтезу VIII, IX або XI факторів згортання, дефіцит яких викликає уповільнення часу згортання крові, і збільшує тривалість кровотечі. Носієм гемофілії є жіноча стать, в той час як хворіють їй в основному чоловіки. Народжені у подібній жінки хлопчики в 50% випадків успадковують таке захворювання. У самій же носії ознак хвороби, як правило, не спостерігається.
У медицині, по типу відсутнього фактора згортання в крові, виділяють наступні типи хвороби:
- гемофілія А. Проявляється при відсутності специфічного білка - антигемофильного глобуліну, що представляє собою VIII фактор згортання. Даний вид є найпоширенішим - гемофілія А зустрічається у 1 з 5000 чоловік чоловічої статі;
- гемофілія В. Виникнення такого типу гемофілії обумовлено дефіцитом або відсутністю фактора Крістмаса, або IX фактора. Гемофілія В у новонароджених хлопчиків фіксується в 1 з 30000 випадків;
- гемофілія С - рідкісна форма захворювання, що характеризується відсутністю XI фактора згортання. Хворіють даним типом дівчинки, у яких мати - носій гена, що мутує, а батько - хворий на гемофілію. Зустрічається в 5% випадків.
Початок хвороби, як правило, припадає на дитячий вік, обумовлюючи утворення патологічних кровотеч, по тривалості переважаючих подібні процеси у здорових людей. Тому таке захворювання є одним із значущих в сучасній педіатрії.
Причини виникнення захворювання
Етіологія цього захворювання в даний час не вивчена повністю. Передбачається, що причина виникнення гемофілії обумовлена мутацією рецесивного гена, Розташованого на Х-хромосомі. Він відповідає за вироблення антигемофильного фактора, передача його відбувається у спадок від жінки, яка є провідником хвороби (з набором з двох Х-хромосом), до чоловіка (з одного Х-хромосомою). Отримуючи від матері Х-зчеплених мутований ген гемофілії, хлопчики стають носіями захворювання і можуть передати його майбутньому потомству.
Гемофілію можна охарактеризувати довго поточними кровотечами, причиною яких є відсутність факторів згортання крові і достатнього числа тромбоцитів. Їх дефіцит зумовлює утруднення гемостазу.
За статистичними даними, до 80% матерів - носіїв гемофілії, «обдаровують» мутував геном своїх синів. Але серед дітей чоловічої статі з даними поразкою згортання крові, виявлені хлопчики, батьки яких не є носіями захворювання. Тому можна зробити висновок, що гемофілія з'явилася у них в процесі формування статевих клітин батьків. Отже, хвороба може передатися не тільки у спадок, а й є частка ймовірності самостійного її появи.
симптоми гемофілії
Першим і основним ознакою захворювання є кровотеча, яке можна спостерігати в різних вікових групах. Також для даної хвороби характерні такі симптоми:
- періодично повторювані носові кровотечі;
- виявлення елементів крові в сечі і калових масах;
- великі гематоми, утворені після отримання незначних травм;
- безперервні кровотечі, отримані в результаті видалення зуба або отримання травми;
- гемартрози (внутрішньосуглобові кровотечі) обумовлюють закид крові всередину суглобів, викликаючи обмеження його рухливості і набряки.
Симптоматика хвороби в дитячому віці
Гемофілія у дітей тяжкого ступеня розвивається протягом першого року їх життя. Симптоми, характерні для неї, такі:
- кров'яні виділення з пупкової ранки;
- гематоми, які, маючи спочатку точковий характер, поширюються на різні ділянки тіла і локалізуються як підшкірно, так і на слизових;
- кровотечі, що виникають після проведення профілактичних щеплень та інших ін'єкцій.
Крім перерахованих вище ознак хвороби, у дітей починаючи з 2-3-річного віку можна спостерігати такі симптоми, як суглобові, а також малі крововиливи капілярів (петехії), які утворюються без причини при невеликих фізичних навантаженнях. Гемофілія у дітей від 4 років і до шкільного віку найчастіше представлена:
- рецидивуючими носовими кровотечами;
- виділеннями з ясен;
- періодичним наявністю крові в сечі (гематурія), показник якої знаходиться вище порога норми;
- великими синцями (гемартрозами), розвиток і тривалий перебіг яких, сприяє появі хронічних контрактур, артропатій, а також синовитов;
- виявленням в калі дитини елементів крові, що свідчить про початкову стадію прогресуючої анемії;
- прогресуванням кровотеч, локалізованих у внутрішніх органах;
- можливими крововиливами всередину мозку, що несуть загрозу важкого ураження ЦНС. Діти з таким ускладненням відрізняються зниженим апетитом, худорляву статуру і недисциплінованістю.
У таких дітей можливий розвиток неинтенсивного, але тривалого кровотечі, формованого після внутрішньом'язового введення ін'єкцій. Тому їм рекомендовано робити щеплення і вводити ліки підшкірно, із застосуванням тонкої голки.
Небезпека захворювання, крім порушення гемостазу, полягає в можливі ускладнення:
- лейкопенії;
- гемолітичної анемії;
- приводить до інвалідності ниркової недостатності;
- тромбоцитопенії.
Унаслідок низького імунної відповіді організму, що розвинувся внаслідок даного захворювання, у дітей, хворих на гемофілію, часто з віком розвиваються різного роду ускладнення.
Симптоматика хвороби у жінок
Хоча частота появи гемофілії у дівчаток і жінок вкрай мала, проте повністю не виключена. Перебіг її має легку форму, а найбільш часто зустрічаються симптоми хвороби такі:
- рясні менструальні виділення;
- кровотечі, що виникають після видалення піднебінних мигдалин або зуба;
- носові кровотечі;
- хвороба Віллебранда, яка обумовить безпричинні епізодичні кровотечі.
Симптоматика хвороби у чоловіків
У зрілому віці захворювання тільки прогресує. Крім уже наявних з дитинства ознак хвороби, до неї додаються нові симптоми, що завдають організму куди більшу шкоду:
- зачеревні кровотечі. Їх розвиток провокує появу гострих захворювань органів очеревини, вирішуваних тільки хірургічним шляхом;
- освіту синців, які свідчать як про підшкірних, так і внутрішньом'язових крововиливах. Небезпека їх полягає в здавленні живлять тканини судин, що веде до некрозу тканин. Також є ризик зараження крові внаслідок попадання в неї інфекції;
- постгеморрагические анемії, викликані носовими, шлунково-кишковими кровотечами, виділеннями крові з ясен, а також сечовивідних каналів;
- крововиливи в кістковій тканині, що призводять до її омертвіння;
- гангрена і можливий параліч, що утворилися внаслідок гігантських гематом;
- кровотечі слизової вистилки горла, а також гортані. Можуть виникнути при напрузі голосових зв'язок, а також кашлі;
- суглобові крововиливи сприяють прогресуванню остеоартрозу, що приводить в кінцевому рахунку до інвалідності. Причиною цього є обмеження рухливості суглобів і атрофія м'язів кінцівок.
Щоб провести хірургічне втручання, таким хворим попередньо вводять препарати антигемофильного ряду, що дозволяють уникнути великої втрати крові.
діагностика захворювання
В даний час захворювання успішно діагностується завдяки визначенню характеру успадкування. І хоча симптоми у різних типів хвороби однакові, проте гемофілія А і В - у чоловіків і С - у жінок успішно диференціюється за допомогою проведення комплексу лабораторних досліджень, що включають в себе:
- визначення чисельних показників факторів згортання крові;
- тромбодінаміку, що дозволяє виявляти такі порушення гемостазу, як гіпо- та гиперкоагуляцию;
- тромбіновий час, що ілюструє активність факторів згортання крові;
- мікст - АЧТЧ. Таке дослідження дозволяє виявити порушення гемостазу;
- тимчасової тест на згортання крові;
- аналіз показника D-димера для виключення тромбоемболії;
- кількісний підрахунок фібриногену в крові;
- тромбоеластографія для реєстрації процесів гемостазу і фібринолізу;
- тест генерації тромбіну ілюструє стан системи гемостазу.
Такий комплексний підхід до визначення типу і ступеня тяжкості захворювання дозволяє підібрати оптимальне лікування, що сприяє полегшенню перебігу життя і її продовження.
На жаль, дане захворювання в наш час невиліковно, можна тільки проводити підтримуючу терапію і контролювати періодично проявляються симптоми. Лікування гемофілії доцільно проводити в спеціалізуються на даному захворюванні клініках. При цьому пацієнт повинен мати у себе «Книжку хворого на гемофілію». Вона обов'язково повинна містити дані про групу крові пацієнта, його резус-факторі, різновиду хвороби і ступеня тяжкості.
Лікування захворювання необхідно починати, перш за все, з визначення його типу. Подальша терапія грунтується на введенні в кров відсутніх факторів згортання. Їх отримують шляхом забору донорської крові, а також крові тварин, що вирощуються в певних умовах спеціально для цих цілей. Але тут важливо не допустити передозування фактора, так як можна довести пацієнта до анафілактичного шоку. Так, розрахунок повинен вестися в такий спосіб: не більше 25 мл фактора згортання на 1 кг ваги пацієнта, що вводяться протягом 24 годин.
В результаті подібного лікування, хвороба ненадовго відступає, так як відбувається нормалізація кількісних показників не дістають для успішного гемолізу елементів. Це сприяє профілактиці розвитку крововтрат і мінімізує негативні наслідки.
Під час кровотечі, виходячи з типу хвороби, лікарями проводиться наступне лікування:
- при хворобі типу А проводять переливання сухого концентрату «кріопреципітат», антігемофілійной, а також свіжої плазми, що передається від донора безпосередньо;
- при захворюванні типу В хворому вводять концентрат відсутнього фактора згортання, а також свіжозамороженої донорську плазму;
- при хворобі типу С необхідне введення сухої свіжозамороженої плазми.
Подальше лікування хвороби - симптоматичне:
- при суглобових крововиливах важливо охолодити хворий суглоб, приклавши холодний компрес, а також знерухомити його гіпсової лонгетки на термін до 3-4 днів, а наслідки прибирати за допомогою технології УВЧ;
- відновлення опорно-рухової системи, ураженої хворобою, виробляють за допомогою фізіотерапії, а також ахіллопластікі і методу синовектомією;
- нЕ ускладнені кровотечі краще лікувати станом повного спокою і забезпечення прохолоди для хворого;
- капсульні гематоми видаляються хірургічно з паралельним лікуванням антигемофільними концентратами;
- лікування зовнішніх кровотеч проводиться під анестезією. Рани хворого очищають від кров'яних згустків, промивають антибактеріальним розчином, а потім роблять пов'язку з зупиняють кров засобами;
- при гемофілії лікування повинно включати в себе дотримання дієти, що складається з продуктів, насичених вітамінами груп А, В, С і D, а також мікроелементами (кальцій, фосфор), можна вживати арахіс.
Найважливіше, при боротьбі із захворюванням, місце займає профілактика. Так сім'ям, в яких у жінок виявлено мутований ген або у чоловіків є діагноз з даним захворюванням, не рекомендується мати дітей природним шляхом. Якщо здорова жінка виношує дитину від чоловіка-носія хвороби, то на терміні від 8 до 14-16 тижнів після визначення статі малюка, в разі, якщо це дівчинка, рекомендується зробити переривання вагітності для нерозповсюдження даної патології. Виходом тут буде тільки здійснення процедури ЕКО, що проводиться за певних умов.
Людям, хворим на гемофілію, з раннього віку рекомендується уникати травмування різного роду, їм заборонено займатися не тільки фізичною працею, а й брати участь у травматичних видах спорту, таких, як хокей, бокс, футбол і т. Д. Зі спортивних дисциплін допустимо тільки плавання.
Добре було б проводити профілактичні ін'єкції відсутніх факторів, але не можна часто користуватися знеболюючими препаратами, так як розвивається звикання, і організм в подальшому не зможе впоратися з болями самостійно.
При цьому захворюванні категорично заборонено приймати розріджують кров протизапальні, жарознижуючі та інші препарати, такі, як «Індометацин», «Аспірин», «Бутазолідін», «Бруфен», «Аспірин» і т. Д.
Проводячи профілактику і лікування, гемофілію можна частково нейтралізувати, але до кінця позбутися її проявів поки неможливо. Але люди з подібним діагнозом, при дотриманні приписів лікаря-гематолога, як правило, доживають до старості.