Яка наука вивчає закономірності спадковості. Основні етапи розвитку генетики. Множинні алелі. аналізує схрещування
МЕНДЕЛЬ (Mendel) Грегор Іоганн (22 липня 1822, Xейнцендорф, Австро-Угорщина, нині Гінчіце - 6 січня 1884, Брюнн, нині Брно, Чеська Республіка), вчений-ботанік і релігійний діяч, основоположник вчення про спадковість.
Важкі роки навчання
Йоганн народився другою дитиною в селянській родині змішаного німецько-слов'янського походження і середнього достатку, у Антона і Розіни Мендель. У 1840 Мендель закінчив шість класів гімназії в Троппау (нині м Опава) і в наступному році вступив в філософські класи при університеті в м Ольмюце (нині м Оломоуц). Однак, матеріальне становище сім'ї в ці роки погіршився, і з 16 років Мендель сам повинен був піклуватися про своє харчування. Не будучи в силах постійно виносити подібне напруга, Мендель після закінчення філософських класів, в жовтні 1843 став послушником в Брюннськая монастир (де він отримав нове ім'я Грегор). Там він знайшов заступництво і фінансову підтримку для подальшого навчання. У 1847 Мендель був посвячений у сан священика. Одночасно з 1845 він протягом 4 років навчався в Брюннськая теологічній школі. Августинській монастир св. Фоми був центром наукового і культурного життя Моравії. Крім багатої бібліотеки, він мав колекцію мінералів, досвідчений садок і гербарій. Монастир патронував шкільну освіту в краї.
Методика роботи Менделя
Результати хреста - це те, що ми очікуємо, якщо білий 1 аллель успадковується як простий рецесивний. Але «зворотний» хрест дуже відрізняється. Так чи інакше, секс мухи має значення. Щоб зрозуміти це, може знадобитися вивчити механізми, що визначають секс.
Історія розвитку генетики
У крокодилів і деяких видів черепах стать визначається температурою, в якій розвиваються яйця. У деяких видів тепле гніздо виробляє всіх самок, а холодну гніздо виробляє всіх самців. У інших видів це навпаки. Але у плодових мух і ссавців температура не робить ніякого впливу. Визначення статі відбувається генетично, у відповідь на певні гени, які контролюють ембріологічної розвиток.
Монах-викладач
Будучи монахом, Мендель із задоволенням вів заняття з фізики та математики в школі сусіднього містечка Цнайм, проте не пройшов державного іспиту на атестацію вчителя. Бачачи його пристрасть до знань і високі інтелектуальні здібності, настоятель монастиря послав його для продовження навчання до Віденського університету, де Мендель як вільний слухач провчився чотири семестри в період 1851-53, відвідуючи семінари та курси по математиці та природничих наук, зокрема, курс відомого фізика К. Доплера. Хороша фізико-математична підготовка допомогла Менделя згодом при формулюванні законів успадкування. Повернувшись в Брюнн, Мендель продовжив учительство (викладав фізику і природознавство в реальному училищі), проте друга спроба пройти атестацію вчителя знову виявилася невдалою.
Досліди над гібридами гороху
З 1856 Мендель почав проводити в монастирському садку (шириною в 7 і довжиною в 35 метрів) добре продумані великі досліди зі схрещування рослин (перш за все серед ретельно відібраних сортів гороху) і з'ясування закономірностей успадкування ознак в потомстві гібридів. У 1863 він закінчив експерименти і в 1865 на двох засіданнях Брюннского товариства дослідників природи доповів результати своєї роботи. У 1866 в працях суспільства вийшла його стаття "Досліди над рослинними гібридами", яка заклала основи генетики як самостійної науки. Це рідкісний в історії знань випадок, коли одна стаття знаменує собою народження нової наукової дисципліни. Чому прийнято так вважати?
Закон одноманітності гібридів
У видів з генетичним визначенням статі часто спостерігається помітна різниця в хромосомах чоловіків і жінок. Це справедливо для людей і у дрозофіли. Для нас обох більшість хромосом однакові у чоловіків і жінок. З погляду на хромосоми видно, що у жінок є дві Х-хромосоми, тоді як у чоловіків тільки одна. Але що, якщо гени знаходяться на статевих хромосомах? Більшість алелей цього гена призводять до невеликих або відсутнім волоссю вух. Фенотип білого очі у дрозофіли зустрічається у самців мух.
Можливо, ми можемо пояснити дані гіпотезою про те, що білий ген знаходиться на Х-хромосомі, причому білий є функціональним аллелем, а білий 1 - нефункціональним аллелем. Це саме той результат, який ми отримали. Таким чином, схоже, що ми можемо пояснити спостереження за допомогою моделі про те, що білий ген знаходиться на Х-хромосомі, і що нормальний білий аллель дозволяє мухам виробляти очні пігмент, в той час як білий 1 не дозволяє отримувати пігмент. Використовуючи зручний інструмент площі Паннетта, ми прогнозуємо, що все самки цього хреста будуть гетерозиготними по білому і білим.
Роботи по гібридизації рослин і вивченню успадкування ознак в потомстві гібридів проводилися десятиліття до Менделя в різних країнах і селекціонерами, і ботаніками. Були помічені й описані факти домінування, розщеплення і комбінування ознак, особливо в дослідах французького ботаніка Ш. Нодена. Навіть Дарвін, схрещуючи різновиди лев'ячого зіва, відмінні за структурою квітки, отримав у другому поколінні співвідношення форм, близьке до відомого менделевскому розщепленню 3: 1, але побачив у цьому лише "примхливу гру сил спадковості". Різноманітність взятих в досліди видів і форм рослин збільшувало кількість висловлювань, але зменшувало їх обгрунтованість. Сенс або "душа фактів" (вираз Анрі Пуанкаре) залишалися до Менделя туманними.
Що розуміють під множинним алелізм?
Тому у них повинні бути червоні очі. Тому половина чоловіків повинна мати червоні очі, а половина повинна мати білі очі. Коли ми виконуємо цей хрест, ми спостерігаємо наступне. Результати хреста, як ми і передбачали, грунтувалися на нашій попередньої моделі успадкування білого гена.
Понятійний апарат уроку
Таким чином, цей аналіз білого є гарною моделлю пов'язаного з підлогою спадщини. Гени на зразках Х-хромосоми показують спадкування, в яких цікавлять риси успадковуються з підлогою індивідуума; тому вважається, що такі риси пов'язані з підлогою. Більшість з них виробляють різні відтінки червонувато-коричневого кольору очей звичайних мух, як показано на зображенні справа. Деякі виробляють строкаті або строкаті кольори.
Зовсім інші наслідки випливали з семирічної роботи Менделя, по праву складової фундамент генетики. По-перше, він створив наукові принципи опису і дослідження гібридів і їх потомства (які форми брати в схрещування, як вести аналіз в першому і другому поколінні). Мендель розробив і застосував алгебраїчну систему символів і позначень ознак, що являло собою важливе концептуальне нововведення. По-друге, Мендель сформулював два основні принципи, або закону успадкування ознак в ряду поколінь, що дозволяють робити прогнози. Нарешті, Мендель в неявній формі висловив ідею дискретності і бінарної спадкових задатків: кожен ознака контролюється материнської та батьківської парою задатків (або генів, як їх потім стали називати), які через батьківські статеві клітини передаються гібридам і нікуди не зникають. Задатки ознак не впливають один на одного, але розходяться при утворенні статевих клітин і потім вільно комбінуються у нащадків (закони розщеплення і комбінування ознак). Парність задатків, парність хромосом, подвійна спіраль ДНК - ось логічний наслідок і магістральний шлях розвитку генетики 20 століття на основі ідей Менделя.
Великі відкриття часто зізнаються не відразу
Оскільки існує багато різних алелей, ми не можемо посилатися на аллель дикого типу з великою літерою і мутантними алелями з буквою в нижньому регістрі. Ми проілюструємо це нижче білим абрикосом. Знову ми бачимо, що «домінантність» - це взаємозв'язок між алелями всередині індивіда. Конкретний аллель може бути домінантним або може бути рецесивним, в залежності від іншого аллеля, з яким він взаємодіє. Знову ж таки, ми можемо зрозуміти це, подумавши про механізм, за допомогою якого генотип породжує фенотип.
Важкі роки навчання
А аллель дозволяє очам накопичувати тільки невелика кількість пігменту. Протягом багатьох років у нього такий же кошмар: стіна обрушується над ним, пилові хмари крутяться, він беззахисний на заході. Чи не незвичайний сон - якби не той факт, що його батько страждав точно так же, як бабуся по батькові. Їх ночі були також відзначені руйнуються стінами.
Хоча праці Товариства, де була опублікована стаття Менделя, надійшли в 120 наукових бібліотек, а Мендель додатково розіслав 40 відбитків, його робота мала лише один прихильний відгук - від К. Негелі, професора ботаніки з Мюнхена. Негелі сам займався гібридизацією, ввів термін "модифікація" і висунув умоглядну теорію спадковості. Однак, він засумнівався в тому, що виявлені на горосі закони має загальний характер і порадив повторити досліди на інших видах. Мендель шанобливо погодився з цим. Але його спроба повторити на Нечуйвітер, з якої працював Негелі, отримані на горосі результати виявилася невдалою. Лише через десятиліття стало ясно чому. Насіння у Нечуйвітер утворюються партеногенетичного, без участі статевого розмноження. Спостерігалися й інші винятки з принципів Менделя, які знайшли тлумачення набагато пізніше. У цьому частково полягає причина холодного прийому його роботи. Починаючи з 1900, після практично одночасною публікації статей трьох ботаніків - Х. Де Фріза, К. Корренса і Е. Чермака-Зейзенегга, незалежно підтвердили дані Менделя власними дослідами, стався миттєвий вибух визнання його роботи. 1900 вважається роком народження генетики.
Професор біології Цюріха Ізабель Мансуй бачить такі явища, як підхід до її дослідженням. Як навколишнє середовище, як події можуть впливати на психіку людини, щоб той же кошмар вривалося в підсвідомість під час сну? І перш за все, як можливо, що цей досвід, очевидно, передається від одного покоління до іншого і навіть до іншого за іншим?
Мансуй думає, що можливо, що тут діє так званий епігенетичні механізм. Людина успадкував від своїх предків не тільки гени, але і погані переживання - можливо, травму, яка сталася з його бабусею, коли вона була вагітна батьком. Якщо це так, то кошмар не передавався б культурно або через освіту, але біологічно для людини: через епігенетика.
Навколо парадоксальної долі відкриття і перевідкриття законів Менделя створений гарний міф про те, що його робота залишалася зовсім невідомою і на неї лише випадково і незалежно, через 35 років, натрапили три ПЕРЕВІДКРИВАЧ. Насправді, робота Менделя цитувалася близько 15 разів у зведенні про рослинних гібридах 1881 про неї знали ботаніки. Більш того, як з'ясувалося недавно при аналізі робочих зошитів К. Корренса, він ще в 1896 читав статтю Менделя і навіть зробив її реферат, але не зрозумів тоді її глибинного сенсу і забув.
Догма біології поставила під сумнів
Існує галас навколо біології і соціальних наук навколо ще молодий дисципліни. Але що означає цей термін? Епігенетика - «дуже спеціальний інструмент з мішка трюків життя» - механізм, який давно не береться до уваги в дослідженнях, пише журнал «Спектр науки». Епігенетичні механізми визначають, які гени клітини вмикаються і вимикаються, коли і в якій мірі.
Епігенетична маркування, так би мовити, між геномом, який ідентичний в кожній клітині, і фенотипическим, тобто зовнішнім виглядом організму. І тут важливу роль відіграють екологічні впливу. Це не нове розуміння. Навіть без епігенетики ми знаємо, що умови життя впливають на розвиток хвороб або певних особистісних якостей. Той, хто курить, ризикує страждати серцево-судинними захворюваннями, надмірна вага може призвести до діабету по старості, хронічний стрес сприяє депресії. Питання, який підживлював галас навколо епігенетики, швидше за: чи життєвий досвід успадкований між поколіннями?
Стиль проведення дослідів і викладу результатів в класичної статті Менделя роблять вельми вірогідним припущення, до якого в 1936 прийшов англійський математичний статистик і генетик Р. Е. Фішер: Мендель спочатку інтуїтивно проник в "душу фактів" і потім спланував серію багаторічних дослідів так, щоб осяяв його ідея виявилася найкращим чином. Краса і строгість числових співвідношень форм при розщепленні (3: 1 або 9: 3: 3: 1), гармонія, в яку вдалося укласти хаос фактів в області спадкової мінливості, Можливість будувати припущення - все це внутрішньо переконувало Менделя в загальному характері знайдених їм на горосі законів. Залишалося переконати наукове співтовариство. Але це завдання настільки ж важке, як і саме відкриття. Адже знання фактів ще не означає їх розуміння. Велике відкриття завжди пов'язане з особистісним знанням, відчуттями краси і цілісності, заснованих на інтуїтивних і емоційних компонентах. Цей внераціональний вид знання передати іншим людям важко, бо з їх боку потрібні зусилля і така ж інтуїція.
Теорія провісного жирафа
Задовго до Дарвіна біолог Жан-Батіст де Ламарк розробив еволюційну теорію, яка йде в цьому напрямку. Француз припустив, що організми пристосовуються до зовнішніх змін і передають ці якості своїм дітям. Добре цитований приклад: Жираф присвоїв їй довгу шию після Ламарка, тому що їй довелося розтягуватися в пошуках листя. Теорія Дарвіна «Походження видів» і принцип природного відбору довго підштовхували твори Ламарка на задній план. Тепер його пам'ятають все більше і більше. Його ідеї були проникливими, - каже Ізабель Мансуй. «Сьогодні ми знаємо, що його неправильно критикували».
Доля відкриття Менделя - затримка на 35 років між самим фактом відкриття й його визнанням в співтоваристві - чи не парадокс, а скоріше норма в науці. Так, через 100 років після Менделя, вже в період розквіту генетики, подібна ж доля невизнання протягом 25 років спіткала відкриття Б. Мак-Клінток мобільних генетичних елементів. І це незважаючи на те, що вона, на відміну від Менделя, була на час свого відкриття високо авторитетних учених та членом Національної Академії наук США.
Нові дослідження припускають, що щось відбувається по набутими властивостями. Діти народжувалися з дуже невеликою вагою. Дивно, але у дітей війни, як у дорослих, також було досить маленьке дітище, хоча не бракувало. Крім того, вони більше страждали від свого потомства від ожиріння, серцево-судинних проблем і психічних розладів. Дослідники підозрюють, що епігенетичні маркери викликали ці симптоми. Вони були викликані недоїданням матерів.
В даний час такі механізми намагаються краще зрозуміти дослідження з використанням експериментів на тваринах. В Австралії, наприклад, група вчених годувала дієту з високим вмістом жирів - самці згодом справили діабет-потомство. В Атланті миші були вражені певним запахом з електричним струмом, і їхні діти також злякалися. Кілька дослідницьких груп в даний час намагаються з'ясувати, які епігенетичні механізми задіяні в стресі, депресії і загальні проблеми психічного здоров'я - і чи є такі властивості успадкованими.
У 1868 Мендель був обраний настоятелем монастиря і практично відійшов від наукових занять. В його архіві збереглися нотатки з метеорології, бджільництва, лінгвістиці. На місці монастиря в Брно нині створено музей Менделя; видається спеціальний журнал "Folia Mendeliana".
4) Сучасне уявлення про гені.
Хромосома будь-якого організму, будь то бактерія або чоловік, містить довгу безперервну ланцюг ДНК, уздовж якої розташовано безліч генів. Встановлення кількості генів, їх точного місця розташування на хромосомі і детальної внутрішньої структури, включаючи знання повної нуклеотидної послідовності, - завдання виняткової складності і важливості.
Як екологічні впливу і досвід змінюють наш генетичний матеріал? Можливо, впливаючи на те, які гени активні і які відключені. Генетичний код - багато різних типів клітин. Кожна клітина тіла містить повну копію всього нашого геному. Яка частина його використовує, який шлях запрограмований епігенетичними механізмами вже в ембріональному розвитку. Наприклад, в м'язовій клітці активні інші гени. як в крові або нервовій клітині.
Епігенетичні механізми також змушують наші гени реагувати на навколишнє середовище. Незалежно від того, як формуються певні епігенетичні закономірності, залежить від чинників навколишнього середовища. Чи будемо ми приділяти занадто мало уваги дитині, будь ми голодуємо або переживаємо небезпечний для життя втечу, можуть вплинути на наш генетичний матеріал.
Організація геному.
Різні організми різко відрізняються за кількістю ДНК, що становить їх геноми. У вірусів в залежності від їх величини і складності розмір генома коливається від декількох тисяч до сотень пар нуклеотидів. Гени в таких просто влаштованих геномах розташовані один за іншим і займають до 100% довжини відповідної нуклеїнової кислоти (РНК і ДНК). Для багатьох вірусів встановлена повна нуклеотидних послідовність ДНК. У бактерій розмір генома значно більше. У кишкової палички єдина нитка ДНК - бактеріальна хромосома складається з 4,2х106 (6 ступінь) пар нуклеотидів. Більше половини цієї кількості складається з структурних генів, тобто генів, що кодують певні білки. Іншу частину бактеріальної хромосоми складають нездатні транскрибуватися нуклеотидні послідовності, функція яких не цілком зрозуміла. Переважна більшість бактеріальних генів унікальні, тобто представлені в геномі один раз. Виняток становлять гени транспортних і рибосомних РНК, які можуть повторюватися десятки разів.
Геном еукаріотів, особливо вищих, різко перевищує за розмірами геном прокаріотів і досягає, як зазначалося, сотень мільйонів і мільярдів пар нуклеотидів. Кількість структурних генів при цьому зростає не надто сильно. Кількість ДНК в геномі людини досить для утворення приблизно 2 млн. Структурних генів. Реально існуюче число оцінюється як 50-100 тис. Генів, тобто в 20-40 разів менше того, що могло б кодуватися геномом такого розміру. Отже, доводиться констатувати надмірність геному еукаріот. Причини надмірності в даний час в значній мірі прояснилися: по-перше, деякі гени і послідовності нуклеотидів багаторазово повторені, по-друге, в геномі існує багато генетичних елементів, що мають регуляторну функцію, по-третє, частина ДНК взагалі не містить генів
«Універсальний механізм»
Епігенетичні візерунки можуть тривати все життя. Але під іншими впливами вони можуть знову змінитися. Чи є і як епігенетичні зміни передаються потомству, є спірним і предметом багатьох досліджень. Нейробіолог Ізабель Мансуй знаходиться на передньому краї таких питань. В Інституті мозкових досліджень Цюріхського університету її група провела численні експерименти на мишах, які припускають, що тварини передають своїм нащадкам Епігеном індуковані психічні розлади.
Будова гена.
Відповідно до сучасних уявлень, ген, який кодує синтез певного білка, у еукаріот складається з декількох обов'язкових елементів. Перш за все це велика регуляторна зона, що надає сильний вплив на активність гена в тій чи іншій тканини організму на певній стадії його індивідуального розвитку. Далі розташований безпосередньо примикає до кодує елементів гена промотор - послідовність ДНК довжиною до 80-100 пар нуклеотидів, відповідальна за зв'язування РНК-полімерази, що здійснює транскрипцію даного гена. Слідом за промотором лежить структурна частина гена, що містить у собі інформацію про первинну структуру відповідного білка. Ця область для більшості генів еукаріот істотно коротше регуляторної зони, проте її довжина може вимірюватися тисячами пар нуклеотидів.
Важлива особливість еукаріотичних генів - їх переривчастість. Це означає, що область гена, що кодує білок, складається з нуклеотидних послідовностей двох типів. Одні - екзонів - це ділянки ДНК, які несуть інформацію і будову білка і входять до складу відповідних РНК і білка. Інші - інтрони - не кодують структуру білка і до складу зрілої молекули і-РНК не входять, хоча і транскрибируются. Процес вирізання інтронів - «непотрібних» ділянок молекули РНК і зрощування екзонів при утворенні і-РНК здійснюється спеціальними ферментами і отримав назву Сплайсинг (зшивання, зрощення).
Що таке генетика? А) Наука, що вивчає закономірності спадковості і мінливості живих організмів? Б) Наука, що вивчає будову кле
Кажуть, що в своїх експериментах вони керувалися людської психіатрією, каже рідна француженка. У людей ми знаємо, що травма раннього дитинства збільшує ризик більш пізнього поведінки або розвитку психічного захворювання - депресії, прикордонних, загальних проблем психічного здоров'я, які можуть привести до самогубства.
Щоб відтворити травму в лабораторії, Мансуй і її співробітники щодня відокремлювали мишей від матерів в нерегулярні часи. Вони також підкреслювали матерів мишей, поміщали їх в щільні пластикові трубки або дозволяли їм плавати в крижаній воді. Миші немовлят згодом розвинули симптоми, схожі на депресію. Але не тільки її, її нащадки другого і третього поколінь були також схильні до поведінки.
Екзонів зазвичай з'єднуються разом в тому ж порядку, в якому вони розташовуються в ДНК. Однак не абсолютно все гени еукаріот переривчасті. Інакше кажучи, у деяких генів, подібно бактеріальним, спостерігається повна відповідність нуклеотидів послідовності первинної структурі кодованих ними білків. Таким чином, ген еукаріот багато в чому схожий на оперон прокариот, хоча і відрізняється від нього більш складною і протяжної регуляторної зоною, а також тим, що він кодує зазвичай тільки один білок, а не кілька, як оперон у бактерії.
У своїй останній публікації Цюрихская група повідомляє вражаючі висновки. Коли травмовані миші живуть в зрілому віці в приємних умовах, симптоми зникають. «Це було першим доказом того, що позитивні екологічні фактори можуть коригувати поведінкові зміни, які інакше були б успадковані потомству», - пояснює Мансуй. Вона навіть підозрює «універсальний механізм», який також може відповідати за передачу інших властивостей потомству - порушення обміну речовин, гормональні захворювання і багато іншого.
Основні етапи розвитку генетики
Витоки генетики, як і будь-якої науки, слід шукати в практиці. Генетика виникла в зв'язку з розведенням свійських тварин і обробленням рослин, а також з розвитком медицини. З тих пір як людина стала застосовувати схрещування тварин і рослин, він зіткнувся з тим фактом, що властивості і ознаки потомства залежать від властивостей обраних для схрещування батьківських особин. Відбираючи і схрещуючи кращих нащадків, людина з покоління в покоління створював родинні групи - лінії, а потім породи і сорти з характерними для них спадковими властивостями.
Хоча ці спостереження і зіставлення ще не могли стати базою для формування науки, проте бурхливий розвиток тваринництва і племінної справи, а також рослинництва і насінництва у другій половині XIX століття породило підвищений інтерес до аналізу явища спадковості.
Розвитку науки про спадковість і мінливість особливо сильно сприяло вчення Ч. Дарвіна про походження видів, яке внесло в біологію історичний метод дослідження еволюції організмів. Сам Дарвін доклав чимало зусиль для вивчення спадковості і мінливості. Він зібрав величезну кількість фактів, зробив на їх основі цілий ряд правильних висновків, однак йому не вдалося встановити закономірності спадковості. Його сучасники, так звані гібрідізатора, схрещувати різні форми і шукали ступінь подібності та відмінності між батьками і нащадками, також не змогли встановити загальні закономірності успадкування.
Ще однією умовою, що сприяв становленням генетики як науки, з'явилися досягнення у вивченні будови і поведінки соматичних і статевих клітин. Ще в 70-х роках минулого століття поруч дослідників-цитологів (Чистякова в 1972 р, Страсбургером в 1875 р) було відкрито непряме розподіл соматичної клітини, назване кариокинезом (Шлейхером в 1878 р) або митозом (Флеммінгом в 1882 р) . Постійні елементи ядра клітини в 1888 р за пропозицією Вальдейра отримали назву «хромосоми». У ті ж роки Флеммінг розбив весь цикл поділу клітини на чотири головні фази: профази, метафаза, анафаза і телофаза.
Одночасно з вивченням мітозу соматичної клітини йшло дослідження розвитку статевих клітин і механізму запліднення у тварин і рослин. Гертвиг в 1876 р вперше у голкошкірих встановлює злиття ядра сперматозоїда з ядром яйцеклітини. М.М. Горожанкін в 1880 і Е. Страсбургер в 1884 р встановлює те ж саме для рослин: перший - для голонасінних, другий - для покритонасінних.
У ті ж Ван-Бенеденом (1883 г.) і іншими з'ясовується кардинальний факт, що в процесі розвитку статеві клітини, на відміну від соматичних, претерпивают редукцію числа хромосом рівно вдвічі, а при заплідненні - злитті жіночого і чоловічого ядра - відновлюється нормальне число хромосом , постійне для кожного виду. Тим самим було показано, що для кожного виду характерно певна кількість хромосом.
Отже, перераховані умови сприяли виникненню генетики як окремої біологічної дисципліни - дисципліни з власними предметом і методами дослідження.
Офіційним народженням генетики прийнято вважати весну 1900 року, коли три ботаніка, незалежно один від одного, в трьох різних країнах, на різних об'єктах, прийшли до відкриття деяких найважливіших закономірностей успадкування ознак в потомстві гібридів. Г. де Фриз (Голландія) на підставі роботи з енотери, маком, дурманом та іншими рослинами повідомив «закон розщеплення гібридів»; К. Корренс (Німеччина) встановив закономірності розщеплення на кукурудзі і опублікував статтю «Закон Грегора Менделя про поведінку потомства у расових гібридів»; в тому ж році К. Чермак (Австрія) виступив у пресі зі статтею (Про штучному схрещуванні у Pisum Sativum).
Наука майже не знає несподіваних відкриттів. Найбільш блискучі відкриття, створюють етапи в її розвитку, майже завжди мають своїх попередників. Так сталося і з відкриттям законів спадковості. Виявилося, що три ботаніка, відкрили закономірність розщеплення в потомстві внутрішньовидових гібридів, всього-на-всього «перевідкрити» закономірності успадкування, відкриті ще в 1865 р Грегором Менделем і викладені ним у статті «Досліди над рослинними гібридами», опублікованій в «працях» Товариства дослідників природи в Брюнне (Чехословаччина).
Г. Мендель на рослинах гороху розробляв методи генетичного аналізу успадкування окремих ознак організму і встановив два принципово важливих явища:
1. ознаки визначаються окремими спадковими факторами, які передаються через статеві клітини;
2. окремі ознаки організмів при схрещуванні не зникають, а зберігаються в потомстві в тому ж вигляді, в якому вони були у батьківських організмів.
Для теорії еволюції ці принципи мали кардинальне значення. Вони розкрили один з найважливіших джерел мінливості, а саме механізм збереження пристосованості ознак виду в ряду поколінь. Якби пристосувальні ознаки організмів, що виникли під контролем відбору, поглиналися, зникали при схрещуванні, то прогрес виду був би неможливий.
Решта розвиток генетики було пов'язано з вивченням і розширенням цих принципів і додатком їх до теорії еволюції і селекції.
З встановлених принципових положень Менделя логічно випливає цілий ряд проблем, які крок за кроком отримують свій дозвіл у міру розвитку генетики. У 1901 р де Фриз формулює теорію мутацій, в якій стверджується, що спадкові властивості і ознаки організмів змінюються стрибкоподібно - мутационно.
У 1903 р датський фізіолог рослин В. Иоганнсен публікує роботу «Про успадкування в популяціях і чистих лініях», в якій експериментально встановлюється, що відносяться до одного сорту зовні подібні рослини є спадково різними - вони складають популяцію. Популяція складається з спадково різних особин чи родинних груп - ліній. В цьому ж дослідженні найбільш чітко встановлюється, існування двох типів ізмен6чівості організмів: спадкової, обумовленою генами, і ненаследственной, яка визначається випадковим поєднанням чинників, що діють на прояв ознак.
На наступному етапі розвитку генетики було доведено, що спадкові форми пов'язані з хромосомами. Першим фактом, що розкриває роль хромосом в спадковості, було доказ ролі хромосом у визначенні статі у тварин і відкриття механізму розщеплення підлогою 1: 1.
З 1911 року Т. Морган з співробітниками в Колумбійському університеті США починає публікувати серію робіт, в якій формулює хромосомну теорію спадковості. Експериментально доводячи, що основними носіями генів є хромосоми, і що гени розташовуються в хромосомах лінійно.
У 1922 р Н.І. Вавилов формулює закон гомологічних рядів в спадкової мінливості, згідно з яким споріднені за походженням види рослин і тварин мають подібні ряди спадкової мінливості. Застосовуючи цей закон, Н.І. Вавилов встановив центри походження культурних рослин, в яких зосереджена найбільша різноманітність спадкових форм.
У 1925 р у нас в країні Г.А. Надсон і Г.С. Філіппов на грибах, а в 1927 р Г. Меллер в США на плодової мушки дрозофіли отримали доказ впливу рентгенівського проміння на виникнення спадкових змін. При цьому було показано, що швидкість виникнення мутацій збільшується більш ніж в 100 разів. Цими дослідженнями було доведено мінливість генів під впливом факторів зовнішнього середовища. Доказ впливу іонізуючих випромінювань на виникнення мутацій привело до створення нового розділу генетики - радіаційної генетики, значення якої ще більше зросла з відкриттям атомної енергії.
У 1934 р Т. Пайнтер на гігантських хромосомах слинних залоз двокрилих довів, що переривчастість морфологічного будови хромосом, що виражається у вигляді різних дисків, відповідає розташуванню генів у хромосомах, встановленому раніше чисто генетичними методами. Цим відкриттям було покладено початок вивченню структури і функціонування гена в клітині.
У період з 40-х років і по теперішній час зроблено ряд відкриття (в основному на мікроорганізмах) абсолютно нових генетичних явищ, що розкрили можливості аналізу структури гена на молекулярному рівні. В останні роки з введенням в генетику нових методів дослідження, запозичених з мікробіології ми підійшли до розгадки того, яким чином гени контролюють послідовність розташування амінокислот в білковій молекулі.
Перш за все, слід сказати про те, що тепер повністю доведено, що носії спадковості є хромосоми, які складаються з пучка молекул ДНК.
Були проведені досить прості досліди: з убитих бактерій одного штаму, що володіє особливим зовнішнім ознакою, виділили чисту ДНК і перенесли в живі бактерії іншого штаму, після чого розмножуються бактерії останнього придбали ознака першого штаму. Подібні численні досліди показують, що носієм спадковості є саме ДНК.
У 1953 р Ф. Крик (Англія) і Дж. Уотстон (США) розшифрували будову молекули ДНК. Вони встановили, що кожна молекула ДНК складається з двох полідезоксірібонуклеінових ланцюжків, спірально закручених навколо загальної осі.
В даний час знайдені підходи до вирішення питання про організацію спадкового коду і експериментальної його розшифровці. Генетика спільно з біохімією і біофізики впритул підійшла до з'ясування процесу синтезу білка в клітині і штучному синтезу білкової молекули. Цим починається зовсім новий етап розвитку не тільки генетики, але і всієї біології в цілому.
Розвиток генетики до наших днів - це безперервно розширюється фонт досліджень функціональної, морфологічної та біохімічної дискретності хромосом. У цій області зроблено вже багато зроблено вже дуже багато, і з кожним днем передній край науки наближається до мети - розгадки природи гена. До теперішнього часу встановлено цілий ряд явищ, що характеризують природу гена. По-перше, ген в хромосомі має властивість самовідтворюється (авторепродукціі); по-друге, він здатний мутационно змінюватися; по-третє, він пов'язаний з певною хімічної структури дезоксирибонуклеїнової кислоти - ДНК; по-четверте, він контролює синтез амінокислот і їх послідовностей в білкової молекули. У зв'язку з останніми дослідженнями формується нове уявлення про гені як функціональній системі, А дія гена на визначення ознак розглядається в цілісній системі генів - генотипі.
Розкриваються перспективи синтезу живого речовини приваблюють величезну увагу генетиків, біохіміків, фізиків та інших фахівців.
«Безліч неохайних даних»
Дослідження тварин Мансуе суперечливі. Критики критикують особливо статистичні оцінки. Вона не виміряла набагато більше, ніж «фоновий шум», «випадкові шаблони в купі неохайних даних», - нарікає ірландський нейробіолог Кевін Мітчелл. Багато вчених також сумніваються в тому, що епігенетичні спадкування є широко поширеним явищем - особливо, оскільки передача шаблону маркування через статеві клітини не доведена.
Ці статеві клітини, звані зародкової лінією, створюються у людей і всіх ссавців на дуже ранній стадії ембріона. Все метилування видаляються відповідно до попередніх знаннями. «Наш організм докладає великих зусиль, щоб скинути зародкові клітини, так би мовити, до нуля», - каже Дірк Шюбелер з Інституту Фрідріха Мішера в Базелі.
Виконані вправ до робочого зошита:
"Робочий зошит з біології. 10-11 клас. Пасічник В.В., Швецов Г.Г."
(Москва: Дрофа, 2010 - 2014 г.)
Тема 3.5. Спадковість і мінливість
Спадковість і мінливість - властивості організмів. Генетика як наука
спадковість - здатність організмів передавати свої ознаки і особливості розвитку потомству.
мінливість - різноманітність ознак серед представників даного виду, а також властивість нащадків здобувати відмінності від батьківських форм.
генетика - наука про закономірності спадковості і мінливості.
2. Охарактеризуйте внесок відомих вам вчених в розвиток генетики як науки, заповнивши таблицю.
Історія розвитку генетики
3. Які методи генетики як науки вам відомі?
Основний метод генетики - гибридологический. Це схрещування певних організмів і аналіз їх потомства. Цей метод використовував Г. Мендель.
Генеалогічний - вивчення родоводів. Дозволяє визначити закономірності успадкування ознак.
Близнюковий - порівняння однояйцевих близнюків, дозволяє вивчати модификационную мінливість (визначати вплив генотипу і середовища на розвиток дитини).
Цитогенетичний - вивчення під мікроскопом хромосомного набору - числа хромосом, особливостей їх будови. Дозволяє виявляти хромосомні хвороби.
4. В чому полягає сутність гибридологического методу вивчення успадкування ознак?
Гибридологический метод - один з методів генетики, спосіб вивчення спадкових властивостей організму шляхом схрещування його зі спорідненою формою і подальшим аналізом ознак потомства.
5. Чому горох можна вважати вдалим об'єктом генетичних досліджень?
Види гороху відрізняються один від одного малою кількістю добре відмітних ознак. Горох легко вирощувати, в умовах Чехії він розмножується кілька разів на рік. Крім того, в природі горох є самоопилітель, але в експерименті самозапилення легко запобігти, і дослідник легко може опиліть рослина однієї пилком з іншої рослини.
6. Спадкування яких пар ознак у гороху вивчав Г. Мендель?
Мендель використовував 22 чисті лінії гороху. Рослини цих ліній мали сильно виражені відмінності один від одного: форма насіння (круглі - зморшкуваті); забарвлення насіння (жовті - зелені); форма бобів (гладкі - зморшкуваті); розташування квіток на стеблі (пазухи - верхівкові); висота рослини (нормальні - карликові).
7. Що розуміють в генетиці під чистою лінією?
Чиста лінія в генетиці - це група організмів, що мають деякі ознаки, які повністю передаються потомству в силу генетичної однорідності всіх особин.
Закономірності успадкування. Моногибридное схрещування
1. Дайте визначення понять.
алельних гени - гени, відповідальні за прояв однієї ознаки.
гомозиготний організм - організм, який містить два однакових алельних гена.
гетерозиготний організм - організм, який містить два різних алельних гена.
2. Що розуміють під моногібрідним схрещуванням?
Моногибридное схрещування - схрещування форм, що відрізняються один від одного по одній парі альтернативних ознак.
3. Сформулюйте правило одноманітності гібридів першого покоління.
При схрещуванні двох гомозиготних організмів, Що відрізняються один від одного одним ознакою, все гібриди першого покоління будуть мати ознака одного з батьків, і покоління за цією ознакою буде однаковим.
4. Сформулюйте правило розщеплення.
При схрещуванні двох нащадків (гібридів) першого покоління між собою в другому поколінні спостерігається розщеплення і знову з'являються особини з рецесивними ознаками; ці особи складають? частина від усього числа нащадків першого покоління.
5. Сформулюйте закон чистоти гамет.
При утворенні в кожну з них потрапляє тільки один з двох «елементів спадковості», що відповідає за даний ознака.
6. Використовуючи загальноприйняті умовні позначення, складіть схему моногибридного схрещування.
Охарактеризуйте на даному прикладі цитологічні основи моногибридного схрещування.
Р - батьківське покоління, F1 - перше покоління нащадків, F2 - друге покоління нащадків, А - ген, який відповідає за домінантний ознака, А - ген, який відповідає за рецесивний ознака.
В результаті мейозу в гаметах батьківських особин буде присутній по одному гену, який відповідає за успадкування певної ознаки (А або а). У першому поколінні соматичні клітини будуть гетерозиготними (Аа), тому половина гамет першого покоління буде містити ген А, а інша половина - ген а. В результаті випадкових комбінацій гамет у другому поколінні виникнуть такі комбінації: АА, Аа, АА, аа. Особи з трьома першими комбінаціями генів матимуть однаковий фенотип (через наявність домінантного гена), А з четвертого - інший (рецесивний).
7. Вирішіть генетичну задачу на моногибридное схрещування.
Завдання 1.
У кавуна зелене забарвлення плоду домінує над смугастої. Від схрещування зеленоплодного сорти з полосатоплодним отримані гібриди першого покоління, які мають плоди зеленого забарвлення. Гібриди переопилілі і отримали 172 гібрида другого покоління. 1) Скільки типів гамет утворює рослина зеленоплодного сорти? 2) Скільки рослин F2 будуть гетерозиготними? 3) Скільки різних генотипів буде в F2? 4) Скільки в F2 буде рослин зі смугастою забарвленням плодів? 5) Скільки гомозиготних рослин із зеленим забарвленням плодів буде в F2?
Рішення
А - зелене забарвлення, а - смугасте забарвлення.
Так як при схрещуванні рослин з зеленими і смугастими плодами отримали рослини із зеленим плодом, можна зробити висновок, що батьківські особини були гомозиготними (АА і аа) (за правилом одноманітності гібридів першого покоління Менделя).
Складемо схему схрещування.
відповіді:
1. 1 або 2 (в разі гетерозиготи)
2. 86
3. 3
4. 43
5. 43.
Завдання 2.
Довга шерсть у кішок рецесивна по відношенню до короткої. Довгошерста кішка, схрещена з гетерозиготних короткошерстим котом, принесла 8 кошенят. 1) Скільки типів гамет утворюється у кота? 2) Скільки типів гамет утворюється у кішки? 3) Скільки фенотипически різних кошенят в посліді? 4) Скільки генотипически різних кошенят в посліді? 5) Скільки кошенят в посліді з довгою шерстю?
Рішення
А - коротка шерсть, а - довга шерсть. Так як у кішки була довга шерсть, вона гомозиготна, її генотип аа. У кота генотип Аа (гетерозиготний, коротка шерсть).
Складемо схему схрещування.
відповіді:
1. 2
2. 1
3. 4 з довгою і 4 з короткою
4. 4 з генотипом Аа, і 4 з генотипом аа
5. 4.
множинні алелі. аналізує схрещування
1. Дайте визначення понять.
фенотип - сукупність всіх ознак і властивостей організму, які виявляються в процесі індивідуального розвитку в даних умовах і є результатом взаємодії генотипу з комплексом факторів внутрішнього і зовнішнього середовища.
генотип - це сукупність всіх генів організму, що є його спадкової основою.
2. Чому поняття про домінантному і рецессивном генах є відносними?
У гена якої-небудь ознаки можуть бути і інші «стану», які не можна назвати ні домінантними, ні рецесивними. Це явище може статися в результаті мутацій і називається «множинний алелізм».
3. Що розуміють під множинним алелізм?
множинний алелізм - це існування в популяції більше двох алелей даного гена.
4. Заповніть таблицю.
Типи взаємодії алельних генів
5. Що таке аналізує схрещування і яке його практичне значення?
Аналізує схрещування використовують для встановлення генотипу особин, які не розрізняються за фенотипом. При цьому особина, генотип якої потрібно встановити, схрещують з особиною, гомозиготною по рецесивним гену (аа).
6. Вирішіть задачу на аналізує схрещування.
Завдання.
Біле забарвлення віночка у флокса домінує над рожевою. Схрещені рослина з білим забарвленням віночка з рослиною, що має рожеве забарвлення. Отримано 96 гібридних рослин, з яких 51 має біле забарвлення, а 45 - рожеву. 1) Які генотипи мають батьківські рослини? 2) Скільки типів гамет може утворювати рослина з білим забарвленням віночка? 3) Скільки типів гамет може утворювати рослина з рожевим забарвленням віночка? 4) Яке співвідношення за фенотипом можна очікувати в поколінні F2 від схрещування між собою гібридних рослин F1 з білими квітками?
Рішення.
А - біле забарвлення, а - рожеве забарвлення. Генотип одного рослини А .. - білий, другого аа - рожевий.
Так як в першому поколінні спостерігається розщеплення 1: 1 (51:45), генотип першої рослини Аа.
Складемо схему схрещування.
відповіді:
1. Аа і аа.
2. 2
3. 1
4. 3 з білим віночком: 1 з рожевим віночком.
дигибридное схрещування
1. Дайте визначення понять.
дигибридное схрещування - схрещування особин, у яких враховують відмінності один від одного за двома ознаками.
решітка Пеннета - це таблиця, запропонована англійським генетиком Реджинальдом Пеннетом як інструмент, що представляє собою графічний запис для визначення сполучуваності алелів з батьківських генотипів.
2. Яке співвідношення фенотипів виходить при дигибридном схрещуванні дигетерозигот? Відповідь проиллюстрируйте, розписавши грати Пеннета.
А - Жовте забарвлення насіння
а - Зелене забарвлення насіння
В - Гладка форма насіння
в - Зморшкувата форма насіння.
Жовтий гладкий (ААВВ)? Зелений зморшкуватий (аавв) =
Р: АаВв? АаВв (дигетерозиготи)
Гамети: АВ, Ав, аВ, ав.
F1 в таблиці:
Відповідь: 9 (жовтих гладких): 3 (зелених гладких): 3 (жовтих зморшкуватих): 1 (зелених зморшкуватих).
3. Сформулюйте закон незалежного успадкування ознак.
При дигибридном схрещуванні гени і ознаки, за які ці гени відповідають, успадковуються незалежно один від одного.
4. Вирішіть генетичні завдання на дигибридное схрещування.
Завдання 1.
Чорна забарвлення у кішок домінує над палевого, а коротка шерсть - над довгою. Схрещувалися чистопородні перські кішки (чорні довгошерсті) з сіамськими (палеві короткошерсті). Отримані гібриди схрещувалися між собою. Яка ймовірність отримання в F2 чистопородного сіамського кошеня; кошеня, фенотипически схожого на перського; довгошерстого палевого кошеня (висловити в частинах)?
Рішення:
А - чорне забарвлення, а - палева.
В - коротка шерсть, в - довга.
Складемо грати Пеннета.
відповідь:
1) 1/16
2) 3/16
3) 1/16.
Завдання 2.
У томатів округла форма плодів домінує над грушоподібної, а червоне забарвлення плодів - над жовтою. Від схрещування гетерозиготного рослини з червоним забарвленням і грушоподібної формою плодів і жовтоплідного з округлими плодами отримано 120 рослин. 1) Скільки типів гамет утворює гетерозиготное рослина з червоним забарвленням плодів і грушоподібної формою? 2) Скільки різних фенотипів вийшло від такого схрещування? 3) Скільки різних генотипів вийшло від такого схрещування? 4) Скільки вийшло рослин з червоним забарвленням і округлою формою плодів? 5) Скільки рослин вийшло з жовтим забарвленням і округлою формою плодів?
Рішення
А - округла форма, а - грушоподібна форма.
В - червоне забарвлення, в - жовте забарвлення.
Визначимо генотипи батьків, типи гамет і запишемо схему схрещування.
Складемо грати Пеннета.
відповідь:
1. 2
2. 4
3. 4
4. 30
5. 30.
Хромосомна теорія спадковості. Сучасні уявлення про гені і геномі
1. Дайте визначення понять.
кроссинговер - процес обміну ділянками гомологічних хромосом під час кон'югації в профазі I мейозу.
хромосомна карта - це схема взаємного розташування і відносних відстаней між генами певних хромосом, що знаходяться в одній групі зчеплення.
2. В якому випадку відбувається порушення закону незалежного успадкування ознак?
При кроссинговере відбувається порушення закону Моргана, і гени однієї хромосоми не успадковуються сцепленно, так як частина з них замінюється на алельних гени гомологичной хромосоми.
3. Напишіть основні положення хромосомної теорії спадковості Т. Моргана.
Ген є ділянкою хромосоми.
Алельних гени (гени, що відповідають за один ознака) розташовані в строго визначених місцях (локусах) гомологічних хромосом.
Гени розташовуються в хромосомах лінійно, тобто один за одним.
У процесі освіти гамет між гомологічними хромосомами відбувається кон'югація, в результаті якої вони можуть обмінюватися аллельними генами, тобто може відбуватися кросинговер.
4. Сформулюйте закон Моргана.
Гени, що знаходяться в одній хромосомі, при мейозі потрапляють в одну гамету, тобто успадковуються сцепленно.
5. Від чого залежить вірогідність розбіжності двох неалельних генів при кроссинговере?
Імовірність розбіжності двох неалельних генів при кроссинговере залежить від відстані між ними в хромосомі.
6. Що лежить в основі складання генетичних карт організмів?
Підрахунок частоти кросинговеру між будь-якими двома генами однієї хромосоми, що відповідають за різні ознаки, дає можливість точно визначити відстань між цими генами, а значить, і почати побудову генетичної карти, яка представляє собою схему взаємного розташування генів, що складають одну хромосому.
7. Для чого складають хромосомні карти?
За допомогою генетичних карт можна дізнатися розташування генів тварин і рослин і інформацію з них. Це допоможе в боротьбі з різними невиліковними поки захворюваннями.
спадкова і ненаследственная мінливість
1. Дайте визначення понять.
норма реакції - здатність генотипу формувати в онтогенезі, залежно від умов середовища, різні фенотипи. Вона характеризує частку участі середовища в реалізації ознаки і визначає модификационную мінливість виду.
мутація - стійке (тобто таке, яке може бути успадковано нащадками даної клітини або організму) перетворення генотипу, що відбувається під впливом зовнішнього або внутрішнього середовища.
2. Заповніть таблицю.
3. Від чого залежать межі модифікаційної мінливості?
Межі модифікаційної мінливості залежать від норми реакції, яка обумовлена генетично і успадковується.
4. Що мають спільного й відмінного комбинативная і мутационная мінливість?
Загальна: обидва види мінливості обумовлені змінами в генетичному матеріалі.
Відмінності: комбинативная мінливість виникає через рекомбінації генів під час злиття гамет, а мутационная викликана дією на організм мутагенів.
5. Заповніть таблицю.
види мутацій
6. Що розуміють під мутагенними факторами? Наведіть відповідні приклади.
Мутагенні фактори - впливу, що призводять до виникненням мутацій.
Це можуть бути фізичні впливу: іонізуюче випромінювання і ультрафіолетове випромінювання, шкідливу молекули ДНК; хімічні речовини, що порушують структури ДНК і процеси реплікації; віруси, що вбудовуються свої гени в ДНК клітини-господаря.
Успадкування ознак у людини. Спадкові хвороби у людини
1. Дайте визначення понять.
генні захворювання - хвороби, причинами яких є генні або хромосомні мутації.
хромосомні хвороби - хвороби, викликані зміною числа хромосом або їх будовою.
2. Заповніть таблицю.
Успадкування ознак у людини
3. Що розуміють під спадкуванням, зчепленим з підлогою?
Успадкуванням, зчеплене з підлогою - це успадкування ознак, гени яких розташовані в статевих хромосомах.
4. Які ознаки у людини успадковуються сцепленно з підлогою?
Сцепленно з підлогою у людини успадковуються гемофілія і дальтонізм.
5. Вирішіть генетичні завдання на успадкування ознак у людини, в тому числі на успадкування, зчеплене зі статтю.
Завдання 1.
У людини ген довгих вій домінує над геном коротких вій. Жінка з довгими віями, у батька якої були короткі вії, вийшла заміж за чоловіків з короткими віями. 1) Скільки типів гамет утворюється у жінки? 2) Скільки типів гамет утворюється у чоловіків? 3) Яка ймовірність народження в цій сім'ї дитини з довгими віями (у%)? 4) Скільки різних генотипів і скільки фенотипів може бути серед дітей даної подружньої пари?
Рішення
А - довгі вії
а - короткі вії.
Жінки гетерозиготна (Аа), так як у батька були короткі вії.
Чоловік гомозиготен (аа).
відповідь:
1. 2
2. 1
3. 50
4. 2 генотипу (Аа) і 2 фенотипу (довгі і короткі вії).
Завдання 2.
У людини вільна мочка вуха домінує над невільною, а гладкий підборіддя рецессивен по відношенню до підборіддя з трикутної ямкою. Ці ознаки успадковуються незалежно. Від шлюбу чоловіки з невільною мочкою вуха і трикутної ямкою на підборідді і жінки, яка має вільну мочку вуха і гладкий підборіддя, народився син з гладким підборіддям і невільною мочкою вуха. Яка ймовірність народження в цій сім'ї дитини з гладким підборіддям і вільної мочкою вуха; з трикутної ямкою на підборідді (в%)?
Рішення
А - вільна мочка вуха
а - невільна мочка вуха
В - трикутна ямка
в - гладкий підборіддя.
Так як у пари народилася дитина, з гомозиготними ознаками (аавв), генотип матері аавв, а батька - аавв.
Запишемо генотипи батьків, типи гамет і схему схрещування.
Складемо грати Пеннета.
відповідь:
1. 25
2. 50.
Завдання 3.
У людини ген, що викликає гемофілію, рецессивен і знаходиться в Х-хромосомі, а альбінізм зумовлений аутосомним рецесивним геном. У батьків, нормальних за цими ознаками, народився син альбінос і гемофилик. 1) Яка ймовірність того, що у їх наступного сина проявляться ці два аномальних ознаки? 2) Яка ймовірність народження здорових дочок?
Рішення:
Х ° - наявність гемофілії (рецессивен), Х - відсутність гемофілії.
А - нормальний колір шкіри
а - альбінос.
Генотипи батьків:
Мати - Х ° хаа
Батько - ХУАа.
Складемо грати Пеннета.
Відповідь: ймовірність прояву ознак альбинизма і гемофілії (генотип Х ° УАА) - у наступного сина - 6,25%. Імовірність народження здорових дочок - (генотип ХХАА) - 6,25%.
Завдання 4.
Гіпертонія у людини визначається домінантним аутосомним геном, а оптична атрофія викликається рецесивним геном, зчепленим з підлогою. Жінка з оптичною атрофією вийшла заміж за чоловіка з гіпертонією, у якого батько також був з гіпертонією, а мати була здорова. 1) Яка ймовірність, що дитина в цій сім'ї буде страждати обома аномаліями (в%)? 2) Яка ймовірність народження здорової дитини (в%)?
Рішення.
Х ° - наявність атрофії (рецессивен), Х - відсутність атрофії.
А - гіпертонія
а - немає гіпертонії.
Генотипи батьків:
Мати - Х ° Х ° аа (так як хвора атрофією і без гіпертонії)
Батько - ХУАа (так як не хворий атрофією і його батько був з гіпертонією, а мати здорова).
Складемо грати Пеннета.
відповідь:
1. 25
2. 0 (тільки 25% дочок не матимуть даних недоліків, але вони будуть носіями атрофії і без гіпертонії).