Види спадкування ознак. Закономірності успадкування ознак - закон. Множинні алелі. Спадкування груп крові
Усе характерні ознаки нашого організму проявляються під дією генів. Іноді за це відповідає тільки один ген, але частіше за все буває, що відразу кілька одиниць спадковості несуть відповідальність за прояв тієї чи іншої ознаки.
Вже науково доведено, що для людини прояв таких ознак, як колір шкіри, волосся, очей, ступінь розумового розвитку, залежить від діяльності відразу безлічі генів. Це успадкування зовсім не в точності підпорядковується законам Менделя, а виходить далеко за його рамки.
Закономірності успадкування ознак
Візуалізація: нейрогенетичному зрушення перспективи. Генетика стискання рук: огляд і сімейне дослідження. Новий успадкований персонаж в людині. Кожен кролик отримує свої характеристики від батьків до життя. Тому для заводчика важливо знати кілька законів спадковості.
Одночасне успадкування декількох ознак. Незалежне та зчеплене успадкування
Генетика є передумовою для розведення кроликів. Ця наука стосується законів успадкування; він спрямований на просування певних характеристик, які бажані і витісняють небажані. Тому він допомагає цілеспрямовано просувати селекційну роботу. Для цього розуміння кожен заводчик повинен знати декілька технічних термінів. Тільки таким чином стає ясно, як генетична інформація характеризує красу або продуктивність потомства.
Вивчення не тільки цікаво, а й важливо з точки зору розуміння успадкування різних Зараз вже досить актуальним стає звернення молодих пар в генетичні консультації, щоб, проаналізувавши родовід кожного чоловіка, можна було б з упевненістю стверджувати, що дитина народиться здоровою.
Типи успадкування ознак у людини
Якщо знати, як успадковується ту чи іншу ознаку, то можна передбачити ймовірність його прояви у потомства. Всі ознаки в організмі можна розділити на домінантні і рецесивні. Взаємодія між ними не така вже й проста, і часом недостатньо знати, який з них відноситься до якої категорії.
Кольоровий карлик-кролик вагою в кілограм складається з більш ніж 15 мільярдів клітин тіла. Ці клітини є будівельними блоками тіла для мозку, кісток, м'язів і шкіри. У клітинах ми знаходимо різні функціональні частини, всі з яких виконують життєво важливі функції за допомогою контролю клітинного ядра. Кролічніков особливо цікавить ядро клітини, тому що тут лежить спадкова інформація. Кожна клітина тіла несе всю генетичну інформацію тварини. Винятком, однак, є червоні кров'яні тільця, у яких немає ядра.
Зараз в науковому світі існують такі типи успадкування у людини:
- Моногенне успадкування.
- Полигенное.
- Нетрадиційне.
Ці типи успадкування в свою чергу також поділяються на деякі різновиди.
В основі моногенного успадкування лежать перший і другий Полигенное засноване на третьому законі. При цьому мається на увазі успадкування декількох генів, найчастіше неалельних.
Кожна тварина отримує набір хромосом від матері і батька. Хромосоми складаються з білків і утворюють довгу подвійну нитку. Кількість хромосом в ядрі клітини залежить від виду. Хромосоми присутні в парах у кроликів і всієї худоби, один від батька і один від матері. З цієї причини клітини тіла позначають як диплоїдні клітини; Гендерні клітини, такі як сперма і яйце, мають тільки один набір хромосом, тому вчені говорять про набір гаплоидной хромосоми.
Деякі варіанти гена сильніше інших типів одного і того ж гена. Пара хромосом перетворилася в дві різні форми: статеву хромосому. При об'єднанні і подальшому відділенні окремих хромосом під час утворення статевих клітин лежить секрет різноманітності потомства. Таким чином, знову і знову утворюються нові комбінації двох половин хромосом, які при заплідненні і подальшому заплідненні знову об'єднуються з другої партнерської хромосомою, новоствореної таким чином, з утворенням пари.
Нетрадиційне спадкування не підкоряється законам спадковості і здійснюється за своїми, нікому не відомим, правилам.
Моногенне спадкування
Цей різновид успадкування ознак у людини підкоряється менделєєвськая законам. З огляду на той факт, що в генотипі присутній по дві алелі кожного гена, взаємодію між жіночим і чоловічим геномом розглядається окремо для кожної пари.
Кожен ген має специфічний локус генів, тому він знаходить свого асоційованого партнера; його можна порівняти з блискавкою. Кожен заводчик вже чув терміни «рецесивний» і «домінантний». Так успадковані характеристики. В даний час з'ясування аллеля: це вираз характеристики на геном; домінуючий аллель завжди накладає рецесивний характер. Це означає, що домінуючий ген завжди буде звикати до спаровування. Рецесивні гени також присутні у тварини, але накладаються домінантним геном, так що вони поки не видно.
Виходячи з цього, виділяють наступні типи успадкування:
- Аутосомно-домінантний.
- Аутосомно-рецесивний.
- Зчеплене з Х-хромосомою домінантне успадкування.
- Х-зчеплене рецесивне.
- Голандріческое успадкування.
Кожен тип спадкування має свої особливості і ознаки.
Ознаки аутосомно-домінантного успадкування
Тип успадкування аутосомно-домінантний - це спадкування переважаючих ознак, які розташовуються в аутосомах. Фенотипічні прояви їх можуть сильно відрізнятися. У деяких ознака може бути ледь помітним, а буває і дуже інтенсивне його прояв.
Хорошим прикладом цього є колірні пари: чистий чорний кролик, з'єднаний з чистим чорним кроликом, завжди отримує чорних кроликів як потомство, тому що чорний домінує. Чистий білий кролик і чистий білий кролик завжди отримують білих молодих тварин, тому що ген рецесивний, а домінантний ген відсутній. З іншого боку, при спарюванні чистого чорного тваринного з чистим білим тваринам ми бачимо, що потомство чорне, бо чорний колір є домінуючим. Але будьте обережні, деякі з нащадків несуть в собі білий ген.
Тип успадкування аутосомно-домінантний має наступні ознаки:
Всі ці ознаки реалізуються тільки за умови повного домінування. При цьому тільки присутності одного домінантного гена буде достатньо для прояву ознаки. Тип успадкування аутосомно-домінантний можна спостерігати у людини при спадкуванні веснянок, кучерявого волосся, карих очей і багатьох інших.
Однак не має значення, успадкована ця риса від самця або тваринного-самки. Іншим прикладом є структури волосся: спаровування нормального власного кролика заводчика зі звичайним кроликом для волосся, у всіх молодих тварин нормальне волосся. Якщо два атласних кролика спаровуються, у всіх нащадків є атлас.
Основні поняття, що використовуються при схрещуванні
Той, хто знає генетику, не здивує результати спарювання. Якщо спарювання нормального волосся з атласом виконується, у тварин нормальне волосся; але будьте обережні, частина потомства несе сатиновий фактор в геномі, який не видно. Іншим важливим терміном є термін «генотип». Таким чином, спадкові характеристики тварин, які вони несуть в собі як гени; фенотипом є зовнішній вигляд. Таким чином, кролик може бути чорним і як і раніше мати успадковані шари для білого пальто; Те ж саме відноситься до нормальному волоссю.
Аутосомно-домінантні ознаки
Велика частина осіб, які є носіями аутосомно-домінантного патологічного ознаки, є у ній гетерозиготами. Численні дослідження підтверджують, що гомозиготи по домінантною аномалії мають більш серйозні і важкі прояви в порівнянні з гетерозиготами.
Цей тип спадкування у людини характерний не тільки для патологічних ознак, але і деякі цілком нормальні так успадковуються.
Парування таких тварин часто дивує їх власників. Однак, якщо спадкування зрозуміле, все ясно. Генетика вивчає, як біологічне успадкування передається від одного покоління до іншого. Якщо ми подивимося на людей, ми побачимо, що це набагато складніше, ніж Мендель вивчав з його горохом. Характери людей в основному регулюються більш ніж одним геном, тобто їх успадкування є «полігенним». Однак є кілька символів, в яких можна говорити про моногенному спадкуванні, І в деяких з цих випадків ми ясно бачимо, є успадкування домінуючим або рецесивним.
Серед нормальних ознак з таким типом успадкування можна відзначити:
Серед аномалій, які мають тип успадкування аутосомно-домінантний, найбільш відомі такі:
- Багатопалості, може бути як на руках, так і на ногах.
- Зрощення тканин фаланг пальців.
- Брахидактилия.
- Синдром Марфана.
- Короткозорість.
Якщо домінування неповне, то прояв ознаки можна спостерігати не в кожному поколінні.
Домінуюче генетичне спадкування звільняється від рецесивних
Приєднуйтесь до нас, щоб заглибитися в захоплюючий предмет генетичного успадкування і відкрити 6 рис і їх панування. Люди - диплоїдні організми: від нашого батька і нашої матері. Наш генотип є комбінацією цих пар генів. Вони відомі як риси простого наслідування.
Гени і хромосоми
Він називається «дзьобом вдови», коли волосся починаються на лобі, утворюючи на ньому трикутник, і це досить поширена риса. Перед ним - лобові лінії волосся, які здаються прямими. В цьому випадку домінуючим геном є пік Вдови по прямій. Домінуючою рисою є здатність робити це і рецесивну інвалідність.
Аутосомно-рецесивний тип спадкування
Проявитися ознака при цьому типі успадкування може тільки в разі утворення гомозиготи по цій патології. Такі хвороби протікають важче, тому що обидві алелі одного гена мають дефект.
Імовірність прояву таких ознак підвищується при близькоспоріднених шлюбах, тому в багатьох країнах союз між родичами укладати заборонено.
У деяких людей лопать вуха повністю приклеєна до щоки, в той час як в інших вона висить. Перший випадок - рецесивний, тоді як поділ і нахил ложа є домінуючою рисою. У жінок ця функція менш помітна, ніж у чоловіків, однак вона є генетично домінуючою рисою.
Перетніть пальці рук і закрийте їх один на одного. Деякі люди перетинають правий великий палець над лівою, а інші - зліва направо. Як не дивно, цей персонаж успадковується генетично. Ліве перетин справа є домінуючим, а праворуч - рецесивним.
До основних критеріїв такого наслідування можна віднести наступні:
- Якщо обоє батьків здорові, але є носіями патологічного гена, то дитина буде хворий.
- Стать майбутньої дитини не грає при спадкуванні ніякої ролі.
- У однієї сімейної пари ризик народження другої дитини з такою ж патологією становить 25%.
- Якщо подивитися родовід, то простежується горизонтальне розподіл хворих.
- Якщо обидва батьки хворі, то всі діти будуть народжуватися з такою ж патологією.
- Якщо один з батьків хворий, а другий є носієм такого гена, то ймовірність народження хворої дитини становить 50%
За таким типом успадковуються дуже багато захворювань, що стосуються обміну речовин.
У деяких людей є останній фаланж мізинець, вигнутий до безіменного пальця. Домінуючий аллель змушує цю функцію зустрічатися перед прямим пальцем, який є рецесивним алелем. На фотографії ми бачимо руки батька і сина з цим генетичним успадкуванням.
Є багато інших дуже цікавих простих наслідувань, таких як синдром чхання або волосся в другій фаланзі пальців. У вас є хтось із них? Поділіться нею з нами! Якщо вас зацікавила ця стаття про генетичному спадкуванні, Ви можете прочитати її.
Закономірності успадкування внеядерная генів. цитоплазматичне спадкування
В саду монастиря, де він жив, він присвятив кілька років методичного вивчення спадщини горохових рослин. Експерименти Менделя, застосовувана методологія, вибір вивчених персонажів, сенс його законів і важливість його відкриттів були вирішальними для розвитку генетики. У свою чергу, генетика була необхідна для розвитку біотехнології. В даний час класична генетика має важливі застосування в біотехнологічних розробках.
Тип з Х-хромосомою
Це спадкування може бути як домінантним, так і рецесивним. До ознак домінантного успадкування можна віднести наступні:
Якщо в Х-хромосомі знаходиться рецесивний ген, То успадкування має наступні ознаки:
- Хвора дитина може народитися і у фенотипически здорових батьків.
- Найчастіше хворіють чоловіки, а жінки є носіями хворого гена.
- Якщо хворий батько, то за здоров'я синів можна не переживати, від нього вони не можуть отримати дефектний ген.
- Імовірність народження хворої дитини у жінки-носії становить 25%, якщо мова йде про хлопчиків, то вона підвищується до 50%.
Так успадковуються такі захворювання, як гемофілія, дальтонізм, синдром Калльмана і деякі інші.
Експерименти Менделя Менделя вибрали правильний матеріал для його досліджень, ретельно спроектували експерименти, зібрали величезну кількість даних і використовували статистичний аналіз для їх аналізу. Застосовуваний таким чином науковий метод дозволив йому опублікувати свої результати з формулюванням Законів, які пояснюють спадкування персонажів з покоління в покоління.
Біологічний матеріал Мендель використовував садовий горох з двох основних причин. По-перше, він міг отримати їх на ринках насіння в самих різних формах і кольорах, що полегшувало ідентифікацію та аналіз. Мендель вивчив сім характерних ознак, Показаних на малюнку 2. Друга причина полягає в тому, що ця рослина може самоочищатися, а також перетинатися з пилком іншої рослини.
Аутосомно-домінантні хвороби
Для прояву таких захворювань досить наявності одного дефектного гена, якщо він є домінантним. Аутосомно-домінантні захворювання мають деякі характеристиками:
- В даний час налічується близько 4000 тисяч таких хвороб.
- Уражаються однаково особини обох статей.
- Яскраво проявляється фенотипический деморфизм.
- Якщо відбувається мутація домінантного гена в гаметах, то вона напевно виявиться в першому поколінні. Вже доведено, що у чоловіків з віком підвищується ризик отримання таких мутацій, а, значить, своїх дітей вони можуть нагородити такими захворюваннями.
- Хвороба найчастіше проявляється у всіх поколіннях.
Спадкування дефектного захворювання ніяк не пов'язане з підлогою дитини і ступенем розвитку цієї хвороби у батька.
Малюнок 1: Сім морфологічних характеристик гороху, вивчених Менделем: тип стебла, положення квітки, колір пелюсток, форма стручка, колір стручка, форма насіння і колір насіння. Крім того, ці горошини дешеві і легкі в одержанні, вимагають невеликого простору для зростання, мають відносно короткий час генерації і виробляють багато нащадків. Всі ці характеристики ідеально підходять для модельного організму генетичного дослідження.
Інші члени сім'ї
Заводи, які він використовував для своїх випробувань, були чистими лініями. Чиста лінія - це лінія, яка підтримує постійний характер у всіх поколіннях; тобто: все нащадки показують один і той же характер без варіацій. Наприклад: всі мають однаковий колір пелюсток протягом декількох поколінь. Мендель отримав сім пар чистих ліній: по одному для кожного варіанту кожного із запропонованих ним персонажів. Кожен варіант називається варіантом персонажа або фенотипу.
До аутосомно-домінантним захворювань належать:
Всі ці захворювання можуть виявлятися в різному ступені у різних пацієнтів.
синдром Марфана
Це захворювання характеризується ураженням сполучної тканини, а отже, і її функціонуванням. Непропорційно довгі кінцівки з худими пальцями дають підставу припускати Типуспадкування цього захворювання - аутосомно-домінантний.
В одному зі своїх есе Мендель запилював рослина зеленого насіння з пилком з рослини жовтого насіння, як показано на малюнку. Обидва рослини відрізнялися за цією однією характеристиці і були «чистими» для цього персонажа. Ці рослини з чистих ліній становлять батьківське покоління. Тобто вони належать до лінії, в якій всі рослини мають однаковий колір насіння, і жоден член сім'ї не матиме іншого кольору насіння. Мендель помітив, що, коли він перетинав «чисті» види рослин з жовтими насінням, з чистими видами зелених насіння, у всіх нащадків першого покоління були жовті насіння.
Можна перерахувати наступні ознаки цього синдрому:
- Худа статура.
- Довгі «павукові» пальці.
- Вади серцево-судинної системи.
- Поява розтяжок на шкірі без видимих причин.
- Деякі хворі відзначають болю в м'язах і кістках.
- Ранній розвиток остеоартриту.
- Викривлення хребта.
- Занадто гнучкі суглоби.
- Можливо порушення мови.
- Порушення зору.
Це покоління нащадків називається сирим поколінням 1. Результати для всіх тестів докладно описані в таблиці. Ця пропозиція відомо як Закон одноманітності першого синівської покоління і встановлює, що, коли два індивіда з чистими лініями, які відрізняються певним символом, перетинаються, все індивіди першого покоління будуть рівні один одному. Ці індивідууми Мендель називали гібридами, а коли на переході є лише розбіжність у одному персонажі, це перетин і ті нащадки називаються моногібрідамі.
Одним з перших спостережень Менделя, коли він робив свої хрести між «чистими» рослинами, що відрізняються одним персонажем, було те, що перше покоління представило одну з двох характеристик батьків. Однак інша функція, мабуть, «зникла». Невже цей варіант кольору зник? Або це може бути «Приват»?
Можна ще довго називати симптоми цього захворювання, але більша частина з них пов'язана з кістковою системою. Остаточний діагноз буде поставлений після того, як пройдені всі обстеження, і характерні ознаки виявлені не менш ніж в трьох системах органів.
Можна відзначити, що у деяких ознаки захворювання не виявляються в дитячому віці, а стають очевидні дещо пізніше.
Навіть зараз, коли рівень медицини досить високий, повністю вилікувати синдром Марфана неможливо. Використовуючи сучасні препарати і технології лікування, є можливість продовжити життя пацієнтів з таким відхиленням і поліпшити її якість.
Найголовнішим аспектом в лікуванні є профілактика розвитку аневризми аорти. Обов'язкові регулярні консультації кардіолога. В екстрених випадках показані операції з пересадки аорти.
хорея Хантінгтона
Це захворювання також має тип успадкування аутосомно-домінантний. Починає проявлятися з віку 35-50 років. Пов'язано це з прогресуючою загибеллю нейронів. Клінічно можна виявити наступні ознаки:
Лікування спрямоване тільки на усунення або зниження симптомів. Використовують транквілізатори, нейролептики. Ніяке лікування не може зупинити розвиток захворювання, тому приблизно через 15-17 років після появи перших симптомів настає смерть.
полигенное успадкування
Багато ознак і захворювання мають тип успадкування аутосомно-домінантний. Що це таке вже зрозуміло, але в більшості випадків все не так просто. Дуже часто відбувається спадкування одночасно не одного, а відразу декількох генів. Вони проявляються в специфічних умовах середовища.
Відмінною особливістю такого спадкування є можливість посилювати індивідуальну дію кожного гена. До основних ознак такого наслідування можна віднести наступні:
- Чим важче протікає хвороба, тим більше ризик розвитку цього захворювання у родичів.
- Багато мультифакторіальні ознаки вражають певний підлогу.
- Чим більша кількість родичів має таку ознаку, тим вище ризик появи цього захворювання у майбутніх нащадків.
Всі розглянуті типи успадкування відносяться до класичних варіантів, але, на жаль, дуже багато ознак і хвороби не піддаються поясненню, бо відносяться до нетрадиційного спадкування.
Плануючи народження малюка, не нехтуйте відвідуванням генетичної консультації. Грамотний фахівець допоможе вам розібратися у вашій родоводу і оцінить ризик народження дитини з відхиленнями.
Зміст теми "Хвороба Вільсона-Коновалова. Аутосомно-домінантний тип спадкування. Хвороба Марфана.":
При аутосомно-домінантному типі успадкування гетерозиготное носійство мутації виявляється достатнім для прояву захворювання. При цьому хлопчики і дівчатка уражаються однаково. У кількісному відношенні домінантних захворювань більше, ніж рецесивних. На відміну від рецесивних, домінантні мутації не призводять до інактивації функції кодованого білка. Їх ефект обумовлений або зниженням дози нормального алле-ля (так звана гаплонедостаточность), або появою у мутантного білка нового агресивного властивості.
Імовірність народження хворих дітей в шлюбі гетерозиготного носія домінантною мутації зі здоровим чоловіком (дружиною) становить 50%. Тому аутосомно-домінантні захворювання часто носять сімейний характер і передаються з покоління в покоління або, як кажуть, «по вертикалі», причому серед родичів тільки з боку одного з батьків хворого. Хворі і його батьки обов'язково повинні бути проконсультовано лікарем-генетиком для уточнення діагнозу, виявлення членів сім'ї з ризиком народження подібного хворого і вироблення тактики обстеження консультуються при плануванні дитини.
Якщо обоє батьків дитини з домінантним захворюванням виявляються здорові, можна припустити, що хвороба розвинулася внаслідок виникнення нової мутації в статевих клітинах одного з подружжя. У цьому випадку ризик повторного народження хворої дитини такий же, як в будь-яких інших сім'ях. Винятком з цього правила є домінантні захворювання з неповним проявом або неповної пенетрантностью, Коли на розвиток захворювання додатково впливають якісь зовнішні чинники або частіше стану якихось інших генів. У цих випадках носії домінантною мутації можуть бути здоровими, а їхні діти хворі або навпаки.
Пенетрантность вище 60% є високим ступенем повторюваності захворювання в поколіннях. домінантний ген може володіти різною експресивністю, тобто всередині однієї родини картина захворювання може варіювати за ступенем тяжкості і клінічними проявами. Терміни пенетрантность і експресивність в генетичну практику були введені відомим вітчизняним генетиком М. В. Тимофєєвим-Ресовський (1900-1981).
При деяких захворюваннях спостерігається полудомінантний тип спадкування, При якому клінічні прояви захворювання у гетерозигот носять значно м'якший характер у порівнянні з гомозиготами. Прикладами аутосомно-домінантних захворювань є туберозний склероз (синдром Бурневіля), різні спадкові коллагенопатіі, включаючи синдроми Марфана, Елерса-Данло, недосконалий остеогенеза, хондродисплазія, туговухість, офтальмопатии, порушення дентіно- і амелогенеза, а також багато інших захворювань.