Pravila pedigrea. Genetske bolesti: X-povezane hromozomske bolesti
Osoba u odnosu na koju je sastavljena genealogija (nasljednost porodice se istražuje) naziva se proband, braća i sestre se nazivaju braćom i sestrama.
Osobe ženskog pola označene su krugom, lica muškaraca - kvadratom. Proband je označen strelicom. Simboli članova porodice koji nose testnu osobinu označeni su bojom ili izleganjem.
Svaka generacija dobija liniju, na njoj sa leva na desno nema gotovo nikakvih simbola članova porodice po redu rođenja i povezani su sa horizontalnom linijom koja je nacrtana nad njima. Simboli oženjenih osoba povezani su brakom.
Rimski brojevi označavaju uzastopne generacije, arapski - potomci jedne generacije.
generacijama |
Pedigree analysis
Prilikom rješavanja problema obratite pažnju na sljedeće:
Da bi se odgovorilo na pitanje koji tip nasleđivanja se odvija - dominantan ili recesivan - treba uzeti u obzir fenotip roditelja. Ako su bolesna djeca rođena od bolesnih roditelja (jedan ili oba su bolesna), onda je znak dominantan, ako je kod zdravih roditelja to recesivni znak.
Da bi se pratila povezanost crte sa podom. Ako se ta osobina jednako manifestuje kod muškaraca i žena, onda je način nasljeđivanja autosomalan. Ako se ta osobina ispoljava uglavnom ili isključivo kod osoba istog pola, onda dolazi do nasleđivanja, povezanog sa polom.
Prilikom utvrđivanja genotipova, može pomoći brojanje potomaka koji nose osobinu ili je nema u jednoj generaciji (1: 1, 1: 3, itd.).
Kao primjer rješavanja problema, analiza pedigrea prikazana na sl. Ovo je porodično stablo sa ahondroplazijom. Nasledna patologija se manifestuje u svakoj generaciji.
Od brakova, gdje jedan od roditelja ima ahondroplaziju, a drugi zdrav, djeca se rađaju s anomalijom, stoga je dominantan način nasljeđivanja. U brakovima gdje su oba roditelja zdrava, djeca s anomalijom se ne rađaju. Ovo potvrđuje dominantni tip nasljeđivanja. Ahondroplazija je uočena kod muškaraca i žena, stoga je vrsta nasljeđivanja autosomalna.
Da bismo utvrdili genotipove članova porodice, odredimo gen za Ahondroplaziju - A, a gen normalne strukture prstiju - a. U generaciji zdravog i bolesnog potomstva, približno jednako (1: 1), što odgovara rezultatima Mendelovog analiziranja križa. Prema tome, u prvobitnom braku prabaka će biti homozigotna (aa), pradjed je heterozigotan (Aa).
U drugoj generaciji nalazimo iste numeričke pokazatelje. To znači da svi pojedinci sa ahondroplazijom imaju Aa genotip, a svi zdravi pojedinci imaju aa. To važi i za buduće generacije.
ZAKLJUČAK: Achondroplasia se nasljeđuje na autosomno dominantan način. Svi članovi porodice sa bolešću su heterozigotni (Aa), a svi zdravi su homozigotni (aa).
69. Proband traje od noćnog slepila. Njegova dva brata su takođe bolesna. U skladu sa svojim ocem, proband nije patio od noćnog sljepila. Majka je bolesna. Dve sestre i dva brata probande su zdrave i imaju samo zdravu decu. Poznato je sa majčine strane: baka je bolesna, djed je zdrav, sestra bake je bolesna, brat je zdrav, pradjed majke je patio od noćnog sljepila, i od sestre i od brata. Probandova žena, njeni roditelji i rođaci su zdravi. Napravite porodično stablo i analizirajte ga.
70. Proband - žena desna ruka. Njene dvije sestre su desničarke, dva brata su ljevaci. Majka je desna ruka. Ima dva brata i sestru. Baka i deda - dešnjak. Probandov otac je levoruk, njegova sestra i brat su levoruki, druga dva brata i sestra su desničari. Napravi pedigre.
71. Dve sestre sa šest prstiju Margaret i Marija su se udale za normalne muškarce. Porodica Margaret je imala petoro dece: Džejms, Suzana, David - šest prstiju, Ella i Ričard - pet prstiju. U porodici, Meri je bila jedina ćerka sa normalnom strukturom ruku. Od prvog Jamesovog braka normalna žena Rođena je Sarahina kćerka sa šest prstiju, imao je i šestoro djece od drugog braka s normalnom ženom: jednu kćerku i dva petoprsta sina, dvije kćeri i sina sa šest prstiju. Ella se udala za normalnog muškarca. Imali su dva sina i četiri kćeri, svih pet prstiju. David se oženio normalnom ženom. Njihov jedini sin, Charles, imao je šest prstiju. Richard se oženio svojom rođakom Jane. Njihove dvije kćeri i tri sina su peterostruki. Na osnovu gore navedenih podataka, napravite porodično stablo.
72. Proband ima normalnu visinu, njegova sestra pati od hondrodistrofije (nasljedni patuljastost u kombinaciji sa oštrim kršenjem proporcija tijela). Probandova majka je zdrava, otac je bolestan. U skladu sa svojim ocem, probandi imaju dve zdrave tetke, jednu tetku i jednog ujaka sa hondrodistrofijom. Tetka sa hondrodistrofijom u braku sa zdravim muškarcem, ima sina patuljak. Zdrava tetka od zdravog muža ima dva dječaka i dvije djevojčice, svi su zdravi. Ujak patuljak je oženjen zdravom ženom. Ima dvije normalne djevojke i patuljastog sina. Djed oca je patuljak, baka je zdrava.
Odredite verovatnoću patuljaka u porodici:
a) proband, ako njegova supruga ima isti genotip kao i on,
b) sestre probanda, ako se uda za zdravog muškarca.
Napravi pedigre.
73. Proband - zdrava žena. Njena sestra je takođe zdrava, a njena dva brata su slepih boja. Probande majka i otac su zdravi. Četiri sestre probandove majke su zdrave, njihovi muževi su takođe zdravi. Majka probanda je upoznata sa rođacima sa majčine strane: u jednoj porodici jedan bolesni brat, dvije sestre i brat su zdravi, u druge dve porodice jedan bolesni brat i jedna zdrava sestra, u četvrtoj porodici jedna zdrava sestra. Baka probande majke je zdrava, deda je patio od slepila u boji. Sa strane oca, proband nije otkrio pacijente sa slepilom za boje:
a) napraviti pedigre,
b) Utvrdite verovatnoću da imate probande sa slepilom u boji ako se uda za zdravog muškarca.
74. Normalan muškarac i žena sa vizijom imaju sina koji je slep i ima dvije kćeri sa normalnim vidom. Unuk ima normalnu viziju od svog sina, unuk jedne od njegovih kćerki je slijep boja, a njegova unuka je zdrava. Druga kći ima pet sinova koji imaju normalan vid. Na osnovu gore navedenih podataka, napravite porodično stablo.
75. Proband ima baku normalan vid i deda u boji. Probandova majka je slijepa boja, otac ima normalan vid. Koji su genotipovi bake, djeda, majke i oca probanda. Kakvu viziju ima? Njegova sestra? Kakvu viziju će imati njegova djeca ako se uda za ženu koja ima genotip sličan genotipu njegove sestre?
76. Proband traje od hemofilije. Njegova majka i otac imaju normalno zgrušavanje krvi. Majka mog dede je hemofilija, a baka je zdrava. Djeca proband: dvije kćeri i jedan sin sa normalnim zgrušavanjem krvi, drugi sin pati od hemofilije. U porodici oca nema pacijenata koji boluju od hemofilije. Napravite porodično stablo i koristite ga za genealošku analizu.
77. Napravite porodično stablo svoje porodice, prateći nasljedstvo bilo koje slučajno odabrane osobine (boja očiju, boja kose, labava ušna školjka, kovrčava i ravna kosa, itd.).
Prilog 2. Zbirka tabela o toku biologije.
Boja sljepila (prvi dio)
Color blindnessili color blindness - To je smanjena sposobnost uočavanja razlika između nekih boja koje zdravi ljudi mogu razlikovati. Obično je priroda ovog poremećaja, ali se poremećaj može pojaviti i zbog oštećenja očiju, živaca, mozga ili utjecaja određenih kemikalija.
Engleski hemičar John Dalton objavio prvi naučni rad na ovu temu u 1798 godine je zvala "Izvanredne činjenice vezane za gledanje cvijeća" nakon što sam otkrio ovu bolest u sebi. Danas, nakon objavljivanja Daltonovog rada, ova bolest nam je poznata kao slepilo za boje, iako se u ovom trenutku ovaj termin koristi za označavanje jedne vrste slepila u boji, tj.
Color blindness Po pravilu, oni su klasifikovani kao umereni invaliditeti, ali ponekad bolesni ljudi imaju prednost u odnosu na one koji imaju normalnu percepciju boja. Nekoliko studija je pokazalo da slepilo u boji bolje razlikuje objekte koji su maskirani kao boja, a predloženo je da to može biti evolutivno objašnjenje za neočekivano visoku učestalost kongenitalnih.
Preduvjeti
Retina prosečne osobe sadrži dve vrste fotoosetljivih ćelija: štapovi
(aktivno u uslovima slabog osvetljenja) i češeri
(aktivno u normalnom dnevnom svjetlu). Po pravilu, postoje tri vrste kukova, od kojih svaka sadrži različite pigmente koji se aktiviraju kada ti pigmenti upijaju svetlost. Spektralna osjetljivost kukova je različita. Neki su najosetljiviji na kratke talase, druge do srednje talase, a drugi na dugačke elektromagnetske talase svetlosnog opsega.
Peak sensitivity
od ovih češeri
nalazi se u plavim, žućkasto-zelenim i žutim područjima spektra. Apsorpcijski spektri svih triju konusnih sistema pokrivaju čitav vidljivi spektar. Ovi receptori se često nazivaju S konusima, M i L konusima, odnosno, za kratke, srednje i duge talasne dužine, ali se često nazivaju i plavi, zeleni i crveni konusi.
Iako se receptori često nazivaju “plavim, zelenim i crvenim” receptorom, ovaj termin nije baš precizan, pogotovo s obzirom na to da “crveni” receptor zapravo ima svoj vrhunac osjetljivosti u žutoj regiji. Osjetljivost normalne percepcije boja u stvari ovisi o djelomičnoj podudarnosti apsorpcijskog spektra triju sustava: različite boje se percipiraju kada se stimuliraju različite vrste čunjeva. Crvena svetlost, na primer, mnogo više stimuliše dugi talasaste stožce nego bilo koji drugi, a takođe smanjuje talasnu dužinu, uzrokujući sve više i više stimulacije drugih dva konusna sistema u vezi sa kojima se boja postepeno menja.
3. abnormalni trihromatizam- Ovo je prilično čest tip naslijeđene percepcije boje, u kojoj jedan od tri tipa čunjeva mijenja spektralnu osjetljivost. Zato je, kao rezultat toga, prisutna samo određena smetnja, ali ne i potpuni gubitak kod osobe sa trihromatijom, normalna, trodimenzionalna koloristička vizija.
Na osnovu kliničke slike, sljepoća boja se može opisati kao potpuna ili djelomična. Sljepoća pune boje je mnogo rjeđa nego parcijalna. Postoje dvije glavne vrste bolesti:
1 - u kojima pacijenti imaju poteškoća u razlikovanju crvene i zelene boje;
2 - u kojima se teško razlikuju plave i žute boje.
* Sljepilo u boji
* Djelomična slepila za boje:
Dihromatizam (protanopija i deuteranopija)
- Abnormalna trihromija (protanomalija i deuterijska malarija)
Plava i žuta:
Dichromy (tritanopia)
- Abnormalna trihromija (tritanomalija)
Razlozi
Evolucijske činjeniceDijagnostika
Za dijagnosticiranje percepcije crvene i zelene boje najčešće se koristi. ishihara test boja (Ishihara test boja), koji se sastoji od serije fotografija koje prikazuju obojene mrlje koje su postavljene tako da stvaraju određeni obrazac. Brojke (obično arapski brojevi) prikazane su kao specifičan niz tačaka, koje su prikazane u boji koja se malo razlikuje od opšte pozadine. Ovaj broj lako može da nazove osoba sa normalnim vidom, ali ne i osoba koja ima određene nedostatke u percepciji boje. Kompletan set testova sastoji se od različitih oblika koji sadrže raznovrsnu kombinaciju boja, što vam omogućava da dijagnostikujete koji vizuelni defekt je bio prisutan. Kao što je već pomenuto, koristi se dijagnoza anomalnog trihromatizma anomaloscope .
Od boje ishihara test (Ishihara test boja ) sadrži samo brojeve, ne može se koristiti za utvrđivanje dijagnoze male djece koja još ne znaju brojeve. Za identifikaciju vizuelni problemi rani testovi koriste alternativne testove sa određenim simbolima (kvadrat, krug, automobil).
Pored gore navedenog testa, prilikom prijema u američke oružane snage (posebno mornaricu i vojsku), tzv. FALANT test. Kada se učesnici pitaju na udaljenosti da odrede koje svjetlo emitira svjetionik. U isto vrijeme, dvije od tri moguće boje - crvena, zelena i bijela - dolaze. Međutim, svetlost se prolazi kroz specijalne “filtere”, zbog čega je boja “prigušena”. Ovo je učinjeno tako da sjenilo za boje ne može odrediti svjetlost u skladu sa svojom svjetlinom. Ovaj test može proći 30% osoba sa manjim povredama percepcije boje.
Većina kliničkih ispitivanja je dizajnirana da brzo, jednostavno i efikasno identifikuje široke kategorije sljepoće boja. U akademskim studijama color blindnessPostoji povećan interes za razvoj fleksibilnih testova koji bi omogućili prikupljanje detaljnih podataka koji bi omogućili da se utvrde odgovarajuće tačke i otkriju jedva primjetna odstupanja.
Tretman
Za potpuni tretman poremećaja percepcije boja danas nema djelotvornih lijekova. Međutim korištenje nekih tipova toniranih filtera i kontaktna sočiva može pomoći osobi da bolje razlikuje boje. Doktore optometrist može preporučiti upotrebu kontaktnih sočiva sa posebnom, crvenom nijansom. To će omogućiti njihovim vlasnicima da prođu nekoliko dijagnostičkih testova, ali za praktičnu upotrebu nisu veoma korisni. Efekat oblačenja takvih uređaja sličan je nošenju crvenih / plavih 3D naočara i često traje neko vreme da se naviknete, jer određena talasna dužina može „iskočiti“ i / ili biti pretjerano predstavljena. Osim toga, softver i specijalni kibernetički uređaji, kao što su iborg (eyeborg) i kibernetičke oči "koji omogućava slijepim osobama da čuju određene zvukove koji odgovaraju određenoj boji.
Radno okruženje GNOME korisnicima slijepih boja daje mogućnost korištenja softvera Gnome-mag i "l ibcolorblind". Koristeći GNOME aplet, korisnik može prebaciti filter boja, birajući iz niza mogućih shema boja koje će promijeniti boju za njihovo bolje prepoznavanje. Ovaj softver, na primer, dozvoljava osobi sa povredom percepcije boje da vidi brojeve u Ishihara testu.
U septembru 2009, časopis Priroda On je objavio studiju naučnika sa Vašingtonskog univerziteta i Univerziteta u Floridi koji su uz pomoć majmuna napravili majmuna saimiri - trihromata, jer obično vide samo dva raspona boja.
Genetic Genesis
Paul - Ovo je skup morfoloških, fizioloških, biokemijskih, bihevioralnih i drugih znakova koji određuju učešće pojedinca u seksualnom razmnožavanju.
Primarne polne karakteristike su skup morfoloških, fizioloških, biokemijskih karakteristika koje direktno omogućavaju gametogenezu, oplodnju, razvoj i rođenje potomka.
Sekundarne seksualne karakteristike - skup karakteristika koje ne pružaju direktno gametogenezu, oplodnju, razvoj i rođenje potomka, neophodnog za privlačenje partnera za uzgoj.
Pol tijela se određuje na nekoliko nivoa.
1.Genetic floor. Određuje se u vreme oplodnje i zavisi od kombinacije spolnih hromozoma. Različiti organizmi mogu opisati različite tipove određivanja spola (Tabela 1).
Tabela 1. Tipovi Određivanje hromozoma kat.
Seks koji ima kombinaciju identičnih spolnih hromozoma i daje jednu vrstu gameta naziva se homogametic. Rod koji nosi različite spolne hromozome, dajući dvije vrste gameta, naziva se heterogametni. Tako je kod ljudi homogametični seks ženski, jer su u ćelijama ženskog tijela dva spolna hromozoma isti (XX) i formira se jedan tip gamete: X. U muškom tijelu, spolni hromozom je različit (XY genotip), daje dva tipa gameta: X i Y.
Prema tome, muški spol u ljudima je heterogametan. Suprotna situacija je kod ptica i leptira: ženski rod je heterogametan, a muški homogametik.
2.Određivanje pola na nivou gonada. Prisustvo Y hromozoma u genotipu određuje sintezu hormona specifičnih za muško telo. Oni usmeravaju razvoj muških genitalnih žlezda. Odsustvo muških hormona dovodi do činjenice da se spolne žlijezde i njihovi kanali razvijaju u ženskom tipu.
3.Somatic floor (“Soma” - telo) - struktura spoljašnjih i unutrašnjih genitalnih organa, manifestacija sekundarnih spolnih karakteristika.
4.Psihološki rod - razlike u psihološkim karakteristikama muškaraca i žena. Naročito je utvrđeno da se interhemisferne interakcije mozga muškaraca i žena manifestuju na različite načine, što dovodi do psiholoških razlika. Tako muškarci dominiraju levim mozgom, odgovorni za apstraktno-logičke aktivnosti. Kod žena je mozak simetričniji sa dominacijom desne hemisfere, koja je odgovorna za maštovite i kreativne aktivnosti.
5.Društveni rod - razlike muškaraca i žena u njihovim društvenim ulogama, u profesijama. Na primjer, žene dominiraju među nastavnicima, muškarci dominiraju među vojskama.
Poslednja dva nivoa određivanja pola nisu u oblasti bioloških istraživanja.
Morganovi eksperimenti vezani za seksualno nasleđivanje
Cilj studije Morgan je bila voćna mušica Drosophila. Proučavana je boja očiju
A - gen koji određuje crvenu boju očiju, i - gen koji određuje belu boju očiju.
U prvom iskustvu dominantna osobina nosio ženku.
P: AX A X A x a X a Y
Crvene oči bele oči
G: (X A) (X a) (Y)
F 1: X A X a; X a y
Crvene oči crvenih očiju
Sve ženke i muškarci - crvenim očima.
P F 1: AX A X a x AX A Y
Crvene oči crvenih očiju
G: (X A), (X a) (X A), (Y)
F 2 X A X, X A Y, X A X a, X a Y
Crvene oči Crvene oči Crvene oči Bele oči
Dakle, sve žene druge generacije su crvene oči; među muškarcima, pola nose crvene oči, a pola bijele.
U drugom eksperimentu, muškarac je nosio dominantnu osobinu.
P: aX a X a x AX A Y
Bijele oči Crvene oči
G: (X a) (X A), (Y)
F 2: X A X a; X a Y
Crvene oči bele oči
1: 1 cijepanje, što odgovara cijepanju na podu. Kao što dijagram pokazuje, svi muškarci prenijeli su crtu kćerima, a majke sinovima. Takvo nasleđe je nazvano „criss-cross“ nasleđivanje.
P F 1: AX A X a x andX i Y
Crvene oči bele oči
G: (X A), (X a) (X a), (Y)
F 2: X A X a, X A Y, X a X a, X a Y
Crvene oči Crvene oči Bijele oči Bijele oči
Tako, u drugoj generaciji, polovina ženki je crvenooča, pola je belih očiju. Među muškarcima, polovina ima i automobile, a polovina ima bijele oči.
Zaključak: rezultati rezolucije razlikuju se u zavisnosti od pojedinca čiji seks nosi dominantnu osobinu.Iz toga je proizašlo da se gen koji određuje boju očiju nalazi u spolnom hromozomu u Drosophili, tj. Povezan je sa podom.
Mnoge ljudske nasljedne bolesti nasljeđuju se kao seksualno povezane simptome. U tom smislu, nasljedne bolesti povezane sa spolom mogu se podijeliti u tri grupe.
1.X-vezana dominantna. To uključuje fosfatni dijabetes ili rahitis, koji nije podložan liječenju vitaminom D, Alportovim sindromom (nefritis, krv i gnoj u urinu, gluvoća, uzrok, proizvodnja antitijela protiv štitne žlijezde), smeđa zubna caklina.
2.X - vezana recesivna. Primjer takvih bolesti mogu biti sljepoća boja (nerazlučive crvene i zelene boje), hemofilija (nedostatak bilo kojih faktora zgrušavanja krvi u krvnoj plazmi, praćeno povećanim krvarenjem, nemogućnost koagulacije krvi, svaka manja rana može biti fatalna za pacijenta - hemofilična), miopatija Duchenne (mišićna slabost koja se razvija od 12 do 13 godina).
3.Y - povezani. Ove bolesti su karakteristične samo za muškarce, jer su nosioci Y-kromosoma. Primjeri uključuju syndactyly (prisutnost membrane između 2 i 3 prsta), hipertrihozu (rast duge, tvrde kose duž ruba ušne školjke).
Znakovi ograničeni na spol
Geni odgovorni za njihovo formiranje lokalizirani su u autozomima, ali stupanj realizacije osobine ovisi o kombinaciji spolnih kromosoma. Na primer, razvoj mlečnih žlezda javlja se samo kod ženskog pola, kod muškaraca je njihov razvoj inhibiran. Gen za alopeciju je dominantan kod muškaraca i recesivan kod žena. Komol gen je dominantan kod velikih goveda i kod recesivnih muškaraca.
PRIMJERI RJEŠAVANJA ZADATAKA
1.Daltonizam - X - povezan recesivno svojstvo. Koje se potomstvo može očekivati od braka zdrave žene čiji je otac patio od gore pomenute bolesti sa slijepim muškarcem?
Zbog činjenice da je otac žene bolestan, ona je heterozigotna za analizirani par gena.
P x b x b x x b y
G (X B) (X b) (X b) (Y)
F 1 X B X b X b X b X B Y X b Y
Norma Dalt. Norma Dalt.
2. Hipertrihoza - znak povezan sa Y - hromozomom. Kolor slepilo je određeno recesivnim X-vezanim genom. Koje se potomstvo može očekivati u porodici u kojoj je majka slijepa boja i otac je hipertrihoza?
P x A x A x A y B
G (X a) (X A) (Y B)
F 1: X A X a; X i Y
Normalna hipertrihoza, slepilo za boje
Odgovor: sve kćerke će biti zdrave, svi sinovi su nosioci obe bolesti.
3. Kod ljudi, albinizam je autosomno recesivno svojstvo, hemofilija se određuje recesivnim genom vezanim za X-kromosom. U porodici zdravih roditelja, na oba osnova, rođen je sin koji boluje od obe bolesti. Odredite verovatnoću da će i njihov sledeći sin imati obe anomalije.
Pod uslovima problema, oba roditelja su normalna, dakle, atmoraju imati dominantni gen iz svakog para: X H i A.Sin ima obje anomalije, svoj genotip X h Yaa. X- hromozom s genom hemofilije, on je mogao naslijediti samo od svoje majke. Jedan od gena albinizma koji je sin dobio od majke, a drugi od oca. Dakle, genotip majke X H X h Aa, genotip oca X H Yaa. Sa takvim brakom, vjerovatno je da su genotipovi djece:
♀ ♂ ♂♀ ♂ |
||||
X H A. X H A X „A |
HNHnaA |
X H Yaa |
X H Yaa |
|
X H X h Aa |
X h X h aa |
X H Yaa |
X H Yaa |
|
X h A |
X h X H AA |
X H X h Aa |
X h Yaa |
X h Yaa |
X h a |
X H X h Aa |
X n X h aa |
X h Yaa |
X h Yaa |
Možete odlučiti drugačije. Vjerovatnoća da će sljedeće dijete biti sin je 1/2. Vjerovatnoća da sin naslijedi hemofiliju je također 1/2. Verovatnoća da imate decu saalbinizam kod heterozigotnih roditelja je 1/4. Da bi izračunali konačni rezultat, sve vjerovatnoće se množe: 1/2 x 1/2 x 1/4 = 1/16.
4. Kod ljudi, hipertrihoza je određena genom koji je povezan sa Y-hromozomom, šest-pesnica je autosomno dominantna osobina. U porodici u kojoj je otac imao hipertrihozu i imao je pet prstiju, a majka je bila šestorka, rođena je normalna kći. Koja je verovatnoća da rodite normalnu decu u ovoj porodici?
Budući da je otac imao hipertrihozu i imao je pet prstiju, njegov genotip Xy z aa. Havemajka nije imala hipertrihozu (i nije mogla da bude - nema Y hromozom), ali je bila šestoprsta. Stoga, ona mora imati najmanje jedan gen od šest osovina - A.U ovoj porodici je rođena normalna devojka. Njen genotip Haha.Od oca je dobila jedan gen od pet slojeva, a drugi gen od pet prijatelja mogao je dobiti samo od svoje majke. Na osnovu toga, odlučili smo da je majka heterozigotna za gen sa šest osovina. Njen genotip Xhaa,Mogući genotipovi djece:
P: XX AaXX x aaaXY Z
G: (AX), (aX) (aX), (aY z)
F 1: AaXX, AaXY z aaXX aaXY z
šestostruka normalna hipertrihoza sa šest prasaka
GENETIKA Istraživanje \u003e\u003e Filozofija
Napor u tom procesu rješenja novi život zadatke. Koristeći neke ideje ... u uskim granicama biologije (posebno, genetika, fiziologija, psihologija, medicina, itd.) kompilacija "Tipitaka." Budizam je čest ...
Ženski nosač recesivni gen hemofilija, udala se za zdravog muškarca. Odrediti genotipove roditelja i očekivano potomstvo - odnos genotipova i fenotipa.
Odgovor
X n x n - norma
X H X h - norma, nosač
X h X h - hemofilija
X N Y - norma
X h Y - hemofilija
Ženski nosač H H h, zdrav čovek H N Y.
P | Xh y | x | X h x h | ||||
G | X h | X h | |||||
Y | X h | ||||||
F1 | X h x h | X h x h | Yx h | Yx h | |||
zdrav djevojka |
zdrav girl prevoznik |
zdrav dečak |
bolestan dečak |
Odnos genotipova je 1: 1: 1: 1, odnos fenotipova je 2: 1: 1.
U porodici u kojoj roditelji imaju normalan vid boje, sin je slep boja. Geni normalnog kolornog vida (D) i sljepoća boja (d) nalaze se na X kromosomu. Odredite genotipove roditelja, sina, pola i vjerovatnoću da imate djecu koja nose gen za slepilo za boje. Napravite šemu za rješavanje problema.
Odgovor
X D X D - norma
X D X d - norma, nosilac
X d x d - slepilo za boje
X D Y - norma
X d Y - slepilo za boje
Roditelji su normalni color vision - X D X i X D Y. Dantonični sin X d Y primljen od oca Y, dakle X d primio od majke, dakle majka X D X d.
P | X d y | x | X d x d | ||||
G | X d | X d | |||||
Y | X d | ||||||
F1 | X d x d | X d x d | Yx d | Yx d | |||
zdrav djevojka |
zdrav girl prevoznik |
zdrav dečak |
bolestan dečak |
Nosilac gena za sljepoću boja može biti djevojčica X D X d, vjerojatnost njenog rođenja je 1/4 (25%).
Atrofija optičkog živca je nasleđena kao recesivna osobina (a), povezana sa X hromozomom. U porodici su roditelji zdravi, ali majka žene je imala taj nedostatak. Napraviti šemu za rješavanje problema, odrediti genotipove roditelja, moguće potomstvo, spol i vjerojatnost rođenja zdrave djece - nositelja ovog gena.
Odgovor
X A X A - norma
X A X a - norma, nosilac
X i X i - atrofija optičkog živca
X A Y - norma
X i Y - atrofija optičkog živca
Supruga majka, koja je imala defekt - Xa Xa. Ona je predala kćer Xa, a time i kćer XAHa. Zdrav otac X A Y.
P | X a y | x | X A X a | ||||
G | X A | X A | |||||
Y | Ha i | ||||||
F1 | X A X A | X A X a | Yx a | Yx a | |||
zdrav djevojka |
zdrav girl prevoznik 1/4 |
zdrav dečak |
bolestan dečak |
Žena sa normalnom bojom cakline zuba (homozigotom) udala se za muškarca tamne nijanse zubne cakline (gen boje zubne cakline je povezan sa X hromozomom). Rodili su 4 djevojčice tamne nijanse zubne cakline i 3 dječaka s normalnom bojom cakline zuba. Napravite šemu za rješavanje problema. Odredite koja je osobina dominantna, genotipove roditelja i potomstva.
Odgovor
Ako neka djeca homozigotne žene imaju drugačije osobine od ženske, onda je njena homozigotna osobina recesivna. X a je normalna boja zubne cakline, X A je tamna nijansa zubne cakline. Ženski X a X a, muško X A Y.
Poznato je da je Duchenne miopatija, praćena mišićnom distrofijom, nasleđena kao recesivno svojstvo (a) povezano sa X hromozomom. Roditelji su zdravi, ali otac majke je bolovao od ove bolesti. Napravite šemu za rješavanje problema. Odredite genotipove roditelja, očekivano potomstvo, pol i verovatnoću pojave potomstva koji neće imati gen koji uzrokuje razvoj miopatije.
Odgovor
Majka oca je bila X a Y, dala je majci X a, dakle, zdrave roditelje X A X a i X A Y.
P | X a y | x | X A X a | ||||
G | X A | X A | |||||
Y | Ha i | ||||||
F1 | X A X A | X A X a | Yx a | Yx a | |||
zdrav girl gena miopatije nedostaje |
zdrav girl prevoznik |
zdrav dečko gena miopatije nedostaje |
bolestan dečak |
Vjerovatnoća pojave potomaka kojima nedostaje gen za miopatije je 2/4 (1/2).
Gen za mačke je povezan sa X hromozomom. Crnu boju određuje Xs genom, crvena boja određena je X genomom, heterozigoti su obojeni kornjačama. Od kornjačevine mačke i đumbirske mačke rođene su dva crvena mačića. Napravite šemu za rješavanje problema. Odrediti genotipove roditelja i potomstva, prirodu nasljeđivanja likova.
Odgovor
X Xs - crni, X X - crveni
X X X - crvena mačka, X X Xs - kornjačevina, X Xs X Xs - crna mačka
X X Y - crvena mačka, X Xs Y - crna mačka
Mačka X X X, mačka X X Y, mačići X X X i X X Y. Tip nasleđivanja: seksualna vuča.
P | X x y | x | X x x xs | ||||
G | X x | X x | |||||
Y | X Xs | ||||||
F1 | X x x x | X x x xs | Yx x | Yx xs | |||
crvenokosa mačka |
kornjača mačka |
crvenokosa mačka |
crna mačka |
Cat geni za bojenje kose nalaze se na X hromozomu. Crnu boju određuje XB genom, crvena boja određena je Xb genomom, heterozigoti su obojeni kornjačevima. Od crne mačke i crvene mačke rođeni su: jedna kornjača i jedna crna mačka. Napravite šemu za rješavanje problema. Odrediti genotipove roditelja i potomstva, mogući spol mačića.