Talasemija - šta je to? Uzroci, simptomi, dijagnoza i liječenje talasemije. Talasemija: pojam, razvoj i oblici, tijek, terapija Simptomi talasemije
25.08.2017
Talasemija spada u kategoriju bolesti genetske etiologije. Proces toka patologije zasnovan je na činjenici da su eritrociti, teški krvni elementi, u opasnosti. Beta talasemija je stanje u kojem hemoglobin proizvodi nedovoljnu količinu beta proteina.
Među ljudima iz slavenske grupe bolest je gotovo neuobičajena; stanovnici mediteranskih zemalja, afričkih i latinoameričkih kontinenata osjetljivi su na nju. Iz tog razloga postoji pretpostavka da bolest djeluje kao vrsta zaštitne barijere tijela protiv malarijskog plazmodijuma.
Šta je beta talasemija
Crveni krvni pigment hemoglobin izražava se u obliku crvenih krvnih zrnaca, koje igraju značajnu ulogu u oksigenaciji tkiva kroz pluća i uklanjanju ugljen-dioksida iz tkiva.
Crveni krvni pigment hemoglobin (Hb) izražen je kao glavni sastojak crvenih krvnih zrnaca - eritrocita, koji igraju značajnu ulogu u oksigenaciji tkiva kroz pluća i eliminaciji ugljen-dioksida iz tkiva. Pored toga, element učestvuje u uklanjanju metaboličkih proizvoda iz tijela.
Molekularna struktura hemoglobina usko je povezana sa njegovom biološkom svrhom, jer složena struktura molekula Hb direktno doprinosi fiziološkim funkcijama transporta kisika i hranjenja ćelija. Nesumnjivo, eritrociti koji donose nezdrav hemoglobin gube sposobnost da kvalitetno obavljaju neophodne poslove, što provocira razvoj hipohromne anemije.
Hemoglobin u ljudskoj krvi izražava se u obliku složenog proteina, koji se sastoji od 4 podjedinice koje sadrže hem, uključujući željezo i odgovorne za sposobnost oksigenacije krvi. Globin je protein uključen u molekularni sastav Hb i usko je povezan sa hemom. Globin se sastoji od para alfa i beta lanaca, koji uključuju aminokiselinske ostatke (α-lanac - u količini 141, β-lanac - 146).
Značajan broj abnormalnih hemoglobina nastaje uslijed zamjene aminokiselinskih ostataka u jednom od globinskih lanaca, što izaziva točkovnu mutaciju. Glavnina supstitucija nalazi se u β-lancima, zbog toga beta-talasemija pokriva široku skupinu na polju hemoglobinopatija, uzrokovanih prekidima u proizvodnji proteinske komponente molekula Hb. Uz to, α-lanac nema posebnu raznolikost, što utječe na širenje alfa talasemije.
Zašto dolazi do uništavanja crvenih krvnih zrnaca?
Talasemija je bolest genetskog porijekla koja se javlja kada se abnormalni gen nasljeđuje od oba roditelja, a nema ga u spolnim hromozomima
Talasemija je bolest genetskog porijekla koja se javlja kada se abnormalni gen nasljeđuje od oba roditelja i nije prisutan na spolnim hromozomima. Raznovrsni mutacijski kvarovi u genu koji kodiraju sintezu jednog otkucaja drugog Hb lanca postaju izravni faktor u nastanku patologije. Molekuli patologije mogu se zasnivati \u200b\u200bna sintezi neispravnih abnormalnih mRNA, strukturnim promjenama u genetskom materijalu, mutacijama i neproduktivnoj transkripciji regulatornih gena. Rezultat takvih patologija je smanjenje ili prekid sinteze jednog od polipeptidnih hemoglobinskih lanaca.
Dakle, u beta-talasemiji sinteza β-lanaca dolazi u nepotpunom volumenu, a to uzrokuje stvaranje viška α-lanaca i obrnuto. Prekomjerno sintetizirani polipeptidni lanci zadržavaju se u eritrocidnim ćelijama, oštećujući ih. Proces prati uništavanje eritrokariocita u koštanoj srži, hemoliza eritrocita u perifernoj krvi, uništavanje retikulocita u slezini. Uz to, s beta talasemijom, eritrociti akumuliraju fetalni Hb koji ne prenosi kisik u tkivo, uslijed čega nastaje tkivna hipoksija. Hiperplazija koštane srži provocira deformaciju kostiju kostiju. Anemija, hipoksija tkiva i neefikasna eritropoeza, u većoj ili manjoj mjeri, uzrokuju poremećaje u rastu i razvoju djeteta.
Sorte beta talasemije
Nekoliko vrsta bolesti prepoznaje medicina. Klasifikacija se zasniva na tipu pogođenog polipeptidnog lanca. Prema težini toka, patologija se dijeli na:
- hronična pluća;
- hronična, srednje teška;
- teška.
Treći oblik bolesti može rezultirati smrću djeteta tokom neonatalnog perioda. Prema pristupu i klasifikaciji, medicinski radnici razlikuju sljedeće vrste talasemije:
- heterozigotni;
- homozigotni.
Pored toga, patologija se često dijeli na:
- mali;
- veliko;
- srednji.
Pomoću posebnih dijagnostičkih alata moguće je otkriti bolest i njen tip tokom intrauterinog razvoja fetusa. Heterozigotni oblik β-talasemije javlja se sa malo ili nimalo simptoma. Ako se terapija provede na vrijeme, manifestacije mogu nestati i ne uznemiravati pacijenta kroz duži period.
Homozigotna beta talasemija postaje izravni pokazatelj prekida trudnoće. Najčešće se fetalna smrt dogodi prije rođenja ili neko vrijeme nakon njega (1-2 godine). U takvim slučajevima, volumen fatalnog Hb u crvenim pigmentima je znatno veći od normalnog volumena.
Mala beta talasemija
Stvaranje patologije olakšavaju procesi mutacije u hromozomu 11. para. Nivo hemoglobina kod pacijenata u ovom stanju je neznatno smanjen. Hematološka slika uključuje:
- glavnina krvnih zrnaca su mikrociti;
- nizak sadržaj Hb u eritrocitima;
- anizopoikilocitoza;
- blago širenje eritrocidne loze u koštanoj srži;
- blagi porast volumena slezine.
U nekim slučajevima, manji oblik bolesti prolazi bez očiglednih fizičkih promjena. Osoba nema pritužbi, iako joj se može dijagnosticirati blaga anemija i smanjena količina crvenih krvnih zrnaca. Genom uključuje jedan zdrav i jedan djelomično ili potpuno neispravan. Biokemijske studije krvi pacijenta odražavaju visok stepen željeza, laktat dehidrogenaze, fetalnog Gb.
Klinička slika heterozigotne talasemije možda se neće dugo pojavljivati \u200b\u200bili biti slična drugim bolestima, na primjer:
- malaksalost;
- bolovi u glavi;
- vrtoglavica.
Tokom medicinskog pregleda, pažnja se može obratiti na:
- blijedo žuta boja pacijentove kože;
- povećanje volumena jetre i slezine.
U djece sa sličnom patologijom povećava se osjetljivost na infekcije, smanjuje imunitet, zbog čega su bolesti teške.
U odraslih žena trudnoću prati razvoj fetalne kapi. Kršenje je nekompatibilno sa životom bebe, a normalnim porođajem doprinosi stvaranju ozbiljnih neuroloških i mentalnih patologija.
Minimalna beta talasemija naziva se Silvestroni-Biancoov sindrom. Ova vrsta bolesti prolazi gotovo bez manifestacija, a slučajno se otkriva u porodicama u kojima se javlja talasemija.
Beta talasemija major
Ovaj oblik patologije (koji se naziva i Cooleyeva anemija) nosi najveću opasnost za pacijenta. Ovo je teško prolazi anemija koja se vrlo brzo razvija. Simptomi prisustva abnormalnog procesa javljaju se doslovno od prvih dana, a vrhunac dostižu nakon 6 mjeseci od rođenja. Bolesno dijete karakterizira bljedilo kože sa ikteričnom nijansom.
Pored toga, uočene su karakteristične promjene na nivou fiziologije u strukturi lubanje i lica, koštano tkivo je neprimjereno oblikovano, što prati usporavanje razvoja.
Primarni znakovi uključuju povećanje volumena unutrašnjih organa: jetre i slezine. Na tijelo često utječu bolesti zarazne i upalne prirode, vjerovatno je stvaranje hemoragičnog sindroma. Poremećaji u radu endokrinog sistema mogući su zbog činjenice da djeca ne dostignu pubertet.
Ako se pacijentu s Cooleyevom anemijom ne izvrši pravovremena transfuzija krvi, može se stvoriti hipertrofija eritropoetskih tkiva. Uz redovitu transfuziju krvi, prognoza nije baš dobra. Obično prosječno očekivano trajanje života pacijenata s blagom β-talasemijom ne prelazi 20 godina, u izuzetnim slučajevima - 30 godina.
Dijagnosticiranje bolesti
Moguće je identificirati bolest čak i ako nema kliničke slike.
Medicina pruža čitav niz dijagnostičkih principa dizajniranih za otkrivanje beta talasemije kod ljudi. Moguće je identificirati bolest čak i ako nema kliničke slike. Osnova za dijagnozu je:
- Prisustvo posebnih patologija koje uništavaju eritrocite.
- Kršenje uobičajene strukture eritrocita.
- Nasljedno porijeklo patologije.
Pri postavljanju dijagnoze, liječnik zahtijeva informacije o zdravlju roditelja pacijenta kako bi otkrio vjerovatnoću genetski induciranih mutacija. Za to se vrši i test krvi za DNK. Glavna laboratorijska metoda za utvrđivanje dijagnoze talasemije su biokemijski parametri krvi, i to:
- smanjenje pokazatelja Hb na 50 g / l u homozigotnom obliku i na 110 g / l u heterozigotnom obliku bolesti;
- indeks boja ne doseže 0,5;
- rast prekursora eritrocita je manji od 4%.
Biokemijski testovi odražavaju poremećaje u metabolizmu gvožđa, kao u slučaju hemolitičke anemije:
- povećani stepen elementa slobodnog bilirubina;
- visoko željezo u serumu;
- smanjena sposobnost vezivanja željeza.
Pored laboratorijskih testova krvi, provode se i brojne druge vrste studija. Punkcija koštane srži pomaže otkriti volumen krvotvorne loze, kraniogram vam omogućava da odredite periostozu igle. Ultrazvučni pregled trbušne šupljine pomaže u popravljanju promijenjenih volumena jetre i slezine. Ako se sumnja na beta talasemiju, liječnici trebaju isključiti razne vrste anemije.
Terapija bolesti
Dijeta pacijenta usmjerena je na smanjenje apsorpcije željeza u crijevima, preporuke uključuju upotrebu orašastih plodova, soje, kakaa i čajnih napitaka
Liječenje beta-talasemije vrši se prema stepenu složenosti eritropoeze, nivou oštećenja gena patološkim procesima. Danas se koriste sljedeće metode:
- ishrana pacijenta usmjerena je na smanjenje apsorpcije željeza u crijevima, preporuke uključuju upotrebu orašastih plodova, soje, kakaa i čajnih napitaka;
- svakodnevno uklanjanje viška željeza putem kelata;
- simptomatski lijekovi uključuju lijekove za hepatoprotektivne funkcije - velike doze askorbinske kiseline uklanjaju višak gvožđa iz tijela;
- u slučaju naglog pogoršanja propisane su velike doze glukokortikoida;
- splenektomija (uklanjanje slezine) radi se u slučaju povećanja organa kod djece starije od 5 godina. Najprikladnija starost djeteta za postupak je 8-10 godina;
- ako je transplantacija potrebna, traži se donor koji odgovara svim parametrima.
Talasemija bilo kojeg oblika zahtijeva upotrebu lijekova s \u200b\u200bfolnom kiselinom i vitaminima B skupine.
Liječenje transfuzijom krvi
Pacijentima kojima je dijagnosticirana teška beta-talasemija potrebna je redovita transfuzija krvi. Transfuzija krvi vrši se od prvih sedmica djetetovog života nakon rođenja. Zatim se postupak ponavlja s određenom pravilnošću, što provocira razvoj transfuzijske zavisnosti kod pacijenta. Transfuzija krvi jedini je postupak te vrste koji omogućava povećanje nivoa Hb u krvi čak i na kratak period. Preporuke za transfuziju krvi uključuju vrednosti hemoglobina na nivou od 95-100 g / l.
Tretman narodnim receptima
Povećanju broja crvenih krvnih zrnaca olakšava unos svježe cijeđenog soka od repe sa žlicom prirodnog meda, po čaša tri puta dnevno
Naravno, beta-talasemiju je nemoguće prevladati bilo kojim biljnim lijekovima, međutim, neke metode mogu ublažiti manifestaciju bolesti i poboljšati dobrobit pacijenta, na primjer:
- povećanju broja crvenih krvnih zrnaca olakšava unos svježe cijeđenog soka od repe sa žlicom prirodnog meda, po čaša tri puta dnevno;
- mješavina u jednakim omjerima svježeg soka rotkve, repe i mrkve pije se tri puta dnevno, po 2 kašike. l.;
- jača stanje ljudi pogođenih sokom trpuca talasemije, koji se uzima tokom dana po 1 kašika. l. prije svakog obroka.
Potrebna je dijeta. Pacijentima je strogo zabranjeno piti alkohol, masnu hranu, prženu hranu i brzu hranu.
Hrana koja smanjuje apsorpciju gvožđa za takve ljude ima posebnu vrijednost. Da bi se spriječila deformacija jetre, potrebno je uzimati hepatoprotektore.
Prognoza bolesti
Transfuzija krvi eritrocita zajedno sa liječenjem lijekovima pruža poboljšanje kvaliteta života pacijenta. Uprkos tome, takva terapija ne uklanja dijagnozu u potpunosti, jer ima potpornu svrhu. Život ljudi pogođenih teškim oblikom talasemije obično ne prelazi 7 godina, podložan redovnim postupcima transfuzije krvi. Bolnu deformaciju unutrašnjih organa karakterizira napredovanje, što djetetu donosi patnju.
Preventivne mjere
Za buduće majke u položaju provodi se puna prenatalna dijagnostika, genetski pregledi
Prevencija beta-talasemije temelji se na sprečavanju začeća i rađanja bolesne djece. To se lako postiže jednostavnim testom krvi i postupkom probira. Nosioci bolesti upozoravaju se na prijetnju komunikacije s partnerima pogođenim istom dijagnozom.
Kako bi se smanjio rizik od bolesnog djeteta, krv se uzima od para koji pate od talasemije radi različitih vrsta istraživanja. Za buduće majke na položaju provodi se puna prenatalna dijagnostika, genetski pregledi. DNK testovi i testovi vilusa mogu otkriti hemoglobinopatiju od početka trudnoće.
Kako bi zaštitila svoju djecu od bilo kakvih bolesti, buduća majka uvijek mora nadgledati svoje zdravlje, a u slučaju beta-talasemije pažljiv pristup odabiru partnera igrat će važnu ulogu.
Danas se bolest smatra neizlječivom. Novorođenče s blagom vrstom beta talasemije može živjeti ispunjenim životom bez ozbiljnih posljedica. Međutim, moderni naučnici nemaju mogućnost da direktno garantuju ovaj oblik bolesti. Parovi s homozigotnim nasljedstvom moraju razmišljati o porodu.
Medicina poznaje mnoge bolesti genetske prirode koje se razvijaju kao posljedica svojevrsne "slučajnosti" okolnosti. Kada oba roditelja koja nose određene abnormalne gene prenose bolest na svoje dijete, ona se naziva "genetska". Talasemija je takva bolest.
Šta je Talasemija
Talasemija je genetski poremećaj koji se naziva i hemoglobinopatija. Bolest karakterizira kršenje sinteze jedne od komponenata hemoglobina - proteinskog dijela.
Hemoglobin (Hb) je glavni sastojak crvenih krvnih zrnaca - eritrocita. Glavna funkcija krvnih ćelija je provođenje respiratorne funkcije tijela transportiranjem kisika (O2) kroz krvožilni sistem. Takođe, eritrociti dopremaju "otpad" - ugljen-dioksid nazad u pluća radi njegovog uklanjanja iz tijela.
Struktura molekule hemoglobina omogućava transport plinova, međutim, anomalije u njegovoj strukturi dovode do kršenja ove funkcije.
Hemoglobin se sastoji od dva dijela: proteinske i pigmentne komponente. Polipeptidni lanci, koji čine globin (proteinska komponenta), sastoje se od dva dijela: dva alfa polipeptidna lanca i dva beta lanca. Tako se dobivaju četiri komponente čiji koordinirani rad omogućava eritrocitu da obavlja svoje funkcije.
Genetska bolest je uzrokovana abnormalnostima u ovim lancima. Otkazi u α-komponentama dovode do razvoja bolesti alfa talasemije. Poremećaj u β-lancu provocira pojavu beta-talasemije.
Kod obje vrste bolesti proces sinteze hemoglobina je izobličen, što dovodi do kratkog života crvenih krvnih zrnaca. Kao rezultat, poremećena je opskrba ćelija i tkiva tijela kisikom. Razvija se kiseoničko izgladnjivanje. Situacija je izuzetno opasna i provocira pojavu patologija u ljudskim organima i tkivima.
Lokacije abnormalnog gena
Ovisno o mjestu kvara, razlikuje se nekoliko vrsta bolesti:
- Alfa talasemija, koja izaziva kršenje sinteze α-lanaca;
- Beta talasemija;
- Delta talasemija.
- γ-talasemija;
- Talasemija izazvana kršenjem same strukture hemoglobina.
Najčešće se dijagnosticira beta talasemija. Tip bolesti se dijeli na homozigotnu i heterozigotnu. Prema težini simptoma, beta-talasemija se dijeli u tri oblika:
- veliko;
- mali;
- srednji.
Homozigotna talasemija ili velika, razvija se ako su i otac i majka djeteta bili nositelji oštećenog gena. Naziva se i Cooleyevom anemijom. Do prve godine djetetovog života sa sličnim genom otkriveni su brojni simptomi.
Heterozigotna talasemija pokreće se prisustvom nezdravog gena samo u jednog od roditelja. Bolest se naziva „malom“ zbog beznačajnosti manifestacije i lakoće toka. Dešava se da su simptomi toliko blagi da ostaju praktički neprimijećeni tijekom života.
Thalassemia intermedia karakterizira neklasični tok homozigotne talasemije, u kojem ne postoje očiti znakovi, poput teške hemolitičke anemije. Osoba može bez transfuzije krvi.
Uzroci teškog oblika
Pojava beta-talasemije dovodi do činjenice da u ljudskoj krvi prevladava "pogrešni" beta-globin, što rezultira smanjenjem proizvodnje beta-lanaca. Nedostatak ovih lanaca provocira pojavu prekomjernog broja alfa lanaca, koji negativno utječu na stvaranje i daljnju održivost eritrocita.
Većina mladih krvnih zrnaca umire u ljudskoj koštanoj srži, a one koje su mogle preživjeti i u potpunosti ući u krvotok su u opasnosti od uništenja. Neispravan hemoglobin u takvim krvnim ćelijama je slab i dovodi do ranjivosti crvenih krvnih zrnaca. Takođe, takve krvne ćelije imaju oslabljenu membranu - membranu koja se brzo urušava. Ovaj proces se naziva hemoliza i dovodi do anemije homolitičkog tipa.
Stalna hipoksija tijela dovodi do kašnjenja u razvoju bolesnog djeteta.
Homozigotna talasemija podijeljena je u tri stadija, ovisno o prirodi simptoma i težini toka:
- Teški oblik bolesti dijagnosticira se rano. To je olakšano izraženim simptomima. Većina bolesne djece ne živi duže od jedne godine.
- Umjereni oblik karakteriziraju manje agresivni simptomi, što omogućava pacijentu da u prosjeku živi do osam godina.
- Oblik, koji se naziva najlakši, omogućava čovjeku da živi do odrasle dobi, međutim, prognoza i dalje ostaje razočaravajuća.
Homozigotna talasemija rezultira tjelesnom nesposobnošću da proizvede alfa-lanac hemoglobina, uslijed čega se fetalni hemoglobin ne sintetizira u fetusu. Ovaj oblik bolesti je nekompatibilan sa životom i dovodi do smrti fetusa ili razvoja vodenice, što dovodi do prekida trudnoće.
Vrste bolesti koje krše beta lance
Geni koji kontroliraju proizvodnju beta lanaca mogu biti u različitim stanjima:
- Normalan zdrav gen. Kod zdravih ljudi to je normalno, što osigurava stvaranje ispravnih lanaca hemoglobina.
- Delimično abnormalan gen. Ova patologija omogućava tijelu da proizvodi normalni hemoglobin, međutim, proizvodi se u nedovoljnim količinama.
- Gen je toliko izobličen da u potpunosti sprečava stvaranje beta lanaca.
Ovisno o opsegu bolesti, razlikuju se sljedeće vrste beta-talasemije:
- Mala talasemija. Kod ove vrste bolesti oštećen je samo jedan gen. Praktično nema simptoma. Može se javiti manja anemija. Osim anemije, osoba se ne žali na svoje zdravlje.
- Sa ozbiljnijom patologijom gena odgovornog za sintezu beta lanaca, uočava se talasemija intermedijera. Kao rezultat poremećaja u proizvodnji hemoglobina nastaju eritrociti ili nerazvijeni ili male veličine. Transfuzija krvi nije potrebna, međutim, naknadno stanje tijela direktno ovisi o njegovoj sposobnosti da živi s niskim nivoom hemoglobina.
- Beta-talasemiju "glavnog" tipa karakterizira kršenje svih gena odgovornih za sintezu beta-lanaca. Pacijentima s ovom vrstom bolesti potrebna je redovna transfuzija krvi. Ovaj postupak održava pacijenta na životu.
Simptomi poremećaja beta lanca
Homozigotna talasemija dijagnosticira se odmah nakon rođenja djeteta ili tijekom prvih 10-12 mjeseci života. Simptomi rijetko ostanu neprimijećeni do početka druge godine.
Međutim, u većini slučajeva razvojni poremećaji postaju široko rasprostranjeni, što postaje razlog dijagnoze talasemije.
Talasemija se dijagnosticira kada su prisutni sljedeći simptomi:
- Bolesno dijete ima deformaciju lubanje. Glava je četvrtasta, u obliku kule.
- Čeljust je velika i izbočena.
- Opšta obilježja podsjećaju na mongoloidni tip.
- S druge strane, oči su malene.
- Most na nosu je duboko postavljen, gotovo spljošten. Nos je u obliku sedla. Nosni se septum s vremenom širi.
- Malokluzija je česta.
- Koža ima neprirodnu boju - žutost kože uzrokuje anemija. Tu je i sivi dermis.
- Hematopoeza koja se javlja u jetri i slezini dovodi do povećanja ovih organa. Kada se krvne ćelije razgrade, nastaje hemosiderin koji se akumulira u tkivima.
- Nivo imuniteta je vrlo nizak. Djeca koja pate od homozigotne talasemije sklona su raznim bolestima, jer ne postoji zaštitna funkcija tijela. S blagim oblikom bolesti, djeca žive do adolescencije, međutim, nemaju sekundarne spolne karakteristike ili im je razvoj odgođen.
- Zastoj u rastu izaziva kršenje strukture cjevastih kostiju. Kao rezultat patologije mogu se uočiti prijelomi.
- Moguć je sinovitis zglobova.
- Kao rezultat bolesti nastaju brojni čirevi donjih ekstremiteta.
- Hemosideroza dovodi do ciroze jetre, kao i do patologija gušterače, protiv kojih se razvija dijabetes melitus. Zatajenje srca takođe je rezultat viška hemosiderina.
- Zbog smanjenja imuniteta, pacijent može patiti od upale pluća, kao i od crijevnih infekcija i sepse.
- Količina hemoglobina smanjuje se na 30-50 g / l.
- Kao rezultat povećanog nivoa gvožđa razvija se kardioskleroza.
Simptomi heterozigotne vrste bolesti
Kod heterozigotnog tipa talasemije nije uvijek moguće utvrditi prisustvo bolesti. To je zbog blagih simptoma, obično općenite prirode. Simptomi često podsećaju na niz drugih bolesti, uprkos činjenici da im pacijenti često ne pridaju značaj. Ova vrsta bolesti može izazvati simptome slične drugim bolestima, međutim, pravi uzrok će biti talasemija čija dijagnoza zahtijeva testiranje.
Simptomi karakteristični za heterozigotnu talasemiju su:
- Pacijent se žali na slabost i povećan umor. Moguće je smanjenje performansi i česta apatija.
- Blijeda koža. Moguća je blaga manifestacija sklere ikterusa.
- Pregled otkriva blagi porast slezine.
- Test krvi može pokazati dramatično različite rezultate. Normalni nivo hemoglobina je moguć, ali najčešće je snižen. Anemija je hipohromna. Ali smanjenje indeksa boja je najčešće beznačajno.
- Ciljanje krvnih zrnaca je uobičajeno. To je možda zbog anemije sa nedostatkom željeza ili intoksikacije olovom.
Pri dijagnosticiranju bolesti važan je pokazatelj prisutnost bolesti kod pacijentovih članova porodice.
Kršenje alfa lanaca
Alfa talasemija se dijagnosticira kada je poremećena sinteza alfa lanaca hemoglobina. Umesto njih pojavljuje se dodatni beta lanac. Kao rezultat, glavna funkcija hemoglobina je poremećena: krvne ćelije postaju nesposobne da prenose kiseonik u ćelijska tkiva.
Simptomi ovise o stupnju mutacije gena koje dijete prima od roditelja. Geni odgovorni za stvaranje alfa lanaca mogu u jednom ili drugom stepenu ometati njihovo formiranje.
Ovisno o stupnju mutacije gena, bolest alfa-talasemije dijeli se na oblike:
- Sa patologijom samo jednog dijela gena, simptomatologija je slabo izražena, a bolest može proći nezapaženo.
- Poraz dva lokusa dovodi do stvaranja prekomjerno malih crvenih krvnih zrnaca i dovodi do smanjenja nivoa hemoglobina. Na lokuse može utjecati i jedan gen ili dva različita.
- Patologija tri lokusa dovodi do nemogućnosti visokokvalitetnog transporta kiseonika kroz krvožilni sistem. Često se primećuje povećanje veličine slezine.
- Ako su pogođeni svi lokusi gena, sinteza alfa lanaca u potpunosti je poremećena u fetusu, što dovodi do smrti u maternici ili smrti odmah nakon rođenja.
Dijagnosticiranje bolesti
Glavni kriterij za utvrđivanje prisutnosti talasemije kod pacijenta su rezultati ispitivanja.
Talasemija se dijagnosticira na osnovu krvne slike:
- Većinu oblika alfa talasemije karakteriše smanjenje nivoa hemoglobina. Broj crvenih krvnih zrnaca je u rasponu od 50-30 g / l, što je ispod normale.
- Pokazatelj boje u testu krvi je oko 0,5, što je kritično.
- Anizocitoza je izrazita promjena krvnih zrnaca, ciljanje eritrocita i bazofilna granularnost.
- Sama krvna zrnca su hipohromna.
- Postoji povećani nivo retikulocita.
- Biokemijski parametri krvi su takođe precijenjeni. Visok nivo željeza može oštetiti srčane mišiće.
- Višak nivoa fetalnog hemoglobina u krvnim ćelijama (ponekad i do 90%).
Tretman hemoglobinopatije
Liječenje talasemije ovisi o njenoj vrsti i prirodi toka bolesti.
Thalassemia major odnosi se na prekomjerno stvaranje krvi u koštanom tkivu. Kod ove vrste bolesti pacijent postaje potpuno ovisan o transfuziji krvi.
Tretman se izvodi u tri faze. U početnoj fazi transfuzija se vrši ubrzanim tempom: tijekom 14-21 dana pacijent pati od osam do deset transfuzija. Rezultat takvog tretmana je porast hemoglobina do 120-140 g / l.
Sljedeći korak je smanjenje frekvencije transfuzije. Postupak se provodi svaka tri tjedna u količini od 20 mililitara po kilogramu težine. Cilj ovog postupka je održati nivo hemoglobina u granicama od 100 g / L. Dakle, dolazi do suzbijanja simptoma uzrokovanih bolešću "Cooleyeva anemija".
Tada se utvrđuje učestalost transfuzije, ovisno o stanju pacijenta i toku bolesti. Takav postupak ne samo da poboljšava dobrobit u cjelini, već ima pozitivan učinak na kostur, stanje slezine i blagotvorno djeluje na razvoj djeteta.
Ozbiljan nedostatak ove metode liječenja je nakupljanje pigmenta koji sadrži željezo u tijelu. Situacija dovodi do povećanja jetre, kao i do kršenja unosa glukoze u ćelije.
Da bi se uklonio problem, u liječenje je uključen lijek Desferal koji se daje intramuskularno u određenoj količini. Ovisi o tome koliko se krvi transfundira pacijentu, kao i o starosti djeteta. Lijek se često kombinira s malim dozama askorbinske kiseline.
U većini slučajeva, opisane metode dovode do poboljšanja stanja, međutim, nedavno se transplantacija koštane srži pacijentu široko primjenjuje, što takođe ima pozitivne rezultate.
Liječenje heterozigotnim tipom
Kod heterozigotne talasemije hitno liječenje nije potrebno. Budući da je najčešće nivo hemoglobina u granicama normale, takvim pacijentima nisu potrebne transfuzije.
Slezina se rijetko povećava na kritičnu veličinu, stoga su slučajevi uklanjanja organa rijetki.
Desferal se koristi kada su razine gvožđa povišene. Također, lijek pomaže u prevenciji sideroze.
Sideroza je bolest koju karakterizira taloženje u plućima kao rezultat povećanog nivoa gvožđa.
Smanjenje nivoa hemoglobina primjećuje se s oštećenim imunitetom, odnosno njegovim smanjenjem. U riziku su i trudnice. Kao tretman, propisana je folna kiselina, čija se doza određuje pojedinačno.
Izuzetno je opasno za pacijente s ovom bolešću koristiti lijekove koji sadrže željezo. Unošenje takvih lijekova u tijelo može izazvati smrt kod pacijenta koji se prethodno osjećao normalno.
Sa talasemijom dijagnozu i propisivanje liječenja provode liječnici: terapeut i hematolog.
Djeca često mogu naslijediti od roditelja ne samo osobine i pozitivne osobine, već i nasljednu bolest.
Vjerovatnoća da će dobiti bilo kakvu nasljednu bolest direktno ovisi o prisustvu oštećenih gena kod roditelja. Talasemija se odnosi upravo na takve genetske bolesti koje se nasljeđuju od roditelja prema svojoj djeci.
Šta je Talasemija
Talasemija - Riječ je o skupini genetskih bolesti krvi (ICD kod 10 - D56), koja uzrokuje neispravnu mutaciju crvenih krvnih zrnaca, uslijed čega dolazi do kršenja transporta molekula kisika do ćelija i tkiva tijela.
Hemoglobin čini glavninu krvnih zrnaca i glavna je supstanca za vezivanje molekula kisika i njihovo kretanje po tijelu. Kod ove bolesti poremećen je čitav proces sinteze polipeptidnih lanaca hemoglobina, što dovodi do neadekvatnih i kratkih performansi eritrocita.
Kao rezultat takvih promjena, nedostaje kiseonika u tkivima tijela, što dovodi do patologije i pogoršanja funkcionalnosti ljudskih organa.
Nosioci ove bolesti su neispravni geni koji su odgovorni za izgradnju hemoglobina. Njihova inferiornost leži u nemogućnosti sastavljanja ispravnog skupa aminokiselina u hromozomskom lancu.
Oblici talasemije
Polipeptidni lanci odgovorni su za učinak hemoglobina: alfa (α) i beta (β). Poremećaji sinteze u bilo kojem od ovih krugova mogu dovesti do stvaranja abnormalnih crvenih krvnih zrnaca.
Postoje dvije vrste ove bolesti zbog abnormalne abnormalnosti polipeptidnih lanaca:
- alfa talasemija (ICD kod 10 - D56.0);
- beta talasemija (ICD kod 10 - D56.1).
Takođe, bilo koja vrsta talasemije može se razlikovati u načinu na koji se mutirani gen stiče od roditelja. Heterozigotna talasemija je stečena od samo jednog roditelja i obično je blaga. Homozigotna talasemija odjednom se dobija od oba roditelja i može biti umjerena ili teška.
Alfa talasemija
Četiri gena su odgovorna za izgradnju alfa lanca (dva gena od svakog roditelja).
Težina bolesti talasemije ovisit će o broju prenesenih "bolesnih" gena:
- Mutacija jednog gena. Bolest se ne otkriva zbog odsustva kliničkih manifestacija. Osoba s ovim oblikom talasemije može biti samo nosilac, što će u budućnosti dovesti do vjerovatnog prenošenja bolesti na njihovu djecu.
- Mutacija dva gena... Manji oblik talasemije karakterizira nizak nivo hemoglobina u krvi i mala veličina eritrocita. Može se kupiti od jednog ili oba roditelja.
- Mutacija u tri gena... Prosječni oblik bolesti ima očigledno kršenje opskrbe tijela kisikom. Različite patologije mogu se pojaviti u sistemima i organima ljudskog tijela.
- Mutacija u četiri gena. Glavni oblik bolesti ili glavna alfa talasemija. S takvom anomalijom, alfa lanci su potpuno odsutni, koji su odgovorni za prijenos molekula kisika u ćelije. Ovaj oblik bolesti dovodi do smrti djeteta u maternici ili u prvim danima nakon rođenja.
Beta talasemija
Samo su dva gena uključena u stvaranje beta lanca u hemoglobinu (po jedan od svakog roditelja). Kada jedan ili dva gena ovog lanca mutiraju, javlja se beta talasemija.
Postoje tri oblika ove vrste bolesti:
- Manji ili manji oblik talasemije javlja se u prisustvu jednog mutantnog gena. Karakterizira ga suptilno smanjenje beta-lanaca, što utječe na odsustvo vanjskih znakova bolesti.
Sa testovima krvi pronađene su male veličine crvenih krvnih zrnaca. Osoba s ovim oblikom bolesti živi relativno zdrav život. - Intermedijarni ili srednji oblik talasemije nastala laganom mutacijom dva gena. Očituje se značajno oštećenje beta lanaca, što utječe na vrlo nizak nivo hemoglobina i prisustvo velikog broja nerazvijenih crvenih krvnih zrnaca. Bez liječenja, umjereni oblik obično postaje težak.
- Glavni ili glavni oblik talasemije (Cooleyjeva anemija) pojavljuje se kada su oba gena odgovorna za beta lance potpuno mutirana. Ovaj oblik zahtijeva kontinuiranu transfuziju krvi kako bi se cijelo vrijeme održavao nivo hemoglobina.
Simptomi
Simptomi se razlikuju u manjoj i većoj talasemiji. Mala talasemija metodom stjecanja je heterozigotna, odnosno gen talasemije prenosi se od jednog roditelja. U ovom slučaju, zbog zdravog gena drugog roditelja, cjelokupna ukupna slika bolesti bit će blago uočljiva.
Glavni simptomi malog oblika uključuju:
- opći umor, letargija i slabost;
- česte glavobolje i vrtoglavica;
- bljedilo i žutost kože;
- nakupljanje plinova, nadimanje;
- velika podložnost virusnim i crijevnim infekcijama;
- moguće povećanje slezine i jetre palpacijom i ultrazvučnom dijagnostikom.
Umjereni i teški oblici talasemije su homozigotni, jer se oštećeni geni od oca i majke dobivaju odjednom.
Simptomi kod ovih oblika bolesti su izraženi:
- lubanja u obliku tornja;
- formiranje mongoloidnih crta lica;
- povećanje gornje vilice i širenje nosnog septuma tokom bolesti;
- žutost i bljedilo kože. Pročitajte i naš članak o.
- postoje kašnjenja u mentalnom i fizičkom razvoju;
- stvaranje koštanih izraslina na stopalima;
- povećanje slezine i jetre zbog nedostatka kisika;
Djeca s teškom talasemijom rijetko prelaze petogodišnju granicu.
U pacijenata sa prelaskom u adolescenciju pojavljuju se dodatni simptomi:
- česti prijelomi kostiju;
- česte infekcije pluća;
- sepsa u kontaktu sa infekcijom
- usporeni seksualni razvoj.
Dijagnostika
Savremena medicina je sposobna dijagnosticirati ovu bolest krvi u ranoj fazi ako je pravilno dijagnosticirana.
Prvi korak je pravovremeno genetsko savjetovanje prije planiranja trudnoće kako bi se utvrdila nasljednost talasemije kod budućih roditelja. Prenatalna dijagnoza je moguća već u jedanaestoj sedmici trudnoće. Rano otkrivanje bolesti pomoći će u ranom početku borbe protiv talasemije.
Povremeno porodična istorija i fizički pregled pacijenta mogu sugerirati ranu bolest krvi.
Da bi se potvrdila dijagnoza i započelo liječenje, propisani su sljedeći testovi za talasemiju:
- opći test krvi - provjerava se nivo hemoglobina, veličina i oblik crvenih krvnih zrnaca, prisustvo retikulocita.
- biokemija krvi - provjera nivoa bilirubina, koncentracije željeza, sposobnosti vezivanja željeza.
- PCR - otkrivanje oštećenog gena za talasemiju u hromozomu. Omogućuje vam konačno potvrđivanje ili odbijanje dijagnoze talasemije.
- Ultrazvučna dijagnostika - ispituje se veličina jetre, slezine i prisustvo bilirubinskih kamenaca.
- punkcija koštane srži - sastav i priroda zatajenja hematopoetskog sistema.
- rentgenski pregled - otkrivanje nedostataka u skeletu i koštanom tkivu.
- specifični testovi krvi - utvrđivanje oštećenja hematopoetskog sistema.
Uzroci bolesti
- Talasemija je najsloženija nasledna bolest, budući da se s roditelja prenosi na djecu putem neispravnih gena koji su pretrpjeli mutacije. Ponekad roditelji, budući da su nosioci, možda nisu svjesni postojanja ove bolesti u njihovoj krvi. Ali talasemija se u potpunosti može manifestirati u genima koji se prenose na djecu.
- S pogrešnim genima u hromozomima je poremećena sinteza hemoglobina, što dovodi do gubitka funkcionalnosti eritrocita.
- Distributivni centri ova bolest se uglavnom javlja na Mediteranu, Bliskom Istoku i Srednjoj Africi, izuzetno rijetko u Latinskoj Americi.
- Pojava primarne mutacije roditeljski gen je posljedica plazmodijumske malarije. Znanstveno je dokazano da upravo plazmodijum, kada uđe u ljudsku krv, ima glavni učinak na mutaciju gena u šesnaestom i jedanaestom paru hromozoma odgovornih za stvaranje alfa i beta lanaca.
Liječenje
Talasemija i dalje pripada brojnim rijetko izlječivim bolestima. To je prvenstveno zbog slabe efikasnosti i složenosti metode liječenja.
S malim oblikom talasemije nije potreban poseban tretman, ali postoji plan mjera za održavanje umjerenog stanja pacijenta:
- Redovno prikupljanje krvnih testova za praćenje hemoglobina, crvenih krvnih zrnaca i željeza.
- Usklađenost sa preporučenim načinom života i prehranom.
- Snižavanje nivoa željeza u ljudskom tijelu uz pomoć hrane i lijekova.
Sa srednjim i velikim oblikom talasemije razvijaju se brojne mjere liječenja:
Koja je opasnost od bolesti
- Sa malim oblikom ove bolesti pacijent je izložen minimalnoj opasnosti. Budući da je bolest praktično asimptomatska i nema ozbiljnih posljedica. Jedina opasnost je naknadni prijenos abnormalnog gena talasemije na buduće generacije.
- Sa velikim oblikom talasemije postoji visoka stopa smrtnosti, posebno među novorođenim pacijentima. U zrelih i adolescentnih pacijenata postoji rizik od razvoja dodatnih ozbiljnih bolesti, poput raka, sepse, infekcija.
Prognoza talasemije
Za pacijente s talasemijom prognoza ovisi o težini bolesti:
- S malim oblikom talasemije ljudi često žive puno, dugo. Razlika između takvog pacijenta i zdrave osobe je slabiji imunitet na razne infekcije.
- Pacijenti s teškom talasemijom imaju izolovan način života. U novorođenčadi s ovom bolešću svi simptomi se javljaju u drugoj godini života. Osobama s talasemijom potrebne su redovite transfuzije krvi kako bi se održala funkcionalnost tijela. Posljedice talasemije često su dijabetes, ciroza jetre, infarkt miokarda i teške bolesti zglobova.
- Kada postoji porodična istorija ove bolesti, postoji rizik od daljeg širenja i zaraze talasemijom u svim narednim generacijama.
Prevencija
Glavni cilj prevencije je prepoznavanje faktora rizika za nasljeđivanje talasemije.
Postoji niz mjera usmjerenih na prevenciju i prevenciju ove bolesti:
- Prenatalna dijagnostika i genetsko savjetovanje, u kojem se otkriva predispozicija roditelja i nerođenog djeteta.
- Prenatalna dijagnostika. Izvodi se kada se kod jednog ili oba roditelja pronađe abnormalni gen. Ponekad rezultat takve dijagnoze može biti planirani prekid trudnoće.
- Kontinuirano promatranje pacijenata s dijagnozom talasemije od strane genetičara, hematologa i terapeuta.
- Pacijenti s talasemijom moraju održavati dosljedan režim kako bi izbjegli infekciju.
Svi koji ne znaju svoju porodičnu istoriju dužni su unaprijed proći genetski test za otkrivanje talasemije u krvi. Važno je znati da se ova bolest ne stiče tokom života, dijete je već rođeno s talasemijom u genima.
Dobrodošli na stranice projekta Mame protiv nedostatka željeza! Danas ćemo, međutim, razgovarati ne o njemu, već o bolesti koja u općem testu krvi izgleda vrlo slično nedostatku željeza. Razgovarajmo o talasemiji.
Šta je bolest talasemije? Ovo je nasledna hemolitička anemija.
Bolest se, kako se može vidjeti iz definicije, najčešće nasljeđuje od roditelja. Do njega dolazi zbog greške (mutacije) u genima koji kodiraju strukturu molekule hemoglobina u našem tijelu. Kod ljudi koji imaju takav "slomljeni" gen, hemoglobin se proizvodi s promijenjenim svojstvima. To čini crvene krvne stanice (crvene krvne ćelije) vrlo malim i blijedo kad se gledaju kroz mikroskop. Pored toga, ovi se eritrociti vrlo lako uništavaju u usporedbi s normalnim. Iz ovoga kod ljudi s teškim i umjerenim oblicima talasemije, nivo hemoglobina periodično naglo opada i eritrociti u krvi i pojavljuje se žutica (Ovo stanje se naziva hemoliza - naglo uništavanje crvenih krvnih zrnaca). Iz uništenih eritrocita u krvotok ulazi puno slobodnog hemoglobina, koji jetra brzo pretvara u bilirubin. A bilirubin boji kožu i sluznicu, uključujući bjeloočnice, u jarko žutu boju (ovo je žutica, slična onoj koja se javlja kod novorođenčadi).
Djetetu s iznenadnom hemolizom možete pomoći transfuzijom krvi davatelja. Ali samo privremeno, do sljedeće hemolize (uništavanja crvenih krvnih zrnaca), koja se često javlja kao odgovor na virusnu infekciju ili drugi stres. I to ponekad bez očiglednog razloga.
Transplantacija koštane srži može biti radikalan tretman za talasemiju u najtežim slučajevima.
Ali teški ili na neki drugi način veliki oblik talasemije srećom, rijetko se nalazi u Rusiji! Dječji hematolozi češće dijagnosticiraju mali oblik talasemije, a ona gotovo nema simptoma kod većine naših malih pacijenata. Stoga je teško postaviti ispravnu dijagnozu za pedijatra, kao što sam već rekao, u početku se mali oblik talasemije lako može zamijeniti s anemijom nedostatka željeza. Stoga ćemo mu danas posvetiti posebnu pažnju.
Šta određuje razliku u simptomima talasemije?
Svaka od vaših ćelija ima 46 hromozoma, tačnije 23 para hromozoma. U svakom paru jedan hromozom vam je došao od vaše majke, drugi od vašeg oca. U svakoj majci postoje zaista izuzetne ćelije - to su jajašca u jajnicima, koja sadrže ne 46, već samo 23 hromozoma. Očevi naše djece također imaju takve iznimke - to su ćelije sperme, koje također imaju 23 hromozoma. Kada se, u vrijeme oplodnje, jezgre sperme i jajne stanice spoje, svaki od 23 majčina hromozoma pronađe odgovarajući jedan od 23 očeva hromozoma i oni tvore upravo te parove. Ispada da u svakoj ćeliji vaše buduće bebe opet ima 46 hromozoma.
Zašto je sve tako komplikovano? Priroda je imala mnogo razloga, a jedan od njih je naša sigurnost.
Svaki od uparenih hromozoma, generalno, ima iste gene. Ali ako se jedan od roditelja na mjestu jednog od ovih gena slučajno pokaže kao greška (mutacija), tada će gen primljen od drugog roditelja živjeti i tijelo će moći normalno raditi.
Ovo pravilo ne vrijedi za sve genetske bolesti. Ali s najčešćim oblikom talasemije, beta talasemijom, upravo se to događa.
Uzmimo primjer koristeći isto porodično stablo.
Legenda: krug - žena, kvadrat - muškarac, križ - gen talasemije, nula - zdrav gen. Strelice pokazuju prenos gena s generacije na generaciju.
Žena (A) je nositelj gena za talasemiju, koja zapravo nikada nije imala talasemiju, ali službena dijagnoza će zvučati ovako: talasemija, mali oblik. Primijetila je ovaj gen od svog oca, na primjer, koji također nikada nije imao simptome, tako da niko u porodici ne zna za ovu bolest. Drugi odgovarajući gen je od njene majke, zdrav je.
Žena se udala za muškarca (B), koji (postoje takve slučajnosti!) Takođe ima jedan bolesni gen od svog oca (C) i zdrav gen od svoje majke. Zatrudnjele su i rodile dječaka (D) koji je naslijedio zdrav gen od majke, a od oca gen za talasemiju. Dječak će tako imati isti manji ili asimptomatski oblik bolesti kao i njegovi roditelji, iako nosi isti gen bolesti.
Ali onda su zatrudnile drugi put. Oni imaju rođen je još jedan dječak (E), koji je naslijedio od oca i majke "slomljene" gene (distribucija genetskog materijala događa se nasumično tokom diobe ćelija, to se ne može predvidjeti), i njegova se bolest pokazala u punoj snazi \u200b\u200b(ovo će biti teški oblik talasemije).
Tek tada su mama, tata i oboje njihove djece otišli liječniku. Uostalom, prije toga niko nije imao vanjskih zdravstvenih problema ... ili gotovo nijedan.
Sada ćemo s vama razgovarati o tome koje su simptome još imali članovi ove porodice, ali oni su smatrani za potpuno drugu bolest ili uopće nisu primijećeni.
Kao što se sjećate, nisam pristaša samodijagnostike i samoliječenja, ali sigurna sam da je korisno da svaka majka zna neke znakove koji će joj pomoći da na vrijeme ode na savjet kod pravog liječnika. U ovom slučaju, hematologu!
Dakle, ono što je zajedničko između male talasemije i anemije sa nedostatkom željeza:
1. Dob u kojoj se otkrivaju prvi znakovi je ista - između 6 mjeseci i 1 godine. U tom periodu moderna djeca rade prve pretrage krvi za rutinske preglede. Zbog toga mama, tata i djedovi iz naše istorije nisu imali dijagnozu prije bolesti drugog djeteta, jer se tijekom njihovog djetinjstva nisu često radili testovi krvi za bebe).
2. Pojava eritrocita sa oba ova problema veoma slično... Obrazac za analizu koji dobijete u laboratoriju sadrži stavke: MCV, MCH. To su indeksi eritrocita. Opisuju veličinu crvenih krvnih zrnaca, njihov sadržaj hemoglobina. I kod talasemije i kod nedostatka željeza ti su indeksi znatno smanjeni u usporedbi s normom (oko dva puta).
3. Nivo hemoglobina sa nedostatkom gvožđa smanjena, na početku, ne baš puno... Isto tako, s malim oblikom talasemije, u prve 2-3 godine života hemoglobin fluktuira oko donje granice norme, ali ne pada puno. A do adolescencije, hemoglobin postaje uopće normalan, a samo vrlo niski indeksi eritrocita daju prijenos gena talasemije kod osobe.
Kao što vidite, pedijatar može vrlo lako dijagnosticirati nedostatak željeza kod djeteta s malom talasemijom. Ovo dijete će se liječiti preparatima gvožđa tokom mnogih mjeseci i neće biti izliječeno. A onda će otići hematologu. U mojoj praksi bilo je nekoliko takvih slučajeva.
Prije nego što majke brojne djece s anemijom nedostatka željeza počnu tražiti telefon hematologa i prestanu piti željezo, razmotrite znakove koji će vam pomoći razlikovati talasemiju:
1. Učinkovitost liječenja preparatima gvožđa: Ako ti recimo već tri meseca pijte suplemente gvožđa, a istovremeno doduše polako, ali se djetetove pretrage krvi poboljšavaju (prije svega, hemoglobin raste i, što je još važnije, MCV, MCH indeksi rastu) - onda NEMAŠ talasemiju. Pijte gvožđe još nekoliko mjeseci i ozdravite!
U talasemiji, sniženi indeksi eritrocita genetska su osobina koja se ne mijenja tijekom života, bez obzira na to koliko pijete željeza.
2. Odnosno, ako ste iskreni, pijete gvožđe svaki dan već 5 mjeseci, a analize se uopće ne mijenjaju nabolje, ovo je definitivno razlog da se obratite hematologu. Inače, stvar možda nije u talasemiji, već u slaboj individualnoj apsorpciji željeza u crijevima. U svakom slučaju, ovdje je potrebno dubinsko ispitivanje!
3. Ko su tvoji preci? Zašto je važno znati? Činjenica je da je talasemija vrlo česta među narodima Mediterana, Južne i Jugoistočne Azije i Afrike. U Rusiji se najčešće nalazi u južnim regionima, posebno na Kavkazu. A tamo samo pedijatri češće brzo postavljaju tačnu dijagnozu. Jer su oprezni kod nasljedne hemolitičke anemije. U ostatku Rusije talasemija je vrlo rijetka (ima je oko 1% stanovnika naše zemlje). Stoga pedijatri prvenstveno razmišljaju o nedostatku željeza i liječe ga. A u slučaju neuspjeha, traže druge uzroke anemije.
Dakle, ako imate barem jednog pretka s Kavkaza, a još više ako tamo živite, svakako saznajte je li netko od članova vaše porodice u djetinjstvu bolovao od uporne anemije, je li bilo slučajeva holelitijaze (što je česta komplikacija hemolitička anemija), da li su uklonili slezinu ili žučni mjehur, je li bilo rođaka s periodičnom žuticom?
Ako na bilo koje pitanje dobijete pozitivan odgovor ili ako imate samo orijentalne korijene i upornu, ali blagu anemiju, svakako pođite na konzultacije s hematologom.
Šta uraditi ako je djetetu dijagnosticirana mala talasemija?
Kao što sam već rekao, kod ovog oblika bolesti gotovo da nema vanjskih simptoma. U ranoj dobi dijete će imati blagi pad hemoglobina, koji obično ne zahtijeva liječenje. Do kraja života njegovi indeksi eritrocita ostat će niski, što nije opasno za zdravlje. Za ostatak, takvo se dijete, a potom i odrasla osoba, ne razlikuje od ostalih ljudi... Može se smatrati nosačem gena za talasemiju, a ne bolesnom osobom. Kod žena koje nose ovaj gen, blaga anemija se može vratiti tokom trudnoće.
Bitan!
- Ako vaše dijete ima u ranom dobu uspostavljen mali oblik talasemije, tada trebate poduzeti sve moguće mjere da spriječite nedostatak željeza u njemu, što samo majka može poduzeti! Zapamtite, talasemija i nedostatak željeza izgledaju isto kao kod CBC-a. A ako dijete već ima takvu genetsku osobinu kao manji oblik talasemije, tada liječnik možda neće primijetiti početni nedostatak željeza. Sjetite se i eliminirajte ih unaprijed.
- Ako ste sami nositelj gena talasemijeonda tokom trudnoće, liječnik neće primijetiti početak anemije zbog nedostatka željeza... Zato ne zaboravite na vitamine za trudnice s dnevnom preventivnom dozom željeza od najmanje 30 mg.
- Vakcinacija NIJE kontraindicirana kod djece s malom talasemijom. Dozvoljena im je bilo kakva vakcina na općoj osnovi (preporuke FSCC D. Rogachev "Dječija hematologija, onkologija i imunologija", gdje imam čast raditi). Za svaki slučaj potražite odgovarajuću potvrdu pedijatra od svog hematologa kako ga ne biste morali posjećivati \u200b\u200bprije svakog novog cijepljenja.
- Takođe ne postoje posebna ograničenja za tjelesnu aktivnost kod djece s malom talasemijom.
- Najvažnija stvar! Ako vaše dijete ima mali oblik talasemiješto je genetski potvrđeno oba roditelja bi trebala biti pregledana na ovu mutaciju ako planirate još djece. Napokon, situacija u vašoj obitelji može se pokazati kao u našem primjeru, kada su oba roditelja asimptomatski nositelji bolesti (to je najvjerojatnije ako oba roditelja imaju istočne, kavkaske korijene ili su u bilo kojem stepenu srodstva).
- U budućnosti ti trebate dijete usmjeriti na genetsko savjetovanje prije planiranja vlastite porodice... Njegov supružnik ili supružnik trebaju biti testirani na nosioce gena talasemije.
Zašto ovdje pišem samo o djeci s talasemijom manjom? Budući da pacijenti sa srednjim i velikim oblicima oboljevaju prilično ozbiljno i često posjećuju svog hematologa. Pristup im je uvijek individualan, ne može biti općih savjeta.
Pacijenti s malim oblicima hematologa pregledavaju jednom godišnje, i to u najboljem slučaju, jer njihovo stanje ne uzrokuje posebne probleme. Stoga imaju još pitanja koja nema nikoga da postavi.
Šta možemo učiniti s vama, ljudima koji nemaju nasledne ili stečene bolesti krvi, za decu sa teškim oblicima talasemije?
Kao što sam napisao na početku, djeci je često potrebna transfuzija krvi u slučajevima velike i srednje talasemije. Postoje u velikim hematološkim centrima, gdje se ovi pacijenti često promatraju praksa pojedinačnog doniranja... To znači da je svakom djetetu potrebna redovna transfuzija krvi imenovano je nekoliko davalaca koji redom daju krv samo za ovo dijete.
Zašto ovo? Činjenica je da ako svaki put kada se djetetu prelije krv različitim davateljima, tada nakon nekoliko mjeseci takve terapije njegov imunološki sustav počinje stvarati antitijela na ove strane crvene krvne stanice (iako je krv idealna za grupu i Rh faktor). Što je više različitih davatelja, to je više antitela u djetetovoj krvi. I u nekom trenutku, količina antitijela postaje takva da počinju uništavati novi dio donirane krvi. Odnosno, nasljednoj hemolitičkoj anemiji pridružuje se i imunohemolitička anemija, praćena potrebom da se dijete dodatno liječi od ovog stanja.
Kada beba ima pet ili šest stalnih davatelja, tada se taj problem ne pojavljuje ili, barem, neće nastati vrlo brzo.
Štoviše, takav planirani donatori redovno prolaze sve potrebne preglede a dijete je manje vjerojatno da će od njega dobiti ozbiljnu infekciju, poput HIV-a ili hepatitisa.
Dakle, ako imate muževe i braću koji su spremni davati krv redovito svakih nekoliko mjeseci (što ne utječe negativno na tijelo) za određeno dijete, savjetujte ih da se jave lokalnoj stanici za transfuziju krvi ili hematološkoj dječjoj bolnici kako bi saznali postoji li takva potreba u vašem gradu.
Na primjer, imam divnog rođaka Romu, a on ima divnog prijatelja Antona, koji ima istu rijetku treću krvnu grupu. Dugo su obojica bili pojedinačni donatori jednom od mojih malih pacijenata.
Majke, naravno, također mogu biti planirane donorice, ali ne u stanju trudnoće i bolje nakon završetka hepatitisa B.
Hvala svima na pažnji! Nadam se da će vam biti korisne informacije koje ste danas dobili.
Povezani linkovi:
Talasemija, ili zašto trebate znati svoje pretke?: 112 komentara
Talasemija je genetski poremećaj krvi. Stvara se nedovoljna količina hemoglobina, proteina odgovornog za transport kiseonika i ugljen-dioksida. Sastoji se od četiri peptida. 90% molekula hemoglobina sadrži dva alfa-globina i dva beta-globina (hemoglobin A ili A1), 2,5% sadrži delta-lance (hemoglobin A2) umjesto beta-lanaca, a ostatak je hemoglobin A, koji je ostario tokom rada u eritrocitima ( hemoglobin A3). Mutacijom gena odgovornih za sintezu jednog od globina, sastav hemoglobina je poremećen. Te promjene dovode do smrti crvenih krvnih zrnaca.
Uzroci i faktori rizika za razvoj bolesti
Talasemija je nasledna bolest, odnosno mutacija se prenosi sa roditelja na dete. Ako je neko od rođaka bolovao od ove patologije, rizik od razvoja bolesti se povećava.
Drugi faktor rizika je etnička pripadnost. Talasemija je najčešća u Africi, Centralnoj Aziji i mediteranskim zemljama, gdje je i otkrivena (u prijevodu s grčkog "talasemija" je "morska anemija"). Postoje dvije glavne vrste talasemije: alfa i beta. U prvom slučaju mutacija utječe na gene odgovorne za sintezu alfa globina, u drugom - beta.
Alfa globini su kodirani sa četiri gena. Ozbiljnost bolesti ovisit će o broju patološki promijenjenih regija DNK:
- 1 promijenjeni gen je asimptomatski. Ali s njom osoba postaje prenosilac bolesti i može je prenijeti na svoju djecu;
- 2 gena - blagi tok bolesti;
- 3 gena - teški tok bolesti;
- 4 gena su rijetka vrsta bolesti koja je slabo kompatibilna sa životom. Većina fetusa umire u periodu intrauterinog razvoja, a rođene bebe u osnovi umiru ubrzo nakon rođenja ili im je potrebna doživotna terapija. U nekim slučajevima mogu se izliječiti transplantacijom koštane srži.
Beta globini su kodirani jednim genom koji je lokalizovan na hromozomu 11. Ako se defektni gen pronađe samo na jednom hromozomu u paru, bolest je blaga (talasemija mala). Oštećenje oba hromozoma dovodi do vrlo ozbiljnog stanja poznatog kao talasemija major ili Cooleyjeva bolest (Cooleyjeva anemija).
ICD-10 kodovi (Međunarodna klasifikacija bolesti 10 revizija):
- alfa talasemija - D56.0
- beta talasemija - D56.1
- delta beta talasemija - D56.2
- prijevoz znakova talasemije - D56.3
- nasljedna perzistentnost fetalnog hemoglobina (NPFH) - D56.4
- ostale talasemije - D56.8
- talasemija, nespecificirano D56.9
Simptomi i znaci talasemije
U većini slučajeva talasemija se otkriva u fazi prenatalne dijagnoze. Ako je potrebno, liječenje započinje odmah, ne čekajući pojavu simptoma. Ako se bolest ne otkrije prenatalnom dijagnozom, očekuju se sljedeći simptomi:
- bljedilo ili žutost sluznice;
- spor rast;
- tamni urin;
- povećanje trbuha;
- deformacija kostiju, posebno kostiju lobanje.
Vrijeme nastanka prvih znakova talasemije uglavnom ovisi o vrsti bolesti i broju mutacija. Kod neke djece simptomi se bilježe ubrzo nakon rođenja, kod druge u prve dvije godine života.
Dijagnoza talasemije
Simptomi talasemije su više ili manje karakteristični. Da bi postavio konačnu dijagnozu, liječniku su potrebni laboratorijski rezultati. Za sumnju na talasemiju potrebna je kompletna krvna slika. Pokazat će smanjen broj crvenih krvnih zrnaca, malih, svijetlih, različitih oblika i veličine. Pored zrelih ćelija, bris će sadržavati i mnoge njihove prethodnike - eksplozije. Pored toga, mogu se propisati i drugi specifični krvni testovi kako bi se utvrdila težina poremećaja (biokemijska analiza, određivanje sposobnosti vezivanja željeza u plazmi ili serumskom feritinu). Molekularni testovi (PCR) su takođe razvijeni kako bi se utvrdilo prisustvo mutacija.
Ultrazvuk se koristi za procjenu stanja jetre i slezine, a rentgenom se otkriva patologija kostiju.
Talasemija se kod djeteta može dijagnosticirati u fazi trudnoće. Ova studija se posebno preporučuje roditeljima koji su bolesni ili mogu biti nosioci bolesti. Postoje dvije dijagnostičke metode:
- biopsija horionskih resica - izvedena u 11. nedelji trudnoće;
- amniocenteza (odabir plodne vode) - propisana u 16. nedelji.
Liječenje talasemije
Određuje se prema vrsti i težini. Uz umjerene simptome, liječenje nije propisano. Povremeno se daju samo transfuzije krvi. To je uglavnom potrebno nakon operacije, porođaja ili radi sprečavanja mogućih komplikacija. Osobama s beta talasemijom potrebna je češća transfuzija krvi. Da bi se normalizirao višak nivoa željeza, propisani su im i specifični lijekovi koji vežu i uklanjaju željezo.
Kod teških i teških oblika bolesti postoje dvije metode liječenja:
- česte transfuzije krvi (jednom u nekoliko tjedana), koje se kombiniraju s uzimanjem lijekova koji uklanjaju višak željeza iz tijela;
- transplantacija koštane srži jedina je metoda koja pomaže u potpunosti izliječiti osobu od talasemije. Nažalost, transplantacija nije uvijek uspješna.
Lijekovi talasemije propisani su samo za ispravljanje simptoma i komplikacija. Ne postoji terapija lijekovima za samu bolest.
Komplikacije talasemije
Moguće komplikacije bolesti:
- višak gvožđa, koji je dio hemoglobina. Akumulacija ovog elementa u tijelu dovodi do oštećenja srca, jetre, endokrinog sistema;
- podložnost infekcijama. Posebno vrijedi za pacijente kojima je odstranjena slezena;
- deformacija kostiju povezana sa povećanjem zapremine koštane srži. Ovaj proces najčešće pogađa kosti lubanje, rjeđe udove. Oni postaju tanji i češće se lome;
- splenomegalija je povećanje slezine, gdje oštećeni eritrociti uglavnom umiru. Ako je slezina jako povećana, uklanja se. Ova operacija se naziva splenektomija;
- zaostajanje u rastu i pubertet;
- bolesti srca (hronično zatajenje srca i aritmije) mogu se razviti u teškim slučajevima.
Ispravan način života u slučaju bolesti
Postoje jednostavni savjeti koji će ljudima koji imaju talasemiju pomoći da se lakše nose sa svojim simptomima.
- ne konzumirajte vitaminske i mineralne komplekse ili dodatke prehrani koji sadrže gvožđe;
- uravnotežena raznolika prehrana;
- prevencija zaraznih bolesti, prvenstveno vakcinacija.
Prognoza za talasemiju
Za blagu talasemiju prognoza je vrlo dobra. Ovim pacijentima nije potrebno kontinuirano liječenje, a komplikacije su izuzetno rijetke. U umjerenim do teškim oblicima prognoza je također dobra, ali su potrebne redovite transfuzije krvi i lijekovi koji vežu željezo. Takvi su lijekovi vrlo važni, jer je najveći broj smrtnih slučajeva kod pacijenata sa talasemijom povezan sa nakupljanjem ovog elementa u tijelu. Pacijentima sa koštanim komplikacijama možda će biti potrebna operacija.
Prevencija talasemije
Talasemija je nasledna bolest. Stoga, ako su jedan ili oba roditelja bolesni, potrebno je konzultirati se s genetičarom u fazi planiranja trudnoće.
Izvori
- Sjeverna Kalifornija Talassemia Center http://thalassemia.com/what-is-thal.aspx
- Pedijatrijska talasemija, autor: Hassan M Yaish, dr. Med., Medicinski direktor, Centar za liječenje hemofilije i trombofilije među planinama; Profesor pedijatrije, Medicinski fakultet Univerziteta u Utahu, ažurirano 23. avgusta 2017. http://emedicine.medscape.com/article/958850-overview
- Talasemija, pregled