Koji će biti odnos genotipova i fenotipa. Fenotip: definicija, primjeri, odnos s genotipom i genetskom raznolikošću. General Formule za cijepanje
Genotip je ukupnost svih gena u organizmu koji prima od roditelja.
Fenotip - skup vanjskih i unutarnjih znakova tijela, koji se formiraju u procesu interakcije genotipa i faktora okoline.
Kariotip je kombinacija diploidnog skupa kromosoma somatskih ćelija određene biološke vrste, koji se odlikuje postojanošću broja, oblika, veličine.
RATIO GENOTIPA I FENOTIPA. Ukupnost svih gena organizma naziva se genotip. Genotip je skup gena koji međusobno djeluju i utječu jedni na druge. Svaki gen doživljava efekte drugih gena genotipa i sam po sebi utiče na njih, tako da se isti gen u različitim genotipovima može pojaviti drugačije.
Kombinacija svih svojstava i karakteristika organizma naziva se fenotip. Fenotip se razvija na osnovu određenog genotipa kao rezultat interakcije sa uslovima okoline. Organizmi koji imaju isti genotip mogu se razlikovati jedni od drugih zavisno od uslova razvoja i postojanja. Odvojena funkcija se zove fen za kosu. Fenotipski znaci uključuju ne samo vanjske znakove (boja očiju, kosu, oblik nosa, boju cvijeća, itd.), Već i anatomski (volumen želuca, strukturu jetre, itd.), Biokemijski (koncentracije glukoze i uree u krvnom serumu, itd.) ) i drugi.
Ako znamo prirodu genetske kontrole neke osobine, onda možemo sa izvjesnom vjerovatnoćom predvidjeti fenotip na temelju genotipa (ako je poznat). Ako ne znamo kako se ta osobina kontrolira, onda ćemo biti potpuno neupućeni i nećemo moći ništa reći o znakovima budućih generacija. Ako znamo vezu između genotipa i fenotipa, onda možemo napraviti određena predviđanja o razvoju osobine (na primjer, bolesti) i, u nekim slučajevima, poduzeti akcije koje su korisne za pojedinca. Za to je potrebno utvrditi genotip. Sada je ovaj zadatak tehnički rješiv (budući da je izvršen sekvenciranje ljudskog genoma), iako je to preskupo skupo.
U stvarnosti nam je dato samo da posmatramo manifestaciju osobine u generacijama i na osnovu toga da stvorimo model genetske kontrole formiranja osobina, što može biti tačno samo u ovim specifičnim uslovima. Ali, ipak, ako smo napravili takav model, onda možemo, u ovom slučaju, imati sredstva da regulišemo neku osobinu, posebno utičemo na pojavu ili tok bilo koje bolesti. Dakle, genetska kontrola i njeno proučavanje su od velike praktične, naročito medicinske, vrijednosti. U središtu svega su Mendelovi zakoni, koji se mogu različito manifestirati u zavisnosti od specifičnih karakteristika genotipa i okoline.
Sada ćemo razmotriti koji su uslovi genotipa i okoline pod kojima će ovi obrasci izgledati drugačije od onog što je Mendel primijetio, i zašto se to događa. Mendel je primetio da kada se kombinuju dva znaka u jednom organizmu može postojati samo jedan znak. Drugi depozit se ne ispoljava. Ova vrsta dominacije se naziva potpuna.
Otkriće Mendelovih zakona ponovo je dovelo do identifikacije drugih vrsta dominacije. Na primjer nepotpuna dominacijakada je heterozigotni fenotip srednji između dva homozigota. Postoji još jedan tip dominacije, koji je u posljednje vrijeme vrlo popularan na sudu, - kodominantnost - u heterozigotnim fenotipovima svakog heterozigota. Ovaj fenomen se javlja, posebno, kod ljudi. Ako imate kromosom tate i hromozom mame (a to je nesumnjivo tako), a razlikuju se u milionskim pozicijama koje se mogu identificirati različitim metodama, onda su to svi slučajevi ko- nominacije.
Primarni fenotip organizma je sekvenca nukleotida njegovih molekula DNK. Svi fenotipovi sledećih nivoa izgrađeni su na ovom fenotipu. To jest, kada proučavate svoj DNK, pojavljuju se svi znaci papine i mame; Svaki od molekula DNK pokazuje svoju osobinu, bez obzira na prisustvo drugog DNK molekula sa drugom osobinom: kada se sekvencira ili razdvaja DNK sa bilo kojim enzimom, oba stanja DNK su vidljiva. Kodominantne osobine (markeri same molekule DNK) karakteriziraju razliku između kromosoma i koriste se za identifikaciju osobe ili utvrđivanje očinstva (broj takvih slučajeva riješenih na sudu je nekoliko stotina godišnje).
Kada govorimo o genotipu i fenotipu - to su najekstremniji od jednog procesa za implementaciju nasljednih informacija u individualnom razvoju. Na primjer, glatki ili naborani oblik graška je njegov fenotip. A genotip je ta specifična sekvenca nukleotida, koja u ovim uslovima određuje da će grašak biti glatka ili naborana. Godine 1999. izvršeni su sljedeći radovi s linijama Mendelovog graška. Kromosomski segmenti odgovorni za oblik graška su klonirani, sekvencirani i utvrđene su njihove posebnosti - razlika u nukleotidnim sekvencama - što je odredilo razvoj glatkog ili naboranog oblika graška.
Napominjemo da je oblik graška konačni znak, a formiranju znaka ovog nivoa prethodi manifestacija znaka na mnogim prethodnim nivoima. Prvo, to je prisustvo (alel 1) ili odsustvo (alel 2) oligosaharida, što dovodi do nekog oblika graška. Još dublji nivo ispoljavanja fenotipa je da postoji odgovarajući protein (alel 1), koji je neophodan za sintezu oligosaharida ili je isti protein, ali alternativna struktura (alel 2), na kojoj se ne formira oligosaharid. Još dublja osobina je RNK sa kojom se ovaj protein sintetizira. Ove RNK se razlikuju u sekvenci nukleotida (alela 1 i 2), što čini odgovarajuće proteine različitim. I ove RNK su različite, jer se prepisuju iz različitih molekula DNK, tata i mame, čije su nukleotidne sekvence u ovom položaju različite (aleli 1 i 2). Sve ovo je manifestacija istog fenotipa, dosljedno provedenog na svakom od nivoa.
Imamo pravo da govorimo o fenotipu na svakom od ovih nivoa - od specifičnosti sekvence DNK nukleotida do oblika graška. U ovom slučaju, čim pređemo iz DNK iznad, veći je uticaj uslova okoline. Na primer, sposobnost različitih alela da funkcionišu na nivou DNK (transkripcija kopija oca i majke gena) će malo zavisiti od temperature, a sposobnost istih alela da funkcionišu na nivou proteina može kritično da zavisi od temperature. Na nekim temperaturama, protein (na primer, alel 1) će raditi, a drugi (alel 2) neće raditi. Čim pređemo na viši nivo u implementaciji fenotipa, ima više mogućnosti za uticaj okruženja na manifestaciju osobine.
Nasuprot tome, što se više približavamo genotipu, to je predvidljivija veza između genotipa i fenotipa.
Ako želite uvesti uniformnost na sljedeći nivo, imate dvije opcije. Prva opcija je klijanje više sjemenki i jednostavno odabir biljaka koje imaju željene karakteristike u ranoj fazi. Ali ako je cilj maksimalna efikasnost i konzistentnost, najbolje je izabrati matičnu biljku i uzeti klonove iz nje. Pretpostavimo da ste uzeli dva identična klona, a zatim ih podigli kao hidroponiju ili u organsko tlo. Ova različita okruženja mogu dovesti do različitih fenotipova istog genotipa.
Skup karakterističnih osobina pojedinca rezultat je interakcije između dvije komponente: genotipa ili skupa informacija pohranjenih u genomu i okolini. Drugačije fenotipski znaci u većoj ili manjoj mjeri zavise od jednog ili drugog faktora. Dakle, iako jedan genetska mutacija u genu koji kodira faktor koagulacije, on može direktno da odredi prisustvo hemofilije, druge osobine, kao što je telesna težina, u velikoj meri zavise od faktora okruženja, kao što su ishrana i fizička aktivnost.
Kada se analiziraju fenotipom, moguće varijante genotipova potomaka ispisuju se različitim kombinacijama znakova boje dlake sa dužinom dlake. Zatim, za svaku kombinaciju osobina, bilježe se odgovarajući genotipovi. Stoga, utvrđujući fenotipsku manifestaciju svakog od gore navedenih genotipova, sve ih grupiramo pripadanjem nekoj specifičnoj kombinaciji karaktera:
Zakoni koji regulišu interakciju između genotipa i okoline su složeni i u velikoj mjeri nepoznati, ali niko ne izbjegava veliki interes koji mora otkriti, posebno kada odgovarajući fenotip odgovara bolesti. Otkrivena je genetska osnova brojnih poremećaja, nazvanih jednostavna, ili mendelovska baština. To su mutacije, kao što je uzrok hemofilije ili cistične fibroze, koje ozbiljno mijenjaju funkciju gena i čije prisustvo direktno uzrokuje postojanje bolesti.
Genotipovi | ||
tupi pjegavi neoštećen crvenokosa, pjegava crveno, normalno |
1AABB, 2AABB, 2AABB, 4AabB 1AAvv, 2Aavv 1aaBB, 2aaBB |
Procenat djece koja nemaju pjegice će biti 9 ili 56,25%.
9. Opće formule za cijepanje
Ako su geni odgovorni za manifestaciju dve ne-alternativne osobine u nehomolognim hromozomima, onda će tokom mejoze ući u gamet nezavisno jedan od drugog. Stoga, kada se prelaze dva diheterozigota, razdvajaju prema genotipu:
Ostale bolesti, koje se nazivaju kompleksne, imaju manje jasno podrijetlo; uloga genotipa i okoline je nepoznata. Pogled na naslove nas može navesti da mislimo da smo odlučili o genetskoj osnovi mnogih složenih bolesti. Na primer, nije čudno naći takve izjave kao "gen za gojaznost". Osim toga, neke kompanije prodaju genetske testove, kao da su točni prediktori naših rizika od beskrajnih bolesti. U svojoj knjizi, napisanoj kao poziv na „genetski determinizam“, Blech osuđuje određenu činjenicu: pretjerivanje u onome što znamo o genetskoj osnovi složenih bolesti i minimiziranju utjecaja okoliša.
1Aavv: 2aaVv: 1aAvv: 2AaVv: 4AaVv: 2Aavv: 1avv: 2aaVv: 1aavv
je rezultat dva nezavisna dijeljenja
1AA: 2AA: 1AA i 1BB: 2BV: 1BB
Matematički se može izraziti kao djelo:
(1AA: 2Aa: 1Aa) i (1BB: 2Bv: 1bv)
(1: 2: 1) 2
Takav zapis pokazuje da među pojedincima sa AA genotipom jedan dio nosi BB gene, dva dijela BB gena, a jedan dio - stoljetne gene. Slični omjeri pojedinaca u skupu gena B će biti za genotipove Aa i aa.
Kontrolišite ovu viziju navodeći studije koje pokazuju uticaj okoline na neke složene fenotipove, kao što su gojaznost, inteligencija ili kardiovaskularno zdravlje. Ove studije potvrđuju značajan uticaj okoline na neke fenotipove; Stoga, oni pružaju pozitivnu viziju onoga što možemo učiniti da održimo zdravlje, uprkos mogućim rizicima svojstvenim našim genima. Međutim, u svom nastojanju da se suprotstavi viziji usredotočenoj na genetske uzroke i utjecaje okoline, Blech pada na brojnim mjestima, u istom pretjerivanju kao što kritikuje.
Ako se pojedinci analiziraju na više osnova, onda će opća formula za cijepanje pri prelasku potpuno heterozigotnih pojedinaca biti (1 : 2: 1) n, gdje je n broj parova alternativnih obilježja. Maksimalna vrijednost n jednaka je broju parova homolognih kromosoma.
Situacija sa fenotipskim raskolom je slična. Monohibridno cepanje je takođe u osnovi 3 : 1. Prilikom ukrštanja dva diheterozigotna organizma za nezavisno cepanje 3 : 1 daje podjelu 9 : 3: 3: 1. Opšta formula za odvajanje fenotipa će biti (3 : 1).
Iako su studije koje pokazuju genetske osnove analizirane na veoma kritičan način, uključujući čak i artefakte, one koje ukazuju na izloženost okolini opisane su neobuzdanim entuzijazmom, minimizirajući mogući efekat koji, uprkos važnosti okoline, može nastaviti sa izvođenjem gena. Ova želja da se pronađe pobednik između gena i okruženja, opisujući kompleksnu realnost kontrastnog crnog i belog, je opasna, jer stvarnost ima jasnu i tamnu, kao i mnoge stepene sive.
Znajući formule razdvajanja, moguće je da ne napravimo Punnettovu rešetku.
Primer 9.1. Neki oblici katarakte i gluve gluposti kod ljudi se prenose kao autosomski recesivni simptomi. Kolika je vjerovatnoća da dijete ima dvije anomalije u porodici, gdje su oba roditelja heterozigotna za oba para gena.
Rešenje:
znak: gen
Šta znamo o genetici složenih bolesti? Prisustvo ljudskog genoma, kao i uspeh u određivanju genotipa pomoću masivnih metoda, podigli su velike nade u našu sposobnost da otkrijemo genetsku osnovu ovih poremećaja. Za to su razvijene ambiciozne i prilično skupe studije koje su istovremeno karakterisale prisustvo hiljada genetskih varijanti u velikim grupama ljudi. Ove studije na polju genomskih asocijacija tražile su genetske varijante koje su statistički povezane sa prisustvom ili odsustvom kompleksne bolesti.
bez katarakte : A R AaVv x AaVv
katarakta : zdravo zdrav
gluv : U
gluvonemi : u F 1 aavv -?
Dijete sa dvije anomalije ima genotip - avavv. Poznato je da se pri prelasku dva diheterozigota među pojedincima prve generacije fenotipizira. Formula za razdvajanje izgleda 9: 3: 3: 1. Iz ove formule može se vidjeti da je tijelo digomozigota za recesivne gene 1 dio. To znači da je vjerovatnoća djeteta s dvije anomalije 1/16 ili 6,25%.
Nađeno je na hiljade srodnih varijanti koje su povezane sa povećanim rizikom od obolijevanja od ove bolesti, iako je većina objasnila samo mali dio promatranih varijacija. Kao rezultat toga, prisustvo ili odsustvo brojnih opcija povezanih sa bolešću obično ima veoma nisku prognostičku vrednost za razvoj istog. U ovom slučaju, Blech se ne zasniva samo na odbacivanju korisnosti ovih studija, već i na eliminisanju moguće genetske osnove ovih poremećaja.
Ali niska intelektualna moć ne znači nedostatak korisnosti. Stoga, iako ne znamo kako da tačno predvidimo da li će osoba razviti morbidnu gojaznost tokom svog života, na primer, sada razumemo više o fiziološkim osnovama ove bolesti.
Rešavanju problema na di- i polihibridnom križanju moguće je pristupiti još jednostavnije. Za to je potrebno znati samo vjerovatnoće ispoljavanja jednog ili drugog genotipa ili fenotipa sa različitim varijantama monohibridnog križanja.
Dakle, sa monohybrid cross heterozigota (Aa) vjerovatnoća pojave potomstva s genotipom AA je ¼, s genotipom Aa - ½, s genotipom aa I / 4, a vjerojatnost pojave pojedinaca sa znakovima dominantni gen jednak je ¾, sa znakom recesivnog gena - ¼.
S druge strane, niska prognostička sposobnost genotipa ne ukazuje na odsustvo genetske osnove. Sposobnost da se objasni određeni procenat incidencije genotipa ukazuje na postojanje važnog genetski faktorkoje ne možemo ignorisati. Ostatak varijacija može biti uzrokovan ekološkim faktorima, ali i genetskim faktorima koji ne dozvoljavaju nivo rezolucije trenutnih istraživanja. Studije udruženja su osmišljene kako bi pronašle genetske varijante koje su bile uobičajene među populacijom, mali dio svih postojećih.
Prilikom križanja diheterozigota (AaBv), vjerovatnoća pojave pojedinaca s genotipom aa je - ¼, s genotipom cc - također.
Da bi se pronašla verovatnoća koincidencije dva nezavisna fenomena, potrebno je međusobno umnožiti verovatnoće svakog od njih. Na primer, da bi se odredila verovatnoća pojave pojedinaca sa dve recesivne osobine (aavv), mora se pomnožiti sa ¼, što će rezultirati u 1/16.
Pored toga, kauzalni genotipovi, koji se sastoje od nekoliko kombinacija nekoliko mutacija, takođe izbegavaju detekciju u ovim studijama. Naravno, pokušaji da se povežu genetski uzroci sa brojnim kompleksnim bolestima dali su skromne rezultate, što su mnogi pretjerivali, što je dovelo do pogrešnog shvatanja naše sposobnosti da predvidimo sklonost patnji određenih poremećaja. Blech dobro podseća na ograničenja ovih studija i važnost faktora okoline, koji su obično slabo kontrolisani u istraživanju udruživanja.
Primjer 9.2. Kod ljudi, gen smeđe oči dominira plave oči, i sposobnost da poseduje uglavnom desna ruka - preko lijeve ruke. Nealelni geni se nalaze na nehomolognim hromozomima. Plavooki se desno udala za desnu ruku smeđih očiju. Imali su dvoje djece: ljevoruku smeđih očiju i plavooku desnu ruku. Utvrdite verovatnoću da će njihovo sledeće dete biti plavo-očiju i da će dominirati levom rukom.
Međutim, postojanje genetskih baza još uvijek postoji, o čemu svjedoče radovi bazirani na identičnim blizancima, koje je spomenuo sam Blech. Sve je to kompatibilno sa važnom ulogom životne sredine, naravno, posebno u onim bolestima koje se razvijaju tokom našeg postojanja. To uključuje i one koji osiguravaju plastičnost našeg mozga, ili one koji ispravljaju štetu uzrokovanu toksinima ili zračenjem na koje smo izloženi.
Takođe mehanizmi epigenetske modifikacije, kao što je metilacija genetskog materijala, koji menjaju regulaciju gena kao odgovor na okolinu. Ne možemo u potpunosti razumjeti kompleksne bolestibez uzimanja u obzir potrebnog doprinosa genotipa i fenotipa. Ovaj odnos je ilustrirao Francis Collins kako slijedi: "Genotip stavlja pištolj, a okolina povlači okidač."
Kratak zapis o stanju problema će biti sledeći:
znak: gen
smeđe oči : A P A B x aaB
plave oči : i smeđe očiju plavih očiju
desna ruka : Desna ruka
levorukost : u
F 1 A cc aaB
smeđe oči plavih očiju
desna ruka
Rešenje:
Termin “fenotip” se koristi za označavanje karakteristika koje predstavlja osoba, morfološka, fiziološka i bihevioralna. Mikroskopske karakteristike su takođe deo fenotipske i biohemijske prirode, koje zahtevaju posebno praćenje da bi se identifikovale.
Među vidljivim fenotipskim karakteristikama su boja cvijeta, boja ljudskog oka, tekstura kose, boja životinja itd. budući da se krvna grupa i aminokiselinska sekvenca proteina fenotipski otkrivaju samo posebnim testovima. Ljudski fenotip se vremenom mijenja. Na primer, kako starimo, naše telo se menja. Ekološki faktori takođe mogu da promene fenotip: ako smo izloženi suncu, naša koža će potamniti.
Pre nego što krenemo u izračunavanje verovatnoće da će sledeće dete imati genotip - avav, potrebno je odrediti genotipove njihove dece. Prisustvo dva para u genotipu djece recesivni geni (aa i cv) ukazuju da oba roditelja nose a i c gene. Tako će genotipovi majke biti Aab, otac - aaB.
Vjerovatnoća rođenja sljedećeg djeteta s određenim genotipom ne ovisi o tome koje su karakteristike već rođene djece. Stoga se rješenje problema svodi na određivanje vjerojatnosti porođaja za ovaj par plavookih ljevica.
Termin "genotip" odnosi se na genetsku strukturu pojedinca, odnosno gena koje on ili ona imaju. Mi govorimo o genotipu kada kažemo, na primer, da je biljka graška homozigotna za dominantno ili heterozigotno za seme boje.
Fenotip: interakcija genotipova i okoline
Rezultati interakcije genotipa fenotipa sa okolinom. Razmotrite, na primer, dvoje ljudi koji imaju iste tipove alela za pigmentaciju kože; Ako jedan tan češće od drugih, onda su njihovi tonovi kože, fenotip, različiti. Zanimljiv primer interakcije genotipa sa okolinom u proizvodnji fenotipa je reakcija himalajskih termičkih zečeva na konkurenciju.
P AaB x AaB
p (aa) = 1/2 p (mb) = 1/4 p (aaab) = 1/2 x ¼ = 1/8
Vjerovatnoća pojave genotipa aa kod križanja pojedinaca s Aa i aa genotipovima je ½, a vjerojatnost pojave BB genotipa pri prijelazu BB i BB je ¼. Dakle, vjerovatnoća da se ta dva genotipa susreću u jednom organizmu će biti ½ x ¼ = 1/8.
Odgovor: Vjerojatnost poroda u obitelji s plavookim djetetom, koje posjeduje uglavnom lijevu ruku, je 1/8.
Na niskim temperaturama rast crne i visoke temperature postanu bele. Normalni sloj ovih bijelih kunića na krajevima tijela je manji od gubitka više topline, a niža temperatura je crna. Dok se fenotip pojedinca može direktno otkriti, čak i kroz alate, genotip mora biti izveden posmatranjem analize fenotipa njihovih roditelja, djece i drugih rođaka, ili sekvenciranjem ljudskog genoma, ili čitanjem, koje je u genima.
Tehnika sekvenciranja nije široko korištena zbog visoke cijene i potrebe za specijaliziranom opremom. Stoga je posmatranje i analiza fenotipa srodnika i dalje najčešće korišteni resurs za proučavanje genotipa.
Koristite ovu tehniku samo uz potpuno ovladavanje uobičajenim vještinama rješavanja problema.