Hemofilija a. Kako se nasljeđuje gen za hemofiliju? Hemofilija - simptomi bolesti
Hemofilija - genetska bolestnaslijeđena. Drugo ime - okrunjena hemofilija, povezano je s raširenom rasprostranjenošću bolesti u obiteljima europskih kraljevskih dinastija u 19. i početkom 20. stoljeća. Bolest je uključena u skupinu bolesti sustava zgrušavanja krvi ili koagulopatije.
Što je hemofilija
Što je bolest hemofilije? Simptomi slični onima hemofilije zabilježeni su još u biblijska vremena. U svetoj knjizi Židova, Talmudu, postoje slučajevi smrti dojenčadi od krvarenja nakon obrezivanja.
Kada se ispitivanje nosača provodi bez prethodne identifikacije mutacije u obitelji, nije informativno dobiti negativan rezultat relativne opasnosti. Vrsta veze: internetska veza. Poveznice na određene tehnologije koje se koriste.
Klinika Mayo, Medicinski laboratoriji Mayo. Internetsko nasljeđivanje Mendela u čovjeku, Institut za genetsku medicinu. McCussick-Nathan, Medicinski fakultet Sveučilišta Johns Hopkins. "Hemofilija A". Većina nositeljica ne pati od normalnog alela naslijeđenog od majke, a bolest će prenijeti na polovicu svojih sinova, a status nositeljice na polovicu svojih kćeri. Genski proizvod uključuje nekoliko različitih domena: prva i druga domena su signalni peptid, odnosno propeptid, koji se cijepaju da bi stvorili zreli protein od 415 aminokiselina.
Suvremena medicina otkrila je uzrok hemofilije. Zbog oštećenja gena odgovornih za sintezu posebnih proteina u jetri - čimbenika zgrušavanja krvi, poremećen je unutarnji put stvaranja krvnog ugruška koji sprječava krvarenje ili tromb.
Zgrušavanje krvi proces je koji pretvara normalnu tekuću krv u ugrušak koji zatvara oštećenu posudu i sprječava krvarenje. Unutarnji put stvaranja tromba nastavlja se uz sudjelovanje čimbenika koagulacije. Ovaj proces uključuje stvaranje fibrina, proteina koji čini osnovu krvnog ugruška. Fibrin kao skela daje snagu trombu. U hemofiliji, zbog nedostatka faktora zgrušavanja VIII (hemofilija tip A) i IX (hemofilija tip B), ne dolazi do stvaranja fibrina. Bez fibrina, tromb se ne može pouzdano usidriti na mjestu ozljede. Javlja se nekontrolirano krvarenje, što može dovesti do smrti.
Sljedeća područja predstavljaju slijed spojeva koji uključuje peptid aktivatora i konačno katalitičku domenu, što je tipična serinska zaštita. Rijetko mutacije na mjestu vezanja karboksilaze povećavaju osjetljivost na terapiju varfarinom u osoba bez primarne tendencije krvarenja 1.
Postoje elementi prediktora za obiteljsku povijest za status pacijenta u pacijenta. Ako je pacijent simpleks slučaj, postoji nekoliko mogućnosti u pogledu statusa nositeljice njegove majke. Kada se testiranje na nositelje provodi bez prethodne identifikacije mutacije u obitelji, negativni rezultat u odnosu na relativni rizik ne isključuje potencijalnog nositelja.
Kako se bolest nasljeđuje
Budući da je hemofilija nasljedna bolest, za nastanak bolesti neophodan je prijenos oštećenog gena s roditelja na djecu. Hemofilija je povezana s X kromosomom. X i Y kromosomi nazivaju se spolnim kromosomima jer određuju spol osobe. Nasljedne bolesti koje se prenose spolnim kromosomima nasljeđuju se spolno povezane. Iz tog razloga, hemofilija i sljepoća za boje (nemogućnost ispravnog razlikovanja nekih boja) često se nalaze istodobno, budući da je redoslijed nasljeđivanja ovih patologija vrlo sličan.
Otprilike 000 ljudi u Rumunjskoj živi u svakodnevnom strahu od novog krvarenja koje ne možete zaustaviti bez liječenja, pa ako ga nema, na vrata će pokucati invalidnost ili smrt. Postoje ljudi kojima nedostatak adekvatnog liječenja značajno smanjuje šanse za integraciju u društvo, što ljude s hemofilijom kod nekih osoba koje neprestano žive s boli, pa čak i amputiraju, riskira život.
Ovo krvarenje može imati dramatičan učinak na osobu, od uništavanja zglobova, invaliditeta do prerane smrti. Stručnjaci vjeruju da je stvarni broj mnogo veći jer se mnogim pacijentima ne govori bolest ili ne prepoznaju simptome da bi zatražili liječničku pomoć.
Hemofilija kod žena vrlo je rijetka, jer je za razvoj hemofilije potrebno imati neispravan gen na dva XX kromosoma. Drugi X kromosom djeluje kao rezervna kopija normalnog gena, žene nose defekt u genotipu, ali ne oboljevaju. Hemofilija je mnogo češća kod muškaraca. To se objašnjava prisutnošću samo jednog X kromosoma. Da bi se dječak rodio s hemofilijom, dovoljno je imati jednog roditelja nositelja ili pacijenta s hemofilijom.
Hemofilija je jedna bolest, više problema. Budući da su, dok su bili djeca, liječenje bilo neadekvatno i zglobna krvarenja nisu bila dobro kontrolirana, većina odraslih s teškom hemofilijom u Rumunjskoj ima trajna oštećenja jednog ili više zglobova.
Kako bi skrenula pozornost na važnost liječenja ove bolesti, rumunjsko udruženje hemofilije organiziralo je konferenciju za tisak nakon simpozija kojem su prisustvovali stručnjaci i hemofiličari u Rumunjskoj i Mađarskoj. Uključivanje i odgovornost donositelja odluka u udruzi pacijenata, dogovorena strategija i plan za određivanje prioriteta pacijenta i njegovo pravo na život bez invaliditeta donijet će bolju kvalitetu života. Ako je krvarenje u vlaku hemofilije u Rumunjskoj bolno, što značajno utječe na očekivani životni vijek osoba s hemofilijom u susjednoj zemlji, pravilnim liječenjem, slikom bolesti života više ne dominira krvarenje, a osobe s hemofilijom u ovoj zemlji žive normalnim životom.
Unatoč rijetkosti, hemofilija je u žena puno teža. S početkom menstruacije gubitak krvi brzo dovodi do ozbiljnog stanja.
Morbiditet
Ovo je prilično česta bolest. U prosjeku se s ovom dijagnozom rodi 5-10 djece na 100 000 novorođenčadi.
Hemofilija. Dijagnoza bolesti
Dijagnoza hemofilije obično je jednostavna. Razine faktora zgrušavanja točno se određuju instrumentalnim metodama. Za to se uzima rutinski test krvi iz vene.
Trajna bolest - hemofilija Jednom rođena s hemofilijom, pacijent doživi događaj, bolnu bolest neliječenog čimbenika. Može doći do krvarenja u mišićima, zglobovima, bolova i oteklina u različitim dijelovima tijela. Za djecu i tinejdžere, igranje, vožnja biciklom, planinarenje, plivanje ili bilo koji nagli pokret nosi rizik od krvarenja.
Liječenje je provedeno što je brže moguće kako bi se spriječilo trpljenje i kasnije komplikacije. Te se komplikacije mogu izbjeći samo skupom brzom nadomjesnom terapijom primjenom u dovoljnim količinama. Hemofilija, bolesti krvi i duše. Hemofilija nije samo ograničavanje tjelesne aktivnosti. To je također razlog izolacije i diskriminacije u Rumunjskoj. Mnogi ovisnici ovisni o mnogim poteškoćama, nedostatku duljih aktivnosti ili napora ostaju usamljeni. A većina ih ostaje bez posla zbog opetovanog krvarenja, što ih čini ranjivima.
Metode koje istražuju stanje sustava zgrušavanja omogućuju utvrđivanje prisutnosti poremećaja sustava hemostaze u bolesnika s hemofilijom.
Posebno treba spomenuti mogućnost dijagnosticiranja hemofilije tijekom trudnoće. To zahtijeva proučavanje uzorka uzetog iz šupljine maternice pomoću posebnih instrumenata. Prenatalna dijagnoza omogućuje vam utvrđivanje je li dijete zdravo. Ova se analiza provodi ako postoji bolest u obiteljima roditelja.
Hemofilija je bolest koju je prilično lako liječiti i kontrolirati. Na nesreću pacijenata i mojih prijatelja u Rumunjskoj, odrastao je s velikim teretom. Boli tijelo, ali i dušu. Najbolji tretman hemofilija je nedostajući faktor zgrušavanja u krvi pacijenta. Sprječava krvarenje, zaustavlja krvarenje i dugoročno kontrolira bolest. Stručnjaci kažu da s pravodobnim i redovitim liječenjem faktora zgrušavanja pacijentu može pružiti veću pokretljivost, sigurnost i sposobnost integriranja u društvo.
Hemofilija. Simptomi bolesti
Hemofilija se očituje u ranom djetinjstvu. Simptomi hemofilije u dojenčadi:
- opsežni hematomi glave i tijela, dobiveni tijekom porođaja;
- krvarenje iz pupkovine;
- obilno i dugotrajno krvarenje tijekom nicanja zuba;
- krvarenje iz nosa.
Prema stupnju insuficijencije čimbenika zgrušavanja utvrđuju se prognoza i težina. Nedovoljnost faktora zgrušavanja od najmanje 5% norme ukazuje na blagi stupanj. Od 1 do 5% - prosječna težina bolesti. Manje od 1% normalne razine faktora u krvi ukazuje na teški oblik bolesti.
To znači prihvaćanje posla i time smanjenje troškova za državu. Vidim bol jer pate od hemofilije i pokušavaju hodati. Teško je nositi sa sobom svaki dan teret teške bolesti ako nemate liječenja. Iz potrošačkih socijalnih fondova, hemofilija može postati porezni obveznik, a štoviše, osoba je sita.
To se događa kada se liječite. Nicu je rekao da su brkovi pacijenta s hemofilijom u Rumunjskoj. Bila je to prva udruga koja je započela borbu za dobro Rumunjske hemofilijom i samo međunarodnim priznanjem. Udruga ima 500 članova i nekoliko podružnica u zemlji: Bukurešt, Iasi, Covasna, Cluj, Oltenia.
Simptomi također ovise o težini bolesti. Blaga hemofilija je asimptomatska. U slučaju ozljede kože ili ozljede mekog tkiva, simptom je produljeno vrijeme krvarenja. Primijećeno je da se hemofilija ranije dijagnosticira u kulturama koje se bave obrezivanjem muškaraca. Rijetka su zglobna krvarenja s blagom hemofilijom.
Ovaj se oblik može dijagnosticirati samo nakon ozbiljne ozljede ili operacije koja uzrokuje masivno krvarenje. Čimbenici koagulacije korisni su za zaustavljanje krvarenja zbog traume i sprječavanje spontanog krvarenja. Ozbiljnost bolesti određuje se količinom uzrokovanog čimbenika zgrušavanja i vrstom situacija u kojima se krvarenje javlja češće: iako može prelaziti s jednog na drugo. To se događa kada postoje nasljedni čimbenici abnormalne koagulacije.
Iako je hemofilija genetski poremećaj. u tijelu su prisutna antitijela protiv faktora zgrušavanja krvi. događa se vrlo rijetko. Postotak koeficijenta koagulacije ostaje približno isti tijekom cijelog života. Krvarenje se javlja nakon istezanja ili uvijanja. Svi članovi iste obitelji hemofilije imat će slične oblike. Genetski defekt utječe na količinu faktora koagulacije i njegovu funkciju. Hemofilija se gotovo uvijek nalazi kod dječaka. gotovo trećina populacije s hemofilijom.
Hemofilija umjerene težine očituje se u djece tendencijom povećanih modrica u "praznom prostoru", epizoda krvarenja u zglobovima (hemarthrosis). Krvarenje izaziva pad ili ozljedu.
Simptomi zglobnog krvarenja: peckanje, bol, crvenilo u zglobnom području. Neliječena hemarthroza rezultira jakom boli, ukočenosti zgloba ili kontrakture. Najčešće su zahvaćeni zglobovi gležnja, koljena i lakta, rjeđe zglobovi ramena i kuka.
Dječaci obolijevaju nasljeđujući oštećeni gen od majke. Što je koeficijent abnormalne koagulacije veći. Tate šalju neispravan gen svojim kćerima, a ne sinovima. pojavljuje se oblik hemofilije. Istraživači ne znaju zašto se te mutacije javljaju kod nekih ljudi. Ona nema obiteljsku povijest bolesti. Simptomi Simptomi bolesti se vide u djetinjstvu. Osobe s manjim oblicima bolesti. Dijete rođeno s ovom mutacijom može predstavljati bolest ili biti zdrav nosilac. kada normalni kromosom razvije abnormalnost koja utječe na gen koji uzrokuje stvaranje čimbenika zgrušavanja. genetski se prenosi.
Simptomi teške hemofilije: opsežne modrice i modrice mekih tkiva i kože, bolovi i ukočenost u zglobovima, hemartroza, krv u mokraći i stolici, česte krvarenja iz nosa, neobjašnjiva krvarenja različite lokalizacije. Opasnost od moždanog krvarenja je velika. Najmanje 1 od 30 osoba s hemofilijom patilo je od ove komplikacije. Rijetka su spontana krvarenja, kojima obično prethodi udarac u glavu ili pad. Stanje zahtijeva hitnu medicinsku pomoć. U težim slučajevima moguća je smrt.
Djetetov rizik od hemofilije ovisi o genetskom materijalu roditelja. Postoje znakovi koji se mogu primijetiti nedugo nakon rođenja: simptomi se mogu pojaviti tek kasnije u životu. Čimbenici rizika Hemofilija je nasljedna bolest. Samo su žene nositeljice. hemofilija se javlja spontano. dijete se rodi s hemofilijom zbog mutacija koje se javljaju na razini kromosoma u jajašcu ili spermiju kod jednog ili oba roditelja. Postoji nekoliko vrsta hemofilije. simptomi su isti.
Ako se krvarenje ne liječi. Nenormalno krvarenje nakon ozljede ili operacije. Simptomi uzrokovani intramuskularnim krvarenjem su. Počela je epizoda nasilnog krvarenja. Lakše ozljede ne uzrokuju uvijek pretjerano krvarenje. Krvarenje iz zglobova. Imamo i parestezije. Patofiziološki mehanizam S hemofilijom, slabošću i bljedilom ekstremiteta. Hemartroza se jednom dogodi u jednom zglobu. uzrokujući komplikacije zvane sindrom odvajanja. zaustavlja se puno teže nego osoba bez problema s koagulacijom.
Liječenje hemofilije
U osnovi se liječenje temelji na supstitucijskoj terapiji. Čimbenici zgrušavanja izolirani iz donatorske krvi, životinjske krvi ili dobiveni rekombinantnom metodom daju se intravenoznom injekcijom. Postoje 2 pristupa liječenju. Za blagu hemofiliju, liječenje se započinje na zahtjev, u slučaju ozljede ili operacije. Za umjerenu ili ozbiljnu ozbiljnost, liječenje se redovito prima. Time se izbjegavaju komplikacije i poboljšava kvaliteta života. Krvarenje u zglobovima zahtijeva obvezno liječenje. Bez pravilnog liječenja, ponovljena krvarenja dovode do invaliditeta i invaliditeta zglobova.
Granski sindrom je hitan slučaj zdravstvena zaštitazahtijevajući brzo liječenje... posebno kada su zahvaćene velike mišićne skupine. Ponekad intramuskularno krvarenje u određenim mišićnim skupinama vrši pritisak dovoljno visok da stisne arterije i živce. kosti ili drugog tkiva. Čim započne krvarenje. započinje ozljedom. Netočnosti u kretanju udova.
Simptomi kompartment sindroma. Čak i uz liječenje. jedna veza. Ako se sumnja na problem zgrušavanja krvi. osim za hemofiliju. Intramuskularno krvarenje još je jedan uobičajeni simptom hemofilije. Većina protrombinskog vremena. blagi oblici mogu se dijagnosticirati samo u odrasloj dobi. Istraživanje Teška hemofilija lako se dijagnosticira u prvom djetinjstvu ili prvoj godini života. osoba s hemofilijom koja ima ozljedu glave zahtijeva hitno liječenje faktorima zgrušavanja. krvari najčešće. vrsta i težina: artikulacija koljena.
Najbolji rezultat u liječenju hemarthrosis daje kombinacija pumpanja krvi iz zgloba i ubrizgavanja protuupalnih lijekova u njega. Pacijenti ne smiju uzimati lijekove koji smanjuju koagulabilnost krvi i agregaciju trombocita. Uključujući heparin, aspirin, ibuprofen, analgin, diklofenak itd.
Pacijenti se trebaju suzdržati od kontaktnih sportova, poput hokeja, boksa, nogometa itd., Zbog opasnosti od unutarnjeg krvarenja kod sportske ozljede. Banalna ozljeda može biti fatalna.
Intracerebralno krvarenje može uzrokovati ozbiljna oštećenja mozga i moguću smrt. krvarenje je teško kontrolirati. Uz upotrebu koncentrata faktora zgrušavanja za liječenje hemofilije. koja mjeri ostale čimbenike koagulacije. lakat i gležanj. koji mogu biti blagi do teški. što može pomoći u dijagnosticiranju hemofilije. naziva ciljni zglob. Epizode čestih krvarenja ili ozbiljnih ozljeda mogu uzrokovati komplikacije i pretjerani gubitak krvi. Duboko krvarenje iz mišića uzrokuje strašnu bol i ožiljke. sljedeći se testovi provode iz jednog uzorka krvi.
Socijalni aspekt bolesti
Hemofilija je također socijalni problem. Svjetska federacija hemofilije i Svjetska zdravstvena organizacija obilježavaju 17. travnja kao Svjetski dan hemofilije od 1989. godine. Te organizacije skreću pozornost na problem hemofilije. U cijelom svijetu samo 25% pacijenata prima punu pomoć. Ali hemofilija je invaliditet u djetinjstvu. To su skupi lijekovi. Nitko ne može stajati po strani.
Zbog ovih razloga. ljudi s ovim stanjem mogu imati normalan životni vijek. Krvarenje se javlja nakon uganuća ili istezanja. Ovaj se oblik ne može prepoznati dok se ne dogodi prekomjerno krvarenje nakon ozbiljne ozljede ili kirurško liječenje... Mješoviti testovi zgrušavanja, u kojima se prikupljena plazma miješa s normalnom plazmom kako bi se utvrdilo doseže li normalnu razinu faktora zgrušavanja.
Odlučit će se prekida li se trudnoća ili ne. iz uzorka krvi uzetog iz pupkovine. kako bi se istakli mediji na kojima su djeca raspoređena. Ako se utvrdi da fetus ima hemofiliju. Korištenje modernih terapija i pravilne njege za sprečavanje krvarenja. amniocenteza, a uzorci biopsije uzimaju se iz horin vitelina radi provjere ploda na genetske nedostatke. ljudi s hemofilijom imaju dobar životni vijek. Trenutni liječnik i genetičar reći će roditeljima o problemima s kojima će se suočiti nakon porođaja i kako će to ovisiti o bolesti.
Sverusko društvo hemofilije djeluje u Rusiji od 2000. godine. Ova dobrotvorna organizacija pruža pravnu, socijalnu i psihološku pomoć, organizira škole hemofilije, u kojima oni koji žele mogu naučiti o hemofiliji. Web mjesto Sveruskog društva hemofilije lako je pronaći na Internetu.
Hoće li hemofilija biti pobijeđena? Izvješće grupe istraživača iz Engleske i Sjedinjenih Država iz 2011. izazvalo je senzaciju. Uspjeli su u tijelo unijeti 6 dobrovoljaca s hemofilijom tipa B, koji nedostaje genom. To je omogućilo zaborav na bolest tijekom 22 mjeseca. Tehnologija zahtijeva više istraživanja, ali rezultati su već impresivni.
Hemofilija: uzroci, manifestacije, vrste, obrasci prijenosa, dijagnoza, liječenje
Hemofilija je genetska, nasljedna bolest koju karakterizira promjena jednog gena na X kromosomu. Manifestacija ove bolesti je prekomjerno krvarenje i odgođena koagulacija krvi, takozvana koagulacija.
Od ove bolesti pate samo muškarci. Hemofilija kod muškaraca nastaje kao rezultat nasljeđivanja bolesti od majke. To znači da se prijenos bolesti događa recesivnim tipom povezanim s X kromosomom. Ženama s ovom bolešću dodijeljena je uloga nositeljica ili dirigentica. Međutim, poznati su rijetki slučajevi kada su i žene obolijevale od hemofilije. To je moguće kada otac ima bolest, a majka je nositelj gena za hemofiliju - kći takvih roditelja može se roditi sa sličnim genetskim poremećajem.
Znakovi i uzroci hemofilije
Jedna od zabluda je da osoba koja pati od ove genetske bolesti može umrijeti od gubitka krvi od bilo koje ogrebotine ili posjekotine. To nije potpuno točno. Doista, jednim od glavnih znakova bolesti smatra se pojačano obilno krvarenje, ali ono se događa prilično često čak i ako nema ozljeda.
Glavni znakovi bolesti su:
- Prekomjerno krvarenje koje se javlja povremeno s različitim lokalizacijama: gubitak krvi tijekom traume, tijekom vađenja zuba, tijekom medicinskih intervencija povezanih s kirurškim operacijama.
- ili krvarenje iz gingive koje je vrlo teško zaustaviti konvencionalnim metodama. Možda pojava spontane, slučajno nastale.
- Kao rezultat primanja lagane, ne opasne ozljede, nastaje veliki hematom.
- Pojava hemarthrosis - intra-artikularno krvarenje koje je posljedica oštećenja tkiva zglobova. Ovaj fenomen obično prati akutni bol, oteklina, poremećena motorička funkcija zgloba. Sekundarna hemarthrosis može dovesti do deformacije zgloba i trajnog poremećaja njegove pokretljivosti.
- Probavni problemi često prate bolest.
- Prisutnost krvi u mokraći i izmetu - opasni simptomi hemofilija. Bolesti bubrega česta su u ljudi s ovim genetskim poremećajem.
- Pojava takvih smrtonosnih znakova kao što su ili.
Znakovi hemofilije u djece
U novorođenčadi se bolest izražava u obliku takozvanih cefalohematoma - hematoma velikog područja u području glave, moguće je i krvarenje iz presječene pupčane vrpce.
Djeca su već rođena s bolešću, ali znakovi hemofilije mogu biti odsutni ili suptilni u prvim mjesecima života. To je zato što majčino mlijeko sadrži tvari koje mogu podržati normalno zgrušavanje djeteta.
Uzroci hemofilije
Hemofilija je nasljedna bolest koja uglavnom pogađa muškarce. Budući da se gen odgovoran za hemofiliju nalazi na X kromosomu, žene su nositeljice i najvjerojatnije mogu naslijediti bolest svojim sinovima. Hemofilija se nasljeđuje prema recesivnom tipu povezanom s X kromosomom, a budući da postoji samo jedan X kromosom u muškaraca, u slučaju "bolesnog" kromosoma, muško dijete nasljeđuje bolest.
Liječnici mogu dijagnosticirati ovu genetsku abnormalnost čak i prije rođenja djeteta. Nakon rođenja, hematomi i prekomjerno krvarenje s lakšim ozljedama postat će jasan znak.
Glavni uzroci hemofilije su nasljedni čimbenici. Trenutno medicina nije u stanju ukloniti uzrok bolesti. To još nije moguće, jer se ispostavilo da je bolest programirana na genetskoj razini. Osobe s tako ozbiljnom bolešću moraju naučiti biti izuzetno oprezni prema svom zdravlju i pažljivo se pridržavati sigurnosnih mjera.
Moguće genetske kombinacije s rizikom od hemofilije
Zdrav otac, majka - nositelj gena
Otac s hemofilijom, zdrava majka
Otac s hemofilijom majka - nositelj gena
Oblici i vrste hemofilije
Hemofilija postoji u tri oblika, ovisno o težini bolesti:
- Lagana. Krvarenje se javlja tek nakon medicinske intervencije povezane s kirurškom operacijom ili kao posljedica ozljeda.
- Umjereno. Klinički simptomi, karakteristična za hemofiliju, može se pojaviti u ranoj dobi. Ovaj oblik karakterizira pojava krvarenja kao posljedica traume, pojava opsežnih hematoma.
- Teška. Simptomi bolesti javljaju se u prvim mjesecima djetetova života tijekom rasta zuba, u procesu aktivnog kretanja djeteta prilikom puzanja, hodanja.
Roditelje treba upozoriti na česta krvarenja dišnih putova kod djeteta. Pojava velikih modrica tijekom pada i lakših ozljeda također su alarmantni simptomi. Takvi hematomi obično povećavaju veličinu, nabreknu, a kada dodirne takvu modricu, dijete osjeća bol. Hematomi nestaju dugo - u prosjeku, do dva mjeseca.
Hemofilija u djece mlađe od 3 godine može se manifestirati u obliku hemarthrosis. Najčešće su zahvaćeni veliki zglobovi - kuk, koljeno, lakat, gležanj, rame, zglob. Unutarzglobno krvarenje popraćeno je jakim sindrom boli, poremećaji motoričkih funkcija zglobova, njihovo oticanje, povećanje tjelesne temperature djeteta. Svi ovi znakovi hemofilije trebali bi privući pažnju roditelja.
Vrste hemofilije
Pored oblika ozbiljnosti, postoje tri podtipa hemofilije:
- Hemofiliju tipa "A" uzrokuje defekt gena u kojem pacijentovoj krvi nedostaje željeni protein - antihemofilni globulin, faktor VIII. Ova vrsta hemofilije naziva se klasičnom, a javlja se u 85 posto svih bolesnika.
- Hemofilija tipa "B" uzrokovana je nedovoljnom aktivnošću faktora IX zgrušavanja krvi, u kojem postoji kršenje formiranja sekundarnog koagulacijskog čepa.
- Hemofiliju tipa C uzrokuje nedostatak faktora zgrušavanja XI. Tip C smatra se najrjeđim.
Vrste hemofilije "A", "B" i "C" imaju iste simptome, ali za liječenje je važno dijagnosticirati vrstu hemofilije, što je moguće samo laboratorijskim ispitivanjem.
Dijagnoza i liječenje hemofilije
Dijagnoza hemofilije sastoji se od genealoške povijesti, laboratorijskih podataka i kliničke prezentacije. Kada dijagnosticira hemofiliju, liječnik bi trebao naučiti o prisutnosti takve bolesti u bliskih srodnika: identificiraju se muškarci s majčine strane sa simptomima sličnim hemofiliji. Tijekom provođenja medicinskih testova određuje se vrijeme zgrušavanja krvi, dodaje se uzorak plazme s odsutnim faktorom zgrušavanja, otkriva se ukupan broj čimbenika i razina njihovog nedostatka. Na temelju svih tih podataka liječnik dobiva cjelovitu sliku različitih vrsta promjena u tijelu pacijenta povezanih s bolešću.
Unatoč činjenici da je bolest neizlječiva, moguće je liječiti hemofiliju i kontrolirati stanje pacijenta. Pacijenti dobivaju injekcije faktora koji nedostaje odgovoran za zgrušavanje krvi. Stoga, ovisno o nedostatku kojeg čimbenika u krvi pacijenta, liječnik liječi hemofiliju:
- S tipom "A" - faktor VIII uvodi se u krv.
- S tipom "B" - faktor IX uvodi se u krv.
Svi se čimbenici zgrušavanja proizvode iz krvi davatelja ili iz krvi životinja uzgajanih posebno za to.
Ispravnom terapijom, pažljivim odnosom pacijenta prema svom tijelu, životni vijek hemofilne osobe neće se razlikovati od životnog vijeka osobe bez takve patologije.
Video: vježbe za osobe s hemofilijom
Hemofilija i cijepljenje
Suprotno popularnoj zabludi, ne postoji cjepivo protiv same hemofilije.Mnogi ljudi brkaju cjepivo protiv hemofilijske gripe s injekcijom protiv hemofilije. Bolesti nisu povezane ni na koji način i potpuno su različite prirode.
S obzirom na rutinsko cijepljenje, kod hemofilije je to obavezna mjera. Sva djeca moraju dobiti potrebna cijepljenja. Treba imati na umu da se cijepljenje hemofilije mora provoditi samo potkožno, ali ne i intramuskularno. Budući da intramuskularne injekcije mogu dovesti do opsežnog krvarenja.
Video: hemofilija, kako je suvremena medicina prevladava?
Hemofilija kod žena i kraljevskih porodica
Hemofilija kod žena izuzetno je rijetka, pa stoga liječnici imaju malo podataka koji u potpunosti mogu okarakterizirati kliničku sliku tijeka bolesti kod ženskih predstavnika.
Sa sigurnošću se može reći da će se bolest kod žene manifestirati tek kad se djevojčica rodi od majke koja nosi gen i oca hemofilizma. Teoretski je moguće da takvi roditelji rode i dječaka, sa ili bez bolesti, i djevojčicu koja nosi život ili bolesnu djevojčicu.
Poznati kraljevski uglednik i dirigent hemofilije bila je kraljica Viktorija. Hemofilija kod kraljice Viktorije, koliko je poznato, nastala je u vezi s mutacijom gena u njenom genotipu, budući da se o njenim roditeljima ne zna ništa o bolesti. Znanstvenici priznaju teoretsku mogućnost da otac kraljice Viktorije nije mogao biti Edward Augustus, već bilo koji drugi čovjek koji je imao tu bolest. Međutim, za to nema povijesnih dokaza. Victorijin sin Leopold i neki njezini unuci i praunuci naslijedili su hemofiliju. Carevič Aleksej Romanov također je imao bolest.
Foto: Obiteljsko stablo britanske kraljevske obitelji, uzimajući u obzir učestalost hemofilije
"Kraljevska" bolest - ponekad se tako naziva bolest, a ponajviše zato što je u kraljevskim obiteljima bio dopušten brak sa najbližom rodbinom. Stoga je hemofilija među okrunjenim osobama bila prilično česta pojava.
Video: Hemofilija - bolest i smrt kraljeva ("Otkriće")
Problem hemofilije
Na svijetu više od 400 tisuća ljudi pati od ove nasljedne bolesti. To znači da svakih 10.000 muškaraca ima hemofiliju.
Medicina je stvorila lijekove koji mogu na kvalitetan način podržati život hemofilne osobe. A pacijent s hemofilijom može se obrazovati, zasnovati obitelj, raditi - biti punopravni član društva.
Ova teška genetska bolest prepoznata je kao najskuplja na svijetu. Skupo liječenje posljedica je visoke cijene lijekova koji se izrađuju od donirane krvne plazme. Godišnje liječenje jedne hemofilne osobe košta oko 12 000 američkih dolara.
Jedan od značajnih problema hemofilije je nedostatak odgovarajuće lijekovi bolesni, a to može dovesti do ranog invaliditeta, obično mladih ili djece.
Također postoji određeni rizik za pacijente koji primaju lijekove za liječenje: zbog činjenice da je lijek izrađen od donatorske krvi i moguće je zaraziti se hepatitisom ili HIV-om.
Dakle, problem hemofilije je značajan. S tim u vezi, sintetički pripravci VIII i IX čimbenika već su razvijeni i uvedeni u proizvodnju, koji ne nose opasnost od zaraze infekcijama koje se prenose krvlju. Istina, njihov je trošak također prilično visok.
Video: "Tajne zdravlja" - hemofilija