Hemofília a. Ako sa dedí gén pre hemofíliu? Hemofília - príznaky choroby
Hemofília - genetická chorobazdedil. Iné meno - korunovaná hemofília, je spojené s rozšíreným výskytom choroby v rodinách európskych kráľovských dynastií v 19. a na začiatku 20. storočia. Choroba je zaradená do skupiny chorôb systému zrážania krvi alebo koagulopatie.
Čo je to hemofília
Čo je to hemofília? Príznaky podobné tým, ktoré sa vyskytujú pri hemofílii, sa vyskytujú už od biblických čias. Vo svätej knihe Židov Talmudu sú prípady úmrtia dojčiat na krvácanie po obriezke.
Ak sa testovanie na nosiči uskutoční bez predchádzajúcej identifikácie mutácie v rodine, nie je informatívne získať negatívny výsledok relatívneho nebezpečenstva. Typ odkazu: internetové pripojenie. Odkazy na konkrétne použité technológie.
Klinika Mayo, Mayo Medical Laboratories. Online Mendelian Inheritance in Man, Institute of Genetic Medicine. McCussick-Nathan, Lekárska fakulta Univerzity Johnsa Hopkinsa. „Hemofília A“. Väčšina nositeľiek netrpí normálnou alelou zdedenou po matke a túto chorobu prenesie na polovicu svojich synov a status nosičky na polovicu svojich dcér. Génový produkt obsahuje niekoľko rôznych domén: prvá a druhá doména sú signálny peptid a propeptid, ktoré sú štiepené za vzniku zrelého proteínu so 415 aminokyselinami.
Moderná medicína odhalila príčinu hemofílie. Z dôvodu poruchy génov zodpovedných za syntézu špeciálnych proteínov v pečeni - faktorov zrážania krvi, je narušená vnútorná cesta tvorby krvnej zrazeniny, ktorá zabraňuje krvácaniu, alebo trombu.
Zrážanie krvi je proces, pri ktorom sa normálna tekutá krv premení na zrazeninu, ktorá uzavrie poškodenú cievu a zabráni krvácaniu. Vnútorná cesta tvorby trombov prebieha za účasti koagulačných faktorov. Tento proces spočíva v tvorbe fibrínu, proteínu, ktorý tvorí základ krvnej zrazeniny. Fibrín ako lešenie dodáva pevnosti trombu. U hemofílie z dôvodu nedostatku koagulačných faktorov VIII (hemofília typu A) a IX (hemofília typu B) nedochádza k tvorbe fibrínu. Bez fibrínu nie je trombus schopný spoľahlivo zakotviť v mieste poranenia. Nastáva nekontrolované krvácanie, ktoré môže viesť k smrti.
Nasledujúce oblasti predstavujú sekvenciu zlúčenín, ktorá obsahuje aktivátorový peptid a nakoniec katalytickú doménu, čo je typická ochrana proti serínu. Mutácie vo väzbovom mieste karboxylázy zriedkavo zvyšujú citlivosť na liečbu warfarínom u jedincov bez primárnej tendencie ku krvácaniu.
Existujú predikčné prvky rodinnej anamnézy týkajúce sa stavu pacienta u pacienta. Ak je pacientom simplexný prípad, existuje niekoľko možností, pokiaľ ide o stav nosiča jeho matky. Ak sa testovanie na nosičoch vykonáva bez predchádzajúcej identifikácie mutácie v rodine, negatívny výsledok proti relatívnemu riziku nevylučuje potenciálneho nosiča.
Ako sa choroba dedí
Pretože hemofília je dedičné ochorenie, je na vznik ochorenia potrebný prenos defektného génu z rodičov na deti. Hemofília je spojená s chromozómom X. Chromozómy X a Y sa nazývajú pohlavné chromozómy, pretože určujú pohlavie človeka. Dedičné choroby prenášané pohlavnými chromozómami sa dedia na pohlavie. Z tohto dôvodu sa hemofília a farebná slepota (neschopnosť správne rozlíšiť niektoré farby) často vyskytujú súčasne, pretože poradie dedičnosti týchto patológií je veľmi podobné.
Asi 000 ľudí v Rumunsku žije v každodennom strachu z nového krvácania, ktoré bez liečby nezastavíte, takže ak tam nie je, zaklope na dvere zdravotné postihnutie alebo smrť. Existujú ľudia, u ktorých nedostatok adekvátnej liečby významne znižuje ich šance na integráciu do spoločnosti, čo spôsobuje, že ľudia s hemofíliou sú u niektorých jedincov, ktorí neustále žijú s bolesťami a sú dokonca amputovaní s rizikom života.
Toto krvácanie môže mať na človeka dramatický vplyv, od zničenia kĺbov, zdravotného postihnutia až po predčasnú smrť. Odborníci sa domnievajú, že skutočné číslo je oveľa vyššie, pretože mnohým pacientom sa ochorenie nehovorí alebo nerozoznávajú príznaky, aby vyhľadali lekársku pomoc.
Hemofília u žien je veľmi zriedkavá, pretože pre vývoj hemofílie je potrebné mať poškodený gén na dvoch chromozómoch XX. Druhý chromozóm X funguje ako záložná kópia normálneho génu, ženy majú poruchu genotypu, ale neochorejú. Hemofília sa vyskytuje oveľa častejšie u mužov. To sa vysvetľuje prítomnosťou iba jedného chromozómu X. Na to, aby sa chlapec narodil s hemofíliou, stačí mať jedného rodiča nosiča alebo pacienta s hemofíliou.
Hemofília je jedna choroba, viac problémov. Pretože keď boli deťmi, liečba nebola dostatočná a krvácanie z kĺbov nebolo dobre kontrolované, väčšina dospelých s ťažkou hemofíliou v Rumunsku má trvalé poškodenie jedného alebo viacerých kĺbov.
S cieľom upozorniť na dôležitosť liečby tohto ochorenia usporiadalo Rumunské združenie pre hemofíliu tlačovú konferenciu po sympóziu, na ktorom sa zúčastnili odborníci a hemofilici v Rumunsku a Maďarsku. Zapojenie a zodpovednosť rozhodovacích orgánov do asociácie pacientov, dohodnutá stratégia a plán stanovenia priorít pre pacientov a jeho právo na život bez zdravotného postihnutia prinesú lepšiu kvalitu života. Ak je krvácanie z hemofílie v Rumunsku bolestivé, čo významne ovplyvňuje priemernú dĺžku života ľudí s hemofíliou v susedných krajinách, pri správnej liečbe nebude obraz choroby života dominovať krvácaním a ľudia s hemofíliou v tejto krajine budú žiť normálnym životom.
Napriek zriedkavosti je hemofília u žien oveľa závažnejšia. S nástupom menštruácie strata krvi rýchlo vedie k vážnemu stavu.
Chorobnosť
Toto je pomerne časté ochorenie. V priemere sa s touto diagnózou narodí 5 - 10 detí na 100 000 novorodencov.
Hemofília. Diagnóza ochorenia
Diagnóza hemofílie je zvyčajne jednoduchá. Úrovne zrážanlivosti sú presne určené inštrumentálnymi metódami. Na tento účel sa vykonáva bežný krvný test z žily.
Trvalé ochorenie - hemofília Po narodení s hemofíliou sa u pacienta objaví udalosť, bolestivé ochorenie neliečeného faktora. Môže sa vyskytnúť krvácanie do svalov, kĺbov, bolesti a opuchy v rôznych častiach tela. Pre deti a dospievajúcich predstavuje hranie, bicyklovanie, turistika, plávanie alebo akýkoľvek náhly pohyb riziko krvácania.
Liečba bola vykonaná čo najrýchlejšie, aby viedla k prevencii utrpenia a neskorších komplikácií. Týmto komplikáciám sa dá vyhnúť iba nákladnou rýchlou substitučnou liečbou podávaním v dostatočnom množstve. Hemofília, choroby krvi a duše. Hemofília nie je len o obmedzení fyzickej aktivity. To je tiež dôvod izolácie a diskriminácie v Rumunsku. Mnoho pacientov zostáva závislých na mnohých ťažkostiach, nedostatku dlhotrvajúcej aktivity alebo úsilia osamelých. A väčšina z nich prichádza o prácu v dôsledku opakovaného krvácania, ktoré ich robí zraniteľnými.
Metódy, ktoré skúmajú stav koagulačného systému, umožňujú určiť prítomnosť porúch hemostázového systému u pacientov s hemofíliou.
Zvláštnu zmienku si zaslúži možnosť diagnostikovať hemofíliu počas tehotenstva. To si vyžaduje štúdium vzorky odobratej z dutiny maternice pomocou špeciálnych prístrojov. Prenatálna diagnostika vám umožňuje zistiť, či je dieťa zdravé. Táto analýza sa vykonáva, ak je v rodinách rodičov choroba.
Hemofília je ochorenie, ktoré sa lieči a kontroluje pomerne ľahko. Nanešťastie pre pacientov a mojich priateľov v Rumunsku vyrastal s veľkým bremenom. Bolí to telo, ale aj dušu. Najlepšie ošetrenie hemofília je chýbajúcim faktorom zrážania v krvi pacienta. Zabraňuje krvácaniu, zastavuje krvácanie a dlhodobo kontroluje chorobu. Odborníci tvrdia, že vzhľadom na včasné a pravidelné ošetrenie faktora zrážanlivosti môže pacientovi poskytnúť viac mobility, bezpečia a možnosti integrácie do spoločnosti.
Hemofília. Príznaky ochorenia
Hemofília sa prejavuje v ranom detstve. Príznaky hemofílie u dojčiat:
- rozsiahle hematómy hlavy a tela, získané počas pôrodu;
- krvácanie z pupočnej rany;
- silné a dlhotrvajúce krvácanie počas zúbkovania;
- krvácanie z nosa.
Podľa stupňa nedostatočnosti faktorov zrážania sa určuje prognóza a závažnosť. Nedostatok zrážacieho faktora najmenej 5% normy naznačuje mierny stupeň. Od 1 do 5% - priemerná závažnosť ochorenia. Menej ako 1% normálnych hladín faktora v krvi naznačuje závažnú formu ochorenia.
To znamená prijatie práce a tým zníženie nákladov pre štát. Vidím bolesti, ktoré trpia hemofíliou a snažia sa chodiť. Je ťažké preniesť každý deň toto bremeno náročných chorôb, ak nemáte žiadnu liečbu. Zo sociálnych prostriedkov spotrebiteľa sa hemofília môže stať platiteľom dane a navyše je táto osoba plná.
To sa stane, keď sa liečite. Nicu povedal, že fúzy pacientovi s hemofíliou v Rumunsku. Bolo to prvé združenie, ktoré začalo boj za blaho Rumunska s hemofíliou a iba s medzinárodným uznaním. Združenie má 500 členov a niekoľko dcérskych spoločností v krajine: Bukurešť, Iasi, Covasna, Kluž, Oltenia.
Príznaky tiež závisia od závažnosti ochorenia. Mierna hemofília je asymptomatická. V prípade poranenia kože alebo poranenia mäkkých tkanív je príznakom predĺžený čas krvácania. Bolo zistené, že hemofília je diagnostikovaná skôr v kultúrach, ktoré praktizujú mužskú obriezku. Kĺbové krvácania s miernou hemofíliou sú zriedkavé.
Túto formu je možné diagnostikovať až po vážnom úraze alebo chirurgickom zákroku, ktorý spôsobí masívne krvácanie. Koagulačné faktory sú užitočné na zastavenie krvácania v dôsledku traumy a na prevenciu spontánneho krvácania. Závažnosť ochorenia je určená množstvom spôsobeného faktora zrážanlivosti a typom situácií, v ktorých sa krvácanie vyskytuje častejšie: hoci môže prechádzať z jedného do druhého. K tomu dochádza, keď existujú dedičné faktory abnormálnej koagulácie.
Aj keď hemofília je genetická porucha. v tele sú protilátky proti faktorom zrážania krvi. sa stáva veľmi zriedka. Percento koagulačného koeficientu zostáva počas života približne rovnaké. Po natiahnutí alebo skrútení sa objaví krvácanie. Všetci členovia tej istej rodiny hemofílie budú mať podobné formy. Genetický defekt ovplyvňuje množstvo koagulačného faktora a jeho funkciu. Hemofília sa takmer vždy vyskytuje u chlapcov. takmer jedna tretina populácie s hemofíliou.
Hemofília strednej závažnosti sa u detí prejavuje tendenciou k zvýšenej tvorbe modrín v „prázdnom priestore“, epizódam krvácania do kĺbov (hemartróza). Krvácanie vyvoláva pád alebo zranenie.
Príznaky krvácania do kĺbu: pálenie, bolesť, začervenanie v oblasti kĺbu. Výsledkom neliečenej hemartrózy je silná bolesť, stuhnutosť kĺbov alebo kontraktúra. Najčastejšie sú postihnuté členkové, kolenné a lakťové kĺby, menej často ramenné a bedrové kĺby.
Chlapci ochorejú dedením chybného génu po matke. Čím vyšší je koeficient abnormálnej koagulácie. Oteckovia posielajú defektný gén dcéram, nie synom. objavuje sa forma hemofílie. Vedci nevedia, prečo sa tieto mutácie vyskytujú u niektorých ľudí. V rodine nemá túto chorobu. Príznaky Príznaky ochorenia sa prejavujú v detstve. Ľudia s ľahkými formami ochorenia. Dieťa narodené s touto mutáciou môže predstavovať chorobu alebo byť zdravým nosičom. keď sa u normálneho chromozómu vyvinie abnormalita, ktorá ovplyvňuje gén spôsobujúci tvorbu faktorov zrážania. je geneticky prenosný.
Príznaky ťažkej hemofílie: rozsiahle podliatiny a podliatiny mäkkých tkanív a kože, bolesť a stuhnutosť kĺbov, hemartróza, krv v moči a stolici, časté krvácanie z nosa, nevysvetliteľné krvácanie rôznych lokalizácií. Nebezpečenstvo mozgového krvácania je veľké. Najmenej 1 z 30 ľudí s hemofíliou trpel touto komplikáciou. Spontánne krvácanie je zriedkavé, zvyčajne mu predchádza úder do hlavy alebo pád. Podmienka vyžaduje okamžitú lekársku pomoc. V závažných prípadoch je možná smrť.
Riziko hemofílie u dieťaťa závisí od genetického materiálu rodiča. Existujú príznaky, ktoré si môžete všimnúť krátko po narodení: príznaky sa môžu prejaviť až v neskoršom veku. Rizikové faktory Hemofília je dedičné ochorenie. Nositeľmi sú iba ženy. hemofília sa vyskytuje spontánne. dieťa sa narodilo s hemofíliou v dôsledku mutácií, ktoré sa vyskytujú na úrovni chromozómov vo vajíčku alebo spermiách u jedného alebo oboch rodičov. Existuje však niekoľko druhov hemofílie. príznaky sú rovnaké.
Ak sa krvácanie nelieči. Abnormálne krvácanie po úraze alebo chirurgickom zákroku. Príznaky spôsobené intramuskulárnym krvácaním sú. Začala sa epizóda násilného krvácania. Ľahké poranenia nie vždy spôsobujú nadmerné krvácanie. Krvácanie z kĺbov. Máme aj parestéziu. Patofyziologický mechanizmus S hemofíliou, slabosťou a bledosťou končatín. Hemartróza sa vyskytuje v jednom kĺbe raz. spôsobujúce komplikácie nazývané separačný syndróm. zastaví sa oveľa ťažšie ako človek bez problémov s koaguláciou.
Liečba hemofílie
Liečba je v zásade založená na substitučnej liečbe. Koagulačné faktory izolované z krvi darcu, krvi zvierat alebo získané rekombinantnou metódou sa injikujú intravenózne. Existujú 2 prístupy k liečbe. Pri ľahkej hemofílii sa liečba začína na požiadanie, v prípade úrazu alebo chirurgického zákroku. Pri stredne závažnej alebo závažnej závažnosti sa liečba podáva pravidelne. Tým sa zabráni komplikáciám a zlepší sa kvalita života. Kĺbové krvácanie si vyžaduje povinnú liečbu. Bez správnej liečby vedú opakované krvácania k postihnutiu kĺbov a postihnutiu.
Syndróm pobočiek je urgentný zdravotná starostlivosťvyžadujúce rýchle ošetrenie... najmä ak sú ovplyvnené veľké svalové skupiny. Niekedy intramuskulárne krvácanie v určitých svalových skupinách vyvíja dostatočne vysoký tlak na stlačenie tepien a nervov. kosť alebo iné tkanivo. Hneď ako začne krvácanie. začína úrazom. Nepresnosti v pohybe končatín.
Príznaky kompartment syndrómu. Aj s liečbou. jedno spojenie. Ak máte podozrenie na problém so zrážaním krvi. iné ako na hemofíliu. Intramuskulárne krvácanie je ďalším častým príznakom hemofílie. Väčšina protrombínového času. mierne formy možno diagnostikovať až v dospelom veku. Výskum Ťažká hemofília sa dá ľahko diagnostikovať v prvom detstve alebo prvom roku života. osoba s hemofíliou, ktorá má poranenie hlavy, vyžaduje urgentnú liečbu faktormi zrážanlivosti. krváca najčastejšie. typ a závažnosť: artikulácia kolena.
Najlepší výsledok pri liečbe hemartrózy je daný kombináciou čerpania krvi z kĺbu a vstrekovania protizápalových liekov do neho. Pacienti by nemali užívať lieky, ktoré znižujú zrážanie krvi a agregáciu krvných doštičiek. Vrátane heparínu, aspirínu, ibuprofénu, analgínu, diklofenaku atď.
Pacienti by sa mali zdržať kontaktných športov, ako je hokej, box, futbal atď., Pretože hrozí vnútorné krvácanie pri úraze pri športe. Banálne zranenie môže byť smrteľné.
Intracerebrálne krvácanie môže spôsobiť vážne poškodenie mozgu a možnú smrť. krvácanie je ťažko kontrolovateľné. S použitím koncentrátov faktorov zrážania na liečbu hemofílie. ktorá meria ďalšie koagulačné faktory. lakeť a členok. ktoré môžu byť mierne až ťažké. ktoré môžu pomôcť diagnostikovať hemofíliu. nazval cieľový kĺb. Epizódy častého krvácania alebo vážnych zranení môžu spôsobiť komplikácie a nadmerné straty krvi. Hlboké svalové krvácanie spôsobuje strašnú bolesť a zjazvenie. nasledujúce testy sa vykonávajú z jedinej vzorky krvi.
Sociálny aspekt choroby
Hemofília je tiež sociálny problém. 17. apríl oslavuje Svetový deň hemofílie a Svetová zdravotnícka organizácia ako Svetový deň hemofílie od roku 1989. Tieto organizácie upozorňujú na problematiku hemofílie. Na celom svete poskytuje úplnú pomoc iba 25% pacientov. Ale hemofília je zdravotné postihnutie v detstve. Sú to drahé lieky. Nikto nemôže stáť bokom.
Kvôli týmto dôvodom. ľudia s týmto ochorením môžu mať normálnu dĺžku života. Po vyvrtnutí alebo natiahnutí dôjde ku krvácaniu. Tento formulár nie je možné rozpoznať, pokiaľ nedôjde k nadmernému krvácaniu po vážnom úraze alebo chirurgická liečba... Zmiešané koagulačné testy, pri ktorých sa zhromaždená plazma zmieša s normálnou plazmou, aby sa zistilo, či dosahuje normálnu hladinu faktorov zrážania.
Bude rozhodnuté, či je tehotenstvo ukončené alebo nie. zo vzorky krvi odobratej z pupočnej šnúry. zdôrazniť médiá, kde sú deti naplánované. Ak sa zistí, že plod má hemofíliu. Používanie moderných terapií a náležitej starostlivosti o prevenciu krvácania. amniocentéza a vzorky biopsie sa odoberajú z chorinového vitelínu na kontrolu genetických defektov plodu. ľudia s hemofíliou majú dobrú dĺžku života. Súčasný lekár a genetik povie rodičom o problémoch, ktorým budú čeliť po pôrode, a o tom, ako to bude závisieť od choroby.
Od roku 2000 v Rusku pôsobí Všeruská spoločnosť hemofílie. Táto charitatívna organizácia poskytuje právnu, sociálnu a psychologickú pomoc, organizuje hemofilické školy, kde sa záujemcovia môžu dozvedieť viac o hemofílii. Stránka Všeruskej spoločnosti pre hemofíliu sa dá ľahko nájsť na internete.
Porazí sa hemofília? Správa skupiny výskumníkov z Anglicka a USA z roku 2011 spôsobila senzáciu. Podarilo sa im zaviesť do tela 6 dobrovoľníkov s hemofíliou typu B, chýbajúcim génom. Vďaka tomu bolo možné na chorobu zabudnúť po dobu 22 mesiacov. Táto technológia si vyžaduje ďalší výskum, ale výsledky sú už teraz pôsobivé.
Hemofília: príčiny, prejavy, typy, vzorce prenosu, diagnostika, liečba
Hemofília je genetické dedičné ochorenie charakterizované zmenou jedného génu na X chromozóme. Prejavom tohto ochorenia je nadmerné krvácanie a oneskorená zrážanlivosť krvi, takzvaná zrážanlivosť.
Týmto ochorením trpia iba muži. Hemofília u mužov je výsledkom dedičnosti choroby po matke. To znamená, že k prenosu choroby dochádza u recesívneho typu spojeného s X chromozómom. Ženám s týmto ochorením sa pripisuje rola nosičiek alebo vodičiek. Sú však známe zriedkavé prípady, keď ženy ochoreli aj na hemofíliu. To je možné, ak má otec chorobu a matka je nosičom génu pre hemofíliu - dcéra takýchto rodičov sa môže narodiť s podobnou genetickou poruchou.
Príznaky a príčiny hemofílie
Jednou z mylných predstáv je, že človek trpiaci týmto génovým ochorením môže zomrieť na stratu krvi v dôsledku akéhokoľvek škrabanca alebo porezania. Nie je to tak úplne pravda. Jedným z hlavných znakov ochorenia je skutočne zvýšené krvácanie, ktoré sa však vyskytuje pomerne často aj bez zranení.
Hlavné príznaky choroby sú:
- Nadmerné krvácanie, ktoré sa periodicky vyskytuje s rôznou lokalizáciou: strata krvi počas traumy, počas extrakcie zubov, počas lekárskych zákrokov spojených s chirurgickými operáciami.
- alebo krvácanie z ďasien, ktoré je veľmi ťažké zastaviť konvenčnými metódami. Možno, že dôjde k spontánnemu, náhodnému vzniku.
- V dôsledku prijatia ľahkého, nie nebezpečného poranenia, sa vytvorí veľký hematóm.
- Výskyt hemartrózy - intraartikulárne krvácanie v dôsledku poškodenia tkanív kĺbov. Tento jav je zvyčajne sprevádzaný akútnym bolesť, opuch, porucha motorickej funkcie kĺbu. Sekundárna hemartróza môže viesť k deformácii kĺbu a trvalému narušeniu jeho pohyblivosti.
- Ochorenie často sprevádza tráviace ťažkosti.
- Prítomnosť krvi v moči a výkaloch - nebezpečné príznaky hemofília. Ochorenie obličiek je bežné u ľudí s touto genetickou poruchou.
- Vzhľad takých smrteľných znakov ako alebo.
Príznaky hemofílie u detí
U novorodencov je ochorenie vyjadrené vo forme takzvaných cefalohematómov - hematómov veľkej oblasti v oblasti hlavy, je možné aj krvácanie z prestrihnutej pupočnej šnúry.
S touto chorobou sa už deti rodia, ale príznaky hemofílie môžu chýbať alebo byť jemné v prvých mesiacoch života. Je to tak preto, lebo materské mlieko obsahuje látky, ktoré môžu udržiavať normálnu zrážanlivosť krvi u dieťaťa.
Príčiny hemofílie
Hemofília je dedičné ochorenie, ktoré postihuje hlavne mužov. Pretože gén zodpovedný za hemofíliu sa nachádza na chromozóme X, sú ženy nositeľkami a môžu s najväčšou pravdepodobnosťou zdediť toto ochorenie po svojich synoch. Hemofília sa dedí podľa recesívneho typu spojeného s chromozómom X a keďže u mužov existuje iba jeden chromozóm X, v prípade „chorého“ chromozómu zdedí toto ochorenie mužské dieťa.
Lekári môžu diagnostikovať túto genetickú abnormalitu ešte pred narodením dieťaťa. Po narodení sa jasným znakom stanú hematómy a nadmerné krvácanie s ľahkými poraneniami.
Hlavnými príčinami hemofílie sú dedičné faktory. V súčasnosti medicína nie je schopná odstrániť príčinu ochorenia. To zatiaľ nie je možné, pretože sa ukázalo, že choroba bola naprogramovaná na genetickej úrovni. Ľudia s takýmto vážnym ochorením sa musia naučiť byť mimoriadne opatrní ohľadom svojho zdravia a starostlivo dodržiavať bezpečnostné opatrenia.
Možné genetické kombinácie s rizikom hemofílie
Zdravý otec, matka - nosič génu
Otec s hemofíliou, zdravá matka
Otec s hemofíliou matka - nosič génu
Formy a typy hemofílie
Hemofília má tri formy, v závislosti od závažnosti ochorenia:
- Ľahký. Krvácanie sa objavuje až po lekárskom zákroku spojenom s chirurgickým zákrokom alebo v dôsledku úrazov.
- Mierna. Klinické príznaky, charakteristické pre hemofíliu, sa môžu objaviť už v ranom veku. Táto forma je charakterizovaná výskytom krvácania v dôsledku úrazov, výskytu rozsiahlych hematómov.
- Ťažký. Príznaky ochorenia sa objavujú v prvých mesiacoch života dieťaťa počas rastu zubov, v procese aktívneho pohybu dieťaťa pri plazení, chôdzi.
Rodičov treba upozorniť na časté krvácanie z dýchacích ciest u dieťaťa. Alarmujúcim príznakom je tiež výskyt veľkých hematómov počas pádu a drobných poranení. Takéto hematómy sa zväčšujú, napučiavajú a pri dotyku s takou modrinou dieťa pocíti bolesť. Hematómy zmiznú po dlhú dobu - v priemere až dva mesiace.
Hemofília u detí do 3 rokov sa môže prejaviť vo forme hemartrózy. Najčastejšie sú postihnuté veľké kĺby - bedrový kĺb, koleno, lakeť, členok, rameno, zápästie. Intraartikulárne krvácanie je sprevádzané závažným bolestivý syndróm, poruchy motorických funkcií kĺbov, ich opuchy, zvýšenie telesnej teploty dieťaťa. Všetky tieto príznaky hemofílie by mali dostať pozornosť rodičov.
Druhy hemofílie
Okrem foriem závažnosti existujú tri podtypy hemofílie:
- Hemofília typu „A“ je spôsobená génovým defektom, pri ktorom v krvi pacienta chýba požadovaný proteín - antihemofilný globulín, faktor VIII. Tento typ hemofílie sa nazýva klasický a vyskytuje sa u 85 percent všetkých pacientov.
- Hemofília typu "B" je spôsobená nedostatočnou aktivitou faktora IX zrážania krvi, pri ktorej dochádza k porušeniu tvorby sekundárnej koagulačnej zátky.
- Hemofília typu C je spôsobená nedostatkom zrážacieho faktora XI. Typ C sa považuje za najvzácnejší.
Typy hemofílie "A", "B" a "C" majú rovnaké príznaky, ale pri liečbe je dôležité diagnostikovať typ hemofílie, čo je možné iba pri laboratórnom štúdiu.
Diagnostika a liečba hemofílie
Diagnóza hemofílie pozostáva z genealogickej histórie, údajov z laboratórnych testov a klinického obrazu. Pri diagnostikovaní hemofílie by sa mal lekár dozvedieť o prítomnosti takejto choroby u blízkych príbuzných: sú identifikovaní muži na matkinej strane s príznakmi podobnými hemofílii. Pri vykonávaní lekárskych testov sa stanoví čas zrážania krvi, pridá sa vzorka plazmy s chýbajúcim faktorom zrážania, odhalí sa celkový počet faktorov a úroveň ich nedostatku. Na základe všetkých týchto údajov lekár získa úplný obraz o rôznych druhoch zmien v tele pacienta spojených s ochorením.
Napriek tomu, že choroba je nevyliečiteľná, je možné liečiť hemofíliu a kontrolovať stav pacienta. Pacienti dostávajú injekcie s chýbajúcim faktorom zodpovedným za zrážanie krvi. Preto v závislosti od nedostatku toho, ktorý faktor v krvi pacienta sa pozoruje, lekár lieči hemofíliu:
- Pri type "A" sa faktor VIII zavádza do krvi.
- Pri type "B" sa faktor IX zavádza do krvi.
Všetky faktory zrážanlivosti sú tvorené z krvi poskytnutej darcami alebo z krvi zvierat špeciálne pre tento účel vyrobených.
Pri správnej terapii, starostlivom postoji pacienta k jeho telu sa dĺžka života hemofilickej osoby nebude líšiť od dĺžky života osoby bez takejto patológie.
Video: cvičenia pre ľudí s hemofíliou
Hemofília a očkovanie
Napriek všeobecne rozšírenej mylnej predstave neexistuje žiadna vakcína proti samotnej hemofílii.Mnoho ľudí si mýli vakcínu proti chrípke proti hemofílii s injekciou proti hemofílii. Choroby nijako nesúvisia a majú úplne inú povahu.
Pokiaľ ide o bežné očkovanie, pri hemofílii je to povinné opatrenie. Všetky deti musia dostať potrebné očkovanie. Je potrebné mať na pamäti, že očkovanie proti hemofílii sa musí robiť iba subkutánne, nie však intramuskulárne. Pretože intramuskulárne injekcie môžu viesť k rozsiahlemu krvácaniu.
Video: hemofília, ako ju prekonáva moderná medicína?
Hemofília u žien a kráľovských rodov
Hemofília u žien je extrémne zriedkavá, a preto majú lekári málo údajov na úplnú charakterizáciu klinického obrazu priebehu ochorenia u zástupkýň.
S istotou možno konštatovať, že choroba sa u ženy prejaví, až keď sa dievča narodí z matky, ktorá je nositeľkou génu a hemofilickým otcom. Teoreticky je možné, aby takíto rodičia porodili chlapca s ochorením alebo bez neho, ako aj nositeľku alebo choré dievča.
Slávnym kráľovským hodnostárom a dirigentom hemofílie bola kráľovná Viktória. Hemofília u kráľovnej Viktórie, pokiaľ je známe, vznikla v súvislosti s génovou mutáciou v jej genotype, pretože o chorobe jej rodičov nie je nič známe. Vedci pripúšťajú teoretickú možnosť, že otcom kráľovnej Viktórie nemohol byť Edward Augustus, ale akýkoľvek iný muž, ktorý mal toto ochorenie. Neexistujú však o tom nijaké historické dôkazy. Viktóriin syn Leopold a niektoré z jej vnúčat a pravnúčat zdedili hemofíliu. Carevič Alexej Romanov mal tiež chorobu.
Foto: Rodokmeň britskej kráľovskej rodiny, berúc do úvahy výskyt hemofílie
„Kráľovská“ choroba - niekedy sa táto choroba nazývala, a to väčšinou preto, lebo v kráľovských rodinách bolo povolené manželstvo s najbližšími príbuznými. Preto bola hemofília u korunovaných osôb pomerne častým javom.
Video: Hemofília - Choroby a smrť kráľov („Objav“)
Problém hemofílie
Na svete žije viac ako 400 tisíc ľudí trpiacich touto dedičnou chorobou. To znamená, že každých 10 000 mužov má hemofíliu.
Medicína vytvorila lieky, ktoré môžu na kvalitnej úrovni podporiť život hemofilického človeka. A pacient s hemofíliou môže získať vzdelanie, založiť rodinu, pracovať - \u200b\u200bbyť riadnym členom spoločnosti.
Toto závažné genetické ochorenie je považované za najnákladnejšie na svete. Drahá liečba je spôsobená vysokými nákladmi na lieky, ktoré sa vyrábajú z darovanej krvnej plazmy. Liečba jednej hemofilickej osoby ročne stojí približne 12 000 dolárov.
Jedným z hlavných problémov hemofílie je nedostatok adekvátnych liekov lekárske prípravky chorí, a to môže viesť k skorému zdravotnému postihnutiu, zvyčajne mladým ľuďom alebo deťom.
Určité riziko existuje aj pre pacientov, ktorí dostávajú lieky na liečbu: v dôsledku skutočnosti, že liek je vyrobený z darcovskej krvi a je možné sa nakaziť hepatitídou alebo HIV.
Takže problém hemofílie je významný. A v tomto ohľade už boli vyvinuté a zavedené do výroby syntetické prípravky faktorov VIII a IX, ktoré nenesú nebezpečenstvo infekcie infekciami prenášanými krvou. Je pravda, že ich náklady sú tiež dosť vysoké.
Video: „Tajomstvá zdravia“ - hemofília