Pravidlá rodokmeňa. Genetické choroby: X-viazané chromozómové ochorenia
Osoba, v súvislosti s ktorou je genealógia vytvorená (dedičnosť rodiny je vyšetrovaná) sa nazýva proband, jeho bratia a sestry sú nazývané súrodenci.
Osoby ženy sú označené kruhom, tváre mužov - na námestí. Proband je označené šípkou. Symboly rodinných príslušníkov, ktorí nesú skúšobnú vlastnosť, sú zvýraznené farbami alebo šrafovaním.
Každá generácia je daná čiarou, na ktorej zľava doprava nie sú žiadne symboly členov rodiny v poradí narodenia a sú spojené s vodorovnou čiarou nad nimi. Symboly manželov sú spojené manželskou linkou.
Rímske číslice označujú po sebe idúce generácie, arabčania - potomkovia jednej generácie.
generácie |
Rodokmeňová analýza
Pri riešení problémov dávajte pozor na nasledujúce skutočnosti:
Na riešenie otázky, aký typ dedičstva prebieha - dominantný alebo recesívny - treba brať do úvahy fenotyp rodičov. Ak sú choré deti narodené chorým rodičom (jeden alebo obaja sú chorí), znamenie je dominantné, ak je medzi zdravými rodičmi recesívny znak.
Zistiť spojenie znaku s podlahou. Ak sa znak prejavuje rovnako u mužov a žien, potom je režim dedičnosti autosomálny. Ak sa znak prejavuje prevažne alebo výlučne v osobách rovnakého pohlavia, potom sa deje dedičstvo spojené s pohlavím.
Pri určovaní genotypov môže pomôcť počítanie potomkov, ktorí nesú vlastnosť, alebo ktorí ich nemajú v jednej generácii (1: 1, 1: 3 atď.).
Ako príklad riešenia problémov, analýza rodokmeňa prezentovaná na obr. Toto je rodokmeň s achondropláziou. Dědičná patológia sa prejavuje v každej generácii.
Od manželstva, kde jeden z rodičov má achondroplasiu a druhý zdravý, sa deti narodia s anomáliou, preto je dominantný spôsob dedičstva. V manželstve, kde sú obaja rodičia zdraví, sa deti s anomáliou nerodia. To potvrdzuje dominantný typ dedičstva. Achondroplázia sa pozoruje u mužov a žien, a preto je dedičstvo autozomálne.
Na určenie genotypov členov rodiny, označme gén pre achondroplasiu - A a gén normálnej štruktúry prstov - a. Pri generovaní zdravého a chorého potomstva približne rovnako (1: 1), čo zodpovedá výsledkom Mendelovských krížov. Následne v pôvodnom manželstve bude prababka homozygotná (aa), praděd je heterozygotný (Aa).
V druhej generácii nájdeme rovnaké číselné pomery. To znamená, že všetci jedinci s achondropláziou majú genotyp Aa a všetci zdraví jedinci majú aa. Toto platí aj pre budúce generácie.
ZÁVER: Achondroplázia je zdedená autozomálne dominantným spôsobom. Všetci členovia rodiny s touto chorobou sú heterozygotní (Aa) a všetky zdravé sú homozygotné (aa).
69. Proband trpí nočnou slepotou. Jeho dvaja bratia sú tiež chorí. V súlade so svojím otcom proband netrpeli nočnou slepotou. Matka probanda chorá. Dve sestry a dvaja bratia probandovej matky sú zdravé a majú iba zdravé deti. Je dobre známe z materskej strany: babička je chorá, starý otec je zdravý, sestra babičky je chorá, brat je zdravý, pradědeček matky trpel nočnou slepotou, jeho sestrou aj bratom. Probandova manželka, jej rodičia a príbuzní sú zdraví. Vytvorte rodokmeň a analyzujte ho.
70. Proband - žena pravá. Jej dve sestry sú pravice, dvaja bratia sú ľavicoví. Matka je pravá. Má dvoch bratov a sestru v poriadku. Babička a starý otec - pravák. Probandov otec je ľavicový, jeho sestra a brat sú ľavicoví, ďalší dvaja bratia a sestra sú pravicoví. Vytvorte rodokmeň.
71. Dve šesťprsté sestry Margaret a Mary sa oženili s normálnymi mužmi. Rodina Margaret mala päť detí: James, Susanna, David - šesť prstov, Ella a Richard - päť prstov. V rodine bola jediná dcéra Jane s normálnou štruktúrou ramena. Od prvého manželstva Jamesa s normálna žena Sarah sa narodila so šiestimi prstami a tiež mala 6 detí z druhého manželstva s normálnou ženou: jedna dcéra a dve päťprsté synovia, dve dcéry a šesťprstý syn. Ella sa oženila s normálnym mužom. Mali dvoch synov a štyri dcéry, všetky s piatimi prstami. David si vzal normálnu ženu. Ich jediný syn Charles bol šesťčlenný. Richard sa oženil s bratrancom Jane. Ich dve dcéry a traja synovia majú päť prstov. Na základe vyššie uvedených údajov vytvorte rodokmeň.
72. Proband má normálnu výšku, jeho sestra trpí chondrodystrofiou (dedičný trpaslík v kombinácii s ostrým porušením rozmerov tela). Probandova matka je zdravá, otec je chorý. V súlade so svojím otcom majú probandia dve zdravé tety, jednu tetu a jedného strýka s chondrodystrofiou. Teta s chondrodystrofiou, vydatá za zdravého muža, má syna trpaslíka. Zdravá teta zo zdravého manžela má dvoch chlapcov a dve dievčatá, všetci sú zdraví. Strýček trpaslík je ženatý so zdravou ženou. Má dve normálne dievčatá a syna trpaslíka. Starý otec je trpaslík, babička je zdravá.
Určite pravdepodobnosť trpaslíkov v rodine:
a) proband, ak má jeho žena rovnaký genotyp ako sám,
b) sestier probandov, ak sa ožení so zdravým mužom.
Vytvorte rodokmeň.
73. Proband - zdravá žena. Jej sestra je tiež zdravá a jej dvaja bratia sú slepí farbou. Probandová matka a otec sú zdravé. Štyri sestry probandovej matky sú zdravé, ich manželia sú tiež zdraví. Probandova matka vie o bratrancoch z matčiny strany: v jednej rodine je jeden chorý brat, dve sestry a jeden brat sú zdravé, v dvoch ďalších rodinách jeden chorý brat a jedna zdravá sestra, v štvrtej rodine jedna zdravá sestra. Babička proband zo strany matky je zdravá, dedko trpí farebnou slepotou. Z otcovej strany proband nerozpoznal pacientov s farebnou slepotou:
a) urobiť rodokmeň,
b) Určite pravdepodobnosť, že má proband dieťa s farebnou slepotou, ak sa ožení so zdravým mužom.
74. Normálny muž a žena s víziou majú syna, ktorý je farebne slepý a má dve dcéry s normálnym videním. Vnuk má normálnu víziu od svojho syna, vnuk z jednej z jeho dcér je farebne slepý a jeho vnučka je zdravá. Druhá dcéra má päť synov, ktorí majú normálnu víziu. Na základe vyššie uvedených údajov vytvorte rodokmeň.
75. Proband má babičku s normálne videnie a starý otec je sfarbený. Probandova matka je farebne slepá, otec má normálne videnie. Aké sú genotypy babičky, starého otca, matky a otca probandu. Aká vízia má? Jeho sestra? Akú víziu majú deti, ak sa oženil so ženou, ktorá má genotyp podobný genotypu svojej sestry?
76. Proband trpí hemofíliou. Jeho matka a otec majú normálne zrážanie krvi. Matka môjho starého otca je hemofília a babička je zdravá. Deti proband: dve dcéry a jeden syn s normálnym zrážaním krvi, druhý syn trpí hemofíliou. V rodine otca nie sú žiadni pacienti s hemofíliou. Vytvorte rodokmeň a použite ho na genealogickú analýzu.
77. Vytvorte rodokmeň svojej rodiny, ktorý nasleduje dedením akéhokoľvek náhodne vybraného znaku (farba očí, farba vlasov, uvoľnená ušná lalok, kudrnaté a rovné vlasy atď.).
Príloha 2. Zbierka tabuliek o priebehu biológie.
Farebná slepota (časť jedna)
Farebná slepotaalebo farebná slepota - To je znížená schopnosť vnímať rozdiely medzi niektorými farbami, ktoré zdraví ľudia môžu rozlíšiť. Zvyčajne ide o povahu tejto poruchy, ale porucha sa môže vyskytnúť aj kvôli poškodeniu očí, nervov, mozgu alebo vplyvu určitých chemických látok.
Anglický chemik John Dalton publikoval prvý vedecký príspevok k tejto téme v roku 2005 1798 rok, keď bola povolaná "Mimoriadne fakty týkajúce sa videnia kvetov" keď som túto chorobu objavil sám. Dnes, po uverejnení Daltonovej práce, je táto choroba známa ako farebná slepota, aj keď v súčasnosti sa tento termín používa na označenie jedného typu farebnej slepoty, t.
Farebná slepota Zvyčajne sú klasifikované ako mierne postihnuté, ale niekedy chorí ľudia majú výhodu nad tými, ktorí majú normálne farebné vnímanie. Niekoľko štúdií ukázalo, že farebná slepota rozlišuje medzi objektmi zamaskovanými ako farby lepšie a bolo navrhnuté, že toto môže byť evolučným vysvetlením neočakávane vysokej frekvencie vrodených.
predpoklady
Sieťka priemernej osoby obsahuje dva typy fotosenzitívnych buniek: tyčinky
(aktívne pri slabom osvetlení) a kužele
(aktívny pri bežnom dennom svetle). Spravidla existujú tri typy kužeľov, z ktorých každý obsahuje rôzne pigmenty, ktoré sa aktivujú, keď tieto pigmenty absorbujú svetlo. Spektrálna citlivosť kužeľov je odlišná. Niektoré sú najviac citlivé na krátke vlny, druhé na stredné vlny a ďalšie na dlhé elektromagnetické vlny svetla.
Najvyššia citlivosť
z nich kužele
sa nachádza v modrej, žltozelenej a žltej oblasti spektra. Absorpčné spektrum všetkých troch kónických systémov pokrýva celé viditeľné spektrum. Tieto receptory sú často označované ako S kužele, M a L kužele pre krátke, stredné a dlhé vlnové dĺžky, ale sú tiež často nazývané modré, zelené a červené kužele, resp.
Hoci sa receptory často označujú ako "modré, zelené a červené" receptory, tento pojem nie je veľmi presný, najmä vzhľadom na to, že "červený" receptor má skutočne svoj vrchol citlivosti v žltej oblasti. Citlivosť normálneho vnímania farieb závisí od čiastočnej koincidencie absorpčných spektier troch systémov: rôzne farby sú vnímané pri stimulácii rôznych typov kužeľov. Červené svetlo napríklad stimuluje kužele s dlhými vlnovými dĺžkami oveľa viac než akékoľvek iné a tiež znižuje vlnovú dĺžku a spôsobuje čoraz väčšiu stimuláciu ďalších dvoch kužeľových systémov, v súvislosti s ktorými sa odtieň postupne mení.
3. abnormálny trichromatizmus- Toto je pomerne bežný typ zdedeného vnímania farby, v ktorom jeden z troch typov kužeľov mení spektrálnu citlivosť. Preto v dôsledku toho existuje len určitá porucha, ale nie úplná strata, u osoby s trichromatiou, normálne, trojrozmerné farebné videnie.
Na základe klinického obrazu môže byť farebná slepota opísaná ako úplná alebo čiastočná. Plná farebná slepota je oveľa menej častá ako čiastočná. Existujú dva hlavné typy ochorení:
1 - v ktorých pacienti majú ťažkosti s rozlišovaním červenej a zelenej farby;
2 - v ktorých majú ťažkosti s rozlišovaním modrej a žltej farby.
* Plná farebná slepota
* Čiastočná farebná slepota:
Dichromatizmus (protanopia a deuteranopia)
- Abnormálna trichromia (protanomálna a deuteriová malária)
Modrá a žltá:
Dichróm (tritanopia)
- abnormálna trichromia (tritanomalyy)
dôvody
Evolučné faktydiagnostika
Na diagnostiku vnímania červenej a zelenej farby sa najčastejšie používa. ishihara farebný test (Ishihara color test), ktorý pozostáva zo série fotografií zobrazujúcich farebné škvrny umiestnené takým spôsobom, že vytvárajú určitý vzor. Čísla (zvyčajne arabské číslice) sú znázornené ako špecifická sekvencia škvŕn, ktoré sú zobrazené v farbe, ktorá sa trochu líši od všeobecného pozadia. Toto číslo môže ľahko zavolať osoba s normálnym zrakom, ale nie osobou, ktorá má určité vady vo farebnom vnímaní. Kompletná sada testov pozostáva z rôznych tvarov, ktoré obsahujú rôznorodú kombináciu farieb, ktorá vám umožňuje diagnostikovať, aký vizuálny defekt bol prítomný. Ako bolo uvedené vyššie, používa sa diagnóza anomálneho trichromatizmu anomaloskop .
Od farby ishihara test (Ishihara farebný test ) obsahuje len čísla, nemôže sa použiť na stanovenie diagnózy malých detí, ktoré ešte nevedia čísla. Identifikovať vizuálne problémy skoré testy používajú alternatívne testy s určitými symbolmi (štvorcový, kruhový, automobilový).
Okrem spomenutého testu, pri prijímaní amerických ozbrojených síl (najmä námorníctva a armády), tzv. Test FALANT. Keď sú účastníci vyzvaní na diaľku, aby zistili, ktoré svetlo vyžaruje maják. Súčasne sa vyskytujú dve z troch možných farieb - červená, zelená a biela. Avšak svetlo prechádza cez špeciálne "filtre", vďaka čomu je farba "tlmená". To sa deje tak, že farebná roleta nedokáže určiť svetlo podľa jeho jasu. Tento test môže prejsť 30% osôb s menším porušovaním farebného vnímania.
Väčšina klinických štúdií je navrhnutá tak, aby rýchlo, jednoducho a účinne identifikovala široké kategórie farebnej slepoty. V akademických štúdiách farebná slepotaZvyšuje sa záujem o vývoj flexibilných testov, ktoré by umožnili zhromaždiť podrobné údaje, ktoré by umožnili určiť zodpovedajúce body a zisťovať sotva viditeľné odchýlky.
liečba
Na úplné zaobchádzanie s poruchami vnímania farieb dnes neexistujú účinné lieky. však používanie niektorých typov tónovaných filtrov a kontaktné šošovky môže človek pomôcť lepšie rozlíšiť farby. lekár optikovi môže odporučiť používanie kontaktných šošoviek so špeciálnym červeným odtieňom. To umožní vlastníkom prejsť niekoľko diagnostických testov, ale pre praktické použitie nie sú veľmi užitočné. Účinok obliekania takýchto zariadení je podobný tomu, ako nosiť červené / modré 3D okuliare a často trvá určitý čas na to, aby si zvykol, pretože určitá vlnová dĺžka môže "vyskočiť" a / alebo byť príliš prezentovaná. Okrem toho softvér a špeciálne kybernetické zariadenia, ako napr iborg (eyeborg) a " kybernetické oči "ktoré umožňujú farebným slepým počuť určité zvuky, ktoré zodpovedajú určitej farbe.
Pracovné prostredie GNOME poskytuje používateľom farebných slepých možnosť používať softvér GNOME-Mag a "l ibcolorblind". Pomocou appletu GNOME môže používateľ prepnúť farebný filter a vybrať si z množstva možných farebných schém, ktoré zmenia farby pre lepšie rozpoznanie. Tento softvér umožňuje napríklad osobe s porušením farebného vnímania zobraziť čísla v teste Ishihara.
V septembri 2009 časopis príroda Publikoval štúdiu vedcov na Washingtonskej univerzite a na Floride na univerzite, ktorí s pomocou opice urobili opicu saimiri - trichromát, pretože zvyčajne vidia len dva rozsahy farieb.
Genetic Genesis
Paul - Toto je súbor morfologických, fyziologických, biochemických, behaviorálnych a iných znakov, ktoré určujú účasť jednotlivca na sexuálnej reprodukcii.
Primárne sexuálne charakteristiky sú súbor morfologických, fyziologických, biochemických charakteristík, ktoré priamo zabezpečujú gametogenézu, oplodnenie, vývoj a narodenie potomka.
Sekundárne sexuálne charakteristiky - súbor charakteristík, ktoré priamo neposkytujú gametogenézu, oplodnenie, vývoj a narodenie potomka nevyhnutné na prilákanie chovného partnera.
Pohlavie tela je určené na viacerých úrovniach.
1.Genetická podlaha, Určuje sa v čase oplodnenia a závisí od kombinácie pohlavných chromozómov. Rôzne organizmy môžu opísať rôzne typy stanovenia pohlavia (tabuľka 1).
Tabuľka 1. Typy Stanovenie chromozómov poschodie.
Pohlavie, ktoré má kombináciu identických pohlavných chromozómov a dáva jednu z rôznych gamét, sa nazýva homogametická. Pohlavie nesúce rôzne pohlavné chromozómy, ktoré poskytujú dve odrody gamét, sa nazýva heterogametické. Takže u ľudí je homogametický pohlavie samica, pretože v bunkách ženského tela sú dva pohlavné chromozómy rovnaké (XX) a vzniká jeden typ gaméty: X. V mužskom tele je pohlavný chromozóm iný (XY genotyp), dáva dva druhy gamét: X a Y.
V dôsledku toho je mužský pohlavie u ľudí heterogametický. Opačná situácia sa pozoruje u vtákov a motýľov: ženské pohlavie je heterogametické a muž je homogametický.
2.Stanovenie pohlavia na úrovni gonád, Prítomnosť chromozómu Y v genotype určuje syntézu hormónov špecifických pre mužské telo. Riadia vývoj mužských pohlavných žliaz. Neprítomnosť mužských hormónov vedie k tomu, že pohlavné žľazy a ich kanály sa vyvíjajú u žien.
3.Softová podlaha ("Soma" - telo) - štruktúra vonkajších a vnútorných pohlavných orgánov, prejav sekundárnych sexuálnych charakteristík.
4.Psychologické pohlavie - rozdiely v psychologických charakteristikách mužov a žien. Konkrétne sa zistilo, že interhemisférické interakcie mozgu mužov a žien sa prejavujú rôznymi spôsobmi, čo vedie k psychologickým rozdielom. Takže muži dominujú ľavému mozgu, zodpovednému za abstraktné - logické aktivity. U žien je mozog symetrickejšia s prevládajúcou pravou hemisférou, ktorá je zodpovedná za tvorivé a imaginatívne aktivity.
5.Sociálny pohlavie - rozdiely medzi mužmi a ženami v ich sociálnych úlohách a profesiách. Napríklad medzi učiteľmi dominujú ženy, medzi armádami dominujú muži.
Posledné dve úrovne sexuálneho určenia nie sú v oblasti výskumu biológie.
Morganove experimenty s dedičstvom súvisiacim s pohlavím
Cieľom štúdie Morganu bola ovocná múka Drosophila. Študoval očné škvrny
A - gén, ktorý určuje červenú farbu očí a - gén, ktorý určuje bielu farbu očí.
V prvej skúsenosti dominantným znakom nesie samica.
P: ♀XAXA x ♂XaY
Červené oči bielymi očami
G: (XA) (Xa) (Y)
F 1: X A X a; X a y
Červené oči červené oči
Všetky samice a samce - s červenými očami.
P F 1: ♀X AX a x ♂X A Y
Červené oči červené oči
G: (XA), (Xa) (XA), (Y)
F2XAXA, XAY, XAXa, XaY
Červené oči Červené oči Červené oči Biele oči
Preto sú všetky ženy druhej generácie červenooké; medzi mužmi, polovica nesú červené oči a polobiele.
V druhom experimente muž nesl dominantný znak.
P: ♀XaXa x ♂XAY
Biele oči Červené oči
G: (Xa) (XA), (Y)
F2: XAXa; X a Y
Červené oči bielymi očami
Rozdelenie 1: 1, čo zodpovedá rozdeleniu na podlahu. Ako ukazuje diagram, všetci muži dali znamenie dcéram a matkám - synom. Takáto dedičnosť sa nazýva krížové dedičstvo.
P F 1: ♀X A X a x ♂X a Y
Červené oči bielymi očami
G: (XA), (Xa) (Xa), (Y)
F2: XAXa, XAY, XaXa, XaY
Červené oči Červené oči Biele oči Biele oči
Takže v druhej generácii polovica žien má červenooké, polovica má biele oči. Medzi mužmi, polovica majú aj autá a polovica majú biele oči.
záver: výsledky rozlíšenia sa líšia v závislosti od jednotlivca, ktorého pohlavie nesie dominantnú vlastnosť.Z toho vyplýva, že gén, ktorý určuje farbu očí, sa nachádza v pohlavnom chromozóme v Drosophile, to znamená, že je spojený s podlahou.
Mnoho ľudských dedičných ochorení sa zdedí ako príznaky spojené s pohlavím. V tejto súvislosti možno dedičné choroby spojené s pohlavím rozdeliť do troch skupín.
1.X dominantne dominantné, Patria medzi ne fosfáty - cukrovka alebo rachity, ktoré nie sú vhodné na liečbu vitamínom D, Alportovým syndrómom (nefritída, krv a hnis v moči, hluchota, katastrofa, tvorba protilátok proti štítnej žľaze), hnedá zubná sklovina.
2.X - spojené recesívne, Príkladom týchto ochorení môže byť farebná slepota (nerozlíšiteľná červená a zelená farba), hemofília (nedostatok akýchkoľvek krvných koagulačných faktorov v krvnej plazme sprevádzaný zvýšeným krvácaním, neschopnosť zrážať krv, akákoľvek malá rana môže byť smrteľná pre pacienta - hemofilná), myopatia Duchenne (svalová slabosť sa rozvíja od 12 - 13 rokov).
3.Y - spojené, Tieto choroby sú charakteristické len pre mužov, pretože sú nosičmi Y chromozómu. Medzi príklady patrí syndaktyly (prítomnosť membrány medzi 2 a 3 prstami), hypertrichóza (rast dlhých, tvrdých vlasov pozdĺž okraja ušnice).
Značky obmedzené na pohlavie
Gény zodpovedné za ich tvorbu sú lokalizované v autozómoch, ale stupeň realizácie tejto vlastnosti závisí od kombinácie pohlavných chromozómov. Napríklad vývin mliečnych žliaz vzniká iba u ženského pohlavia, u mužov je ich vývoj inhibovaný. Gén pre alopéciu je dominantný u mužov a recesívny u žien. Komol gén je dominantný u veľkých dobytčích samíc a recesívnych u mužov.
PRÍKLADY RIEŠENIA ÚLOH
1.Daltonizmus - X - spojený recesívny znak, Aké potomstvo možno očakávať od manželstva zdravej ženy, ktorej otec trpí vyššie uvedenou chorobou s farebne slepou?
Vzhľadom na skutočnosť, že otec tejto ženy bol chorý, je heterozygotná pre analyzovanú dvojicu génov.
P x b x b x x b y
G (XB) (Xb) (Xb) (Y)
F 1 X B X b X b X b X B Y X b Y.
Norma Dalt. Norma Dalt.
2. Hypertrichóza - znamenie spojené s Y - chromozómom. Farebná slepota je určená recesívnym X-viazaným génom. Aké potomky možno očakávať v rodine, kde matka je slepá farba a otec je hypertrichóza?
P x A x A x A y B
G (Xa) (XA) (YB)
F 1: X A X a; X a Y
Norm hypertrichóza, farebná slepota
Odpoveď: všetky dcéry budú zdravé, všetci synovia sú nositeľmi oboch chorôb.
3. U ľudí je albinizmus autozomálny recesívny znak, hemofília je určená recesívnym génom spojeným s X-chromozómom. V rodine zdravých rodičov sa z oboch dôvodov narodil syn, trpiaci oboma ochoreniami. Určite pravdepodobnosť, že ich ďalší syn bude mať obe anomálie.
Podľa podmienok tohto problému sú obaja rodičia normálni, namusia mať dominantný gén z každého páru: X H a A.Syn má obe anomálie, jeho genotyp X hod Yaa. X- chromozóm s génom hemofílie, mohol len dediť od svojej matky. Jeden z génov albinizmu, ktorý syn dostal od matky, druhý od otca. Takto materinský genotyp X H X hod aa, otec genotyp X H Yaa. Pri takomto manželstve sú pravdepodobne genotypy detí:
♀ ♂ ♂♀ ♂ |
||||
X H A. X H A X "A |
HnHnAa |
X H YAA |
X H Yaa |
|
X H X hod aa |
X hod X hod aa |
X H Yaa |
X H Yaa |
|
X hod |
X hod X H AA |
X H X hod aa |
X hod YAA |
X hod Yaa |
X hod |
X H X hod aa |
X n X hod aa |
X hod Yaa |
X hod Yaa |
Môžete sa rozhodnúť inak. Pravdepodobnosť, že ďalšie dieťa bude synom, je 1/2. Pravdepodobnosť, že synovia zdedí hemofíliu, je tiež 1/2. Pravdepodobnosť detí salbinizmus u heterozygotných rodičov je 1/4. Na výpočet konečného výsledku sa vynásobia všetky pravdepodobnosti: 1/2 x 1/2 x 1/4 = 1/16.
4. U človeka je hypertrichóza určená génom spojeným s Y-chromozómom, šesťpäť je autozomálna dominantná vlastnosť. V rodine, kde mal otec hypertrichózu, bol päť prstov a matka bola šesťčlenná, narodila sa normálna dcéra. Aká je pravdepodobnosť narodenia normálnych detí v tejto rodine?
Vzhľadom k tomu, že otec mal hypertrichózu a bol s piatimi prstami, jeho genotyp XY z aa, vmatka nemala hypertrichózu (a nemohla byť - žiadny Y chromozóm), ale mala šesť prstov. Preto musí mať aspoň jeden šesťhlavý gén - A.V tejto rodine sa narodilo normálne dievča. Jej genotyp HHaa.Dostala jeden gén päť paliem od svojho otca a druhý päťčlenný gén by mohol dostať iba od svojej matky. Na základe toho sa rozhodneme, že matka bola heterozygotná pre šesťhlavý gén. Jej genotyp HHAa,Pravdepodobný genotyp detí:
P: ♀ AaXX x ♂aaXY Z
G: (AX), (aX) (aX), (aY z)
F1: AaXX, AaXY z aaXX aaXY z
šesť-roztrhnutiu šiestich prasklín Normy hypertrichózy
Genetika Výskum \u003e\u003e Filozofia
Úsilie v tomto procese riešenie vznikajúceho života úloh, Použitie niektorých myšlienok ... v rámci úzkych hraníc biológie (najmä, genetika, fyziológia, psychológia, medicína atď.) ... vyznania sú uvedené v kánonických zbierka "Tipitaka". Budhizmus je bežný ...
Žena dopravca recesívny gén hemofília, vydala zdravého muža. Určite genotypy rodičov a očakávané potomstvo - pomer genotypov a fenotypov.
Odpoveď
X n x n - norma
X H X h - norma, nosič
X h X h - hemofília
X N Y - norma
X h Y - hemofília
Žena nosič X H X h, zdravý muž Х Н Y.
P | Xh y | x | X h x h | ||||
G | X h | X h | |||||
Y | X h | ||||||
F1 | X h x h | X h x h | Yx h | Yx h | |||
zdravý dievča |
zdravý devochka- dopravcu |
zdravý chlapec |
chorý chlapec |
Pomer genotypov je 1: 1: 1: 1, pomer fenotypov je 2: 1: 1.
V rodine, kde rodičia majú normálne farebné videnie, syn je farebne slepý. Gény normálneho farebného videnia (D) a farebnej slepoty (d) sú umiestnené na chromozóme X. Určite genotypy rodičov, daltónskeho syna, pohlavia a pravdepodobnosť detí, ktoré nosia gén pre farebnú slepotu. Vytvorte schému na vyriešenie problému.
Odpoveď
X D X D - norma
X D X d - norma, nosič
X d x d - farebná slepota
X D Y - norma
X d Y - farebná slepota
Rodičia s normálnym farebné videnie - X D X _ a X D Y. Farba daltonického syna X d Y prijatá od otca Y, preto X dostal od matky, preto matka X D X d.
P | X d y | x | X d x d | ||||
G | X d | X d | |||||
Y | X d | ||||||
F1 | X d x d | X d x d | Yx d | Yx d | |||
zdravý dievča |
zdravý devochka- dopravcu |
zdravý chlapec |
chorý chlapec |
Nosičom génu pre farebnú slepotu môže byť dievča X D X d, pravdepodobnosť jej narodenia je 1/4 (25%).
Atrofia optického nervu sa zdedí ako recesívna vlastnosť (a) spojená s chromozómom X. V rodine sú rodičia zdraví, ale matka ženy mala túto chybu. Vytvorte schému na riešenie problému, určite genotypy rodičov, možných potomkov, pohlavia a pravdepodobnosť narodenia zdravých detí - nosičov tohto génu.
Odpoveď
X A X A - norma
X A X a - norma, nosič
X a X a - atrofia optického nervu
X A Y - norma
X a Y - atrofia optického nervu
Matka manželky, ktorá mala chybu - Xa Xa. Podala dcéru Xa, a preto dcéru XAHa. Zdravý otec X A Y.
P | X a y | x | X A X a | ||||
G | X A | X A | |||||
Y | Ha a | ||||||
F1 | X A X A | X A X a | Yx a | Yx a | |||
zdravý dievča |
zdravý devochka- dopravcu 1/4 |
zdravý chlapec |
chorý chlapec |
Žena s normálnou zubnou farbou zubov (homozygote) sa oženila s mužom s tmavým odtieňom zubnej skloviny (gén farby zubnej skloviny je spojený s chromozómom X). Narodili 4 dievčatá s tmavým odtieňom zubnej skloviny a 3 chlapcami s normálnou farbou zubnej skloviny. Vytvorte schému na vyriešenie problému. Určte, ktorý znak je dominantný, genotypy rodičov a potomkov.
Odpoveď
Ak niektoré deti homozygotnej ženy majú odlišný znak ako žena, potom je jej homozygotná vlastnosť recesívna. Xa je normálna farba zubnej skloviny, XA je tmavý odtieň zubnej skloviny. Žena Xa Xa, muž XA Y.
Je známe, že Duchennova myopatia, sprevádzaná svalovou dystrofiou, je zdedená ako recesívna vlastnosť (a) spojená s X chromozómom. Rodičia sú zdraví, ale otec matky bol chorý touto chorobou. Vytvorte schému na vyriešenie problému. Určite genotypy rodičov, očakávané potomstvo, pohlavie a pravdepodobnosť výskytu potomkov, ktorým chýba gén, ktorý spôsobuje rozvoj myopatie.
Odpoveď
Matka otca bola X a Y, dal matke X teda zdravé rodičov X A X a X A Y.
P | X a y | x | X A X a | ||||
G | X A | X A | |||||
Y | Ha a | ||||||
F1 | X A X A | X A X a | Yx a | Yx a | |||
zdravý dievča gén myopatie chýba |
zdravý devochka- dopravcu |
zdravý chlapec, gén myopatie chýba |
chorý chlapec |
Pravdepodobnosť výskytu potomkov, ktorým chýba gén myopatie, je 2/4 (1/2).
Gén pre mačky je spojený s X chromozómom. Čierna farba je určená genómom Xs, červená farba je určená genómom X, heterozygóty sú korytnačka farebná. Z korytnačiek a zázvorových mačiek sa narodili dve červené mačiatka. Vytvorte schému na vyriešenie problému. Určite genotypy rodičov a potomkov, povahu dedičnosti postáv.
Odpoveď
X Xs - čierna, X X - červená
X X X X - červená mačka, X X X Xs - korytnačka mačka, X X X Xs - čierna mačka
X X Y - červená mačka, X X Y - čierna mačka
Cat X X X X, mačka X X Y, mačiatka X X X X a X X Y. Druh dedičnosti: sexuálna trakcia.
P | X x y | x | X x x xs | ||||
G | X x | X x | |||||
Y | X Xs | ||||||
F1 | X x x x | X x x xs | Yx x | Yx xs | |||
ryšavý mačka |
tortoiseshell mačka |
červená mačka |
čierna mačka |
Cat gény pre farbenie vlasov sú umiestnené na X chromozóme. Čierna farba je určená genómom XB, červená farba je určená genómom Xb a heterozygótmi sú korytnačka. Z čiernej mačky a červenej mačky sa narodili: jedna korytnačka a jedno čierne mačiatko. Vytvorte schému na vyriešenie problému. Určite genotypy rodičov a potomkov, možný pohlavie mačiatok.