U ľudí je farebná slepota súvisiacim recesívnym znakom. Ukážka riešenia problému. Dedičnosť génov spojených s chromozómom Y.
Pri riešení takýchto problémov by sa mali používať princípy riešenia problémov pre dihybridné kríženie s prihliadnutím na zvláštnosti dedenie znakov spojených s pohlavím.
Úloha 7-14
Recesívne gény kódujúce príznaky hemofílie a farbosleposti sú spojené s X chromozómom. Muž s hemofíliou sa oženil so zdravou ženou, ktorej otec bol farboslepý, ale nebol hemofilický. Aký potomok bude pochádzať z manželstva ich dcéry so zdravým mužom?
Keď je teda albinizmus úplný, prenos je autozomálne recesívny, čo znamená, že ak majú mať albínske dieťa, musia obaja rodičia odovzdať mutantný gén. V takom prípade môže byť človek nosičom recesívneho génu a nemusí mať zmeny.
V iných formách albinizmu môže byť prenos neúplných foriem autozomálne dominantný. Názov predstavuje ideológiu, ktorá hovorí, že život je vojna a že každý deň by sme mali ďakovať Bohu za to, že sme nažive. Ale v skutočnosti ide iba o genetickú chybu. Mali by sme byť tým, čo chce spoločnosť?
A - normálne zrážanie, a - hemofília,
B - normálne vnímanie farieb, b - farebná slepota.
- Genotyp muža je X aB Y, pretože nesie znak hemofílie a nie je farboslepý.
- Otec ženy bol farboslepý, a preto ho od neho dostala recesívny gen Farbosleposť. Druhá alela tohto génu je v dominantnom stave, pretože žena je zdravá. Žena je homozygotná pre hemofíliu, pretože je zdravá (dominantná) a jej otec bol zdravý. Genotyp ženy je X AB X Ab.
- Genotyp manžela dcéry je X AB Y, pretože netrpí farbosleposťou ani hemofíliou.
- Na základe hemofílie je dcéra heterozygotná, pretože od svojho otca môže dostávať iba recesívny gén a od homozygotnej matky iba dominantný gén. Jej otec jej odovzdal dominantný gén pre farebnú slepotu a matka jej mohla odovzdať dominantný aj recesívny gén. Genotyp dcéry preto môže byť X aB X Ab alebo X aB X AB. Problém má dve riešenia.
V prvom prípade bude mať 25% detí (polovica chlapcov) hemofíliu, v druhom prípade bude polovica chlapcov trpieť hemofíliou a polovica bude farboslepá.
Je to ona, ktorá mi dodáva silu v ťažkých časoch. Tento novembrový mesiac, Bože, sa narodila naša Mária Eduarda. Príchod malého dievčatka nás veľmi teší. Predstavujeme tu iba dve videá, ktoré natočil, na jeho blogu sú však aj ďalšie. Turnerov syndróm, rovnako ako ďalšie genetické zmeny, je dôsledkom chromozomálnej malformácie, to znamená, že abnormálni prenášači majú genotypové a fenotypicky odlišné vlastnosti.
Ako vidíme zo sady chromozómov, ide o mutáciu, ktorú môžu prežiť iba ženy. Áno, táto anomália je jediný životaschopný monozóm u ľudí so závažnými následkami pre ženy a smrteľnými následkami pre mužov. V skutočnosti je v prípade muža anomália smrteľná, embryo sa nemôže vyvinúť, a preto dôjde k potratu.
Úloha 7-15
Recesívne gény pre hemofíliu a farbosleposť sú spojené s chromozómom X. Aké potomstvo sa získa z manželstva muža s hemofíliou a ženy s farebnou slepotou (homozygotnou pre neprítomnosť hemofílie)?
Úloha 7-16
Muž s hemofíliou a farebnou slepotou sa oženil so zdravou ženou, ktorá nenesie gény pre tieto choroby. Aká je pravdepodobnosť, že dieťa z manželstva svojej dcéry so zdravým mužom:
Detekcia Turnerovho syndrómu sa môže vyskytnúť buď krátko po narodení. Práve v puberte sa začínajú objavovať najslávnejšie rozdiely, pretože ide o anomáliu spojenú so silnými fyzickými rozdielmi medzi ich nosičmi vo vzťahu k geneticky normálnym ľuďom.
Hlavný viditeľné znakycharakterizujúce mutáciu sú. Uvádzané charakteristiky sú len niektoré z tých, ktoré sa môžu objaviť, a ženy nemusia mať žiadne fyzické vlastnosti, pretože naopak existujú ženy, ktoré môžu mať veľké množstvo týchto vlastností.
- existuje jedna z týchto chorôb;
- budú obe anomálie?
Neexistuje kríženie medzi génmi pre farbosleposť a hemofíliu.
Úloha 7-17
V X-chromozóme človeka môžu byť recesívne gény, ktoré určujú vývoj hemofílie a farebnej slepoty. Žena má otca s hemofíliou, ale nie s farebnou slepotou, a zdravú (homozygotnú) hemofilickú matku, ktorá je farboslepá. Táto žena sa vydáva za zdravého muža. Aká je pravdepodobnosť jej narodenia s jednou anomáliou za predpokladu, že medzi génmi pre hemofíliu a farbosleposť nedochádza k kríženiu?
Nielen, že tieto rozdiely ovplyvňujú alebo môžu obmedzovať životy ľudí s Turnerovým syndrómom, ale aj choroby, ktoré často spôsobujú mutácie, môžu byť dosť zložité. Rôzne dôsledky: problémy so srdcom, ktoré sú takmer trvalé, niekedy sa upravujú prirodzene, v iných prípadoch je však chirurgický zákrok takmer nevyhnutný; Problémy so stredným uchom, ktoré môžu časom narušiť sluch; abnormality obličiek, ktoré v najlepších scenároch nemusia mať vplyv ani na obličky.
Pretože táto abnormalita je genetickou zmenou, neexistuje žiadny liek, ale našťastie existujú príznaky ako rast alebo neplodnosť, ktoré je možné minimalizovať. Užívanie hormónov môže byť veľmi efektívnym spôsobom zvyšovanie tempa rastu a zvyšovanie pravdepodobnosti, že postihnutí ľudia dosiahnu takmer normálnu úroveň.
Pre úspešné vyriešenie tohto typu problému je potrebné jasne pochopiť mechanizmus dedičnosť pohlavných chromozómov:
R | ♀XX | × | ♂XY |
gaméty | X | X Y |
|
F 1 | ♀XX 50% | ♂XY 50% |
U ľudí, podobne ako u väčšiny ostatných organizmov, žena produkuje gaméty obsahujúce iba X chromozómy ( homogametický). Muži sú heterogametický a produkujú dva typy gamét (s chromozómom X a Y). V niektorých organizmoch: vtáky, motýle, určité druhy rýb a rastlín (napríklad jahody), samice sú heterogametické a muži sú homogametickí.
Pohlavné chromozómy X a Y nie sú navzájom úplne homológne. Preto dedičnosť znakov, ktorých gény sa nachádzajú v nehomológnych oblastiach pohlavných chromozómov, má svoje vlastné vlastnosti:
Pokiaľ ide o neplodnosť, existuje len málo príležitostí na zvrátenie tohto javu. Môže sa podať liečba estrogénom, ktorý, aj keď nerieši konkrétny problém neplodnosti, pomáha pri vývoji vnútorných a vonkajších genitálií, čo môže viesť k nástupu menštruácie a niektorým sekundárnym sexuálnym vlastnostiam.
Na druhej strane by sa liečba mala zameriavať na behaviorálnu stránku pacienta, pretože aj táto je. Preto je sledovanie následných stretnutí zásadné. Ako sme už uviedli, ženy s touto anomáliou môžu mať atrofované vnútorné a vonkajšie pohlavné orgány, ale dá sa s nimi bojovať špecifickými spôsobmi liečby, a tak umožniť pacientovi normálny život. A tento normálny život zahŕňa aktívny sexuálny život.
Otec vždy odovzdáva svoj chromozóm X svojej dcére a svoj chromozóm Y svojmu synovi. Matka odovzdáva chromozóm X buď svojmu synovi, alebo dcére.
Vlastnosti, ktorých vývoj určujú gény nachádzajúce sa v nehomológnych oblastiach chromozómu Y, sa vyskytujú vždy u mužov a nikdy nie u žien.
Recesívne gény umiestnené na chromozómoch X sa vždy objavujú u mužov a u žien - iba v homozygotnom stave.
Dominantné gény na chromozómoch X u žien môžu byť homozygotné alebo heterozygotné a u mužov iba homozygotné.
Kapitola VII Témy
Áno, v skutočnosti je pre tínedžerku ťažké nevidieť, ako sa jej telo vyvíja, ako u geneticky normálnych dievčat, a ešte viac sa to zhoršuje, keď sú, ako to často býva, vystavené predsudkom. Na druhej strane pravidelne užívajte lieky, pravidelne navštevujte svojho lekára, nechajte si vziať ďalšie.
Choroby ako srdcové choroby významne obmedzujú život človeka. Jedným z hlavných obmedzení, ktoré táto anomália predstavuje a ktoré niekedy vážne ovplyvňuje psychologickú časť postihnutej ženy, je neschopnosť mať deti.
Odpovede a riešenia
1. Dedičnosť génov lokalizovaných na X chromozóme
Malo by sa pamätať na to, že recesívne znaky kódované génmi nachádzajúcimi sa v X chromozómy, sa vždy objavujú u mužov a u žien - iba v homozygotnom stave.
Úloha 7-1
Klasická hemofília sa prenáša ako recesívna vlastnosť spojená s chromozómom X. Muž s hemofíliou sa oženil so zdravou ženou (všetci jej predkovia boli zdraví). Mali zdravú dcéru. Určte pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s hemofíliou z manželstva tejto dcéry so zdravým mužom.
Akýkoľvek pár môže mať dieťa s opísanou anomáliou, pretože sa to deje prirodzene. Ak má pár dieťa s Turnerovým syndrómom a má v úmysle mať druhé dieťa, riziko zmeny sa u toho istého dieťaťa nezvyšuje, odporúča sa však genetické poradenstvo.
Ako vieme, anomália sa vyskytuje iba u žien, pričom postihnuté ženy sú najčastejšie neplodné, t.j. veľmi ťažké, ak nie nemožné, prejsť z rodičov na deti. Je ťažké vedieť, či máte ťažkosti, bez toho, aby ste presne vedeli, čo môžete čakať. Z komplikácií som si musel zobrať obličku, pretože nikdy nezabrala. Pretože máme určité obmedzenia, nezabudnite, že každý má určité obmedzenia, iba tvár a pohyb. Verte, že všetko bude prekonané s láskou a v každom prípade so správnym zaobchádzaním!
A - normálne zrážanie a - hemofília.
Muž má hemofíliu, preto má genotyp X a Y.
Žena je zdravá, čo znamená, že nesie dominantný gén A. Všetci jej predkovia boli zdraví (čistá línia), preto nie je nositeľkou a jej genotyp je X A X A.
Dcéra dostala jeden chromozóm X od svojej matky, druhý od otca. Matka jej mohla preniesť iba chromozóm X A a otec iba X a. Genotyp dcéry - X A X a.
Genotyp manžela dcéry je podľa vyhlásenia o probléme X A Y.
P | ♀ X A X a zdravé | × | ♂X a Y hemofília |
||
gaméty | | | |||
F 1 | X A X a dopravca | X A Y zdravé |
|||
gaméty | | | | |
|
F 2 | X A X A zdravé 25% | X A X a dopravca 25% | X A Y zdravé 25% | X a Y hemofília 25% |
Odpoveď
Úloha 7-2
V tomto prípade majú gaméty teraz pár chromozómov 13, čo znamená dva chromozómy 13, ktoré v kombinácii s chromozómom 13 partnerských gamét tvoria trizomálne vajíčko s tromi chromozómami na jednom mieste. Očakávaná dĺžka života ľudí s touto anomáliou je dosť nízka, čo je zatiaľ najväčší zaznamenaný prípad, a to 10 rokov.
Neexistujú žiadne konkrétne príčiny Patauovho syndrómu, ale keďže väčšina trizómií je v materskom veku, je pravdepodobnosť vzniku tejto anomálie u detí žien nad 40 rokov, pretože od tohto veku sú ženy náchylnejšie na nedráždenie chromozómov, ktoré vedie k trizómii.
V Drosophile sú dominantný gén pre farbu červených očí (W) a recesívny gén pre bielu farbu (w) lokalizovaný na X chromozómoch. Biela žena sa krížila s mužom s červenými očami. Akú farbu očí budú mať muži a ženy v prvej a druhej generácii?
Úloha 7-3
Nedostatok potných žliaz u ľudí - recesívna vlastnosťspojené s X chromozómom. Muž, ktorý nemá potné žľazy, sa oženil so ženou, ktorej rodina nikdy túto chorobu nemala. Aká je pravdepodobnosť narodenia detí s takouto anomáliou?
Ľudia s týmto typom anomálie sú ľahko „rozpoznateľní“, pretože majú veľmi špecifické a časté fyzické charakteristiky tohto syndrómu, z ktorých najbežnejšie sú. Choroby bežne spojené s touto trizómiou. Okrem týchto chorôb majú vo väčšine prípadov ženské mutanty dvojkornickú maternicu a hypoplastické vaječníky, zatiaľ čo muži majú kryptorchizmus.
Pre túto anomáliu sa doteraz nenašla žiadna životaschopná liečba, ale na zníženie rizika života a zlepšenie niektorých anomálií je možné použiť chirurgický zákrok. Okrem operácií, ktoré je možné vykonať na zlepšenie zdravia novorodencov s trizómiou 13, by ich mal lekársky lekár od narodenia podrobne sledovať. Aj keď sa to dá urobiť, očakávaná dĺžka života ľudí s týmto typom tisomie je veľmi nízka. Pretože miera prežitia ľudí s touto mutáciou je veľmi nízka, nie sú známe žiadne prípady mutantov s touto sexuálne aktívnou anomáliou, a to sa stáva ešte pravdepodobnejším, pretože väčšina ľudí s trizómiou 13 zomiera po 6 mesiacoch života.
Úloha 7-4
U ľudí je hemofília determinovaná recesívnym génom spojeným s X chromozómom. Aká je pravdepodobnosť vzniku chorého dieťaťa z manželstva s genotypicky zdravým partnerom:
a) muž, ktorého brat trpí hemofíliou;
b) zdravá žena s takým bratom?
Úloha 7-5
Recesívny gén pre farebnú slepotu (farebná slepota) sa nachádza na X chromozóme. Žena s normálnym videním (jej otec bol farboslepý) si vezme muža s normálnym zrakom, ktorého otec bol farboslepý. Určte možné fenotypy potomstva.
Pri tejto trizómii sú najväčšie obmedzenia spojené so srdcovými, neurologickými a pohybovými problémami. Väčšina novorodencov nerozpráva ani nechodí bez pomoci špecializovaných prístrojov. Rovnako ako u všetkých trizómov, ani tu neexistuje žiadne osobitné riziko mať dieťa s Patauovým syndrómom, takže ktokoľvek s genetickou zmenou alebo s touto trizómiou nemôže mať dieťa.
Aj keď neexistuje žiadne konkrétne riziko, pravdepodobnosť, že pár bude mať dieťa s touto anomáliou, je s pribúdajúcim vekom ženy väčšia. Završuje 9 rokov. Už sme išli s ním a niekedy odišiel. Iba môj syn nemá všetky príznaky choroby, má nízku telesnú hmotnosť, rázštep podnebia, malú bradu, nízke implantátové ucho, ploché hemangiómy v hlave, inguinálna kýla, zakrivený penis, narodil sa s prstami položenými na ostatných a úzkymi nechtami a ťažkou mentálnou retardáciou. Bola tiež blondínka a vyzerala ako Danielova dvojčatá.
Úloha 7-6
Recesívny gén pre farbosleposť sa nachádza na X chromozóme. Z manželstva ženy s normálnym zrakom, ktorej príbuzní trpeli farebnou slepotou, a muža s normálnym zrakom, ktorého otec bol farboslepý, tri dcéry s normálnym zrakom a dvaja synovia s farbosleposť... Aké sú genotypy rodičov a potomkov? Od ktorého rodiča dostali chlapci gén farebnej slepoty?
Vidíš, syna mám iba v auguste a každé 4 roky. Prvý prípad Edwardsovho syndrómu alebo trizómie 18 opísal John Edwards o rok. Príčinou tejto trizómie nie je oddelenie chromozómu v čase tvorby gamét a obvykle sú gaméty materského pôvodu. Je veľmi zriedkavé, aby bol extra chromozóm otcovský.
Pri tomto ochorení je pravdepodobnosť prežitia veľmi nízka, pretože 95% embryí nesúcich trizómiu 18 vedie k spontánnym potratom počas tehotenstva, pričom iba 5% sa narodí. Ale týchto pár prípadov embryí, ktoré sa narodia, má veľmi vysoké riziko úmrtia a miera prežitia týchto novorodencov je menej ako týždeň.
Úloha 7-7
U ľudí je farebná slepota spôsobená recesívnym génom spojeným s chromozómom X. Normálne videnie je určené dominantnou alelou tohto génu. Dieťa s farebnou slepotou sa narodilo z manželstva rodičov s normálnym zrakom. Určte genotypy všetkých členov rodiny.
Úloha 7-8
Drosophila má pár alelických génov, z ktorých jeden určuje vývoj normálnych okrúhlych očí a druhý pruhované oči. Žena s pruhovanými očami je prekrížená s mužom s okrúhlymi očami. Všetci potomkovia F 1 majú pruhované oči. Spätné kríženie žien z F1 s rodičom malo za následok potomstvo F2, u ktorého polovica žien a polovica mužov mala oči podobné pruhu a druhá polovica bola okrúhla. Vysvetlite podstatu dedičnosti tejto vlastnosti.
Celkovo menej ako 5% z týchto detí prežije prvý rok života, ale boli hlásené zriedkavé prípady 15-ročných s týmto ochorením. genetická choroba... Ukázalo sa tiež, že dievčatá, ktoré majú túto trizómiu, majú dlhšiu dĺžku života ako chlapci.
Edwardsov syndróm je podobný Downovmu syndrómu, je však závažnejší, obmedzujúcejší a menej častý. Bežné fenotypové vlastnosti tejto choroby sú. Tak ako všetky trizómy a genetické abnormality, aj tu sa vždy vyskytujú spojené choroby a väčšina z nich je veľmi vážna a ťažko liečiteľná. Edwardsov syndróm nie je výnimkou, majú ich niekoľko súvisiace choroby, medzi ktorými sú prítomní.
Úloha 7-9
Stmavnutie zubov je dominantným znakom spojeným s chromozómom X. Rodičia s tmavými zubami mali dcéru s tmavými zubami a syna s bielymi zubami. Aká je pravdepodobnosť narodenia detí s bielymi zubami v tejto rodine?
2. Dedičnosť génov spojených s Y chromozómom
Rysy určené génmi nachádzajúcimi sa na nehomológnych miestach Y chromozómy, sa vždy vyskytujú u mužov a nikdy sa nevyskytujú u žien.
Ako vidíte, všetky sú zložité a niektoré sú dokonca zriedkavé a nedajú sa liečiť, vďaka čomu sú pacienti s trizómiou náchylnejší na smrť. Neexistuje žiadny liek na Edwardsov syndróm, ale v prípade potreby je k dispozícii lekárske ošetrenie prejavov.
Liečba sa zameriava na poskytovanie správnej výživy, boj proti bežným infekciám a pomáha zlepšovať činnosť srdca. Mnoho novorodencov s touto genetickou abnormalitou má ťažkosti s kŕmením a malo by sa im podávať nasogastrickou sondou alebo priamo do žalúdka gastrostomickou sondou. Ak niektoré z odchýlok ovplyvňujú pohyb, fyzikálna terapia a pracovná terapia môžu pomôcť zlepšiť fyzickú zdatnosť.
Úloha 7-10
Webtome sa prenáša cez chromozóm Y. Určte možné fenotypy detí z manželstva s webbedom a normálnou ženou.
Rozhodnutie
Genotyp človeka je XY A, pretože nesie gén pre sieťovinu (gén možno označiť veľkými aj malými písmenami, pretože pojem dominancia alebo recesivita v tomto prípade nemá zmysel).
Genotyp ženy je XX, pretože nemá chromozóm Y obsahujúci gén pre popruhy.
R | ♀XX normálne | × | ♂XY A webbed |
gaméty | | |
|
F 1 | ♀XX normálne | ♂XY A webbed |
Odpoveď
Úloha 7-11
Pri krížení sivých samíc akvarijných rýb „guppy“ s pestrým samcom v prvej generácii sa získali šedé samice a pestré samce v pomere 1: 1. Rovnaký pomer bol pozorovaný u všetkých nasledujúcich generácií. Ako vysvetliť dosiahnuté výsledky?
3. Kodominantné gény lokalizované na X chromozóme
Príkladom je dedičnosť trikolóry u mačiek. Gén čierneho obleku je spojený s X chromozóm... Ďalšia alela tohto génu je červená. Ani jeden gén nie je dominantný, pretože heterozygoti majú trojfarebné (korytnačinové, škvrnité) sfarbenie.
Úloha 7-12
Aké mačiatka sa získajú krížením:
a) čierna mačka so zázvorovou mačkou;
b) zázvorová mačka s čiernou mačkou?
Úloha 7-13
Čierna mačka priniesla mačiatka, z ktorých jedno má korytnačinovú farbu srsti a tri - čierne. A čo genotyp mačiatka? Aké je ich pohlavie?
4. Dedenie dvoch znakov spojených s pohlavím
Pri riešení takýchto problémov by sa mali používať princípy riešenia problémov pre dihybridné kríženie, berúc do úvahy zvláštnosti.
Úloha 7-14
Recesívne gény kódujúce príznaky hemofílie a farbosleposti sú spojené s chromozómom X. Muž s hemofíliou sa oženil so zdravou ženou, ktorej otec bol farboslepý, ale nebol hemofilický. Aký potomok vzíde z manželstva ich dcéry so zdravým mužom?
A - normálne zrážanie, a - hemofília,
B - normálne vnímanie farieb, b - farebná slepota.
Genotyp muža je X aB Y, pretože nesie znak hemofílie a nie je farboslepý.
Otec ženy bol farboslepý, a preto od neho dostala recesívny gén pre farbosleposť. Druhá alela tohto génu je v dominantnom stave, pretože žena je zdravá. Žena je homozygotná pre hemofíliu, pretože je zdravá (dominantná) a jej otec bol zdravý. Genotyp ženy je X AB X Ab.
Genotyp manžela dcéry je X AB Y, pretože netrpí farbosleposťou ani hemofíliou.
Na základe hemofílie je dcéra heterozygotná, pretože od svojho otca môže dostávať iba recesívny gén a od homozygotnej matky iba dominantný gén. Jej otec odovzdal dominantný gén pre farebnú slepotu a matka jej mohla odovzdať dominantný aj recesívny gén. Genotyp dcéry preto môže byť X aB X Ab alebo X aB X AB. Problém má dve riešenia.
V prvom prípade bude 25% detí (polovica chlapcov) trpieť hemofíliou, v druhom prípade bude polovica chlapcov trpieť hemofíliou a polovica bude farboslepá.
Úloha 7-15
Recesívne gény pre hemofíliu a farbosleposť sú spojené s chromozómom X. Aké potomstvo sa získa z manželstva muža s hemofíliou a ženy s farebnou slepotou (homozygotnou pre neprítomnosť hemofílie)?
Úloha 7-16
Muž s hemofíliou a farebnou slepotou sa oženil so zdravou ženou, ktorá nenesie gény pre tieto choroby. Aká je pravdepodobnosť, že dieťa z manželstva svojej dcéry so zdravým mužom:
a) bude jedna z týchto chorôb;
b) budú existovať obe anomálie?
Neexistuje kríženie medzi génmi pre farbosleposť a hemofíliu.
Úloha 7-17
Ľudský chromozóm X môže obsahovať recesívne gény, ktoré určujú vývoj hemofílie a farbosleposti. Žena má otca s hemofíliou, ale nie s farebnou slepotou, a zdravú (homozygotnú) hemofilickú matku, ktorá je farboslepá. Táto žena sa vydáva za zdravého muža. Aká je pravdepodobnosť, že bude mať dieťa s jednou anomáliou, za predpokladu, že nedochádza k kríženiu medzi génmi pre hemofíliu a farebnú slepotu?
5. Simultánne dedenie znakov nachádzajúcich sa v somatických a pohlavných chromozómoch
Rozdiel medzi týmito problémami a problémami kríženia di- a polyhybridných je v tom, že pri ich riešení by sa mali brať do úvahy aj vlastnosti dedenie znakov spojených s pohlavím... Gény lokalizované v pohlavné chromozómy, sú označené zodpovedajúcimi indexmi v blízkosti symbolov X a Y a génov somatické chromozómy - veľké a malé latinské písmená.
Úloha 7-18
Gén pre dominantný znak šesťprstej (A) je lokalizovaný v autozóme. Gén pre recesívnu vlastnosť farebnej slepoty (d) sa nachádza na X chromozóme. Z manželstva šesťprstého farboslepého muža a zdravej ženy sa narodil šesťprstý farboslepý syn a zdravá dcéra. Aké sú genotypy rodičov a detí?
Rozhodnutie
Žena má normálnu ruku, preto je jej šesťprstový genotyp aa. Ona má normálne videnie (X D), ale jej syn je farboslepý (chromozóm X dostal od svojej matky). Preto je ženský genotyp aaX D X d.
Muž má ruku so šiestimi prstami, čo znamená, že nesie gén A, ale jeho dcéra je zdravá (aa), preto je mužovým genotypom založeným na šiestich prstoch Aa. Muž je farboslepý, to znamená, že nesie recesívny gén d na svojom jedinom X chromozóme. Mužský genotyp - AaX d Y.
Podobným spôsobom možno určiť genotypy detí podľa genotypov rodičov: dcéra - aaX D X d, syn - AaX d Y.
A - šesťprsté, a - normálna ruka, D - normálne videnie, d - farebná slepota.
R | ♀aaX D X d normy. štetec, médiá | × | ♂AaX d Y šesťprstový, farboslepý |
||||||
gaméty | aX D aX d | AXE d aX d AY aY |
|||||||
F 1 | AaX D X d šesťprsté, dopravca | aaX D X d normy. kefa, dopravca | AaX d X d šesťprsté, farboslepý | aaX d X d normy. kefa, farboslepý | AaX D Y šesťprsté, zdravé | aaX D Y normy. kefa, zdravé | AaX d Y šesťprsté, farboslepý | aaX d Y normy. kefa, farboslepý |
Odpoveď
Úloha 7-19
Hemofília je recesívna vlastnosť spojená s chromozómom X. Albinizmus je autozomálne recesívna vlastnosť. Manželský pár, ktorý má tieto vlastnosti normálne, mal dieťa s oboma anomáliami. Aká je pravdepodobnosť narodenia zdravého dieťaťa v tejto rodine?
Úloha 7-20
Hypertrichióza (zvýšená ochlpenie ušnice) sa prenáša cez chromozóm Y. Polydaktylia je dominantná autozomálna vlastnosť. Normálna dcéra sa narodila v rodine, kde otec trpel hypertrichiózou a matka polydaktýlia. Aká je pravdepodobnosť, že sa dieťa s oboma anomáliami narodí v jednej rodine?
Úloha 7-21
U ľudí je neprítomnosť potných žliaz spôsobená recesívnym génom spojeným s chromozómom X a jeden typ hluchoty je spôsobený recesívnym autozomálnym génom. Normálny pár mal dieťa s týmito dvoma anomáliami. Aké sú genotypy rodičov a dieťaťa?
Úloha 7-22
U ľudí závisí aniridia (typ slepoty) od dominantného autozomálneho génu, ktorý je smrteľný v homozygotnom stave, a optická atrofia (iný typ slepoty) závisí od recesívneho génu viazaného na pohlavie, ktorý sa nachádza na chromozóme X. Muž s optickou atrofiou a anirídiami sa oženil so ženou s aniridiou homozygotnou pre alelu zodpovednú za absenciu optickej atrofie. Určte možné fenotypy potomkov z tohto manželstva.
Úloha 7-23
Hypoplázia zubnej skloviny sa dedí ako dominantná vlastnosť spojená s chromozómom X, šesťprstá ako autozomálna dominanta. Zdravý chlapec s piatimi prstami sa narodil v rodine, kde má matka šesť prstov a otec má hypopláziu zubnej skloviny. Pre tieto vlastnosti napíšte genotypy všetkých členov rodiny. Vysvetlite, prečo syn neprišiel dominantné znaky rodičia? Je možné, aby mali dieťa súčasne s dvoma anomáliami?
Úloha 7-24
Schopnosť rozlíšiť chuť fenyltiomočoviny (PTM) je spôsobená dominantným autozomálnym génom T. Ľudia, ktorí nerozlišujú chuť tejto látky, majú genotyp tt. Farebná slepota je recesívna vlastnosť spojená s chromozómom X. Žena s normálnym zrakom, ktorá dokáže ochutnať FTM, sa vydala za farboslepého človeka, ktorý nedokázal rozlíšiť chuť fenyltiomočoviny. Mali dcéru, ktorá je farboslepá a môže ochutnávať MTF, a štyroch synov, z ktorých žiaden nebol farboslepý. Dva z nich rozlišovali chuť FTM a dva nie. Aké sú genotypy rodičov a detí?
Úloha 7-25
Drosophila má dva páry alternatívne znaky: sivé a žlté sfarbenie tela, normálny a primárny tvar krídla. Homozygotná žena so žltým telom a normálnymi krídlami je krížená s homozygotným mužom so sivým telom a rudimentárnymi krídlami. Všetky ženy sú šedé s normálnymi krídlami a všetci muži sú žltí s rudimentárnymi krídlami. Ktorá vlastnosť je viazaná na pohlavie a ktorá nie? Aké znaky sú dominantné?
Úloha 7-26
Vyššie bolo uvedené, že v niektorých organizmoch, napríklad u vtákov, sú samice heterogametické (ZW) a samce sú homogametické (ZZ). U kurčiat je pruhovaná farba spôsobená dominantným génom B spojeným s chromozómom Z. Prítomnosť pruhovania je spôsobená jej recesívnou alelou b. Prítomnosť vyvýšeniny na hlave je určená dominantným autozomálnym génom C a jej absencia je určená recesívnou alelou c. Dva pruhované česané vtáky boli skrížené a vyprodukovali dve kurčatá - pruhovaného kohúta s hrebeňom a pruhovanú sliepku bez hrebeňa. Určte genotypy rodičov.
Úloha 7-27
Dlhokrídlové ovocné mušky s červenými očami, ktoré sa krížili medzi sebou, dali tomuto potomkovi:
ženy: 3/4 červenookého dlhokrídleho, 1/4 červenookého s rudimentárnymi krídlami;
muži: 3/8 červenookého dlhokrídleho, 3/8 bielookého dlhokrídleho, 1/8 červenookého so základnými krídlami, 1/8 bielookého so základnými krídlami.
Ako sa tieto vlastnosti dedia v Drosophile? Aké sú genotypy rodičov?
Úloha 7-28
Pravá žena s hnedé oči a pri normálnom videní sa oženil s modrookým, pravou rukou a farboslepým mužom. Mali dcéru s modré oči, ľavák a farboslepý. Aká je pravdepodobnosť, že ich ďalšie dieťa bude mať rovnaké príznaky, ak je známe, že hnedé oči majú farbu a dominantné vlastníctvo pravá ruka - dominantné znaky, ktorých gény sa nachádzajú v rôznych autozómoch, a farebná slepota je kódovaná recesívnym génom spojeným s chromozómom X?
A - hnedé oči, a - modré oči,
B - pravák, b - ľavák,
D - normálne videnie, d - farebná slepota.
Genotyp dcéry je aabBX d X d, pretože má tri recesívne znaky.
Mužský genotyp založený na farbe očí je aa, pretože nesie recesívnu vlastnosť. Je farboslepý, preto sa v jeho chromozóme X nachádza gén d. Muž je pravák (dominantný gén B), ale jeho dcéra je ľavák (bb), čo znamená, že musí niesť aj recesívny gén b. Mužský genotyp - aaBbX d Y.
Žena je pravou rukou s hnedými očami a netrpí farebnou slepotou, preto nesie dominantné gény A, B a D. Jej dcéra má recesívne znaky, čo znamená, že v genotype ženy sú aj gény a, b a d. Genotyp ženy je AaBbX D X d.
Vytvorením Punnettovej mriežky (8 × 6) môžeme zaistiť, že pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s tromi recesistickými znakmi je 1/24.
6. Dedenie závislé od pohlavia
Toto druh dedičstva nesúvisí s X- alebo Y-chromozómami, ale závisí od ich kombinácie, ktorá určuje telesný sex... Prejav dominancie alebo recesivity niektorých autozomálnych génov môže závisieť od pohlavia organizmu. Napríklad niektoré znaky môžu byť dominantné u mužov a recesívne u žien, alebo naopak.
Úloha 7-29
U oviec určuje gén P nadržanosť a gén P "- nadržanosť. Dominancia tejto dvojice alel závisí od pohlavia. U baranov nadržanosť prevláda nad nadržanosťou a u oviec nadržaná nadržanosť. U potomkov F 1 možno očakávať od kríženia rohatej ovce s bezrohým baranom." ?
Rozhodnutie
Rohatá ovca (recesívna vlastnosť pre ženy), preto je jej genotyp xxP „P“.
Baran je bezrohý (znak recesívny pre mužov), čo znamená, že jeho genotyp je xyRR.
R | ♀xxP „P“ rohaté ovce | × | ♂xyPP bezrohý baran |
gaméty | xP " | xP yP |
|
F 1 | ♀xxP „str bezrohá ovca 50% | ♂xyP „str rohaté barany 50% |
Odpoveď
Potomstvo bude mať 50% bezrohých oviec a 50% rohatých baranov
Úloha 7-30
Plešatina začínajúca od čela je príznakom dominantným u mužov a recesívnym prejavom u žien (preto sú plešatí muži častejšie). Znak je kódovaný autozomálnym génom. Holohlavý muž (pre gén pre plešatosť heterozygotný) sa oženil so ženou s normálnymi vlasmi, ktorej matka bola plešatá. Určte možné genotypy potomstva.
Úloha 7-31
U mužov je dominantný autozomálny gén S pre plešatosť, zatiaľ čo u žien je recesívny. Žena s holohlavým bratom sa vydá za holohlavého muža. Otec ženy bol tiež plešatý. Mali normálneho syna a skorú plešatú dcéru, ktorá sa vydala za normálneho muža. Aká je pravdepodobnosť, že tento pár bude mať syna náchylného na skorú plešatenie?
Odpovede a riešenia problémov kapitoly VII
7-1. Pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s hemofíliou je 25% (touto chorobou bude trpieť 50% chlapcov).
7-2. V F1 budú mať všetky ženy červené oči, všetci muži budú mať biele oči. Na F 2 bude polovica samíc a polovica samcov červenooká a polovica bielooká.
7-3. Všetky dievčatá budú fenotypicky zdravými nosičmi choroby. Všetci chlapci budú zdraví fenotypicky a genotypicky. Pravdepodobnosť mať choré deti v tejto rodine je nulová.
7-4.
a) Pravdepodobnosť je 0;
b) pravdepodobnosť je 25% (polovica chlapcov môže byť chorých).
7-5. Polovica chlapcov bude zdravá fenotypicky a genotypicky a polovica bude chorá. Polovica dievčat bude fenotypicky a genotypicky zdravá a polovica bude nositeľkami farebnej slepoty.
7-6. Genotyp muža je X D Y. Žena nesie genotyp X D X d, genotyp oboch synov je X d Y. Genotyp dcér môže byť X D X D alebo X D X d. Chlapci dostali gén pre farebnú slepotu od svojej matky.
7-7. Genotyp matky - X D X d, otca - X D Y, dieťaťa - X d Y.
7-8. Gén, ktorý riadi tvar očí, je viazaný na pohlavie a je lokalizovaný na X chromozóme. Dominantou je pruhovaný tvar očí (prejavuje sa u potomkov F 1).
Schéma prechodu:
R | ♀X A X A pásy. | × | ♂X a Y okrúhly |
||
gaméty | | |
|||
F 1 | X А X a pásy. | X A Y pásy. |
|||
F 1 × P | ♀X А X a pásy. | × | ♂X a Y okrúhly |
||
gaméty | | |
|||
F 2 | X А X a pásy. | X a X a okrúhly | X A Y pásy. | X a Y okrúhly |
7-9. Pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s bielymi zubami je 25%. Toto dieťa bude chlapec.
7-10. Všetky dievčatá budú zdravé a chlapci budú mať webovú špičku.
7-11. Pretože pestrá farebná vlastnosť sa vždy objavuje iba u mužov a nikdy u žien, dá sa predpokladať, že je lokalizovaná na chromozóme Y.
7-12.
a) Získajte 50% čiernych a 50% trojfarebných mačiatok;
b) 50% červené a 50% trikolórové mačiatka sa ukážu.
7-13. Genotyp trojfarebného mačiatka je X A X a (samica), genotyp čiernych mačiatok je X A Y (muži).
7-14. V prvom prípade bude mať 25% detí (polovica chlapcov) hemofíliu; v druhej polovici budú chlapci trpieť hemofíliou, polovičnou farebnou slepotou.
7-15. Všetci chlapci budú farboslepí a dievčatá budú nosičmi génu pre hemofíliu.
7-16. Pravdepodobnosť výskytu jedného ochorenia je 0, pretože oba gény sa nachádzajú na rovnakom chromozóme. Pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s oboma anomáliami je 25% (budú to chlapci).
7-17. Genotyp manžela ženy je X DH Y, pretože nenesie známky farebnej slepoty a hemofílie. Genotyp ženy je X Dh X dH, pretože od svojho otca dostala chromozóm X obsahujúci recesívny gén pre hemofíliu a od matky - recesívny gén pre farbosleposť. Analýza manželského systému ukazuje, že v tomto prípade je pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s jedným ochorením v tejto rodine 50% (chlapci s genotypom X Dh Y, pacienti s hemofíliou a chlapci s genotypom X dH Y trpiaci farebnou slepotou). Všetky dievčatá budú zdravé, ale polovica z nich bude nosičmi génu pre hemofíliu a polovica bude farboslepá.
7-18. Genotyp matky - aaX D X d, otca - AaX d Y, dcéry - aaX D X d, syna - AaX d Y.
7-19. Pravdepodobnosť, že sa v tejto rodine narodí zdravé dieťa, je 16. september.
7-20. 25% (polovica chlapcov bude trpieť hypertrichiózou a polydaktyliou).
7-21. Genotyp rodičov je AaX B X b a AaX B Y, dieťa je aaX b Y.
7-22. 2/3 detí bude trpieť anirídiami. Na základe optickej atrofie budú všetky deti zdravé, ale všetky dievčatá budú nosičmi génu, ktorý určuje vývoj tohto ochorenia.
7-23. Genotyp matky je AaX b X b, otec je aaX B Y, syn je aaX B Y. Syn neprejavoval znak šesťprstovosti, pretože matka aj otec majú v genotype recesívne gény pre normálnu ruku. Dieťa netrpí hypopláziou, pretože dostalo od otca chromozóm Y a jeho matka je homozygotná pre recesívny gén normálnej zubnej skloviny. Pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s dvoma anomáliami (dievčatá) v tejto rodine je 25%.
7-24. Genotyp matky - X D X d Tt, otca - X d Ytt, dcéry - X d X d Tt, prví dvaja synovia - X D YTt, druhí dvaja synovia - X D Ytt.
7-25. Značka chromozómu je spojená s chromozómom X (A - žltá, a - biela). Dominantný gen znaky normálneho tvaru krídla a recesívny gén embryonálneho tvaru krídla sú lokalizované v autozómoch.
7-26. Genotyp kohúta - СсZ B Z b, genotyp kurčaťa - СсZ B W.
7-27. Na základe tvaru krídel u potomkov prvej generácie pre všetkých jedincov bez ohľadu na pohlavie dochádza k štiepeniu v pomere 3: 1. To naznačuje, že dedičnosť tvaru krídla sa vyskytuje obvyklým autozomálnym dominantným spôsobom. Navyše gén pre normálnu formu krídel dominuje nad génom pre rudimentárnu formu. Rozdelenie potomstva pre túto vlastnosť v pomere 3: 1 naznačuje, že heterozygotní jedinci boli skrížení. Dedenie farby očí sa uskutočňovalo odlišne u žien a mužov. U žien v F1 boli všetci potomkovia jednotní a mali červené oči; štiepenie bolo pozorované u mužov: polovica jedincov mala červené, napoly biele oči. To naznačuje, že gén pre farbu červených očí je dominantný a nachádza sa na X chromozóme. Prítomnosť rozdelenia medzi potomkami naznačuje, že niektorí z jednotlivcov zúčastňujúcich sa na krížení boli heterozygotní. Pretože muži sú vždy homozygotní pre gény umiestnené na chromozóme X, ženy sú heterozygotné a ich genotyp je X A X a. Genotyp pôvodných mužov je X A Y, pretože inak by došlo k rozdeleniu znaku medzi ich dcérami. Genotyp pôvodných žien - X A X a Bb, muži - X A YBb.
7-28. Pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s tromi recesívnymi znakmi je 1/24.
7-29. Všetky ovce (50% všetkých zvierat) budú bezrohé, všetky barany (tiež 50% z celkového počtu) budú rohaté.
7-30. Všetci chlapci a polovica dievčat budú náchylní na plešatenie. Ak ignorujeme pohlavný znak, potom rozdelenie potomstva bude zodpovedať Mendelianovi (3: 1).
7-31. Pravdepodobnosť, že budete mať plešatého syna, je 3/8 (1/2 - pravdepodobnosť, že z dieťaťa bude chlapec; 3/4 - že chlapec bude náchylný na plešinu). Celková pravdepodobnosť je: 1/2 3/4 \u003d 3/8.