Розвиток генетики в даний час. Методи дослідження генетики людини. Методи дослідження генетики людини
генетика - одна з фундаментальних біологічних наук, що вивчає явища спадковості і мінливості на всіх рівнях організації життя: молекулярному, клітинному, організмовому і популяційному. Дослідження з генетики проводяться на всіх біологічних об'єктах і охоплюють будь-які життєво-важливі процеси (біохімічні, фізіологічні та ін.). Основними завданнями генетики є:
- з'ясування матеріальної структури, що зберігає генетичну інформацію, способи її константного відтворення і реалізації в ознаки і
- з'ясування механізмів виникнення спадкової мінливості.
Основні області досліджень, завдання і методи
Генетика використовує безліч методів дослідження: морфологічний, фізіологічний, біохімічний, цитологічний, фізико-хімічний, математичний та ін., Але основним, принципово відрізняється від інших, є метод генетичного (гибридологического) аналізу. Інтегруюча роль генетики полягає в тому, що вона досліджує універсальні властивості на всіх рівнях організації живого: молекулярному, клітинному, організмовому і популяційному і на всіх таксономічних групах організмів, включаючи і людини.
Залежно від цілей і розв'язуваних завдань генетика, як наука, підрозділяється на: загальну і приватну.
Загальна генетика вивчає фундаментальні закономірності спадковості і мінливості на модельних об'єктах , Які розрізняються роздільною здатністю генетичного аналізу (горох посівний, дрозофіла, кишкова паличка. віруси , Фаги, дріжджі, крестоцветное рослина - арабідопсис, шпорцевая жаба, нематода). Модельні об'єкти повинні відповідати наступним вимогам:
- відносно короткий цикл розвитку,
- висока плодючість і
- відносно дешева вартість розведення.
Загальна генетика досліджує структуру і функції окремих генів і їх сукупності (геномів), закономірності виникнення спонтанних і індукованих мутацій , Взаємодія генів один з одним і з факторами середовища при формуванні ознак і ін. Приватна генетика займається додатком загальних закономірностей до конкретного біологічного виду, з урахуванням особливостей біології відтворення, основного типу виробничої спрямованості (молочна, яєчна, шерстна продуктивності, врожайність, біотехнологічна спрямованість і ін.).
Історія генетики
Основоположником наукової генетики є Г. Мендель , Який в 1865 році опублікував роботу "Досліди над рослинними гібридами". Він розробив і обгрунтував метод гибридологического аналізу, принципові положення якого використовуються генетиками досі. Він сформулював і обгрунтував ідею про існування дискретних спадкових факторів, ввів поняття про альтернативні спадкових факторів і ознаках (принцип алелізм). Довів, що спадкові фактори ( гени), Об'єднуючись в зиготі, не змішуються і не зливаються (пізніше це явище стало називатися законом чистоти гамет). У дослідах зі схрещування самозапильних рослин гороху посівного, що відрізняються по альтернативними ознаками (Забарвлення насіння: жовта - зелена, форма насіння: гладка - зморшкувата і ін.) Г. Мендель спостерігав:
- домінування одного з ознак у гібридів F1;
- розщеплення у нащадків F2 по досліджуваному ознакою в співвідношенні 3: 1;
- і в дигибридном схрещуванні - незалежне успадкування і комбінування двох або більше ознак.
Логічні схеми пояснення результатів розщеплення, засновані на поєднанні в зиготі ідентичних факторів (гомозиготи) і різних (гетерозиготи), введення в аналіз парних буквених символів для позначення факторів і ознак, точний кількісний облік нащадків з різними проявом ознак дозволили Г. Менделя передбачити механізм поділу клітин ( мітоз і мейоз).
Датою народження генетики є 1900 рік, коли три вчених (Г. де Фриз , К. Корренс і Е. Чермак) незалежно один від одного перевідкрити закономірності, виявлені Менделем. Вони фактично відкрили світу Г. Менделя і почався бурхливий розвиток генетики як науки. Назва «генетика» ввів В. Бетсон в 1906р.
Мал. дискретність спадковості
Розвиток генетики в Радянському Союзі було зосереджено в Москві (Інститут експериментальної біології під керівництвом Н.К. Кольцова та Московському університеті) і Петрограді (Ленінграді) в інституті рослинництва під керівництвом Н.І. Вавилова і Університеті, де була створена перша кафедра генетики Ю.А. Філіпченко. Наукові досягнення і авторитет вітчизняних вчених Н.І. Вавилова, Н.К. Кольцова, С.С. Четверикова, Г.Д. Карпеченко, А.С. Серебровского були настільки високі, що йшла підготовка до проведення VII Міжнародного генетичного конгресу в 1938 р в Москві. Однак, цим планам не судилося збутися через нападки на генетику з боку політизованих вчених - біологів і філософів. Мова в першу чергу йде про прихильників так званого «творчого дарвінізму» під керівництвом Т.Д. Лисенко, які вели агресивну боротьбу з «менделізмом-морганізмом», а насправді, проти «класичної генетики», наклеюючи на генетику ярлики «ідеалізму», «механіцизму». «Буржуазної лженауки». Ці дискусії 30-х років виявилися провісниками репресій, які привели до розгрому вітчизняних генетичних наукових шкіл. Серпнева сесія ВАСГНІЛ 1948 року на шістнадцять років перервала розвиток генетики і її викладання в нашій країні. З Московського університету були звільнені крім викладачів генетиків (Н, І, Шапіро, С.І. Аліханян, Р.Б. Хесин , А й видатні біологи інших спеціальностей М.М. Завадовський, І.І. Шмальгаузен , Д.С. Сабінін , Декан біофаку Юдінцев.
Важка доля генетики як науки визначається її тісним зв'язком з виробництвом (селекція, біотехнологія), З медициною (спадкові і мультифакторіальні захворювання). З такими соціальними явищами як демографія, рассологія, етнографія, навчання та ін. Наприклад, на початку ХХ століття в усіх країнах світу бурхливо розвивалося евгеническое рух з метою «поліпшення» людського роду методами селекції.
В СРСР в 1920 році було утворено «Русское евгеническое суспільство, видавалися два журнали. У них публікувалися генеалогічні древа видатних сімей Росії, статті по спадкових хвороб, іншим медико - генетичним проблемам. Це був етап становлення генетики людини і медичної генетики в нашій країні. Наші видатні генетики Н.К. Кольцов, А.С. Серебровський, Ю.А. Філіпченко і ін., Виходячи з того що в популяціях людини накопичується шкідливий «генетичний вантаж», який може привести до виродження віддали данину євгеніки . Н.К. Кольцов орієнтувався на просвітницьку діяльність, а А.С. Серебровський пропонував покращувати людську «породу» методами селекції, зокрема шляхом штучного запліднення сім'ям відібраних за фізичними і розумовими здібностями чоловіків.
В інших країнах (США, Швеція, Естонія та ін.) Євгенічні заходи вилилися в примусову стерилізацію душевно хворих, алкоголіків; в Німеччині, після приходу до влади фашистів мова пішла про расову гігієну, вищих і нижчих раси і знищення цілих народів і держав. У Радянському союзі евгеническое рух піддався серйозній, справедливій критиці і наші вчені - генетики вже в 1929 році переконано відмовилися від розвитку євгеніки. Прикро те, що разом з євгенікою в нашій країні повністю припинилися медико - генетичні дослідження і ми на чверть століття відстали від провідних країн світу в розвитку медичної генетики і системи державного медико генетичного консультування. У суспільстві будь-які досягнення генетики отримують неоднозначне сприйняття. Генна інженерія, трансгенні рослини і тварини, стовбурові клітини, клонування - все викликає певну настороженість, особливо, коли мова йде про застосування цих технологій на людину.
Основні наукові результати і досягнення
На основі експериментальних даних про зчепленому спадкуванні деяких ознак і паралелізму поведінки хромосом і успадкування ознак Т.Г. Морганом і його школою була розроблена хромосомна теорія спадковості.
Основоположним моментом при створенні теорії був доказ існування структур-хромосом в ядрі клітини, відповідальних за зберігання і передачу спадкової інформації від клітини до клітини, від батьків потомству. Це підтверджувалося поведінкою хромосом в мітозі і мейозі, експериментами з успадкування ознак, зчеплених зі статтю, хромосомним механізмом визначення статі, цитологічним доказом кросинговеру, явищем гинандроморфізм та ін.
Мал. Подібність і відмінності каріотипу і геномів людини і гомінідів. Незважаючи на відмінності в гаплоидном числі хромосом людини (23) і людиноподібними мавпами (24), нуклеотідний склад генома шимпанзе більш схожий з людиною, ніж з Горілий або орангутанга. є<1% различий между ДНК людини і шимпанзе!
Основними положеннями хромосомної теорії є наступні:
- Спадкові фактори - гени локалізовані в хромосомах. Кожен ген має своє певне місце розташування в хромосомі - локус.
- Гени розташовані в хромосомі в лінійному порядку і складають групу зчеплення генів і успадковуються спільно.
- Число груп зчеплення характерно для кожного конкретного біологічного виду і відповідає гаплоидному числу хромосом (для дрозофіли - 4, для миші - 20, для кукурудзи - 10, для гороху - 7, для людини - 23).
- Між гомологічними хромосомами може відбуватися обмін ділянками (кросинговер), що призводить до порушення зчеплення генів, тобто генетичної рекомбінації.
- Величина кросинговеру є функція відстані між генами на хромосомі. Відсоток кросинговеру між двома генами не перевищує 50. На основі визначення частот кросинговеру між різними парами генів складаються генетичні карти, що характеризують відносні відстані між ними, виражені у відсотках кросинговеру (1% кросинговеру = 1 сантіморгану, сМ).
З позицій хромосомної теорії спадковості до 30-х років ХХ століття ген представлявся як одиниця функції, мутації і рекомбінації. Для визначення алельних мутацій використовувалися:
- функціональний тест алелізм;
- рекомбінаційний тест.
Подання про складну будову гена було висловлено радянським генетиком А.С. Серебровський в 1928 році. В експериментах на дрозофілі з використанням мутацій в локусі scute (редукція деяких щетинок) була показана можливість виникнення мутацій в різних ділянках одного гена, тобто подрібнюваністю гена (явище ступеневої алелізм, центрова теорія гена).
В подальшому Е. Льюїсом, С. Бензер і іншими на різних об'єктах було показано, що одиницею мутації і рекомбінації можуть бути окремі частини гена, а функціонально ген являє єдине ціле.
Сформоване в генетиці чітке уявлення про те, що у спадок передаються не ознаки, а гени, і що ознака формується в ході онтогенезу, послужило розвитку феногенетики - вивчає всі етапи реалізації генетичної інформації від гена до фена (ознаки).
У 1911 році В. Йогансен ввів в генетику терміни: генотип і фенотип.
Генотип - сукупність усіх генів, отриманих організмом від батьків.
Фенотип - весь комплекс ознак організму, сформований в онтогенезі при взаємодії генотипу з чинниками середовища. Хоча реалізація генотипу в конкретний фенотип залежить від умов середовища, проте існують генотипические кордону прояву ознаки, що визначаються нормою реакції генотипу. Це наочно підтверджується при спадкуванні кількісних ознак. Мінливість ознаки в межах норми реакції носить модифікаційний характер і не успадковується.
Мінливість, що виходить за межі норми реакції генотипу, являяется мутацією і успадковується.
Найбільш гострі дискусії в генетиці виникли з проблем мутагенезу, мінливості гена. Факти константного успадкування ознак протягом багатьох поколінь сприймалися генетиками до 20-х років як прояв високої консервативності генів і ізольованості від обміну речовин в клітині. З іншого боку, абсолютизувати принцип випадковості при виникненні мутацій. Прихильники успадкування набутих властивостей (Т.Д. Лисенко та ін.) Вважали, що будь-які зміни умов життя адекватно змінюють властивості організму і передаються у спадок. Мінливість живих організмів підрозділяється на спадкову (мутационная і комбинативная) і не спадкову (модификационная). Мутаційні зміни виникають в спадкових структурах клітин (генеративних і соматичних). У багатоклітинних організмів від батьків при статевому розмноженні до потомству передаються лише генеративні мутації, що виникли в ході онтогенезу зберігаються у вигляді Мутаа клітинних клонів у даного індивіда. Засновником мутаційної теорії є Гуго де Фриз (1901-1903 р.р.). Основні положення цієї теорії збереглися до наших днів, це:
- універсальність;
- стрибкуватість (якісний характер змін);
- статистичний, імовірнісний характер;
- нЕ спрямованість виникнення мутацій.
На додаток до цього слід назвати причинність і розтягнутість у часі виникнення мутацій. Існує безліч систем класифікації мутацій: спонтанні - індуковані; генні, хромосомні і геномні; біохімічні (прототрофние і ауксотрофності); летальні, напівлетальні, вітальні та інші. Мутації можуть індукувати різними факторами середовища (фізичні - іонізуючі випромінювання, ультра - фіолетове випромінювання; хімічні - окислювачі-відновники, аналоги азотистих основ, алкилирующие з'єднання, акридиновим барвники та ін .; біологічні - віруси. Фаги). При індукованому мутаційному процесі встановлена універсальна залежність «доза - ефект». Це означає, що зі збільшенням дози і часу впливу фактора зростає частота виникнення мутацій. Відкриття в 1927 році Р. Меллером мутаційного дії рентгенівських променів і з'ясування механізмів спонтанних і індукованих мутацій затвердив подання про причинності і статистичності мутаційних подій. Але ще довгий час залишалося незрозумілим, як «ген» в горнилі активного обміну речовин зберігає високу константность. Відкриття універсальної системи відновлення генетичних ушкоджень ДНК (генетична репарація) розкрило суть цього незрозумілого феномену. ДНК і хромосоми в клітці беруть участь у всіх фізико-хімічних реакціях, піддаються впливу фізичних і хімічних агентів (УФ-промені, Х-промені, температура, ферменти та ін.), В результаті чого виникають генетичні пошкодження. Якби всі ці пошкодження порушували структуру генів, то ні про яку передачу константних ознак, а отже, і про еволюцію органічного світу не могло бути й мови. В ході еволюції у організмів виробилася система стеження за збереженням генетичної інформації, і в разі виникнення структурних порушень в ДНК відповідні ферменти репарації відновлюють нативну структуру (за принципом матричного синтезу). Частина невиправлених ушкоджень реалізується в мутації. Якщо у нормальних організмів (дріжджі, дрозофіла, людина) частота спонтанних мутацій на один ген на покоління становить 10 6 ступені, то в репарціонно-дефектних лініях вона вище на 1-2 порядки (10 5, 10 6 ступені). Прикладом порушення репарації у людини є спадкове захворювання «пігментна ксеродерма».
Геном будь-яких клітин складається з багатьох тисяч генів, але одночасно функціонують або експресують лише деякі і на певний час. В ході еволюції в клітинах виробилися механізми регуляції дії генів, бо і надлишок, і недолік генного продукту призводять до аномального росту і розвитку клітини.
Для розуміння природи дії генів велике значення мало вивчення синтезу в клітині специфічних ферментів (елементарних ознак).
Дж. Бідл і Е. Тейтум на основі аналізу біохімічних мутацій у нейроспори обгрунтували принцип: «один ген - один фермент», з наступним уточненням «один ген - один поліпептид».
Стало ясно, що мутантні гени втрачають функції нормальних генів і не виробляють в клітці певних ферментів, в силу чого ланцюг біосинтезу обривається у відповідному місці.
Багатоетапність і складність біохімічних процесів при формуванні ознаки можна простежити на прикладі біосинтезу пігментів (меланіну у тварин і антоціанів у рослин). Вихідним попередником меланіну є амінокислота фенілаланін, яка під дією специфічного ферменту перетворюється в тирозин, а він під дією ферменту тирозинази перетворюється в речовину ДОФА, а потім в меланін. Якщо мутація в гені тирозинази призведе до блокування ферменту тирозинази, то обірветься ланцюг біосинтезу меланіну, що призведе до альбінізм. Слід зазначити, що першим випадком біохімічної мутації було опис А. Гаррод в 1902 році захворювання людини, відомого як алькаптонурія.
Біохімічна генетика сприяла розкриттю істинних механізмів успадкування ознак при неалельних взаємодіях генів. Формально генетична схема успадкування ознак при комплементарном взаємодії, епістаз і полімерії отримала біохімічне підтвердження.
Молекулярна природа гена тривалий період асоціювалася з молекулою білка зважаючи на їх величезного розмаїття і високої специфічності. Так в 1926 році Н.К. Кольцов запропонував гіпотезу про і матричному синтезі гена на моделі структури білка. Матричний принцип аутокаталіз гена в подальшому підтвердився на прикладі молекули іншого біологічного полімера- ДНК.
Однак революційною подією в розумінні молекулярних основ спадковості і мінливості стало доказ генетичної ролі іншої молекулярної структури - ДНК, зроблені в 1944 році О. Ейвері із співробітниками в експериментах по генетичної трансформації на бактеріях - пневмококах. ДНК стало чинним агентом в бактеріальної трансформації. Потім роль ДНК і РНК в генетичних процесах була підтверджена в явищах трансдукції і трансфекції.
Відкриття в 1953 році "подвійної спіралі ДНК" Дж. Уотсоном і Ф. криком (Нобелівська премія 1962 року) стало новою ерою в розвитку генетики - епохою.
Ще на зорі розвитку генетики були сформулювали три умови, яким повинен відповідати гіпотетичний ген:
- консерватизм при зберіганні генетичної інформації,
- здатність до ауторепродукции і
- здатність до спадкоємною змін.
Гіпотеза подвійної спіралі ДНК пояснювала, як структура ДНК зберігає специфічність і дискретність гена (лінійна послідовність нуклеотидів); самовідтворення - реплікацію гена за рахунок матричного синтезу на основі принципу комплементарності підстав в оппозитной ланцюга (А-Т і Г-Ц); і нарешті, яким шляхом можуть виникати генні мутації:
- заміна підстави і
- вставки або випадання нуклеотидів в одного ланцюга.
З'ясування природи і властивостей генетичного коду (Триплетність, універсальність, неперекриваемость, вирожденність і колінеарність) дозволили в найкоротший термін розшифрувати триплети для 20 незамінних амінокислот (М. Ниренберг , Нобелівська премія 1968 роки) і зрозуміти детальні механізми таких генетичних процесів як реплікація, трансляція, рекомбінація і репарація.
Процеси реплікації, транскрипції, трансляції, рекомбінації і репарації є ферментативними і здійснюються під контролем безлічі генів, мутації в яких можуть прискорювати або уповільнювати або блокувати процес.
Шлях біосинтезу білка починається з транскрипції генетичної інформації з ділянки молекули ДНК (певної послідовності нуклеотидів) на і - РНК (інформаційна), яка на основі триплетного коду служить матрицею для складання відповідних амінокислот в поліпептид.
Мал. генетичний код
До комплексу і - РНК + рибосома в цитоплазмі клітини різні т - РНК (транспортна) підводять певні амінокислоти. т - РНК своїм специфічним кодонів-антикодоном з'єднується з кодоном і - РНК, інша т - РНК підлаштовується до сусіднього триплети і між поруч розташованими амінокислотами виникає пептидний зв'язок. Таким чином, послідовність триплетів від ДНК через та - РНК Колінеарність передається на послідовність амінокислот в поліпептиди. Генетична інформація може передаватися як від ДНК до і - РНК, так і назад, на основі принципу комплементарності за участю спеціальних ферментів (наприклад, зворотна транскриптаза). Від і-РНК до білка інформація Односпрямована, бо немає механізму перекладу мови амінокислот на мову нуклеотидів.
Генетичний контроль та молекулярні механізми реплікації, рекомбінації і репарації вивчені детально і мають багато спільного. Процес реплікації здійснює точну передачу генетичної інформації, записаної в молекулах ДНК, від клітини до клітини і від батьків до нащадків в ході мітозу і мейозу (на принципах матричного синтезу). Частина невиправлених ушкоджень реалізується в мутації. Якщо у нормальних організмів (дріжджі, дрозофіла, людина) частота спонтанних мутацій на один ген / на покоління становить 10 -6, то в репарационной - дефектних лініях вона вище на один - два порядки (10 -5, 10 -4). Прикладом порушення системи репарації у людини є спадкове захворювання "пігментна ксеродерма".
Геном будь-яких клітин складається з багатьох тисяч генів, але одночасно функціонують або експресуються лише деякі і на певний час. В ході еволюції в клітинах виробилися механізми регуляції дії генів, бо і надлишок, і недолік генного продукту призводять до аномального росту і розвитку клітини. Регуляція генного дії здійснюється на рівні транскрипції. Класичним прикладом є оперон система, запропонована в 1961 р Ф. Жакобом і Ж. моно (Лактозна Оперон).
Існує багато інших механізмів регуляції генного дії, наприклад, дозовая компенсація для генів Х-хромосоми самок дрозофіли або інактивація однією з Х-хромосом ( тільце Барра) У самок ссавців.
Якщо кожен ознака чи біохімічна реакція контролюються генетично, то немає сумніву, що і поділ клітин, і розвиток багатоклітинного організму знаходяться під контролем генів. Так універсальні механізми клітинного ділення (мітоз і мейоз) контролюються десятками і сотнями генів, а мутація в ключовому гені може призвести до загибелі клітини або до злоякісного росту.
Диференціальна активність генів, або утворення багатьох клітинних фенотипів з одного генотипу є спільною, центральною проблемою як генетики, так і ембріології , І становить предмет дослідження бурхливо розвивається напрямку біології - генетики розвитку.
В ході індивідуального розвитку організму (онтогенезу) відбуваються складні і координовані ростові і формообразовательние процеси, в результаті яких з однієї єдиної клітини (заплідненої яйцеклеткі- зиготи) розвивається високоорганізована багатоклітинний організм. У процесі онтогенезу реалізується генетична інформація (генотип) в комплекс ознак (фенотип) організму. Те, що індивідуальний розвиток організму знаходиться під генетичним контролем, доводиться фактом спадкової мінливості по всіх розглянутих процесів. Виявлено мутації генів, що контролюють швидкість перших поділів дроблення; виявлені онкогени, які контролюють ростові процеси; встановлені тисячі мутацій, що відповідають за формування морфологічних ознак від самих ранніх до кінцевих етапів онтогенезу. В процесі еволюції хребетні тварини повністю втратили здатність відтворювати потомство безстатевим шляхом - поділом соматичних клітин. Однак багато безхребетні тварини, поряд з статевим розмноженням, можуть розмножуватися шляхом поділу клітин і створювати генетично ідентичні клони.
У хребетних тварин в період ембріонального розвитку на певній стадії диференціювання соматичні клітини втрачають здатність до утворення всіх типів клітин, тобто втрачають тотипотентність. Під тотипотентностью ядра розуміється його здатність передавати інформацію про формування всіх типів клітин, характерних дорослому організму.
У рослин з соматичних клітин будь-яких тканин сформованого організму можна отримати доросле повноцінне рослина (морква, тютюн, томати), здатне до статевого розмноження. З ізольованою клітини під впливом рослинних гормонів можна отримати цілу рослину.
Адже при звичайному схрещуванні і тварин, і рослин унікальне поєднання генів жівотного- рекордистками або рослини з комплексом ознак "розсипається", потомство отримує лише половину генів батька і то в новій комбінації. Унікальні властивості вже не повторяться в поколіннях.
У 1997 році вчені з Единбурга під керівництвом Яна Вилмута провели успішні експерименти з генетичного клонування вівці. Для цього використовували ядра соматичних клітин, отриманих з тканини молочної залози дорослої вівці, які вводили в енукліірованную яйцеклітину. Утворену диплоїдну зиготу стімуровалі до дроблення і трансплантували в вівцю-реципієнт. Через 148 днів прийомна мама народила живу овечку Доллі. У цій овечки немає батька, але зате три матері: вівця, що дала свій генетичний матеріал; вівця, від якої взяли яйцеклітину і вівця-реципієнт, що виносила знаменитого ягняти.
успіх генетичного клонування ссавця виплеснув на сторінки преси ідею отримання генетичних копій людини. Технічно клонування людини цілком можливо, але моральні, етичні та юридичні проблеми, пов'язані з маніпуляціями над ембріонами людини, на наш погляд, не припустимі.
Диференціальна активність генів в онтогенезі може регулюватися гормонами. Так, екдизон (гормон росту комах) регулює послідовність освіти ранніх і пізніх пуфф в гігантських хромосомах клітин слинних залоз личинок комах, що доводиться активним синтезом і-РНК у відповідних пуфф.
Мал. Клонування овечки Доллі
Завдяки використанню молекулярно-генетичних методів вдалося виділити і охарактеризувати гени, що забезпечують вибір шляху розвитку в процесі організації плану будови ембріона. При цьому ключову роль грають гомеозисні гени, які здійснюють підрозділ раннього ембріона на клітинні поля, які мають здатність розвиватися в певні органи і тканини. Аналізу гомеозісних генів у дрозофіли багато років присвятив Е. Льюїс (Нобелівська премія 1995 року спільно з Е. Вітаусом і К. Нюсслайн-Фольхард). У гомеозісних мутантів замість певного органу або частини тіла виникає структура, яка в нормі розташовується в іншому місці. При мутації Bithorax замість однієї пари крил розвиваються дві, а при мутації Antennapedia на місці антен виростає додаткова пара ніг. У всіх гомеозісних генах виявлені консервативні послідовності ДНК. Консервативний ділянку в гомеозісних генах отримав назву гомеобокс.
Використовуючи консервативні послідовності ДНК дрозофіли в якості зонда вдалося виділити ген у жаби XJH box1, групу Нох-генів у миші.
Розшифровка генетичного коду, тонкої структури гена сприяли вирішенню завдання виділення індивідуальних генів, хімічного і ферментативного синтезу гена. Збулася приваблива мрія генетиків "відчувати" реальний ген, доцільно змінювати його структуру, регулювати його дію і переносити в інші клітини і організми.
На відміну від структури генів бактерій, де послідовність нуклеотидів ДНК повністю відповідає послідовності в т - РНК, гени еукаріот складаються з кодують і не кодують ділянок (екзонів і інтронів). На первинній і - РНК зчитана повна генетична інформація з ДНК. Потім некодуючі ділянки (інтрони) вирізаються рестріктазамі і воссооедіняются (сплайсинг) лише Екзони. Молекула зрілої і - РНК набагато менше за молекулярною масою первинної і - РНК, але її достатньо для синтезу певного поліпептиду. Така складна структура дозволяє здійснюватися альтернативного сплайсингу - з'єднанню між собою не всіх екзонів або з'єднанню їх один з одним в іншому порядку. В результаті один ген може контролювати синтез декількох розрізняються за функціями поліпептидів.
Генна інженерія
У 70-ті роки вченим вдалося відкрити прості прийоми для маніпуляцій з молекулами ДНК в пробірці. Це створені самою природою ферменти. Одні з них - рестріктази - розсікають молекули ДНК в суворо визначених ділянках на шматки різної довжини, а інші - лігази- навпаки, зшивають їх в єдине ціле. Була вироблена стратегія аналізу генома в цілому і аналізу окремих генів. Виникла можливість отримання рекомбінантних молекул, секвенування ДНК, клонування генів і створення банків фрагментів гена, модифікації ДНК in vitro, введення чужорідних клонованих генів в клітини і їх експресія.
Так почалася ера генетичної (генної) інженерії. Генна інженерія - система експериментальних прийомів, що дозволяє створювати в пробірці штучні генетичні структури. Генно-інженерні технології включають в себе два етапи:
- Виділення (або синтез) конкретних генів і їх клонування (розмноження).
- Перенесення в цілісності генів в інші клітини і організми, і експресія цих генів в новому генетичному оточення.
Перенесення генів з організмів (клітин) одних генотипів в організми відрізняються генотипів отримав назву трансгеноз, а організми з впровадженими в них і працюють чужорідними генами називаються трансгенними. Уже створені тисячі "трансгенних бактерій", "трансгенних рослин", "трансгенних тварин".
Досягнення генної інженерії відкрили нові перспективи перед біотехнологією для промислового виробництва біологічно активних речовин. Так, трансгенні бактерії або гриби-дріжджі з введеними в них генами людини, контролюючими синтез інсуліну, інтерферону, гормону росту - соматотропіну, використовуються для виробництва відповідних препаратів для лікування хворих людей.
В даний час отримані трансгенні культурні рослини з генами стійкості до гербіцидів, до зараження грибами, генами стійкості до ураження шкідливими комахами.
Перед селекціонерами відкриваються можливості створення за короткий термін високоврожайних сортів рослин з підвищеним вмістом певних амінокислот, наприклад, лізину, вітамінів, рослинних пігментів і ін.
Трансгенні тварини можуть стати продуцентами необхідних ліків для людини: інтерферону, інсуліну, соматотропіну, фактора крові IX (лікування гемофілії) і цими препаратами будуть збагачені коров'яче або овече молоко, курячі яйця.
Для лікування спадкових захворювань розробляються прийоми генотерапіі. Якщо спадкове захворювання пов'язане з дефектом роботи мутантного аллеля конкретного гена, то введення в клітини хворого достатньої кількості копій нормального алеля може компенсувати дефект.
Генно-інженерні маніпуляції сприймаються громадськістю багатьох країн з побоюванням, а в ряді випадків і негативно. Прикладом може служити хвиля протестів в Західній Європі і в нашій країні проти вживання продуктів, вироблених з трансгенних рослин.
Вчені-розробники генно-інженерних методів розуміють, яка висока відповідальність лягає на їхні плечі, і самі встановлюють строгий регламент подібних досліджень і необхідність громадського контролю, У багатьох країнах прийняті закони з генної інженерії, суворо регламентують об'єкти дослідження і області застосування.
Інтерес "Людини" до генетики власного біологічного виду Homo sapiens, ймовірно, зародився на зорі людства. До 80-х років ХХ століття розділ науки «генетика людини» развіівался повільно і тому були об'єктивні причини:
- неможливість запрограмованих схрещувань;
- нечисленність потомства;
- тривала зміна поколінь;
- велике число хромосом (2n = 46);
- биосоциальная природа людини.
Генетика людини включає в себе два напрямки:
- нормальна генетика;
- медична генетика.
В якості методів дослідження використовуються:
- генеалогічний (аналіз родоводу).
- блізнецовий - аналіз конкордантности (збігу) та неконкордантності (розбіжності) прояву ознак у моно- і дизиготних близнюків.
- цитогенетичний - дослідження мітотичних і мейотіческіх хромосом в клітинах кісткового мозку, сім'яників, лімфоцитів крові.
- для популяції статистичний - визначення частот проявляенія ознаки, хвороби, гена в популяції.
- біохімічний і молекулярно-генетичний.
З початку ХХ століття накопичений великий матеріал по спадкових хвороб і успадкування ознак людини. А.Гаррод описав алькаптонурію (у хворих темніє сеча при стоянні) як вроджену помилку метаболізму. Зараз відомо більше 4000 хвороб обміну речовин, пов'язаних з мутаціями в певних генах (ідентифіковано понад півтори тисячі). Описано і вивчені сотні «хромосомних» хвороб. Серед них синдроми Кляйнфельтера (ХХY), Тернера - Шершевского (ХО), Дауна (трисомія по 21-ій хромосомі) і ін. Були також описані синдроми, пов'язані з транслокаціями, делеціями і дуплікації хромосом.
Переваги людини, пов'язані з детальною вивченістю анатомо-морфологічних, цитологічних, біохімічних, фізіологічних і імунологічних ознак, які не погоджувалися з генетичними картами.
У 1987 році була генетична карта лише 17 хромосом людини з 475 маркерами, в той час як у кишкової палички, дрозофіли та миші було прокартіровано від 1000 до 2000 генів.
Картування аутосомного гена вперше було проведено в 1968 році. До цього часу в Х-хромосомі було картіровано 68 генів. В даний час на хромосомах людини вже картіровано понад 11000 тисяч генів, тобто близько половини всіх генів.
Досягнення молекулярної і клітинної біології дозволили за відносно короткий термін реалізувати грандіозну програму "Геном людини" .До теперішнього часу розшифровані геноми сотень видів організмів. Крім генома людини, це геноми сотень видів бактерій і вірусів. Геноми тварин - курки, миші, щури, собаки. шимпанзе, сумчастого опосума. рибки Pufo; рослин - арабидопсиса, рису, гірчичною трави та ін.
Мал. хромосоми людини
Якщо ХХ століття заслужено називають століттям генетики в біології, то двадцять перше вже називають століттям геноміки.
Генетика - наука, що вивчає закономірності і матеріальні основи спадковості і мінливості організмів, а також механізми еволюції живого. Спадковістю називається властивість одного покоління передавати іншій ознаки будови, фізіологічні властивості і специфічний характер індивідуального розвитку. Властивості спадковості реалізуються в процесі індивідуального розвитку.
Поряд зі схожістю з батьківськими формами в кожному поколінні виникають ті чи інші відмінності у нащадків, як результат прояву мінливості.
Мінливістю називається властивість, протилежне спадковості, що полягає в зміні спадкових задатків - генів і в зміні їх прояви під впливом зовнішнього середовища. Відмінності нащадків від батьків виникають також внаслідок виникнення різних комбінацій генів в процесі мейозу і при об'єднанні батьківських і материнських хромосом в одній зиготі. Тут треба зазначити, що з'ясування багатьох питань генетики, особливо відкриття матеріальних носіїв спадковості і механізму мінливості організмів, стало надбанням науки останніх десятиліть, які висунули генетику на передові позиції сучасної біології. Основні закономірності передачі спадкових ознак були встановлені на рослинних і тваринних організмах, вони виявилися застосовні і до людини. У своєму розвитку генетика пройшла ряд етапів.
Перший етап ознаменувався відкриттям Г. Менделем (1865) дискретності (подільності) спадкових факторів і розробкою гибридологического методу, вивчення спадковості, т. Е. Правил схрещування організмів та обліку ознак у їх потомства. Дискретність спадковості полягає в тому, що окремі властивості і при знаки організму розвиваються під контролем спадкових чинників (генів), які при злитті гамет і утворення зиготи не змішуються, не розчиняються, а при формуванні нових гамет успадковуються незалежно один від одного.
Значення відкриттів Г. Менделя оцінили після того, як його закони були знову перевідкриття в 1900 р трьома біологами незалежно один від одного: де Фріз у Голландії, К. Корренсом в Німеччині і Е. Чермак в Австрії. Результати гібридизації, отримані в перший-I десятиліття XX в. на різних рослинах і тварин, повністю підтвердили Менделя закони успадкування ознак і показали їх універсальний характер по відношенню до всіх організмів, які розмножуються статевим шляхом. Закономірності успадкування ознак в цей період вивчалися на рівні цілісного організму (горох, кукурудза, мак, квасоля, кролик, миша та ін.).
Менделя закони спадковості заклали основу теорії гена - найбільшого відкриття природознавства XX в., А генетика перетворилася в швидко розвивається галузь біології. У 1901 -1903 рр. де Фриз висунув мутационную теорію мінливості, яка зіграла велику роль в подальшому розвитку генетики.
Важливе значення мали роботи датського ботаніка В. Іоганнсен, який вивчав закономірності успадкування на чистих лініях квасолі. Він сформулював також поняття "популяціям (група організмів одного виду, що мешкають і розмножуються на обмеженій території), запропонував називати Менделя" спадкові чинники "словом ген, дав визначення понять" генотип "і" фенотип ".
Другий етап характеризується переходом до вивчення явищ спадковості на клітинному рівні (пітоге-нетіка). Т. Бовери (1902-1907), У. Сеттон і Е. Вільсон (1902-1907) встановили взаємозв'язок між менделевскими законами спадковості й розподілом хромосом в процесі клітинного ділення (мітоз) і дозрівання статевих клітин (мейоз). Розвиток вчення про клітину призвело до уточнення будови, форми та кількості хромосом і допомогло встановити, що гени, які контролюють ті чи інші ознаки, не що інше, як ділянки хромосом. Це послужило важливою передумовою затвердження хромосомної теорії спадковості. Вирішальне значення в її обгрунтуванні мали дослідження, проведені на мушках дрозофілах американським генетиком Т. Г. Морганом і його співробітниками (1910-1911). Ними встановлено, що гени розташовані в хромосомах в лінійному порядку, утворюючи групи зчеплення. Число груп зчеплення генів відповідає числу пар гомологічних хромосом, і гени однієї групи зчеплення можуть перекомбініровать в процесі мейозу завдяки явищу кросинги-віра, що лежить в основі однієї з форм спадкової комбинативной мінливості організмів. Морган встановив також закономірності успадкування ознак, зчеплених зі статтю.
Третій етап у розвитку генетики відображає досягнення молекулярної біології і пов'язаний з використанням методів і принципів точних наук - фізики, хімії, математики, біофізики та ін-у вивченні явищ життя на рівні молекул. Об'єктами генетичних досліджень стали гриби, бактерії, віруси. На цьому етапі були вивчені взаємини між генами і ферментами і сформульована теорія "один ген - один фермент" (Дж. Бідл і Е. Татум, 1940): кожен ген контролює синтез одного ферменту; фермент в свою чергу контролює одну реакцію з цілого ряду біохімічних перетворень, що лежать в основі прояви зовнішнього або внутрішнього ознаки організму. Ця теорія зіграла важливу роль в з'ясуванні фізичної природи гена як елемента спадкової інформації.
У 1953 р Ф. Крик і Дж. Уотсон, спираючись на результати дослідів генетиків і біохіміків і на дані рентгеноструктурного аналізу, створили структурну модель ДНК у формі подвійної спіралі. Запропонована ними модель ДНК добре узгоджується з біологічною функцією цього з'єднання: здатністю до Самоудвоение генетичного матеріалу і сталого збереження його в поколіннях - від клітини до клітини. Ці властивості молекул ДНК пояснили і молекулярний механізм мінливості: будь-які відхилення від вихідної структури гена, помилки самоудвоения генетичного матеріалу ДНК, один раз виникнувши, надалі точно і стійко відтворюються в дочірніх нитках ДНК. У наступне десятиліття ці положення були експериментально підтверджені: уточнилось поняття гена, було розшифровано генетичний код і механізм його дії в процесі синтезу білка в клітині. Крім того, були знайдені методи штучного отримання мутацій і з їх допомогою створені цінні сорти рослин і штами мікроорганізмів - продуцентів антибіотиків, амінокислот.
В останнє десятиліття виник новий напрям в молекулярній генетиці -генная інженерія - система прийомів, що дозволяють біологу конструювати штучні генетичні системи. Генна інженерія ґрунтується на універсальності генетичного коду: триплети нуклеотидів ДНК програмують включення амінокислот в білкові молекули всіх організмів - людини, тварин, рослин, бактерій, вірусів. Завдяки цьому можна синтезувати новий ген або виділити його з однієї бактерії і ввести його в генетичний апарат іншої бактерії, позбавленої такого гена.
Таким чином, третій, сучасний етап розвитку генетики відкрив величезні перспективи спрямованого втручання в явища спадковості і селекції рослинних і тваринних організмів, виявив важливу роль генетики в медицині, зокрема, у вивченні закономірностей спадкових хвороб і фізичних аномалій людини.
Історія розвитку генетики почалася з теорії еволюції, яку опублікував в 1859 англійський натураліст і мандрівник Чарльз Дарвін в книзі «Походження видів».
У 1831 році Дарвін приєднався до п'ятирічної наукової експедиції вивчала скам'янілості, знайдені в породах свідчать про тварин, які жили мільйони років тому. Також Дарвін зазначив, що на Галапагоських островах підтримується своя власна різновид зябликів, які тісно пов'язані між собою, але мали незначні відмінності, які, здавалося були адаптовані відповідно до їх індивідуальної середовищем.
Після повернення до Англії, Дарвін протягом наступних 20 років запропонував теорію еволюції відбувається в процесі природного відбору. Книга «Походження видів» була кульмінацією цих зусиль, де він стверджував, що живі істоти найкраще підходить для їх місця існування, у них більше шансів вижити, розмножуватися і передавати свої характеристики нащадкам. Це призвело до теорії про поступову зміну видів з плином часу. Його дослідження містять деякі істини, такі як зв'язок між тваринної і людської еволюцією.
Книга, яка стала початком історії розвитку генетики була вкрай суперечливою на той час, так як він кинув виклик домінуючим поглядом в період, коли багато людей буквально думали, що Бог створив світ за сім днів. Він також припустив, що люди були тварини і, можливо, походять від мавпи. Він зазначив, що через тисячі років еволюції тварини мають свої тіла пристосувавшись до життя. Якщо люди походять від тварин протягом мільйонів років, певні вроджені якості залишилися і сьогодні.
1859 - Чарльз Дарвін публікує «Походження видів»
Наука узучающая спадкову мінливість привела до розвитку молекулярної біології для більш глибокого розуміння механізмів спадкової мінливості і науці генетика.
Початковий етап розвитку молекулярної біології
Початковий етап розвитку молекулярної біології належить швейцарському фізіологічного хіміку Фрідріху Мішера який в 1869 році вперше виявив, як він назвав «нуклеїнові» ядра людських білих кров'яних клітин, які ми знаємо сьогодні, як дезоксирибонуклеїнова кислота (ДНК).
Спочатку Фрідріх Мішер ізолював і охарактеризував компоненти білка, білі кров'яні клітини. Для цього він взяв з місцевої хірургічної клініки гній-насичені бинти, які він планував промити перед фільтрацією білих клітин крові і виділення їх різних білків.
Однак, в процесі роботи натрапив на речовина, що володіє незвичайними хімічними властивостями на відміну від білків, з дуже високим вмістом фосфору і стійкістю до перетравлювання білка. Мишер швидко зрозумів, що він відкрив нову речовину і відчув важливість свого відкриття. Незважаючи на це, було потрібно більше 50 років широкої наукової громадськості, щоб оцінити його роботу.
1869 Фрідріх Мішер виділяє «нуклеїнові» кислоти або ДНК
Макромолекула ДНК забезпечує зберігання, передачу з покоління в покоління і реалізацію генетичної інформації
Основні початкові етапи розвитку генетики
Основні етапи розвитку генетики почалися з навчання синтезу дарвінізму і механізмів еволюції живого.
У 1866 році, невідомий монах Австрійський біолог і ботанік Грегор Мендель був першою людиною, щоб пролити світло на шляху, в якому ознаки передаються з покоління в покоління.
Грегор Мендель сьогодні вважається батьком генетики
Він користувався не такий популярністю протягом свого життя, і його відкриття багато в чому не приймалися в науковому співтоваристві. Насправді, він був настільки попереду, що було потрібно три десятиліття щоб його відкриття були прийняті всерйоз.
Між 1856 і 1863 р Мендель проводив досліди на рослинах гороху, намагаючись схрестити і визначити «справжню» лінію в певній комбінації. Він виділив сім ознак: висота рослини, форма і колір стручка, форма насіння, колір і положення квітів і забарвлення.
Він виявив, що, коли жовтий горох і зелений горошок рослина було вирощено разом, їхні нащадки завжди були жовтими. Однак, в наступному поколінні рослин, зелений горошок повернувся в співвідношенні 3: 1.
Мендель ввів терміни рецесивний і домінантний по відношенню до рис характеру, для того, щоб пояснити цей феномен. Так, в прикладі, зелений ознака був рецесивним, а жовтий ознака був домінуючим.
1866 - Грегор Мендель відкриває базові принципи генетики
У 1900 році, через 16 років після його смерті дослідження спадкових ознак гороху Грегора Менделя нарешті сприйняла широка наукова громадськість.
Голландський ботанік і генетик Гуго де Фриз, німецький ботанік і генетик Карл Еріх Корренс і австрієць Еріх Чермак-Зейзенегга все самостійно перевідкрити роботи Менделя і представили результати експериментів по гібридизації зі схожими висновками.
У Великобританії, біолог Вільям Бейтсон став провідним теоретиком вчення Менделя і навколо нього зібралася захоплена група послідовників. Історія розвитку генетики зажадала три десятиліття щоб в достатній мірі зрозуміти теорію Менделя і знайти своє місце в еволюційної теорії та ввести термін: генетика як наука вивчає спадкову мінливість.
Етичні проблеми розвитку медичної генетики
Етичні проблеми розвитку медичної генетики з'явилися з початку 1900-х років, коли зародилася наука євгеніка (від грец. - «хороший рід»). Сенс науки євгеніки у впливі на репродуктивні якості для певних панівних рас людей. Наука євгеніка - особливо темна глава, яка свідчить про відсутність розуміння щодо нового відкриття в той час. Термін «євгеніка» був вперше використаний близько 1 883 посилатися на «науку» спадковість і вихованість.
У 1900 році були перевідкриття теорії Менделя, які знайшли регулярної статистичної шаблон для характеристики людини як зростання і колір. В угарі дослідження, які пішли, одна думка відгалужується в соціальну теорію науки євгеніки. Це була величезна народний рух в першій чверті 20-го століття і була представлена як математична наука, яка може передбачити риси характеру і особливості людської істоти.
Етичні проблеми розвитку медичної генетики виникли, коли дослідники зацікавилися контролем розмноження людських істот, так що тільки люди з кращими генами могли відтворити і поліпшити вигляд. Зараз це використовується в якості свого роду «наукового» расизму, щоб переконати людей, що деякі расові види були вище інших в плані чистоти, інтелекту і т. Д. Це свідчить про небезпеки, які приходять з практикує наукою євгенікою без справжнього поваги до людства в цілому.
Багато людей могли бачити, що дисципліна була пронизана неточностями, припущеннями і суперечностями, а також заохочення дискримінації та расової ненависті. Однак, в 1924 році рух отримав політичну підтримку, коли Закон про імміграцію був прийнятий більшістю в Палаті представників і Сенаті США. Закон ввів жорсткі квоти на імміграцію з країн для «нижчих» рас, таких як Південна Європа і Азія. Коли політичний виграш і зручна наука євгеніка об'єднали зусилля з'явилися етичні проблеми розвитку медичної генетики.
При продовженні наукових досліджень і впровадження біхевіоризму (наука про поведінку) в 1913 році, популярність євгеніки, нарешті, почала падати. Жахи інституційної євгеніки в нацистській Німеччині, які з'явилися на світ під час 2-ї світової війни повністю знищили те, що залишилося від руху.
Так, з кінця 19 початку 20 століття історія розвитку генетики отримала основні закономірності передачі спадкових ознак на рослинних і тваринних організмах які доклали надалі і до людини.
Зараз виникла наука, що вивчає процес старіння організму.
Історія генетики як науки почалася не так вже давно, приблизно з другої половини XIX століття, з робіт чеського ченця Грегора Менделя. До цього люди не знали, що лежить в основі спадковості і мінливості організмів. Ніяких систематичних досліджень в цій області не проводилося. З давніх часів існували дві гіпотези про те, чому нащадки схожі на своїх предків. Це гіпотези прямого і непрямого успадкування.
За гіпотезою прямого успадкування передбачалося, що кожна частина тіла батька, кожна його клітина передає особливості своєї будови нащадку. Гіпотеза непрямого успадкування виходила з того, що не всі частини організму беруть участь в утворенні статевих продуктів, а вони утворюються відокремлено, тому прижиттєві зміни батьків не передаються нащадкам.
Чарльз Дарвін дотримувався першої гіпотези, що було помилкою. Через це він не зміг спростувати одного з критиків своєї еволюційної теорії, який писав наступне. Якщо у одиничного тварини з'являється будь-якої ознака, то при передачі наступного покоління від нього залишиться ½, ще наступного ¼ і т. Д. У кінцевому підсумку ознака зникне. Дарвін не зміг заперечити, бо не знав, що ознаки організму дискретні, вони не змішуються і не розчиняються.
Г. Мендель провів тривалі, систематичні, статистичні дослідження успадкування ознак. Як об'єкт дослідження було обрано горох. Це був дуже вдалий вибір. Такі ознаки як колір насіння і квіток, зморшкуватість насіння і ряд інших знаходяться в різних хромосомах (т. Е., Успадковуються не зчеплене), і у них найчастіше немає проміжного вияву ознаки (наприклад, насіння може бути або жовтим, або зеленим, але не змішаного кольору). Мендель звичайно ж тоді нічого не знав про зчепленому спадкуванні, вплив генів і алелей один на одного і ін. Якби в досліджуваних ознаках гороху все це спостерігалося, то його експеримент б міг не вдасться.
Грегор Мендель і відкриті їм закони спадковості - 1860-і роки
Мендель довів дискретність спадкових ознак. Вони не розбавляються, а існує лише придушення одного іншим. Менделем був розроблений гибридологический метод дослідження. Але найголовніше Мендель вперше в історії генетики сформулював: одноманітності гібридів першого покоління, розщеплення у другому поколінні, незалежного успадкування.
Однак в ті часи історія генетики ще не почалася. Мендель був ченцем-самоучкою, і його дослідженням великого значення не надали. Лише на початку XX століття, коли багато вчених експериментально на різних рослинах і тваринах підтвердили справедливість законів Менделя, його роботи отримали заслужену оцінку.
Початок XX століття було бурхливим етапом у розвитку генетики. В цей час з'являється сам термін «генетика». Дається визначення «гена», «генотипу» і «фенотипу». Виявляється явище (спільного успадкування) генів, У. Бетсоном відкривається і ін. У 1910 році Т. Морган спільно з іншими вченими розробляє хромосомну теорію, яка багато в чому узагальнює і пояснює все раніше зроблені відкриття в історії генетики.
Томас Морган вивчав хромосоми, відкрив кроссинговер - 1910-і роки
У наступні роки генетика і еволюційне вчення зв'язуються між собою. Друге знаходить пояснення з точки зору законів першої.
Вчені знали, що хромосоми беруть участь в передачі спадкової інформації, але не знали, яка речовина відповідально за це. У 40-х роках стало зрозуміло, що ДНК є носієм спадковості. Так ряд вчених переносили ДНК одних бактерій в інші і спостерігали у друге поява ознак перших.
З розвитком методів хімії та фізики стало можливо досліджувати структуру ДНК, що було зроблено Криком і Уотсоном в 1953 році. Виявилося, що молекула складається з двох полінуклеотидних ланцюгів, закручених в спіраль. Кожна з ланцюгів ДНК є матрицею для синтезу комплементарної їй нового ланцюга, і подвоєння ДНК забезпечує спадковість.
Френсіс Крік і Джеймс Уотсон відкрили структуру ДНК - 1950-ті роки
Вчені зрозуміли, що послідовність нуклеотидів в гені визначає структуру білкової молекули..
В історії генетики 70-і роки XX століття ознаменувалися появою генної інженерії. Вчені стали втручатися в геноми живих організмів і змінювати їх. Стали вивчатися молекулярні основи різних фізіологічних процесів.
В останнє десятиліття XX століття були секвенувати (розшифровані) геноми багатьох простих організмів. В початку XXI століття (2003 рік) був завершений проект по розшифровці (визначення послідовності нуклеотидів в хромосомах) генома людини.
Логотип проекту "Геном людини"
На сьогоднішній день існують бази даних геномів багатьох організмів. Наявність такої бази даних людини має велике значення в попередженні та дослідженні багатьох захворювань.
Вступ
1. Історія розвитку генетики як науки
2. Основні положення генетики
3. Генна інженерія
висновок
Список використаної літератури
Вступ
Біологічні системи мають здатність зберігати і передавати інформацію у вигляді структур і функцій, що виникли в минулому в результаті тривалої еволюції.
Відкрито рухливі генетичні елементи, які виявилися замішані в таких общебиологических явищах, як азотфіксація, злоякісний ріст клітин, робота імунної системи і пристосування бактерій до антибіотиків, нестабільні мутації, материнська спадковість.
Генетика - це біологічна наука про спадковість і мінливість організмів і методи керування ними.
Центральним поняттям генетики є "ген". Це елементарна одиниця спадковості, що характеризується рядом ознак.
В основу генетики лягли закономірності спадковості, виявлені австрійським біологом Г. Менделем при проведенні їм серії дослідів зі схрещування різних сортів гороху.
Основні напрямки досліджень вчених - генетиків:
1. Вивчення молекул нуклеїнових кислот, що зберігають генетичної інформації кожного виду живого, одиницями спадковості.
2. Дослідження механізмів і закономірностей передачі генетичної інформації.
3. Вивчення механізмів реалізації генетичної інформації в конкретні ознаки і властивості живого.
4. З'ясування причин і механізмів зміни генетичної інформації на різних етапах розвитку організму.
1. Історія розвитку генетики як науки
Після повсюдного поширення вчення Ч. Дарвіна одним з перших критиків, які вказали на слабке місце в теорії, був шотландський дослідник Ф. Дженкінс. У 1867 р він зауважив, що в дарвінівської теорії немає ясності в питанні про те, як здійснюється накопичення в потомстві тих чи інших змін. Адже спочатку зміни ознаки відбуваються тільки у деяких особин. Після схрещування з нормальними особинами має спостерігатися не накопичення, а розведення даної ознаки в потомстві. Тобто в першому поколінні залишається ½ зміни, у другому - ¼ зміни і т. Д. Аж до повного зникнення цієї ознаки. Ч. Дарвін так і не знайшов відповіді на це питання.
Тим часом рішення цього питання існувало. Його отримав викладач монастирської школи в Брно (Чехія) Г. Мендель. У 1865 році були опубліковані результати його робіт по гібридизації сортів гороху, де були відкриті найважливіші закони спадковості. Автор показав, що ознаки організмів визначаються дискретними спадковими факторами.
Він ще до виходу в світ книги Ч. Дарвіна хотів простежити долю змін генотипів в різних поколіннях гібридів. Об'єктом дослідження став горох. Мендель взяв два сорти гороху - з жовтими і з зеленими насінням. Схрестивши ці два сорти, він виявив в першому поколінні гібридів горох тільки з жовтими насінням. Шляхом самозапилення отриманих гібридів він отримав друге покоління. У ньому з'явилися особини з зеленими насінням, але їх було помітно менше, ніж з жовтими. Підрахувавши число тих і інших, Мендель прийшов до висновку, що число особин з жовтими насінням відноситься до числа особин з зеленими як приблизно 3: 1.
Паралельно він проводив серію інших дослідів з рослинами, простежуючи будь-якої ознака в декількох поколіннях. У кожному досвіді в першому поколінні проявлявся тільки один з батьківських ознак. Мендель назвав його домінантним. Тимчасово зникає ознака він назвав рецесивним. У всіх дослідах відношення числа особин з домінантним ознакою до особин з рецесивним ознакою серед гібридів другого покоління було в середньому дорівнює 3: 1.
Отже, можна було стверджувати, що при схрещуванні рослин з протилежними ознаками відбувається не розбавлення ознак, а придушення однієї ознаки іншим, в зв'язку з цим необхідно розрізняти домінантні і рецесивні ознаки.
Мендель пішов в своїх експериментах далі. Він справив самозапилення гібридів другого покоління і отримав гібриди третього, а потім і четвертого покоління. Він виявив, що гібриди другого покоління з рецесивним ознакою при подальшому розмноженні не розщеплюються ні в третьому, ні в четвертому поколіннях. Так само поводиться приблизно третину гібридів другого покоління з домінантною ознакою. Дві третини гібридів з домінантною ознакою розщеплюються при переході до гібридів третього покоління, причому знову-таки у відношенні 3: 1. Утворені при цьому розщепленні гібриди третього покоління з рецесивним ознакою і третина гібридів з домінантною ознакою при переході до четвертого покоління не розщеплюються, а решта гібриди третього покоління розщеплюються, причому знову в відношенні 3: 1.
Цей факт демонструє важливу обставину: особини з однаковими зовнішніми ознаками можуть володіти різними спадковими властивостями, тобто за фенотипом не можна судити з достатньою повнотою про генотипі. Якщо особина не може виявити в потомстві розщеплення, то її називають гомозиготною, якщо виявляє - гетерозиготной.
У підсумку Г. Менделем був сформульований закон одноманітності гібридів першого покоління: перше покоління гібридів в силу прояви у них лише домінантних ознак завжди одноманітно. Цей закон носить також назву першого закону Менделя або закону домінування. Однак результати його досліджень залишалися практично невідомими майже 35 років - з 1865 по 1900.
У 1900 році закони Менделя були перевідкриття незалежно відразу трьома вченими - Г. де Фріз у Голландії, К. Корренсом в Німеччині і Е. Чермак в Австрії. У 1909 датський вчений В. Йогансен ввів поняття «ген» (від грец. Слова «походження»).
Хромосомна теорія спадковості, розроблена в 1910-1915 роках в працях А. Вейсмана, Т. Моргана, А. Стертеванта, Г. Дж. Меллера та інших стверджує, що передача ознак і властивостей організму від покоління до покоління (спадковість) здійснюється в основному через хромосоми, в яких розташовані гени.
У 1944 році американськими биохимиками (О. Евері та ін.) Було встановлено, що носієм властивості спадковості є ДНК.
З цього часу почався швидкий розвиток науки, що досліджує основні прояви життя на молекулярному рівні. Тоді ж вперше з'явився новий термін для позначення цієї науки - молекулярна біологія. Молекулярна біологія досліджує, яким чином і якою мірою ріст і розвиток організмів, зберігання і передача спадкової інформації, перетворення енергії в живих клітинах і інші явища обумовлені структурою і властивостями біологічно важливих молекул (головним чином білків і нуклеїнових кислот).
У 1953 році була розшифрована структура ДНК (Ф. Крик, Д. Уотсон). Розшифровка структури ДНК показала, що молекула ДНК складається з двох комплементарних полінуклеотидних ланцюгів, кожна з яких виступає в якості матриці для синтезу нових аналогічних ланцюгів. Властивість подвоєння ДНК забезпечує явище спадковості.
Розшифровка структури ДНК була революцією в молекулярній біології, яка відкрила період найважливіших відкриттів, загальний напрямок яких - вироблення уявлень про сутність життя, про природу спадковості, мінливості, обміну речовин. Відповідно до молекулярною біологією, білки - це дуже складні макромолекули, структурними елементами яких є амінокислоти. Структура білка задається послідовністю що утворюють його амінокислот. При цьому з 100 відомих в органічної хімії амінокислот в утворенні білків всіх організмів використовується тільки двадцять. До сих пір не ясно, чому саме ці 20 амінокислот синтезують білки органічного світу. Взагалі, в будь-якому істоту, що живе на Землі, присутні 20 амінокислот, 5 підстав, 2 вуглеводу й 1 фосфат.
До кінця XIX століття в результаті підвищення оптичних якостей мікроскопів і вдосконалення цитологічних методів стало можливо спостерігати поведінку хромосом в гаметах і зигота.
Матеріальні основи спадковості стали прояснюватися близько 50 років тому, коли Ф. Крик і Дж. Уотсон розшифрували будову ДНК. Задовго до цього біологи, вивчаючи передачу спадкових ознак при схрещуванні, зрозуміли, що кожна ознака визначається окремою часткою, яку назвали геном. Виявилося, що гени лежать в ядрі клітини, в хромосомах. Після відкриття ролі ДНК і механізму синтезу білків стало ясно, що ген - це ділянка ланцюжки ДНК, на якому записано будову молекули певного білка. У деяких генах всього 800 пар нуклеотид, в інших - близько мільйона. У людини всього близько 90 тис. Генів.
Кожна пасмо молекули ДНК являє собою ланцюжок з чотирьох типів ланок - нуклеотид, що повторюються в різному порядку. Нуклеотиди зазвичай вважають парами, так як в молекулі ДНК два ланцюжки і їх нуклеотиди з'єднані поперечними зв'язками попарно. Чотири сорти нуклеотид, чотири «букви» дозволяють записати генетичний текст, який прочитується механізмами синтезу білка в живій клітині. Група з трьох стоять поспіль нуклеотид, діючи через досить складний механізм передачі, змушує рибосому - внутрішньоклітинну частинку, що займається синтезом білків - підхоплювати з цитоплазми певну амінокислоту. Потім такі три нуклеотиду через посередників диктують рибосоми, яку амінокислоту ставити в ланцюжок білка на наступне місце і так поступово виходить молекула білка. Дані, що зберігаються в ДНК трійками пар нуклеотид, досить для побудови нового організму з усіма його особливостями.
Генетична інформація зберігається у вигляді послідовності нуклеотид. Вона передається в клітці від ДНК до РНК. У процесі цієї реакції відтворюється частина послідовності ДНК, ген і синтезується матрична РНК. Послідовність матричної РНК, що складається тільки з одного ланцюга, є комплементарної послідовності нуклеотид кодує її ланцюга ДНК.
Виникла нова галузь генетики - геноміка, що вивчає цілі геноми. До недавнього часу на основі досягнень молекулярної біології та генної інженерії вдалося прочитати генетичні тексти вірусів грибків, дріжджових бактерій і, нарешті, в 1998 році після 8 років напруженої роботи вдалося прочитати геном багатоклітинного тваринного - нематоди (маленького черв'ячка, що мешкає в грунті). Розшифровано геном людини. Геном нематоди складається з приблизно 100 мільйонів пар нуклеотид. Геном людини складається з 3 мільярдів пар. Створена міжнародна програма «Геном людини». Лабораторії в різних країнах повідомляють дані про розшифровку нуклеотид (секвенування) в Міжнародний банк даних, доступних кожному досліднику.
Її результати істотні для розуміння походження людини та інших видів, еволюції молекул і клітин, взаємодії інформації з потоками речовин і енергії в живих системах. Сьогодні вчені повністю розшифрували структуру і розташування всіх генів, присутніх в людському організмі. Але знадобиться чимало часу і кошти, щоб зрозуміти закони функціонування генів - партитуру, яка перетворює солістів (гени) в злагоджений оркестр.
Біогенетичний закон сформулював Е. Геккель в 1866 р на основі ідей Ч. Дарвіна і досліджень Ф. Мюллера. Тому він носить назву биогенетического закону Е. Геккеля - Ф. Мюллера. Біогенетичний закон в 1910 р істотно уточнив А. Н. Северцев (1866 - 1936), який створив теорію філембріогенеза.
Згідно з цим законом, зародки в процесі розвитку повторюють в кілька скороченому вигляді еволюційний шлях, пройдений їх предками, тобто існує схожість між ембріональним розвитком і еволюційним процесом. В даний час встановлено, що зародки вищих форм тварин схожі з зародками нижчих форм. Ранні стадії розвитку зародка надзвичайно збіжні у всіх хребетних, і нелегко відрізнити зародок людини від зародка свині, курчати, жаби або риби. Повторення (рекапітуляція) в онтогенезі филогенетических рис може бути неповним, з певними спотвореннями, пов'язаними з подальшими еволюційними перетвореннями, зокрема можуть повторюватися особливості відповідних фаз розвитку предкової форм.
Найважливіше досягнення біогенезу полягає в формуванні генетичних програмують пристроїв, що дозволяють закріплювати досягнуте. Змагання різних програм в боротьбі за існування веде до двох важливих наслідків:
По-перше, природний відбір удосконалює програми індивідуального розвитку особин.
По-друге, виникає програмування напрямки еволюції видів. При цьому програмуючим пристроєм стає сама біосфера. Адже вона визначає особливості, швидкість і напрямок еволюційних перетворень видів, що входять в її склад.
2. Основні положення генетики
До теперішнього часу встановлено, що ген - одиниця спадкового матеріалу, відповідальна за формування якого-небудь елементарного ознаки, тобто одиниця спадкової інформації - представляє собою ділянку молекули ДНК.
Хромосоми - це структурні елементи ядра клітини, які складаються з молекули ДНК і білків, містять набір генів з укладеної в них спадковою інформацією.
Розрізняють два типи клітин - статеві клітини (гамети) і соматичні. В ядрі кожної клітини знаходяться ниткоподібні хромосоми, що представляють собою гігантські молекули ДНК у поєднанні з молекулами білків. У молекулах ДНК міститься вся інформація, яка визначає генотип даного організму. Окремі ділянки хромосоми, відповідальні за ті чи інші спадкові ознаки, називаються генами. Кожна хромосома містить кілька сотень генів.
Кожному виду відповідає певний набір хромосом, який визначається кількістю хромосом і їх генними характеристиками. Наприклад, у вівса 42 хромосоми, у плодової мушки дрозофіли 8, у шимпанзе 48, у людини 46 хромосом. Ядро кожної соматичної клітини містить повний набір хромосом, який відповідає цьому виду. Тобто в кожній клітині організму міститься вся спадкова інформація.
У той же час кожна гамета (статева клітина) має в два рази менше хромосом, ніж соматическая клітина. У хромосомний набір соматичної клітини входять дві статеві хромосоми. У жіночих особин обидві статеві хромосоми однакові (дві Х-хромосоми). У чоловічих особин статеві хромосоми різні (X-хромосома і Y-хромосома). Нестатеві хромосоми, наявні в соматичній клітині, розбиваються на пари. Потрапили в одну пару хромосоми (гомологічні) дуже схожі один на одного. Кожна містить одне і те ж число генів, однаковим чином розташованих на хромосомних нитках і відповідають за одні й ті ж види ознак.
Наприклад, у гороху є пара гомологічних хромосом, кожна з яких містить ген забарвлення насіння. У цього гена є два різновиди (аллели) - домінантна і рецесивна, відповідно існують домінантний і рецесивний алелі. Далі, якщо в обох гомологічних хромосомах розглянутий ген представлений однаковими алелями, то дана особина гомозиготна в ознакою. Якщо ж в одній хромосомі міститься один аллель, а в інший гомологичной хромосомі інший, то дана особина гетерозиготна. В її фенотипі проявляється ознака, що відповідає домінантним алелем.
Гамета має тільки одну статеву хромосому. У жіночої особини це завжди X-хромосома. У чоловічої особини це може бути Х або Y-хромосома. Крім одиничної статевої хромосоми гаметамістить по одній хромосомі з кожної пари гомологічних хромосом. При заплідненні чоловіча гамета зливається з жіночою. Запліднена жіноча гамета (зигота) має повний хромосомний набір. У кожній парі гомологічних хромосом одна хромосома отримана від батька, а інша від матері. Організм розвивається з зиготи за допомогою клітинних поділів. У кожному разі поділу клітини передує дублювання (подвоєння) всіх хромосом, що містяться в ядрі клітини. В результаті ядро кожної соматичної клітини організму містить той же самий набір хромосом і генів, який мала зигота.
Генетичний матеріал всіх живих істот складається з ДНК - молекулярного волокна довжиною до декількох сантиметрів, що складається з нуклеотид, що відрізняються один від одного наявністю одного з чотирьох підстав: аденіну А, цитозину С, гуаніну G, і тиміну Т. Ці нуклеотиди володіють фундаментальним властивістю комплементарності. Так основи А відповідає підставу Т, а основи С - підстава G. Стабільна форма ДНК являє собою спіраль з двох комплементарних ланцюгів. Властивість комплементарності грає головну роль в реплікації генетичного матеріалу, а також в експресії генів.
У людини геном утворюють приблизно 3 · 109 (три мільярди.) Нуклеотид, що становлять 23 різні нитки ДНК, стислі в компактні освіти оточуючими їх білками і утворюють 23 хромосоми. Залежно від розмірів кожна хромосома містить текст, що складається з 100-300 млн. «Букв» А, С, G, Т. В кожній клітині нашого тіла містяться два майже ідентичних примірника кожної хромосоми (диплоидное стан): одна хромосома являє собою копію батьківської хромосоми, інша - материнської. І тільки в статевих клітинах (гаметах) знаходиться по одній копії кожної хромосоми (гаплоидное стан).
Нестійке, нестабільний стан гена, коли він починає мутувати в десятки, сотні разів частіше, ніж звичайно, пов'язано не зі змінами всередині самого гена, а з введенням в район його розташування певного "контролюючого" елемента, здатного блукати по хромосомах. Ці елементи впливають на "включення" і "вимикання" генів, тобто на темп спадкової мінливості. Одне з найдивовижніших відкриттів для генетиків в останні 15-20 років полягала в усвідомленні повсюдності рухомих елементів, спільності їх будови і причетності до самих різних генетичних явищ. Рухливі гени мають на одному і іншому кінці повтори. Такі генетичні тексти, обрамлені повторами, починають вести свою окрему від загальної спадкової системи життя. Саме такого роду структури отримують можливість збільшувати число своїх копій в хромосомах. Вони підпорядковують своїм звучанням прилеглі гени, які або замовкають, або посилюють активність, або починають працювати в іншому режимі. Включивши до свого складу ділянку ДНК, що відповідає за самоудвоение, рухливий елемент перетворюється в плазміду, яка самостійно розмножується поза дочірньою хромосоми у бактерій і поза ядра в клітинах вищих організмів.
У класичній генетиці: мутація виникає випадково; до них схильні поодинокі особини; їх частота дуже мала. В "рухомий генетиці" зміни не випадкові, залежать від типу рухомого елемента; до них схильні багато особин; їх частота велика, може досягати десятка відсотків.
Саме з мобільністю активних елементів пов'язують виявлені в природних популяціях дрозофіл регулярні спалахи мутації певних генів. Темп мутаційного процесу непостійний, так, час від часу популяції або види вступають в "мутаційний" період. Найдивовижніше відкриття в генетиці за останнім часом - це можливість за допомогою мобільних елементів переносити гени або групи генів від одних видів до інших (іноді до найдальших), тобто завдяки переміщається елементів генофонду всіх організмів об'єднані в загальний генофонд всього живого світу. Це особливо яскраво продемонстрували плазміди з детермінантами стійкості до антибіотиків в колосальному експерименті, мимоволі поставленому людиною на бактеріях. За допомогою генсектіцідов людина розширює експеримент на комах, і у відповідь їх популяції, ймовірно, охоплюються певними, швидко поширюються генетичними елементами, що підвищують стійкість організму ( "генетична експансія"). Передбачається, що колись в клітинах комах оселилися бактерії - симбіонти, які поступово передали більшість своїх генів в ядро і перетворилися в мітохондрії і пластиди. Це чудовий приклад перенесення генів від про- до еукаріотів. Здатність клітин одного виду сприймати ДНК від інших, іноді еволюційно далеких видів, можливість горизонтального перенесення генів вважається "одним з головних чудес XX століття". Класична генетика говорить: кожен ген розташовується на своїй хромосомі і займає на ній строго фіксоване положення. Зараз відомо багато варіантів переміщаються елементів, які можуть змінювати своє місце на хромосомі і навіть переміщатися з хромосоми на хромосому. Таким чином можуть народжуватися нові ознаки організму.
3. Генна інженерія
Генна інженерія є повне або часткове зміна спадкових здібностей живої клітини (або цілого організму) шляхом введення в неї нової генетичної інформації. В результаті такої маніпуляції клітина починає виробляти речовини, які раніше вона взагалі не була здатна виробляти. Генна інженерія зазіхає як мінімум на 3 фундаментальних принципи, встановлених природою:
1. Еволюційний принцип виникнення і розвитку життя на Землі у всій її цілісності. У лабораторіях здійснюється генна маніпуляція з безліччю особин тільки одного штаму.
2. Принцип цілісності життя. Не враховується взаємодія ДНК-молекул з усім тим, що утворює живий організм.
3. Людина в рамках природознавства досі не розглядається як частина природи.
В цілому діяльність учених не суперечить етичному кодексу. Вони прагнуть до примноження знань, але не за всяку ціну і їх дії прямо або побічно спрямовані на поліпшення життя людства. Однак доля відкриттів залежить не тільки від волі вчених. Вони швидко виходять за рамки чистої науки і набувають соціальне звучання. Тому необхідно ретельно обміркувати й осмислити можливі наслідки відкриттів у генетиці. Найважливішим завданням у цій сфері є ознайомлення громадськості з результатами досліджень, щоб люди могли виробити своє ставлення до наслідків здійснюваної діяльності.
Наприклад, немає нічого неможливого в тому, що в разі зловживання генетична діагностика, метою якої є раннє виявлення захворювання, цілком може бути поставлена на службу якоїсь різновиди євгеніки і використовуватися для виключення з суспільства індивідів, що вважаються слабкими або не відповідають нормі. Такі можливості можуть виявитися привабливими для тоталітарних держав, і тоді генетика стане страшною зброєю, перетворивши в практику пренатальну селекцію людей на основі генетичної інформації.
Слід визнати, що такого роду селекція фактично вже здійснюється, коли, наприклад, обстежується жінка з 12 тижневої вагітністю, щоб з'ясувати, чи немає у плода серйозного генетичного порушення. По суті, це євгенічний відбір, але він спрямований на те, щоб надати допомогу новонародженому або перервати вагітність, якщо хвороба загрожує життю дитини або прирікає його на страждання.
Євгеніка стала продуктом епохи імперіалізму. Ідеологічне обгрунтування євгеніки зводиться до наступних міркувань: якщо націям і рас належить брати участь в боротьбі за існування, то кожна з них повинна забезпечити свою пристосованість до виживання. У цих умовах вільне підприємництво не може розглядатися як ефективний спосіб планування соціального та економічного розвитку. Біологічне якість білої раси піддається ерозії внаслідок розмноження індивідів. наділених несприятливими ознаками. Замість того щоб опинитися виключеними в результаті конкуренції, ці неповноцінні індивіди розмножуються в нетрях великих індустріальних міст.
Термін «євгеніка» був запропонований Френсісом Гальтон застосовується в межах Програми державного контролю над відтворенням населення, яка передбачала вжиття заходів для запобігання передачі несприятливих ознак від непристосованих індивідів наступним поколінням.
Проігнорована при своїй появі програма Ф. Гальтона була серйозно сприйнята на початку ХХ століття. Євгеніка розвивалася в Великобританії і США. Досягла свого розквіту в нацистській Німеччині, де прагнення до панування над «нижчими» расами в обов'язковому порядку підкріплювалася боротьбою за «чистоту» арійської раси. Але фашисти аж ніяк не були новаторами в розвитку цих ідей, вони просто використовували і розвинули програму, яка вже здійснювалася повним ходом в самій Німеччині та інших європейських країнах. І в Німеччині, і в США кримінальні і розумово неповноцінні елементи піддавалися хірургічної стерилізації, в той час як у Великобританії вони містилися в спеціальні установи і ізолювались від суспільства, щоб припинити їх відтворення.
Наука виявилася втягнутою в євгеніку декількома шляхами. Психологи розробляли тести для виявлення так званих «розумово неповноцінних» індивідів. Біологи займалися обґрунтуванням думки, згідно з яким негативні якості закріплюються в спадковості і не можуть бути поліпшені ні за допомогою освіти, ні за допомогою формування сприятливого оточення.
Так звана євгеніка і расова гігієна були засновані на помилковій вірі в можливість поліпшення генофонду, що призвело до заперечення безумовного права особистості мати дітей і вибирати чоловіка, а за часів нацистського геноциду - і права на саме життя. Як елемент примусової соціальної політики євгеніка не зникла: вона жива в тих країнах, де існують закони про стерилізацію. Як ідеології вона приймається в розрахунок у ряді держав і знаходить прихильників серед деяких груп населення. Нерідкі випадки зловживання результатами досліджень в області генетики поведінки, що нерідко проявляється в суперечках з приводу тестів для визначення коефіцієнта інтелектуального розвитку, емоційних відхилень і інших психічних розладів.
Проблеми і дилеми, пов'язані з використанням інформації про спадковість, не обов'язково зажадають прийняття драконівських заходів. У той же час можливий і такий варіант розвитку подій, так як її використання може призвести до дискримінації на всіх рівнях, починаючи з роботодавців, співробітників відділів кадрів, страхових компаній по відношенню до людей, чиї генетичні характеристики обумовлюють особливу сприйнятливість до певних захворювань, ранню інвалідність або передчасну смерть.
Етичні аспекти генної інженерії висловлюють приватний, хоча і дуже значуще питання, що входить в коло проблем, що розглядаються біоетикою. Остання включає етичні регулятиви ставлення до живих істот, у тому числі і до людини.
Гостро стоїть проблема генної інженерії людини. Її можна сформулювати так: чи припустимо, з точки зору моральних норм, хірургічне втручання в генотип людини?
Актуальність генної інженерії людини виявляється відразу, як тільки ми звернемося до необхідності лікування хворих зі спадковими хворобами, зумовленими геномом.
При цьому особливо важлива турбота про майбутні покоління, які не повинні розплачуватися власним здоров'ям за недоліки і ущербність свого геному і генофонду сьогоднішнього покоління.
Необхідність виправлення "помилок природи", генної терапії спадкових хвороб висуває на перший план генну інженерію.
висновок
Теорія спадковості, розпочата піонерськими роботами Г. Менделя в XIX столітті і продовжена в наші дні на рівні практичного втручання людини в спадкову структуру організмів, продовжує стрімко розвиватися.
Специфікою розвитку теорії спадковості в наші дні є її природничо-науковий характер, заснований на експериментальному дослідженні та конструюванні живих організмів.
Біотехнології перетворюються в вагому частину структур світового промислового виробництва. Біоінженерія стоїть на порозі, ймовірно, непередбачуваних за своїми наслідками відкриттів.
Філософське, етичне, екологічне осмислення вже відкритого і реалізованого і тим більше ще не відкритого істотно відстають і сьогодні не здатні нормативно визначати ті чи інші аспекти розвитку біоінженерії.
Генна інженерія - це розділ молекулярної біології, прикладна молекулярна генетика, завданням якої є цілеспрямоване конструювання нових, що не існують в природі поєднань генів за допомогою генетичних і біохімічних методів. Вона заснована на вилученні з клітин будь-якого гена або групи генів, поєднанні їх з певними молекулами нуклеїнових кислот і впровадженні отриманих гібридних молекул в клітини іншого організму.
Список використаної літератури
1. Дубніщева Т.Я. Концепції сучасного природознавства. - Новосибірськ: ТОВ «Видавництво ЮКЕА», 1997. - 832 с.
2. Концепції сучасного природознавства. - СПб .: Нива, 2002. - 365 с.
3. Концепції сучасного природознавства / Под ред. С.І. Самигіна. - Ростов / НД: «Фелікс», 1997. - 448 с.
4. Найдиш В.М. Концепції сучасного природознавства. - М .: Гардарики, 1999. - 476 с.
5. Самченко В.Н. Концепції сучасного природознавства. Курс лекцій http://vladnik.boom.ru/kcse.htm.
6. Солопов Е.Ф. Концепції сучасного природознавства. - М .: ВЛАДОС, 1998. - 232 с.