Koja nauka proučava zakone nasleđivanja. Glavne faze razvoja genetike. Višestruki aleli. Analyzing Crosses
MENDEL (Mendel) Gregor Johann (22. juli 1822, Heinzendorf, Austro-Ugarska, sada Ginčice - 6. januar 1884, Brun, sada Brno, Češka), naučnik-botaničar i vjerski vođa, osnivač teorije nasljednosti.
Teške godine studija
Johan je rođen kao drugo dijete u seljačkoj porodici mješovitog njemačko-slavenskog podrijetla i srednjeg dohotka, Anton i Rosina Mendel. Godine 1840. Mendel je diplomirao na šest klasa u gimnaziji u Troppauu (sada grad Opava), a naredne godine upisao je filozofsku nastavu na Univerzitetu Olmütz (sada Olomouc). Međutim, finansijska situacija u porodici se pogoršala tokom ovih godina, a od 16. godine Mendel je morao da se brine o svojoj hrani. Mendel je, na kraju filozofske klase, u oktobru 1843. godine, kao nepokretan, ušao u manastir Brunno (gdje je dobio novo ime Gregor). Tamo je našao pokroviteljstvo i finansijsku podršku za dalje proučavanje. Godine 1847. Mendel je bio svećenik. Istovremeno, od 1845. godine, 4 godine je studirao na Teološkoj školi Brunno. Augustinian manastir sv. Tomas je bio centar naučnog i kulturnog života Moravije. Pored bogate biblioteke imao je i zbirku minerala, iskusnu baštu i herbarij. Manastir je pod pokroviteljstvom školskog obrazovanja u pokrajini.
Metodologija Mendela
Rezultati križa su ono što očekujemo ako je alel bijele 1 naslijeđen kao jednostavna recesivna. Ali „obrnuti“ krst je veoma različit. U svakom slučaju, seksualne mušice su važne. Da bi to shvatili, možda će biti potrebno ispitati mehanizme koji određuju spol.
Istorija genetike
Kod krokodila i nekih vrsta kornjača, pod je određen temperaturom na kojoj se jaja razvijaju. Kod nekih vrsta, toplo gnijezdo proizvodi sve ženke, a hladno gnijezdo proizvodi sve mužjake. Kod drugih vrsta je suprotno. Ali u voćnim mušicama i sisarima temperatura nema efekta. Rodno određivanje se odvija genetski, kao odgovor na određene gene koji kontrolišu embriološki razvoj.
Učitelj monaha
Kao monah, Mendel je rado vodio časove fizike i matematike u školi u obližnjem gradu Znaym, ali nije položio državni ispit za certifikaciju nastavnika. Vidjevši njegovu strast za znanjem i visokim intelektualnim sposobnostima, opat manastira poslao ga je da nastavi studije na Univerzitetu u Beču, gdje je Mendel kao volonter studirao četiri semestra u periodu 1851-53, pohađajući seminare i kurseve iz matematike i prirodnih nauka, posebno poznatog kursa fizičar K. Doppler. Dobra fizička i matematička obuka pomogla je Mendelu kasnije u formuliranju zakona nasljeđivanja. Vraćajući se u Brunn, Mendel je nastavio svoje predavanje (predavao je fiziku i studije okoliša u pravoj školi), ali je drugi pokušaj da se položi atestiranje nastavnika ponovo neuspješan.
Eksperimenti na hibridima graška
Od 1856. godine, Mendel je počeo da vodi dobro osmišljene opsežne eksperimente na prelasku biljaka (prvenstveno među pažljivo odabranim sortama graška) u manastirskom vrtu (7 metara širok i 35 metara dugačak) i razjašnjavajući obrasce nasleđivanja karaktera u potomcima hibrida. Godine 1863. završio je eksperimente, a 1865. na dva sastanka Brunskog društva prirodoslovaca prijavio je rezultate svog rada. Godine 1866. objavljen je njegov članak "Eksperimenti na biljnim hibridima" u spisima društva, koji je postavio temelje genetike kao nezavisne nauke. Ovo je rijedak slučaj u povijesti znanja, kada jedan članak označava rođenje nove znanstvene discipline. Zašto je uobičajeno tako misliti?
Zakon uniformnosti hibrida
Kod vrsta sa određivanjem genetskog pola, često se uočava značajna razlika u hromozomima muškaraca i žena. Ovo važi za ljude i drosophile. Za nas oboje, većina kromosoma je ista kod muškaraca i žena. Gledajući hromozome, jasno je da žene imaju dva X hromozoma, dok muškarci imaju samo jedan. Ali šta ako su geni na spolnim hromozomima? Većina alela ovog gena rezultira malom ili odsutnom kosom uha. Fenotip belih očiju u Drosophili se javlja kod muških mušica.
Možda možemo objasniti podatke hipotezom da je bijeli gen na X kromosomu, bijeli je funkcionalni alel, a bijeli nefunkcionalni alel. To je upravo rezultat koji smo dobili. Prema tome, izgleda da možemo objasniti opažanje koristeći model da je bijeli gen na X kromosomu, te da normalan bijeli alel omogućuje mušicama da proizvode pigment oka, dok bijeli 1 ne dopušta pigment. Koristeći pogodan alat Punnett Squarea, predviđamo da će sve ženke ovog krsta biti heterozigotne za belu i belu boju.
Radovi na hibridizaciji biljaka i proučavanje nasleđivanja osobina potomaka hibrida izvedeni su decenijama prije Mendela u različitim zemljama i uzgajivači i botaničari. Zapažene su i opisane činjenice dominacije, razdvajanja i kombinacije karaktera, posebno u eksperimentima francuskog botaničara S. Nodena. Čak je i Darvin, prelazeći razne vrste snapdragona, koji se razlikuju po strukturi cvijeća, dobio omjer formacije druge generacije blizu poznatog Mendelovog dijeljenja 3: 1, ali je u tome vidio samo "kapricioznu igru sila nasljedstva". Raznolikost biljnih vrsta i oblika uzetih u eksperimentima povećala je broj izjava, ali je smanjila njihovu valjanost. Značenje ili "duša činjenica" (izraz Henrija Poincaréa) ostala je nejasna sve do Mendela.
Šta se podrazumeva pod višestrukim alelizmom?
Zato moraju imati crvene oči. Prema tome, polovina muškaraca treba da ima crvene oči, a polovina ima bijele oči. Kada izvedemo ovaj križ, uočavamo sljedeće. Rezultati križa, kako smo predvidjeli, bili su zasnovani na našem preliminarnom modelu nasljeđivanja bijelog gena.
Lekcija konceptualne jedinice
Dakle, ova bijela analiza je dobar model rodnog nasljeđivanja. Geni na uzorcima X hromozoma pokazuju nasleđe u kojima su karakteristike od interesa nasleđene sa polom pojedinca; stoga se vjeruje da su takve osobine povezane sa rodom. Većina njih proizvodi različite nijanse crvenkasto-smeđe boje očiju običnih mušica, kao što je prikazano na slici desno. Neki proizvode raznobojne ili raznobojne boje.
Sasvim različite posljedice proizašle su iz Mendelovog sedmogodišnjeg rada, koji s pravom predstavlja temelj genetike. Prvo, on je stvorio naučne principe opisivanja i istraživanja hibrida i njihovog potomstva (koje oblike treba uzeti u ukrštanju, kako provoditi analizu u prvoj i drugoj generaciji). Mendel je razvio i primenio algebarski sistem simbola i znakova za znakove, što je bila važna konceptualna inovacija. Drugo, Mendel je formulisao dva osnovna principa, ili zakone nasleđivanja osobina u nizu generacija, koji omogućavaju stvaranje predviđanja. Konačno, Mendel je implicitno izrazio ideju diskretnosti i binarne prirode nasljednih sklonosti: svaka osobina je kontrolisana majčinskim i paternalnim dispozicijama (ili genima, kako su kasnije nazvani), koji se prenose hibridima preko roditeljskih ćelija i ne nestaju. Stvaranje osobina ne utiče jedna na drugu, ali se razilaze tokom formiranja zametnih ćelija, a zatim se slobodno kombiniraju sa potomcima (zakoni razdvajanja i kombinovanja osobina). Uparivanje stvaralaca, uparivanje hromozoma, dvostruka spirala DNK - to je logična posljedica i glavni put razvoja genetike 20. stoljeća zasnovane na idejama Mendela.
Velika otkrića se često ne prepoznaju odmah.
Budući da postoji mnogo različitih alela, ne možemo se odnositi na alel divljeg tipa sa velikim slovom i mutantnim alelima sa malim slovom. Ovo ćemo ilustrovati dole sa belom kajsijom. Opet, vidimo da je “dominacija” odnos između alela unutar pojedinca. Specifičan alel može biti dominantan ili može biti recesivan, u zavisnosti od drugog alela s kojim je u interakciji. Opet, ovo možemo razumeti razmišljajući o mehanizmu kojim genotip generiše fenotip.
Teške godine studija
A alel omogućava očima da akumuliraju samo malu količinu pigmenta. Mnogo godina je imao istu noćnu moru: zid se sruši preko njega, prašni oblaci se vrte, on je bespomoćan na događaju. Nije neobičan san - ako ne i zbog toga što je njegov otac patio na isti način kao i njegova baka po ocu. Njihove noći su takođe obeležene urušavanjem zidova.
Iako su radovi Društva, u kojima je objavljen Mendelov članak, ušli u 120 naučnih biblioteka, a Mendel je dodatno poslao 40 otisaka, njegov rad imao je samo jedan povoljan odgovor - od K. Negeli, profesora botanike iz Minhena. Sam Negeli je bio uključen u hibridizaciju, uveo termin "modifikacija" i iznio spekulativnu teoriju nasljednosti. Međutim, on je sumnjao da su zakoni pronađeni na grašku univerzalne prirode i savetovali su mu da ponovi eksperimente na drugim vrstama. Mendel se s poštovanjem složio s tim. Ali njegov pokušaj da ponovi jastreba, s kojim je Negeli radio, rezultati dobijeni na grašku bili su neuspješni. Samo nekoliko decenija kasnije postalo je jasno zašto. Sjemenke u hawkweed obliku parthenogenetski, bez učešća seksualne reprodukcije. Bilo je i drugih izuzetaka od Mendelovih principa, koji su tumačili mnogo kasnije. To je delom razlog hladnog prijema njegovog rada. Počevši od 1900. godine, nakon gotovo istovremenog objavljivanja članaka tri botaničara - H. de Vriesa, C. Corrensa i E. Chermaka-Zeisenegga - koji su samostalno potvrđivali Mendelove podatke iz vlastitih iskustava, došlo je do trenutne eksplozije prepoznavanja njegovog rada. 1900. se smatra godinom rođenja genetike.
Isabel Mansui, profesorica biologije u Cirihu, vidi takve fenomene kao pristup njenom istraživanju. Kako je okruženje, kako događaji mogu uticati na psihu osobe tako da isti noćni moru prodre u podsvijest tokom spavanja? I iznad svega, kako je moguće da se ovo iskustvo očigledno prenosi s jedne generacije na drugu, pa čak i na drugu?
Mansuy smatra da je moguće da ovdje djeluje takozvani epigenetski mehanizam. Čovjek je od svojih predaka naslijedio ne samo gene, već i loša iskustva - možda traumu koja se dogodila sa njegovom bakom dok je bila trudna sa svojim ocem. Ako je to tako, onda se noćna mora ne bi prenosila kulturno ili kroz obrazovanje, već biološki za ljude: kroz epigenetiku.
Oko paradoksalne sudbine otkrića i ponovnog otkrića Mendelovih zakona stvoren je divan mit da je njegov rad ostao potpuno nepoznat i samo slučajno i nezavisno, 35 godina kasnije, naišao je na tri ponovna otkrića. U stvari, Mendelov rad je citiran oko 15 puta u izvještaju o biljnim hibridima iz 1881. godine, botaničari su to znali. Štaviše, kako se pokazalo nedavno kada je analizirao radne knjige K. Corrensa, on je pročitao Mendelov članak još 1896. godine, pa čak i napisao svoj esej, ali u to vrijeme nije shvatio njegovo duboko značenje i zaboravio.
Ispitana je biologija dogme
Postoji hiper oko biologije i društvenih nauka oko još uvijek mlade discipline. Ali šta znači ovaj termin? Epigenetika - „veoma poseban alat iz vreće životnih trikova“ je mehanizam koji je dugo bio zanemaren u istraživanju, piše u časopisu Spectrum of Science. Epigenetski mehanizmi određuju koji su ćelijski geni uključeni i isključeni kada i koliko.
Epigenetsko označavanje, da tako kažemo, između genoma, koji je identičan u svakoj ćeliji, i fenotipskog, tj. izgled organizam. Ovdje utjecaji okoline igraju važnu ulogu. Ovo nije novo razumevanje. Čak i bez epigenetike, znamo da životni uslovi utiču na razvoj bolesti ili određene osobine. Svako ko puši u opasnosti je od kardiovaskularnih bolesti, jer prekomjerna težina može dovesti do starog dijabetesa, kronični stres doprinosi depresiji. Pitanje koje je pokrenulo hiper oko epigenetike je verovatnije: da li je životno iskustvo nasleđeno između generacija?
Stil vođenja eksperimenata i predstavljanje rezultata u Mendelovom klasičnom članku čini vrlo vjerojatnim da je engleski matematički statističar i genetičar R. É.Fischer stigao 1936. godine: Mendel je prvo intuitivno prodro u “dušu činjenica”, a zatim je planirao seriju dugoročnih eksperimenata tako da njegova ideja je izašla na najbolji način. Ljepota i ozbiljnost brojčanih odnosa oblika kada se razdvajaju (3: 1 ili 9: 3: 3: 1), harmonija, koja je uspjela položiti haos činjenica na terenu nasljedna varijabilnost, sposobnost da se predvidi - sve to iznutra ubedi Mendela u univerzalni karakter zakona koje je našao na grašku. Ostaje da se ubedi naučna zajednica. Ali ovaj zadatak je težak kao i samo otkriće. Na kraju krajeva, poznavanje činjenica ne znači njihovo razumevanje. Glavno otkriće je uvijek povezano s osobnim znanjem, osjećajem ljepote i integriteta, zasnovano na intuitivnim i emocionalnim komponentama. Teško je prenijeti ovu ne-racionalnu vrstu znanja na druge ljude, jer im je potreban napor i ista intuicija.
Teorija proroka žirafe
Dugo pre Darwina, biolog Jean-Baptiste de Lamarck razvio je evolutivnu teoriju koja ide u tom smjeru. Francuz je predložio da se organizmi prilagode vanjskim promjenama i prenesu te kvalitete na svoju djecu. Dobro citiran primjer: Giraffe joj je dala dug vrat nakon Lamarcka, jer je morala da se proteže u potrazi za lišćem. Darvinova Teorija vrsta i princip prirodne selekcije odavno su potisnuli Lamarckove spise u drugi plan. Sada ga se sve više pamti. Njegove ideje su bile pronicljive, kaže Isabel Mansoui. "Danas znamo da je pogrešno kritikovan."
Sudbina otkrića Mendela - kašnjenje od 35 godina između činjenice otkrivanja i njegovog prepoznavanja u zajednici nije paradoks, već norma u nauci. Dakle, 100 godina nakon Mendela, već u vrhuncu genetike, ista sudbina nepriznavanja tokom 25 godina otkrivena je otkrićem B. McClintock-a o mobilnim genetskim elementima. I to uprkos činjenici da je, za razliku od Mendela, u vreme njenog otkrića bila veoma poštovan naučnik i član Nacionalne akademije nauka Sjedinjenih Država.
Nova istraživanja sugerišu da se nešto dešava na stečenim svojstvima. Djeca su rođena s vrlo malo težine. Iznenađujuće, deca rata, kao i odrasli, imala su i prilično malu zamisao, iako nije bilo manjka. Pored toga, oni su više patili od svojih potomaka od gojaznosti, kardiovaskularnih problema i mentalnih poremećaja. Istraživači sumnjaju da su epigenetski markeri uzrokovali ove simptome. One su uzrokovane pothranjenošću majki.
Trenutno, takvi mehanizmi pokušavaju bolje razumjeti istraživanja korištenjem pokusa na životinjama. U Australiji, na primer, grupa naučnika hranila je ishranu bogatom mastima - muškarci su kasnije proizveli potomstvo dijabetesa. U Atlanti, miševi su bili šokirani određenim mirisom sa električnom strujom, a njihova djeca su bila i uplašena. Nekoliko istraživačkih grupa trenutno pokušava da otkrije koji su epigenetski mehanizmi uključeni u stres, depresiju i uobičajene probleme mentalnog zdravlja - i da li se takva svojstva nasljeđuju.
Godine 1868. Mendel je izabran za opata manastira i praktično se povukao iz naučnih studija. Njegova arhiva sadrži bilješke o meteorologiji, pčelarstvu i lingvistici. Umesto manastira u Brnu, sada je stvoren Mendelov muzej; objavio specijalni časopis "Folia Mendeliana".
4) Moderan pogled na gen.
Hromozom bilo kog organizma, bilo da je to bakterija ili čovek, sadrži dugačak lanac DNK, duž kojeg su locirani mnogi geni. Određivanje broja gena, njihova tačna lokacija na hromozomu i detaljna unutrašnja struktura, uključujući poznavanje kompletne nukleotidne sekvence, zadatak je izuzetne složenosti i važnosti.
Kako uticaji okoline i iskustva mijenjaju naš genetski materijal? Možda utičući na to koji su geni aktivni i koji su onemogućeni. Genetski kod je mnogo različite vrste ćelije. Svaka ćelija tela sadrži kompletnu kopiju našeg celog genoma. Koji deo toga koristi, koji put je programiran epigenetskim mehanizmima već u embrionalnom razvoju. Na primer, drugi geni su aktivni u mišićnoj ćeliji. kao u krvi ili nervnoj ćeliji.
Epigenetski mehanizmi također uzrokuju da naši geni reagiraju na okoliš. Bez obzira na to kako se formiraju određeni epigenetski obrasci, to zavisi od faktora okoline. Da li plaćamo premalo pažnje detetu, bez obzira da li gladujemo ili doživljavamo bek koji ugrožava život, može uticati na naš genetski materijal.
Organizacija genoma.
Različiti organizmi se dramatično razlikuju u količini DNK koja čini njihove genome. Kod virusa, zavisno od njihove veličine i kompleksnosti, veličina genoma varira od nekoliko hiljada do stotina nukleotida. Geni u tako jednostavno raspoređenim genomima nalaze se jedan za drugim i zauzimaju do 100% dužine odgovarajuće nukleinske kiseline (RNK i DNK). Za mnoge viruse ustanovljena je potpuna nukleotidna sekvenca DNK. Kod bakterija je veličina genoma mnogo veća. U E. coli, jedini DNK lanac je bakterijski hromozom koji se sastoji od 4,2x106 (6 stepeni) baznih parova. Više od polovine ove količine se sastoji od strukturnih gena, tj. geni koji kodiraju određene proteine. Ostatak bakterijskog hromozoma sastoji se od nukleotidnih sekvenci nesposobnih za transkribiranje, čija funkcija nije potpuno jasna. Velika većina bakterijskih gena je jedinstvena, tj. jednom u genomu. Izuzetak su geni transporta i ribosomske RNK, koji se mogu ponoviti na desetine puta.
Genom eukariota, posebno onih viših, dramatično prelazi veličinu prokariotskog genoma i dostiže, kao što je navedeno, stotine miliona i milijarde parova baza. Broj strukturnih gena u ovom slučaju se ne povećava mnogo. Količina DNK u ljudskom genomu dovoljna je za formiranje približno 2 miliona strukturnih gena. Stvarni broj se procjenjuje na 50-100 tisuća gena, tj. 20-40 puta manji od onoga što bi bio kodiran genomom ove veličine. Zbog toga je neophodno utvrditi redundantnost eukariotskog genoma. Uzroci redundancije su sada uglavnom razjašnjeni: prvo, neki geni i nukleotidne sekvence se ponavljaju mnogo puta, drugo, postoje mnogi genetski elementi u genomu koji imaju regulatornu funkciju, treće, neki DNK ne sadrže gene
"Univerzalni mehanizam"
Epigenetski obrasci mogu trajati cijeli život. Ali pod drugim uticajima mogu se ponovo promeniti. Da li i kako se epigenetske promjene prenose na potomstvo je kontroverzno i predmet mnogih studija. Neuroznanstvenik Isabel Mansoui je na čelu takvih pitanja. Na Institutu za istraživanje mozga na Univerzitetu u Cirihu, njena grupa je sprovela brojne eksperimente na miševima, što sugeriše da životinje prenose epigenično indukovane mentalne poremećaje svojim potomcima.
Struktura gena.
Prema modernim konceptima, gen koji kodira sintezu specifičnog proteina u eukariota sastoji se od nekoliko esencijalnih elemenata. Prije svega, to je opsežna regulatorna zona koja ima snažan utjecaj na aktivnost gena u određenom tkivu tijela na određenom stupnju njegovog individualnog razvoja. Sledeće se nalazi neposredno pored kodirajućih elemenata promotora gena - DNK sekvenca do 80-100 parova baza, odgovornih za vezivanje RNK polimeraze koja transkribuje ovaj gen. Sledeći promotor je strukturni deo gena koji sadrži informacije o primarnoj strukturi odgovarajućeg proteina. Ovo područje za većinu eukariotskih gena je značajno kraće od regulatorne zone, ali se njegova dužina može mjeriti u tisućama parova baza.
Važna karakteristika eukariotskih gena je njihov diskontinuitet. To znači da se područje gena koji kodira protein sastoji od dva tipa nukleotidnih sekvenci. Neki, egzoni, su DNK segmenti koji nose informacije i proteinske strukture i deo su odgovarajuće RNK i proteina. Drugi - introni - ne kodiraju strukturu proteina i nisu uključeni u sastav zrelog m-RNK molekula, iako su transkribovani. Proces ekscizije introna - "neželjenih" sekcija RNK molekula i eksonskog spajanja tokom formiranja i-RNK vrši se specijalnim enzimima i naziva se Splicing (šivanje, spajanje).
Šta je genetika? A) Nauka, proučavanje zakona nasleđivanja i varijabilnosti živih organizama? B) Nauka, proučavanje strukture ljepila
Kažu da su u svojim eksperimentima bili vođeni ljudskom psihijatrijom, kaže jedna francuska francuskinja. Kod ljudi znamo da rana trauma u detinjstvu povećava rizik od kasnijeg ponašanja ili razvoja mentalnih bolesti - depresije, graničnih, opštih mentalnih zdravstvenih problema koji mogu dovesti do samoubistva.
Da bi se reprodukovala trauma u laboratoriji, Mansui i njeno osoblje svakodnevno su razdvajali miševe od majki u nepravilnim vremenima. Također su naglasili majke miševa, stavili ih u debele plastične cijevi ili im dopustili da plutaju u ledenoj vodi. Bebe miševa su kasnije razvile simptome slične depresiji. Ali ne samo ona, njeni potomci druge i treće generacije su takođe bili skloni ponašanju.
Eksoni su obično spojeni u istom redoslijedu u kojem se nalaze u DNK. Međutim, nisu svi eukariotski geni isprekidani. Drugim rečima, u nekim genima, kao i kod bakterijskih, postoji potpuna podudarnost nukleotida sa sekvencom sa primarnom strukturom proteina kodiranih njima. Dakle, eukariotski gen je na mnogo načina sličan prokariotskom operonu, iako se razlikuje od njega u složenijoj i proširenoj regulatornoj zoni, a takođe iu tome što obično kodira samo jedan protein, a ne nekoliko, kao što je bakterijski operon.
U najnovijoj publikaciji, Cirih Grupa izvještava o iznenađujućim nalazima. Kada ozlijeđeni miševi žive u odraslom dobu u ugodnim uvjetima, simptomi nestaju. “Ovo je bio prvi dokaz da pozitivni faktori okoline mogu ispraviti promjene u ponašanju koje bi inače naslijedili potomci”, objašnjava Mansui. Čak sumnja na “univerzalni mehanizam”, koji može biti odgovoran i za prenos drugih svojstava na potomstvo - metaboličke poremećaje, hormonske bolesti i još mnogo toga.
Glavne faze razvoja genetike
Porijeklo genetike, kao i svaka druga znanost, treba tražiti u praksi. Genetika je nastala u vezi sa uzgojem domaćih životinja i uzgojem biljaka, kao i razvojem medicine. Pošto je čovek počeo da primenjuje prelazak životinja i biljaka, suočio se sa činjenicom da svojstva i karakteristike potomstva zavise od svojstava roditelja koji su izabrani da pređu. Odabirom i ukrštanjem najboljih potomaka, osoba iz generacije u generaciju stvorila je srodne grupe - linije, a zatim pasmine i sorte sa karakterističnim nasljednim svojstvima.
Iako ova opažanja i poređenja još uvijek nisu mogla biti osnova za formiranje nauke, međutim, brzi razvoj stočarstva i uzgoja, kao i proizvodnja usjeva i sjemena u drugoj polovini 19. stoljeća, izazvao je povećan interes za analizu fenomena nasljednosti.
Razvoj nauke o nasleđivanju i varijabilnosti je posebno snažno doprineo učenjima Charlesa Darwina o poreklu vrsta, koja je uvela istorijsku metodu proučavanja evolucije organizama u biologiju. Sam Darvin je uložio mnogo napora da prouči nasleđe i varijacije. Prikupio je ogromnu količinu činjenica, na osnovu njih napravio nekoliko ispravnih zaključaka, ali nije uspio uspostaviti obrasce nasljednosti. Njegovi savremenici, takozvani hibridizatori, koji su prelazili različite oblike i tražili stepen sličnosti i razlika između roditelja i potomaka, takođe nisu uspeli da utvrde opšte obrasce nasleđivanja.
Drugi uslov koji je doprineo nastanku genetike kao nauke bio je napredak u proučavanju strukture i ponašanja somatskih i zametnih ćelija. Još 70-tih godina prošlog stoljeća, brojni istraživači-citolozi (Chistyakov 1972., Strasburger 1875.) otkrili su indirektnu podjelu somatske stanice, koja se zove kariokineza (Schleicher 1878) ili mitoza (Fleming 1882). . Stalni elementi jezgre ćelije 1888. godine, na prijedlog Valdeire, nazvani su "kromosomi". U istim godinama, Flemming je razbio čitav ciklus stanične podjele u četiri glavne faze: profaza, metafaza, anafaza i telofaza.
Istovremeno sa proučavanjem mitoze somatskih ćelija, proučavan je razvoj zametnih ćelija i mehanizam oplodnje kod životinja i biljaka. O. Gertvig 1876. godine, prvi put u ehinodermima, uspostavlja fuziju jezgra sperme sa jezgrom jajne ćelije. N.N. Gorozhankin je 1880. i E. Strasburger 1884. postavio isto za biljke: prvi za gimnosperme, drugi za angiosperme.
U istom Van-Benedenu (1883) i drugima, kardinalna činjenica je da se u procesu razvoja zametne stanice, za razliku od somatskih ćelija, podvrgavaju redukciji broja hromozoma tačno dvaput, a tokom oplodnje - spajanjem ženskog i muškog jezgra - normalni broj hromozoma se obnavlja. , konstanta za svaku vrstu. Tako je pokazano da je za svaku vrstu karakterističan određeni broj hromozoma.
Dakle, navedeni uslovi doprinijeli su nastanku genetike kao zasebne biološke discipline - discipline s vlastitim predmetom i metodama istraživanja.
Zvanično rođenje genetike smatra se proleće 1900. godine, kada su tri botaničara, nezavisno jedan od drugog, u tri različite zemlje, na različitim lokacijama, došla do otkrića nekih od najvažnijih obrazaca nasleđivanja karaktera u potomcima hibrida. G. de Vries (Holandija), na osnovu rada s enoterom, makom, drogom i drugim biljkama, izvijestio je “o zakonu o razdvajanju hibrida”; K. Correns (Njemačka) je utvrdio obrazac razdvajanja na kukuruz i objavio članak „Zakon Gregora Mendela o ponašanju potomaka u rasnim hibridima“; iste godine, K. Čermak (Austrija) je napisao članak u tisku (Na umjetnom prelazu Pisum Sativum).
Nauka jedva poznaje neočekivana otkrića. Najsjajnija otkrića koja stvaraju faze u njenom razvoju gotovo uvijek imaju svoje prethodnike. To se dogodilo s otkrićem zakona nasljednosti. Pokazalo se da su trojica botaničara koji su otkrili obrasce razdvajanja u potomstvu intraspecifičnih hibrida, jednostavno "ponovo otkrili" obrasce nasljeđivanja koje je otkrio Gregor Mendel 1865. godine i koji su opisani u članku "Eksperimenti s biljnim hibridima" objavljenim u "Radovima" Društva prirodnih naučnika Brunn (Čehoslovačka).
G. Mendel na biljkama graška razvio je metode za genetičku analizu nasljeđivanja pojedinih osobina organizma i ustanovio dva fundamentalno važna fenomena:
1. znakovi su određeni pojedinačnim nasljednim faktorima koji se prenose preko zametnih ćelija;
2. individualne karakteristike organizama kada se križaju ne nestaju, već ostaju u potomstvu u istoj formi kao u roditeljskim organizmima.
Za teoriju evolucije, ovi principi su bili od ključne važnosti. Oni su otkrili jedan od najvažnijih izvora varijabilnosti, naime, mehanizam za održavanje sposobnosti karakteristika vrste u nizu generacija. Da su adaptivne osobine organizama, koje su se pojavile pod kontrolom selekcije, apsorbovane, nestale kada se prelaze, napredak vrste bio bi nemoguć.
Svaki kasniji razvoj genetike bio je povezan sa proučavanjem i širenjem ovih principa i njihovom primjenom u teoriji evolucije i selekcije.
Iz utvrđenih fundamentalnih principa Mendela logično slijedi niz problema koji, korak po korak, dobijaju svoje rješenje dok se razvija genetika. De Vries je 1901. godine formulisao teoriju mutacija, koja je izjavila da se nasledne osobine i karakteristike organizama naglo menjaju - mutacijski.
Godine 1903. danski fiziolog biljke V. Johannsen objavljuje rad o nasljeđivanju u populacijama i čistim linijama, koji eksperimentalno dokazuje da su eksterno slične biljke koje pripadaju istoj sorti nasljedno različite - one čine populaciju. Stanovništvo se sastoji od nasljedno različitih pojedinaca ili srodnih grupa - linija. U istoj studiji, najjasnije je utvrđeno postojanje dva tipa varijabilnosti organizama: nasljednih, određenih genima, i ne-nasljednih, određenih slučajnom kombinacijom faktora koji djeluju na manifestaciju osobina.
Na sledećoj fazi razvoja genetike dokazano je da su nasledni oblici povezani sa hromozomima. Prva činjenica koja otkriva ulogu hromozoma u nasleđu bila je dokaz uloge hromozoma u određivanju pola kod životinja i otkrivanju mehanizma razdvajanja po polu 1: 1.
Od 1911. g. T. Morgan sa zaposlenima na Univerzitetu Kolumbija, SAD počinje objavljivati seriju radova, koja formulira kromosomsku teoriju nasljednosti. Eksperimentalno dokazuju da su glavni nosioci gena hromozomi, i da su geni locirani u kromosomima linearno.
Godine 1922. N.I. Vavilov formulira zakon homologne serije u nasljednoj varijabilnosti, prema kojoj biljne i životinjske vrste koje potječu od podrijetla imaju sličan niz nasljedne varijabilnosti. Primjenom ovog zakona, N.I. Vavilov je uspostavio centre porijekla kultiviranih biljaka u kojima je koncentrirana najveća raznolikost nasljednih oblika.
Godine 1925. u našoj zemlji, G.A. Nadson i G.S. Filippov o gljivama, a 1927. G. Möller u SAD-u o voćnoj mušici Drosophila dobio je dokaze o efektu rendgenskog zračenja na pojavu nasljednih promjena. Istovremeno je pokazano da se stopa mutacije povećava više od 100 puta. Ove studije su pokazale varijabilnost gena pod uticajem faktora okoline. Dokaz o uticaju jonizujućeg zračenja na pojavu mutacija doveo je do stvaranja novog odeljka genetike - zračenja genetike, čije se značenje dodatno povećalo otkrićem atomske energije.
Godine 1934. T. Painter na divovskim hromozomima pljuvačnih žlijezda Diptera dokazao je da diskontinuitet morfološke strukture kromosoma, izraženih u obliku različitih diskova, odgovara lokaciji gena u kromosomima koji su ranije uspostavljeni čisto genetskim metodama. Ovo otkriće bilo je početak proučavanja strukture i funkcionisanja gena u ćeliji.
U periodu od 40-ih godina do danas napravljen je niz otkrića (uglavnom o mikroorganizmima) potpuno novih genetskih pojava, koje su otkrile mogućnosti analize strukture gena na molekularnom nivou. Posljednjih godina, s uvodom u genetiku novih istraživačkih metoda posuđenih iz mikrobiologije, došli smo do zaključka kako geni kontroliraju sekvencu amino kiselina u molekulu proteina.
Prije svega, mora se reći da je sada u potpunosti dokazano da su nosioci nasljednosti hromozomi, koji se sastoje od snopa DNA molekula.
Izvodili su se prilično jednostavni eksperimenti: od ubijenih bakterija jednog soja koji imaju poseban vanjski znak, izolirali su čistu DNK i prenijeli je u žive bakterije drugog soja, nakon čega su uzgojne bakterije potonje dobile znak prvog soja. Ovakvi brojni eksperimenti pokazuju da je DNK nosilac nasleđa.
Godine 1953. F. Creek (Engleska) i J. Watston (SAD) dešifrirali su strukturu molekule DNK. Otkrili su da je svaka molekula DNK sastavljena od dva polideoksiribonukleinska lanca spiralno iskrivljena oko zajedničke ose.
Trenutno su pronađeni pristupi za rješavanje pitanja organizacije nasljednog koda i njegovog eksperimentalnog dekodiranja. Genetika, zajedno sa biohemijom i biofizikom, približila se razjašnjavanju procesa sinteze proteina u ćeliji i veštačkoj sintezi molekula proteina. To započinje potpuno novu fazu razvoja ne samo genetike, već čitave biologije u cjelini.
Razvoj genetike do današnjih dana je kontinuirano širenje fonta istraživanja funkcionalne, morfološke i biokemijske diskretnosti kromosoma. Već je urađeno mnogo toga u ovoj oblasti, mnogo je već učinjeno, i svaki dan vodeća strana nauke se približava cilju rješavanja prirode gena. Do danas je uspostavljen niz fenomena koji karakteriziraju prirodu gena. Prvo, gen u hromozomu ima svojstvo samo-reprodukcije (auto reprodukcija); drugo, ona je sposobna za promjenu mutacije; treće, povezano je sa specifičnom hemijskom strukturom deoksiribonukleinske kiseline - DNK; četvrto, on kontrolira sintezu aminokiselina i njihovih sekvenci u molekulu proteina. U vezi sa najnovijim istraživanjima, novo razumevanje gena kao funkcionalni sistema uticaj gena na definiciju osobina razmatra se u čitavom sistemu gena - genotipa.
Razotkrivajući izgledi za sintezu žive materije privlače veliku pažnju genetičara, biohemičara, fizičara i drugih stručnjaka.
"Mnogo neurednih podataka"
Mansuyine studije o životinjama su kontroverzne. Kritičari posebno kritiziraju statističke procjene. Nije mjerila mnogo više od "pozadinske buke", "slučajnih uzoraka u gomili neurednih podataka", žali se irski neuroznanstvenik Kevin Mitchell. Mnogi naučnici također sumnjaju da je epigenetsko nasljeđe široko rasprostranjeno - pogotovo zato što prijenos uzorka obilježavanja kroz zametne stanice nije dokazan.
Ove zametne ćelije, nazvane zametna linija, nastaju u ljudima i svim sisavcima u veoma ranoj fazi embriona. Sve metilacije se uklanjaju prema prethodnim saznanjima. "Naše telo ulaže velike napore da resetuje zametne ćelije, da tako kažemo, na nulu", kaže Dirk Schuebeler sa Instituta Friedrich Miescher u Bazelu.
Obavljene vežbe za radnu svesku:
"Radna knjiga o biologiji. 10-11 klasa. Pasechnik V.V., Shvetsov G.G."
(Moskva: Drofa, 2010 - 2014)
Tema 3.5. Nasljednost i varijabilnost
Naslednost i varijabilnost - svojstva organizama. Genetika kao nauka
Heredity - sposobnost organizama da prenesu svoje karakteristike i karakteristike razvoja na potomstvo.
Varijabilnost - različite osobine među predstavnicima ove vrste, kao i svojstvo potomaka da steknu razlike od roditeljskih oblika.
Genetika - Nauka o zakonima nasleđivanja i varijabilnosti.
2. Opišite doprinos naučnika koji su vam poznati u razvoju genetike kao nauke popunjavanjem tabele.
Istorija genetike
3. Koje su vam metode genetike kao nauke poznate?
Glavni metod genetike je hibridološki. To je križanje određenih organizama i analiza njihovog potomstva. Ovaj metod je koristio G. Mendel.
Rodoslovlje - proučavanje pedigree. Omogućava vam da odredite obrasce nasleđivanja znakova.
Twin - poređenje identičnih blizanaca, omogućava vam da proučite varijabilnost modifikacije (da odredite uticaj genotipa i okoline na razvoj deteta).
Citogenetika - proučavanje pod mikroskopom seta hromozoma - broj hromozoma, karakteristike njihove strukture. Omogućava vam da identifikujete hromozomske bolesti.
4. Koja je suština hibridološke metode proučavanja nasleđa likova?
Hibridološka metoda je jedna od metoda genetike, metoda proučavanja nasljednih svojstava organizma ukrštanjem sa srodnim oblikom i naknadnom analizom karakteristika potomstva.
5. Zašto se grašak može smatrati dobrim predmetom genetskih istraživanja?
Vrste graška se međusobno razlikuju u malom broju dobro uočljivih osobina. Grašak se lako uzgaja, u uslovima Češke se množi nekoliko puta godišnje. Osim toga, u prirodi je grašak samooprašivač, ali u eksperimentu se lako sprečava oprašivanje, a istraživač može lako oprašiti biljku jednim polenom iz druge biljke.
6. Nasleđivanje kojih parova osobina u grašku je proučavao G. Mendel?
Mendel je koristio 22 čiste linije graška. Biljke ovih linija su imale izrazito izražene razlike jedni od drugih: oblik sjemena (okruglo naboran); boja semena (žuto-zelena); oblik graha (glatko naboran); raspored cvijeća na stablu (aksilarno - apikalni); visina biljke (normalna - patuljak).
7. Šta se u genetici shvata kao čista linija?
Čista linija u genetici je grupa organizama koji imaju neke osobine koje se u potpunosti prenose na potomstvo zbog genetske homogenosti svih pojedinaca.
Obrasci nasleđivanja. Monohybrid cross
1. Dajte definicije pojmova.
Alelni geni - geni odgovorni za ispoljavanje jedne osobine.
Homozigotni organizam - Organizam koji sadrži dva identična gena alela.
Heterozigotni organizam - Organizam koji sadrži dva različita alelna gena.
2. Šta se podrazumeva pod monohibridnim prelazom?
Monohibridni prelaz je ukrštanje oblika koji se međusobno razlikuju u jednom paru alternativnih osobina.
3. Formulisati pravilo uniformnosti hibrida prve generacije.
Kada prelaze dva homozigotni organizmiSvi hibridi prve generacije, koji se međusobno razlikuju po jednoj osobini, imat će osobinu jednog od roditelja, a generacija ove osobine će biti jedinstvena.
4. Formulirati pravilo cijepanja.
Kada se dva potomka (hibrida) prve generacije međusobno križaju u drugoj generaciji, posmatra se razdvajanje i pojedinci sa recesivni simptomi; da li ovi pojedinci čine? dio ukupnog broja potomaka prve generacije.
5. Formulisati zakon čistoće gameta.
Tokom formacije, samo jedan od dva “elementa nasleđa” odgovornih za ovu osobinu pada u svaki od njih.
6. Koristeći konvencionalne konvencije, napravite shemu monohibridnog križanja.
Na ovom primjeru, karakterizira se citološka osnova monohibridnog križanja.
P je roditeljska generacija, F1 je prva generacija potomaka, F2 je druga generacija potomaka, A je gen odgovoran za dominantna osobinai - gen odgovoran za recesivno svojstvo.
Kao rezultat mejoze, jedan gen će biti prisutan u gametama roditeljskih pojedinaca, koji je odgovoran za nasleđivanje specifične osobine (A ili a). U prvoj generaciji, somatske ćelije će biti heterozigotne (Aa), tako da će polovina prve generacije gameta sadržati gen A, a druga polovina će sadržati gen a. Kao rezultat slučajnih kombinacija gameta u drugoj generaciji, pojavit će se sljedeće kombinacije: AA, Aa, aA, aa. Pojedinci sa prve tri kombinacije gena će imati isti fenotip (zbog prisustva dominantni gen), a četvrti - drugi (recesivan).
7. Rešiti genetički problem monohibridnog križanja.
Zadatak 1.
U lubenici dominira zelena boja voća nad prugama. Hibridi prve generacije sa plodovima zelene boje dobiveni su ukrštanjem zeleno plodne sorte sa plodovima koji nose traku. Hibridi su pereopilili i dobili 172 druge generacije hibrida. 1) Koliko vrsta gameta proizvodi biljka zelenog voća? 2) Koliko F2 biljaka će biti heterozigotno? 3) Koliko će različitih genotipova biti u F2? 4) Koliko će biljaka u F2 imati prugasto voće? 5) Koliko će homozigotnih biljaka sa zelenom bojom ploda biti u F2?
Rešenje
A - zelena boja, i - prugasta boja.
Od prelaska biljaka sa zelenim i prugastim plodovima u biljke sa zelenim plodovima, može se zaključiti da su roditelji bili homozigotni (AA i aa) (prema pravilu uniformnosti prve generacije hibrida Mendela).
Hajde da napravimo plan prelaska.
Odgovori:
1. 1 ili 2 (u slučaju heterozigota)
2. 86
3. 3
4. 43
5. 43.
Zadatak 2.
Duga kosa kod mačaka je recesivna u odnosu na kratku. Dugokraka mačka, prešla sa heterozigotnom mačkom kratkodlaka, dovela je 8 mačića. 1) Koliko vrsta gameta ima mačka? 2) Koliko vrsta gameta ima mačka? 3) Koliko fenotipski različitih mačića ima u leglu? 4) Koliko genotipski različitih mačića ima u leglu? 5) Koliko se mačića nalazi u leglu sa dugom kosom?
Rešenje
A - kratka kosa i - duga kosa. Pošto je mačka imala dugu kosu, ona je homozigotna, njen genotip je aa. Mačka ima genotip Aa (heterozigotna, kratka kosa).
Hajde da napravimo plan prelaska.
Odgovori:
1. 2
2. 1
3. 4 sa dugim i 4 sa kratkim
4. 4 sa Aa genotipom i 4 sa Aa genotipom
5. 4.
Višestruki aleli. Analyzing Crosses
1. Dajte definicije pojmova.
Fenotip - ukupnost svih znakova i svojstava organizma, koji su identifikovani u procesu individualnog razvoja u ovim uslovima i rezultat su interakcije genotipa sa kompleksom faktora unutrašnje i spoljašnje sredine.
Genotip - To je ukupnost svih gena u telu, koje su njena nasledna osnova.
2. Zašto su koncepti dominantnih i recesivnih gena relativni?
Gen bilo koje osobine može imati i druga "stanja" koja se ne mogu nazvati ni dominantnima ni recesivnim. Ovaj fenomen može nastati kao rezultat mutacija i naziva se "višestruki alelizam".
3. Šta se podrazumeva pod višestrukim alelizmom?
Višestruki alelizam - to je postojanje više od dva alela datog gena u populaciji.
4. Popunite tabelu.
Vrste interakcija alelnih gena
5. Šta je analiziranje prelaza i kakvo je njegovo praktično značenje?
Analiza križa se koristi za utvrđivanje genotipa pojedinaca koji se ne razlikuju u fenotipu. Istovremeno, osoba čiji genotip treba da se ustanovi ukršten je sa individualnim homozigotnim za recesivni gen (aa).
6. Rešiti problem analize križeva.
Zadatak.
Bijela boja vile u floksu dominira nad ružičastom bojom. Ukrštena biljka s bijelom bojom vijenca s biljkom ružičaste boje. Dobijeno je 96 hibridnih biljaka, od kojih su 51 bijele i 45 ružičaste. 1) Koji genotipovi imaju matične biljke? 2) Koliko tipova gameta može da formira biljka sa belom korolom? 3) Koliko vrsta gameta može imati biljka sa roza korolom? 4) Koji je omjer fenotipa može se očekivati u F2 generaciji od križanja F1 hibridnih biljaka sa bijelim cvjetovima?
Odluka.
A - bijele boje, i - roze boje. Genotip jedne biljke A. - bijela, druga aa - ružičasta.
Od prve 1 generacije (51:45) se vidi podjela na genotip prve biljke Aa.
Hajde da napravimo plan prelaska.
Odgovori:
1. Aa i aa.
2. 2
3. 1
4. 3 sa belom korolom: 1 sa ružičastom corollom.
Dihybrid cross
1. Dajte definicije pojmova.
Dihybrid cross - prelazak pojedinaca, koji uzimaju u obzir međusobne razlike na dva načina.
Pennet Lattice - ovo je tabela koju je predložio engleski genetičar Reginald Pennet kao alatka, koja je grafički zapis za određivanje kompatibilnosti alela iz roditeljskih genotipova.
2. Koji je odnos fenotipova dobivenih dihibridnim križanjem diheterozigota? Ilustrirajte odgovor slikanjem Pennet rešetke.
A - Boja žutog semena
a - Boja zelenog semena
B - Glatki oblik semena
c - naborani oblik sjemena.
Glatko žuto (AABB)? Zelena naborana (avav) =
R: AaBB AaBB (digetrozigota)
Dimenzije: AV, Av, Av, Av.
F1 u tabeli:
Odgovor: 9 (žuta glatka): 3 (zelena glatka): 3 (žuta naborana): 1 (zelena naborana).
3. Formulirati zakon nezavisno nasleđivanje znakovi.
Kada hibridni prelaz, geni i osobine za koje su ti geni odgovorni nasleđuju se nezavisno jedan od drugog.
4. Odlučite genetski zadaci na dihibridnom prelazu.
Zadatak 1.
Crna boja mačaka dominira nad žutom i kratkom kosom - dugo. Uzgajane su pseće perzijske mačke (crne dugodlake) sa sijamskom (fawn shorthair). Nastali hibridi su ukršteni zajedno. Kolika je verovatnoća dobijanja F2 čistokrvnog sijamskog mačića; mačić fenotipski sličan perzijskom; longhaired fawn kitten (izraženo u dijelovima)?
Rešenje:
A - crna boja, i - fawn.
B - kratka kosa, B - duga.
Napravite mrežu Penneta.
Odgovor:
1) 1/16
2) 3/16
3) 1/16.
Zadatak 2.
U paradajzu, okrugli oblik voća dominira u obliku kruške, a crvena boja voća je žuta. Od prelaska preko heterozigotne biljke crvene boje i kruškolikog voća i žutog ploda sa zaobljenim plodovima, dobijeno je 120 biljaka. 1) Koliko vrsta gameta čini heterozigotni oblik biljke crvenom bojom voća i oblika kruške? 2) Koliko je različitih fenotipova došlo od takvog krsta? 3) Koliko različitih genotipova dolazi iz takvog križa? 4) Koliko se biljaka pojavilo sa crvenom bojom i zaobljenim oblikom voća? 5) Koliko se biljaka pojavilo sa žutom bojom i zaobljenim oblikom voća?
Rešenje
A - okrugli oblik i - oblik kruške.
B - crvena boja, C - žuta boja.
Utvrdit ćemo genotipove roditelja, tipove gameta i napisati shemu križanja.
Napravite mrežu Penneta.
Odgovor:
1. 2
2. 4
3. 4
4. 30
5. 30.
Hromozomska teorija nasljednosti. Savremene ideje o genu i genomu
1. Dajte definicije pojmova.
Prelazak preko - proces razmjene homolognih kromosoma za vrijeme konjugacije u profazi I mejoze.
Kromosomska kartica - Ovo je uzorak relativne pozicije i relativne udaljenosti između gena određenih hromozoma koji se nalaze u istoj grupi povezivanja.
2. U kom slučaju se krši zakon o nezavisnom nasleđivanju karaktera?
Kada se prelaze, krši se Morganov zakon, a geni jednog hromozoma se ne nasleđuju, jer su neki od njih zamenjeni alelnim genima homolognog hromozoma.
3. Napišite glavne odredbe kromosomske teorije nasljednosti T. Morgan.
Gen je dio kromosoma.
Alelni geni (geni odgovorni za jednu osobinu) nalaze se u strogo određenim mjestima (lokusima) homolognih kromosoma.
Geni se nalaze u hromozomima linearno, tj. Jedan za drugim.
U procesu formiranja gameta između homolognih hromozoma javlja se konjugacija, zbog čega se mogu razmjenjivati alelni geni, tj. Može doći do križanja.
4. Formulirati zakon Morgan.
U slučaju mejoze, geni koji se nalaze u istom hromozomu spadaju u isti gamete, tj.
5. Šta određuje verovatnoću divergencije dvaju nealelnih gena kod prelaska?
Verovatnoća divergencije dvaju nealelnih gena pri prelasku zavisi od udaljenosti između njih u hromozomu.
6. Na čemu se zasniva kompilacija genetskih mapa organizama?
Brojanje frekvencije prelaza između dva gena istog hromozoma koji su odgovorni za različite osobine omogućava precizno određivanje razdaljine između ovih gena i, prema tome, početak konstrukcije genetske mape koja je uzorak međusobnog rasporeda gena koji čine jedan hromozom.
7. Za šta su kartice hromozoma?
Pomoću genetskih mapa možete saznati gdje se nalaze geni životinja i biljaka i informacije od njih. To će pomoći u borbi protiv raznih, ali neizlječivih bolesti.
Hereditary and ne-nasljedna varijacija
1. Dajte definicije pojmova.
Brzina reakcije - sposobnost genotipa da se formira u ontogenezi, zavisno od uslova okoline, različitih fenotipova. Ona karakteriše udio okoline u implementaciji osobine i određuje varijabilnost modifikacije vrste.
Mutacija - otpornost (to jest, ona koju nasleđuju potomci određene ćelije ili organizma) transformacije genotipa koja se javlja pod uticajem spoljašnje ili unutrašnje sredine.
2. Popunite tabelu.
3. Šta određuje granice varijabilnosti modifikacije?
Granice varijabilnosti modifikacije zavise od norme reakcije, koja je genetski determinisana i nasleđena.
4. Šta je zajedničko kombinatornoj i mutacijskoj varijabilnosti i kako se one razlikuju?
Opšte: Oba tipa varijabilnosti nastaju usled promena genetskog materijala.
Razlike: kombinacijska varijabilnost nastaje uslijed rekombinacije gena tijekom fuzije gameta, a mutacijska mutacija je uzrokovana mutagenom.
5. Popunite tabelu.
Vrste mutacija
6. Šta se podrazumeva pod mutagenim faktorima? Dajte relevantne primjere.
Mutageni faktori - efekti koji uzrokuju mutacije.
To mogu biti fizički efekti: jonizujuće zračenje i ultraljubičasto zračenje, oštećenje molekula DNA; hemikalije koje ometaju DNK strukture i procese replikacije; viruse koji ubacuju svoje gene u DNK ćelije domaćina.
Nasleđivanje osobina kod ljudi. Nasledne bolesti kod ljudi
1. Dajte definicije pojmova.
Bolesti gena - Bolesti uzrokovane genskim ili hromozomskim mutacijama.
Hromozomske bolesti - bolesti uzrokovane promjenama u broju kromosoma ili njihovoj strukturi.
2. Popunite tabelu.
Nasleđivanje osobina kod ljudi
3. Šta se podrazumijeva pod nasljedstvom povezanim sa spolom?
Spolno povezano nasleđivanje je nasleđe osobina čiji se geni nalaze na spolnim hromozomima.
4. Koji znakovi kod ljudi su naslijeđeni na podu?
Kod ljudi, hemofilija i slepilo u boji nasleđuju se u odnosu na seks.
5. Rešiti genetički problem nasleđivanja osobina kod ljudi, uključujući nasleđe povezano sa seksom.
Zadatak 1.
Kod ljudi, gen dugih udaraca dominira genom kratke trepavice. Žena sa dugim trepavicama, čiji je otac imao kratke trepavice, oženio muškarce kratkim trepavicama. 1) Koliko vrsta gameta ima žena? 2) Koliko se vrsta gameta formira kod muškaraca? 3) Koja je verovatnoća rođenja u ovoj porodici deteta sa dugim trepavicama (%)? 4) Koliko različitih genotipova i koliko fenotipova može biti među djecom ovog bračnog para?
Rešenje
A - duge trepavice
i - kratke trepavice.
Žene su heterozigotne (Aa), jer je moj otac imao kratke trepavice.
Muški homozigotni (aa).
Odgovor:
1. 2
2. 1
3. 50
4. 2 genotipa (Aa) i 2 fenotipa (duga i kratka trepavica).
Zadatak 2.
Kod ljudi, slobodna ušna školjka dominira nad neslobodnim ušima, a glatka brada je recesivna u odnosu na bradu sa trokutastom fosom. Ove osobine su nasleđene nezavisno. Iz braka čoveka sa neslobodnom ušnom školjkom i trouglastom fosom na njegovoj bradi i ženi sa slobodnom ušnom školjkom i glatkom bradom, rođen je sin sa glatkom bradom i neslobodnom ušnom školjkom. Koja je verovatnoća rođenja u ovoj porodici deteta sa glatkom bradom i labavim režnjem; sa trouglastom fosom na bradi (u%)?
Rešenje
A - bez ušne školjke
a - bez ušne školjke
B - trokutna fossa
u - glatka brada.
Pošto je par imao dete, sa homozigotnim znakovima (aavv), genotipom majke Aavv, a otac - aaBv.
Zapisujemo genotipove roditelja, tipove gameta i shemu ukrštanja.
Napravite mrežu Penneta.
Odgovor:
1. 25
2. 50.
Zadatak 3.
Kod ljudi, gen koji uzrokuje hemofiliju je recesivan i nalazi se na X hromozomu, a albinizam je zbog autosomalnog recesivni genom. Roditelji, normalno na tim osnovama, imali su albino i hemofiličnog sina. 1) Koja je verovatnoća da će njihov sledeći sin ispoljiti ove dve anomalne osobine? 2) Koja je verovatnoća da se rađaju zdrave kćeri?
Rešenje:
X ° - prisustvo hemofilije (recesivno), X - odsustvo hemofilije.
A - normalna boja kože
i - albino.
Genotipovi roditelja:
Majka - X ° HAA
Otac - HUAA.
Napravite mrežu Penneta.
Odgovor: vjerovatnoća znakova albinizma i hemofilije (genotip X ° Waa) - u sljedećem sinu - 6,25%. Vjerovatnoća rađanja zdravih kćeri - (genotip HHAA) - 6,25%.
Zadatak 4.
Ljudska hipertenzija je određena dominantnim autosomnim genom, a optička atrofija je uzrokovana recesivnim genom povezanim sa spolom. Žena sa optičkom atrofijom oženila se muškarcem sa hipertenzijom, čiji je otac takođe imao hipertenziju, a majka je bila zdrava. 1) Koja je vjerovatnoća da dijete u ovoj porodici pati od obje anomalije (u%)? 2) Koja je verovatnoća da imate zdravu bebu (%)?
Odluka.
X ° - prisustvo atrofije (recesivno), X - odsustvo atrofije.
A - hipertenzija
a - bez hipertenzije.
Genotipovi roditelja:
Majka - X ° X ° aa (bolesna sa atrofijom i bez hipertenzije)
Otac je HUAA (pošto nije bolestan sa atrofijom i njegov otac je bio sa hipertenzijom, a majka je zdrava).
Napravite mrežu Penneta.
Odgovor:
1. 25
2. 0 (samo 25% kćeri neće imati ove nedostatke, ali će biti nosioci atrofije i bez hipertenzije).