Генні захворювання, що передаються від матерів синам. Які хвороби передаються від матері новонародженому
До вірусних гепатитів належать А,В,С,D,Е. Потрапляючи в організм людини, вони викликають гострий вірусний гепатит, причому може протікати безсимптомно. Віруси, С і D можуть викликати хронічне ураження печінки.
Чим гепатит може бути небезпечний для дитини. Протягом усієї вагітності може зберігатися ризик викидня і передчасних пологів. Можливий ризик кровотечі під час пологів та післяпологового періоду. Ризик інфікування дитини зростає, якщо жінка хворіє на гепатит у третьому триместрі або у разі пошкодження плаценти. Найчастіше дитина заражається гепатитом під час проходження пологових шляхів.
Як профілактика таким дітям роблять вакцинацію гіперімунним гамма-глобуліном. Жінки з хронічним гепатитами А можуть передати дитині лише під час родового процесу. При цьому можливе і грудне вигодовування, якщо новонароджений не має пошкоджень слизової оболонки рота.
Токсоплазмоз
Цією «котячою інфекцією» дуже люблять лякати лікарі у жіночій консультації. Хоча 70% жінок мають антитіла до цієї інфекції. Небезпека токсоплазмоз становить лише якщо зараження відбувається безпосередньо під час вагітності. Інфікування задовго до вагітності не впливає на майбутнього малюка. У період очікування дотримуйтесь запобіжних заходів при спілкуванні з кішкою. Мийте руки після ігор з нею, лоток мийте тільки в гумових рукавичках.
Герпес
Вірус герпесу буває двох типів – перший тип уражає органи дихання, другий – геніталії. Причому, якщо у вас ніколи не було симптомів герпесу, це не означає, що його немає в організмі. Часто вагітність буває саме тим механізмом, який запускає хворобу.
Внутрішньоутробне інфікування дитини відбувається саме герпесом другого типу. Найчастіше зараження відбувається, якщо загострення герпесу довелося саме на пологи. Під час вагітності жінкам, які мають ризики інфекції, необхідно стежити за динамікою зміни кількості антитіл.
Цитомегаловірус
Цитомегаловірусна інфекція теж ховається в організмі безсимптомно. Єдине, що її може видати, це раптове зниження імунітету. Для майбутнього малюка цитомегаловурусна інфекція може становити небезпеку, якщо мама заразилася їй вже вагітною. Ознаки зараження дитини можна діагностувати на УЗД (збільшення селезінки та печінки) та в аналізі крові за наявністю антитіл.
Краснуха
Краснуха, мабуть, найнебезпечніша інфекція для майбутньої дитини. Якщо жінка вже хворіла на краснуху, повторне зараження їй не загрожує і на плід ніяк не впливає. Краснуху легше запобігти, ніж лікувати. Тому своєчасно треба зробити вакцинацію (у період вагітності робити щеплення категорично не можна) та уникати місць поширення захворювання (часто це дитячий садок).
Якщо є підозра на контакт з хворим на краснуху, обов'язково треба здати кров на визначення протичервоних антитіл. Навіть якщо антитіла не визначаються, необхідно зробити повторний тест через три тижні. Якщо при повторному аналізі антитіла виявляються, можна діагностувати краснуху.
У спадок можуть передаватися як зовнішні ознаки, а й захворювання. Збої в генах предків призводять, зрештою, до наслідків у потомстві. Ми розповімо про сім найпоширеніших генетичних захворювань.
Спадкові властивості передаються нащадкам від предків як генів, об'єднаних у блоки, які називаються хромосомами. Усі клітини організму, крім статевих, мають подвійний набір хромосом, половина якого дістається від матері, а друга частина – від батька. Хвороби, чиєю причиною є ті чи інші збої в генах, є спадковими.
Короткозорість
Або міопія. Генетично обумовлене захворювання, суть якого полягає в тому, що зображення формується не на сітківці ока, а перед нею. Найпоширенішою причиною такого явища вважається збільшене в довжину очне яблуко. Як правило, короткозорість розвивається у підлітковому віці. Людина при цьому чудово бачить поблизу, але погано бачить у далечінь.
Якщо обидва батьки короткозорі, то ризик розвитку міопії у їхніх дітей становить понад 50%. Якщо обидва батьки мають нормальний зір, то ймовірність розвитку короткозорості становить не більше 10%.
Досліджуючи короткозорість, співробітники Австралійського національного університету в Канберрі дійшли висновку, що міопія властива 30% представників європеоїдної раси і вражає до 80% уродженців Азії, включаючи жителів Китаю, Японії, Південної Кореї і т.д. вчені ідентифікували 24 гени, пов'язані з короткозорістю, а також підтвердили їх зв'язок з двома раніше встановленими генами. Всі ці гени відповідають за розвиток ока, його структуру, передачу сигналів у тканині ока.
Синдром Дауна
Синдром, який отримав свою назву на честь англійського лікаря Джона Дауна, який вперше описав його в 1866 році, є однією з форм хромосомної мутації. Синдрому Дауна схильні до всіх рас.
Хвороба є наслідком того, що в клітинах присутні не два, а три екземпляри 21-ї хромосоми. Генетики називають це трисомією. Найчастіше зайва хромосома передається дитині від матері. Вважають, що ризик народження дитини з синдромом Дауна залежить від віку матері. Однак через те, що в цілому найчастіше народжують у молодості, 80% усіх дітей із синдромом Дауна народжені жінками віком до 30 років.
На відміну від генних, хромосомні порушення є випадковим збоєм. І в сім'ї може бути лише одна людина, яка страждає на подібне захворювання. Але й тут трапляються винятки: у 3-5% випадків спостерігаються більш рідкісні – транслокаційні форми синдрому Дауна, коли у дитини є складніша структура набору хромосом. Подібний варіант хвороби може повторюватись у кількох поколіннях однієї сім'ї.
Згідно з інформацією благодійного фонду «Даунсайд Ап», у Росії щорічно народжується близько 2500 дітей із синдромом Дауна.
Синдром Клайнфельтера
Ще одне хромосомне порушення. Приблизно на кожні 500 новонароджених хлопчиків припадає один із цією патологією. Синдром Клайнфельтера проявляється, як правило, після статевого дозрівання. Люди, які страждають на цей синдром, безплідні. Крім того, їм властива гінекомастія – збільшення грудної залози з гіпертрофією залоз та жирової тканини.
Синдром отримав свою назву на честь американського лікаря Гаррі Клайнфельтера, який вперше описав клінічну картину патології у 1942 році. Спільно з ендокринологом Фуллером Олбрайтом він з'ясував, що якщо в нормі жінки мають пару статевих хромосом ХХ, а чоловіки ХУ, то при даному синдромі у чоловіків присутній від однієї до трьох додаткових Х-хромосом.
Дальтонізм
Або колірна сліпота. Носить спадковий, набагато рідше набутий характер. Виявляється у нездатності розрізняти один чи кілька кольорів.
Дальтонізм пов'язаний з X-хромосомою і передається від матері, володарки «зламаного» гена до сина. Відповідно, на дальтонізм страждають до 8% чоловіків і не більше 0,4% жінок. Справа в тому, що у чоловіків «шлюб» у єдиній X-хромосомі не компенсується, оскільки другий X-хромосоми, на відміну від жінок, у них немає.
Гемофілія
Ще одна хвороба, успадкована синами від матерів. Широко відома історія нащадків англійської королеви Вікторії з династії Віндзор. Ні вона сама, ні її батьки не страждали на це важке захворювання, пов'язане з порушенням згортання крові. Імовірно, мутація гена відбулася спонтанно через те, що батькові Вікторії на момент її зачаття було вже 52 роки.
Від Вікторії «фатальний» ген успадкували діти. Її син Леопольд помер через гемофілію у 30 років, а дві з її п'яти дочок, Аліса та Беатріса, були носіями злощасного гена. Одним із найвідоміших нащадків Вікторії, які страждали на гемофілію, є син її внучки, царевич Олексій, єдиний син останнього російського імператора Миколи II.
Муковісцидоз
Спадкове захворювання, яке проявляється у порушенні роботи залоз зовнішньої секреції. Воно характеризується підвищеним потовиділенням, виділенням слизу, що накопичується в організмі та заважає дитині розвиватися, а, головне, перешкоджає повноцінній роботі легень. Імовірний летальний кінець через дихальну недостатність.
Згідно з даними російської філії американської хіміко-фармацевтичної корпорації Abbott, середня тривалість життя хворих на муковісцидоз становить у європейських країнах 40 років, у Канаді та США – 48 років, у Росії – 30 років. З відомих прикладів варто навести французького співака Грегорі Лемаршаля, який помер у 23 роки. Імовірно, на муковісцидоз страждав і Фредерік Шопен, який помер в результаті відмови легень у віці 39 років.
Захворювання, згадуване в давньоєгипетських папірусах. Характерний симптом мігрені - епізодичні або регулярні сильні напади головного болю в половині голови. Римський лікар грецького походження Гален, який жив у ІІ столітті, назвав хворобу гемікранією, що перекладається як «половина голови». Від цього терміна і походить слово «мігрень». У 90-х роках. ХХ століття було встановлено, що мігрень зумовлена переважно генетичними факторами. Було відкрито низку генів, відповідальних за передачу мігрені у спадок.
На жаль, дитина отримує від батьків не тільки риси зовнішності та особливості характеру, а й хвороби, якими страждали вони та їхні близькі родичі. Вченими виявлено, що передаватися у спадок можуть понад 6 тисяч захворювань. Більшість із них проявляються після 35 років, а деякі можуть заявити про себе лише через покоління. Найчастіше у спадок від батьків людина отримує цукровий діабет, псоріаз, ожиріння, шизофренію, епілепсію та хворобу Альцгеймера, але передаватися від батьків можуть і такі хвороби:
1. Гіпертонія. Якщо у вашій родині хтось страждав на гіпертонію з юності, якщо у когось із родичів був інфаркт або інсульт до 40 років, якщо мати чи батько не дожили до 60 років через ці небезпечні захворювання, то ризик захворіти на гіпертонічну хворобу у вас велика.
Гіпертонія найчастіше передається по материнській лінії, але може успадковуватись людиною і по лінії обох батьків. Звичайно, підвищуватись артеріальний тиск може і у людей, які не мають генетичної схильності до гіпертонії. Але спадковість значно підвищує ризик розвитку цієї хвороби.
Вченими встановлено, якщо у батька трапився інфаркт після 55 років або у матері після 65 років, і вони померли до 75 років, то ризик розвитку інфаркту у їхнього сина чи дочки для них набагато нижче, ніж якби вони померли в більш ранньому віці .
2. . Онкологічні захворювання теж можуть мати спадковий характер. Доведено, що навіть одиничний випадок онкології в сім'ї може в 2 рази збільшити ризик того, що рак може бути діагностований у їхніх дітей або онуків. При цьому встановлено, що якщо у матері чи батька було виявлено рак якогось органу чи тканини, то у їхніх дітей найчастіше виявляється саме ця патологія. Пов'язано це з тим, що в роді успадковується приблизно однаковий за будовою набір генів з невеликими відмінностями, тому розвиваються злоякісні пухлини в одних і тих же областях.
Якщо в сім'ї бабуся чи дідусь померли від раку, або один із батьків страждає на цю хворобу, то варто насторожитися, а якщо виявили злоякісну пухлину у обох батьків, то вихід у цій ситуації один – це регулярно проходити обстеження та здавати аналізи, тобто тримати своє здоров'я під постійним контролем.
3. Остеопророз. Остеопороз найчастіше передається від матері до дочки, ризик його виникнення збільшується майже в 3 рази, якщо мати страждає на цю хворобу. Перемогти спадкову схильність до цієї хвороби та уникнути її розвитку можна за допомогою правильного харчування та регулярних фізичних вправ, які допоможуть зберегти здоров'я кісток до похилого віку.
4. Цукровий діабет. Якщо мама і тато страждають на цукровий діабет, то ризик розвитку цієї хвороби у їхньої дитини близько 70%. Якщо ж хворіє лише батько, то ризик знижується до 10%, якщо мати - до 7%. Тому якщо у вас діагностували цукровий діабет, то майже завжди є причиною цього генетична схильність до цього захворювання. При цьому чим ближче ступінь спорідненості, тим вищий ризик.
Часто буває так, що батьки здорові, а їхні діти хворіють на цукровий діабет. Причина цього в тому, що ця хвороба нерідко передається через покоління – від бабусь та дідусів. Успадкувати дитина може обидва типи діабету, але частіше передається у спадок інсулінозалежна форма. Цукровий діабет сьогодні добре піддається лікуванню, якщо тримати його під постійним контролем та дотримуватись усіх рекомендацій лікарів.
5. Короткозорість. Ви, напевно, помічали, якщо мама чи тато носить окуляри, то їхня дитина теж у їхньому віці не може обходитися без них. Причина цього - спадкова схильність до короткозорості. Встановлено, якщо батьки в дитинстві страждали на короткозорість, то ризик погіршення зору у їхніх дітей у початкових класах зростає в 23 рази. Разом з тим передачі короткозорості від батьків до дітей можна уникнути, якщо обмежити дитину від надмірного зорового навантаження і регулярно виконувати вправи, спрямовані на зміцнення очних м'язів.
*Локалізація на хромосомі. Відомі гени, що відповідають за розвиток онкологічного захворювання.
6. Алергія. Якщо обоє батьків страждають на алергію, то в 80% випадків у їхньої дитини виникає атопічний дерматит або "дитяча екзема". Якщо ж на алергію страждає лише один із батьків, то ймовірність розвитку цих хвороб у дитини становить 50%. У цьому важливо знати, що у спадок передається не алергія, а здатність організму протистояти впливу несприятливих чинників.
Наявність спадкової схильності зовсім не означає, що людина обов'язково захворіє на алергію. Багато залежить від цілого ряду факторів. Наприклад, алергія на укуси комарів, бджіл, ос та інших комах у 100% випадків передається у спадок навіть у тих випадках, якщо такою реакцією страждає лише один із батьків. А ось бронхіальна астма, яка також є різновидом алергії, передається у спадок, тільки якщо будуть створені умови для розвитку патологічної реакції.
7. Мігрень. Вчені визначили, що причиною виникнення мігрені також є спадкова схильність. При цьому якщо на мігрень страждає лише один з батьків, то ризик розвитку цього захворювання у дитини становить 14%, а якщо хворі обоє батьків, то мігрень загрожує їхньому потомству в 80% випадків. Адже особливості судинної будови у батьків та дітей зазвичай схожі, а це означає, що ризик розвитку хвороби судин у дітей за аналогічною схемою, що й у батьків, помітно зростає.
Тому можна сміливо стверджувати, що у спадок можуть передаватися також варикоз, тромбофлебіт, хвороби нирок, гастрит, виразкова хвороба шлунка та дванадцятипалої кишки. На жаль, спадковість не можна усунути чи змінити. Її доводиться сприйняти як належний факт і діяти, щоб не допустити розвитку генетичних захворювань. А для цього важливо тримати своє здоров'я під постійним контролем.
Що бажають людині будь-якого віку на свято? Мабуть, здоров'я. Погане самопочуття, хвороби та інфекції заважають активній життєдіяльності людини. Але чи так ми ретельно стежимо за своїм здоров'ям? Чи здають хоча б раз на рік необхідні аналізи, роблячи спеціальні дослідження організму? У кругообігу різноманітних справ, турбот, роботи ми просто не встигаємо це робити і звертаємося до лікаря тільки тоді, коли хвороба набуває запущеної форми або того гіршого, отримуємо хронічне захворювання.Адже необхідно продовжувати рід людський, щоб народжувалися здорові нащадки. Дуже багато залежить від здоров'я батька та матері майбутньої дитини. Потрібно відповідально ставитись до процесу зачаття. Майбутнім батькам необхідно здати аналізи та перевірити своє здоров'я у потрібних лікарів. Потрібно стежити за харчуванням, щоб воно було правильним і збалансованим - це насамперед необхідно майбутній матері. Чи не зашкодить щодня приймати вітаміни, корисно частіше гуляти і більше рухатися. Пам'ятайте, що куріння, наркотики та алкоголь шкодять не лише вашому здоров'ю, а й здоров'ю майбутнього малюка чи малечі.
Не варто забувати, що багато хвороб передаються спадковим шляхом вашій дитині. Тому перш, ніж планувати вагітність, ретельно поставтеся до свого здоров'я, звертайтеся до потрібних вам лікарів, вчасно вживайте заходів. Є безліч спадкових хвороб. Наприклад, цукровий діабет. Необхідно здати дитині кров на цукор і за найменшої невідповідності нормі звернутися за лікуванням до фахівця. Потрібно буде дотримуватися дієти, що виключає цукрозміщувальні продукти, борошняне, жири та сіль. Все це стосується і дорослого, який страждає на цукровий діабет.
Таке неприємне захворювання, як, наприклад, хламідіоз дуже складно виявити і не менш важко лікувати. Діти можуть заразитися внутрішньоутробно, а також при проходженні через інфіковані родові шляхи. Хламідіоз може призвести до різних патологій вагітності (викидень, передчасні пологи, патологія розвитку плода). Тому дуже важливо вчасно пройти курс лікування.
Сифіліс, ще одне із захворювань, яке діти можуть отримати від батьків спадковим шляхом. Симптоми хвороби виявляються не відразу, тому якщо майбутня мати з якихось причин не здала рекомендовані необхідні аналізи, то хвороба передається майбутньому потомству, дуже багато схожих випадків було за радянських часів. Зараз теж, завдяки нетрадиційним способам дотримання вагітності та пологів, також залишається можливим зараження сифілісом майбутньої дитини. Хвороба може " спати " до пубертатного віку. По тілу з'являються численні виразки, нежить і не виключені регулярні непритомності. Необхідно призначити правильне лікування, хвороба йде, якщо в лікуванні будуть присутні препарати пеніцилінового ряду.
Потрібно пам'ятати майбутній матері, що під час вагітності необхідно ретельно стежити як за своїм здоров'ям, так і здоров'ям плода. Необхідно виконувати всі приписи лікаря та здавати кров, сечу та інше. Строго забороніть собі вживати алкоголь, а тим більше наркотики та куріння, які взагалі шкідливі для людини.