Hemofilija a. Kako se nasljeđuje gen za hemofiliju? Hemofilija - simptomi bolesti
Hemofilija - genetska bolestnaslijeđena. Drugo ime - okrunjena hemofilija, povezano je sa široko rasprostranjenom bolešću u porodicama evropskih kraljevskih dinastija u 19. i ranom 20. vijeku. Bolest je uključena u grupu bolesti sistema koagulacije krvi ili koagulopatije.
Šta je hemofilija
Šta je bolest hemofilije? Simptomi slični onima hemofilije zabilježeni su još u biblijska vremena. U svetoj knjizi Jevreja, Talmudu, postoje slučajevi smrti novorođenčadi od krvarenja nakon obrezivanja.
Kada se testiranje nosioca vrši bez prethodne identifikacije mutacije u porodici, nije informativno dobiti negativan rezultat relativne opasnosti. Vrsta veze: Internet veza. Veze do korišćenih specifičnih tehnologija.
Klinika Mayo, Mayo Medical Laboratories. Internetsko nasljeđivanje Mendela u čovjeku, Institut za genetsku medicinu. McCussick-Nathan, Medicinski fakultet Univerziteta Johns Hopkins. "Hemofilija A". Većina nosilja žena ne pati od normalnog alela naslijeđenog od majke, a bolest će prenijeti na polovinu svojih sinova, a status nosioca na polovinu svojih kćeri. Genski proizvod uključuje nekoliko različitih domena: prva i druga domena su signalni peptid, odnosno propeptid, koji se cijepaju da bi stvorili zreli protein od 415 aminokiselina.
Savremena medicina otkrila je uzrok hemofilije. Zbog defekta u genima odgovornim za sintezu posebnih proteina u jetri - faktora zgrušavanja krvi, poremećen je unutarnji put stvaranja krvnog ugruška koji sprečava krvarenje ili tromb.
Zgrušavanje krvi je proces koji pretvara normalnu tečnu krv u ugrušak koji zatvara oštećeni sud i sprečava krvarenje. Unutarnji put stvaranja tromba nastavlja se uz sudjelovanje faktora koagulacije. Ovaj proces uključuje stvaranje fibrina, proteina koji čini osnovu krvnog ugruška. Fibrin kao skela daje snagu trombu. U hemofiliji, zbog nedostatka faktora koagulacije VIII (hemofilija tip A) i IX (hemofilija tip B), ne dolazi do stvaranja fibrina. Bez fibrina, tromb se ne može pouzdano usidriti na mjestu ozljede. Javlja se nekontrolirano krvarenje, što može dovesti do smrti.
Sljedeća područja predstavljaju sekvencu spojeva koja uključuje peptid aktivatora i konačno katalitičku domenu, što je tipična serinska zaštita. Rijetko mutacije na mjestu vezivanja karboksilaze povećavaju osjetljivost na terapiju varfarinom kod osoba bez primarne tendencije krvarenja 1.
Postoje elementi prediktora za porodičnu istoriju za status pacijenta kod pacijenta. Ako je pacijent simpleks slučaj, postoji nekoliko mogućnosti u pogledu statusa nosioca njegove majke. Kada se testiranje na nosioce vrši bez prethodne identifikacije mutacije u porodici, negativni rezultat u odnosu na relativni rizik ne isključuje potencijalnog nosioca.
Kako se bolest nasljeđuje
Budući da je hemofilija nasledna bolest, za nastanak bolesti neophodan je prenos oštećenog gena sa roditelja na decu. Hemofilija je povezana sa X hromozomom. X i Y hromozomi nazivaju se spolnim hromozomima, jer određuju spol osobe. Nasljedne bolesti koje se prenose spolnim hromozomima nasljeđuju se polno. Iz tog razloga, hemofilija i daltonizam (nemogućnost pravilnog razlikovanja nekih boja) često se nalaze istovremeno, budući da je redoslijed nasljeđivanja ovih patologija vrlo sličan.
Otprilike 000 ljudi u Rumuniji živi u svakodnevnom strahu od novog krvarenja koje ne možete zaustaviti bez liječenja, pa ako ga nema, na vrata će pokucati invalidnost ili smrt. Postoje ljudi kojima nedostatak adekvatnog liječenja značajno smanjuje šanse za integraciju u društvo, što ljude s hemofilijom čini pojedincima koji neprestano žive s bolovima, pa čak i amputiraju rizikom života.
Ovo krvarenje može dramatično utjecati na osobu, od uništavanja zglobova, invaliditeta do prerane smrti. Stručnjaci vjeruju da je stvarni broj mnogo veći jer se mnogim pacijentima ne govori ili ne prepoznaju simptome da bi zatražili liječničku pomoć.
Hemofilija kod žena je vrlo rijetka, jer je za razvoj hemofilije potrebno imati defektni gen na dva XX hromozoma. Drugi X hromozom djeluje kao rezervna kopija normalnog gena, žene nose defekt u genotipu, ali ne obolijevaju. Hemofilija je mnogo češća kod muškaraca. To se objašnjava prisustvom samo jednog X hromozoma. Da bi se dječak rodio s hemofilijom, dovoljno je imati jednog roditelja nosioca ili pacijenta sa hemofilijom.
Hemofilija je jedna bolest, više problema. Budući da su, dok su bili djeca, liječenje bilo nedovoljno i krvarenje u zglobovima nije bilo dobro kontrolirano, većina odraslih s teškom hemofilijom u Rumuniji ima trajna oštećenja jednog ili više zglobova.
Kako bi skrenuli pažnju na važnost liječenja ove bolesti, rumunska Asocijacija hemofilije organizovala je konferenciju za štampu nakon simpozija kojem su prisustvovali specijalisti i hemofiličari u Rumuniji i Mađarskoj. Uključivanje i odgovornost donosilaca odluka u udruženju pacijenata, dogovorena strategija i plan za određivanje prioriteta pacijenta i njegovo pravo na život bez invaliditeta donijet će bolji kvalitet života. Ako je krvarenje u vlaku hemofilije u Rumuniji bolno, što značajno utječe na očekivani životni vijek osoba s hemofilijom u susjednoj zemlji, pravilnim liječenjem, slikom bolesti života više ne dominira krvarenje, a osobe s hemofilijom u ovoj zemlji žive normalnim životom.
Uprkos rijetkosti, hemofilija kod žena je mnogo teža. S početkom menstruacije gubitak krvi brzo dovodi do ozbiljnog stanja.
Morbiditet
Ovo je prilično česta bolest. U prosjeku se rodi 5-10 djece s ovom dijagnozom na 100.000 novorođenčadi.
Hemofilija. Dijagnoza bolesti
Dijagnoza hemofilije je obično jednostavna. Nivoi faktora zgrušavanja tačno se određuju instrumentalnim metodama. Za to se uzima rutinski test krvi iz vene.
Trajna bolest - hemofilija Kad se jednom rodi sa hemofilijom, pacijent doživi događaj, bolnu bolest nezdravljenog faktora. Može doći do krvarenja u mišićima, zglobovima, bolova i otoka u različitim dijelovima tijela. Za djecu i tinejdžere, igranje, vožnja biciklom, planinarenje, plivanje ili bilo koji nagli pokret nosi rizik od krvarenja.
Tretman je proveden što je brže moguće kako bi se spriječila patnja i kasnije komplikacije. Te se komplikacije mogu izbjeći samo skupom brzom zamjenskom terapijom primjenom u dovoljnim količinama. Hemofilija, bolesti krvi i duše. Hemofilija nije samo ograničavanje fizičke aktivnosti. To je takođe razlog izolacije i diskriminacije u Rumuniji. Mnogi ovisnici o mnogim poteškoćama, nedostatku dugotrajnih aktivnosti ili napora ostaju usamljeni. A većina njih ostaje bez posla zbog opetovanog krvarenja, što ih čini ranjivima.
Metode koje istražuju stanje sistema koagulacije omogućavaju utvrđivanje prisutnosti poremećaja sistema hemostaze kod pacijenata sa hemofilijom.
Posebna napomena zaslužuje mogućnost dijagnosticiranja hemofilije tokom trudnoće. To zahtijeva proučavanje uzorka uzetog iz šupljine maternice pomoću posebnih instrumenata. Prenatalna dijagnoza vam omogućava da utvrdite je li dijete zdravo. Ova analiza se provodi ako postoji bolest u porodicama roditelja.
Hemofilija je bolest koju je prilično lako liječiti i kontrolirati. Na nesreću pacijenata i mojih prijatelja u Rumuniji, odrastao je s velikim teretom. Boli tijelo, ali i dušu. Najbolji način liječenja hemofilije je nedostatak faktora zgrušavanja u krvi pacijenta. Sprečava krvarenje, zaustavlja krvarenje i dugoročno kontrolira bolest. Stručnjaci kažu da, s obzirom na pravovremeno i redovno liječenje faktora zgrušavanja, pacijentu može pružiti veću pokretljivost, sigurnost i sposobnost integracije u društvo.
Hemofilija. Simptomi bolesti
Hemofilija se manifestuje u ranom djetinjstvu. Simptomi hemofilije kod novorođenčadi:
- opsežni hematomi glave i tijela, dobijeni tokom porođaja;
- krvarenje iz pupkovine;
- obilno i dugotrajno krvarenje tokom nicanja zuba;
- krvarenje iz nosa.
Prema stepenu insuficijencije faktora zgrušavanja određuju se prognoza i težina. Nedostatak faktora zgrušavanja od najmanje 5% norme ukazuje na blagi stepen. Od 1 do 5% - prosječna težina bolesti. Manje od 1% normalnog nivoa faktora u krvi ukazuje na teški oblik bolesti.
To znači prihvatiti posao i time smanjiti troškove za državu. Vidim bol koji pate od hemofilije i pokušavaju hodati. Teško je nositi sa sobom svaki dan teret teške bolesti ako nemate liječenja. Iz potrošačkih socijalnih fondova, hemofilija može postati porezni obveznik, a štoviše, osoba je sita.
To se događa kada se liječite. Nicu je rekao da su brkovi pacijenta sa hemofilijom u Rumuniji. To je bila prva asocijacija koja je započela borbu za dobro Rumunije hemofilijom i samo međunarodnim priznanjem. Udruženje ima 500 članova i nekoliko podružnica u zemlji: Bukurešt, Iasi, Covasna, Cluj, Oltenia.
Simptomi također ovise o težini bolesti. Blaga hemofilija je asimptomatska. U slučaju ozljede kože ili ozljede mekog tkiva, simptom je produženo vrijeme krvarenja. Primijećeno je da se hemofilija ranije dijagnosticira u kulturama koje se bave obrezivanjem muškaraca. Rijetka su zglobna krvarenja sa blagom hemofilijom.
Ovaj oblik se može dijagnosticirati samo nakon ozbiljne ozljede ili operacije koja uzrokuje masivno krvarenje. Faktori koagulacije korisni su za zaustavljanje krvarenja zbog traume i sprečavanje spontanog krvarenja. Ozbiljnost bolesti određuje se količinom uzrokovanog faktora zgrušavanja i vrstom situacija u kojima se krvarenje javlja češće: iako može prelaziti s jednog na drugo. To se događa kada postoje nasljedni faktori abnormalne koagulacije.
Iako je hemofilija genetski poremećaj. antitela protiv faktora zgrušavanja krvi prisutna su u telu. događa se vrlo rijetko Procenat koeficijenta koagulacije ostaje približno isti tokom cijelog života. Krvarenje se javlja nakon istezanja ili uvijanja. Svi članovi iste porodice hemofilije imat će slične oblike. Genetski defekt utječe na količinu faktora koagulacije i njegovu funkciju. Hemofilija se gotovo uvijek nalazi kod dječaka. gotovo trećina populacije sa hemofilijom.
Hemofilija srednje težine se kod djece manifestuje tendencijom povećanja modrica u „praznom prostoru“, epizoda krvarenja u zglobovima (hemarthrosis). Krvarenje izaziva pad ili ozljedu.
Simptomi zglobnog krvarenja: peckanje, bol, crvenilo u zglobnom području. Neliječena hemarthroza rezultira jakim bolom, ukočenošću zgloba ili kontrakturom. Najčešće su zahvaćeni zglobovi zglobova, koljena i lakta, rjeđe zglobovi ramena i kuka.
Dječaci se razbole nasljeđujući oštećeni gen od majke. Što je koeficijent abnormalne koagulacije veći. Tate šalju oštećeni gen kćerima, a ne sinovima. pojavljuje se oblik hemofilije. Istraživači ne znaju zašto se ove mutacije javljaju kod nekih ljudi. Ona nema porodičnu istoriju bolesti. Simptomi Simptomi bolesti se viđaju u djetinjstvu. Osobe sa manjim oblicima bolesti. Dijete rođeno s ovom mutacijom može predstavljati bolest ili biti zdrav nosilac. kada normalni hromozom razvije abnormalnost koja utiče na gen koji uzrokuje stvaranje faktora zgrušavanja. se genetski prenosi.
Simptomi teške hemofilije: opsežne modrice i modrice mekih tkiva i kože, bolovi i ukočenost u zglobovima, hemartroza, krv u mokraći i stolici, česte krvarenja iz nosa, neobjašnjiva krvarenja različite lokalizacije. Opasnost od cerebralnog krvarenja je velika. Najmanje 1 od 30 osoba sa hemofilijom pati od ove komplikacije. Rijetka su spontana krvarenja, kojima obično prethodi udarac u glavu ili pad. Stanje zahtijeva hitnu medicinsku pomoć. U težim slučajevima moguća je smrt.
Rizik djeteta od hemofilije ovisi o genetskom materijalu roditelja. Postoje znakovi koji se mogu primijetiti nedugo nakon rođenja: simptomi se mogu pojaviti tek kasnije u životu. Čimbenici rizika Hemofilija je nasledna bolest. Samo su žene nosioci. hemofilija se javlja spontano. dijete se rodi sa hemofilijom zbog mutacija koje se javljaju na nivou hromozoma u jajašcu ili spermijima kod jednog ili oba roditelja. Postoji nekoliko vrsta hemofilije. simptomi su isti.
Ako se krvarenje ne liječi. Nenormalno krvarenje nakon ozljede ili operacije. Simptomi izazvani intramuskularnim krvarenjem su. Epizoda nasilnog krvarenja je započela. Lakše ozljede ne uzrokuju uvijek prekomjerno krvarenje. Krvarenje iz zglobova. Imamo i parestezije. Patofiziološki mehanizam Sa hemofilijom, slabošću i bljedilom ekstremiteta. Hemartroza se jednom javlja u jednom zglobu. uzrokujući komplikacije zvane sindrom odvajanja. zaustavlja se mnogo teže nego osoba bez problema s koagulacijom.
Liječenje hemofilije
U osnovi, liječenje se temelji na supstitucijskoj terapiji. Faktori koagulacije izolirani iz donatorske krvi, životinjske krvi ili dobijeni rekombinantnom metodom ubrizgavaju se intravenozno. Postoje 2 pristupa liječenju. Za blagu hemofiliju, liječenje se započinje na zahtjev, u slučaju ozljede ili operacije. Za umjerenu ili ozbiljnu ozbiljnost, liječenje se redovito prima. Ovim se izbjegavaju komplikacije i poboljšava kvaliteta života. Zglobno krvarenje zahtijeva obavezno liječenje. Bez odgovarajućeg liječenja, ponovljena krvarenja dovode do invaliditeta i zglobova.
Wardov sindrom je hitna medicinska pomoć koja zahtijeva brzo liječenje. posebno kada su pogođene velike mišićne grupe. Ponekad intramuskularno krvarenje u određenim mišićnim skupinama vrši pritisak koji je dovoljno visok da stisne arterije i živce. kostiju ili drugog tkiva. Čim počne krvarenje. započinje ozljedom. Netočnosti u kretanju udova.
Simptomi kompartment sindroma. Čak i uz liječenje. jedna veza. Ako se sumnja na problem zgrušavanja krvi. osim hemofilije. Intramuskularno krvarenje je još jedan uobičajeni simptom hemofilije. Većina protrombinskog vremena. blagi oblici mogu se dijagnosticirati samo u odrasloj dobi. Istraživanje Teška hemofilija lako se dijagnosticira u prvom djetinjstvu ili prvoj godini života. osoba sa hemofilijom koja ima ozljedu glave zahtijeva hitno liječenje faktorima zgrušavanja. krvari najčešće. vrsta i težina: artikulacija kolena.
Najbolji rezultat u liječenju hemarthrosis daje kombinacija pumpanja krvi iz zgloba i ubrizgavanja protuupalnih lijekova u njega. Pacijenti ne bi trebali uzimati lijekove koji smanjuju zgrušavanje krvi i agregaciju trombocita. Uključujući heparin, aspirin, ibuprofen, analgin, diklofenak itd.
Pacijenti se trebaju suzdržati od kontaktnih sportova, kao što su hokej, boks, fudbal itd., Zbog opasnosti od unutarnjeg krvarenja kod sportske ozljede. Banalna ozljeda može biti fatalna.
Intracerebralno krvarenje može uzrokovati ozbiljna oštećenja mozga i moguću smrt. Krvarenje je teško kontrolisati. Uz upotrebu koncentrata faktora zgrušavanja u liječenju hemofilije. koja meri ostale faktore koagulacije. lakat i zglob. koja može biti blaga do teška. što može pomoći u dijagnozi hemofilije. naziva se ciljni zglob. Epizode čestih krvarenja ili ozbiljnih ozljeda mogu izazvati komplikacije i pretjerani gubitak krvi. Duboko krvarenje iz mišića uzrokuje strašne bolove i ožiljke. slijedeći testovi se rade na jednom uzorku krvi.
Socijalni aspekt bolesti
Hemofilija je takođe socijalni problem. Svjetska federacija za hemofiliju i Svjetska zdravstvena organizacija od 1989. godine obilježavaju 17. april kao Svjetski dan hemofilije. Ove organizacije skreću pažnju na problem hemofilije. U cijelom svijetu samo 25% pacijenata prima punu pomoć. Ali hemofilija je invaliditet u djetinjstvu. To su skupi lijekovi. Niko ne može stajati po strani.
Iz ovih razloga. ljudi sa ovim stanjem mogu imati normalan životni vijek. Krvarenje se javlja nakon uganuća ili istezanja. Ovaj oblik se ne može prepoznati dok se ne dogodi prekomjerno krvarenje nakon ozbiljne ozljede ili operacije. Mješoviti testovi koagulacije, u kojima se prikupljena plazma miješa sa normalnom plazmom kako bi se utvrdilo da li dostiže normalne nivoe faktora zgrušavanja.
Odlučit će se prekida trudnoće ili ne. iz uzorka krvi uzetog iz pupkovine. da se istaknu mediji u kojima su djeca raspoređena. Ako se utvrdi da fetus ima hemofiliju. Koristeći moderne terapije i pravilnu njegu za sprečavanje krvarenja. amniocenteza, a uzorci biopsije uzimaju se iz horin vitelina radi provjere ploda na genetske nedostatke. ljudi sa hemofilijom imaju dobar životni vijek. Trenutni liječnik i genetičar reći će roditeljima o problemima s kojima će se suočiti nakon porođaja i kako će to ovisiti o bolesti.
Sverusko društvo hemofilije djeluje u Rusiji od 2000. godine. Ova dobrotvorna organizacija pruža pravnu, socijalnu i psihološku pomoć, organizira škole hemofilije, u kojima oni koji žele mogu naučiti o hemofiliji. Na Internetu se lako može naći stranica Sveruskog društva hemofilije.
Hoće li hemofilija biti poražena? Izvještaj grupe istraživača iz Engleske i Sjedinjenih Država iz 2011. izazvao je senzaciju. Uspjeli su u tijelo unijeti 6 dobrovoljaca s hemofilijom tipa B, koji nedostaje genom. To je omogućilo zaborav na bolest tokom 22 mjeseca. Tehnologija zahtijeva više istraživanja, ali rezultati su već impresivni.
Hemofilija: uzroci, manifestacije, vrste, obrasci prenosa, dijagnoza, liječenje
Hemofilija je genetska, nasljedna bolest koju karakterizira promjena jednog gena na X hromozomu. Manifestacija ove bolesti je prekomjerno krvarenje i odgođena koagulacija krvi, takozvana koagulacija.
Samo muškarci pate od ove bolesti. Hemofilija kod muškaraca nastaje kao rezultat nasljeđivanja bolesti od majke. To znači da se prenos bolesti javlja recesivnim tipom povezanim sa X hromozomom. Ženama s ovom bolešću dodijeljena je uloga nosača ili dirigentica. Međutim, poznati su rijetki slučajevi kada su i žene obolijevale od hemofilije. To je moguće kada otac ima bolest, a majka je nosilac gena za hemofiliju - kći takvih roditelja može se roditi sa sličnim genetskim poremećajem.
Znaci i uzroci hemofilije
Jedna od zabluda je da osoba koja pati od ove genetske bolesti može umrijeti od gubitka krvi od bilo koje ogrebotine ili posjekotine. To nije u potpunosti tačno. Zapravo, jednim od glavnih znakova bolesti smatra se pojačano obilno krvarenje, ali se javlja prilično često čak i ako nema ozljeda.
Glavni znaci bolesti su:
- Prekomjerno krvarenje koje se periodično javlja sa različitom lokalizacijom: gubitak krvi tokom traume, tokom vađenja zuba, tokom medicinskih intervencija povezanih s hirurškim operacijama.
- ili krvarenje iz gingive koje je vrlo teško zaustaviti konvencionalnim metodama. Možda pojava spontanog, slučajno nastalog.
- Kao rezultat zadobivanja lake, ne opasne ozljede, nastaje veliki hematom.
- Pojava hemarthrosis - intraartikularno krvarenje koje je posljedica oštećenja tkiva zglobova. Ovaj fenomen obično prati akutni bol, oticanje, poremećena motorička funkcija zgloba. Sekundarna hemarthrosis može dovesti do deformacije zgloba i trajnog oštećenja njegove pokretljivosti.
- Probavni problemi često prate bolest.
- Prisustvo krvi u urinu i stolici opasan je simptom hemofilije. Bolesti bubrega su česte kod ljudi sa ovim genetskim poremećajem.
- Pojava takvih smrtonosnih znakova kao što su ili.
Znaci hemofilije kod djece
U novorođenčadi se bolest izražava u obliku takozvanih cefalohematoma - hematoma velikog područja u području glave, moguće je i krvarenje iz presječene pupčane vrpce.
Djeca su već rođena s bolešću, ali znakovi hemofilije mogu biti odsutni ili suptilni u prvim mjesecima života. To je zato što majčino mlijeko sadrži supstance koje mogu podržati normalno zgrušavanje djeteta.
Uzroci hemofilije
Hemofilija je nasljedna bolest koja uglavnom pogađa muškarce. Budući da se gen odgovoran za hemofiliju nalazi na X hromozomu, žene su nosioci i bolest mogu najvjerojatnije naslijediti svojim sinovima. Hemofilija se nasljeđuje prema recesivnom tipu vezanom za X hromozom, a budući da postoji samo jedan X hromozom kod muškaraca, u slučaju "bolesnog" hromozoma, muško dijete nasljeđuje bolest.
Liječnici mogu dijagnosticirati ovu genetsku abnormalnost čak i prije rođenja djeteta. Nakon rođenja, hematomi i prekomjerno krvarenje s lakšim ozljedama postat će jasan znak.
Glavni uzroci hemofilije su nasljedni faktori. Trenutno medicina nije u stanju ukloniti uzrok bolesti. To još nije moguće, jer se ispostavilo da je bolest programirana na genetskom nivou. Osobe s tako ozbiljnom bolešću moraju naučiti biti izuzetno pažljivi prema svom zdravlju i pažljivo se pridržavati sigurnosnih mjera.
Moguće genetske kombinacije s rizikom od hemofilije
Zdrav otac, majka - nositelj gena
Otac sa hemofilijom, zdrava majka
Otac sa hemofilijom majka - nositelj gena
Oblici i vrste hemofilije
Hemofilija postoji u tri oblika, ovisno o težini bolesti:
- Lagana. Krvarenje se javlja samo nakon medicinske intervencije povezane sa hirurškom operacijom ili kao rezultat povreda.
- Umjereno. Klinički simptomi karakteristični za hemofiliju mogu se pojaviti u ranoj dobi. Ovaj oblik karakterizira pojava krvarenja kao posljedica ozljeda, pojava opsežnih hematoma.
- Teška. Simptomi bolesti javljaju se u prvim mjesecima djetetovog života tokom rasta zuba, u procesu aktivnog kretanja djeteta prilikom puzanja, hodanja.
Roditelje treba upozoriti na česta krvarenja respiratornog trakta kod djeteta. Pojava velikih modrica prilikom pada i lakših ozljeda također su alarmantni simptomi. Takvi hematomi obično se povećavaju, nabreknu, a kada dodirne takvu modricu, dijete osjeća bol. Hematomi nestaju dugo - u prosjeku do dva mjeseca.
Hemofilija kod djece mlađe od 3 godine može se manifestirati u obliku hemarthrosis. Najčešće su zahvaćeni veliki zglobovi - kuk, koljeno, lakat, gležanj, rame, zglob. Unutarzglobno krvarenje praćeno je jakim sindrom bola, poremećaji motoričkih funkcija zglobova, njihovo oticanje, povećanje tjelesne temperature djeteta. Svi ovi znakovi hemofilije trebali bi privući pažnju roditelja.
Vrste hemofilije
Pored oblika ozbiljnosti, postoje tri podtipa hemofilije:
- Hemofiliju tipa "A" uzrokuje defekt gena u kojem pacijentovoj krvi nedostaje željeni protein - antihemofilni globulin, faktor VIII. Ova vrsta hemofilije naziva se klasičnom, a javlja se kod 85 posto svih pacijenata.
- Hemofilija tipa "B" uzrokovana je nedovoljnom aktivnošću faktora IX zgrušavanja krvi, u kojem postoji kršenje formiranja sekundarnog koagulacionog čepa.
- Hemofiliju tipa C uzrokuje nedostatak faktora zgrušavanja XI. Tip C se smatra najrjeđim.
Vrste hemofilije "A", "B" i "C" imaju iste simptome, ali za liječenje je važno dijagnosticirati vrstu hemofilije, što je moguće samo laboratorijskim ispitivanjem.
Dijagnoza i liječenje hemofilije
Dijagnoza hemofilije sastoji se od genealoške istorije, laboratorijskih podataka i kliničke prezentacije. Kada dijagnosticira hemofiliju, liječnik bi trebao saznati o prisutnosti takve bolesti kod bliskih srodnika: identificiraju se muškarci s majčine strane sa simptomima sličnim hemofiliji. Prilikom provođenja medicinskih testova određuje se vrijeme zgrušavanja krvi, dodaje se uzorak plazme sa odsutnim faktorom zgrušavanja, otkriva se ukupan broj faktora i nivo njihove nestašice. Na osnovu svih ovih podataka, liječnik dobiva cjelovitu sliku različitih vrsta promjena u tijelu pacijenta povezanih s bolešću.
Uprkos činjenici da je bolest neizlječiva, moguće je liječiti hemofiliju i kontrolirati stanje pacijenta. Pacijenti primaju injekcije faktora koji nedostaje odgovoran za zgrušavanje krvi. Stoga, ovisno o nedostatku faktora u krvi pacijenta, liječnik liječi hemofiliju:
- Sa tipom "A" - faktor VIII se unosi u krv.
- Sa tipom "B" - faktor IX uvodi se u krv.
Svi faktori zgrušavanja proizvode se iz krvi koju daju donatori ili iz krvi životinja uzgajanih u tu svrhu.
Uz pravilnu terapiju, pažljiv odnos pacijenta prema svom tijelu, životni vijek hemofilne osobe neće se razlikovati od životnog vijeka osobe bez takve patologije.
Video: vježbe za ljude sa hemofilijom
Hemofilija i cijepljenje
Suprotno popularnoj zabludi, ne postoji cjepivo protiv same hemofilije.Mnogi ljudi brkaju vakcinu protiv hemofilijske gripe sa injekcijom protiv hemofilije. Bolesti nisu povezane ni na koji način i potpuno su različite prirode.
Što se tiče rutinskog cijepljenja, tada je to hemofilija obavezna mjera. Sva djeca trebaju dobiti potrebna cijepljenja. Treba imati na umu da se cijepljenje protiv hemofilije mora vršiti samo potkožno, ali ne i intramuskularno. Budući da intramuskularne injekcije mogu dovesti do opsežnog krvarenja.
Video: hemofilija, kako je suvremena medicina pobjeđuje?
Hemofilija kod žena i kraljevskih porodica
Hemofilija kod žena je izuzetno rijetka, pa prema tome doktori imaju malo podataka koji u potpunosti mogu okarakterizirati kliničku sliku toka bolesti kod ženskih predstavnika.
Sa sigurnošću se može tvrditi da će se bolest kod žene manifestovati tek kada se djevojčica rodi od majke koja je nosilac gena i hemofilnog oca. Teoretski je moguće da takvi roditelji rode i dječaka, sa ili bez bolesti, i djevojčicu koja nosi dijete ili bolesnu djevojčicu.
Poznati kraljevski uglednik i dirigent hemofilije bila je kraljica Viktorija. Hemofilija kod kraljice Viktorije, koliko je poznato, nastala je u vezi sa mutacijom gena u njenom genotipu, jer se o njenim roditeljima ne zna ništa o bolesti. Znanstvenici priznaju teoretsku mogućnost da otac kraljice Viktorije nije mogao biti Edward Augustus, već bilo koji drugi čovjek koji je imao ovu bolest. Međutim, za to ne postoje istorijski dokazi. Viktorijin sin Leopold i neki njeni unuci i praunuci naslijedili su hemofiliju. Carevič Aleksej Romanov takođe je imao bolest.
Foto: Porodično stablo britanske kraljevske porodice, uzimajući u obzir učestalost hemofilije
"Kraljevska" bolest - ponekad se tako naziva i bolest, i to najviše zbog toga što je u kraljevskim porodicama bio dozvoljen brak sa bližnjima. Stoga je hemofilija među krunisanim osobama bila prilično česta pojava.
Video: Hemofilija - bolest i smrt kraljeva ("Otkriće")
Problem hemofilije
Na svijetu više od 400 hiljada ljudi pati od ove nasljedne bolesti. To znači da svakih 10.000 muškaraca ima hemofiliju.
Medicina je stvorila lijekove koji mogu podržati život hemofilne osobe na kvalitetnom nivou. A pacijent sa hemofilijom može se obrazovati, zasnovati porodicu, raditi - biti punopravni član društva.
Ova teška genetska bolest prepoznata je kao najskuplja na svijetu. Skupo liječenje nastalo je zbog skupih lijekova koji se proizvode od donirane krvne plazme. Godišnje liječenje jedne hemofilne osobe košta oko 12.000 američkih dolara.
Jedan od glavnih problema hemofilije je nedostatak adekvatne medicinski preparati bolesni, a to može dovesti do ranog invaliditeta, obično mladih ili djece.
Također postoji određeni rizik za pacijente koji primaju lijekove za liječenje: zbog činjenice da je lijek napravljen od donatorske krvi i moguće je zaraziti se hepatitisom ili HIV-om.
Dakle, problem hemofilije je značajan. S tim u vezi, sintetički pripravci VIII i IX faktora već su razvijeni i uvedeni u proizvodnju, koji ne nose rizik od zaraze infekcijama koje se prenose krvlju. Istina, cijena im je također prilično visoka.
Video: "Tajne zdravlja" - hemofilija