تالاسمی - چیست؟ علل ، علائم ، تشخیص و درمان تالاسمی. تالاسمی: مفهوم ، پیشرفت و اشکال ، دوره درمانی ، علائم تالاسمی
25.08.2017
تالاسمی در گروه بیماری های علت ژنتیکی قرار دارد. روند دوره آسیب شناسی بر اساس این واقعیت است که گلبول های قرمز ، عناصر خون وزن ، در معرض خطر هستند. بتا تالاسمی بیماری است که در آن مقدار کافی پروتئین بتا توسط هموگلوبین تولید نمی شود.
در میان افراد گروه اسلاوی ، این بیماری تقریبا غیر معمول است ؛ ساکنان کشورهای مدیترانه ، قاره های آفریقا و آمریکای لاتین به آن حساس هستند. به همین دلیل ، این فرض وجود دارد که بیماری به عنوان نوعی مانع محافظتی بدن در برابر پلاسمودیوم مالاریا عمل می کند.
بتا تالاسمی چیست
هموگلوبین رنگدانه قرمز به شکل گلبول های قرمز بیان می شود که نقش بسزایی در اکسیژن رسانی بافت ها از طریق ریه ها و از بین بردن دی اکسید کربن از بافت ها دارد.
هموگلوبین رنگدانه قرمز خون (Hb) به شکل اصلی ترین ترکیبات سلول های قرمز خون - گلبول های قرمز بیان می شود که نقش مهمی در اکسیژن رسانی به بافت ها از طریق ریه ها و از بین بردن دی اکسید کربن از بافت ها دارند. علاوه بر این ، این عنصر در دفع محصولات متابولیکی از بدن نقش دارد.
ساختار مولکولی هموگلوبین ارتباط نزدیکی با هدف بیولوژیکی آن دارد ، زیرا ساختار پیچیده مولکول Hb مستقیماً به عملکردهای فیزیولوژیکی انتقال اکسیژن و تغذیه سلول کمک می کند. بدون شک گلبول های قرمز خون که هموگلوبین ناسالم به همراه دارند توانایی انجام کارهای لازم را با کیفیت بالا از دست می دهند ، که این امر توسعه کم خونی هیپوکرومیک را تحریک می کند.
هموگلوبین در خون انسان به صورت یک پروتئین پیچیده متشکل از 4 زیر واحد حاوی هم ، از جمله آهن آهنی بیان می شود و مسئول توانایی اکسیژن رسانی خون است. گلوبین پروتئینی است که در ترکیب مولکولی Hb موجود است و ارتباط نزدیکی با هم دارد. گلوبین از یک جفت زنجیره آلفا و بتا تشکیل شده است که شامل بقایای اسیدهای آمینه است (زنجیره α - به مقدار 141 ، β- زنجیره - 146).
تعداد قابل توجهی از هموگلوبین های غیر طبیعی به دلیل جایگزینی باقیمانده اسید آمینه در یکی از زنجیره های گلوبین تشکیل می شود که جهش نقطه ای را تحریک می کند. قسمت عمده ای از جایگزینی ها روی زنجیره های β می افتد ، به همین دلیل ، بتا تالاسمی گروه گسترده ای را در زمینه هموگلوبینوپاتی های ناشی از اختلال در تولید جز component پروتئین مولکول Hb تحت پوشش قرار می دهد. همراه با این ، زنجیره α از تنوع خاصی برخوردار نیست ، که بر شیوع آلفا تالاسمی تأثیر می گذارد.
چرا تخریب گلبول های قرمز خون اتفاق می افتد؟
تالاسمی بیماری از ریشه ژنتیکی است که وقتی ژن غیرطبیعی از هر دو والدین به ارث می رسد و در کروموزوم های جنسی وجود ندارد ، اتفاق می افتد.
تالاسمی بیماری از ریشه ژنتیکی است که وقتی ژن غیرطبیعی از هر دو والدین به ارث می رسد و در کروموزوم های جنسی وجود ندارد ، رخ می دهد. انواع مختلف جهش ها در ژن رمزگذار یک ضربان از زنجیره Hb دیگر به یک عامل مستقیم در شروع آسیب شناسی تبدیل می شود. مولکول های آسیب شناسی می توانند بر اساس سنتز معیوب غیر طبیعی mRNA ، تغییرات ساختاری در ماده ژنتیکی ، جهش و رونویسی غیرمولد ژن های نظارتی باشند. نتیجه این آسیب شناسی ها کاهش یا توقف سنتز یکی از زنجیره های هموگلوبین پلی پپتیدی است.
بنابراین ، در بتا تالاسمی ، سنتز β-زنجیره ها در حجم ناقصی اتفاق می افتد و این باعث تشکیل زنجیره های α اضافی می شود و بالعکس. زنجیره های پلی پپتیدی بیش از حد سنتز شده در سلول های گلبول قرمز حفظ می شوند و به آنها آسیب می رسانند. این روند با تخریب گلبول های قرمز مغز استخوان ، همولیز گلبول های قرمز در خون محیطی ، تخریب رتیکولوسیت ها در طحال همراه است. علاوه بر این ، با تالاسمی بتا ، گلبول های قرمز Hb جنین تجمع می یابند که اکسیژن را به بافت منتقل نمی کند ، در نتیجه آن هیپوکسی بافت ایجاد می شود. هیپرپلازی مغز استخوان تغییر شکل استخوان های اسکلتی را تحریک می کند. کم خونی ، کمبود اکسیژن بافتی و گلبول قرمز بی اثر ، به میزان کم یا زیاد ، باعث اختلال در رشد و نمو کودک می شود.
انواع تالاسمی بتا
چندین نوع بیماری توسط دارو شناخته شده است. طبقه بندی براساس نوع زنجیره پلی پپتیدی است که تحت تأثیر قرار گرفته است. با توجه به شدت دوره ، آسیب شناسی به موارد زیر تقسیم می شود:
- ریه مزمن
- مزمن متوسط \u200b\u200bشدید ؛
- سنگین.
شکل سوم این بیماری می تواند منجر به مرگ کودک در دوره نوزادی شود. با توجه به روش و طبقه بندی ، متخصصان پزشکی بین انواع زیر تالاسمی تمایز قائل می شوند:
- هتروزیگوت
- هموزیگوت
علاوه بر این ، آسیب شناسی اغلب به موارد زیر تقسیم می شود:
- کم اهمیت؛
- بزرگ
- حد واسط.
تشخیص بیماری و نوع آن در طی رشد داخل رحمی جنین از طریق ابزارهای ویژه تشخیصی امکان پذیر است. شکل هتروزیگوت β-تالاسمی با علائم کمی یا بدون علائم رخ می دهد. اگر درمان به موقع انجام شود ، ممکن است تظاهرات از بین برود و بیمار را برای مدت طولانی ناراحت نکند.
هموسیگوت بتا تالاسمی به یک شاخص مستقیم خاتمه حاملگی تبدیل می شود. در بیشتر مواقع ، مرگ جنین قبل از تولد یا مدتی بعد از آن رخ می دهد (1-2 سال). در چنین مواردی ، حجم Hb کشنده در رنگدانه های قرمز به طور قابل توجهی بیشتر از حجم طبیعی است.
تالاسمی بتا جزئی
تشکیل پاتولوژی با فرآیندهای جهش در کروموزوم جفت یازدهم تسهیل می شود. سطح هموگلوبین بیماران در این شرایط کمی کاهش می یابد. تصویر خون شناسی شامل موارد زیر است:
- عمده سلولهای خونی میکروسیت ها هستند.
- محتوای کم هموگلوبین در گلبول های قرمز.
- anisopoikilocytosis ؛
- گسترش ناچیز نسب گلبول قرمز در مغز استخوان ؛
- کمی افزایش حجم طحال.
در برخی موارد ، شکل جزئی بیماری بدون تغییرات جسمی آشکار پیش می رود. فرد شکایتی ندارد ، اگرچه ممکن است کم خونی خفیف و کاهش حجم گلبول های قرمز تشخیص داده شود. این ژنوم شامل یك سالم و یكی تا حدی یا كاملاً معیوب است. مطالعات بیوشیمیایی خون بیمار نشان دهنده درجه بالایی از آهن ، لاکتات دهیدروژناز ، Gb جنین است.
تصویر بالینی تالاسمی هتروزیگوت ممکن است برای مدت طولانی دیده نشود یا شبیه سایر بیماری ها باشد ، به عنوان مثال:
- ناخوشی
- درد در سر
- سرگیجه
در طول معاینه پزشکی ، ممکن است به موارد زیر توجه شود:
- رنگ زرد کمرنگ پوست بیمار ؛
- افزایش حجم کبد و طحال.
در کودکان با آسیب شناسی مشابه ، حساسیت به عفونت افزایش می یابد ، ایمنی کاهش می یابد ، به همین دلیل ، بیماری ها دشوار هستند.
در زنان بزرگسال ، بارداری با ایجاد افتادگی جنین همراه است. این نقض با زندگی کودک سازگار نیست ، با زایمان طبیعی باعث ایجاد آسیب های جدی عصبی و ذهنی می شود.
حداقل تالاسمی بتا سندرم Silvestroni-Bianco نامیده می شود. این نوع بیماری تقریباً بدون تظاهرات منتقل می شود و بطور تصادفی در خانواده هایی که تالاسمی اتفاق می افتد ، تشخیص داده می شود.
بتا تالاسمی ماژور
این شکل از آسیب شناسی (کم خونی کولی نیز نامیده می شود) بیشترین خطر را برای بیمار به همراه دارد. این یک کم خونی شدید است که بسیار سریع عبور می کند و بسیار سریع ایجاد می شود. علائم وجود یک روند غیر طبیعی به معنای واقعی کلمه از روزهای اول ظاهر می شود و پس از 6 ماه از تولد به اوج خود می رسد. رنگ كودك بیمار با رنگ پریدگی پوست مشخص می شود.
علاوه بر این ، تغییرات مشخصه در سطح فیزیولوژی در ساختار جمجمه و صورت مشاهده می شود ، بافت استخوان به طور نامناسب تشکیل شده است ، این با کاهش رشد همراه است.
علائم اولیه شامل افزایش حجم اندام های داخلی است: کبد و طحال. بدن اغلب تحت تأثیر بیماری های از نوع عفونی و التهابی قرار دارد ، تشکیل سندرم خونریزی دهنده احتمال دارد. اختلالات در عملکرد سیستم غدد درون ریز به دلیل عدم بلوغ کودکان امکان پذیر است.
اگر به بیمار مبتلا به کم خونی کولی انتقال خون به موقع داده نشود ، ممکن است هیپرتروفی بافت های اریتروپوئتیک ایجاد شود. با تزریق منظم خون ، پیش آگهی خیلی خوب نیست. معمولاً متوسط \u200b\u200bامید به زندگی بیماران با β-تالاسمی ماژور خفیف از 20 سال بیشتر نیست ، در موارد استثنایی - 30 سال.
تشخیص بیماری
شناسایی یک بیماری حتی در صورت عدم وجود تصویر بالینی امکان پذیر است.
پزشکی طیف کاملی از اصول تشخیصی را که برای تشخیص بتا تالاسمی در انسان طراحی شده فراهم می کند. شناسایی یک بیماری حتی در صورت عدم وجود تصویر بالینی امکان پذیر است. اساس تشخیص این است:
- وجود آسیب شناسی های خاص که گلبول های قرمز را از بین می برد.
- نقض ساختار معمول گلبول های قرمز.
- منشأ ارثی آسیب شناسی.
هنگام تشخیص ، پزشک به اطلاعات مربوط به سلامتی والدین بیمار نیاز دارد تا احتمال جهش های ناشی از ژنتیک را تشخیص دهد. برای این ، آزمایش خون برای DNA نیز انجام می شود. روش اصلی آزمایشگاهی برای تعیین تشخیص تالاسمی پارامترهای بیوشیمیایی خون است ، یعنی:
- کاهش شاخص های Hb به 50 گرم در لیتر در فرم هموزیگوت و به 110 گرم در لیتر در فرم هتروزیگوت بیماری.
- شاخص رنگ به 0.5 نمی رسد ؛
- رشد پیش سازهای گلبول قرمز کمتر از 4٪ است.
آزمایشات بیوشیمی اختلالات در متابولیسم آهن را منعکس می کند ، مانند مورد آنمی همولیتیک:
- افزایش درجه عنصر بیلی روبین آزاد ؛
- آهن سرم بالا؛
- کاهش توانایی اتصال آهن.
علاوه بر آزمایش خون آزمایشگاهی ، انواع دیگری از مطالعات نیز انجام می شود. سوراخ شدن مغز استخوان کمک می کند تا حجم تبار خونساز مشخص شود ، از نظر کرانیوگرام می توان پریوستوز سوزن را تعیین کرد. معاینه سونوگرافی حفره شکم به رفع حجم تغییر یافته کبد و طحال کمک می کند. در صورت مشکوک بودن به تالاسمی بتا ، پزشکان باید انواع مختلف کم خونی را رد کنند.
بیماری درمانی
تغذیه بیمار با هدف کاهش جذب آهن روده انجام می شود ، توصیه ها شامل استفاده از مغزها ، سویا ، کاکائو و نوشیدنی های چای است
درمان بتا تالاسمی با توجه به درجه پیچیدگی گلبول قرمز ، سطح آسیب ژن توسط فرآیندهای پاتولوژیک انجام می شود. امروزه از روش های زیر استفاده می شود:
- تغذیه بیمار با هدف کاهش جذب آهن توسط روده انجام می شود ، توصیه ها شامل استفاده از آجیل ، سویا ، کاکائو و نوشیدنی های چای است.
- حذف روزانه آهن اضافی از طریق کلات ها ؛
- داروهای علامت دار شامل داروهایی برای عملکردهای محافظ کبدی هستند - دوزهای زیاد اسید اسکوربیک آهن اضافی بدن را از بین می برد.
- در صورت تشدید شدید ، دوزهای زیادی از گلوکوکورتیکوئیدها تجویز می شود.
- اسپلنکتومی (برداشتن طحال) در صورت بزرگ شدن اندام در کودکان بالای 5 سال انجام می شود. مناسب ترین سن برای کودک 8-10 سال است.
- اگر پیوند لازم باشد ، اهدا کننده ای جستجو می شود که با تمام پارامترها مطابقت داشته باشد.
تالاسمی از هر شکل که باشد ، نیاز به استفاده از داروهایی با اسیدفولیک و ویتامین های گروه B دارد.
درمان با انتقال خون
بیمارانی که بتا تالاسمی شدید تشخیص داده می شوند ، به انتقال منظم خون نیاز دارند. انتقال خون از هفته های اول زندگی کودک پس از تولد انجام می شود. سپس این روش با یک نظم خاص تکرار می شود ، که باعث ایجاد وابستگی به تزریق در بیمار می شود. انتقال خون تنها فرآیند در نوع خود است که اجازه می دهد سطح Hb در خون حتی برای مدت کوتاهی افزایش یابد. توصیه های مربوط به انتقال خون شامل مقادیر هموگلوبین در سطح 95-100 گرم در لیتر است.
درمان با دستور العمل های محلی
افزایش تعداد گلبول های قرمز خون با مصرف آب چغندر تازه فشرده شده با یک قاشق عسل طبیعی ، یک لیوان سه بار در روز تسهیل می شود
البته ، غلبه بر بتا تالاسمی با هر داروی گیاهی غیرممکن است ، با این حال ، برخی از روش ها می توانند تظاهرات بیماری را کاهش دهند و بهزیستی بیمار را بهبود بخشند ، به عنوان مثال:
- افزایش تعداد گلبول های قرمز خون با مصرف آب چغندر تازه فشرده شده با یک قاشق عسل طبیعی ، یک لیوان سه بار در روز تسهیل می شود.
- مخلوطی به نسبت مساوی از تربچه تازه ، آب چغندر و هویج سه بار در روز نوشیده می شود ، 2 قاشق غذاخوری. l.
- وضعیت افراد مبتلا به آب تیزه تالاسمی را که در طول روز به مدت 1 قاشق غذاخوری مصرف می شود ، تقویت می کند. من قبل از هر وعده غذایی
رژیم غذایی لازم است. نوشیدن الکل ، غذاهای چرب ، غذاهای سرخ شده و فست فود به بیماران ممنوع است.
غذاهایی که جذب آهن را کاهش می دهند برای چنین افرادی از ارزش ویژه ای برخوردار است. برای جلوگیری از تغییر شکل کبد ، لازم است از محافظ های کبدی استفاده شود.
پیش آگهی بیماری
انتقال خون از توده گلبول های قرمز همراه با درمان دارویی باعث بهبود کیفیت زندگی بیمار می شود. با وجود این ، چنین درمانی تشخیص را به طور کامل از بین نمی برد ، زیرا هدف حمایتی دارد. زندگی افراد مبتلا به شکل شدید تالاسمی معمولاً از 7 سال فراتر نمی رود ، مشروط به انجام مراحل منظم انتقال خون. تغییر شکل دردناک اندام های داخلی با پیشرفت مشخص می شود ، که کودک را رنج می دهد.
اقدامات پیشگیرانه
برای مادران باردار در موقعیت ، تشخیص کامل قبل از تولد ، معاینات ژنتیکی انجام می شود
پیشگیری از بتا تالاسمی بر اساس جلوگیری از بارداری و تولد کودکان بیمار است. این کار به راحتی از طریق یک آزمایش خون ساده و فرآیند غربالگری انجام می شود. به ناقلان بیماری در مورد تهدید ارتباط با شرکای مبتلا به همان تشخیص هشدار داده می شود.
برای کاهش خطر داشتن یک کودک بیمار ، برای تحقیقات مختلف از زن و شوهر مبتلا به تالاسمی خون گرفته می شود. برای مادران باردار در موقعیت ، تشخیص کامل قبل از تولد ، معاینات ژنتیکی انجام می شود. آزمایش DNA و آزمایش پرز می تواند هموگلوبینوپاتی را از ابتدای بارداری تشخیص دهد.
به منظور محافظت از فرزندان خود در برابر هر گونه بیماری ، مادر باردار باید همیشه سلامت وی \u200b\u200bرا کنترل کند و در مورد بتا تالاسمی ، یک رویکرد دقیق در انتخاب شریک زندگی نقش مهمی را ایفا می کند.
امروزه این بیماری صعب العلاج در نظر گرفته می شود. یک نوزاد تازه متولد شده با یک نوع خفیف تالاسمی بتا می تواند زندگی کامل و بدون عواقب جدی داشته باشد. با این وجود دانشمندان مدرن توانایی تضمین مستقیم این نوع بیماری را ندارند. به طور خاص ، زوجین دارای ارث هموزیگوت باید در مورد زایمان فکر کنند.
پزشکی بسیاری از بیماری های ماهیت ژنتیکی را می شناسد که در نتیجه نوعی "همزمانی" شرایط ایجاد می شوند. وقتی هر دو والد حامل برخی ژن های غیرطبیعی بیماری را به فرزند خود منتقل می کنند ، آن را "ژنتیک" می نامند. تالاسمی چنین بیماری است.
تالاسمی چیست
تالاسمی نوعی اختلال ژنتیکی است که به آن هموگلوبینوپاتی نیز گفته می شود. این بیماری با نقض سنتز یکی از اجزای هموگلوبین - قسمت پروتئین مشخص می شود.
هموگلوبین (Hb) ماده اصلی تشکیل دهنده گلبول های قرمز خون - گلبول های قرمز است. عملکرد اصلی سلول های خونی انجام عملکرد تنفسی بدن از طریق انتقال اکسیژن (O2) توسط سیستم گردش خون است. همچنین ، گلبول های قرمز "زباله" - دی اکسید کربن را به ریه ها منتقل می کند تا از بدن خارج شود.
ساختار مولکول هموگلوبین امکان انتقال گازها را فراهم می کند ، با این حال ، ناهنجاری در ساختار آن منجر به نقض این عملکرد می شود.
هموگلوبین از دو قسمت تشکیل شده است: جز protein پروتئین و قسمت رنگدانه. زنجیره های پلی پپتیدی ، که گلوبین (جز protein پروتئین) را تشکیل می دهند ، از دو قسمت تشکیل شده اند: دو زنجیره آلفا پلی پپتیدی و دو زنجیره بتا. بنابراین ، چهار م componentsلفه بدست می آید که کار هماهنگ آنها به گلبول قرمز اجازه می دهد عملکرد خود را انجام دهد.
بیماری ژنتیکی به دلیل ناهنجاری در این زنجیره ها ایجاد می شود. شکست در اجزای α منجر به ایجاد بیماری آلفا تالاسمی می شود. اختلال در زنجیره β باعث بروز بتا تالاسمی می شود.
در هر دو نوع بیماری ، روند سنتز هموگلوبین مخدوش می شود ، که منجر به عمر کوتاه سلول های قرمز خون می شود. در نتیجه ، اکسیژن رسانی به سلولها و بافتهای بدن مختل می شود. گرسنگی اکسیژن ایجاد می شود. وضعیت بسیار خطرناک است و باعث ظهور آسیب شناسی در اندام ها و بافت های انسانی می شود.
مکان های ژن غیرطبیعی
بسته به محل شکست ، انواع مختلفی از بیماری تشخیص داده می شود:
- آلفا تالاسمی ، که باعث نقض در سنتز α- زنجیره می شود.
- بتا تالاسمی ؛
- تالاسمی دلتا.
- γ-تالاسمی ؛
- تالاسمی ناشی از نقض ساختار هموگلوبین است.
بتا تالاسمی معمولاً تشخیص داده می شود. نوع بیماری به هموزیگوت و هتروزیگوت تقسیم می شود. با توجه به شدت علائم ، بتا تالاسمی به سه شکل تقسیم می شود:
- بزرگ
- کم اهمیت؛
- حد واسط.
اگر پدر و مادر کودک ناقل ژن معیوب باشند ، تالاسمی هموزیگوت یا بزرگ ، ایجاد می شود. به آن کم خونی کولی نیز گفته می شود. در اولین سال زندگی کودک با ژن مشابه ، تعدادی از علائم یافت می شود.
تالاسمی هتروزیگوت فقط با وجود یک ژن ناسالم فقط در یکی از والدین ایجاد می شود. این بیماری به دلیل بی اهمیت بودن تظاهرات و سهولت دوره ، "کوچک" نامیده می شود. اتفاق می افتد که علائم به قدری خفیف هستند که عملاً در طول زندگی مورد توجه قرار نمی گیرند.
تالاسمی اینترمدیا با یک دوره غیر کلاسیک تالاسمی هموزیگوت مشخص می شود ، که در آن هیچ علامت مشخصی مانند کم خونی همولیتیک شدید وجود ندارد. فرد می تواند بدون انتقال خون انجام دهد.
علل شکل شدید
وقوع بتا تالاسمی منجر به این واقعیت می شود که "غلط" بتاگلوبین در خون انسان غلبه دارد ، در نتیجه آن تولید زنجیره های بتا کاهش می یابد. کمبود این زنجیره ها باعث ظهور تعداد بیش از حد زنجیره های آلفا می شود که بر شکل گیری و زنده ماندن بیشتر گلبول های قرمز تأثیر منفی می گذارد.
بیشتر سلولهای خون جوان در مغز استخوان انسان می میرند و آنهایی که توانستند زنده بمانند و به طور کامل وارد جریان خون شوند ، در معرض نابودی قرار دارند. هموگلوبین معیوب در چنین سلول های خونی ضعیف است و منجر به آسیب پذیری سلول های قرمز خون می شود. همچنین ، چنین سلولهای خونی غشای ضعیفی دارند - غشایی که به سرعت فرو می ریزد. این فرآیند همولیز نامیده می شود و منجر به کم خونی از نوع همولیتیک می شود.
کمبود اکسیژن بدن منجر به تأخیر در رشد کودک بیمار می شود.
تالاسمی هموزیگوت بسته به ماهیت علائم و شدت دوره به سه مرحله تقسیم می شود:
- شکل شدید بیماری زود تشخیص داده می شود. این امر با علائم برجسته تسهیل می شود. بیشتر کودکان بیمار بیش از یک سال زندگی نمی کنند.
- شکل متوسط \u200b\u200bبا علائم کمتر تهاجمی مشخص می شود ، که به بیمار اجازه می دهد تا به طور متوسط \u200b\u200bتا هشت سال زندگی کند.
- این فرم که سبک ترین نامیده می شود ، به فرد اجازه می دهد تا بزرگسالی زندگی کند ، با این حال ، پیش آگهی هنوز ناامید کننده است.
تالاسمی هموزیگوت منجر به عدم توانایی بدن در تولید زنجیره آلفای هموگلوبین می شود ، در نتیجه آن هموگلوبین جنین در جنین سنتز نمی شود. این شکل از بیماری با زندگی ناسازگار است و منجر به مرگ جنین یا ایجاد افتادگی می شود که منجر به خاتمه حاملگی می شود.
انواع بیماری در نقض زنجیره های بتا است
ژن هایی که تولید زنجیره های بتا را کنترل می کنند می توانند در حالت های مختلف باشند:
- ژن سالم طبیعی. در افراد سالم ، این طبیعی است ، که تولید زنجیره های درست هموگلوبین را تضمین می کند.
- تا حدی ژن غیرطبیعی. این آسیب شناسی به بدن امکان تولید هموگلوبین طبیعی را می دهد ، با این حال ، در مقادیر ناکافی تولید می شود.
- این ژن به حدی تحریف شده است که به طور کامل از تشکیل زنجیره های بتا جلوگیری می کند.
بسته به میزان بیماری ، انواع زیر بتا تالاسمی تشخیص داده می شود:
- تالاسمی جزئی. با این نوع بیماری ، فقط یک ژن آسیب می بیند. عملا هیچ علامتی وجود ندارد. کم خونی جزئی ممکن است رخ دهد. به غیر از کم خونی ، فرد از سلامتی خود شکایت ندارد.
- با آسیب شناسی جدی تر ژن مسئول سنتز زنجیره های بتا ، تالاسمی میانی مشاهده می شود. در نتیجه اختلال در تولید هموگلوبین ، گلبول های قرمز یا از نظر رشد کم یا از نظر اندازه کوچک تشکیل می شوند. انتقال خون لازم نیست ، با این حال ، وضعیت بعدی بدن مستقیماً به توانایی آن در زندگی با سطح هموگلوبین پایین بستگی دارد.
- بتا تالاسمی از نوع "ماژور" با نقض همه ژن های مسئول سنتز زنجیره های بتا مشخص می شود. بیماران مبتلا به این نوع بیماری به تزریق منظم خون نیاز دارند. این روش بیمار را زنده نگه می دارد.
علائم اختلالات زنجیره ای بتا
تالاسمی هموزیگوت یا بلافاصله پس از تولد کودک یا در طی 10-12 ماه اول زندگی تشخیص داده می شود. علائم تا ابتدای سال دوم به ندرت مورد توجه قرار نمی گیرند.
با این حال ، در بیشتر موارد ، اختلالات رشد به طور گسترده ای گسترش می یابد ، که دلیل تشخیص تالاسمی می شود.
تالاسمی در صورت وجود علائم زیر تشخیص داده می شود:
- کودک بیمار دچار تغییر شکل جمجمه می شود. سر مربع ، برج شکل است.
- فک بزرگ و بیرون زده است.
- ویژگی های کلی یادآور نوع مغولوئید است.
- از طرف دیگر ، چشم ها کوچک هستند.
- پل بینی عمیق تنظیم شده ، تقریباً صاف است. بینی زین شکل است. با گذشت زمان تیغه بینی منبسط می شود.
- مال اکلوژن شایع است.
- پوست رنگ غیرطبیعی دارد - زردی پوست در اثر کم خونی ایجاد می شود. همچنین یک درم خاکستری وجود دارد.
- خون ریزی که در کبد و طحال اتفاق می افتد منجر به افزایش این اندام ها می شود. وقتی سلول های خونی تجزیه می شوند ، هموسیدرین تشکیل می شود که در بافت ها جمع می شود.
- سطح ایمنی بسیار کم است. کودکانی که از تالاسمی هموزیگوت رنج می برند ، مستعد ابتلا به بیماری های مختلف هستند ، زیرا هیچ عملکرد محافظتی در بدن وجود ندارد. با شکل خفیف بیماری ، کودکان تا نوجوانی زندگی می کنند ، اما هیچ ویژگی جنسی ثانویه ندارند یا رشد آنها به تأخیر می افتد.
- تاخیر رشد با نقض ساختار استخوان های لوله ای تحریک می شود. در نتیجه آسیب شناسی ، می توان شکستگی مشاهده کرد.
- سینوویت مفاصل امکان پذیر است.
- در نتیجه این بیماری ، زخم های زیادی در اندام تحتانی ایجاد می شود.
- هموسیدروز منجر به سیروز کبدی و همچنین آسیب های پانکراس می شود که در برابر آن دیابت شیرین ایجاد می شود. نارسایی قلبی همچنین از هموسیدرین اضافی ناشی می شود.
- به دلیل کاهش ایمنی ، بیمار ممکن است از ذات الریه و همچنین از عفونت روده و سپسیس رنج ببرد.
- مقدار هموگلوبین به 30-50 گرم در لیتر کاهش می یابد.
- در نتیجه افزایش سطح آهن ، بیماری قلبی ایجاد می شود.
علائم نوع هتروزیگوت بیماری
با نوع هتروزیگوت تالاسمی ، همیشه نمی توان وجود بیماری را تشخیص داد. این به دلیل علائم خفیف ، معمولاً از نوع عمومی است. علایم بیماری اغلب به تعدادی از بیماری های دیگر شباهت دارد ، علی رغم این واقعیت که بیماران اغلب به آن اهمیت نمی دهند. این نوع بیماری می تواند علائمی شبیه بیماری های دیگر را تحریک کند ، با این حال ، علت واقعی تالاسمی خواهد بود ، تشخیص آن نیاز به آزمایش دارد.
علائم مشخصه تالاسمی هتروزیگوت عبارتند از:
- بیمار از ضعف و افزایش خستگی شکایت دارد. کاهش عملکرد و بی علاقگی مکرر امکان پذیر است.
- پوست رنگپریده. تظاهر جزئی اسکلرا ایکتروس ممکن است.
- معاینه افزایش جزئی طحال را نشان می دهد.
- آزمایش خون می تواند نتایج کاملاً متفاوتی را نشان دهد. سطح هموگلوبین طبیعی ممکن است ، اما اغلب اوقات کاهش می یابد. کم خونی هیپوکرومیک است. اما کاهش شاخص رنگ اغلب ناچیز است.
- هدف قرار دادن سلولهای خونی معمول است. این ممکن است به دلیل کم خونی فقر آهن یا مسمومیت با سرب باشد.
هنگام تشخیص بیماری ، یک شاخص مهم وجود بیماری در اعضای خانواده بیمار است.
نقض زنجیره های آلفا
تالاسمی آلفا در صورت اختلال در سنتز زنجیره های آلفا هموگلوبین تشخیص داده می شود. یک زنجیره بتا اضافی در جای خود ظاهر می شود. در نتیجه ، عملکرد اصلی هموگلوبین مختل می شود: سلول های خونی قادر به انتقال اکسیژن به بافت های سلولی نیستند.
علائم آن بستگی به میزان جهش ژنی دارد که کودک از والدین دریافت می کند. ژنهای مسئول ایجاد زنجیره های آلفا می توانند در تشکیل آنها تا درجه یا دیگری اختلال ایجاد کنند.
بسته به میزان جهش ژنی ، بیماری آلفا تالاسمی به اشکال تقسیم می شود:
- با آسیب شناسی تنها یک بخش از ژن ، علائم بیماری به صورت ضعیف بیان شده است.
- شکست دو جایگاه منجر به تشکیل گلبولهای قرمز بیش از حد کوچک و منجر به کاهش سطح هموگلوبین می شود. لوکی می تواند هم در یک ژن و هم در دو ژن مختلف تحت تأثیر قرار گیرد.
- آسیب شناسی سه جایگاه منجر به عدم امکان حمل و نقل مرغوب اکسیژن از طریق سیستم گردش خون می شود. افزایش اندازه طحال اغلب مشاهده می شود.
- اگر همه محلهای این ژن تحت تأثیر قرار بگیرند ، سنتز زنجیره های آلفا در جنین کاملاً مختل می شود ، که بلافاصله پس از تولد منجر به مرگ در رحم یا مرگ می شود.
تشخیص بیماری
معیار اصلی برای تعیین وجود تالاسمی در بیمار نتایج آزمایش است.
تالاسمی بر اساس عکس خون تشخیص داده می شود:
- بیشتر اشکال تالاسمی آلفا با کاهش سطح هموگلوبین مشخص می شود. شاخص گلبولهای قرمز در محدوده 50-30 گرم در لیتر است که پایین تر از حد طبیعی است.
- نشانگر رنگ در آزمایش خون در حدود 0.5 است که بسیار مهم است.
- آنیزوسیتوز یک تغییر چشمگیر در سلول های خونی ، هدف قرار دادن گلبول های قرمز و دانه بندی بودن بازوفیل است.
- سلولهای خونی خودشان هیپوکروم هستند.
- یک سطح رتیکولوسیت افزایش یافته است.
- پارامترهای بیوشیمیایی خون نیز بیش از حد ارزیابی می شوند. سطح بالای آهن می تواند به عضلات قلب آسیب برساند.
- سطح بیش از حد هموگلوبین جنین در سلول های خونی (گاهی اوقات تا 90٪).
درمان هموگلوبینوپاتی
درمان تالاسمی به نوع آن و ماهیت سیر بیماری بستگی دارد.
تالاسمی ماژور به تشکیل بیش از حد خون در بافت استخوان اشاره دارد. با این نوع بیماری ، بیمار کاملاً به انتقال خون وابسته می شود.
درمان در سه مرحله انجام می شود. در مرحله اولیه ، انتقال با سرعت شتاب انجام می شود: به مدت 14-21 روز ، بیمار از هشت تا ده تزریق رنج می برد. نتیجه چنین درمانی افزایش هموگلوبین تا 120-140 گرم در لیتر است.
قدم بعدی کاهش تعداد دفعات انتقال است. این عمل هر سه هفته به مقدار 20 میلی لیتر در هر کیلوگرم وزن انجام می شود. هدف از انجام این فرایند ، نگه داشتن سطح هموگلوبین در 100 گرم در لیتر است. بنابراین ، سرکوبی از علائم ناشی از بیماری "کم خونی کولی" وجود دارد.
سپس تعداد دفعات انتقال خون بسته به وضعیت بیمار و روند بیماری تعیین می شود. چنین روشی نه تنها بهزیستی کلی را بهبود می بخشد بلکه تأثیر مثبتی بر اسکلت ، وضعیت طحال دارد و تأثیر مفیدی در رشد کودک دارد.
اشکال جدی این روش درمانی ، تجمع رنگدانه حاوی آهن در بدن است. این وضعیت منجر به افزایش کبد و همچنین به نقض جذب گلوکز توسط سلول ها می شود.
برای از بین بردن مشکل ، داروی Desferal در درمان گنجانیده شده است که به میزان عضلانی به مقدار مشخصی تجویز می شود. بستگی به میزان انتقال خون به بیمار و همچنین به سن کودک دارد. اغلب این دارو با دوزهای کمی از اسید اسکوربیک ترکیب می شود.
در بیشتر موارد ، روش های توصیف شده منجر به بهبود شرایط می شود ، با این حال ، اخیراً پیوند مغز استخوان به بیمار بطور گسترده انجام می شود که این امر همچنین نتایج مثبتی دارد.
درمان نوع هتروزیگوس
با تالاسمی هتروزیگوت ، به اورژانس نیازی نیست. از آنجا که بیشتر اوقات سطح هموگلوبین در حد طبیعی است ، چنین بیمارانی نیازی به تزریق ندارند.
طحال به ندرت به یک اندازه بحرانی افزایش می یابد ، بنابراین موارد حذف اندام بسیار نادر است.
هنگامی که سطح آهن بالا می رود از دسفرال استفاده می شود. همچنین ، این دارو به پیشگیری از ابتلا به سندرم کمک می کند.
Siderosis نوعی بیماری است که با افزایش رسوب در ریه ها به دلیل افزایش سطح آهن مشخص می شود.
کاهش سطح هموگلوبین با نقص ایمنی مشاهده می شود ، یعنی با کاهش آن. زنان باردار نیز در معرض خطر هستند. به عنوان یک درمان ، اسید فولیک تجویز می شود ، دوز آن به صورت جداگانه تعیین می شود.
استفاده از داروهای حاوی آهن برای بیماران مبتلا به این بیماری بسیار خطرناک است. ورود چنین داروهایی به بدن می تواند باعث مرگ در بیمار شود که قبلاً احساس عادی داشته است.
با تالاسمی ، تشخیص و تجویز درمان توسط پزشکان انجام می شود: یک درمانگر و یک متخصص خون.
غالباً کودکان می توانند از والدین خود نه تنها ویژگیها و خصوصیات مثبت به ارث ببرند بلکه یک بیماری ارثی نیز به ارث می برند.
احتمال ابتلا به هر بیماری ارثی به طور مستقیم به وجود ژنهای معیوب در والدین بستگی دارد. تالاسمی دقیقاً به چنین بیماری های ژنتیکی اطلاق می شود که از والدین به فرزندان خود ارث می برند.
تالاسمی چیست؟
تالاسمی - این گروهی از بیماری های خونی ژنتیکی است (کد ICD 10 - D56) ، که باعث جهش نادرست گلبول های قرمز می شود ، در نتیجه تخطی از انتقال مولکول های اکسیژن به سلول ها و بافت های بدن مشاهده می شود.
هموگلوبین بخش عمده سلول خون را تشکیل می دهد و ماده اصلی اتصال مولکول های اکسیژن و حرکت آنها در بدن است. با این بیماری ، کل فرایند سنتز زنجیره های پلی پپتید هموگلوبین مختل می شود ، که منجر به عملکرد ناکافی و کوتاه اریتروسیت ها می شود.
در نتیجه چنین تغییراتی ، کمبود اکسیژن در بافتهای بدن وجود دارد که منجر به آسیب شناسی و وخیم تر شدن عملکرد اعضای بدن می شود.
ناقلین این بیماری ژنهای معیوب هستند که وظیفه ساخت هموگلوبین را بر عهده دارند. فرومایگی آنها در عدم امکان گردآوری مجموعه صحیح اسیدهای آمینه در زنجیره کروموزومی است.
اشکال تالاسمی
زنجیره های پلی پپتیدی وظیفه عملکرد هموگلوبین را دارند: آلفا (α) و بتا (β). اختلال در سنتز در هر یک از این مدارها می تواند منجر به تولید گلبول های قرمز غیر طبیعی شود.
دو نوع از این بیماری به دلیل ناهنجاری غیر طبیعی زنجیره های پلی پپتیدی وجود دارد:
- تالاسمی آلفا (کد ICD 10 - D56.0)؛
- بتا تالاسمی (کد ICD 10 - D56.1).
و همچنین هر نوع تالاسمی می تواند در نحوه دستیابی ژن جهش یافته از والدین متفاوت باشد. تالاسمی هتروزیگوس تنها از یک والدین به دست می آید و معمولاً خفیف است. تالاسمی هموزیگوت از هر دو والدین به طور همزمان به دست می آید و می تواند متوسط \u200b\u200bیا شدید باشد.
تالاسمی آلفا
چهار ژن مسئول ساخت زنجیره آلفا (دو ژن از هر والدین) هستند.
شدت بیماری تالاسمی به تعداد ژنهای منتقل شده "بیمار" بستگی دارد:
- جهش در یک ژن. این بیماری به دلیل عدم وجود تظاهرات بالینی تشخیص داده نمی شود. فرد مبتلا به این نوع تالاسمی تنها می تواند یک حامل باشد که در آینده منجر به انتقال احتمال بیماری به فرزندان آنها خواهد شد.
- جهش در دو ژن... شکل جزئی تالاسمی با پایین بودن سطح هموگلوبین در خون و اندازه کوچک گلبولهای قرمز مشخص می شود. می توان از یک یا هر دو والدین خریداری کرد.
- جهش در سه ژن... به طور متوسط \u200b\u200bاین بیماری نقض آشکاری در عرضه اکسیژن بدن دارد. آسیب شناسی های مختلفی در سیستم ها و اندام های بدن انسان ایجاد می شود.
- جهش در چهار ژن. شکل عمده این بیماری یا آلفا تالاسمی ماژور. با چنین ناهنجاری ، زنجیره های آلفا کاملاً وجود ندارد ، که وظیفه انتقال مولکول های اکسیژن به سلول ها را دارند. این شکل از بیماری منجر به فوت کودک در رحم یا در اولین روزهای پس از تولد می شود.
تالاسمی بتا
فقط دو ژن در ایجاد زنجیره بتا در هموگلوبین نقش دارد (یکی از هر والدین). هنگامی که یک یا دو ژن از این زنجیره جهش می یابد ، بتا تالاسمی رخ می دهد.
سه نوع از این نوع بیماری وجود دارد:
- شکل تالاسمی جزئی یا جزئی در حضور یک ژن جهش یافته رخ می دهد. این بیماری با کاهش ظریف زنجیره های بتا مشخص می شود ، که بر عدم وجود علائم بیرونی بیماری تأثیر می گذارد.
با آزمایش خون اندازه های کمی از گلبول های قرمز یافت می شود. فرد مبتلا به این شکل از بیماری زندگی نسبتاً سالم را پشت سر می گذارد. - واسطه ای یا فرم متوسط \u200b\u200bتالاسمی با یک جهش جزئی از دو ژن تشکیل شده است. آسیب قابل توجهی به زنجیره های بتا آشکار می شود ، که بر میزان بسیار کم هموگلوبین و وجود تعداد زیادی گلبول قرمز قرمز توسعه نیافته تأثیر می گذارد. بدون درمان ، فرم متوسط \u200b\u200bمعمولاً شدید می شود.
- عمده یا عمده فرم تالاسمی (کم خونی کولی) وقتی ظاهر می شود که هر دو ژن مسئول زنجیره های بتا کاملاً جهش یافته باشند. این فرم برای حفظ هموگلوبین در هر زمان نیاز به انتقال خون مداوم دارد.
علائم
علائم آن در تالاسمی جزئی و عمده متفاوت است. تالاسمی مینور به روش اکتساب هتروزیگوت است ، یعنی ژن تالاسمی از یک والدین منتقل می شود. در این حالت ، به دلیل وجود ژن سالم از والدین دوم ، کل تصویر کلی این بیماری اندکی قابل توجه خواهد بود.
علائم اصلی شکل کوچک شامل موارد زیر است:
- خستگی عمومی ، بی حالی و ضعف؛
- سردردهای مکرر و سرگیجه؛
- رنگ پریدگی و زردی پوست؛
- تجمع گازها ، نفخ شکم.
- حساسیت بالایی به عفونتهای ویروسی و روده ای.
- احتمالاً افزایش طحال و کبد در تشخیص لمس و سونوگرافی.
اشکال متوسط \u200b\u200bو شدید تالاسمی هموزیگوت است ، زیرا ژنهای ناقص بلافاصله از پدر و مادر به دست می آیند.
علائم این اشکال از بیماری بیان می شود:
- جمجمه برج شکل.
- شکل گیری ویژگی های صورت مغولوئید.
- بزرگ شدن فک فوقانی و گسترش دیواره بینی در طول دوره بیماری؛
- زردی و رنگ پریدگی پوست. مقاله ما را نیز بخوانید.
- تأخیرهای رشد ذهنی و جسمی وجود دارد.
- تشکیل رشد استخوان در پاها.
- بزرگ شدن طحال و کبد به دلیل کمبود اکسیژن.
کودکان مبتلا به تالاسمی شدید به ندرت از خط 5 ساله عبور می کنند.
در بیمارانی که به دوران نوجوانی روی آورده اند ، علائم دیگری ظاهر می شود:
- شکستگی های مکرر استخوان.
- عفونت مکرر ریه.
- سپسیس در تماس با عفونت
- رشد جنسی عقب مانده
تشخیصی
در صورت تشخیص صحیح ، پزشکی مدرن قادر است این بیماری خونی را در مراحل اولیه تشخیص دهد.
اولین قدم ، مشاوره ژنتیکی به موقع قبل از برنامه ریزی برای حاملگی برای یافتن وراثت تالاسمی در والدین آینده است. تشخیص قبل از تولد در اوایل هفته یازدهم بارداری امکان پذیر است. تشخیص زودهنگام این بیماری به آغاز مبارزه با تالاسمی کمک خواهد کرد.
گاهی اوقات ، سابقه خانوادگی و معاینه جسمی بیمار ممکن است بیماری زودرس خون را نشان دهد.
برای تأیید تشخیص و شروع درمان ، آزمایش های زیر برای تالاسمی تجویز می شود:
- آزمایش خون عمومی - سطح هموگلوبین ، اندازه و شکل گلبول های قرمز ، وجود رتیکولوسیت ها بررسی می شود.
- بیوشیمی خون - بررسی سطح بیلی روبین ، غلظت آهن ، توانایی اتصال آهن.
- PCR - تشخیص ژن تالاسمی معیوب در کروموزوم. به شما اجازه می دهد تا در نهایت تشخیص تالاسمی را تأیید یا رد کنید.
- تشخیص سونوگرافی - اندازه کبد ، طحال و وجود سنگهای بیلی روبین بررسی می شود.
- سوراخ شدن مغز استخوان - ترکیب و ماهیت عدم موفقیت سیستم خون ساز -.
- بررسی اشعه ایکس - تشخیص نقص در اسکلت و استخوان.
- آزمایش خون خاص - تعیین خسارت به سیستم خون ساز.
علل بیماری
- تالاسمی پیچیده ترین بیماری ارثی است، از آنجا که از طریق والدین به کودکان از طریق ژنهای معیوب که دچار جهش شده اند از والدین به کودکان منتقل می شود. بعضی اوقات ممکن است والدین ، \u200b\u200bبه عنوان ناقل ، از وجود این بیماری در خون خود آگاه نباشند. اما تالاسمی می تواند کاملاً در ژنهای منتقل شده به کودکان خود را نشان دهد.
- با ژنهای اشتباه در کروموزومها ، سنتز هموگلوبین مختل می شود ، که منجر به از بین رفتن عملکرد گلبول های قرمز می شود.
- مراکز توزیع این بیماری عمدتاً در مدیترانه ، خاورمیانه و آفریقای مرکزی ، به ندرت در آمریکای لاتین مشاهده می شود.
- ظهور یک جهش اولیه ژن والدین ناشی از مالاریا پلاسمودیوم است. از نظر علمی ثابت شده است که این پلاسمودیوم است که وقتی وارد خون انسان می شود ، تأثیر اصلی در جهش ژن ها در جفت شانزدهم و یازدهم کروموزوم های مسئول ایجاد زنجیره های آلفا و بتا دارد.
رفتار
تالاسمی هنوز هم متعلق به تعدادی از بیماری های بندرت قابل درمان است. این امر در درجه اول به دلیل ضعف و کارآیی روش درمانی انجام می شود.
با وجود یک شکل کوچک از تالاسمی ، درمان خاصی لازم نیست ، اما برنامه ای برای حفظ وضعیت متوسط \u200b\u200bبیمار وجود دارد:
- جمع آوری منظم آزمایش خون برای کنترل هموگلوبین ، گلبول های قرمز و آهن.
- رعایت سبک زندگی و رژیم غذایی توصیه شده.
- پایین آمدن سطح آهن در بدن انسان با کمک مواد غذایی و داروها.
با وجود تالاسمی متوسط \u200b\u200bو بزرگ ، اقدامات درمانی زیادی انجام می شود:
خطر بیماری چیست؟
- با شکل کمی از این بیماری بیمار در معرض خطر کمترین است. از آنجا که این بیماری تقریباً بدون علامت است و عواقب جدی ندارد. تنها خطر انتقال بعدی ژن غیر طبیعی تالاسمی به نسل های آینده است.
- با فرم بزرگی از تالاسمی میزان مرگ و میر بالا ، به ویژه در بیماران تازه متولد شده وجود دارد. در بیماران بالغ و بزرگسالی خطر ابتلا به بیماری های جدی جدی مانند سرطان ، سپسیس ، عفونت وجود دارد.
پیش آگهی تالاسمی
برای بیماران مبتلا به تالاسمی ، پیش آگهی به شدت بیماری بستگی دارد:
- با یک شکل کوچک از تالاسمی مردم اغلب زندگی کامل و طولانی دارند. تفاوت بین چنین بیمار و فرد سالم ایمنی ضعیف تر از عفونت های مختلف است.
- بیماران مبتلا به تالاسمی شدید یک سبک زندگی منزوی داشته باشید در نوزادان مبتلا به این بیماری تمام علائم در سال دوم زندگی ظاهر می شود. برای مبتلایان به تالاسمی ، انتقال خون به طور منظم برای حفظ عملکرد بدن لازم است. اغلب عواقب تالاسمی دیابت ، سیروز کبد ، انفارکتوس میوکارد و بیماری های شدید مفاصل است.
- وقتی سابقه خانوادگی وجود دارد این بیماری در تمام نسل های بعدی در معرض شیوع و عفونت بیشتر تالاسمی است.
جلوگیری
هدف اصلی پیشگیری شناسایی عامل خطر برای ارث بردن تالاسمی است.
مجموعه ای از اقدامات با هدف پیشگیری و پیشگیری از این بیماری وجود دارد:
- تشخیص قبل از تولد و مشاوره ژنتیکی ، که در آن پیش بینی والدین و فرزند متولد نشده آشکار می شود.
- تشخیص قبل از تولد. این عمل زمانی انجام می شود که یک ژن غیر طبیعی در یک یا هر دو والدین یافت شود. گاهی اوقات نتیجه چنین تشخیصی می تواند خاتمه برنامه ریزی شده بارداری باشد.
- مشاهده مداوم بیماران مبتلا به تشخیص تالاسمی توسط متخصصین ژنتیک ، خون شناس و درمانگران.
- بیماران مبتلا به تالاسمی برای جلوگیری از عفونت موظفند یک رژیم مداوم داشته باشند.
هرکسی که سابقه خانوادگی خود را نمی داند ، موظف است قبل از انجام آزمایش ژنتیکی برای تشخیص تالاسمی در خون ، اقدام کند. این مهم است که بدانید این بیماری در طول زندگی به دست نمی آید ، کودک در حال حاضر با تالاسمی در ژنهای خود متولد شده است.
به صفحات پروژه مادران در برابر فقر آهن خوش آمدید! امروز ، ما در مورد او صحبت نخواهیم کرد ، بلکه در مورد بیماری صحبت خواهیم کرد ، که در آزمایش خون عمومی بسیار شبیه به کمبود آهن است. بیایید در مورد تالاسمی صحبت کنیم.
بیماری تالاسمی چیست؟ این کم خونی همولیتیک ارثی است.
این بیماری ، همانطور که از تعریف مشخص است ، بیشتر اوقات از والدین به ارث می رسد. این بیماری به دلیل خطا (جهش) در ژنهای رمزگذارنده ساختار مولکول هموگلوبین در بدن ما رخ می دهد. در افرادی که چنین ژن "شکسته" دارند ، هموگلوبین با خاصیت تغییر یافته تولید می شود. این باعث می شود گلبول های قرمز (گلبول های قرمز) هنگام مشاهده از طریق میکروسکوپ بسیار کوچک و رنگ پریده باشند. علاوه بر این ، این گلبول های قرمز در مقایسه با نمونه های طبیعی بسیار آسان از بین می روند. از این در افراد مبتلا به تالاسمی شدید و متوسط \u200b\u200b، سطح هموگلوبین بطور دوره ای به شدت کاهش می یابد و گلبولهای قرمز در خون و زردی ظاهر می شود (به این بیماری همولیز گفته می شود - نابودی ناگهانی گلبول های قرمز). از گلبولهای قرمز تخریب شده ، بسیاری از هموگلوبین آزاد وارد جریان خون می شوند ، که کبد به سرعت به بیلی روبین تبدیل می شود. و بیلی روبین پوست و غشاهای مخاطی ، از جمله سفیدی چشم ها را به رنگ زرد روشن (این زردی ، مشابه آنچه در نوزادان رخ می دهد) رنگ می کند.
با انتقال خون اهداكننده می توانید به كودك مبتلا به همولیز ناگهانی كمك كنید. اما فقط به طور موقت ، تا زمان همولیز بعدی (از بین رفتن گلبول های قرمز) ، که اغلب در پاسخ به عفونت ویروسی یا استرس دیگر رخ می دهد. و بعضی اوقات فقط بدون هیچ دلیل مشخص.
پیوند مغز استخوان در شدیدترین موارد می تواند یک درمان اساسی برای تالاسمی باشد.
ولی فرم شدید تالاسمی شدید یا در غیر این صورت بزرگ خوشبختانه ، بندرت در روسیه یافت می شود! بیشتر اوقات متخصصان خونریزی کودکان را تشخیص می دهند شکل کوچک تالاسمی، و او تقریباً هیچ علامتی ندارد در اکثر بیماران کوچک ما بنابراین ، تشخیص صحیح برای یک کودک پزشک دشوار است ، همانطور که گفتم ، در ابتدا ، یک شکل کوچک از تالاسمی را می توان به راحتی با کم خونی فقر آهن اشتباه گرفت. بنابراین ، امروز به آن توجه ویژه خواهیم کرد.
چه چیزی تفاوت علائم تالاسمی را تعیین می کند؟
هر یک از سلول های شما دارای 46 کروموزوم یا به عبارتی 23 جفت کروموزوم است. در هر جفت ، یک کروموزوم از مادرتان به دست می آمد ، دیگری از طرف پدر. در هر مادر واقعا سلول های استثنایی وجود دارد - این تخم ها در تخمدان ها هستند ، آنها نه 46 ، بلکه فقط 23 کروموزوم دارند. پدران فرزندان ما نیز چنین استثنائاتی دارند - این سلولهای اسپرم هستند که دارای 23 کروموزوم نیز هستند. هنگامی که در لحظه لقاح ، هسته های اسپرم و تخمک با هم ادغام می شوند ، هر یک از 23 کروموزوم مادر یکی از 23 کروموزوم پدر را پیدا می کنند و همین جفت ها را تشکیل می دهند. معلوم است که در هر سلول از کودک آینده شما 46 کروموزوم وجود دارد.
چرا همه چیز اینقدر پیچیده است؟ طبیعت دلایل زیادی دارد و یکی از آنها ایمنی ماست.
به طور کلی هر یک از کروموزوم های زوجی ژن های یکسانی دارند. اما اگر یکی از والدین به جای یکی از این ژن ها به طور تصادفی خطایی (جهش) پیدا کند ، در نتیجه ژن دریافت شده از والدین دوم پرچین خواهد شد و بدن قادر به کار عادی خواهد بود.
این قانون برای همه بیماریهای ژنتیکی مؤثر نیست. اما با شایع ترین شکل تالاسمی ، بتا تالاسمی ، دقیقاً همین اتفاقی است که می افتد.
بیایید با استفاده از همان درخت خانوادگی مثالی بزنیم.
افسانه: دایره - زن ، مربع - مرد ، ژن متال تالاسمی ، ژن صفر - سالم. فلش ها نشان دهنده انتقال ژن ها از نسلی به نسل دیگر هستند.
زن (A) ناقل ژن تالاسمی است ، که در واقع هرگز تالاسمی نداشته است ، اما تشخیص رسمی به این شکل به نظر می رسد: تالاسمی ، فرم کوچک. وی این ژن را از پدرش دریافت کرد ، به عنوان مثال ، که همچنین هیچ وقت علائمی نداشت ، بنابراین هیچ کس در خانواده از این بیماری اطلاعی ندارد. ژن دوم مربوط به مادرش ، از نظر سلامتي است.
یک زن با مردی (B) ازدواج کرد ، که (چنین تصادفاتی وجود دارد!) همچنین یک ژن بیمار از پدرش (C) دارد ، و یک ژن سالم از مادرش دارد. آنها باردار شدند و پسری (D) به دنیا آوردند که ژن سالم را از مادر خود به ارث برد و از پدرش ژن تالاسمی را به دست آورد. پسر با این وجود همان بیماری جزئی یا بدون علامت بیماری را به همراه والدین خود خواهد داشت ، اگرچه او ژن مشابه بیماری را نیز به همراه دارد.
اما بعد بار دیگر باردار شدند. آنها دارند پسر دیگری (E) متولد شد که هر دو ژن "شکسته" را هم از پدر و هم از مادر به ارث برد (توزیع مواد ژنتیکی به طور تصادفی در طی تقسیم سلولی اتفاق می افتد ، این قابل پیش بینی نیست) ، و بیماری وی با تمام توان خود را نشان می دهد (این نوعی شدید از تالاسمی خواهد بود).
فقط در این صورت مادر ، پدر و هر دو فرزندشان به پزشک مراجعه کردند. از این گذشته ، قبل از آن ، هیچ کس مشکلات بهداشتی خارجی نداشت ... یا تقریباً هیچ کدام.
اکنون با شما بحث خواهیم کرد که اعضای این خانواده هنوز چه علائمی داشتند ، اما آنها به دلیل بیماری کاملاً متفاوت در نظر گرفته شدند یا اصلاً مورد توجه قرار نگرفتند.
همانطور که به یاد می آورید ، من طرفدار خود تشخیص و خوددرمانی نیستم ، اما مطمئن هستم که شناختن برخی از علائم برای هر مادر مفید است که به شما کمک می کند به موقع برای مشاوره به پزشک مناسب مراجعه کند. در این حالت ، به هماتولوژیست!
بنابراین ، آنچه بین تالاسمی مینور و آنمی فقر آهن مشترک است:
1. سنی که در آن اولین علائم تشخیص داده می شود یکسان است - بین 6 ماه تا 1 سال. در این دوره بود که کودکان مدرن اولین آزمایش خون را برای معاینات معمول انجام می دهند. به همین دلیل است که مادر ، پدر و پدربزرگ و مادربزرگ از تاریخ ما قبل از بیماری فرزند دومشان تشخیصی نداشتند ، زیرا در دوران کودکی آنها آزمایش خون اغلب به نوزادان انجام نمی شد).
2. ظاهر گلبولهای قرمز با هر دوی این مشکلات بسیار شبیه... فرم تحلیلی که در آزمایشگاه دریافت می کنید شامل مواردی است: MCV ، MCH. اینها شاخص های گلبول قرمز هستند. آنها اندازه گلبول های قرمز ، میزان هموگلوبین آنها را توصیف می کنند. در هر دو تالاسمی و فقر آهن ، این شاخص ها در مقایسه با هنجار (حدوداً دو برابر) بسیار کاهش می یابد.
3. سطح هموگلوبین با کمبود آهن کاهش، در آغاز، نه خیلی زیاد... به همین ترتیب ، با یک شکل کوچک از تالاسمی ، در 2-3 سال اول زندگی ، هموگلوبین در حدود حد پایین هنجار نوسان می کند ، اما زیاد نمی افتد. و در بزرگسالی ، هموگلوبین به هیچ وجه عادی می شود و فقط شاخص های بسیار کمی از گلبول های قرمز خون باعث انتقال ژن تالاسمی در فرد می شوند.
همانطور که مشاهده می کنید ، متخصص اطفال می تواند کمبود آهن را در کودک مبتلا به تالاسمی مینور به راحتی تشخیص دهد. این کودک ماه ها با داروهای آماده سازی آهن تحت درمان قرار می گیرد و درمان نمی شود. و سپس او به پزشک هماتولوژیک می رود. در عمل من ، چندین مورد وجود داشت.
قبل از اینکه مادران کودک بی شماری از کودکان مبتلا به کم خونی فقر آهن به دنبال تلفن هماتولوژیست بروند و از خوردن آهن خودداری کنند ، علائمی را در تشخیص تالاسمی در نظر بگیرید:
1. اثربخشی درمان با آماده سازی آهن: اگر شما بگذارید بگوییم سه ماه است مکمل های آهن بنوشید ، و در همان زمان اگرچه به آرامی ، اما آزمایش خون کودک در حال بهبود است (اول از همه ، هموگلوبین رشد می کند و مهمتر از آن ، شاخص های MCV ، MCH رشد می کنند) - پس شما تالاسمی ندارید. برای چند ماه دیگر آهن بنوشید و بهتر شوید!
در تالاسمی ، پایین آمدن شاخص های گلبول قرمز از ویژگی های ژنتیکی است که در طول زندگی تغییر نمی کند ، مهم نیست که چقدر آهن می نوشید.
2. یعنی اگر صادق باشید ، هر روز 5 ماه است که مشروبات الکلی می نوشید و تحلیل ها به هیچ وجه بهتر نمی شود ، این قطعاً دلیلی است برای مشورت با هماتولوژیست. اتفاقاً ممکن است نکته در تالاسمی نباشد بلکه در جذب فردی ضعیف از آهن در روده باشد. در هر صورت ، یک آزمایش عمیق در اینجا لازم است!
3. اجداد شما چه کسانی هستند؟ چرا دانستن آن مهم است؟ واقعیت این است که تالاسمی در بین مردم مدیترانه ، جنوب و جنوب شرقی آسیا و آفریقا بسیار متداول است. در روسیه اغلب در مناطق جنوبی به ویژه در قفقاز یافت می شود. و در آنجا ، فقط بیشتر کودکان و نوجوانان به سرعت تشخیص صحیح را انجام می دهند. از آنجا که آنها از کم خونی همولیتیک ارثی محتاط هستند. در بقیه روسیه ، تالاسمی بسیار نادر است (حدود 1٪ از ساکنان کشور ما آن را دارند). بنابراین ، کودکان در درجه اول در مورد کمبود آهن فکر می کنند و آن را درمان می کنند. و در صورت عدم موفقیت ، آنها به دنبال علل دیگر کم خونی هستند.
بنابراین اگر حداقل یک جد از قفقاز دارید و حتی بیشتر اگر در آنجا زندگی می کنید ، حتماً دریابید که آیا یکی از اعضای خانواده شما از کم خونی دائمی در دوران کودکی رنج می برد ، در صورت وجود موارد کوللیتاسیس (که یک عارضه مکرر است کم خونی همولیتیک) آیا طحال یا کیسه صفرا را برداشته بودند ، آیا بستگان مبتلا به زردی دوره ای وجود داشتند؟
اگر به هر سؤالی پاسخ مثبتی دریافت کردید ، یا اینکه فقط ریشه شرقی دارید و کم خونی پایدار اما کم خفیف دارید ، حتما برای مشاوره با یک متخصص خون مراجعه کنید.
اگر کودک مبتلا به تالاسمی مینور تشخیص داده شود چه باید کرد؟
همانطور که قبلاً نیز گفتم ، با این شکل از بیماری ، علائم خارجی تقریباً وجود ندارد. در سنین پایین کودک كاهش کمی هموگلوبین خواهد داشت كه معمولاً نیازی به درمان ندارد. برای بقیه عمر ، شاخص های گلبول های قرمز وی همچنان پائین خواهد بود که برای سلامتی خطرناک نیست. برای استراحت، چنین کودکی و سپس یک فرد بالغ هیچ تفاوتی با افراد دیگر ندارد... او ممکن است به جای اینکه یک فرد بیمار باشد ، حامل ژن تالاسمی باشد. در زنانی که این ژن را حمل می کنند ، کم خونی خفیف ممکن است در دوران بارداری بازگردد.
مهم!
- اگر فرزند شما دارد در سنین پایین تأسیس شد شکل کوچک تالاسمی، پس شما باید تمام اقدامات ممکن را برای جلوگیری از کمبود آهن در او انجام دهید ، که فقط یک مادر می تواند آن را انجام دهد! به یاد داشته باشید ، تالاسمی و فقر آهن در CBC یکسان هستند. و اگر کودک از قبل چنین ویژگی ژنتیکی به عنوان یک شکل جزئی از تالاسمی داشته باشد ، ممکن است پزشک متوجه کمبود آهن اولیه نشود. از قبل به یاد داشته باشید و آنها را از بین ببرید.
- اگر خودتان حامل ژن تالاسمی هستیدسپس در دوران بارداری ، پزشک متوجه شروع کم خونی فقر آهن نخواهد شد... بنابراین ویتامین ها را برای خانم های باردار با دوز پیشگیری از آهن حداقل 30 میلی گرم فراموش نکنید.
- واکسیناسیون در کودکان مبتلا به تالاسمی مینور منع مصرف ندارد. هرگونه واکسن به طور کلی برای آنها مجاز است (توصیه های مرکز تحقیقات فدرال تحقیقات خونریزی ، آنکولوژی و ایمونولوژی D. D. Rogachev ، جایی که من افتخار کار را دارم). در هر صورت ، گواهی پزشک متخصص اطفال را از متخصص خون خود بگیرید تا دیگر نیازی به مراجعه به او قبل از هر واکسیناسیون جدید نیست.
- همچنین محدودیت خاصی در فعالیت بدنی در کودکان مبتلا به تالاسمی مینور وجود ندارد.
- مهم ترین چیز! اگر فرزند شما تالاسمی کمی داردکه از نظر ژنتیکی تأیید شده است اگر برنامه ریزی برای فرزندان بیشتر دارید ، هر دو والدین باید برای این جهش مورد بررسی قرار گیرند. از این گذشته ، ممکن است وضعیت خانواده شما به همان شکل معلوم شود که در والدین هر دو حاملان بدون علامت بیماری هستند (این احتمال وجود دارد اگر والدین هر دو دارای ریشه های شرقی ، قفقازی باشند یا به هر میزان از خویشاوندی با یکدیگر باشند).
- در آینده ، شما شما باید قبل از برنامه ریزی خانواده خود ، کودک را به سمت مشاوره ژنتیکی هدایت کنید... همسر یا همسر وی باید برای ناقل ژنهای تالاسمی مورد آزمایش قرار گیرند.
چرا فقط در اینجا در مورد کودکان مبتلا به تالاسمی مینور می نویسم؟ از آنجا که بیماران با اشکال متوسط \u200b\u200bو بزرگ بسیار جدی بیمار می شوند و اغلب شاهد حضور در هماتولوژیست هستند. رویکرد آنها همیشه فردی است ، هیچ توصیه ای کلی نمی تواند داشته باشد.
بیماران با فرم کوچک سالی یک بار به متخصص خون مراجعه می کنند و سپس در بهترین حالت ، از آنجا که وضعیت آنها مشکل خاصی ایجاد نمی کند. بنابراین ، آنها سؤال های بیشتری دارند که هیچ کس نمی تواند از آنها بپرسد.
برای کودکانی که دارای اشکال شدید تالاسمی هستند ، ما با شما چه می توانیم انجام دهیم؟
همانطور که در ابتدا نوشتم ، کودکان اغلب به تالاسمی بزرگ و متوسط \u200b\u200bنیاز به انتقال خون دارند. در مراکز بزرگ خونشناسی ، که اغلب این بیماران مشاهده می شود ، وجود دارد عمل اهدای فردی... این بدان معنی است که هر کودکی که نیاز به انتقال منظم خون داشته باشد چندین اهدا کننده تعیین می شود که به نوبه خود فقط به این کودک خون اهدا می کنند.
چرا این کار را می کنید؟ واقعیت این است که اگر هربار کودکی با خون از اهدا کنندگان مختلف تزریق می شود ، پس از گذشت چند ماه از چنین درمانی ، سیستم ایمنی بدن وی شروع به تولید آنتی بادی به این گلبول های قرمز خارجی می کند (حتی اگر خون برای گروه و فاکتور Rh مناسب باشد). هرچه اهداکنندگان متفاوت تر باشند ، آنتی بادی های بیشتری در خون کودک مشاهده می شود. و در بعضی مقاطع ، میزان آنتی بادی ها به حدی می شوند که شروع به از بین بردن بخش جدیدی از خون اهدا شده می کنند. یعنی کم خونی همولیتیک ارثی به کم خونی همولیتیک ایمنی نیز ملحق می شود و در پی آن نیاز به درمان اضافی کودک برای این بیماری وجود دارد.
وقتی کودک پنج یا شش اهدا کننده دائمی دارد ، پس این مشکل بوجود نمی آید ، یا حداقل ، خیلی زود بروز نمی کند.
علاوه بر این ، چنین اهدا کنندگان برنامه ریزی شده به طور مرتب تحت معاینه های لازم قرار می گیرند و کودک احتمال ابتلا به عفونت جدی مانند HIV یا هپاتیت را از بین نمی برد.
بنابراین اگر همسر و برادرانی دارید که هر چند ماه یکبار آماده اهدا خون هستند (که این امر تأثیر منفی بر بدن نمی گذارد) برای یک کودک خاص ، به آنها توصیه کنید با ایستگاه انتقال خون محلی یا بیمارستان کودکان هماتولوژیک تماس بگیرید تا دریابید که آیا وجود دارد؟ چنین ضروری در شهر شما.
به عنوان مثال ، من یک پسر عموی شگفت انگیز روم دارم و او یک دوست فوق العاده آنتون که همان گروه خونی سوم نادر است ، دارد. مدتها بود که هرکدام برای یکی از بیماران کوچک من اهدا کننده بودند.
البته مادران نیز می توانند اهدا کننده برنامه ریزی شوند ، اما نه در وضعیت حاملگی و بهتر از بعد از پایان هپاتیت B.
با تشکر از همه شما برای توجه شما! امیدوارم اطلاعاتی را که امروز دریافت کرده اید مفید واقع کنید.
لینک های مربوطه:
تالاسمی یا چرا باید اجداد خود را بشناسید؟: 112 نظر
تالاسمی نوعی اختلال ژنتیکی خون است. مقدار کافی هموگلوبین ، پروتئین مسئول انتقال اکسیژن و دی اکسید کربن تشکیل نشده است. از چهار پپتید تشکیل شده است. 90٪ از مولکول های هموگلوبین حاوی دو آلفا گلوبین و دو بتا گلوبین (هموگلوبین A یا A1) ، 2.5٪ حاوی زنجیره های دلتا (هموگلوبین A2) به جای زنجیره های بتا هستند و بقیه هموگلوبین A هستند که در طول عمل در گلبولهای قرمز وجود دارد ( هموگلوبین A3). با وجود جهش در ژنهای مسئول سنتز یكی از گلوبین ها ، ترکیب هموگلوبین مختل می شود. این تغییرات منجر به مرگ گلبول های قرمز می شود.
علل و عوامل خطر برای ایجاد بیماری
تالاسمی یک بیماری ارثی است ، یعنی جهش از والدین به فرزند منتقل می شود. اگر یکی از بستگان از این آسیب شناسی رنج ببرد ، خطر ابتلا به این بیماری افزایش می یابد.
عامل خطر دوم قومیت است. تالاسمی بیشتر در آفریقا ، آسیای میانه و کشورهای مدیترانه است که در آنجا کشف شده است (ترجمه شده از یونانی "تالاسمی" "کم خونی دریایی" است). دو نوع اصلی تالاسمی وجود دارد: آلفا و بتا. در حالت اول ، جهش ژنهای مسئول سنتز آلفا گلوبین ها را تحت تأثیر قرار می دهد ، در مورد دوم - بتا.
گلوبین های آلفا توسط چهار ژن رمزگذاری می شوند. شدت این بیماری به تعداد نواحی تغییر یافته پاتولوژیک DNA بستگی دارد:
- 1 ژن تغییر یافته بدون علامت است. اما با او ، فرد حامل بیماری می شود و می تواند آن را به فرزندان خود منتقل کند.
- 2 ژن - دوره خفیف بیماری؛
- 3 ژن - دوره شدید بیماری؛
- 4 ژن نوعی بیماری نادر است که با زندگی سازگار نیست. بیشتر جنین ها در دوره رشد داخل رحمی می میرند ، و اصولاً نوزادانی که به دنیا می آیند خیلی زود بعد از تولد می میرند یا به درمان مادام العمر نیاز دارند. در بعضی موارد ، آنها با پیوند مغز استخوان قابل درمان هستند.
بتا گلوبین ها توسط یک ژن واحد رمزگذاری می شوند ، که در کروموزوم 11 بومی سازی شده است. اگر ژن معیوب فقط در یک کروموزوم یک جفت یافت شود ، این بیماری خفیف است (تالاسمی جزئی). آسیب به هر دو کروموزوم منجر به یک وضعیت بسیار جدی می شود که به عنوان تالاسمی ماژور یا بیماری کولی (کم خونی کولی) شناخته می شود.
کدهای ICD-10 (طبقه بندی بین المللی بیماری 10 تجدید نظر):
- تالاسمی آلفا - D56.0
- بتا تالاسمی - D56.1
- دلتا بتا تالاسمی - D56.2
- حمل علائم تالاسمی - D56.3
- استمرار ارثی هموگلوبین جنین (NPFH) - D56.4
- سایر تالاسمی ها - D56.8
- تالاسمی ، D56.9 نا مشخص
علائم و نشانه های تالاسمی
در بیشتر موارد ، تالاسمی در مرحله تشخیص قبل از تولد تشخیص داده می شود. در صورت لزوم ، درمان بلافاصله و بدون انتظار برای شروع علائم آغاز می شود. اگر بیماری با تشخیص قبل از تولد تشخیص داده نشود ، علائم زیر انتظار می رود:
- رنگ پریدگی یا زردی غشاهای مخاطی.
- رشد آهسته
- ادرار تیره؛
- بزرگ شدن شکم؛
- تغییر شکل استخوان ها ، به خصوص استخوان های جمجمه.
زمان اولین علائم تالاسمی تا حد زیادی به نوع بیماری و تعداد جهش ها بستگی دارد. در بعضی از کودکان علائم کمی بعد از تولد ثبت می شود ، در برخی دیگر در دو سال اول زندگی.
تشخیص تالاسمی
علائم تالاسمی کم و بیش مشخصه دارند. برای تشخیص قطعی ، پزشک به نتایج آزمایشگاهی نیاز دارد. شمارش کامل خون برای مشکوک به تالاسمی لازم است. این تعداد کم گلبولهای قرمز ، کوچک ، سبک ، از نظر شکل و اندازه متفاوت را نشان می دهد. علاوه بر سلولهای بالغ ، اسمیر شامل بسیاری از پیش سازهای آنهاست - انفجارها. علاوه بر این ، آزمایش خون خاص دیگری ممکن است برای تعیین شدت اختلالات (تجزیه و تحلیل بیوشیمیایی ، تعیین ظرفیت اتصال آهن به پلاسما یا فریتین سرم) تجویز شود. آزمایش های مولکولی (PCR) نیز برای تعیین وجود جهش ها ایجاد شده است.
از سونوگرافی برای ارزیابی وضعیت کبد و طحال استفاده می شود و از اشعه ایکس برای شناسایی آسیب شناسی بافت استخوانی استفاده می شود.
در کودک ، تالاسمی در مرحله حاملگی قابل تشخیص است. این مطالعه به ویژه برای والدینی که بیمار هستند یا ممکن است حامل بیماری باشند توصیه می شود. دو روش تشخیصی وجود دارد:
- بیوپسی ویلوس کوریونی - در هفته یازدهم بارداری انجام می شود.
- آمنیوسنتز (انتخاب مایع آمنیوتیک) - در هفته شانزدهم تجویز می شود.
درمان تالاسمی
با توجه به نوع و شدت مشخص می شود. با علائم متوسط \u200b\u200b، درمان تجویز نمی شود. هر از چند گاهی فقط انتقال خون داده می شود. این امر عمدتاً بعد از عمل ، زایمان یا جلوگیری از عوارض احتمالی مورد نیاز است. مبتلایان به بتا تالاسمی نیاز به انتقال خون مکرر دارند. برای عادی سازی مقدار آهن اضافی ، به آنها داروهای خاصی نیز تجویز می شود که آهن را چسبیده و از بین می برد.
با وجود اشکال شدید و شدید بیماری ، دو روش درمانی وجود دارد:
- انتقال مکرر خون (هر چند هفته یک بار) ، که همراه با مصرف داروهایی است که آهن اضافی بدن را از بدن خارج می کند.
- پیوند مغز استخوان تنها روشی است که به درمان کامل فرد مبتلا به تالاسمی کمک می کند. متأسفانه ، پیوند همیشه موفقیت آمیز نیست.
داروهای تالاسمی فقط برای اصلاح علائم و عوارض تجویز می شوند. هیچ درمانی برای خود بیماری وجود ندارد.
عوارض تالاسمی
عوارض احتمالی بیماری:
- آهن اضافی ، که بخشی از هموگلوبین است. تجمع این عنصر در بدن منجر به آسیب دیدن قلب ، کبد ، سیستم غدد درون ریز می شود.
- مستعد ابتلا به عفونت ها. مخصوصاً برای بیمارانی که طحال خود را برداشته اند صادق است.
- تغییر شکل استخوان های مرتبط با افزایش حجم مغز استخوان. در اکثر اوقات ، این فرایند روی استخوان های جمجمه ، کمتر از اندام ها تأثیر می گذارد. لاغرتر می شوند و بیشتر می شکنند.
- طحال بزرگ شدن طحال است ، جایی که گلبول های قرمز معیوب عمدتا می میرند. اگر طحال بسیار بزرگ شده باشد ، برداشته می شود. این عمل اسپلنکتومی نامیده می شود.
- عقب ماندگی رشد و بلوغ ؛
- بیماری قلبی (نارسایی مزمن قلب و ورم مفاصل) در موارد شدید ممکن است ایجاد شود.
شیوه زندگی صحیح در صورت بیماری
نکات ساده ای برای کمک به افراد مبتلا به تالاسمی وجود دارد که بهتر بتوانند علائم خود را برطرف کنند.
- مجتمع های ویتامین و مواد معدنی یا مکمل های غذایی حاوی آهن مصرف نکنید.
- رژیم متنوع متعادل؛
- پیشگیری از بیماری های عفونی ، در درجه اول واکسیناسیون.
پیش آگهی تالاسمی
برای تالاسمی خفیف ، پیش آگهی بسیار خوب است. این بیماران نیازی به درمان مداوم ندارند و عوارض آن بسیار نادر است. در اشکال متوسط \u200b\u200bتا شدید ، پیش آگهی نیز خوب است ، اما به طور منظم به انتقال خون و داروهای اتصال دهنده آهن نیاز است. چنین داروهایی بسیار مهم هستند ، زیرا بیشترین تعداد مرگ و میر در بیماران تالاسمی با تجمع این عنصر در بدن همراه است. بیماران مبتلا به عوارض استخوانی ممکن است نیاز به عمل جراحی داشته باشند.
پیشگیری از تالاسمی
تالاسمی یک بیماری ارثی است. بنابراین اگر یک یا هر دو والدین بیمار هستند ، لازم است در مرحله برنامه ریزی بارداری با متخصص ژنتیک مشورت کنید.
منابع
- مرکز تالاسمی کالیفرنیای شمالی http://thalassemia.com/what-is-thal.aspx
- تالاسمی كودكان ، نویسنده: حسن مهدی ییش ، مدیر پزشكی ، مركز درمان هموفیلی و ترومبوفیلی بین قارچی ، استاد کودکان ، دانشکده پزشکی دانشگاه یوتا ، به روز شده در 23 آگوست 2017 http://emedicine.medscape.com/article/958850-overview
- تالاسمی ، بررسی اجمالی