Ktorá veda študuje zákony dedičnosti. Hlavné štádiá vývoja genetiky. Viaceré alely. Analýza krížov
MENDEL (Mendel) Gregor Johann (22. júla 1822, Heinzendorf, Rakúsko-Uhorsko, teraz Ginchice - 6. januára 1884, Brunn, teraz Brno, Česká republika), botanik a náboženský vodca, zakladateľ teórie dedičnosti.
Ťažké roky štúdia
Johann sa narodil ako druhé dieťa v roľníckej rodine zmiešaného nemecko-slovanského pôvodu a stredného príjmu Antona a Rosiny Mendel. V roku 1840 absolvoval šesť ročníkov na gymnáziu v Troppau (teraz mesto Opava) a nasledujúci rok vstúpil do filozofických tried na Univerzite Olmutz (dnes Olomouc). Finančná situácia rodiny sa však v týchto rokoch zhoršila a od 16 rokov sa Mendel musel starať o svoju výživu. Mendelovi na konci filozofických tried, v októbri 1843, nebol schopný vytrvať v takom napätí a vstúpil ako novic v kláštore Brunn (kde dostal nové meno Gregor). Tam našiel záštitu a finančnú podporu pre ďalšie štúdium. V roku 1847 bol Mendel vysvätený za kňaza. Súčasne od roku 1845 študoval 4 roky na Teologickej škole Brunno. Kláštor sv. Augustína Tomáš bol centrom vedeckého a kultúrneho života Moravy. Okrem bohatej knižnice mal zbierku minerálov, skúsenú záhradu a herbár. Kláštor podporoval školské vzdelanie v provincii.
Metodológia Mendela
Výsledky kríža sú to, čo očakávame, ak je alela biela 1 zdedená ako jednoduchá recesívna. „Reverzný“ kríž je však veľmi odlišný. Mimochodom, sex letí hmoty. Aby sme to pochopili, môže byť potrebné preskúmať mechanizmy, ktoré určujú pohlavie.
História genetiky
U krokodílov a niektorých druhov korytnačiek je podlaha určená teplotou, pri ktorej sa vajcia vyvíjajú. V niektorých druhoch, teplé hniezdo produkuje všetky samice a studené hniezdo produkuje všetkých samcov. U iných druhov je to naopak. Ale v ovocných muškách a cicavcoch teplota nemá žiadny účinok. Určenie pohlavia nastáva geneticky, ako reakcia na určité gény, ktoré kontrolujú embryologický vývoj.
Učiteľ mníchov
Ako mních bol Mendel rád, že učil fyziku a matematiku na škole v neďalekom meste Znaim, ale neprešiel štátnou certifikačnou skúškou učiteľa. Opát kláštora, keď videl jeho vášeň pre vedomosti a vysoké intelektuálne schopnosti, ho poslal, aby pokračoval v štúdiu na Viedenskej univerzite, kde Mendel pracoval ako dobrovoľník počas štyroch semestrov v rokoch 1851-53, absolvoval semináre a kurzy matematiky a prírodných vied, najmä slávneho kurzu. fyzika K. Dopplera. Dobrý fyzický a matematický výcvik pomohol Mendelovi neskôr pri formulovaní zákonov dedičstva. Mendel sa vrátil k Brunnovi a pokračoval vo svojej výučbe (vyučoval fyziku a environmentálne štúdium na skutočnej škole), ale druhý pokus o absolvovanie atestácie učiteľa bol opäť neúspešný.
Experimenty na hybridy hrachu
Od roku 1856 začal Mendel v záhrade kláštora (7 metrov široký a 35 metrov dlhý) dobre premyslené rozsiahle experimenty na krížení rastlín (najmä medzi starostlivo vybranými odrodami hrachu) a objasňovaním vzorov dedičstva postáv v potomstve hybridov. V roku 1863 dokončil pokusy av roku 1865 na dvoch stretnutiach Brunnianskej spoločnosti Naturalists oznámil výsledky svojej práce. V roku 1866 v spisoch spoločnosti, jeho článok "Experimenty na rastlinné hybridy" bol publikovaný, ktorý položil základy genetiky ako nezávislá veda. Toto je zriedkavý prípad v histórii poznania, keď jeden článok označuje vznik novej vedeckej disciplíny. Prečo je to zvykom si to myslieť?
Zákon jednotnosti hybridov
U druhov s určením genetického pohlavia sa často pozoruje výrazný rozdiel v chromozómoch mužov a žien. To platí pre ľudí a drosofilu. Pre každého z nás je väčšina chromozómov rovnaká u mužov a žien. Pri pohľade na chromozómy je jasné, že ženy majú dva chromozómy X, zatiaľ čo muži majú len jeden. Ale čo keď sú gény na pohlavných chromozómoch? Väčšina alel tohto génu má za následok malé alebo neprítomné ušné vlasy. Fenotyp bielych očí u Drosophila sa nachádza u samčích múch.
Možno môžeme vysvetliť údaje hypotézou, že biely gén je na chromozóme X, biely je funkčná alela a biely je nefunkčná alela. To je presne výsledok, ktorý sme dostali. Zdá sa teda, že pozorovanie môžeme vysvetliť použitím modelu, ktorý je biely gén na chromozóme X, a že normálna biela alela umožňuje, aby muchy produkovali očný pigment, zatiaľ čo biely 1 neumožňuje prípravu pigmentu. Pomocou vhodného nástroja oblasti Punnett, predpokladáme, že všetky samičky tohto kríža budú heterozygotné pre bielu a bielu.
Práce na hybridizácii rastlín a štúdiu dedičnosti vlastností v potomstve hybridov sa uskutočnili desaťročia pred Mendelom v rôznych krajinách a chovateľov a botanikov. Fakty dominancie, rozdelenia a kombinácie znakov boli zaznamenané a popísané, najmä v experimentoch francúzskeho botanika S. Noden. Dokonca aj Darwin, kríženie odrôd snapdragon, líšiacich sa v štruktúre kvetov, dostal v druhej generácii pomer foriem blízkych známemu deleniu Mendelian 3: 1, ale v tom videl len „vrtošivú hru síl dedičnosti“. Rozmanitosť rastlinných druhov a formy získané v pokusoch zvýšili počet vyhlásení, ale znížili ich platnosť. Význam alebo „duša faktov“ (vyjadrenie Henriho Poincaré) zostali nejasné až do Mendela.
Čo znamená viacnásobný alelizmus?
Preto musia mať červené oči. Preto by polovica mužov mala mať červené oči a polovica by mala mať biele oči. Keď vykonávame tento kríž, pozorujeme nasledujúce. Výsledky kríža, ako sme predpovedali, boli založené na našom predbežnom modeli pre zdedenie bieleho génu.
Koncepčná jednotka lekcie
Táto biela analýza je teda dobrým modelom dedičstva súvisiaceho so sexom. Gény na vzorcoch chromozómov X vykazujú dedičnosť, v ktorej sú znaky záujmu dedené s pohlavím jedinca; preto sa predpokladá, že takéto vlastnosti sú spojené s pohlavím. Väčšina z nich vytvára rôzne odtiene červenohnedej farby očí obyčajných múch, ako je znázornené na obrázku vpravo. Niektoré vyrábajú pestré alebo pestré farby.
Z Mendelovej sedemročnej práce, ktorá oprávnene predstavovala základ genetiky, vyplynuli celkom iné dôsledky. Po prvé, vytvoril vedecké princípy opisovania a skúmania hybridov a ich potomkov (aké formy je potrebné vziať pri prechode, ako vykonať analýzu v prvej a druhej generácii). Mendel vyvinul a aplikoval algebraický systém symbolov a značiek pre značky, čo bola dôležitá koncepčná inovácia. Po druhé, Mendel formuloval dva základné princípy, resp. Zákony dedičstva vlastností v sérii generácií, ktoré umožňujú robiť predpovede. Konečne Mendel implicitne vyjadril myšlienku diskrétnosti a binárnej povahy dedičných sklonov: každá vlastnosť je kontrolovaná materskými a otcovskými sklonom (alebo génmi, ako boli neskôr nazývané), ktoré sa prenášajú na hybridy prostredníctvom rodičovských zárodočných buniek a nezmiznú. Tvorby vlastností sa navzájom neovplyvňujú, ale rozchádzajú sa počas tvorby zárodočných buniek a potom sa voľne kombinujú s potomkami (zákony štiepenia a kombinovania znakov). Párovanie makingov, párovanie chromozómov, dvojitá špirála DNA - to je logický dôsledok a hlavný spôsob vývoja genetiky 20. storočia na základe myšlienok Mendela.
Veľké objavy sa často nepoznajú okamžite.
Pretože existuje mnoho rôznych alel, nemôžeme sa odvolávať na divý typ alely s veľkým písmenom a mutantnými alelami s malým písmenom. Toto ilustrujeme s bielymi marhuľami. Opäť vidíme, že „dominancia“ je vzťah medzi alelami v rámci jednotlivca. Špecifická alela môže byť dominantná alebo môže byť recesívna v závislosti od inej alely, s ktorou interaguje. Znovu to môžeme pochopiť premýšľaním o mechanizme, ktorým genotyp generuje fenotyp.
Ťažké roky štúdia
Alela umožňuje, aby oči nahromadili len malé množstvo pigmentu. Po mnoho rokov mal tú istú nočnú moru: múr sa na ňom zrútil, zaprášili sa zaprášené mraky, na podujatí je bezbranný. Nie je to nezvyčajný sen - keby to nebolo pre to, že jeho otec trpel rovnako ako jeho babička z otcovej strany. Ich noci boli tiež poznačené zrútením stien.
Hoci spisy Spoločnosti, kde bol vydaný Mendelov článok, vstúpili do 120 vedeckých knižníc a Mendel okrem toho rozoslal 40 výtlačkov, jeho práca mala len jednu priaznivú odozvu - od profesora botaniky K. Negeliho z Mníchova. Samotný Negeli sa zaoberal hybridizáciou, zaviedol pojem "modifikácia" a navrhol špekulatívnu teóriu dedičnosti. Pochyboval však, že zákony, ktoré sa nachádzajú na hrachoch, majú univerzálny charakter a odporúčajú mu opakovať experimenty s inými druhmi. Mendel s tým úprimne súhlasil. Ale jeho pokus zopakovať sa na jastrabi, s ktorým Negeli pracoval, výsledky získané na hrách boli neúspešné. Len o niekoľko desaťročí neskôr sa ukázalo, prečo. Semená v hawkweed forme parthenogenetic, bez účasti sexuálnej reprodukcie. Existovali aj iné výnimky z Mendelových zásad, ktoré interpretáciu našli oveľa neskôr. To je čiastočne dôvodom studeného príjmu jeho práce. Od roku 1900, po takmer simultánnom publikovaní článkov troch botanikov - H. de Vries, C. Correns a E. Chermak-Zeisenegg - nezávisle potvrdzujúcich Mendelove údaje z vlastných skúseností, došlo k okamžitej explózii uznania jeho práce. 1900 je považovaný za rok narodenia genetiky.
Isabel Mansui, profesorka biológie v Zürichu, vidí také javy ako prístup k jej výskumu. Ako je prostredie, ako môžu udalosti ovplyvniť ľudskú psychiku tak, aby sa tá istá nočná mora počas spánku dostala do podvedomia? A predovšetkým, ako je možné, že táto skúsenosť je zrejme prenesená z jednej generácie na druhú a dokonca aj na druhú za druhou?
Mansuy si myslí, že je možné, že tu funguje tzv. Epigenetický mechanizmus. Muž zdedil po svojich predkoch nielen gény, ale aj zlé skúsenosti - možno trauma, ktorá sa udiala s jeho babičkou, keď bola tehotná so svojím otcom. Ak je to tak, potom by nočná mora nebola prenášaná kultúrne alebo prostredníctvom vzdelávania, ale biologicky pre osobu: prostredníctvom epigenetiky.
Okolo paradoxného osudu objavovania a opätovného objavovania Mendelových zákonov sa vytvoril krásny mýtus, že jeho práca zostala úplne neznáma a iba náhodne a nezávisle, o 35 rokov neskôr, narazili na tri nové objavy. V skutočnosti, Mendelova práca bola citovaná asi 15 krát v správe o rastlinných hybridoch z roku 1881, botanici o tom vedeli. Okrem toho, ako sa nedávno ukázalo pri analýze pracovných zošitov K. Corrensa, v roku 1896 si prečítal Mendelov článok a dokonca urobil svoju esej, ale v tom čase nerozumel svojmu hlbokému významu a zabudol na ňu.
Dogma biológia spochybnila
Tam je humbuk okolo biológie a spoločenských vied okolo stále mladej disciplíny. Čo však tento pojem znamená? Epigenetika - „veľmi špeciálny nástroj z vrecka trikov života“ - mechanizmus, ktorý bol vo výskume dlho prehliadaný, píše časopis „Spectrum of Science“. Epigenetické mechanizmy určujú, ktoré bunkové gény sa zapnú a vypnú, keď a do akej miery.
Epigenetické značenie, takpovediac, medzi genómom, ktorý je identický v každej bunke, a fenotypom, to znamená, vzhľad Telo. Dôležitú úlohu tu zohrávajú vplyvy na životné prostredie. Toto nie je nové chápanie. Aj bez epigenetiky vieme, že životné podmienky ovplyvňujú vývoj chorôb alebo určitých osobných vlastností. Každý, kto fajčí, je vystavený riziku kardiovaskulárnych ochorení, nadváha môže viesť k starnutiu cukrovky, chronický stres prispieva k depresii. Otázka, ktorá poháňala humbuk okolo epigenetiky, je pravdepodobnejšia: je životná skúsenosť zdedená medzi generáciami?
Štýl vedenia experimentov a prezentovanie výsledkov v klasickom Mendelovom článku veľmi pravdepodobne spôsobuje, že anglický matematický štatistik a genetik R. É Fischer prišiel v roku 1936: Mendel najprv intuitívne prenikol do „duše faktov“ a potom naplánoval sériu dlhodobých experimentov tak, že jeho nápad vyšiel najlepším spôsobom. Krása a závažnosť číselných pomerov foriem pri rozdeľovaní (3: 1 alebo 9: 3: 3: 1), harmónia, ktorá dokázala položiť chaos faktov na poli dedičná variabilita, schopnosť robiť predpovede - to všetko vnútorne presvedčený Mendel o univerzálnom charaktere zákonov, ktoré našiel na hrachu. Zostalo presvedčiť vedeckú obec. Ale táto úloha je rovnako zložitá ako samotný objav. Poznanie faktov neznamená ich pochopenie. Veľký objav je vždy spojený s osobnými vedomosťami, pocitmi krásy a integrity, na základe intuitívnych a emocionálnych zložiek. Je ťažké preniesť tento neracionálny typ vedomostí na iných ľudí, pretože potrebujú úsilie a rovnakú intuíciu.
Teória Seer žirafy
Dlho predtým, ako Darwin, biológ Jean-Baptiste de Lamarck vyvinul evolučnú teóriu, ktorá ide týmto smerom. Francúz navrhol, aby sa organizmy prispôsobili vonkajším zmenám a preniesli tieto vlastnosti na svoje deti. Dobre citovaný príklad: Žirafa jej dala dlhý krk po Lamarckovi, pretože sa musela natiahnuť pri hľadaní listov. Darwinova teória druhov a princíp prirodzeného výberu dlho tlačili Lamarckove spisy do pozadia. Teraz sa stále viac a viac spomína. Jeho myšlienky boli bystré, hovorí Isabel Mansoui. "Dnes vieme, že bol nesprávne kritizovaný."
Osud objavenia Mendela - omeškanie 35 rokov medzi samotnou skutočnosťou objavenia a jeho uznaním v komunite nie je paradoxom, ale skôr normou vo vede. Tak, 100 rokov po Mendelovi, už v rozkvetu genetiky, rovnaký osud neuznávania v priebehu 25 rokov spoznal objav mobilných genetických elementov B. McClintocka. A to aj napriek tomu, že na rozdiel od Mendela bola v čase svojho objavu vysoko uznávanou vedkyňou a členkou Národnej akadémie vied USA.
Nový výskum naznačuje, že sa niečo deje na nadobudnutých vlastnostiach. Deti sa narodili s veľmi nízkou hmotnosťou. Prekvapivo, deti vojny, rovnako ako dospelí, mali tiež pomerne malé duchovenstvo, hoci nebol nedostatok. Okrem toho trpeli viac od svojich potomkov z obezity, kardiovaskulárnych problémov a duševných porúch. Výskumní pracovníci majú podozrenie, že tieto príznaky spôsobili epigenetické markery. Boli spôsobené podvýživou matiek.
V súčasnosti sa takéto mechanizmy snažia lepšie pochopiť výskum pomocou pokusov na zvieratách. Napríklad v Austrálii skupina vedcov kŕmila diétu s vysokým obsahom tuku - muži následne produkovali diabetu. V Atlante boli myši šokované určitým zápachom elektrickým prúdom a ich deti boli tiež vystrašené. Niekoľko výskumných skupín sa v súčasnosti snaží zistiť, ktoré epigenetické mechanizmy sa podieľajú na strese, depresii a všeobecných problémoch duševného zdravia - a či sú takéto vlastnosti dedičné.
V roku 1868 bol Mendel zvolený za rektora kláštora a prakticky sa stiahol z vedeckých štúdií. Jeho archív obsahuje poznámky o meteorológii, včelárstve a lingvistike. Namiesto kláštora v Brne bolo teraz vytvorené Mendelovo múzeum; vydala špeciálny časopis "Folia Mendeliana".
4) Moderný pohľad na gén.
Chromozóm akéhokoľvek organizmu, či už je to baktéria alebo človek, obsahuje dlhý neprerušený reťazec DNA, pozdĺž ktorého sa nachádza mnoho génov. Stanovenie počtu génov, ich presná lokalizácia na chromozóme a podrobná vnútorná štruktúra, vrátane znalosti úplnej nukleotidovej sekvencie, je úlohou mimoriadnej komplexnosti a dôležitosti.
Ako menia environmentálne vplyvy a skúsenosti náš genetický materiál? Možno ovplyvňujú, ktoré gény sú aktívne a ktoré sú postihnuté. Genetický kód je veľa rôznych typov buniek. Každá bunka tela obsahuje kompletnú kópiu celého nášho genómu. Ktorá časť používa, aká cesta je naprogramovaná epigenetickými mechanizmami už v embryonálnom vývoji. Napríklad iné bunky sú aktívne vo svalovej bunke. ako v krvi alebo nervovej bunke.
Epigenetické mechanizmy tiež spôsobujú, že naše gény reagujú na životné prostredie. Bez ohľadu na to, ako sa tvoria určité epigenetické modely, závisí od faktorov prostredia. Či dávame dieťaťu príliš málo pozornosti, či už hladujeme alebo prežívame život ohrozujúci únik, môžeme ovplyvniť náš genetický materiál.
Organizácia genómu.
Rôzne organizmy sa dramaticky líšia v množstve DNA, ktorá tvorí ich genómy. Pri vírusoch sa veľkosť genómu v závislosti od veľkosti a komplexnosti pohybuje od niekoľkých tisíc do stoviek nukleotidov. Gény v takýchto jednoducho usporiadaných genómoch sú umiestnené jeden za druhým a zaberajú až 100% dĺžky zodpovedajúcej nukleovej kyseliny (RNA a DNA). Pre mnohé vírusy sa vytvorí kompletná nukleotidová sekvencia DNA. U baktérií je veľkosť genómu oveľa väčšia. V E. coli, jedinom DNA reťazci - bakteriálny chromozóm pozostáva z 4,2x106 (6 stupňových) nukleotidových párov. Viac ako polovica tohto množstva pozostáva zo štrukturálnych génov, t.j. gény kódujúce určité proteíny. Zvyšok bakteriálneho chromozómu sa skladá z nukleotidových sekvencií neschopných transkripcie, ktorých funkcia nie je úplne jasná. Prevažná väčšina bakteriálnych génov je jedinečná, t.j. reprezentované v genóme raz. Výnimkou sú gény transportu a ribozomálna RNA, ktoré sa môžu opakovať niekoľkokrát.
Genóm eukaryotov, najmä tých vyšších, dramaticky prevyšuje veľkosť prokaryotického genómu a dosahuje, ako už bolo uvedené, stovky miliónov a miliárd bázových párov. Počet štruktúrnych génov sa v tomto prípade príliš nezvyšuje. Množstvo DNA v ľudskom genóme je dostatočné na vytvorenie približne 2 miliónov štruktúrnych génov. Skutočný počet sa odhaduje na 50-100 tisíc génov, t.j. 20-40 krát menšie ako to, čo by bolo kódované genómom tejto veľkosti. Preto musíme uviesť redundanciu eukaryotického genómu. Dôvody redundancie sú teraz z veľkej časti objasnené: po prvé, niektoré gény a nukleotidové sekvencie sa mnohokrát opakujú, po druhé, v genóme je veľa genetických prvkov, ktoré majú regulačnú funkciu, po tretie, niektoré DNA neobsahujú gény
"Univerzálny mechanizmus"
Epigenetické vzory môžu trvať celý život. Ale pod inými vplyvmi sa môžu opäť zmeniť. Či a ako sa epigenetické zmeny prenášajú na potomstvo, je kontroverzné a je predmetom mnohých štúdií. Neurovedec Isabel Mansoui je v čele týchto otázok. Na Inštitúte pre výskum mozgu na univerzite v Zürichu, jej skupina uskutočnila množstvo experimentov na myšiach, ktoré naznačujú, že zvieratá prenášajú epigenicky indukované duševné poruchy svojim potomkom.
Štruktúra génu.
Podľa moderných konceptov gén kódujúci syntézu špecifického proteínu v eukaryotoch pozostáva z niekoľkých základných prvkov. Predovšetkým ide o rozsiahlu regulačnú zónu, ktorá má silný vplyv na aktivitu génu v určitom tkanive tela v určitom štádiu jeho individuálneho vývoja. Ďalej sa nachádza bezprostredne vedľa kódujúcich prvkov génového promótora - DNA sekvencie až do 80-100 bázových párov, zodpovedných za viazanie RNA polymerázy, ktorá transkribuje tento gén. Po promótore je štruktúrna časť génu, ktorá obsahuje informácie o primárnej štruktúre zodpovedajúceho proteínu. Táto oblasť pre väčšinu eukaryotických génov je významne kratšia ako regulačná zóna, ale jej dĺžka môže byť meraná v tisícoch bázových párov.
Dôležitou vlastnosťou eukaryotických génov je ich diskontinuita. To znamená, že oblasť génu kódujúceho proteín pozostáva z dvoch typov nukleotidových sekvencií. Niektoré exóny sú segmenty DNA, ktoré nesú informačné a proteínové štruktúry a sú súčasťou zodpovedajúcej RNA a proteínu. Iné - intróny - nekódujú štruktúru proteínu a nie sú zahrnuté v zložení zrelej molekuly m-RNA, hoci sú transkribované. Proces excízie intrónov - „zbytočných“ častí molekuly RNA a zostrih exónov počas tvorby i-RNA sa uskutočňuje špeciálnymi enzýmami a nazýva sa Splicing (stitching, splicing).
Čo je to genetika? A) Veda, štúdium zákonov dedičnosti a variability živých organizmov? B) Veda, štúdium štruktúry lepidla
Hovoria, že vo svojich experimentoch sa riadili ľudskou psychiatriou, hovorí rodená Francúzka. U ľudí vieme, že trauma v ranom detstve zvyšuje riziko neskoršieho správania alebo rozvoj duševnej choroby - depresie, hraničné, bežné problémy duševného zdravia, ktoré môžu viesť k samovražde.
Na reprodukciu traumy v laboratóriu, Mansui a jej zamestnanci oddeľovali myši od matiek v nepravidelných časoch denne. Zdôraznili tiež matky myší, umiestnili ich do hrubých plastových trubíc alebo im umožnili plávať v ľadovej vode. Myši potom vyvinuli príznaky podobné depresii. Ale nielen jej, jej potomkovia druhej a tretej generácie boli tiež náchylné na správanie.
Exóny sú zvyčajne spojené v rovnakom poradí, v akom sú umiestnené v DNA. Nie všetky eukaryotické gény sú však prerušované. Inými slovami, v niektorých génoch, podobne ako bakteriálne gény, existuje úplná zhoda nukleotidov so sekvenciou s primárnou štruktúrou proteínov kódovaných nimi. Teda eukaryotický gén je v mnohých ohľadoch podobný prokaryotickému operónu, aj keď sa od neho líši v komplexnejšej a rozšírenej regulačnej zóne, a tiež v tom, že zvyčajne kóduje len jeden proteín, a nie niekoľko, ako je napríklad bakteriálny operón.
Vo svojej najnovšej publikácii skupina Zürich uvádza prekvapivé zistenia. Keď poranené myši žijú v dospelosti v príjemných podmienkach, príznaky zmiznú. „Toto bol prvý dôkaz, že pozitívne environmentálne faktory dokážu napraviť zmeny správania, ktoré by inak boli dedené potomkami,“ vysvetľuje Mansui. Má dokonca podozrenie na „univerzálny mechanizmus“, ktorý môže byť zodpovedný aj za prenos iných vlastností na potomkov - metabolické poruchy, hormonálne ochorenia a mnoho ďalšieho.
Hlavné štádiá vývoja genetiky
Pôvod genetiky, ako každá veda, by sa mal hľadať v praxi. Genetika vznikla v súvislosti s chovom domácich zvierat a pestovaním rastlín, ako aj vývojom medicíny. Keďže človek začal aplikovať kríženie zvierat a rastlín, bol konfrontovaný so skutočnosťou, že vlastnosti a vlastnosti potomstva závisia od vlastností rodičov zvolených na kríženie. Výberom a prechodom najlepších potomkov vytvorila osoba z generácie na generáciu súvisiace skupiny - línie a potom plemená a odrody s charakteristickými dedičnými vlastnosťami.
Hoci tieto pozorovania a porovnania sa ešte nemohli stať základom pre tvorbu vedy, rýchly rozvoj chovu a šľachtenia zvierat, ako aj produkcia plodín a osív v druhej polovici XIX storočia, vyvolali zvýšený záujem o analýzu fenoménu dedičnosti.
Vývoj vedy o dedičnosti a variabilite bol obzvlášť silne prispel k učeniu Charlesa Darwina o pôvode druhov, ktoré zaviedli historickú metódu štúdia vývoja organizmov do biológie. Darwin sám vynaložil veľa úsilia na štúdium dedičnosti a variácií. Zozbieral obrovské množstvo faktov, urobil niekoľko správnych záverov, ktoré z nich vychádzali, ale nedokázal vytvoriť vzory dedičnosti. Jeho súčasníci, takzvaní hybridizátori, ktorí prešli rôznymi formami a hľadali stupeň podobnosti a rozdielov medzi rodičmi a potomkami, tiež nedokázali stanoviť všeobecné vzorce dedičstva.
Ďalšou podmienkou, ktorá prispela k vzniku genetiky ako vedy, boli pokroky v štúdiu štruktúry a správania somatických a zárodočných buniek. V 70. rokoch minulého storočia objavilo množstvo cytologických výskumníkov (Chistyakov v roku 1972, Strasburger v roku 1875) nepriame rozdelenie somatických buniek, nazývaných kariokonéza (Schleicher v roku 1878) alebo mitóza (Fleming v roku 1882). , Trvalé elementy bunkového jadra v roku 1888, na návrh Valdeira, boli nazývané "chromozómy". V tých istých rokoch Flemming zlomil celý cyklus delenia buniek do štyroch hlavných fáz: propáza, metafáza, anafáza a telopháza.
Súčasne so štúdiou mitózy somatických buniek bol študovaný vývoj zárodočných buniek a mechanizmus oplodnenia u zvierat a rastlín. O. Gertvig v roku 1876, prvýkrát v ostnokožcoch, vytvára fúziu jadra spermií s jadrom vajíčka. NN Gorozhankin v roku 1880 a E. Strasburger v roku 1884 stanovuje rovnaké pre rastliny: prvý pre gymnosperms, druhý pre angiosperms.
V tom istom Van-Benedenovi (1883) a iných je zistená kardinálna skutočnosť, že v procese vývoja zárodočné bunky, na rozdiel od somatických buniek, podliehajú redukcii počtu chromozómov presne dvakrát a počas oplodnenia - sútoku ženského a mužského jadra - je obnovený normálny počet chromozómov. , konštantný pre každý druh. Ukázalo sa teda, že pre každý druh je charakteristický určitý počet chromozómov.
Tieto podmienky prispeli k vzniku genetiky ako samostatnej biologickej disciplíny - disciplíny s vlastným predmetom a metódami výskumu.
Oficiálne narodenie genetiky je považované za jaro 1900, keď traja botanici, nezávisle od seba, v troch rôznych krajinách, na rôznych miestach, prišli k objavu niektorých z najdôležitejších vzorov dedičstva postáv v potomkoch hybridov. G. de Vries (Holandsko), na základe práce s enothera, makom, dopingom a inými rastlinami, uvádzal „o zákone o štiepení hybridov“; K. Correns (Nemecko) vytvoril model rozdelenia na kukuricu a uverejnil článok „Zákon Gregora Mendela o správaní potomkov v rasových hybridoch“; v tom istom roku K.Chermak (Rakúsko) vytvoril článok v tlači (O umelom krížení Pisum Sativum).
Veda sotva pozná nečakané objavy. Najviac brilantné objavy, ktoré vytvárajú etapy jeho vývoja, majú takmer vždy svojich predchodcov. Stalo sa to pri objavovaní zákonov dedičnosti. Ukázalo sa, že traja botanici, ktorí objavili vzor rozdelenia v potomstve vnútrodruhových hybridov, jednoducho „znovuobjavili“ vzory dedičstva objavené v roku 1865 Gregorom Mendelom a načrtnuté v článku „Experimenty na rastlinných hybridoch“ uverejnené v „Dielach“ Spoločnosti prírodných vedcov v Brunne (Československo).
G. Mendel na hrachových rastlinách vyvinul metódy pre genetickú analýzu dedičnosti jednotlivých charakteristík organizmu a vytvoril dva zásadne dôležité javy:
1. príznaky sú určené individuálnymi dedičnými faktormi, ktoré sa prenášajú cez zárodočné bunky;
2. individuálne charakteristiky organizmov, keď sa krížia, nezmiznú, ale zostanú v potomstve v rovnakej forme, v akej boli v pôvodných organizmoch.
Pre evolučnú teóriu mali tieto zásady zásadný význam. Odhalili jeden z najdôležitejších zdrojov variability, menovite mechanizmus na udržanie kondície vlastností druhu v sérii generácií. Ak by boli adaptívne znaky organizmov vznikajúcich pod kontrolou výberu absorbované, zmizli pri skrížení, vývoj druhu by bol nemožný.
Všetok ďalší vývoj genetiky súvisel so štúdiom a rozširovaním týchto princípov a ich aplikáciou na evolučnú a selekčnú teóriu.
Z ustálených základných princípov Mendela vyplýva logicky množstvo problémov, ktoré postupne, ako sa vyvíja genetika, dostávajú svoje riešenie. V roku 1901 de Vries formuloval teóriu mutácií, ktorá uvádza, že dedičné vlastnosti a charakteristiky organizmov sa náhle menia - mutácia.
V roku 1903 vydáva dánsky fyziológ V. Johannsen publikáciu O dedičstve v populáciách a čistých líniách, ktorá experimentálne stanovuje, že externe podobné rastliny patriace do tej istej odrody sú dedične odlišné - predstavujú populáciu. Populácia sa skladá z dedicky odlišných jednotlivcov alebo príbuzných skupín - línií. V tej istej štúdii je najzreteľnejšie zistená existencia dvoch typov variability organizmov: dedičných, určených génmi a nededičných, určených náhodnou kombináciou faktorov pôsobiacich na prejavy znakov.
V ďalšom štádiu vývoja genetiky sa dokázalo, že dedičné formy sú spojené s chromozómami. Prvá skutočnosť, ktorá odhalila úlohu chromozómov v dedičnosti, bola dôkazom úlohy chromozómov pri určovaní pohlavia u zvierat a objavovania mechanizmu rozdelenia pohlavia 1: 1.
Od roku 1911 pán T. Morgan so zamestnancami na Columbia University v USA začína vydávať sériu prác, ktoré formulujú chromozomálnu teóriu dedičnosti. Experimentálne dokazujúce, že hlavnými nosičmi génu sú chromozómy a že gény sa nachádzajú v chromozómoch lineárne.
V roku 1922 N.I. Vavilov formuluje zákon homologického radu v dedičnej variabilite, podľa ktorej majú rastlinné a živočíšne druhy súvisiace s pôvodom podobnú sériu dedičnej variability. Uplatňovanie tohto zákona, N.I. Vavilov založil centrá pôvodu pestovaných rastlín, v ktorých sa koncentruje najväčšia rozmanitosť dedičných foriem.
V roku 1925, v našej krajine, G.A. Nadson a G.S. Filippov na hubách av roku 1927 G. Möller v USA na ovocnej muške Drosophila dostal dôkaz o účinku röntgenového žiarenia na výskyt dedičných zmien. Ukázalo sa, že rýchlosť mutácie sa zvyšuje viac ako 100-krát. Tieto štúdie preukázali variabilitu génov pod vplyvom faktorov prostredia. Dôkaz o vplyve ionizujúceho žiarenia na výskyt mutácií viedol k vytvoreniu novej časti genetiky - radiačnej genetiky, ktorej význam sa ďalej zvýšil objavením atómovej energie.
V roku 1934, T. Painter na obrovských chromozómoch slinných žliaz Diptera dokázal, že diskontinuita morfologickej štruktúry chromozómov, vyjadrená vo forme rôznych diskov, zodpovedá umiestneniu génov v chromozómoch, ktoré boli stanovené skôr čisto genetickými metódami. Tento objav bol začiatkom štúdie štruktúry a fungovania génu v bunke.
V období od 40. rokov po súčasnosť sa uskutočnilo množstvo objavov (najmä mikroorganizmov) úplne nových genetických javov, ktoré odhalili možnosti analýzy štruktúry génu na molekulárnej úrovni. V posledných rokoch, so zavedením genetiky nových výskumných metód požičiavaných z mikrobiológie, sme dospeli k záveru, ako gény riadia sekvenciu aminokyselín v molekule proteínu.
V prvom rade je potrebné povedať, že teraz je plne dokázané, že nositeľmi dedičnosti sú chromozómy, ktoré sa skladajú zo zväzku molekúl DNA.
Uskutočnili sa skôr jednoduché experimenty: z usmrtených baktérií jedného kmeňa, ktoré majú špeciálny vonkajší znak, izolovali čistú DNA a preniesli ju do živých baktérií iného kmeňa, po čom potom tieto baktérie získali znak prvého kmeňa. Takéto početné experimenty ukazujú, že DNA je nositeľom dedičnosti.
V roku 1953 F. Creek (Anglicko) a J. Watston (USA) dešifrovali štruktúru molekuly DNA. Zistili, že každá molekula DNA pozostáva z dvoch polydeoxyribonukleových reťazcov špirálovito skrútených okolo spoločnej osi.
V súčasnosti sa zistilo, že prístupy riešia otázku organizácie dedičného kódu a jeho experimentálneho dekódovania. Genetika v spojení s biochémiou a biofyzikou sa priblížila k objasneniu procesu syntézy proteínov v bunke a umelej syntézy proteínovej molekuly. Toto začína úplne novú etapu vývoja nielen genetiky, ale celej biológie ako celku.
Vývoj genetiky do súčasnosti je neustále sa rozširujúcim typom výskumu funkčnej, morfologickej a biochemickej diskrétnosti chromozómov. V tejto oblasti sa už urobilo veľa, urobilo sa veľa a každý deň sa vedúca hranica vedy približuje k cieľu vyriešiť povahu génu. Doteraz sa zistilo množstvo javov charakterizujúcich charakter génu. Po prvé, gén v chromozóme má vlastnú reprodukciu (automatickú reprodukciu); po druhé, je schopný mutačných zmien; po tretie, je spojená so špecifickou chemickou štruktúrou deoxyribonukleovej kyseliny - DNA; Po štvrté, riadi syntézu aminokyselín a ich sekvencií v molekule proteínu. V súvislosti s najnovším výskumom nové chápanie génu ako funkčný systéma účinok génu na definíciu znakov sa posudzuje v celom systéme génov - genotype.
Odhaľujúce vyhliadky na syntézu živej hmoty priťahujú veľkú pozornosť genetikov, biochemikov, fyzikov a iných špecialistov.
"Veľa neupravených údajov"
Štúdie na zvieratách Mansuya sú kontroverzné. Kritici obzvlášť kritizujú štatistické hodnotenia. Nezmerala oveľa viac ako „hluk pozadia“, „náhodné vzory v partii neupravených dát,“ sťažuje sa írsky neurológ Kevin Mitchell. Mnohí vedci pochybujú aj o tom, že epigenetické dedičstvo je veľmi rozšírené - najmä preto, že sa nepreukázalo, že prenos vzorov označovania cez zárodočné bunky sa dokázal.
Tieto zárodočné bunky, nazývané zárodočná línia, sa vytvárajú u ľudí a všetkých cicavcov vo veľmi skorom štádiu embrya. Všetky metylácie sa odstránia podľa predchádzajúcich poznatkov. „Naše telo vynakladá veľké úsilie na to, aby sa takzvané zárodočné bunky resetovali na nulu,“ hovorí Dirk Schuebeler z Friedrich Miescher Institute v Bazileji.
Vykonané cvičenia pre zošit:
"Zošit o biológii. Trieda 10-11. Pasechnik V.V., Shvetsov G.G."
(Moskva: Drofa, 2010 - 2014)
Téma 3.5. Dedičnosť a variabilita
Dedičnosť a variabilita - vlastnosti organizmov. Genetika ako veda
dedičnosť - schopnosť organizmov prenášať svoje vlastnosti a vlastnosti vývoja na potomstvo.
premenlivosť - rozmanitosť znakov medzi zástupcami tohto druhu, ako aj vlastnosť potomkov získať rozdiely od rodičovských foriem.
genetika - Veda o zákonoch dedičnosti a variability.
2. Opíšte príspevok vedcov, ktorí sú vám známe, k rozvoju genetiky ako vedy vyplnením tabuľky.
História genetiky
3. Aké metódy genetiky ako veda sú vám známe?
Hlavnou metódou genetiky je hybridológia. Toto je kríženie určitých organizmov a analýza ich potomstva. Túto metódu použil G. Mendel.
Genealogické - štúdium rodokmeňov. Umožňuje určiť vzory dedičnosti znakov.
Dvojča - porovnanie identických dvojčiat, umožňuje študovať variabilitu modifikácie (určiť vplyv genotypu a prostredia na vývoj dieťaťa).
Cytogenetika - štúdium pod mikroskopom chromozómového súboru - počet chromozómov, charakteristika ich štruktúry. Umožňuje identifikovať chromozomálne ochorenia.
4. Aká je podstata hybridnej metódy skúmania dedičstva postáv?
Hybridologická metóda je jednou z metód genetiky, metódou skúmania dedičných vlastností organizmu krížením s podobnou formou a následnou analýzou charakteristík potomstva.
5. Prečo možno hrášok považovať za dobrý objekt genetického výskumu?
Druhy hrachu sa navzájom líšia v malom počte dobre rozlíšiteľných znakov. Hrášok sa ľahko pestuje, v podmienkach Českej republiky sa mnohonásobne ročne znásobuje. Okrem toho, v prírode, hrášok je samoopelivý, ale v experimente je samoopelenie ľahko zabránené a výskumník môže ľahko opeliť rastlinu jedným peľom z inej rastliny.
6. Dedičnosť, ktorej dvojica znakov v hrách bola študovaná G. Mendelom?
Mendel použil 22 čistých hrachových línií. Rastliny týchto línií mali výrazné vzájomné rozdiely: tvar semien (okrúhly - vrásčitý); farba semien (žltozelená); tvar fazule (hladký - vrásčitý); usporiadanie kvetov na stonke (axilárne - apikálne); výška rastliny (normálne - trpaslík).
7. Čo sa v genetike chápe ako čistá línia?
Čistá línia v genetike je skupina organizmov, ktoré majú niektoré vlastnosti, ktoré sú úplne prenesené na potomstvo v dôsledku genetickej homogenity všetkých jednotlivcov.
Vzory dedičstva. Monohybridné križovanie
1. Uveďte definície pojmov.
Alelické gény - gény zodpovedné za prejav jedného znaku.
Homozygotný organizmus - organizmus obsahujúci dva identické alelické gény.
Heterozygotný organizmus - organizmus obsahujúci dva rôzne alelické gény.
2. Čo sa rozumie monohybridným krížením?
Monohybridné kríženie je kríženie foriem, ktoré sa od seba líšia v jednom páre alternatívnych znakov.
3. Formulovať pravidlo jednotnosti hybridov prvej generácie.
Pri prekročení dvoch homozygotných organizmov, ktoré sa od seba líšia jednou vlastnosťou, všetky hybridy prvej generácie budú mať charakter jedného z rodičov a generovanie tejto vlastnosti bude jednotné.
4. Formulovať pravidlo rozdelenia.
Keď sa dvaja potomkovia (hybridy) prvej generácie navzájom prelínajú v druhej generácii, delenie sa pozoruje a jednotlivci s recesívne symptómy; tvoria títo jedinci? z celkového počtu potomkov prvej generácie.
5. Formulovať zákon čistoty gamét.
Počas formácie spadá do každého z nich len jeden z dvoch „prvkov dedičnosti“, ktorý je zodpovedný za túto vlastnosť.
6. Pomocou konvenčných konvencií vytvorte schému monohybridného kríženia.
Na tomto príklade charakterizujte cytologický základ monohybridného kríženia.
P je materská generácia, F1 je prvá generácia potomkov, F2 je druhá generácia potomkov, A je gén zodpovedný za dominantné črtya - gén zodpovedný za recesívny znak.
V dôsledku meiózy bude jeden gén prítomný v gametoch rodičovských jedincov, ktorý je zodpovedný za dedičstvo určitého znaku (A alebo a). V prvej generácii budú somatické bunky heterozygotné (Aa), preto polovica prvej generácie gamét bude obsahovať gén A a druhá polovica bude obsahovať gén a. V dôsledku náhodných kombinácií gamét v druhej generácii vzniknú nasledujúce kombinácie: AA, Aa, aA, aa. Jednotlivci s prvými tromi kombináciami génov budú mať rovnaký fenotyp (kvôli prítomnosti dominantný gén) a štvrtá - ďalšia (recesívna).
7. Riešiť genetický problém monohybridného kríženia.
Úloha 1.
V melóne, zelená farba ovocia dominuje nad pruhované. Hybridy prvej generácie so zelenými plodmi boli získané krížením zeleno-plodnej odrody s plodmi s prúžkami. Hybridy pereopylili a dostali 172 hybridov druhej generácie. 1) Koľko typov gamét produkuje rastlina zeleného ovocia? 2) Koľko rastlín F2 bude heterozygotných? 3) Koľko rôznych genotypov bude vo F2? 4) Koľko rastlín F2 bude mať pruhované ovocie? 5) Koľko homozygotných rastlín so zelenou farbou ovocia bude vo F2?
rozhodnutie
A - zelená farba a - pruhovaná farba.
Keďže kríženie rastlín so zeleným a pruhovaným ovocím produkovalo rastliny so zeleným ovocím, možno konštatovať, že rodičia boli homozygotní (AA a aa) (podľa pravidla jednotnosti hybridov prvej generácie Mendela).
Urobme schému prechodu.
odpovede:
1. 1 alebo 2 (v prípade heterozygotov)
2. 86
3. 3
4. 43
5. 43.
Úloha 2.
Dlhé vlasy u mačiek sú recesívne v porovnaní s krátkymi. Dlhosrstá mačka, krížená s heterozygotnou krátkosrstou mačkou, priniesla 8 mačiatok. 1) Koľko typov gamet má mačka? 2) Koľko typov gamet má mačka? 3) Koľko fenotypicky odlišných mačiatok je vo vrhu? 4) Koľko genotypicky odlišných mačiatok je vo vrhu? 5) Koľko mačiatok je vo vrhu s dlhými vlasmi?
rozhodnutie
- krátke vlasy a dlhé vlasy. Keďže mačka mala dlhú srsť, je homozygotná, jej genotyp je aa. Mačka má genotyp Aa (heterozygotné, krátke vlasy).
Urobme schému prechodu.
odpovede:
1. 2
2. 1
3. 4 s dlhou a 4 krátkou
4. 4 s genotypom Aa a 4 s genotypom Aa
5. 4.
Viaceré alely, Analýza krížov
1. Uveďte definície pojmov.
fenotyp - súbor všetkých charakteristík a vlastností organizmu, ktoré sú identifikované v procese individuálneho vývoja v týchto podmienkach a sú výsledkom interakcie genotypu s komplexom faktorov vnútorného a vonkajšieho prostredia.
genotyp - Toto je súhrn všetkých génov v tele, ktoré sú jej dedičným základom.
2. Prečo sú pojmy dominantné a recesívne gény relatívne?
Gén ľubovoľného znaku môže mať iné „stavy“, ktoré nemožno nazvať dominantné ani recesívne. Tento jav sa môže vyskytnúť ako výsledok mutácií a nazýva sa "viacnásobný alelizmus".
3. Čo sa myslí viacnásobným alelizmom?
Viacnásobný alelizmus - to je existencia viac ako dvoch alel daného génu v populácii.
4. Vyplňte tabuľku.
Typy interakcie alelického génu
5. Čo je to analýza kríženia a aký je jeho praktický význam?
Analyzujúce kríženia sa používajú na stanovenie genotypu jedincov, ktorí sa nelíšia vo fenotype. V tom istom čase sa jedinec, ktorého genotyp je potrebné stanoviť, kríži s jedincom homozygotným pre recesívny gén (aa).
6. Vyriešte problém analýzy krížov.
Úloha.
Nad ružovou dominuje biela farba koruny vo plachetnici. Prešiel rastlina s bielou farbou corolla s rastlinou s ružovou farbou. Získalo sa 96 hybridných rastlín, z toho 51 bielych a 45 ružových. 1) Aké genotypy majú rodičovské rastliny? 2) Koľko typov gamét môže mať formu rastliny s bielou korulou? 3) Koľko typov gamét môže mať formu rastliny s ružovou korulou? 4) Aký je pomer fenotypu možno očakávať pri generovaní F2 z kríženia hybridných rastlín F1 s bielymi kvetmi?
Rozhodnutie.
A - biela farba a - ružová farba. Genotyp jednej rastliny A. - biely, druhý aa - ružový.
Pretože v prvej generácii (51:45) je pozorované rozdelenie 1: 1, genotyp prvej rastliny je Aa.
Urobme schému prechodu.
odpovede:
1. Aa a aa.
2. 2
3. 1
4. 3 s bielou korunou: 1 s ružovou korunou.
Dihybridné križovanie
1. Uveďte definície pojmov.
Dihybridné križovanie - kríženie jednotlivcov, ktoré berú do úvahy rozdiely medzi sebou dvoma spôsobmi.
Pennet Lattice - je to tabuľka, ktorú navrhol anglický genetik Reginald Pennet ako nástroj, ktorý je grafickým záznamom na stanovenie kompatibility alel z rodičovských genotypov.
2. Aký je pomer fenotypov získaných dihybridným krížením diheterozygotov? Odpoveď napíšte napísaním mriežky Punnett.
A - Žltá farba semien
a - Zelená farba semien
B - Hladký tvar semien
c - pokrčený tvar semien.
Hladká žltá (AABB)? Zelená vrásčitá (avav) =
R: AaBB? AaBB (digetrozygotes)
Gamety: AV, Av, Av, Av.
F1 v tabuľke:
Odpoveď: 9 (žltá hladká): 3 (zelená hladká): 3 (žltá vrásčitá): 1 (zelená vrásčitá).
3. Formulovať zákon nezávislé dedičstvo príznaky.
Keď hybridné kríženie, gény a znaky, za ktoré sú tieto gény zodpovedné, sú dedené nezávisle od seba.
4. Rozhodnite sa genetické úlohy na križovatke dihybrid.
Úloha 1.
Čierna farba mačiek dominuje cez plavé a krátke vlasy - dlhé. Chovali sa plnokrvné perzské mačky (čierne dlhosrsté) s Siamskou krátkosrstou. Výsledné hybridy sa spolu krížili. Aká je pravdepodobnosť, že sa dostane do F2 čistokrvného Siamského mačiatka; mačiatko, ktoré je fenotypovo podobné perzskému; mačiatko s dlhým vlasom (vyjadrené v častiach)?
riešenie:
- čierna farba a - plavá.
B - krátke vlasy, B - dlhé.
Urobme mriežku Pennet.
odpoveď:
1) 1/16
2) 3/16
3) 1/16.
Úloha 2.
V paradajkách prevláda kruhový tvar ovocia nad hruškovitým tvarom a červená farba ovocia je žltá. Z kríženia heterozygotnej rastliny s červenou farbou a hruškovitého ovocia a žltého ovocia so zaoblenými plodmi sa získalo 120 rastlín. 1) Koľko typov gamét robí heterozygotnú rastlinnú formu s červenou farbou ovocia a tvarom hrušky? 2) Koľko rôznych fenotypov pochádza z takéhoto kríženia? 3) Koľko rôznych genotypov pochádza z takéhoto kríža? 4) Koľko rastlín dopadlo s červenou farbou a zaobleným tvarom ovocia? 5) Koľko rastlín dopadlo so žltou farbou a zaobleným tvarom ovocia?
rozhodnutie
- guľatý tvar a - tvar hrušky.
B - červená farba, C - žltá farba.
Určíme genotypy rodičov, typy gamét a zapíšeme schému kríženia.
Urobme mriežku Pennet.
odpoveď:
1. 2
2. 4
3. 4
4. 30
5. 30.
Chromozomálna teória dedičnosti. Moderné myšlienky o géne a genóme
1. Uveďte definície pojmov.
Prekročenie - proces výmeny homológnych chromozómov počas konjugácie v próze I meiózy.
Karta chromozómu - Toto je vzor relatívnej polohy a relatívnych vzdialeností medzi génmi určitých chromozómov, ktoré sú v rovnakej väzbovej skupine.
2. V akom prípade je porušením zákona nezávislého dedičstva postáv?
Pri prekročení je porušený Morganov zákon a gény jedného chromozómu nie sú zdedené, pretože niektoré z nich sú nahradené alelickými génmi homológneho chromozómu.
3. Napíšte hlavné ustanovenia chromozomálnej teórie dedičnosti T. Morgan.
Gén je časť chromozómu.
Alelické gény (gény zodpovedné za jeden znak) sa nachádzajú na presne definovaných miestach (loci) homológnych chromozómov.
Gény sa nachádzajú v chromozómoch lineárne, to znamená jeden po druhom.
V procese tvorby gamét medzi homológnymi chromozómami dochádza ku konjugácii, v dôsledku čoho môžu vymieňať alelické gény, to znamená, že sa môže vyskytnúť kríženie.
4. Formulovať zákon Morgan.
V prípade meiózy, gény nachádzajúce sa v rovnakom chromozóme spadajú do tej istej gamety, to znamená, že sú dedičné spojené.
5. Čo determinuje pravdepodobnosť divergencie dvoch nonalónnych génov počas kríženia?
Pravdepodobnosť divergencie dvoch neselektívnych génov pri prechode závisí od vzdialenosti medzi nimi v chromozóme.
6. Aký je základ zostavovania genetických máp organizmov?
Počítanie frekvencie kríženia medzi dvomi génmi rovnakého chromozómu, ktoré sú zodpovedné za rôzne znaky, umožňuje presne určiť vzdialenosť medzi týmito génmi, a teda začať budovať genetickú mapu, ktorá je vzorom vzájomného usporiadania génov tvoriacich jeden chromozóm.
Na čo sú chromozómové karty?
Pomocou genetických máp môžete zistiť umiestnenie génov zvierat a rastlín a informácie z nich. To pomôže v boji proti rôznym doteraz neliečiteľným chorobám.
Dedičný a nededičnej variability
1. Uveďte definície pojmov.
Reakčná rýchlosť - schopnosť genotypu vytvárať sa v ontogenéze v závislosti od podmienok prostredia, rôznych fenotypov. Charakterizuje podiel životného prostredia na realizácii znaku a určuje variabilitu modifikácie daného druhu.
mutácie - rezistentné (to znamená také, ktoré môžu byť dedené potomkami danej bunky alebo organizmu) transformácie genotypu, ku ktorej dochádza pod vplyvom vonkajšieho alebo vnútorného prostredia.
2. Vyplňte tabuľku.
3. Čo určuje hranice variability modifikácie?
Limity variability modifikácie závisia od normy reakcie, ktorá je geneticky determinovaná a dedená.
4. Čo má spoločná variabilita a mutačná variabilita a ako sa líšia?
Všeobecne: Oba typy variability sú spôsobené zmenami genetického materiálu.
Rozdiely: Kombinovaná variabilita vzniká v dôsledku rekombinácie génov počas fúzie gamét a mutačná mutácia je spôsobená mutagénmi na tele.
5. Vyplňte tabuľku.
Druhy mutácií
6. Čo znamená mutagénne faktory? Uveďte relevantné príklady.
Mutagénne faktory - účinky, ktoré spôsobujú mutácie.
Môžu to byť fyzikálne účinky: ionizujúce žiarenie a ultrafialové žiarenie, ktoré poškodzuje molekuly DNA; chemikálie, ktoré narúšajú štruktúry DNA a procesy replikácie; vírusov, ktoré vkladajú svoje gény do DNA hostiteľskej bunky.
Dedičnosť znakov u ľudí. Dedičné ochorenia u ľudí
1. Uveďte definície pojmov.
Génové ochorenia - Choroby spôsobené génovými alebo chromozomálnymi mutáciami.
Chromozomálne ochorenia - ochorenia spôsobené zmenami v počte chromozómov alebo ich štruktúre.
2. Vyplňte tabuľku.
Dedičnosť znakov u ľudí
3. Čo znamená dedičstvo spojené s pohlavím?
Dedičnosť spojená s pohlavím je dedičnosť znakov, ktorých gény sú umiestnené na pohlavných chromozómoch.
4. Aké príznaky u ľudí sú zdedené po sexe?
U ľudí sú hemofília a farebná slepota zdedené vo vzťahu k pohlaviu.
5. Riešiť genetický problém dedičnosti znakov u ľudí, vrátane dedičstva spojeného so sexom.
Úloha 1.
U ľudí gén s dlhým riasom dominuje v géne pre krátke rany. Žena s dlhými riasami, ktorej otec mal krátke riasy, si vzal mužov s krátkymi riasami. 1) Koľko typov gamet má žena? 2) Koľko typov gamet sa tvorí u mužov? 3) Aká je pravdepodobnosť narodenia v tejto rodine dieťaťa s dlhými riasami (v%)? 4) Koľko rôznych genotypov a koľko fenotypov môže byť medzi deťmi tohto manželského páru?
rozhodnutie
Dlhé riasy
a - krátke riasy.
Ženy sú heterozygotné (Aa), pretože môj otec mal krátke riasy.
Muž homozygotný (aa).
odpoveď:
1. 2
2. 1
3. 50
4. 2 genotypy (Aa) a 2 fenotypy (dlhé a krátke riasy).
Úloha 2.
U ľudí dominuje voľný ušný lalôčik nad voľným uchom a hladká brada je recesívna vzhľadom na bradu s trojuholníkovou jamkou. Tieto vlastnosti sú zdedené nezávisle. Z manželstva muža s neslobodným ušným lalôčikom a trojuholníkovou fossou na brade a ženou s voľným ušným lalôčikom a hladkou bradou sa narodil syn s hladkou bradou a bezšvovým ušným lalôčikom. Aká je pravdepodobnosť narodenia dieťaťa v tejto rodine dieťaťa s hladkou bradou a voľným lalokom; s trojuholníkovou fossou na brade (v%)?
rozhodnutie
A - voľný ušný bruško
- bez ušného lalôčika
B - trojuholníková fossa
hladká brada.
Od pár mal dieťa, s homozygotnými znakmi (aavv), genotypom matky Aavv a otcom - aaBv.
Píšeme genotypy rodičov, typy gamét a schému kríženia.
Urobme mriežku Pennet.
odpoveď:
1. 25
2. 50.
Úloha 3.
U ľudí je gén, ktorý spôsobuje hemofíliu, recesívny a je na chromozóme X a albinizmus je spôsobený autozómom recesívny genóm, Rodičia, normálni z týchto dôvodov, mali syna albína a hemofílie. 1) Aká je pravdepodobnosť, že ich ďalší syn prejaví tieto dve anomálne vlastnosti? 2) Aká je pravdepodobnosť porodenia zdravých dcér?
riešenie:
X ° - prítomnosť hemofílie (recesívna), X - neprítomnosť hemofílie.
A - normálna farba pleti
a - albína.
Genotypy rodičov:
Matka - X ° HAA
Otec - HUAA.
Urobme mriežku Pennet.
Odpoveď: pravdepodobnosť príznakov albinizmu a hemofílie (genotyp X ° Waa) - u ďalšieho syna - 6,25%. Pravdepodobnosť narodenia zdravých dcér - (genotyp ХХАА) - 6,25%.
Úloha 4.
Ľudská hypertenzia je determinovaná dominantným autozomálnym génom a optická atrofia je spôsobená recesívnym pohlavným génom. Žena s optickou atrofiou sa vydala za muža s hypertenziou, ktorého otec mal tiež hypertenziu a matka bola zdravá. 1) Aká je pravdepodobnosť, že dieťa v tejto rodine bude trpieť oboma anomáliami (v%)? 2) Aká je pravdepodobnosť zdravého dieťaťa (%)?
Rozhodnutie.
X ° - prítomnosť atrofie (recesívna), X - neprítomnosť atrofie.
A - hypertenzia
- žiadna hypertenzia.
Genotypy rodičov:
Matka - X ° X ° aa (ako chorá s atrofiou a bez hypertenzie)
Otec je HUAA (pretože nie je chorý s atrofiou a jeho otec bol s hypertenziou a matka je zdravá).
Urobme mriežku Pennet.
odpoveď:
1. 25
2. 0 (len 25% dcér nebude mať tieto nevýhody, ale budú nositeľmi atrofie a bez hypertenzie).