Talassemiya - bu nima? Talassemiyaning sabablari, belgilari, tashxisi va davolash. Talassemiya: tushunchasi, rivojlanishi va shakllari, kursi, davolash Talassemiya alomatlari
25.08.2017
Talassemiya irsiy etiologiyaning kasalliklari toifasiga kiradi. Patologiya kursining jarayoni eritrotsitlar, og'ir qon elementlari xavf ostida ekanligiga asoslanadi. Beta talassemiya - bu kam miqdordagi beta oqsillari gemoglobin ishlab chiqaradigan holat.
Slavyan guruhining aholisi orasida kasallik deyarli kam uchraydi, O'rta er dengizi mamlakatlari, Afrika va Lotin Amerikasi aholisi unga moyil. Shu sababli, kasallik bezgak plazmodiumiga qarshi tananing himoya to'sig'i sifatida harakat qiladi degan taxmin mavjud.
Beta talassemiya nima
Qizil qon pigmentli gemoglobin qizil qon tanachalari shaklida namoyon bo'ladi, ular o'pka orqali to'qimalarni kislorod bilan to'ldirishda va to'qimalardan karbonat angidridni yo'q qilishda muhim rol o'ynaydi.
Qizil qon pigmentli gemoglobin (Hb) qizil qon hujayralarining asosiy tarkibiy qismlari - eritrotsitlar shaklida namoyon bo'ladi, ular o'pka orqali to'qimalarni kislorod bilan to'yintirishda va to'qimalardan karbonat angidridni yo'q qilishda muhim rol o'ynaydi. Bundan tashqari, element metabolik mahsulotlarni tanadan olib tashlashda ishtirok etadi.
Gemoglobinning molekulyar tuzilishi uning biologik maqsadi bilan chambarchas bog'liq, chunki Hb molekulasining murakkab tuzilishi kislorod va oziqlantiruvchi hujayralarni tashish fiziologik funktsiyalariga bevosita hissa qo'shadi. Shubhasiz, nosog'lom gemoglobinni olib keladigan eritrotsitlar zaruriy ishlarni yuqori sifatli bajarish qobiliyatini yo'qotadi, bu esa hipokromik anemiya rivojlanishiga olib keladi.
Inson qonidagi gemoglobin 4 gem o'z ichiga olgan tarkibiy qismlardan, shu jumladan temir temirdan tashkil topgan murakkab oqsil shaklida namoyon bo'ladi va qonni kislorod bilan ta'minlash qobiliyatidan mas'uldir. Globin Hb molekulyar tarkibiga kiradigan va gem bilan chambarchas bog'liq bo'lgan oqsildir. Globin alfa va beta zanjirlaridan iborat bo'lib, ular aminokislotalar qoldiqlarini o'z ichiga oladi (a-zanjir - 141, β-zanjir - 146).
G'ayritabiiy gemoglobinlar globin zanjirlaridan birida aminokislotalar qoldig'ini almashtirish natijasida hosil bo'ladi va bu nuqta mutatsiyasini keltirib chiqaradi. O'zgartirishlarning asosiy qismi β zanjirlarida joylashgan, shuning uchun beta-talassemiya Hb molekulasining oqsil tarkibiy qismlarini ishlab chiqarishda uzilishlar tufayli yuzaga keladigan gemoglobinopatiya sohasidagi keng guruhni qamrab oladi. Shu bilan birga, a-zanjir ma'lum bir xilma-xillikka ega emas, bu alfa talassemiya tarqalishiga ta'sir qiladi.
Nima uchun qizil qon hujayralarini yo'q qilish paydo bo'ladi?
Talassemiya - irsiy kelib chiqadigan kasallik bo'lib, g'ayritabiiy gen ikkala ota-onadan meros bo'lib, jinsiy xromosomalarda bo'lmaganida yuzaga keladi.
Talassemiya - bu genetik kelib chiqadigan kasallik bo'lib, g'ayritabiiy gen ikkala ota-onadan meros bo'lib, jinsiy xromosomalarda bo'lmaganida yuzaga keladi. Boshqa Hb zanjirining bir zarbasini sintezini kodlovchi gendagi turli mutatsion muvaffaqiyatsizliklar patologiyaning boshlanishiga bevosita omil bo'lib xizmat qiladi. Patologiya molekulalari nuqsonli anormal mRNK sinteziga, genetik materialdagi tarkibiy o'zgarishlarga, mutatsiyalar va tartibga soluvchi genlarning samarasiz transkripsiyasiga asoslanishi mumkin. Bunday patologiyalarning natijasi polipeptid gemoglobin zanjirlaridan birini sintezini pasayishi yoki to'xtashi hisoblanadi.
Shunday qilib, beta-talassemiyada β-zanjirlar sintezi to'liq bo'lmagan hajmda bo'ladi va bu ortiqcha a-zanjirlarning shakllanishiga olib keladi va aksincha. Haddan tashqari sintezlangan polipeptid zanjirlari eritrotsid hujayralarida saqlanib qoladi va ularga zarar etkazadi. Jarayon suyak iligida eritrokaryotsitlarning yo'q qilinishi, periferik qonda eritrotsitlarning gemolizi, taloqdagi retikulotsitlarning yo'q qilinishi bilan birga keladi. Bundan tashqari, beta talassemiya bilan, eritrotsitlar xomilalik Hb ni to'playdi, bu kislorodni to'qimaga etkazmaydi, buning natijasida to'qima gipoksiyasi hosil bo'ladi. Suyak iligi giperplaziyasi skelet suyaklarining deformatsiyasini keltirib chiqaradi. Anemiya, to'qima gipoksiyasi va samarasiz eritropoez, ko'proq yoki kamroq darajada, bolaning o'sishi va rivojlanishida buzilishlarni keltirib chiqaradi.
Beta talassemiya turlari
Kasallikning bir necha turlari tibbiyot tomonidan tan olingan. Tasniflash ta'sir polipeptid zanjiri turiga asoslangan. Kursning jiddiyligiga qarab patologiya quyidagilarga bo'linadi.
- surunkali o'pka;
- surunkali o'rtacha og'irlik;
- og'ir.
Kasallikning uchinchi shakli neonatal davrda bolaning o'limiga olib kelishi mumkin. Yondashuv va tasnifga ko'ra, tibbiyot mutaxassislari talassemiyaning quyidagi turlarini ajratib ko'rsatishadi.
- heterozigot;
- gomozigotli.
Bundan tashqari, patologiya ko'pincha quyidagilarga bo'linadi.
- kichik;
- katta;
- oraliq.
Maxsus diagnostika vositalari yordamida homilaning intrauterin rivojlanishi paytida kasallik va uning turini aniqlash mumkin. Ter-talassemiyaning heterozigot shakli kam yoki umuman alomatlar bilan kechadi. Agar terapiya o'z vaqtida amalga oshirilsa, unda ko'rinishlar yo'qolishi mumkin va bemorni uzoq vaqt bezovta qilmaydi.
Homozigoz beta talassemiyasi homiladorlikning tugatilishining bevosita ko'rsatkichiga aylanadi. Ko'pincha xomilalik o'lim tug'ilishdan oldin yoki undan keyin bir muncha vaqt (1-2 yil) sodir bo'ladi. Bunday hollarda, qizil pigmentlardagi halokatli Hb hajmi normal hajmdan ancha katta.
Kichik beta talassemiya
Patologiyaning shakllanishi 11-juftlikning xromosomasidagi mutatsion jarayonlar bilan osonlashadi. Bunday holatda bemorlarning gemoglobin darajasi biroz pasayadi. Gematologik rasm quyidagilarni o'z ichiga oladi:
- qon hujayralarining asosiy qismi mikrositlardir;
- eritrotsitlarda Hb miqdori kam;
- anizopoikilotsitoz;
- suyak iligida eritrotsid naslining ozgina kengayishi;
- taloq hajmining biroz oshishi.
Ba'zi hollarda kasallikning mayda shakli aniq jismoniy o'zgarishlarsiz davom etadi. Odamda hech qanday shikoyat yo'q, garchi ularga engil anemiya va qizil qon tanachalari kamaygan bo'lsa. Genom bitta sog'lom va qisman yoki to'liq nuqsonni o'z ichiga oladi. Bemorning qonini biokimyoviy tadqiqotlar yuqori darajada temir, laktat dehidrogenaza, xomilalik Gbni aks ettiradi.
Geterozigot talassemiyasining klinik ko'rinishi uzoq vaqt ko'rinmasligi yoki boshqa kasalliklarga o'xshash bo'lmasligi mumkin, masalan:
- buzuqlik;
- boshdagi og'riq;
- bosh aylanishi.
Tibbiy ko'rik paytida quyidagilarga e'tibor qaratish mumkin.
- bemorning terisining och sariq rangi;
- jigar va taloq hajmining ko'payishi.
Shunga o'xshash patologiyasi bo'lgan bolalarda infektsiyalarga moyillik kuchayadi, immunitet pasayadi, shuning uchun kasalliklar qiyinlashadi.
Voyaga etgan ayollarda homiladorlik xomilalik tomchilar rivojlanishi bilan birga keladi. Buzilish chaqaloqning hayotiga mos kelmaydi, normal tug'ilish bilan bu jiddiy nevrologik va ruhiy patologiyalarning shakllanishiga yordam beradi.
Minimal beta talassemiya Silvestroni-Bianko sindromi deb ataladi. Kasallikning bu turi deyarli o'zini namoyon qilmasdan o'tadi va talassemiya bo'lgan oilalarda tasodifan aniqlanadi.
Beta talassemiya mayori
Ushbu patologiya shakli (shuningdek, Kuli anemiyasi deb ataladi) bemor uchun eng katta xavf tug'diradi. Bu juda tez rivojlanayotgan, og'ir o'tadigan kamqonlik. G'ayritabiiy jarayonning alomatlari tug'ilishdan 6 oy o'tgach, cho'qqiga etib borgan birinchi kunlardanoq deyarli namoyon bo'ladi. Kasal bola terining rangparligi bilan ajralib turadi.
Bundan tashqari, bosh suyagi va yuzning tuzilishidagi fiziologiya darajasida xarakterli o'zgarishlar qayd etilgan, suyak to'qimalari noto'g'ri shakllangan, bu rivojlanishning sekinlashishi bilan birga keladi.
Birlamchi belgilar ichki organlar hajmining oshishi: jigar va taloq. Tanaga ko'pincha yuqumli va yallig'lanishli kasalliklar ta'sir ko'rsatadi, gemorragik sindromning shakllanishi ehtimoli bor. Endokrin tizimining ishlashida buzilishlar bolalar balog'atga etmaganligi sababli mumkin.
Agar Kuli anemiyasi bilan og'rigan bemorga o'z vaqtida qon quyilmasa, eritropoetik to'qimalarning gipertrofiyasi paydo bo'lishi mumkin. Muntazam qon quyish bilan prognoz unchalik yaxshi emas. Odatda, engil talassemiya kasalligi bilan og'rigan bemorlarning o'rtacha umr ko'rish muddati 20 yildan oshmaydi, alohida holatlarda - 30 yosh.
Kasallikning tashxisi
Kasallikni klinik ko'rinish bo'lmasa ham aniqlash mumkin.
Tibbiyot odamlarda beta talassemiyani aniqlashga mo'ljallangan diagnostika tamoyillarining to'liq to'plamini taqdim etadi. Kasallikni klinik ko'rinish bo'lmasa ham aniqlash mumkin. Tashxis qo'yish uchun asos:
- Eritrotsitlarni yo'q qiladigan maxsus patologiyalar mavjudligi.
- Eritrotsitlarning odatiy tuzilishini buzish.
- Patologiyaning irsiy kelib chiqishi.
Tashxis qo'yishda shifokorga genetik induktsiya qilingan mutatsiyalar ehtimolini aniqlash uchun bemorning ota-onasining sog'lig'i to'g'risida ma'lumot kerak. Buning uchun DNK uchun qon tekshiruvi ham o'tkaziladi. Talassemiya tashxisini aniqlashning asosiy laboratoriya usuli qonning biokimyoviy ko'rsatkichlari hisoblanadi:
- hb ko'rsatkichlarining homozigot shaklida 50 g / l gacha va kasallikning heterozigot shaklida 110 g / l gacha pasayishi;
- rang indeksi 0,5 ga yetmaydi;
- eritrotsitlar prekursorlarining o'sishi 4% dan kam.
Biokimyoviy testlar gemolitik anemiyada bo'lgani kabi, temir metabolizmidagi uzilishlarni aks ettiradi:
- erkin bilirubin elementining yuqori darajasi;
- yuqori sarum temir;
- temirni bog'lash qobiliyati pasayadi.
Laboratoriya qon tahlilidan tashqari, boshqa bir qator tadqiqotlar ham olib boriladi. Suyak iligi teshilishi gematopoetik naslning hajmini aniqlashga yordam beradi, kraniyogram igna periostozini aniqlashga imkon beradi. Qorin bo'shlig'ini ultratovush tekshiruvi jigar va taloqning o'zgargan hajmini aniqlashga yordam beradi. Agar beta talassemiyaga shubha tug'ilsa, shifokorlar har xil anemiyani oldini olishlari kerak.
Kasalliklarni davolash
Bemorning ovqatlanishi ichakdagi temirning so'rilishini kamaytirishga qaratilgan, tavsiyalarga yong'oq, soya, kakao va choy ichimliklaridan foydalanish kiradi
Beta-talassemiyani davolash eritropoezning murakkablik darajasiga, patologik jarayonlar natijasida genlarning zararlanish darajasiga qarab amalga oshiriladi. Bugungi kunda quyidagi usullar qo'llaniladi:
- bemorning ovqatlanishi ichakning temir tomonidan so'rilishini kamaytirishga qaratilgan, tavsiyalarga yong'oq, soya, kakao va choy ichimliklaridan foydalanish kiradi;
- ortiqcha temirni har kuni xelatlar orqali olib tashlash;
- simptomatik dori-darmonlarga gepatoprotektiv vazifalarni bajaradigan dorilar kiradi - katta miqdordagi askorbin kislotasi tanadagi ortiqcha temirni yo'q qiladi;
- o'tkir alevlenme bo'lsa, glyukokortikoidlarning katta dozalari buyuriladi;
- splenektomiya (taloqni olib tashlash) 5 yoshdan oshgan bolalarda organ kengaygan taqdirda amalga oshiriladi. Bolaning protsedura uchun eng mos yoshi - 8-10 yil;
- agar transplantatsiya zarur bo'lsa, barcha parametrlarga mos keladigan donor qidiriladi.
Talassemiya har qanday shaklda foliy kislotasi va B vitaminlari bo'lgan dori-darmonlarni iste'mol qilishni talab qiladi.
Qon quyish orqali davolash
Og'ir beta-talassemiya tashxisi qo'yilgan bemorlarga muntazam ravishda qon quyish talab etiladi. Qon quyish bola tug'ilgandan keyingi hayotning birinchi haftalaridan boshlab amalga oshiriladi. Keyin protsedura ma'lum bir muntazamlik bilan takrorlanadi, bu bemorda transfüzyon bog'liqligini rivojlantiradi. Qon quyish - bu shunchaki jarayon, bu qondagi Hb darajasini hatto qisqa vaqt ichida oshirishga imkon beradi. Qon quyish bo'yicha tavsiyalar gemoglobin miqdorini 95-100 g / l darajasida o'z ichiga oladi.
Xalq retseptlari bilan davolash
Qizil qon tanachalari sonining ko'payishiga yangi siqilgan lavlagi sharbatini bir osh qoshiq tabiiy asal, kuniga uch marta stakan ichish yordam beradi.
Albatta, biron bir o'simlik vositasi bilan beta-talassemiyani engib o'tishning iloji yo'q, ammo ba'zi usullar kasallikning namoyon bo'lishini engillashtirishi va bemorning farovonligini yaxshilashi mumkin, masalan:
- qizil qon tanachalari sonining ko'payishiga yangi siqilgan lavlagi sharbatini bir osh qoshiq tabiiy asal, bir stakan kuniga uch mahal ichish yordam beradi;
- teng miqdorda yangi turp, lavlagi va sabzi sharbatlari aralashmasi kuniga uch marta, 2 osh qoshiq ichiladi. l.;
- kun davomida 1 osh qoshiq uchun olinadigan talassemiya o'simlik moyi sharbatidan aziyat chekadigan odamlarning ahvolini yaxshilaydi. l. har ovqatdan oldin.
Xun talab qilinadi. Bemorlarga alkogol, yog'li ovqatlar, qizarib pishgan ovqatlar va tez ovqatlanish qat'iyan man etiladi.
Bunday odamlar uchun temirning emishini kamaytiradigan oziq-ovqat juda muhimdir. Jigar deformatsiyasini oldini olish uchun gepatoprotektorlarni qabul qilish kerak.
Kasallikning prognozi
Dori vositalari bilan birgalikda eritrotsitlar massasini qonga quyish bemorning hayot sifatini yaxshilashni ta'minlaydi. Shunga qaramay, bunday terapiya tashxisni to'liq yo'q qilmaydi, chunki u qo'llab-quvvatlovchi maqsadga ega. Talassemiyaning og'ir shakli bilan og'rigan odamlarning umri odatda 7 yildan oshmaydi, muntazam ravishda qon quyish tartib-qoidalariga rioya qilinadi. Ichki organlarning og'riqli deformatsiyasi bolaga azob-uqubatlar keltiradigan progressiya bilan tavsiflanadi.
Profilaktik choralar
Vaziyatdagi homilador onalar uchun to'liq tug'ruq diagnostikasi, genetik tekshiruvlar o'tkaziladi
Beta-talassemiya profilaktikasi kasal bolalarning tug'ilishi va tug'ilishining oldini olishga asoslanadi. Bu oddiy qon tekshiruvi va skrining jarayoni orqali osonlikcha amalga oshiriladi. Kasallikning tashuvchisi, xuddi shu tashxisdan aziyat chekadigan sheriklar bilan aloqa qilish xavfi haqida ogohlantiriladi.
Kasal bolali bo'lish xavfini kamaytirish uchun turli xil tadqiqotlar uchun talassemiya bilan kasallangan er-xotindan qon olinadi. Vaziyatdagi homilador onalar uchun to'liq tug'ruq diagnostikasi, genetik tekshiruvlar o'tkaziladi. DNK va villus testlari homiladorlikning boshidanoq gemoglobinopatiyani aniqlashi mumkin.
Bolalarini har qanday kasalliklardan himoya qilish uchun, homilador ona har doim uning sog'lig'ini kuzatishi kerak va beta-talassemiya bo'lsa, sherik tanlashga ehtiyotkorlik bilan yondashish muhim rol o'ynaydi.
Bugungi kunda kasallik davolab bo'lmaydigan deb hisoblanadi. Yengil beta talassemiya turi bo'lgan yangi tug'ilgan chaqaloq jiddiy oqibatlarsiz to'liq hayot kechirishi mumkin. Biroq, zamonaviy olimlar kasallikning bu shaklini to'g'ridan-to'g'ri kafolatlashga qodir emas. Xususan, homozigotli merosga ega bo'lgan juftliklar tug'ilish haqida o'ylashlari kerak.
Tibbiyot turli xil "tasodif" natijasida yuzaga keladigan genetik tabiatning ko'plab kasalliklarini biladi. Agar biron bir g'ayritabiiy genni olib yurgan ikkala ota-onalar kasallikni bolasiga yuqtirgan bo'lsa, "genetik" deb nomlanadi. Talassemiya bu kabi kasallik.
Talassemiya nima
Talassemiya irsiy kasallik bo'lib, gemoglobinopatiya deb ham ataladi. Kasallik gemoglobinning tarkibiy qismlaridan biri - oqsil qismini sintezini buzilishi bilan tavsiflanadi.
Gemoglobin (Hb) qizil qon hujayralarining asosiy tarkibiy qismi - eritrotsitlardir. Qon hujayralarining asosiy vazifasi qon aylanish tizimi orqali kislorod (O2) ni tashish orqali tananing nafas olish funktsiyasini bajarishdir. Shuningdek, eritrotsitlar "chiqindilarni" - karbonat angidridni tanadan olib tashlash uchun o'pkaga qaytarib yuboradi.
Gemoglobin molekulasining tuzilishi gazlarni tashishga imkon beradi, ammo uning tarkibidagi anomaliyalar bu funktsiyani buzilishiga olib keladi.
Gemoglobin ikki qismdan iborat: oqsil komponenti va pigment qismi. Globinni (oqsil komponenti) tashkil etuvchi polipeptid zanjirlari ikki qismdan iborat: ikkita alfa polipeptid zanjiri va ikkita beta zanjiri. Shunday qilib, to'rtta komponent olinadi, ularning muvofiqlashtirilgan ishi eritrotsitlarga o'z funktsiyalarini bajarishga imkon beradi.
Genetika kasalligi ushbu zanjirlarda anomaliyalar tufayli yuzaga keladi. A-tarkibiy qismlarning ishdan chiqishi alfa talassemiya kasalligining rivojlanishiga olib keladi. Chain-zanjirdagi bezovtalik beta-talassemiyaning paydo bo'lishiga olib keladi.
Kasallikning ikkala turida ham gemoglobin sintezi jarayoni buzilgan, bu qizil qon tanachalarining qisqa umr ko'rishiga olib keladi. Natijada tananing hujayralari va to'qimalariga kislorod etkazib berish buziladi. Kislorod ochligi rivojlanadi. Vaziyat o'ta xavflidir va inson organlari va to'qimalarida patologiyalar paydo bo'lishiga olib keladi.
G'ayritabiiy genning joylashishi
Buzilish joyiga qarab kasallikning bir necha turlari ajratiladi:
- A-zanjirlar sintezida buzilishlarni keltirib chiqaradigan alfa talassemiya;
- Beta talassemiya;
- Delta talassemiyasi.
- γ-talassemiya;
- Talassemiya gemoglobinning juda tuzilishini buzish bilan qo'zg'atilgan.
Beta talassemiya ko'pincha tashxis qilinadi. Kasallik turi gomozigot va heterozigotga bo'linadi. Alomatlarning og'irligiga ko'ra, beta-talassemiya uch shaklga bo'linadi:
- katta;
- kichik;
- oraliq.
Agar gomozigoz talassemiya yoki katta bo'lsa, bolaning otasi va onasi nuqsonli genni tashuvchisi bo'lgan. U Kuli anemiyasi deb ham ataladi. Shunga o'xshash genga ega bo'lgan bola hayotining birinchi yiliga kelib, bir qator alomatlar topiladi.
Geterozigot talassemiyasi, ota-onalardan faqat bittasida nosog'lom gen mavjudligi tufayli yuzaga keladi. Kasallik namoyon bo'lishning ahamiyatsizligi va kursning qulayligi tufayli "kichik" deb nomlanadi. Alomatlar shunchalik yumshoq bo'ladiki, ular hayot davomida deyarli sezilmay qoladi.
Talassemiya oralig'i, gemolitik anemiya kabi aniq alomatlari bo'lmagan gomozigoz talassemiyaning noaniq bo'lmagan kursi bilan tavsiflanadi. Odam qon quyilmasdan qila oladi.
Qattiq shaklning sabablari
Beta-talassemiyaning paydo bo'lishi inson qonida "noto'g'ri" beta-globinning ustun bo'lishiga olib keladi, natijada beta-zanjirlar ishlab chiqarish kamayadi. Ushbu zanjirlarning yo'qligi ortiqcha miqdordagi alfa zanjirlarining paydo bo'lishiga olib keladi, bu eritrotsitlarning shakllanishi va keyingi hayotiyligiga salbiy ta'sir qiladi.
Yosh qon hujayralarining aksariyati insonning suyak iligida o'ladi, va omon qolish va qon oqimiga to'liq kira oladiganlar vayron bo'lish xavfi ostida. Bunday qon hujayralarida nuqsonli gemoglobin zaif va qizil qon tanachalarining zaifligiga olib keladi. Shuningdek, bunday qon hujayralari zaiflashgan membranaga ega - tezda qulab tushadigan membrana. Ushbu jarayon gemoliz deb ataladi va homolitik turdagi anemiyaga olib keladi.
Tananing doimiy gipoksiyasi kasal bolaning rivojlanishida kechikishlarga olib keladi.
Gomozigoz talassemiyasi simptomlarning xarakteriga va kursning og'irligiga qarab uch bosqichga bo'linadi:
- Kasallikning og'ir shakli erta tashxis qilinadi. Bunga aniq alomatlar yordam beradi. Ko'pgina kasal bolalar bir yildan ortiq yashamaydilar.
- Mo''tadil shakl kamroq tajovuzkor alomatlar bilan tavsiflanadi, bu bemorga o'rtacha sakkiz yilgacha yashashga imkon beradi.
- Eng engil deb nomlangan shakl odamga balog'at yoshiga etgunga qadar yashashga imkon beradi, ammo prognoz hanuzgacha ko'ngli qolmoqda.
Gomozigoz talassemiya tanadagi gemoglobinning alfa-zanjirini ishlab chiqara olmasligi, natijada xomilalik gemoglobin homilada sintez qilinmaydi. Kasallikning ushbu shakli hayotga mos kelmaydi va homilaning o'limiga yoki homiladorlikning to'xtashiga olib keladigan tomchi rivojlanishiga olib keladi.
Beta-zanjirlarni buzgan holda kasallikning turlari
Beta-zanjir ishlab chiqarishni boshqaruvchi genlar turli shtatlarda bo'lishi mumkin:
- Oddiy sog'lom gen. Sog'lom odamlarda bu normaldir, bu gemoglobin zanjirining to'g'ri ishlab chiqarilishini ta'minlaydi.
- Qisman g'ayritabiiy gen. Ushbu patologiya tanaga normal gemoglobin ishlab chiqarishga imkon beradi, ammo u etarli bo'lmagan miqdorda ishlab chiqariladi.
- Gen shu qadar buzilganki, u beta-zanjir hosil bo'lishiga to'sqinlik qiladi.
Kasallikning rivojlanish darajasiga qarab, beta-talassemiyaning quyidagi turlari ajratiladi:
- Kichik talassemiya. Ushbu turdagi kasallik bilan faqat bitta gen zarar ko'radi. Alomatlar deyarli yo'q. Kichik anemiya paydo bo'lishi mumkin. Anemiyadan tashqari, odam sog'lig'i haqida shikoyat qilmaydi.
- Beta zanjiri sintezi uchun javob beradigan genning jiddiy patologiyasi bilan oraliqning talassemiyasi kuzatiladi. Gemoglobin ishlab chiqarishda uzilishlar natijasida eritrotsitlar kam rivojlangan yoki oz miqdorda hosil bo'ladi. Qon quyish shart emas, ammo tananing keyingi holati uning gemoglobin darajasi pastligi bilan yashash qobiliyatiga bog'liq.
- "Major" turidagi beta-talassemiya beta-zanjirlar sintezi uchun javobgar bo'lgan barcha genlarning buzilishi bilan tavsiflanadi. Ushbu turdagi kasallik bilan og'rigan bemorlarga muntazam ravishda qon quyish talab etiladi. Ushbu protsedura bemorni tirik qoldiradi.
Beta-zanjir buzilishining alomatlari
Homozigoz talassemiya chaqaloq tug'ilgandan keyin yoki hayotning dastlabki 10-12 oyligida tashxis qilinadi. Semptomlar kamdan-kam hollarda ikkinchi yil boshigacha sezilmaydi.
Ammo ko'p hollarda rivojlanish buzilishlari keng tarqalmoqda, bu talassemiya tashxisini qo'yish uchun sabab bo'ladi.
Talassemiya quyidagi simptomlar mavjud bo'lganda tashxis qilinadi:
- Kasal bolada bosh suyagi deformatsiyasi mavjud. Boshi to'rtburchaklar, minora shaklida.
- Jag'i katta va chiqadigan joy.
- Umumiy xususiyatlar Mongoloid turini eslatadi.
- Ko'zlar, aksincha, kichkina.
- Burun ko'prigi chuqur, deyarli tekislangan. Burun egar shaklida. Burun septumi vaqt o'tishi bilan kengayadi.
- Maloklüzyon keng tarqalgan.
- Terining g'ayritabiiy rangi bor - terining sarg'ayishi anemiya tufayli yuzaga keladi. Bundan tashqari, kulrang dermis mavjud.
- Jigar va taloqda paydo bo'ladigan gematopoez bu organlarning ko'payishiga olib keladi. Qon hujayralari parchalangach, to'qimalarda to'planib qoladigan gemosiderin hosil bo'ladi.
- Immunitet darajasi juda past. Gomozigoz talassemiya bilan kasallangan bolalar turli kasalliklarga moyil, chunki tananing himoya funktsiyalari yo'q. Kasallikning engil shakli bilan bolalar o'smirlik davrida yashaydilar, ammo ularda ikkinchi darajali jinsiy xususiyatlar yo'q yoki ularning rivojlanishi kechikmoqda.
- O'sishning sekinlashishi naycha suyaklarining tuzilishini buzish bilan izohlanadi. Patologiya natijasida yoriqlar kuzatilishi mumkin.
- Bo'g'imlarning sinovitlari mumkin.
- Kasallik natijasida pastki ekstremitalarning ko'plab yaralari hosil bo'ladi.
- Gemosideroz jigar sirroziga, shuningdek oshqozon osti bezi patologiyalariga olib keladi, bunda diabet kasalligi rivojlanadi. Yurak etishmovchiligi ortiqcha gemosiderin natijasida yuzaga keladi.
- Immunitetning pasayishi tufayli bemor pnevmoniyadan, shuningdek, ichak infektsiyalari va sepsisdan aziyat chekishi mumkin.
- Gemoglobin miqdori 30-50 g / l gacha kamayadi.
- Temirning ko'payishi natijasida kardioskleroz rivojlanadi.
Kasallikning heterozigot turi uchun alomatlar
Talassemiyaning heterozigotli turi bilan kasallikning mavjudligini aniqlash har doim ham mumkin emas. Bu, odatda, umumiy xarakterga ega bo'lgan engil alomatlardan kelib chiqadi. Bemorlar ko'pincha unga ahamiyat bermasliklariga qaramay, alomatlar ko'pincha boshqa kasalliklarga o'xshaydi. Ushbu turdagi kasallik boshqa kasalliklarga o'xshash simptomlarni qo'zg'atishi mumkin, ammo haqiqiy sabab talassemiya bo'lib, tashxisi sinovdan o'tishni talab qiladi.
Geterozigot talassemiyaga xos bo'lgan belgilar quyidagilardan iborat:
- Bemor zaiflik va charchoqning ko'payishi haqida shikoyat qiladi. Ishlashning pasayishi va tez-tez beparvo bo'lish mumkin.
- Xira teri. Sklera icterusining engil namoyon bo'lishi mumkin.
- Tekshiruvda taloq biroz kattalashgan.
- Qon testi tubdan farq qiladigan natijalarni ko'rsatishi mumkin. Oddiy gemoglobin darajasi mumkin, ammo ko'pincha pasayadi. Anemiya gipoxromdir. Ammo rang indeksining pasayishi ko'pincha ahamiyatsiz.
- Qon hujayralarini nishonga olish keng tarqalgan. Bu temir tanqisligi kamqonligi yoki qo'rg'oshin zaharlanishi bilan bog'liq bo'lishi mumkin.
Kasallik tashxisi qo'yilganda, bemorning oila a'zolarida kasallikning mavjudligi muhim ko'rsatkich hisoblanadi.
Alfa zanjirlarini buzish
Alfa talassemiya gemoglobinning alfa zanjirlari sintezi buzilganida tashxis qilinadi. Ularning o'rnida qo'shimcha beta-zanjir paydo bo'ladi. Natijada, gemoglobinning asosiy funktsiyasi buziladi: qon hujayralari kislorodni hujayra to'qimalariga etkaza olmaydi.
Semptomlar bolaning ota-onadan olgan gen mutatsiyasining darajasiga bog'liq. Alfa-zanjirlar yaratilishidan mas'ul bo'lgan genlar ularning shakllanishiga ma'lum darajada yoki boshqa darajada xalaqit berishi mumkin.
Gen mutatsiyasining darajasiga qarab alfa-talassemiya kasalligi quyidagi shakllarga bo'linadi:
- Genning faqat bitta bo'limining patologiyasi bilan simptomatologiya yomon ifodalangan, kasallik e'tiborga olinmasligi mumkin.
- Ikki lokusning mag'lubiyati haddan tashqari mayda qizil qon hujayralarining paydo bo'lishiga olib keladi va gemoglobin darajasining pasayishiga olib keladi. Loksi ikkala genda ham, ikkala xilda ham ta'sir qilishi mumkin.
- Uchta lokalning patologiyasi qon aylanish tizimi orqali kislorodni yuqori sifatli tashishning mumkin emasligiga olib keladi. Ko'pincha taloq hajmining ko'payishi qayd etiladi.
- Agar barcha genlar ta'sir qilsa, homilada alfa zanjirlarining sintezi to'liq buziladi, bu bachadonda o'limga yoki tug'ilgandan keyin darhol o'limga olib keladi.
Kasallikning tashxisi
Bemorda talassemiya mavjudligini aniqlashning asosiy mezoni test natijalari hisoblanadi.
Talassemiya qon rasmiga ko'ra tashxis qilinadi:
- Alfa talassemiyasining ko'p shakllari gemoglobin darajasining pasayishi bilan tavsiflanadi. Qizil qon hujayralari ko'rsatkichi 50-30 g / l oralig'ida, bu normadan past.
- Qon testidagi rang ko'rsatkichi taxminan 0,5 ga teng, bu juda muhim.
- Anizotsitoz - bu qon hujayralarining sezilarli o'zgarishi, eritrotsitlarning nishonlanishi va bazofil granüleritesi.
- Qon hujayralarining o'zi gipoxromdir.
- Retikulotsitlarning ko'payishi kuzatiladi.
- Qonning biokimyoviy ko'rsatkichlari ham haddan tashqari baholanmoqda. Temirning yuqori miqdori yurak mushaklariga zarar etkazishi mumkin.
- Qon hujayralarida homila gemoglobinining haddan tashqari darajasi (ba'zan 90% gacha).
Gemoglobinopatiyani davolash
Talassemiyani davolash uning turiga va kasallikning tabiatiga bog'liq.
Talassemiya asosiy qismi suyak to'qimasida ortiqcha qon hosil bo'lishini anglatadi. Kasallikning ushbu turi bilan bemor qon quyilishiga butunlay bog'liq bo'ladi.
Davolash uch bosqichda amalga oshiriladi. Dastlabki bosqichda qon quyish tez sur'atda amalga oshiriladi: 14-21 kun davomida bemor sakkizdan o'ntagacha qon quyish bilan og'riydi. Bunday davolanish natijasi gemoglobinning 120-140 g / l gacha oshishi.
Keyingi qadam qon quyish chastotasini kamaytirishdir. Jarayon har uch haftada bir kilogramm vazn uchun 20 millilitr miqdorida amalga oshiriladi. Ushbu jarayonning maqsadi gemoglobin miqdorini 100 g / l ichida ushlab turishdir. Shunday qilib, "Kuli anemiyasi" kasalligidan kelib chiqadigan alomatlar bostiriladi.
Keyin qon quyish chastotasi bemorning ahvoli va kasallikning borishiga qarab belgilanadi. Bunday protsedura nafaqat umumiy farovonlikni yaxshilaydi, balki skeletga, taloqning holatiga ijobiy ta'sir ko'rsatadi va bolaning rivojlanishiga ijobiy ta'sir ko'rsatadi.
Ushbu davolash usulining jiddiy kamchiliklari tanada temir o'z ichiga olgan pigmentning to'planishi hisoblanadi. Vaziyat jigarning ko'payishiga, shuningdek hujayralar tomonidan glyukoza olishning buzilishiga olib keladi.
Muammoni bartaraf etish uchun Desferal preparati muolajaga kiritilgan bo'lib, u mushak ichiga ma'lum miqdorda yuboriladi. Bu bemorga qancha qon quyilishiga, shuningdek, bolaning yoshiga bog'liq. Ko'pincha dori askorbin kislotaning kichik dozalari bilan birlashtiriladi.
Ko'pgina hollarda tavsiflangan usullar ahvolning yaxshilanishiga olib keladi, ammo yaqinda bemorga suyak iligi transplantatsiyasi keng qo'llanilmoqda va bu ijobiy natijalarga olib keladi.
Geterozigot turini davolash
Geterozigot talassemiyasi bilan shoshilinch davolanish shart emas. Ko'pincha gemoglobin darajasi normal chegarada bo'lganligi sababli, bunday bemorlarga qon quyish kerak emas.
Dalak kamdan-kam hollarda kritik kattalashadi, shuning uchun organlarni olib tashlash holatlari kam uchraydi.
Desferal temir darajasi ko'tarilganda ishlatiladi. Shuningdek, preparat siderozning oldini olishga yordam beradi.
Sideroz - bu temir moddasining ko'payishi natijasida o'pkada cho'kindi bilan ajralib turadigan kasallik.
Gemoglobin darajasining pasayishi immunitetning pasayishi, ya'ni pasayishi bilan kuzatiladi. Homilador ayollar ham xavf ostida. Davolanish uchun foliy kislotasi buyuriladi, uning dozasi individual ravishda belgilanadi.
Ushbu kasallikka chalingan bemorlar uchun temir o'z ichiga olgan dorilarni qo'llash juda xavflidir. Bunday dorilarni tanaga kiritish, ilgari o'zini normal his qilgan bemorda o'limga olib kelishi mumkin.
Talassemiya bilan tashxis qo'yish va davolanish retsepti shifokorlar tomonidan amalga oshiriladi: terapevt va gematolog.
Ko'pincha, bolalar ota-onalaridan meros sifatida nafaqat o'ziga xos xususiyatlar va ijobiy fazilatlarni, balki irsiy kasallikni ham olishlari mumkin.
Har qanday irsiy kasallikka chalinish ehtimoli to'g'ridan-to'g'ri ota-onada nuqsonli genlar mavjudligiga bog'liq. Talassemiya aniq ota-onalardan bolalariga meros bo'lib o'tgan bunday irsiy kasalliklarga tegishlidir.
Talassemiya nima
Talassemiya - Bu genetik qon kasalliklari guruhidir (ICD kodi 10 - D56), qizil qon tanachalarining noto'g'ri mutatsiyasini keltirib chiqaradi, buning natijasida kislorod molekulalarini tananing hujayralari va to'qimalariga tashish buziladi.
Gemoglobin qon hujayralarining asosiy qismini tashkil qiladi va kislorod molekulalarini bog'lash va ularni butun tanada harakatlantirish uchun asosiy moddadir. Ushbu kasallik bilan gemoglobin polipeptid zanjirlarini sintez qilishning butun jarayoni buziladi, bu eritrotsitlarning etishmasligi va qisqa ishlashiga olib keladi.
Bunday o'zgarishlar natijasida tananing to'qimalarida kislorod etishmasligi mavjud bo'lib, bu patologiya va inson organlarining funktsional imkoniyatlarining yomonlashishiga olib keladi.
Ushbu kasallikning tashuvchisi gemoglobin hosil qilish uchun mas'ul bo'lgan nuqsonli genlardir. Ularning etishmovchiligi xromosoma zanjiridagi aminokislotalarning to'g'ri to'plamini tuzishning iloji yo'qligidadir.
Talassemiya shakllari
Polipeptid zanjirlari gemoglobinning ishlashi uchun javobgardir: alfa (a) va beta (β). Ushbu kontaktlarning har qandayida sintezning buzilishi g'ayritabiiy qizil qon tanachalarining paydo bo'lishiga olib kelishi mumkin.
Polipeptid zanjirlarining g'ayritabiiy g'ayritabiiyligi tufayli ushbu kasallikning ikki turi mavjud:
- alfa talassemiya (ICD kodi 10 - D56.0);
- beta talassemiya (ICD kodi 10 - D56.1).
Talassemiyaning har qanday turi mutant genni ota-onadan olish usulida farq qilishi mumkin. Geterozigot talassemiyasi faqat bitta ota-onadan olinadi va odatda engil bo'ladi. Gomozigoz talassemiyasi ikkala ota-onadan ham birdaniga olinadi va o'rtacha yoki og'ir bo'lishi mumkin.
Alfa talassemiya
Alfa-zanjirning qurilishi uchun to'rtta gen javobgar (har bir ota-onadan ikkita gen).
Talassemiya kasalligining og'irligi yuqtirilgan "kasal" genlar soniga bog'liq bo'ladi:
- Bitta gendagi mutatsiya. Kasallik klinik ko'rinishning yo'qligi sababli aniqlanmaydi. Talassemiyaning ushbu shakli bo'lgan odam faqatgina tashuvchisi bo'lishi mumkin, kelajakda bu kasallikning bolalariga yuqishi mumkin.
- Ikki genda mutatsiya... Talassemiyaning mayda shakli qondagi gemoglobinning past darajasi va eritrotsitlarning oz miqdori bilan tavsiflanadi. Bitta yoki ikkala ota-onadan sotib olinishi mumkin.
- Uchta genlarda mutatsiya... Kasallikning o'rtacha shakli tananing kislorod bilan ta'minlanishida aniq buzilishlarga ega. Inson tanasining tizimlari va organlarida turli xil patologiyalar paydo bo'lishi mumkin.
- To'rt genda mutatsiya. Kasallikning asosiy shakli yoki alfa talassemiya major. Bunday anomaliya bilan alfa zanjirlari umuman yo'q bo'lib, ular kislorod molekulalarini hujayralarga o'tkazish uchun javobgardir. Kasallikning bu shakli bolaning qornida yoki tug'ilgandan keyingi birinchi kunlarda o'limiga olib keladi.
Beta talassemiya
Gemoglobinda beta zanjirini yaratishda faqat ikkita gen ishtirok etadi (har bir ota-onadan bittadan). Ushbu zanjirning bitta yoki ikkita genlari mutatsiyaga uchraganida, beta talassemiya paydo bo'ladi.
Ushbu turdagi kasallikning uchta turi mavjud:
- Talassemiyaning kichik yoki ahamiyatsiz shakli bitta mutant geni ishtirokida sodir bo'ladi. Beta-zanjirlarning sezilarli pasayishi bilan tavsiflanadi, bu kasallikning tashqi belgilarining yo'qligiga ta'sir qiladi.
Qon sinovlari bilan kichik o'lchamdagi qizil qon tanachalari mavjud. Kasallikning ushbu shakli bo'lgan odam nisbatan sog'lom hayot kechiradi. - Talassemiyaning intermedia yoki o'rta shakli ikki genning ozgina mutatsiyasi natijasida hosil bo'lgan. Beta-zanjirlarga sezilarli zarar etkaziladi, bu gemoglobinning juda past darajasiga va ko'plab qizil qon tanachalarining rivojlanishiga ta'sir qiladi. Davolanishsiz mo''tadil shakl odatda og'irlashadi.
- Talassemiyaning asosiy yoki asosiy shakli (Kuli anemiyasi) beta-zanjir uchun javobgar bo'lgan har ikki gen mutatsiyaga uchraganida paydo bo'ladi. Ushbu shakl har doim gemoglobin darajasini saqlab turish uchun doimiy ravishda qon quyishni talab qiladi.
Alomatlar
Semptomlar kichik va katta talassemiyada farq qiladi. Talassemiya balog'at etishtirish usuli bo'yicha heterozigot, ya'ni talassemiya geni bitta ota-onadan uzatiladi. Bunday holda, ikkinchi ota-onadan sog'lom gen tufayli, kasallikning umumiy ko'rinishi biroz sezilarli bo'ladi.
Kichkina shaklning asosiy belgilari:
- umumiy charchoq, letargiya va zaiflik;
- tez-tez bosh og'rig'i va bosh aylanishi;
- terining rangsizlanishi va sarg'ayishi;
- gazlarning to'planishi, tekislik;
- virusli va ichak infektsiyalariga yuqori sezuvchanlik;
- ehtimol palpatsiya va ultratovush tekshiruvida taloq va jigarning ko'payishi.
Talassemiyaning o'rtacha va og'ir shakllari gomozigotdir, chunki nuqsonli genlar birdaniga ota-onadan olinadi.
Kasallikning ushbu shakllarida simptomlar aniqlanadi:
- minora shaklidagi bosh suyagi;
- mongoloid yuz xususiyatlarining shakllanishi;
- kasallik paytida yuqori jag'ning kengayishi va burun septumining kengayishi;
- sarg'ishlik va terining rangsizlanishi. Shuningdek, bizning maqolamizni o'qing.
- aqliy va jismoniy rivojlanishdagi kechikishlar mavjud;
- oyoqlarda suyak o'sishi shakllanishi;
- kislorod etishmasligi tufayli taloq va jigar kengayishi;
Og'ir talassemiya bilan kasallangan bolalar kamdan-kam hollarda besh yillik chiziqdan o'tishadi.
O'smirlikka o'tish davrida bemorlarda qo'shimcha simptomlar paydo bo'ladi:
- tez-tez suyak sinishi;
- tez-tez o'pka infektsiyalari;
- infektsiya bilan aloqa qilishda sepsis
- kechiktirilgan jinsiy rivojlanish.
Diagnostika
Zamonaviy tibbiyot ushbu tashxisni to'g'ri tashxis qo'ysa, erta bosqichda ushbu qon kasalligini aniqlashga qodir.
Birinchi qadam - kelajakdagi ota-onalarda talassemiyaning irsiyligini aniqlash uchun homiladorlikni rejalashtirishdan oldin o'z vaqtida genetik maslahat. Prenatal tashxis homiladorlikning o'n birinchi haftasida mumkin. Kasallikning erta aniqlanishi talassemiyaga qarshi kurashni erta boshlashga yordam beradi.
Ba'zida bemorning oilaviy tarixi va jismoniy tekshiruvi qonning erta kasalligini ko'rsatishi mumkin.
Tashxisni tasdiqlash va davolanishni boshlash uchun talassemiya uchun quyidagi testlar buyuriladi:
- umumiy qon tekshiruvi - gemoglobin darajasi, qizil qon hujayralarining hajmi va shakli, retikulotsitlarning mavjudligi tekshiriladi.
- qon biokimyosi - bilirubin darajasini, temir konsentratsiyasini, temirni bog'lash qobiliyatini tekshirish.
- PCR - xromosoma ichidagi talassemiya genini aniqlash. Talassemiya tashxisini nihoyat tasdiqlash yoki rad etishga imkon beradi.
- Ultratovush tekshiruvi - jigar, taloqning kattaligi va bilirubin toshlarining mavjudligi tekshiriladi.
- suyak iligi ponksiyonu - gematopoetik tizimning ishlamay qolishining tarkibi va tabiati.
- rentgen tekshiruvi - skelet va suyak to'qimalarida nuqsonlarni aniqlash.
- o'ziga xos qon testi - gematopoetik tizimga zararni aniqlash.
Kasallikning sabablari
- Talassemiya eng murakkab irsiy kasallikdir, chunki u ota-onadan bolalarga mutatsiyaga uchragan nuqsonli genlar orqali yuqadi. Ba'zida ota-onalar, tashuvchisi bo'lganlar, ularning qonida ushbu kasallik mavjudligini sezmasliklari mumkin. Ammo talassemiya bolalarga o'tgan genlarda o'zini to'liq namoyon qilishi mumkin.
- Noto'g'ri genlar bilan xromosomalarda gemoglobinning sintezi buziladi, bu esa eritrotsitlarning funktsional imkoniyatlarini yo'qotishiga olib keladi.
- Tarqatish markazlari bu kasallik asosan O'rta er dengizi, Yaqin Sharq va Markaziy Afrikada, Lotin Amerikasida juda kam uchraydi.
- Birlamchi mutatsiyaning paydo bo'lishi ota-onalarning genlari Plazmodium bezgak tufayli. Odamning qoniga kirganida, alfa va beta zanjirlarini yaratishga mas'ul bo'lgan o'n oltinchi va o'n birinchi juft xromosomalardagi genlarning mutatsiyasiga asosiy ta'sir ko'rsatishi plazmodium ekanligi ilmiy jihatdan isbotlangan.
Davolash
Talassemiya hanuzgacha kamdan-kam uchraydigan davolanadigan kasalliklarga tegishli. Bu, birinchi navbatda, davolash usulining samaradorligi va murakkabligi bilan bog'liq.
Talassemiyaning kichik shakli bo'lsa, maxsus davolanish talab etilmaydi, ammo bemorning o'rtacha holatini saqlab qolish uchun chora-tadbirlar rejasi mavjud:
- Gemoglobin, qizil qon tanachalari va temirni kuzatib borish uchun muntazam ravishda qon tahlilini yig'ish.
- Tavsiya etilgan turmush tarzi va parhezga rioya qilish.
- Oziq-ovqat va dorilar yordamida inson organizmida temir miqdorini pasaytirish.
Talassemiyaning o'rta va katta shakli bilan bir qator davolash choralari ishlab chiqilmoqda:
Kasallikning xavfi nimada
- Ushbu kasallikning kichik shakli bilan bemor minimal xavfga duch keladi. Kasallik deyarli asemptomatik bo'lgani uchun va jiddiy oqibatlari yo'q. Yagona xavf - bu anormal talassemiya genini kelajak avlodlarga o'tkazish.
- Talassemiyaning katta shakli bilan ayniqsa yangi tug'ilgan bemorlarda o'lim darajasi yuqori. Voyaga etgan va o'smirlik davrida bemorlarda saraton, sepsis, infektsiyalar kabi qo'shimcha jiddiy kasalliklarning rivojlanishi xavfi mavjud.
Talassemiya prognozi
Talassemiya bilan og'rigan bemorlar uchun prognoz kasallikning og'irligiga bog'liq:
- Talassemiyaning kichik shakli bilan odamlar ko'pincha to'liq, uzoq umr ko'rishadi. Bunday bemor va sog'lom odam o'rtasidagi farq turli infektsiyalarga qarshi zaif immunitetdir.
- Talassemiya og'ir bo'lgan bemorlar alohida hayot tarziga ega bo'lish. Ushbu kasallikka chalingan chaqaloqlarda barcha alomatlar hayotning ikkinchi yilida namoyon bo'ladi. Talassemiya bilan kasallangan odamlar uchun tananing ishlashini ta'minlash uchun muntazam ravishda qon quyish talab etiladi. Ko'pincha talassemiya oqibatlari diabet, jigar sirrozi, miyokard infarkti va og'ir qo'shma kasalliklardir.
- Oila tarixi bo'lsa ushbu kasallik tufayli keyingi avlodlarda talassemiya tarqalishi va yuqishi xavfi mavjud.
Oldini olish
Profilaktikaning asosiy maqsadi talassemiyani meros qilib olish uchun xavf omilini aniqlashdir.
Ushbu kasallikning oldini olish va oldini olish bo'yicha bir qator tadbirlar mavjud:
- Prenatal tashxis va genetik maslahat, unda ota-onalar va tug'ilmagan bolaning moyilligi aniqlanadi.
- Prenatal diagnostika. Bu bitta yoki ikkala ota-onada g'ayritabiiy gen topilganda amalga oshiriladi. Ba'zida bunday tashxisning natijasi homiladorlikning rejalashtirilgan to'xtatilishi bo'lishi mumkin.
- Talassemiya tashxisi qo'yilgan bemorlarni genetiklar, gematologlar va terapevtlar tomonidan doimiy ravishda kuzatib borish.
- Talassemiya bilan og'rigan bemorlardan infektsiyani oldini olish uchun doimiy tartibni saqlash talab etiladi.
Oila tarixini bilmagan har bir kishi qondagi talassemiyani aniqlash uchun oldindan genetik tekshiruvdan o'tishi shart. Ushbu kasallik hayot davomida yuqmaganligini bilish juda muhimdir, bola allaqachon o'z genida talassemiya bilan tug'ilgan.
Onalar temir tanqisligiga qarshi loyihasining sahifalariga yana xush kelibsiz! Bugun biz u haqida emas, balki umumiy qon testida temir tanqisligiga juda o'xshash kasallik haqida gaplashamiz. Keling, talassemiya haqida gapiraylik.
Talassemiya kasalligi nima? Bu irsiy gemolitik anemiya.
Kasallik, ta'rifdan ko'rinib turibdiki, ko'pincha ota-onadan meros bo'lib o'tadi. Bu bizning tanamizdagi gemoglobin molekulasining tuzilishini kodlovchi genlardagi xato (mutatsiya) tufayli yuzaga keladi. Bunday "buzilgan" genga ega bo'lgan odamlarda gemoglobin o'zgargan xususiyatlarga ega. Bu mikroskop orqali ko'rilganda qizil qon tanachalarini (qizil qon tanachalari) juda kichik va rangpar qiladi. Bundan tashqari, bu eritrotsitlar normallarga qaraganda juda oson yo'q qilinadi. Bundan talassemiyaning og'ir va o'rtacha shakllari bo'lgan odamlarda gemoglobin darajasi vaqti-vaqti bilan keskin pasayadi va qondagi eritrotsitlar va sariqlik paydo bo'ladi (Bu holat gemoliz deb ataladi - qizil qon hujayralarini to'satdan yo'q qilish). Yiqilgan eritrotsitlardan juda ko'p miqdordagi bo'sh gemoglobin qonga kiradi, jigar tezda bilirubinga aylanadi. Va bilirubin terini va shilliq pardalarni, shu jumladan ko'z oqlarini yorqin sariq rangga bo'yaydi (bu yangi tug'ilgan chaqaloqlarda paydo bo'ladigan sariqlik).
Siz to'satdan gemolizga chalingan bolaga donor qon quyish bilan yordam berishingiz mumkin. Ammo vaqtincha, ko'pincha virusli infektsiya yoki boshqa stresslarga javoban yuzaga keladigan keyingi gemolizgacha (qizil qon tanachalarini yo'q qilish). Va ba'zida shunchaki biron bir sababsiz.
Eng og'ir holatlarda suyak iligi transplantatsiyasi talassemiya uchun radikal davolash usuli bo'lishi mumkin.
Ammo talassemiyaning og'ir yoki boshqa katta shakli Yaxshiyamki, Rossiyada kamdan-kam uchraydi! Ko'pincha bolalar gematologlari tashxis qo'yishadi talassemiyaning kichik shakli, va unda deyarli alomatlar yo'q bizning kichkina bemorlarning aksariyatida. Shuning uchun, yuqorida aytib o'tganimdek, pediatrga to'g'ri tashxis qo'yish juda qiyin, dastlab talassemiyaning kichik shakli temir tanqisligi kamqonligi bilan chalkashib ketishi mumkin. Shuning uchun biz bugun unga alohida e'tibor beramiz.
Talassemiya alomatlarining farqini nima aniqlaydi?
Har bir hujayrada 46 ta xromosoma, aniqrog'i 23 juft xromosoma mavjud. Har bir juftlikda sizga bitta xromosoma onangizdan, boshqasi otangizdan kelgan. Har bir onada haqiqatan ham g'ayrioddiy hujayralar mavjud - bu tuxumdonlardagi tuxumlar, ularning tarkibida 46 emas, faqat 23 ta xromosoma bor. Farzandlarimizning otalari ham bunday istisnolarga ega - bu 23 ta xromosomaga ega bo'lgan sperma hujayralari. Urug'lantirish paytida sperma va tuxum yadrolari birlashganda, onaning har 23 xromosomasi otaning 23 xromosomasidan biriga mos keladiganini topadi va ular juda ko'p juftlarni hosil qiladi. Ma'lum bo'lishicha, kelajakdagi chaqalog'ingizning har bir hujayrasida yana 46 ta xromosoma bor.
Nima uchun hamma narsa juda murakkab? Tabiatda ko'p sabablar bor edi va ulardan biri bizning xavfsizligimizdir.
Juftlashgan xromosomalarning har biri, umuman olganda, bir xil genlarga ega. Ammo agar bu genlardan birining o'rnida ota-onalardan biri tasodifan xato (mutatsiya) bo'lib qolsa, ikkinchi ota-onadan olingan gen to'sqinlik qiladi va tana normal ishlashga qodir bo'ladi.
Ushbu qoida barcha irsiy kasalliklar uchun ishlamaydi. Ammo talassemiya, beta talassemiyaning eng keng tarqalgan shakli bilan aynan shunday bo'ladi.
Keling, xuddi shu oilaviy daraxtdan foydalanib, misol olaylik.
Afsona: doira - ayol, kvadrat - erkak, o'zaro faoliyat talassemiya geni, nol - sog'lom gen. O'qlar genlarning nasldan naslga o'tishini ko'rsatadi.
Ayol (A) talassemiya genining tashuvchisi bo'lib, u hech qachon talassemiya bilan kasallangan emas, ammo rasmiy tashxis shunday bo'ladi: talassemiya, kichik shakl. U bu genni otasidan olgan, masalan, u hech qachon alomatlari bo'lmagan, shuning uchun oilada bu kasallik haqida hech kim bilmaydi. Ikkinchi tegishli gen onasidan, u sog'lom.
Bir ayol (B) erkakka uylandi, u (bunday tasodiflar bor!) Shuningdek, bitta otasidan (C) kasal gen va onasidan sog'lom gen mavjud. Ular homilador bo'lib, o'g'il tug'dilar (D), onasidan sog'lom genni, otasidan esa talassemiya genini meros qilib oldi. Shunday qilib, bola ota-onasi kabi kasallikning mayda yoki asemptomatik shakliga ega bo'ladi, garchi u xuddi shu kasallik genini olib yursa ham.
Ammo keyin ular ikkinchi marta homilador bo'lishdi. Ularda otadan ham, onadan ham "buzilgan" genlarni meros qilib olgan yana bir bola (E) tug'ildi (hujayrali bo'linish paytida genetik materialning tarqalishi tasodifiy ravishda sodir bo'ladi, buni oldindan aytib bo'lmaydi) va uning kasalligi o'zini to'liq namoyon qildi (bu talassemiyaning og'ir shakli bo'ladi)).
Shundan keyingina onam, dadam va ularning ikkala farzandi shifokorga borishdi. Axir, bundan oldin, hech kim tashqi sog'liq bilan bog'liq muammolarga duch kelmagan ... yoki deyarli yo'q.
Endi biz sizlar bilan ushbu oila a'zolarida qanday alomatlar bo'lganini muhokama qilamiz, ammo ular mutlaqo boshqa kasallik uchun qabul qilingan yoki umuman sezilmadi.
Esingizda bo'lsa, men o'z-o'zini tashxislash va o'z-o'zini davolashni qo'llab-quvvatlamayman, lekin aminmanki, har bir onaga o'z vaqtida maslahat uchun to'g'ri shifokorga borishga yordam beradigan ba'zi alomatlarni bilish foydali bo'ladi. Bunday holda, gematologga!
Shunday qilib, talassemiya kichikligi va temir tanqisligi kamqonligi o'rtasida nima mavjud?
1. Birinchi belgilar aniqlangan yosh bir xil - 6 oydan 1 yilgacha. Aynan shu davrda zamonaviy bolalar muntazam tekshiruvlar uchun birinchi qon sinovlarini o'tkazadilar. Shu sababli, bizning tariximizdagi onalar, dadalar va bobolar ikkinchi farzandining kasalligidan oldin tashxis qo'yishmagan, chunki bolalik davrida chaqaloqlarga qon tekshiruvi shunchalik tez-tez o'tkazilmagan).
2. Eritrotsitlarning paydo bo'lishi bu ikkala muammo bilan juda o'xshash... Laboratoriyada olgan tahlil shaklingizda quyidagilar mavjud: MCV, MCH. Bular eritrotsitlar ko'rsatkichlari. Ular qizil qon tanachalarining hajmini, ularning gemoglobin tarkibini tavsiflaydi. Talassemiyada ham, temir tanqisligida ham ushbu ko'rsatkichlar me'yorga nisbatan sezilarli darajada kamayadi (taxminan ikki baravar).
3. Gemoglobin darajasi temir etishmasligi bilan kamaygan, boshida, unchalik emas... Xuddi shunday, talassemiyaning kichik shakli bilan, hayotning dastlabki 2-3 yilida, gemoglobin normaning pastki chegarasi atrofida o'zgarib turadi, ammo u ko'p tushmaydi. O'smirlik davrida gemoglobin normal holatga keladi va eritrotsitlarning juda past ko'rsatkichlari odamda talassemiya genini tashishni ta'minlaydi.
Ko'rib turganingizdek, pediatr talassemiya balog'atga etmagan bolada temir etishmovchiligini juda oson tashxislashi mumkin. Bu bola ko'p oylar davomida temir preparatlari bilan davolanadi va davolanmaydi. Va keyin u gematologga boradi. Mening amaliyotimda bunday holatlar bir nechta bo'lgan.
Temir tanqisligi kamqonligi bo'lgan ko'pgina bolalarning onalari gematologning telefonini izlashni boshlashdan va temirni ichishdan to'xtatishdan oldin talassemiyani ajratishga yordam beradigan belgilarni ko'rib chiqing:
1. Temir preparatlari bilan davolash samaradorligi: Agar Siz uch oydan beri ayt, ayt temir qo'shimchalarini iching va shu bilan birga asta-sekin bo'lsa ham, ammo bolaning qon sinovlari yaxshilanmoqda (birinchi navbatda, gemoglobin o'sadi va eng muhimi, MCV, MCH ko'rsatkichlari o'sadi) - unda sizda talassemiya yo'q. Yana bir necha oy temir iching va tuzalib keting!
Talassemiyada, kamaytirilgan eritrotsitlar genetik xususiyat bo'lib, qancha temir ichmasligingizdan qat'iy nazar hayot davomida o'zgarmaydi.
2. Ya'ni, agar siz rostgo'y bo'lsangiz, 5 oy davomida har kuni temir ichgansiz va tahlillar umuman yaxshi tomonga o'zgarmaydi, bu albatta gematologga murojaat qilish uchun sababdir. Aytganday, nuqta talassemiyada bo'lmasligi mumkin, ammo ichakda temirning individual darajada singishi. Qanday bo'lmasin, bu erda chuqur tekshiruv zarur!
3. Ota-bobolaringiz kim? Nima uchun bilish muhim? Gap shundaki, talassemiya O'rta er dengizi, Janubiy va Janubi-Sharqiy Osiyo va Afrika xalqlari orasida juda keng tarqalgan. Rossiyada u ko'pincha janubiy mintaqalarda, ayniqsa Kavkazda uchraydi. Va u erda shunchaki pediatrlar tez-tez to'g'ri tashxis qo'yishadi. Chunki ular irsiy gemolitik anemiyadan ehtiyot bo'lishadi. Rossiyaning qolgan qismida talassemiya juda kam uchraydi (mamlakatimiz aholisining taxminan 1 foizida bunday kasallik mavjud). Shuning uchun pediatrlar birinchi navbatda temir tanqisligi haqida o'ylashadi va uni davolashadi. Va muvaffaqiyatsiz bo'lsa, ular anemiyaning boshqa sabablarini qidiradilar.
Shunday qilib, agar sizda kamida Kavkazdan kelib chiqqan ajdodlaringiz bo'lsa va bundan ham ko'prog'i shu erda yashasangiz, oilangiz a'zolaridan biri bolalikda doimiy anemiya bilan kasallanganmi yoki yo'qmi, xolelitiyoz kasalligi bo'lganmi (bu tez-tez uchraydigan asorat). gemolitik anemiya), ular taloqni yoki o't pufagini olib tashlashganmi, vaqti-vaqti bilan sariqlik bo'lgan qarindoshlar bormi?
Agar siz biron bir savolga ijobiy javob topsangiz yoki sizda sharqona ildizlar bo'lsa va doimiy, ammo engil anemiya bo'lsa, gematolog bilan maslahatlashishga borishingizni unutmang.
Agar bolada balog'atga etmagan bolalarda talassemiya tashxisi qo'yilsa nima qilish kerak?
Yuqorida aytib o'tganimdek, kasallikning ushbu shakli bilan tashqi alomatlar deyarli yo'q. Erta yoshda bolada gemoglobinning ozgina pasayishi kuzatiladi, bu odatda davolanishni talab qilmaydi. Uning hayoti davomida uning eritrotsitlari ko'rsatkichlari past bo'lib qoladi, bu sog'liq uchun xavfli emas. Qolganlari uchun, bunday bola va keyin kattalar boshqa odamlardan farq qilmaydi... U kasal emas, balki talassemiya genining tashuvchisi deb hisoblanishi mumkin. Ushbu genni olib yurgan ayollarda homiladorlik paytida engil anemiya qaytishi mumkin.
Muhim!
- Agar bolangiz bo'lsa erta yoshda belgilangan talassemiyaning kichik shakli, unda temir moddasi etishmasligini oldini olish uchun barcha choralarni ko'rishingiz kerak, bu faqat ona tomonidan amalga oshiriladi! Esingizda bo'lsin, talassemiya va temir etishmasligi CBCda bir xil ko'rinadi. Agar bolada talassemiyaning mayda shakli kabi genetik xususiyat mavjud bo'lsa, shifokor temir tanqisligini sezmasligi mumkin. Ularni oldindan eslang va yo'q qiling.
- Agar siz talassemiya genining tashuvchisi bo'lsangizkeyin homiladorlik paytida shifokor temir tanqisligi kamqonligini boshlamaydi... Shuning uchun homilador ayollar uchun kunlik profilaktika dozasi kamida 30 mg bo'lgan vitaminlar haqida unutmang.
- Voyaga etmaganlar orasida talassemiya bo'lgan bolalarda emlash Qo'llash mumkin emas. Ularga har qanday vaktsinalar umumiy asosda ruxsat etiladi (D. Rogachev Federal gemotologiya, onkologiya va immunologiya ilmiy markazining tavsiyalari, bu erda ishlash men uchun sharafdir). Har holda, har bir yangi emlashdan oldin uning oldiga borishingiz shart emasligi uchun gematologingizdan tegishli pediatrning guvohnomasini oling.
- Talassemiya balog'atga etmagan bolalarda jismoniy faoliyat uchun maxsus cheklovlar mavjud emas.
- Eng asosiysi! Agar bolangizda talassemiyaning kichik shakli bo'lsabu genetik jihatdan tasdiqlangan agar siz ko'proq bolalarni rejalashtirmoqchi bo'lsangiz, ikkala ota-ona ham ushbu mutatsiya uchun tekshiruvdan o'tishi kerak. Axir, sizning oilangizdagi vaziyat bizning misolimizda bo'lgani kabi bo'lishi mumkin, agar ikkala ota-ona ham kasallikning asemptomatik tashuvchisi bo'lsa (bu, ehtimol ota-onalarning har ikkalasi ham Sharqiy, Kavkazcha ildizlarga ega bo'lsa yoki bir-biri bilan qarindosh bo'lsa).
- Kelajakda, siz o'z oilasini rejalashtirishdan oldin bolani genetik maslahatga yo'naltirish kerak... Uning turmush o'rtog'ini yoki turmush o'rtog'ini talassemiya genlarining mavjudligi tekshirilishi kerak.
Nega men bu erda faqat talassemiya balog'atga etgan bolalar haqida yozyapman? Chunki o'rta va katta shaklli bemorlar jiddiy kasal bo'lib, ko'pincha gematologga murojaat qilishadi. Ularga yondoshish har doim individualdir, hech qanday umumiy maslahat bo'lishi mumkin emas.
Kichkina shakli bo'lgan bemorlar yiliga bir marta gematologga tashrif buyurishadi, keyin esa eng yaxshisi, chunki ularning holati biron bir muammoga olib kelmaydi. Shuning uchun, ularda so'raladigan hech kim yo'q bo'lgan ko'proq savollar mavjud.
Siz bilan, irsiy yoki qon kasalliklari bo'lmagan odamlar, talassemiyaning og'ir shakllari bo'lgan bolalar bilan nima qilishimiz mumkin?
Boshida yozganimdek, asosiy va oraliq talassemiya holatida bolalar ko'pincha qon quyishni talab qiladilar. Bunday bemorlar tez-tez kuzatiladigan yirik gematologiya markazlarida mavjud individual ehson qilish amaliyoti... Bu shuni anglatadiki, har bir bola muntazam ravishda qon quyishni talab qiladi faqat shu bolaga qon topshiradigan bir nechta donorlar tayinlanadi.
Nega bunday qilayapsiz? Haqiqat shundaki, agar har safar bolaga turli xil donorlarning qoni quyilsa, bir necha oy davomida bunday terapiyadan so'ng uning immunitet tizimi bu begona qizil qon hujayralariga antikorlar ishlab chiqara boshlaydi (garchi qon guruh uchun ideal bo'lsa va Rh faktori bo'lsa ham). Donorlar qancha ko'p bo'lsa, bolaning qonida antikorlar ko'payadi. Va ba'zi bir vaqtda, antijismlar miqdori shunchalik ko'payadiki, ular donorlik qonining yangi qismini yo'q qila boshlaydilar. Ya'ni, irsiy gemolitik anemiya immun gemolitik anemiya bilan qo'shilib, undan keyin bolani ushbu holat uchun qo'shimcha davolash zarurati tug'iladi.
Agar chaqaloqning besh yoki oltita doimiy donorlari bo'lsa, unda bu muammo yuzaga kelmaydi yoki hech bo'lmaganda yaqin orada paydo bo'lmaydi.
Bundan tashqari, bunday rejalashtirilgan donorlar muntazam ravishda barcha zarur tekshiruvlardan o'tadilar va bola ulardan OIV yoki gepatit kabi jiddiy infektsiyani olish ehtimoli kamroq.
Shunday qilib, agar sizda ma'lum bir bola uchun bir necha oyda muntazam ravishda qon topshirishga tayyor bo'lgan erlar va aka-ukalaringiz bo'lsa (bu tanaga salbiy ta'sir ko'rsatmasa), ularga mahalliy qon quyish stantsiyasi yoki gematologik bolalar kasalxonasi bilan bog'lanishni maslahat bering. sizning shahringizda bunday zarurat.
Masalan, mening ajoyib Roma amakivachcham bor, va u xuddi shunday noyob uchinchi qon guruhiga ega bo'lgan Antonning ajoyib do'sti bor. Uzoq vaqt davomida ikkalasi ham mening kichkina bemorlardan biri uchun alohida donor bo'lganlar.
Albatta, onalar ham rejalashtirilgan donorlar bo'lishi mumkin, ammo homiladorlik holatida emas va gepatit B tugaganidan keyin yaxshiroq bo'ladi.
E'tiboringiz uchun barchangizga rahmat! Umid qilamanki, bugun siz olgan ma'lumot foydali bo'ladi.
Tegishli havolalar:
Talassemiya yoki nima uchun ota-bobolaringizni bilish kerak?: 112 ta sharh
Talassemiya - bu irsiy qon kasalligi. Gemoglobinning etarli miqdori, kislorod va karbonat angidridni tashish uchun javobgar bo'lgan protein hosil bo'ladi. U to'rtta peptiddan iborat. Gemoglobin molekulalarining 90 foizida ikkita alfa-globin va ikkita beta-globin (gemoglobin A yoki A1), 2,5 foizida beta-zanjirlar o'rniga delta-zanjirlar (gemoglobin A2) mavjud, qolganlari - ish paytida eritrotsitlarda qarigan gemoglobin A ( gemoglobin A3). Globinlardan birining sintezi uchun javob beradigan genlardagi mutatsiya natijasida gemoglobin tarkibi buziladi. Ushbu o'zgarishlar qizil qon tanachalarining o'limiga olib keladi.
Kasallik rivojlanishining sabablari va xavf omillari
Talassemiya - bu irsiy kasallik, ya'ni mutatsiya ota-onadan bolaga o'tadi. Agar qarindoshlardan biri ushbu patologiyadan aziyat cheksa, kasallikning rivojlanish xavfi ortadi.
Ikkinchi xavf omili bu etnik guruhdir. Talassemiya asosan Afrika, O'rta Osiyo va O'rta er dengizi mamlakatlarida keng tarqalgan, u erda (yunoncha "talassemiya" "dengiz anemiyasi" dan tarjima qilingan). Talassemiyaning ikkita asosiy turi mavjud: alfa va beta. Birinchi holda, mutatsiya alfa globinlari sintezi uchun javob beradigan genlarga ta'sir qiladi, ikkinchisida - beta.
Alfa globinlari to'rtta gen tomonidan kodlangan. Kasallikning og'irligi patologik o'zgargan DNK hududlarining soniga bog'liq bo'ladi:
- 1 o'zgargan gen asemptomatikdir. Ammo u bilan inson kasallikning tashuvchisi bo'lib qoladi va uni bolalariga etkazishi mumkin;
- 2 gen - kasallikning engil kechishi;
- 3 gen - kasallikning og'ir kechishi;
- 4 gen - bu hayotga kam mos keladigan noyob kasallik turi. Ko'pincha homila intrauterin rivojlanish davrida o'ladi va asosan tug'ilgan chaqaloqlar tug'ilishdan ko'p o'tmay nobud bo'lishadi yoki umr bo'yi terapiya talab etiladi. Ba'zi hollarda ularni suyak iligi transplantatsiyasi bilan davolash mumkin.
Beta globinlari 11-xromosoma bo'yicha lokalizatsiya qilingan bitta gen bilan kodlangan. Agar nuqsonli gen juftlikning faqat bitta xromosomasida bo'lsa, kasallik engil (talassemiya mayda). Ikkala xromosomaning shikastlanishi talassemiya major yoki Kuli kasalligi (Kuli anemiyasi) deb nomlanuvchi o'ta jiddiy holatga olib keladi.
ICD-10 kodlari (kasalliklarning xalqaro tasnifi 10 tahrir):
- alfa talassemiya - D56.0
- beta talassemiya - D56.1
- delta beta talassemiya - D56.2
- talassemiya belgilarini tashish - D56.3
- xomilalik gemoglobinning irsiy barqarorligi (NPFH) - D56.4
- boshqa talassemiyalar - D56.8
- talassemiya, aniqlanmagan D56.9
Talassemiya belgilari va belgilari
Ko'p hollarda talassemiya prenatal tashxis bosqichida aniqlanadi. Agar kerak bo'lsa, simptomlar boshlanishini kutmasdan, davolanish darhol boshlanadi. Agar kasallik prenatal tashxis bilan aniqlanmasa, quyidagi belgilar kutiladi:
- shilliq pardalarning rangsizlanishi yoki sarg'ayishi;
- sekin o'sishi;
- quyuq siydik;
- qorinning kengayishi;
- suyaklarning deformatsiyasi, ayniqsa bosh suyagi suyaklari.
Talassemiyaning dastlabki belgilarining aniqlanishi kasallikning turiga va mutatsiyalar soniga bog'liq. Ba'zi bolalarda alomatlar tug'ilishdan ko'p o'tmay, boshqalarida esa hayotning dastlabki ikki yilida qayd etiladi.
Talassemiya tashxisi
Talassemiya alomatlari ko'proq yoki kamroq xarakterlidir. Aniq tashxis qo'yish uchun shifokorga laboratoriya natijalari kerak. Talassemiyaga shubha qilish uchun to'liq qonni hisoblash kerak. U shakli va o'lchamlari jihatidan farq qiladigan mayda, engil, qizil qon tanachalarining kamayishini ko'rsatadi. Etuk hujayralar bilan bir qatorda, smear ularning ko'plab prekursorlarini - portlashlarni o'z ichiga oladi. Bundan tashqari, buzilishlarning og'irligini aniqlash uchun boshqa maxsus qon testlari buyurilishi mumkin (biokimyoviy tahlil, plazma yoki zardob ferritinning temir bilan bog'lanish qobiliyatini aniqlash). Mutatsiyalar mavjudligini aniqlash uchun molekulyar testlar (PCR) ham ishlab chiqilgan.
Jigar va taloqning holatini baholash uchun ultratovush tekshiruvi, suyak patologiyasini aniqlash uchun rentgen tekshiruvi qo'llaniladi.
Bolada talassemiya homiladorlik bosqichida aniqlanishi mumkin. Ushbu tadqiqot ayniqsa kasal bo'lgan yoki kasallikning tashuvchisi bo'lishi mumkin bo'lgan ota-onalar uchun tavsiya etiladi. Ikkita diagnostika usuli mavjud:
- chorionik villus biopsiyasi - homiladorlikning 11-haftasida;
- amniyosentez (amniotik suyuqlikni tanlash) - 16-haftada buyuriladi.
Talassemiyani davolash
Turi va jiddiyligi bo'yicha aniqlanadi. O'rtacha alomatlar bo'lsa, davolanish buyurilmaydi. Vaqti-vaqti bilan faqat qon quyiladi. Bu asosan operatsiyadan keyin, bola tug'ilgandan keyin yoki mumkin bo'lgan asoratlarni oldini olish uchun kerak. Beta-talassemiya bilan og'rigan odamlarga tez-tez qon quyish talab etiladi. Ortiqcha temir miqdorini normalizatsiya qilish uchun ularga temirni bog'laydigan va olib tashlaydigan maxsus dorilar ham buyuriladi.
Kasallikning og'ir va og'ir shakllari bilan davolashning ikkita usuli mavjud:
- tanadan ortiqcha temirni olib tashlaydigan dori-darmonlarni qabul qilish bilan birlashtirilgan (bir necha haftada bir marta) tez-tez qon quyish;
- suyak iligi transplantatsiyasi - bu talassemiya kasalligini to'liq davolashga yordam beradigan yagona usul. Afsuski, transplantatsiya har doim ham muvaffaqiyatli emas.
Talassemiya dorilari faqat alomatlar va asoratlarni bartaraf etish uchun buyuriladi. Kasallikning o'zi uchun dori terapiyasi mavjud emas.
Talassemiyaning asoratlari
Kasallikning mumkin bo'lgan asoratlari:
- gemoglobinning bir qismi bo'lgan ortiqcha temir. Ushbu elementning tanada to'planishi yurak, jigar, endokrin tizimning shikastlanishiga olib keladi;
- infektsiyalarga moyillik. Ayniqsa, taloqlari olib tashlangan bemorlarga;
- suyak iligi hajmining oshishi bilan bog'liq bo'lgan suyaklarning deformatsiyasi. Ko'pincha bu jarayon bosh suyagi suyaklariga, kamroq kamroq oyoq-qo'llarga ta'sir qiladi. Ular ingichka bo'lib, tez-tez sindirishadi;
- splenomegaliya taloqning kengayishi bo'lib, unda nuqsonli eritrotsitlar asosan o'lib ketadi. Agar taloq juda kattalashgan bo'lsa, u olib tashlanadi. Ushbu operatsiya splenektomiya deb ataladi;
- o'sish va jinsiy balog'at etishmovchiligi;
- og'ir kasalliklarda yurak kasalligi (surunkali yurak etishmovchiligi va aritmiya) rivojlanishi mumkin.
Kasallik bo'lsa to'g'ri turmush tarzi
Talassemiya bilan og'rigan odamlarga ularning alomatlarini engishga yordam beradigan oddiy maslahatlar mavjud.
- har qanday vitamin va mineral komplekslarni yoki tarkibida temir bo'lgan oziq-ovqat qo'shimchalarini ishlatmang;
- muvozanatli xilma-xillik;
- yuqumli kasalliklarning oldini olish, birinchi navbatda emlash.
Talassemiya uchun prognoz
Yengil talassemiya uchun prognoz juda yaxshi. Bunday bemorlar doimiy davolanishni talab qilmaydi va asoratlar juda kam uchraydi. O'rtacha va og'ir shakllarda ham prognoz yaxshi, ammo muntazam ravishda qon quyish va temirni bog'laydigan dorilar kerak. Bunday dorilar juda muhimdir, chunki talassemiya bilan kasallangan bemorlarda o'limning eng ko'p miqdori ushbu elementning tanada to'planishi bilan bog'liq. Suyak asoratlari bo'lgan bemorlarga jarrohlik aralashuvi kerak bo'lishi mumkin.
Talassemiya profilaktikasi
Talassemiya irsiy kasallikdir. Shuning uchun, agar ota-onalardan biri yoki ikkalasi kasal bo'lsa, homiladorlikni rejalashtirish bosqichida genetik bilan maslahatlashish kerak.
Manbalar
- Shimoliy Kaliforniya Talassemiya markazi http://thalassemia.com/what-is-thal.aspx
- Bolalar talassemiyasi, muallif: Xassan M Yaish, MD tibbiy direktori, tog'li gemofiliya va trombofiliya davolash markazi; Utah Tibbiyot maktabi universiteti pediatriya professori, 2017 yil 23-avgust kuni yangilandi http://emedicine.medscape.com/article/958850-overview
- Talassemiya, umumiy nuqtai