هموفیلی a. چگونه ژن هموفیلی به ارث می رسد؟ هموفیلی - علائم بیماری
هموفیلی - بیماری ژنتیکیبه ارث برده. نام دیگر - هموفیلی تاج دار ، با شیوع گسترده بیماری در خانواده های سلسله های سلطنتی اروپا در قرن 19 و اوایل قرن 20 همراه است. این بیماری در گروه بیماری های سیستم انعقاد خون یا انعقاد خون قرار دارد.
هموفیلی چیست
بیماری هموفیلی چیست؟ علائم مشابه هموفیلی از زمان کتاب مقدس گزارش شده است. در کتاب مقدس یهودیان ، تلمود ، مواردی از مرگ نوزادان بر اثر خونریزی پس از ختنه وجود دارد.
هنگامی که آزمایش حامل بدون شناسایی قبلی جهش در خانواده انجام می شود ، کسب نتیجه خطر نسبی منفی آموزنده نیست. نوع پیوند: اتصال به اینترنت. پیوند به فناوریهای خاص مورد استفاده
کلینیک مایو ، آزمایشگاه های پزشکی مایو. وراثت مندلی آنلاین در من ، موسسه پزشکی ژنتیک. مک کاسیک-ناتان ، دانشکده پزشکی دانشگاه جان هاپکینز. "هموفیلی A". بیشتر ناقلین زن از داشتن آلل طبیعی از مادرشان رنج نمی برند و بیماری را به نیمی از پسران و ناقلین را به نیمی از دخترانشان منتقل می کنند. محصول ژنی شامل چندین حوزه مختلف است: حوزه های اول و دوم به ترتیب یک پپتید سیگنال و یک پروپپتید هستند که با شکافتن ، یک پروتئین بالغ از 415 اسید آمینه تشکیل می دهند.
پزشکی مدرن علت هموفیلی را فاش کرده است. به دلیل نقص در ژن های مسئول سنتز پروتئین های خاص در کبد - عوامل لخته شدن خون ، مسیر داخلی تشکیل لخته خون ، که از خونریزی یا ترومبوز جلوگیری می کند ، مختل می شود.
لخته شدن خون فرایندی است که خون طبیعی مایع را به لخته ای تبدیل می کند که رگ آسیب دیده را می بندد و از خونریزی جلوگیری می کند. مسیر داخلی تشکیل ترومبوز با مشارکت عوامل انعقادی پیش می رود. این فرآیند شامل تشکیل فیبرین است ، پروتئینی که اساس لخته خون را تشکیل می دهد. فیبرین به عنوان داربست قدرت ترومبوز را می دهد. در هموفیلی ، به دلیل کمبود فاکتورهای انعقادی VIII (هموفیلی نوع A) و IX (هموفیلی نوع B) ، تشکیل فیبرین رخ نمی دهد. بدون وجود فیبرین ، ترومبوس قادر به لنگر انداختن قابل اعتماد در محل آسیب نیست. خونریزی کنترل نشده رخ می دهد ، که می تواند منجر به مرگ شود.
مناطق زیر نمایانگر دنباله ای از ترکیبات هستند که شامل یک پپتید فعال کننده و سرانجام یک حوزه کاتالیزوری است که یک محافظت معمولی از سرین است. بندرت ، جهش در محل اتصال کربوکسیلاز باعث افزایش حساسیت به درمان وارفارین در افراد بدون تمایل به خونریزی اولیه 1 می شود.
عناصر پیش بینی کننده سابقه خانوادگی برای وضعیت بیمار در یک بیمار وجود دارد. اگر بیمار یک مورد ساده باشد ، چندین مورد در مورد وضعیت ناقل مادر او وجود دارد. هنگامی که آزمایش برای حامل ها بدون شناسایی قبلی جهش در خانواده انجام می شود ، یک نتیجه منفی در برابر خطر نسبی حامل بالقوه را مستثنی نمی کند.
چگونه بیماری به ارث می رسد
از آنجا که هموفیلی یک بیماری ارثی است ، انتقال ژن معیوب از والدین به فرزندان برای وقوع بیماری ضروری است. هموفیلی با کروموزوم X مرتبط است. کروموزوم های X و Y را کروموزوم جنسی می نامند ، زیرا جنسیت فرد را تعیین می کنند. بیماری های ارثی منتقل شده از طریق کروموزوم های جنسی به طور ارثی مرتبط با رابطه جنسی هستند. به همین دلیل ، هموفیلی و کوری رنگ (عدم توانایی تشخیص صحیح برخی از رنگ ها) اغلب به طور همزمان دیده می شوند ، زیرا ترتیب وراثت این آسیب شناسی ها بسیار مشابه است.
حدود 000 نفر در رومانی روزانه از ترس خونریزی جدید زندگی می کنند که بدون درمان نمی توانید جلوی آن را بگیرید ، بنابراین اگر در آنجا نباشد ، ناتوانی یا مرگ در را می زند. افرادی هستند که عدم درمان کافی شانس ادغام آنها در جامعه را به میزان قابل توجهی کاهش می دهد ، و این باعث می شود افراد مبتلا به هموفیلی در برخی از افراد که به طور مداوم با درد زندگی می کنند و حتی قطع می شوند در معرض خطر زندگی قرار بگیرند.
این خونریزی از تخریب مفصل ، ناتوانی تا مرگ زودرس می تواند تأثیر چشمگیری بر روی فرد بگذارد. کارشناسان معتقدند که تعداد واقعی بسیار بیشتر است ، زیرا به بسیاری از بیماران این بیماری گفته نمی شود یا علائم را تشخیص نمی دهند تا به دنبال مراقبت های پزشکی باشند.
هموفیلی در زنان بسیار نادر است ، زیرا برای توسعه هموفیلی داشتن یک ژن معیوب در دو کروموزوم XX ضروری است. کروموزوم X دوم به عنوان یک نسخه پشتیبان از ژن طبیعی عمل می کند ، زنان نقص ژنوتیپ دارند ، اما بیمار نمی شوند. هموفیلی در مردان بسیار بیشتر است. این تنها با وجود یک کروموزوم X توضیح داده می شود. برای اینکه پسری مبتلا به هموفیلی متولد شود ، داشتن یک والد ناقل یا بیمار مبتلا به هموفیلی کافی است.
هموفیلی یک بیماری است ، مشکلات بیشتری دارد. از آنجا که در دوران کودکی ، درمان ناکافی بود و خونریزی مفصلی به خوبی کنترل نشده بود ، بیشتر بزرگسالان مبتلا به هموفیلی شدید در رومانی آسیب دائمی به یک یا چند مفصل دارند.
به منظور جلب توجه به اهمیت درمان این بیماری ، انجمن هموفیلی رومانی در پی هم اندیشی با حضور متخصصان و هموفیلی ها در رومانی و مجارستان ، كنفرانس مطبوعاتی ترتیب داد. مشارکت و مسئولیت تصمیم گیرندگان با انجمن بیماران ، یک استراتژی و برنامه توافق شده برای اولویت بندی بیمار و حق وی برای یک زندگی بدون معلولیت ، کیفیت زندگی بهتری را به همراه خواهد داشت. اگر خونریزی قطار هموفیلی در رومانی دردناک باشد ، که به طور قابل توجهی بر امید به زندگی افراد مبتلا به هموفیلی در یک کشور همسایه تأثیر می گذارد ، با درمان مناسب ، تصویر بیماری زندگی دیگر تحت تأثیر خونریزی نیست و افراد مبتلا به هموفیلی در این کشور زندگی عادی دارند.
علی رغم نادر بودن ، هموفیلی در زنان بسیار شدیدتر است. با شروع قاعدگی ، از دست دادن خون به سرعت منجر به یک بیماری جدی می شود.
مرض
این یک بیماری نسبتاً شایع است. به طور متوسط \u200b\u200b5-10 کودک با این تشخیص در هر 100000 نوزاد متولد می شوند.
هموفیلی تشخیص بیماری
تشخیص هموفیلی معمولاً ساده است. سطح فاکتورهای لخته شدن با روش های ابزاری به طور دقیق تعیین می شود. برای این منظور ، یک آزمایش خون معمول از ورید گرفته می شود.
بیماری دائمی - هموفیلی هنگامی که بیمار با هموفیلی متولد شد ، بیمار یک رویداد را تجربه می کند ، یک بیماری دردناک از یک عامل درمان نشده. خونریزی می تواند در عضلات ، مفاصل ، درد و تورم در قسمت های مختلف بدن رخ دهد. برای کودکان و نوجوانان ، بازی ، دوچرخه سواری ، پیاده روی ، شنا یا هر حرکت ناگهانی خطر خونریزی را به همراه دارد.
درمان در اسرع وقت انجام شد تا منجر به جلوگیری از رنج و عوارض بعدی شود. تنها با تجویز مقادیر کافی و جایگزین ، می توان از این عوارض جلوگیری کرد. هموفیلی ، بیماری های خون و روح. هموفیلی فقط محدود کردن فعالیت بدنی نیست. این نیز دلیل انزوا و تبعیض در رومانی است. بسیاری از بیماران که به سختی ها ، عدم فعالیت طولانی مدت و تلاش وابسته شده اند ، تنها هستند. و بیشتر آنها به دلیل خونریزی مکرر شغل خود را از دست می دهند ، که این امر آنها را آسیب پذیر می کند.
روش های بررسی وضعیت سیستم انعقادی امکان تعیین وجود اختلالات در سیستم هموستاز در بیماران مبتلا به هموفیلی را فراهم می کند.
امکان تشخیص هموفیلی در دوران بارداری شایسته تذکر ویژه است. این امر مستلزم مطالعه نمونه برداری از حفره رحم با استفاده از ابزارهای ویژه است. تشخیص قبل از تولد به شما امکان می دهد سالم بودن کودک را تشخیص دهید. این تجزیه و تحلیل در صورت وجود بیماری در خانواده والدین انجام می شود.
هموفیلی بیماری است که نسبت به درمان و کنترل آن بسیار آسان است. متأسفانه برای بیماران و دوستانم در رومانی ، او با یک بار سنگین بزرگ شد. این به بدن آسیب می رساند ، بلکه به روح نیز آسیب می رساند. بهترین روش درمان هموفیلی ، از بین رفتن فاکتور لخته شدن خون در بیمار است. از خونریزی جلوگیری می کند ، خونریزی را متوقف می کند و بیماری را در طولانی مدت کنترل می کند. کارشناسان می گویند ، با توجه به درمان به موقع و منظم فاکتور لخته شدن ، تحرک ، ایمنی و توانایی ادغام بیشتر در جامعه برای بیمار فراهم می شود.
هموفیلی علائم بیماری
هموفیلی در اوایل کودکی خود را نشان می دهد. علائم هموفیلی در نوزادان:
- هماتوم گسترده سر و بدن ، به دست آمده در هنگام زایمان ؛
- خونریزی از زخم ناف
- خونریزی زیاد و طولانی مدت هنگام دندان درآوردن.
- خونریزی از بینی
با توجه به درجه نارسایی عوامل لخته شدن ، پیش آگهی و شدت آن تعیین می شود. کمبود ضریب لخته شدن حداقل 5٪ از هنجار نشانگر درجه خفیف است. از 1 تا 5 - - شدت متوسط \u200b\u200bبیماری. کمتر از 1٪ از سطح طبیعی عامل در خون نشان دهنده شکل شدید بیماری است.
این به معنای پذیرش کار و در نتیجه کاهش هزینه های دولت است. من دردی می بینم که آنها از هموفیلی رنج می برند و سعی در راه رفتن دارند. اگر هیچ درمانی ندارید تحمل این بار بیماری سخت هر روز دشوار است. از طریق وجوه اجتماعی مصرف کننده ، هموفیلی می تواند به یک مpدی تبدیل شود و علاوه بر این ، فرد سیر است.
این اتفاق می افتد زمانی که شما تحت درمان هستید. نیکو گفت سبیل یک بیمار هموفیلی در رومانی. این اولین انجمنی بود که با هموفیلی و فقط شناخت بین المللی مبارزه برای خیر رومانی را آغاز کرد. این انجمن 500 عضو و چندین شرکت تابعه در کشور دارد: بخارست ، ایاسی ، کواسنا ، کلوژ ، اولتنیا.
علائم نیز به شدت بیماری بستگی دارد. هموفیلی خفیف بدون علامت است. در صورت آسیب پوستی یا آسیب بافت نرم ، علامت آن خونریزی طولانی مدت است. مشاهده شده است که هموفیلی در فرهنگهایی که ختنه مردان را انجام می دهند زودتر تشخیص داده می شود. خونریزی مفصلی با هموفیلی خفیف نادر است.
این فرم فقط پس از آسیب جدی یا جراحی که باعث خونریزی گسترده می شود قابل تشخیص است. فاکتورهای انعقادی برای جلوگیری از خونریزی ناشی از ضربه و جلوگیری از خونریزی خود به خود مفید است. شدت بیماری با توجه به میزان فاکتور لخته شدن ایجاد شده و نوع شرایطی که خونریزی بیشتر اتفاق می افتد تعیین می شود: اگرچه می تواند از یک به دیگری منتقل شود. این امر هنگامی اتفاق می افتد که فاکتورهای انعقادی غیرطبیعی به ارث برسد.
اگرچه هموفیلی یک اختلال ژنتیکی است. آنتی بادی علیه عوامل لخته شدن خون در بدن وجود دارد. بسیار نادر اتفاق می افتد درصد ضریب انعقاد در طول زندگی تقریباً یکسان باقی مانده است. خونریزی پس از کشش یا پیچ خوردگی رخ می دهد. همه اعضای خانواده هموفیلی یکسان اشکال مشابهی دارند. نقص ژنتیکی بر میزان فاکتور انعقاد و عملکرد آن تأثیر می گذارد. هموفیلی تقریباً همیشه در پسران دیده می شود. تقریباً یک سوم جمعیت مبتلا به هموفیلی.
هموفیلی با شدت متوسط \u200b\u200bدر کودکان با تمایل به افزایش کبودی در "فضای خالی" ، دوره های خونریزی در مفاصل (هم آرتروز) آشکار می شود. خونریزی باعث سقوط یا آسیب می شود.
علائم خونریزی مفصلی: سوزش ، درد ، قرمزی در ناحیه مفصل. هماستروز درمان نشده منجر به درد شدید ، سفتی مفصل یا انقباض می شود. اغلب ، مفاصل مچ پا ، زانو و آرنج تحت تأثیر قرار می گیرند ، کمتر مفاصل شانه و ران.
پسران با به ارث بردن ژن معیوب از مادر خود بیمار می شوند. ضریب انعقاد غیر طبیعی بیشتر است. پدران ژن معیوب را برای دختران می فرستند ، نه پسران. نوعی هموفیلی ظاهر می شود. محققان نمی دانند که چرا این جهش ها در برخی افراد رخ می دهد. وی سابقه خانوادگی بیماری ندارد. علائم علائم این بیماری در دوران کودکی مشاهده می شود. افراد مبتلا به اشکال جزئی بیماری. کودکی که با این جهش متولد شده است ممکن است یک بیماری باشد یا یک ناقل سالم باشد. هنگامی که یک کروموزوم طبیعی یک ناهنجاری ایجاد می کند که ژن را تحت تأثیر قرار می دهد که باعث ایجاد عوامل لخته شدن می شود. به طور ژنتیکی منتقل می شود.
علائم هموفیلی شدید: کبودی و کبودی گسترده در بافت نرم و پوست ، درد و سفتی مفاصل ، هم آرتروز ، خون در ادرار و مدفوع ، خونریزی مکرر از بینی ، خونریزی غیرقابل توضیح در محل های مختلف. خطر خونریزی مغزی زیاد است. حداقل از هر 30 نفر مبتلا به هموفیلی 1 نفر از این عارضه رنج می برد. خونریزی های خودبخودی نادر است و معمولاً قبل از آن ضربه به سر یا زمین خوردن رخ می دهد. این شرایط نیاز به مراقبت های پزشکی فوری دارد. در موارد شدید ، مرگ امکان پذیر است.
خطر هموفیلی کودک به مواد ژنتیکی والدین بستگی دارد. علائمی وجود دارد که کمی پس از تولد قابل مشاهده است: علائم ممکن است تا اواخر زندگی ظاهر نشوند. عوامل خطر هموفیلی یک بیماری ارثی است. فقط زنان ناقل هستند. هموفیلی خود به خود رخ می دهد. یک کودک به علت جهش هایی که در سطح کروموزوم تخمک یا اسپرم در یکی از والدین یا هر دو رخ می دهد ، با هموفیلی متولد می شود. هر چند انواع مختلف هموفیلی وجود دارد. علائم یکسان است.
اگر خونریزی درمان نشود. خونریزی غیرطبیعی بعد از جراحت یا جراحی. علائم ناشی از خونریزی عضلانی است. یک دوره خونریزی شدید آغاز شده است. صدمات جزئی همیشه باعث خونریزی بیش از حد نمی شود. خونریزی از مفاصل. پارستزی هم داریم. مکانیسم پاتوفیزیولوژیک همراه با هموفیلی ، ضعف و رنگ پریدگی اندام ها. هم آرتروز یک بار در یک مفصل اتفاق می افتد. ایجاد عوارضی به نام سندرم جدایی بسیار دشوارتر از شخصی بدون مشکلات انعقادی متوقف می شود.
درمان هموفیلی
اساساً ، درمان مبتنی بر درمان جایگزینی است. فاکتورهای انعقادی جدا شده از خون اهدا کننده ، خون حیوانات یا با روش نوترکیب به صورت وریدی تزریق می شود. 2 روش برای درمان وجود دارد. برای هموفیلی خفیف ، درمان در صورت تقاضا ، در صورت جراحت یا جراحی آغاز می شود. برای شدت متوسط \u200b\u200bیا شدید ، درمان به طور منظم انجام می شود. این امر از بروز عوارض جلوگیری کرده و کیفیت زندگی را بهبود می بخشد. خونریزی مفصلی نیاز به درمان اجباری دارد. بدون درمان مناسب ، خونریزی های مکرر منجر به ناتوانی و ناتوانی مفصلی می شود.
سندرم وارد یک اورژانس پزشکی است که نیاز به درمان سریع دارد. به خصوص هنگامی که گروه های بزرگ عضلانی تحت تأثیر قرار می گیرند. گاهی اوقات خونریزی عضلانی در برخی گروه های عضلانی فشار را به اندازه کافی بالا می برد تا عروق و اعصاب را فشرده کند. استخوان یا بافت دیگر. به محض شروع خونریزی. با آسیب دیدگی شروع می شود. عدم دقت در حرکت اندام.
علائم سندرم کوپارتمان. حتی با درمان. یک اتصال در صورت مشکوک بودن به مشکل لخته شدن خون. غیر از هموفیلی خونریزی عضلانی یکی دیگر از علائم رایج هموفیلی است. بیشتر زمان پروترومبین. اشکال خفیف فقط در سنین بزرگسالی قابل تشخیص است. تحقیقات هموفیلی شدید در اولین کودکی یا سال اول زندگی به راحتی تشخیص داده می شود. فرد مبتلا به هموفیلی که از ناحیه سر آسیب دیده است نیاز به درمان فوری با عوامل لخته شدن دارد. اغلب خونریزی می کند نوع و شدت: بیان زانو.
بهترین نتیجه در درمان هم آرتروز با ترکیبی از پمپاژ خون از مفصل و تزریق داروهای ضد التهاب به آن حاصل می شود. بیماران نباید از داروهایی استفاده کنند که لخته شدن خون و تجمع پلاکت ها را کاهش می دهد. از جمله هپارین ، آسپرین ، ایبوپروفن ، آنالژین ، دیکلوفناک و ...
بیماران باید از ورزشهای تماسی ، مانند هاکی ، بوکس ، فوتبال و ... خودداری کنند زیرا خطر خونریزی داخلی در آسیب دیدگی ورزشی وجود دارد. یک آسیب مقدماتی می تواند کشنده باشد.
خونریزی داخل مغزی می تواند باعث آسیب جدی مغزی و مرگ احتمالی شود. کنترل خونریزی دشوار است. با استفاده از کنسانتره های فاکتور لخته شدن برای درمان بیماری هموفیلی. که سایر فاکتورهای انعقادی را اندازه گیری می کند. آرنج و مچ پا که می تواند خفیف تا شدید باشد. که می تواند به تشخیص هموفیلی کمک کند. مفصل هدف نامیده می شود. قسمتهایی از خونریزی مکرر یا آسیب جدی می تواند باعث عوارض و از دست دادن بیش از حد خون شود. خونریزی عمیق عضلانی باعث ایجاد درد و زخم وحشتناک می شود. آزمایشات زیر از یک نمونه خون واحد انجام می شود.
جنبه اجتماعی بیماری
هموفیلی نیز یک معضل اجتماعی است. 17 آوریل از سال 1989 توسط فدراسیون جهانی هموفیلی و سازمان بهداشت جهانی به عنوان روز جهانی هموفیلی جشن گرفته می شود. این سازمانها توجه به مسئله هموفیلی را به همراه دارند. در سراسر جهان ، فقط 25٪ از بیماران کمک کامل دریافت می کنند. اما هموفیلی یک معلولیت در دوران کودکی است. اینها داروهای گران قیمت هستند. هیچ کس نمی تواند کنار بماند.
به این دلایل. افراد مبتلا به این بیماری می توانند امید به زندگی طبیعی داشته باشند. خونریزی پس از رگ به رگ شدن یا کشیدگی رخ می دهد. این فرم را نمی توان تشخیص داد تا زمانی که خونریزی بیش از حد پس از آسیب جدی یا جراحی رخ دهد. آزمایش های انعقادی مخلوط ، که در آن پلاسمای جمع آوری شده با پلاسمای طبیعی مخلوط می شود تا ببیند آیا به سطح نرمال عوامل لخته شدن می رسد یا خیر.
در مورد اینکه حاملگی خاتمه یافته است یا خیر تصمیم گرفته خواهد شد. از یک نمونه خون گرفته شده از بند ناف. برای برجسته کردن رسانه هایی که کودکان در آن برنامه ریزی شده اند. اگر مشخص شود که جنین دچار هموفیلی است. استفاده از روشهای درمانی مدرن و مراقبت مناسب جهت جلوگیری از خونریزی. آمنیوسنتز و نمونه های بیوپسی از ویترین کورین جمع آوری می شود تا جنین را از نظر نقایص ژنتیکی بررسی کند. افراد مبتلا به هموفیلی امید به زندگی خوبی دارند. پزشک و متخصص ژنتیک فعلی در مورد مشکلاتی که پس از زایمان با آنها روبرو می شود و اینکه این امر به بیماری بستگی دارد به والدین می گوید.
انجمن هموفیلی تمام روسیه از سال 2000 در روسیه فعالیت می کند. این سازمان خیریه با ارائه کمک های حقوقی ، اجتماعی و روانی ، مدارس هموفیلی را ترتیب می دهد ، جایی که کسانی که مایل هستند می توانند در مورد هموفیلی یاد بگیرند. سایت انجمن هموفیلی تمام روسیه را می توان به راحتی در اینترنت یافت.
آیا هموفیلی شکست خواهد خورد؟ گزارش 2011 توسط گروهی از محققان از انگلستان و ایالات متحده باعث ایجاد احساساتی شد. آنها موفق شدند 6 داوطلب مبتلا به هموفیلی نوع B ، ژن گمشده را به بدن معرفی کنند. این امر باعث شد که بیماری به مدت 22 ماه فراموش شود. این فناوری به تحقیقات بیشتری نیاز دارد ، اما نتایج در حال حاضر چشمگیر است.
هموفیلی: علل ، تظاهرات ، انواع ، الگوی انتقال ، تشخیص ، درمان
هموفیلی نوعی بیماری ژنتیکی و ارثی است که با تغییر در یک ژن در کروموزوم X مشخص می شود. یکی از تظاهرات این بیماری خونریزی بیش از حد و تاخیر در انعقاد خون است که اصطلاحاً انعقاد نامیده می شود.
فقط مردان از این بیماری رنج می برند. هموفیلی در مردان در نتیجه وراثت بیماری از مادر رخ می دهد. این بدان معناست که انتقال بیماری در نوع مغلوب مرتبط با کروموزوم X اتفاق می افتد. به زنان مبتلا به این بیماری نقش حامل یا هادی اختصاص داده می شود. با این حال ، موارد نادری شناخته می شود که زنان نیز به بیماری هموفیلی مبتلا شوند. این امر زمانی امکان پذیر است که پدر بیماری داشته باشد و مادر ناقل ژن هموفیلی باشد - ممکن است دختر چنین والدینی با یک اختلال ژنتیکی مشابه به دنیا بیاید.
علائم و دلایل هموفیلی
یکی از باورهای غلط این است که فردی که از این بیماری ژنی رنج می برد می تواند در اثر از دست دادن خون از هر گونه خراش یا بریدگی بمیرد. این کاملا درست نیست. در واقع ، یکی از اصلی ترین نشانه های این بیماری خونریزی زیاد است ، اما اغلب حتی در صورت عدم آسیب دیدگی نیز رخ می دهد.
علائم اصلی بیماری عبارتند از:
- خونریزی بیش از حد که به طور دوره ای با محلی سازی متفاوت اتفاق می افتد: از دست دادن خون در هنگام ضربه ، در هنگام کشیدن دندان ، در طی مداخلات پزشکی مرتبط با عملیات جراحی.
- یا خونریزی لثه ای که متوقف کردن آن با روشهای معمول بسیار دشوار است. شاید وقوع یک خود به خود ، به طور تصادفی بوجود آمده است.
- در نتیجه دریافت یک آسیب سبک ، خطرناک نیست ، یک هماتوم بزرگ ایجاد می شود.
- ظاهر هم آرتروز - خونریزی داخل مفصلی ناشی از آسیب به بافت های مفاصل. این پدیده معمولاً همراه با حاد است درد، تورم ، اختلال در عملکرد حرکتی مفصل. هماتروز ثانویه می تواند منجر به تغییر شکل مفصل و اختلال دائمی در تحرک آن شود.
- مشکلات گوارشی اغلب این بیماری را همراهی می کند.
- وجود خون در ادرار و مدفوع از علائم خطرناک هموفیلی است. بیماری کلیه در افراد مبتلا به این اختلال ژنتیکی شایع است.
- ظهور علائم مهلک مانند یا.
علائم هموفیلی در کودکان
در نوزادان تازه متولد شده ، بیماری به صورت اصطلاحاً سفالوهاتومه بیان می شود - هماتوم یک ناحیه بزرگ در ناحیه سر ، خونریزی از بند ناف برش خورده نیز ممکن است.
کودکان در حال حاضر با این بیماری متولد شده اند ، اما علائم هموفیلی ممکن است در ماه های اول زندگی وجود نداشته باشد یا ظریف باشد. زیرا شیر مادر حاوی موادی است که می تواند از لخته شدن خون طبیعی کودک پشتیبانی کند.
دلایل هموفیلی
هموفیلی یک بیماری ارثی است که عمدتا مردان را درگیر می کند. از آنجایی که ژن مسئول هموفیلی در کروموزوم X قرار دارد ، زنان ناقل هستند و به احتمال زیاد می توانند بیماری را به پسران خود برسانند. هموفیلی با توجه به نوع مغلوب متصل به کروموزوم X به ارث می رسد و از آنجا که فقط یک کروموزوم X در مردان وجود دارد ، در مورد یک کروموزوم "بیمار" ، پسر پسر بیماری را به ارث می برد.
پزشکان می توانند این ناهنجاری ژنتیکی را حتی قبل از تولد کودک تشخیص دهند. پس از تولد ، هماتوم و خونریزی بیش از حد با جراحات جزئی به نشانه واضحی تبدیل می شود.
دلایل اصلی هموفیلی عوامل ارثی است. در حال حاضر ، دارو قادر به از بین بردن علت بیماری نیست. این هنوز ممکن نیست ، زیرا معلوم شد که این بیماری در سطح ژنتیکی برنامه ریزی شده است. افرادی که چنین بیماری جدی دارند باید یاد بگیرند که نسبت به سلامتی خود بسیار مراقب باشند و نکات ایمنی را به دقت رعایت کنند.
ترکیبات ژنتیکی احتمالی با خطر هموفیلی
پدر سالم ، مادر - ناقل ژن
پدر هموفیلی ، مادر سالم
پدر مبتلا به هموفیلی مادر - ناقل ژن
اشکال و انواع هموفیلی
هموفیلی بسته به شدت بیماری به سه شکل وجود دارد:
- سبک وزن. خونریزی فقط پس از مداخله پزشکی همراه با یک عمل جراحی یا در نتیجه آسیب دیدگی رخ می دهد.
- در حد متوسط. علائم بالینی مشخصه هموفیلی ممکن است در سنین پایین ظاهر شود. این فرم با وقوع خونریزی در نتیجه آسیب ها ، ظاهر هماتوم های گسترده مشخص می شود.
- سنگین. علائم این بیماری در ماه های اول زندگی کودک در هنگام رشد دندان ، در روند حرکت فعال کودک هنگام خزیدن ، راه رفتن ظاهر می شود.
والدین باید از خونریزی مکرر دستگاه تنفسی در کودک مطلع شوند. بروز کبودی های بزرگ در هنگام سقوط و جراحات جزئی نیز علائم نگران کننده ای هستند. چنین هماتومهایی معمولاً اندازه آنها افزایش می یابد ، متورم می شود و هنگام لمس چنین کبودی ، کودک درد را تجربه می کند. هماتوم برای مدت طولانی از بین می رود - به طور متوسط \u200b\u200b، تا دو ماه.
هموفیلی در کودکان زیر 3 سال می تواند خود را به صورت هم آرتروز نشان دهد. اغلب ، مفاصل بزرگ تحت تأثیر قرار می گیرند - مفصل ران ، زانو ، آرنج ، مچ پا ، شانه ، مچ دست. خونریزی داخل مفصلی همراه با شدید است سندرم درد، اختلالات عملکرد حرکتی مفاصل ، تورم آنها ، افزایش دمای بدن کودک. همه این علائم هموفیلی باید توجه والدین را به خود جلب کند.
انواع هموفیلی
علاوه بر اشکال شدت ، سه نوع هموفیلی وجود دارد:
- هموفیلی نوع "A" به دلیل نقص ژن ایجاد می شود ، که در آن خون بیمار فاقد پروتئین مورد نظر است - گلوبولین ضد شیمیایی ، فاکتور VIII. به این نوع هموفیلی کلاسیک گفته می شود و در 85 درصد از کل بیماران بروز می کند.
- هموفیلی نوع "B" به دلیل فعالیت کافی فاکتور IX لخته شدن خون ایجاد می شود ، که در آن تخلف از تشکیل پلاگین انعقادی ثانویه مشاهده می شود.
- هموفیلی نوع C به دلیل کمبود فاکتور لخته شدن XI ایجاد می شود. نوع C از نادرترین موارد محسوب می شود.
انواع هموفیلی "A" ، "B" و "C" علائم یکسانی دارند ، اما برای معالجه تشخیص نوع هموفیلی بسیار مهم است که فقط با مطالعه آزمایشگاهی امکان پذیر است.
تشخیص و درمان هموفیلی
تشخیص هموفیلی شامل تاریخچه تبارشناسی ، داده های آزمایشگاهی و ارائه بالینی است. در هنگام تشخیص هموفیلی ، پزشک باید از وجود چنین بیماری در نزدیکان مطلع شود: مردان در سمت مادر با علائمی شبیه به هموفیلی شناسایی می شوند. هنگام انجام آزمایشات پزشکی ، زمان لخته شدن خون مشخص می شود ، یک نمونه پلاسما با فاکتور لخته شدن غایب اضافه می شود ، تعداد کل عوامل و سطح کمبود آنها مشخص می شود. بر اساس تمام این داده ها ، پزشک از انواع مختلفی از تغییرات در بدن بیمار در ارتباط با این بیماری ، تصویر کاملی می گیرد.
با وجود این واقعیت که این بیماری غیرقابل درمان است ، اما درمان هموفیلی و کنترل وضعیت بیمار امکان پذیر است. بیماران تزریق کننده فاکتور مفقود شده مسئول لخته شدن خون است. بنابراین بسته به کمبود فاکتور در خون بیمار ، پزشک معالجه هموفیلی را معالجه می کند:
- با نوع "A" - فاکتور VIII وارد خون می شود.
- با نوع "B" - فاکتور IX در خون وارد می شود.
تمام عوامل لخته شدن از خون تأمین شده توسط اهدا کنندگان یا از خون حیواناتی که به طور خاص برای این منظور جمع آوری شده اند ، تولید می شود.
با درمان مناسب ، نگرش دقیق بیمار نسبت به بدن خود ، طول عمر یک فرد هموفیلی با طول عمر فرد بدون چنین آسیب شناسی تفاوت نخواهد داشت.
ویدئو: تمرین برای افراد مبتلا به هموفیلی
هموفیلی و واکسیناسیون
برخلاف تصور غلط رایج ، هیچ واکسنی علیه خود هموفیلی وجود ندارد.بسیاری از افراد واکسن haemophilus آنفلوانزا را با تزریق هموفیلی اشتباه می گیرند. بیماری ها به هیچ وجه ارتباطی ندارند و از نظر ماهیت کاملاً متفاوت هستند.
با توجه به واکسیناسیون روتین ، در هموفیلی یک اقدام اجباری است. همه کودکان باید واکسیناسیون لازم را دریافت کنند. این را باید در نظر داشت که واکسیناسیون برای هموفیلی باید فقط به صورت زیر جلدی انجام شود ، اما نه به صورت عضلانی. از آنجا که تزریق عضلانی می تواند منجر به خونریزی گسترده شود.
ویدئو: هموفیلی ، چگونه پزشکی مدرن بر آن غلبه می کند؟
هموفیلی در زنان و رویاها
هموفیلی در زنان بسیار نادر است، و بنابراین پزشکان اطلاعات کمی برای توصیف کامل تصویر بالینی روند بیماری در نمایندگان زن دارند.
با قاطعیت می توان گفت كه این بیماری تنها در زن متولد می شود كه دختر از مادری كه ژن را حمل می كند و پدر هموفیلی است. از نظر تئوریکی این امکان وجود دارد که والدین بتوانند هر دو پسر ، با این بیماری یا بدون بیماری ، یک دختر حامل یا یک دختر بیمار به دنیا بیاورند.
مشهور و رهبر معروف هموفیلی ، ملکه ویکتوریا بود. هموفیلی در ملکه ویکتوریا ، تا آنجا که مشخص است ، در ارتباط با جهش ژنی در ژنوتیپ وی بوجود آمده است ، زیرا هیچ چیز در مورد این بیماری در والدینش مشخص نیست. دانشمندان اعتقاد دارند این احتمال نظری وجود دارد که پدر ملکه ویکتوریا نمی تواند ادوارد آگوستوس باشد ، اما هر مرد دیگری که این بیماری را داشته باشد. با این حال ، هیچ مدرک تاریخی برای این وجود ندارد. پسر ویکتوریا لئوپولد و برخی از نوه ها و نوه های او هموفیلی را به ارث برده اند. تسارویچ الکسی رومانوف نیز یک بیماری داشت.
عکس: درخت خانوادگی خانواده سلطنتی انگلیس ، با در نظر گرفتن میزان بروز هموفیلی
بیماری "سلطنتی" - بعضی اوقات به اصطلاح این بیماری ، و بیشتر به این دلیل است که در خانواده های سلطنتی اجازه ازدواج با شخص خویشاوند دیگری داده شد. بنابراین ، هموفیلی در افراد تاج گذاری یک اتفاق نسبتاً شایع بود.
ویدئو: هموفیلی - بیماری و مرگ پادشاهان ("کشف")
مشکل هموفیلی
بیش از 400 هزار نفر در جهان از این بیماری ارثی رنج می برند. این بدان معنی است که در هر 10،000 مرد هموفیلی وجود دارد.
پزشکی داروهایی ایجاد کرده است که می تواند از زندگی یک فرد هموفیلی در سطح کیفی پشتیبانی کند. و یک بیمار مبتلا به هموفیلی می تواند تحصیل کند ، یک خانواده را شروع کند ، کار کند - یک عضو تمام عیار جامعه باشد.
این بیماری ژنتیکی شدید به عنوان پرهزینه ترین در جهان شناخته می شود. درمان گران قیمت به دلیل هزینه بالای داروهایی است که از پلاسمای خون اهدا شده ساخته می شوند. برای درمان سالانه یک فرد هموفیلی حدود 12000 دلار هزینه دارد.
یکی از مشکلات قابل توجه هموفیلی عدم وجود کافی است آماده سازی پزشکی بیمار ، و این می تواند به ناتوانی زودرس منجر شود ، معمولاً افراد جوان یا کودکان.
همچنین درمورد بیمارانی که داروی معالجه را دریافت می کنند ، خطر خاصی وجود دارد: به دلیل اینکه این دارو از خون اهدا کننده ساخته شده است و امکان ابتلا به هپاتیت یا HIV وجود دارد.
بنابراین مشکل هموفیلی قابل توجه است. و از این نظر ، آماده سازی های مصنوعی فاکتورهای VIII و IX قبلاً تهیه و وارد تولید شده اند که خطر عفونت با عفونت های منتقل شده از طریق خون را به همراه ندارد. درست است ، هزینه آنها نیز بسیار بالا است.
ویدئو: "اسرار سلامتی" - هموفیلی