Gemofiliya a. Gemofiliya geni qanday meros qilib olingan? Gemofiliya - kasallik belgilari
Gemofiliya - irsiy kasallikmeros qilib olingan. Boshqa bir ism - toj gemofiliyasi, 19-asr va 20-asrning boshlarida Evropa qirollik sulolalari oilalarida kasallikning keng tarqalishi bilan bog'liq. Kasallik qon ivish tizimi yoki koagulopatiya kasalliklari guruhiga kiradi.
Gemofiliya nima
Gemofiliya kasalligi nima? Gemofiliyaga o'xshash alomatlar Bibliyadan beri ma'lum bo'lgan. Yahudiylarning muqaddas kitobi bo'lgan Talmudda, sunnatdan keyin chaqaloq qon ketishidan o'lgan holatlar mavjud.
Agar tashuvchini sinab ko'rish oiladagi mutatsiyani oldindan aniqlamagan holda amalga oshirilsa, salbiy nisbiy xavfli natijani olish foydali bo'lmaydi. Bog'lanish turi: Internetga ulanish. Amaldagi maxsus texnologiyalarga havolalar.
Mayo klinikasi, Mayo tibbiy laboratoriyalari. Onlayn Mendeliya merosxo'rligi, Genetik tibbiyot instituti. Makkussik-Natan, Jon Xopkins universiteti tibbiyot maktabi. "Gemofiliya A". Aksariyat ayol tashuvchilar onalaridan meros qilib olingan oddiy alleladan aziyat chekmaydilar va ular kasallikni o'g'illarining yarmiga, qizlarning yarmiga esa tashuvchilik holatiga o'tishadi. Gen mahsuloti bir nechta turli sohalarni o'z ichiga oladi: birinchi va ikkinchi domenlar 415 aminokislotalarning etuk oqsilini hosil qilish uchun yopishib olingan signal peptidi va propeptiddir.
Zamonaviy tibbiyot gemofiliya sababini aniqladi. Jigarda maxsus proteinlar sintezi uchun javob beradigan genlardagi nuqson - qon ivish omillari tufayli qon yoki tromb hosil bo'lishining oldini oladigan qon pıhtının shakllanishining ichki yo'li buziladi.
Qon ivishi - bu normal suyuqlik qonini shikastlangan tomirni yopadigan pıhtıya aylantiradigan va qon ketishini oldini oladigan jarayon. Tromb hosil bo'lishining ichki yo'li pıhtılaşma omillari ishtirokida davom etadi. Bu jarayon qon pıhtısının asosini tashkil etadigan oqsil fibrinini o'z ichiga oladi. Fibrin iskala sifatida trombaga kuch beradi. Gemofiliyada VIII (gemofiliya turi A) va IX (gemofiliya turi B) koagulyatsion omillarning etishmasligi tufayli fibrin hosil bo'lmaydi. Fibrinsiz trombüs shikastlanish joyida ishonchli tarzda bog'lab turolmaydi. Nazorat qilinmagan qon ketish sodir bo'ladi, bu esa o'limga olib kelishi mumkin.
Quyidagi mintaqalar aktivlashtiruvchi peptid va nihoyat katalitik domenni o'z ichiga olgan birikmalar ketma-ketligini ifodalaydi, bu odatda seriniy himoya hisoblanadi. Kamdan kam hollarda, karboksilazani bog'lash joyidagi mutatsiyalar, qon ketishining birlamchi moyilligi bo'lmagan odamlarda warfarin terapiyasiga sezgirlikni oshiradi.
Bemorda bemorning ahvoli to'g'risida oila tarixini taxmin qiluvchi elementlar mavjud. Agar bemorda oddiy holat bo'lsa, onasining tashuvchisi holatida bir nechta imkoniyatlar mavjud. Agar tashuvchini sinab ko'rish oiladagi mutatsiyani oldindan aniqlamagan holda amalga oshirilsa, nisbiy xavfga qarshi salbiy natija potentsial tashuvchini istisno qilmaydi.
Kasallik qanday meros bo'lib o'tgan
Gemofiliya irsiy kasallik bo'lganligi sababli, nuqsonli genni ota-onadan bolalarga o'tkazish kasallikning paydo bo'lishi uchun zarurdir. Gemofiliya X xromosoma bilan bog'liq. X va Y xromosomalari jinsiy xromosomalar deb ataladi, chunki ular odamning jinsini aniqlaydilar. Jinsiy xromosomalar orqali yuqadigan irsiy kasalliklar irsiy jinsga bog'liq. Shu sababli, gemofiliya va ranglarning ko'rligi (ba'zi ranglarni to'g'ri farqlay olmaydigan) ko'pincha bir vaqtning o'zida uchraydi, chunki bu patologiyalarni meros qilib olish tartibi juda o'xshashdir.
Ruminiyada 000 ga yaqin odamlar har kuni yangi qon ketishidan qo'rqishadi, siz davolamay to'xtata olmaysiz, shuning uchun u bo'lmasa, nogironlik yoki o'lim eshikni taqillatadi. Etarlicha davolanishning etishmasligi, ularning jamiyatga qo'shilish imkoniyatlarini sezilarli darajada kamaytiradigan odamlar bor, bu gemofiliya bilan og'rigan odamlarni doimiy og'riq bilan yashaydigan va hatto hayot xavfiga duchor bo'lgan ba'zi odamlarda qiladi.
Ushbu qon ketish odamni birgalikda yo'q qilishdan, nogironlikdan erta o'limgacha keskin ta'sir ko'rsatishi mumkin. Mutaxassislarning fikriga ko'ra, haqiqiy raqam ancha yuqori, chunki ko'plab bemorlarga kasallik haqida aytilmaydi yoki tibbiy yordamga murojaat qilish uchun alomatlar aniqlanmaydi.
Ayollarda gemofiliya juda kam uchraydi, chunki gemofiliya rivojlanishi uchun ikkita XX xromosomada nuqsonli gen bo'lishi kerak. Ikkinchi X xromosoma normal genning zaxira nusxasi sifatida ishlaydi, ayollar genotipda nuqsonni boshdan kechiradilar, ammo kasal bo'lmaydilar. Gemofiliya erkaklarda ko'proq uchraydi. Bu faqat bitta X xromosomasining mavjudligi bilan izohlanadi. Gemofiliya bilan tug'ilgan bola uchun tashuvchining ota-onasi yoki gemofiliya bilan og'rigan bemor bo'lishi kifoya.
Gemofiliya bitta kasallik, ko'proq muammolar. Bolaligida davolanish etarli emas edi va qo'shma qon ketishi yaxshi nazorat qilinmaganligi sababli, Ruminiyada og'ir gemofiliya bilan og'rigan kattalarning aksariyati bir yoki bir nechta bo'g'imlarga doimiy zarar etkazishadi.
Ushbu kasallikni davolashning ahamiyatiga e'tiborni jalb qilish uchun Ruminiya Gemofiliya Assotsiatsiyasi Ruminiya va Vengriyada mutaxassislar va gemofiliya kasalliklari bo'yicha mutaxassislar ishtirok etgan simpoziumdan so'ng matbuot anjumani tashkil etdi. Qaror qabul qiluvchilarning kasallar uyushmasi bilan aloqasi va javobgarligi, bemorning ustuvorligini belgilash bo'yicha kelishilgan strategiya va reja va uning nogiron bo'lmagan hayotga bo'lgan huquqi hayotning yanada yaxshilanishiga olib keladi. Agar Ruminiyada gemofiliya poezdida qon ketish og'riqli bo'lsa, bu qo'shni mamlakatda gemofiliya bilan og'rigan odamlarning umr ko'rish davomiyligini sezilarli darajada kamaytiradi, to'g'ri davolansa, hayot kasalligi tasviri endi qon ketishda ustun bo'lmaydi va bu mamlakatda gemofiliya bilan og'rigan odamlar normal hayot kechirishadi.
Kamdan kam bo'lishiga qaramay, ayollarda gemofiliya yanada og'irroq. Hayz ko'rish boshlanishi bilan qon yo'qotilishi tezda jiddiy holatga olib keladi.
Kasallik
Bu juda keng tarqalgan kasallik. Ushbu tashxis bilan o'rtacha 100000 yangi tug'ilgan chaqaloqqa o'rtacha 5-10 bola tug'iladi.
Gemofiliya. Kasallikning tashxisi
Gemofiliya tashxisi odatda to'g'ri. Pıhtılaşma koeffitsienti asboblar yordamida aniq aniqlanadi. Buning uchun venadan muntazam qon tekshiruvi o'tkaziladi.
Doimiy kasallik - gemofiliya Gemofiliya bilan tug'ilgandan so'ng, bemor davolanmagan omilning alamli kasalligini boshdan kechiradi. Qon ketish mushaklarda, bo'g'imlarda, tananing turli qismlarida og'riq va shish paydo bo'lishi mumkin. Bolalar va o'smirlar uchun o'ynash, velosipedda yurish, piyoda yurish, suzish yoki to'satdan harakat qilish qon ketish xavfini tug'diradi.
Davolash azob-uqubatlar va keyinchalik asoratlarni oldini olish uchun imkon qadar tezroq amalga oshiriladi. Bunday asoratlarni etarli miqdorda buyurish bilan qimmatbaho tezkor terapiya yordamida oldini olish mumkin. Gemofiliya, qon va ruh kasalliklari. Gemofiliya nafaqat jismoniy faoliyatni cheklash bilan bog'liq. Bu shuningdek, Ruminiyada izolyatsiya va kamsitish uchun sababdir. Ko'pgina qiyinchiliklarga, uzoq davom etadigan harakatlar yoki harakatlarning etishmasligiga moyil bo'lgan ko'plab bemorlar yolg'iz qolishadi. Va ularning ko'plari takroriy qon ketish tufayli ish joylarini yo'qotadilar, bu esa ularni zaif holga keltiradi.
Qon ivish tizimining holatini o'rganadigan usullar gemofiliya bilan og'rigan bemorlarda gemostaz tizimidagi buzilishlar mavjudligini aniqlashga imkon beradi.
Homiladorlik paytida gemofiliyani tashxislash imkoniyati alohida e'tiborga loyiqdir. Bu maxsus asboblar yordamida bachadon bo'shlig'idan olingan namunani o'rganishni talab qiladi. Prenatal tashxis sizga bolaning sog'lom yoki yo'qligini aniqlashga imkon beradi. Ushbu tahlil ota-onalarning oilalarida kasallik bo'lsa, amalga oshiriladi.
Gemofiliya - bu davolash va nazorat qilish juda oson bo'lgan kasallik. Afsuski, bemorlar va Ruminiyadagi do'stlarim uchun u og'ir yuk ostida o'sdi. Bu tanaga, balki ruhga ham zarar etkazadi. Gemofiliya uchun eng yaxshi davolanish bemorning qonida pıhtılaşma omilidir. Qon ketishini oldini oladi, qon ketishini to'xtatadi va kasallikni uzoq muddatda nazorat qiladi. Mutaxassislarning ta'kidlashicha, qon ivish omilini o'z vaqtida va muntazam davolash natijasida bemorga ko'proq harakatchanlik, xavfsizlik va jamiyatga qo'shilish imkoniyati berilishi mumkin.
Gemofiliya. Kasallik belgilari
Gemofiliya erta bolalikda o'zini namoyon qiladi. Bolalarda gemofiliya belgilari:
- tug'ish paytida olingan bosh va tananing keng gematomalari;
- kindik yarasining qon ketishi;
- tish paytida ko'p miqdordagi qon ketish;
- burundan qon ketishi.
Pıhtılaşma omillarining etishmovchilik darajasiga ko'ra, prognoz va jiddiylik aniqlanadi. Qon ivish koeffitsientining me'yordan 5% dan kamligi engil darajadan dalolat beradi. 1 dan 5% gacha - kasallikning o'rtacha og'irligi. Qonda omil darajasining 1% dan kamrog'i kasallikning og'ir shaklini ko'rsatadi.
Bu ishni qabul qilishni va shu bilan davlat uchun xarajatlarni kamaytirishni anglatadi. Men ular gemofiliya bilan og'riyapti va yurishga harakat qilmoqdaman. Agar davolansangiz, bu og'ir kasallikning og'irligini har kuni ko'tarib borish juda qiyin. Iste'molchining ijtimoiy mablag'laridan gemofiliya soliq to'lovchiga aylanishi mumkin va bundan tashqari, odam to'la.
Bu siz davolaganingizda sodir bo'ladi. Niku Ruminiyada gemofiliya bilan og'rigan bemorning mo'ylovini aytdi. Bu Ruminiya gemofiliyasi va faqat xalqaro miqyosda tan olinishi bilan kurashni boshlagan birinchi uyushma edi. Uyushmaning 500 a'zosi va mamlakatdagi bir nechta filiallari mavjud: Buxarest, Iasi, Kovasna, Kluj, Olteniya.
Alomatlar kasallikning og'irligiga ham bog'liq. Yengil gemofiliya asemptomatikdir. Terining shikastlanishi yoki yumshoq to'qimalarning shikastlanishi bo'lsa, bu qon ketishining davomiyligi. Gemofiliya erkaklarning sunnat qilinadigan madaniyatlarida ilgari tashxis qo'yilganligi ma'lum bo'ldi. Yengil gemofiliya bilan qo'shma qon ketish kam uchraydi.
Ushbu shakl faqat katta qon ketishiga olib keladigan jiddiy shikastlanish yoki jarrohlikdan keyin tashxis qo'yilishi mumkin. Koagulyatsion omillar travma tufayli qon ketishini to'xtatish va o'z-o'zidan qon ketishini oldini olish uchun foydalidir. Kasallikning og'irligi kelib chiqadigan pıhtılaşma omilining miqdori va qon ketishining tez-tez uchraydigan holatlariga bog'liq: garchi u boshqasidan boshqasiga o'tishi mumkin. Bu g'ayritabiiy koagulyatsiyaning meros qilib olingan omillari mavjud bo'lganda yuzaga keladi.
Garchi gemofiliya irsiy kasallik bo'lsa. organizmda qon ivish omillariga qarshi antikorlar mavjud. juda kamdan-kam hollarda bo'ladi. Koagulyatsion koeffitsientning ulushi hayot davomida taxminan bir xil bo'lib qoladi. Qon ketishi cho'zilgan yoki burilganidan keyin paydo bo'ladi. Xuddi shu gemofiliya oilasining barcha a'zolari o'xshash shakllarga ega. Genetik nuqson pıhtılaşma faktori miqdoriga va uning faoliyatiga ta'sir qiladi. Gemofiliya deyarli har doim o'g'il bolalarda uchraydi. gemofiliya bilan kasallangan aholining uchdan bir qismi.
O'rtacha og'irlikdagi gemofiliya bolalarda "bo'shliqda" ko'karishlar ko'payishi, bo'g'imlarda qon ketish epizodlari (gemartroz) bilan namoyon bo'ladi. Qon ketishi tushish yoki shikastlanishga olib keladi.
Birgalikda qon ketishining belgilari: yonish, og'riq, qo'shma sohada qizarish. Davolanmagan gemartroz kuchli og'riq, qo'shma qattiqlik yoki kontrakturaga olib keladi. Ko'pincha oyoq Bilagi zo'r, tizza va tirsak qo'shimchalari ta'sirlanadi, kam hollarda elka va kestirib qo'shilish.
O'g'il bolalar onalaridan nasldan naslga o'tgandan so'ng kasal bo'lishadi. G'ayritabiiy koagulyatsiya koeffitsienti qanchalik yuqori bo'lsa. Dadalar nuqsonli genni o'g'illariga emas, qizlariga yuboradilar. gemofiliya shakli paydo bo'ladi. Tadqiqotchilar nima uchun bu mutatsiyalar ba'zi odamlarda paydo bo'lishini bilishmaydi. Kasallikning oilaviy tarixi yo'q. Alomatlar Kasallik belgilari bolalik davrida kuzatiladi. Kasallikning mayda shakllari bo'lgan odamlar. Ushbu mutatsiya bilan tug'ilgan bola kasallikni namoyon qilishi yoki sog'lom tashuvchisi bo'lishi mumkin. normal xromosoma qon ivish omillarining shakllanishiga olib keladigan genga ta'sir qiladigan anormallikni rivojlantirganda. genetik ravishda yuqadi.
Og'ir gemofiliya alomatlari: yumshoq to'qimalar va terining keng ko'karishi va qichishi, bo'g'imlarda og'riq va qattiqlik, gemartroz, siydikda va najasda qon, tez-tez burun bo'shlig'i, turli xil lokalizatsiyaning ochilmagan qon ketishi. Miya qon ketishi xavfi katta. Gemofiliya bilan og'rigan 30 kishidan kamida bittasi ushbu asoratdan aziyat chekdi. O'z-o'zidan qon ketish juda kam uchraydi, odatda oldin boshga urish yoki tushish. Vaziyat shoshilinch tibbiy yordamni talab qiladi. Og'ir holatlarda o'lim mumkin.
Bolada gemofiliya xavfi ota-onalarning genetik materialiga bog'liq. Tug'ilgandan keyin qisqa vaqt ichida sezilishi mumkin bo'lgan belgilar mavjud: alomatlar keyinchalik hayotda paydo bo'lmasligi mumkin. Xavf omillari Gemofiliya irsiy kasallikdir. Faqat ayollar tashuvchidir. gemofiliya o'z-o'zidan paydo bo'ladi. bola yoki ikkala ota-onada tuxum yoki sperma xromosoma darajasida yuzaga keladigan mutatsiyalar tufayli bola gemofiliya bilan tug'iladi. Ammo gemofiliyaning bir necha turlari mavjud. alomatlar bir xil.
Agar qon ketish davolanmasa. Shikastlanish yoki jarrohlikdan so'ng g'ayritabiiy qon ketish. Mushak ichiga qon ketishidan kelib chiqadigan alomatlar. Shafqatsiz qon ketish epizodi boshlandi. Kichkina jarohatlar har doim ham ortiqcha qon ketishiga olib kelmaydi. Bo'g'imlardan qon. Bizda ham paresteziya bor. Patofizyologik mexanizm Gemofiliya, ekstremitalarning kuchsizligi va rangsizlanishi bilan. Gemartroz bir marta bitta bo'g'imda uchraydi. ajratish sindromi deb ataladigan asoratlarni keltirib chiqaradi. pıhtılaşma muammosi bo'lmagan odamga qaraganda ancha qiyin bo'ladi.
Gemofiliya davolash
Asosan, davolash o'rnini bosuvchi terapiyaga asoslangan. Donor qonidan, hayvonlarning qonidan ajratilgan yoki rekombinant usulida olingan qon ivish omillari tomir ichiga yuboriladi. Davolashda 2 yondashuv mavjud. Engil gemofiliya uchun jarohat yoki jarrohlik holatida davolanish talabga binoan boshlanadi. O'rtacha yoki og'ir zo'ravonlik uchun davolanish muntazam ravishda olib boriladi. Bu asoratlarni oldini oladi va hayot sifatini yaxshilaydi. Birgalikda qon ketishi majburiy davolanishni talab qiladi. To'g'ri davolanmasa, takroriy qon ketishlar qo'shma nogironlik va nogironlikka olib keladi.
Vard sindromi - bu tezkor davolanishni talab qiladigan tibbiy favqulodda holat. ayniqsa katta mushak guruhlari ta'sir ko'rsatganda. Ba'zida mushaklarning ma'lum guruhlarida mushak ichiga qon ketishi arteriyalar va nervlarni siqish uchun etarlicha yuqori bosim o'tkazadi. suyak yoki boshqa to'qima. Qon ketishi bilanoq. jarohatdan boshlanadi. Oyoq-qo'l harakatlaridagi noaniqliklar.
Kupe sindromining belgilari. Davolash bilan ham. bitta ulanish. Agar qon ivishida shubha bo'lsa. gemofiliyadan tashqari. Mushak ichiga qon ketish - gemofiliyaning yana bir keng tarqalgan alomatidir. Protrombin vaqtining ko'p qismi. engil shakllari faqat kattalar yoshida tashxis qo'yilishi mumkin. Tadqiqot Og'ir gemofiliya birinchi bolalikda yoki hayotning birinchi yilida osonlikcha tashxis qilinadi. gemofiliya bilan og'rigan odamda qon ivish omillari bilan shoshilinch davolanishni talab qiladi. ko'pincha qon ketishi. turi va jiddiyligi: tiz tizmasi.
Gemartrozni davolashda eng yaxshi natija bo'g'imdan qon quyish va unga yallig'lanishga qarshi dorilarni kiritish orqali ta'minlanadi. Bemor qon ivishini va trombotsitlar yig'ilishini kamaytiradigan dorilarni qabul qilmasligi kerak. Jumladan, geparin, aspirin, ibuprofen, analgin, diklofenak va boshqalar.
Sport shikastlanishida ichki qon ketish xavfi bo'lganligi sababli, bemorlar xokkey, boks, futbol va hokazo sport bilan shug'ullanishdan voz kechishlari kerak. Banal jarohati halokatli bo'lishi mumkin.
Intraserebral qon ketishi miyaning jiddiy shikastlanishiga va o'limga olib kelishi mumkin. qon ketishini nazorat qilish qiyin. Gemofiliyani davolash uchun pıhtılaşma faktoridan foydalanish bilan. boshqa koagulyatsion omillarni o'lchaydi. tirsak va to'piq. engildan og'irgacha bo'lishi mumkin. bu gemofiliya tashxisini qo'yishga yordam beradi. maqsad qo'shma deb ataladi. Tez-tez qon ketish yoki jiddiy shikastlanish epizodlari asoratlarni keltirib chiqarishi va ortiqcha qon yo'qotishiga olib kelishi mumkin. Mushaklarning chuqur qon ketishi dahshatli og'riq va chandiqni keltirib chiqaradi. bitta qon namunasidan quyidagi testlar o'tkaziladi.
Kasallikning ijtimoiy tomoni
Gemofiliya ham ijtimoiy muammodir. 17 aprel Jahon Gemofiliya kuni sifatida 1989 yildan beri Jahon gemofiliya federatsiyasi va Jahon sog'liqni saqlash tashkiloti tomonidan nishonlanadi. Ushbu tashkilotlar gemofiliya masalasiga e'tibor qaratmoqda. Dunyo bo'yicha bemorlarning atigi 25% to'liq yordamga ega. Ammo gemofiliya bolalikdagi nogironlikdir. Bu qimmat dorilar. Hech kim chetda turolmaydi.
Shu sabablarga ko'ra. bunday ahvoli bo'lgan odamlar normal umr ko'rishlari mumkin. Qon ketish shilinish yoki shtammlardan keyin sodir bo'ladi. Ushbu forma jiddiy shikastlanish yoki jarrohlik aralashuvidan keyin ortiqcha qon ketguncha aniqlanmaydi. Aralashtirilgan pıhtılaşma sinovlari, unda to'plangan plazma normal plazma bilan aralashib, pıhtılaşma omillarining normal darajasiga etib borishini bilish uchun.
Homiladorlikning tugashi yoki yo'qligi to'g'risida qaror qabul qilinadi. kindik ichakchasidan olingan qon namunasidan. bolalar rejalashtirilgan ommaviy axborot vositalarini yoritish. Agar homilada gemofiliya aniqlansa. Qon ketishini oldini olish uchun zamonaviy terapiya va tegishli parvarishlardan foydalanish. amniyosentez va biopsiya namunalari chorin vitelinidan homilani genetik nuqsonlarni tekshirish uchun to'planadi. gemofiliya bilan og'rigan odamlarning umri yaxshi. Amaldagi shifokor va genetika ota-onalarga tug'ilishdan keyin qanday muammolarga duch kelishi va bu qanday kasallikka bog'liqligi haqida gapirib beradi.
Butunrossiya Gemofiliya Jamiyati Rossiyada 2000 yildan beri faoliyat ko'rsatmoqda. Ushbu xayriya tashkiloti huquqiy, ijtimoiy va psixologik yordam ko'rsatadi, gemofiliya maktablarini tashkil qiladi, bu erda istaganlar gemofiliya haqida bilib olishlari mumkin. Butunrossiya gemofiliya jamiyatining saytini Internetda osongina topish mumkin.
Gemofiliya mag'lub bo'ladimi? Angliya va Qo'shma Shtatlardan kelgan bir guruh tadqiqotchilarning 2011 yildagi hisoboti shov-shuvga sabab bo'ldi. Ular gemofiliya B etishmayotgan geni bo'lgan 6 nafar ko'ngillilarni tanaga kiritishga muvaffaq bo'lishdi. Bu 22 oy davomida kasallik haqida unutish imkonini berdi. Texnologiya ko'proq izlanishni talab qiladi, ammo natijalar allaqachon ta'sirli.
Gemofiliya: sabablari, namoyon bo'lishi, turlari, yuqishi, tashxisi, davolash
Gemofiliya - bu X xromosomasida bitta genning o'zgarishi bilan tavsiflangan irsiy, irsiy kasallik. Ushbu kasallikning namoyon bo'lishi ortiqcha qonash va kechiktirilgan qon ivishidir.
Ushbu kasallikdan faqat erkaklar azoblanadi. Erkaklardagi gemofiliya kasallikni onadan meros qilib olish natijasida yuzaga keladi. Bu shuni anglatadiki, kasallikning tarqalishi X xromosoma bilan bog'langan retsessiv turda sodir bo'ladi. Ushbu kasallikka chalingan ayollarga tashuvchilar yoki konduktorlar vazifasi yuklatilgan. Ammo kamdan-kam holatlar ayollar gemofiliya bilan kasallanganlarida ham ma'lum. Agar otada kasallik bo'lsa va onasi gemofiliya genining tashuvchisi bo'lsa - bu shunday ota-onalarning qizi shunga o'xshash irsiy kasallik bilan tug'ilishi mumkin.
Gemofiliya belgilari va sabablari
Noto'g'ri tushunchalardan biri shundaki, ushbu gen kasalligi bilan og'rigan odam har qanday noldan yoki kesishdan qon yo'qotishidan o'lishi mumkin. Bu mutlaqo to'g'ri emas. Darhaqiqat, kasallikning asosiy belgilaridan biri qonning ko'payishi hisoblanadi, ammo u ko'pincha shikastlanmasa ham sodir bo'ladi.
Kasallikning asosiy belgilari:
- Vaqti-vaqti bilan turli xil lokalizatsiya bilan yuzaga keladigan haddan tashqari qon ketish: jarohatlar paytida, tish chiqarish paytida, jarrohlik operatsiyalari bilan bog'liq tibbiy aralashuvlar paytida qon yo'qotish.
- yoki an'anaviy usul bilan to'xtatish juda qiyin bo'lgan tish go'shtidan qon ketish. Ehtimol, tasodifan paydo bo'lgan o'z-o'zidan paydo bo'lishi.
- Yengil, xavfli bo'lmagan shikastlanish natijasida katta gematoma hosil bo'ladi.
- Gemartrozning paydo bo'lishi - bo'g'imlarning to'qimalariga zarar etkazish natijasida mushak ichidagi qon ketish. Ushbu hodisa odatda o'tkir bilan birga keladi og'riq, shishish, qo'shilishning buzilgan vosita funktsiyasi. Ikkilamchi gemartroz qo'shma deformatsiyaga va uning harakatchanligini doimiy buzilishiga olib kelishi mumkin.
- Ovqat hazm qilish muammolari ko'pincha kasallikka hamroh bo'ladi.
- Siydikda va axlatda qon mavjudligi gemofiliyaning xavfli alomatidir. Bu irsiy kasallikka chalingan odamlarda buyrak kasalligi keng tarqalgan.
- Yoki kabi halokatli belgilarning paydo bo'lishi.
Bolalarda gemofiliya belgilari
Yangi tug'ilgan chaqaloqlarda kasallik sefaloematomalar deb nomlanadi - bosh sohasidagi katta maydonning gematomalari, kesilgan kindikdan qon ketish ham mumkin.
Bolalar allaqachon kasallik bilan tug'ilganlar, ammo hayotning birinchi oylarida gemofiliya belgilari yo'q yoki nozik bo'lishi mumkin. Buning sababi, ona sutida bolaning normal qon ivishini ta'minlaydigan moddalar mavjud.
Gemofiliya sabablari
Gemofiliya irsiy kasallik bo'lib, asosan erkaklarga ta'sir qiladi. Gemofiliya uchun javob beradigan gen X xromosomasida joylashganligi sababli, ayollar tashuvchilardir va kasallikni o'g'illaridan meros qilib olishadi. Gemofiliya X xromosoma bilan bog'langan retsessiv turga ko'ra meros bo'lib o'tadi va erkaklarda faqat bitta X xromosoma borligi sababli, "kasal" xromosoma holatida erkak bola kasallikni meros qilib oladi.
Shifokorlar bu genetik anormallikni chaqaloq tug'ilishidan oldin ham tashxislashlari mumkin. Tug'ilgandan keyin gematomalar va mayda shikastlanishlar bilan haddan tashqari qon ketish aniq belgiga aylanadi.
Gemofiliyaning asosiy sabablari irsiy omillardir. Hozirgi vaqtda tibbiyot kasallikning sababini yo'q qilishga qodir emas. Bu hali mumkin emas, chunki kasallik genetik darajada dasturlashtirilgan bo'lib chiqdi. Bunday jiddiy kasallikka chalingan odamlar o'zlarining sog'lig'iga ehtiyotkorlik bilan munosabatda bo'lishni o'rganishlari va xavfsizlik qoidalariga diqqat bilan rioya qilishlari kerak.
Gemofiliya xavfi bilan mumkin bo'lgan genetik birikmalar
Sog'lom ota, ona - gen tashuvchisi
Gemofiliya bilan og'rigan ota, sog'lom ona
Gemofiliya bilan og'rigan ota ona - gen tashuvchisi
Gemofiliya shakllari va turlari
Gemofiliya kasallikning og'irligiga qarab uchta shaklda bo'ladi:
- Engil. Qon ketish faqat jarrohlik operatsiyasi bilan bog'liq tibbiy aralashuvdan so'ng yoki jarohatlar natijasida yuzaga keladi.
- Mo''tadil. Gemofiliyaga xos klinik belgilar erta yoshda paydo bo'lishi mumkin. Ushbu shakl shikastlanishlar natijasida qon ketishining paydo bo'lishi, keng gematomalarning paydo bo'lishi bilan tavsiflanadi.
- Og'ir. Kasallik belgilari bola hayotining birinchi oylarida tishlarning o'sishi paytida, emaklash, yurish paytida bolaning faol harakati jarayonida namoyon bo'ladi.
Bolada nafas olish tizimining tez-tez qon ketishi haqida ota-onalar ogohlantirishi kerak. Yiqilish paytida katta ko'karishlar va mayda shikastlanishlar ham xavotirli alomatlardir. Bunday gematomalar odatda kattalashadi, shishadi va bunday ko'karganga tegganda, bola og'riqni boshdan kechiradi. Gematomalar uzoq vaqt yo'qoladi - o'rtacha, ikki oygacha.
3 yoshgacha bo'lgan bolalardagi gemofiliya gemartroz shaklida o'zini namoyon qilishi mumkin. Ko'pincha katta bo'g'imlarga ta'sir qiladi - kestirib, tizza, tirsak, to'piq, elka, bilak. Qon tomir ichi qon ketishi og'ir kechadi og'riq sindromi, bo'g'imlarning motor funktsiyalarining buzilishi, ularning shishishi, bolaning tana haroratining ko'tarilishi. Gemofiliya belgilarining barchasi ota-onalarning e'tiborini jalb qilishi kerak.
Gemofiliya turlari
Zo'ravonlik shakllaridan tashqari, uchta gemofiliya turi mavjud:
- "A" gemofiliya kasalligi gen nuqsonidan kelib chiqadi, bunda bemor qonida kerakli protein - anthemofil globulin, VIII omil etishmaydi. Ushbu turdagi gemofiliya klassik deb ataladi va u barcha bemorlarning 85 foizida uchraydi.
- "B" tipidagi gemofiliya qon ivishining IX omilining etarlicha faolligi tufayli yuzaga keladi, bunda qon ivishining ikkinchi darajali vilkasi shakllanishi buziladi.
- S tipidagi gemofiliya XI ivish omilining etishmovchiligidan kelib chiqadi. S turi eng kam uchraydigan hisoblanadi.
"A", "B" va "C" gemofiliya turlari bir xil alomatlarga ega, ammo davolanish uchun gemofiliya turini tashxislash kerak, bu faqat laboratoriya tekshiruvi bilan mumkin.
Gemofiliya diagnostikasi va davolash
Gemofiliya tashxisi geneologik tarixi, laboratoriya tekshiruvi ma'lumotlari va klinik ko'rinishdan iborat. Gemofiliyani tashxislashda shifokor yaqin qarindoshlarida bunday kasallikning mavjudligi to'g'risida ma'lumotga ega bo'lishi kerak: onada gemofiliyaga o'xshash alomatlar bo'lgan erkaklar aniqlanadi. Tibbiy tekshiruvlar o'tkazilganda qonning ivish vaqti aniqlanadi, pıhtılaşma faktori bo'lmagan plazma namunasi qo'shiladi, omillarning umumiy soni va ularning etishmovchilik darajasi aniqlanadi. Ushbu ma'lumotlarning barchasiga asoslanib, shifokor bemorning tanasida kasallik bilan bog'liq bo'lgan turli xil o'zgarishlarning to'liq rasmini oladi.
Kasallik davolab bo'lmasligiga qaramay, gemofiliyani davolash va bemorning ahvolini nazorat qilish mumkin. Bemorlarga qon ivish uchun javob beradigan etishmayotgan omil in'ektsiyalari beriladi. Shuning uchun bemorning qonida qaysi omil kuzatilmaganligiga qarab, shifokor gemofiliyani davolashadi:
- "A" turi bilan - VIII omil qonga kiritiladi.
- "B" turi bilan - qonga IX omil kiritiladi.
Qon ivishining barcha omillari donorlar bergan qon yoki shu maqsadda ko'tarilgan hayvonlarning qonidan hosil bo'ladi.
To'g'ri terapiya bilan bemorning tanasiga ehtiyotkorlik bilan munosabatda bo'lish, gemofil odamning umri bunday patologiyasiz odamning umr ko'rish muddatidan farq qilmaydi.
Video: gemofiliya bilan og'rigan insonlar uchun mashqlar
Gemofiliya va emlashlar
Ommabop noto'g'ri tushunchadan farqli o'laroq, gemofiliyaga qarshi emlash mavjud emas.Ko'p odamlar gemofil grippi vaktsinasini gemofiliya in'ektsiyasi bilan chalkashtirib yuborishadi. Kasalliklar biron bir tarzda bog'liq emas va tabiatda mutlaqo boshqacha.
Doimiy emlash masalasiga kelsak, gemofiliyada bu majburiy choralardir. Barcha bolalar zarur emlashni olishlari kerak. Shuni yodda tutish kerakki, gemofiliya uchun emlashlar faqat teri ostiga, ammo mushak ichiga kiritilmagan holda amalga oshirilishi kerak. Mushak ichiga in'ektsiya keng qon ketishiga olib kelishi mumkin.
Video: gemofiliya, zamonaviy tibbiyot uni qanday engadi?
Ayollarda va royallarda gemofiliya
Ayollarda gemofiliya juda kam uchraydi, shuning uchun shifokorlar ayol vakillarida kasallikning klinik ko'rinishini to'liq tavsiflash uchun juda kam ma'lumotga ega.
Ishonch bilan aytish mumkinki, kasallik ayolda o'zini geni va gemofiliya otasini olib boradigan onadan tug'ilganda paydo bo'ladi. Nazariy jihatdan bunday ota-onalar har ikkala o'g'ilni ham kasallikka chalingan yoki kasal bo'lmagan holda, shuningdek tashuvchi qiz yoki kasal qiz tug'ishi mumkin.
Mashhur qirol hokimiyati va gemofiliya dirijeri qirolicha Viktoriya edi. Ma'lumki, Qirolicha Viktoriya gemofiliyasi, uning genotipidagi gen mutatsiyasi tufayli vujudga kelgan, chunki ota-onalarida bu kasallik haqida hech narsa ma'lum emas. Olimlar qirolicha Viktoriyaning otasi Edvard Avgust, balki bunday xastalikka chalingan boshqa har qanday odam bo'lishi mumkin emas degan nazariy imkoniyatni tan olishadi. Biroq, buning uchun tarixiy dalillar yo'q. Viktoriyaning o'g'li Leopold va ba'zi nevaralari va nabiralari gemofiliyani meros qilib oldilar. Tsarevich Aleksey Romanov ham kasallikka chalingan.
Foto: Britaniya qirollik oilasining gemofiliya kasalligini hisobga olgan holda oilaviy daraxti
"Qirollik" kasalligi - bu ba'zan kasallik deb ataladi va asosan qirol oilalarida qarindoshning qarindoshlari bilan turmush qurishga ruxsat berilganligi sababli. Shuning uchun, toj kiygan odamlar orasida gemofiliya juda keng tarqalgan hodisa edi.
Video: Gemofiliya - Shohlarning kasalligi va o'limi ("Kashfiyot")
Gemofiliya muammosi
Dunyoda bu irsiy kasallikdan 400 mingdan ortiq odam aziyat chekmoqda. Bu har 10000 erkak gemofiliya kasalligini anglatadi.
Tibbiyot gemofil odamning hayotini sifatli darajada qo'llab-quvvatlaydigan dorilarni yaratdi. Va gemofiliya bilan og'rigan bemor ta'lim olishi, oilani qurishi, ishlashi - jamiyatning to'laqonli a'zosi bo'lishi mumkin.
Ushbu og'ir genetik kasallik dunyoda eng qimmat deb tan olingan. Qimmatbaho davolanish, donorlik qon plazmasidan tayyorlanadigan dori-darmonlarning yuqori narxiga bog'liq. Har yili bitta gemofil odamni davolash uchun taxminan 12000 dollar turadi.
Gemofiliyaning muhim muammolaridan biri bu etarli darajada etishmovchilikdir tibbiy preparatlar kasal bo'lib, bu odatda yosh yoki bolalar uchun erta nogironlikka olib keladi.
Davolanish uchun dori-darmonlarni qabul qilgan bemorlar uchun ma'lum bir xavf mavjud: dori donor qonidan ishlab chiqarilganligi sababli va gepatit yoki OIV bilan kasallanish mumkin.
Shunday qilib, gemofiliya muammosi katta ahamiyatga ega. Va shu munosabat bilan VIII va IX omillarning sintetik preparatlari ishlab chiqilgan va ishlab chiqarishga joriy qilingan, ular qon orqali yuqadigan infektsiyalarni yuqtirish xavfini o'z ichiga olmaydi. To'g'ri, ularning narxi ham ancha yuqori.
Video: "Salomatlik sirlari" - Gemofiliya